ORGANIZAÇÃO

DE GENOMAS
EUCARIOTOS
 NATUREZA DOS GENOMAS
Qual é o seu tamanho?
Quantos genes ele contém e de que maneira os genes estão
agrupados nos cromossomos?
Compreender a organização dos genomas é importante para
entender a transmissão dos genes.
COMPOSIÇÃO QUÍMICA E ESTRUTURA
DE ÁCIDOS NUCLEICOS
• DNA e RNA
• O pareamento das bases de cada fita se dá
de maneira padronizada, sendo possível
apenas a ligação entre A-T e C-G pela
formação de pontes de hidrogênio entre as
bases. Adenina forma duas pontes de
hidrogênio com a timina e a citosina forma
três pontes de hidrogênio com a guanina.
• Embora as pontes de H sejam fracas
(3% da força de uma ligação covalente) –
são mantidos unidos de uma maneira
relativamente estável porque existem
enormes quantidades dessas pontes na
estrutura do DNA.
• RNA- fita simples
 • O DNA apresenta 3 tipos de
DNA componentes químicos:
• 1 – fosfato
• 2 - açúcar – PENTOSE (5C) -
desoxirribose
• 3 - quatro bases nitrogenadas
(adenina, citosina, timina e
guanina)
• Bases púricas: adenina e
guanina (anel duplo)
• Bases Pirimídicas: citosina e
timina (anel simples)
• O DNA é composto de duas cadeias (“filamentos”)
de nucleotídeos lado a lado retorcidos sob a forma
de dupla hélice. Para a formação da molécula de
DNA é necessário que ocorra a ligação entre os
nucleotídeos.
• Eles estão ligados covalentemente por ligações
fosfodiéster formando entre si pontes de fosfato. O
grupo hidroxila do C3' da pentose do primeiro
nucleotídeo se liga ao grupo fosfato ligado a
hidroxila do C5' da pentose do segundo nucleotídeo
através de uma ligação fosfodiéster.
• Devido a esta formação a cadeia de DNA fica com uma direção
determinada. Em uma extremidade temos livre a hidroxila do
C5' da primeira pentose e na outra temos livre a hidroxila do C3'
da última pentose. Na molécula bifilamentar de DNA, os dois
suportes estão em orientação oposta ou em sentido inverso
(antiparalelas). Um filamento orientado em 5´→3´ e outro em
sentido 3´→5´.
O crescimento do DNA e do RNA, a partir da fita molde
ou anti-senso, ocorre na direção de 5' para 3'.
A NATUREZA DOS CROMOSSOMOS
NUCLEARES EUCARIÓTICOS
• Cariótipo (“tipo nuclear”): grupo
de cromossomos conforme visto no
microscópio. É definido pelo n° de
cromossomos e por outros pontos
de referência visíveis.
• Cromossomo: cromatina
condensada (divisão celular).
• Cromatina: Mistura geral de
material que contém os
cromossomos, constituída de DNA e
proteínas. DNA descondensado
(intérfase) – Eu e Heterocromatina
EUCROMATINA X HETEROCROMATINA
Eucromatina - que consiste em DNA
ativo, ou seja, que pode-se expressar
como proteínas e enzimas.
Heterocromatina - que consiste em
DNA inativo e que parece ter funções
estruturais durante o ciclo celular.
 POSIÇÃO DO CENTRÔMERO
Nota-se, na figura, uma região estreitada em que se unem as
duas cromátides que formam o cromossomo. É o centrômero
ou constricção primária. Os cromossomos são classificados de
acordo com a posição que o centrômero ocupa ao longo deles:
• Centrômero ou constrição primária = é a região mais condensada de
um cromossomo, constituída de heterocromatina.
• Tem importante função durante o processo de divisão celular, pois é onde se
prendem as fibras do fuso.
• Cromátide-irmã = Cromátide é um dos dois filamentos interligados,
formado pela duplicação de um cromossomo durante os processos de
divisão celular.
• Região satélite (SAT ou RON) = regiões localizadas próximas das
extremidades cromossômicas. São também chamadas de região
organizadora de nucléolos, e, portanto, está associada com a
organização de nucléolos durante o ciclo celular (RNAr)
• Telômeros = formam as extremidades dos cromossomos. Sua
principal função é manter a estabilidade estrutural do cromossomo.
• “Nós”: Espessamentos
denominados de cromômeros
• A cromatina não é um filamento
uniforme, mas apresenta em
toda sua extensão
“engrossamentos” bastante
irregulares com aspectos de
granulações (Cromômeros).
• Seu tamanho e localização são
constantes para cada
cromossomo. Espessamentos
úteis como marcadores mas
com função desconhecida.
 POSIÇÃO DO CENTRÔMERO
a) Metacêntricos: cromossomos cujo centrômero fica no
meio, separando cada cromátide em dois braços de mesmo
tamanho.
b) Submetacêntricos: possuem o centrômero afastado do
meio e, em cada cromátide, os dois braços têm tamanhos
um pouco diferentes.
c) Acrocêntricos: cromossomos cujos centrômeros
localizam-se próximos a uma das extremidades, com um
braço bem menor que outro.
d) Telocêntrico: o centrômero localiza-se em uma das
extremidades do cromossomo.
ESTRUTURA TRIDIMENSIONAL
DE CROMOSSOMOS
DNA de eucarionte é compactado de forma eficiente
célula humana 2m de DNA (1m por conjunto de 23
cromossomos). O corpo humano tem aproximadamente 1013
células e cada célula é diploide, logo o corpo contém um total
de 2 x 1013 m de DNA.
Ideia do enorme comprimento deste DNA - distância da Terra
ao Sol que é de 1,5 x1011 m - DNA do nosso corpo poderia ser
esticado de ida ao Sol e de volta quase 100 vezes.
• milho – 20 cromossomos (somáticas) - metáfase -
enfileirados mediriam 80µm - o comprimento (20) DNA dos
cromossomos enfileirados - 4,62m – redução da ordem de 57
mil vezes – EFICIÊNCIA DE COMPACTAÇÃO!!!
 • unidade estrutural básica da cromatina
• forma cilíndrica achatada - 10 nm
NUCLEOSSOMO diâmetro
• contém 146 pares de bases + octâmero –
H2A, H2B, H3 e H4 (total de 1,75 voltas ou
aproximadamente 2 voltas)
• centro do nucleossomo - ligados por H1
• Entre 2 nucleossomos vizinhos existe um
segmento de 54 pares de bases que se
associa a histona H1, com função
provável de aproximar os 2 nucleossomos
para a formação da fita de 100 nm
• unidades de 200 pares de bases (146 + 54)
• Enovelamento helicoidal da fibra 10 nm
• 6 nucleossomos por volta - H1 interior
fibra
• Fibra de 30 nm ou solenóide – 2 º nível
de compactação.
ARCABOUÇO
DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA

• De que maneira a estrutura de DNA preenche as

exigências de uma molécula hereditária?
• Fitas antiparalelas: cada filamento
serve como um molde sem
ambiguidade (semi-conservativa).
• Pontes de Hidrogênio: replicação e
transcrição (flexibilidade)
• Sequência de informação do DNA é
convertida em sequência de
nucleotídeos (código genético)
• Substituição, adição ou depleção de
nucleotídeos: mutações – variabilidade
e transferência para as gerações
subsequentes.
CÓDIGO GENÉTICO - UNIVERSAL
 FREQUÊNCIA ESPERADA DE CÓDONS
• Decifração definitiva do código genético: mRNA sintético formado
sobre uma mistura de 70% de A e 30% de C (frequência de A = 0,7;
frequência de C = 0,3)
• Ex.: A probabilidade de ter-se um mRNA sintéticos contendo:
• 2 A e 1 C = 5'AAC 3' = 5'ACA3' = 5'CAA3' = 0,7 x 0,7 x 0,3 = 0,147
• 1 A e 2 C = 5'ACC 3' = 5'CAC3' = 5'CCA3' = 0,7 x 0,3 x 0,3 = 0,063
• 3 C = 5'CCC 3' = 0,3 x 0,3 x 0,3 = 0,027
• 3 A = 5‘AAA 3‘ = 0,7 x 0,7 x 0,7 = 0,343
• A frequência esperada de cada códon pode ser relacionada com a dos
aminoácidos encontrados na cadeia polipeptídica.
• Ex: A asparagina é encontrada com uma frequência de 0,147, logo poderia
estar sendo codificada por 2 A e 1C (AAC).
 PRINCIPAIS REGIÕES DO GENE
• Gene: Segmento de DNA que codifica para a produção de um
polipeptídeo ou uma molécula de RNA estável. Região do DNA
cromossômico que pode ser transcrita em um RNA funcional no
momento e no lugar corretos durante o desenvolvimento.
• Para que isso seja feito, em uma extremidade um gene possui uma
REGIÃO REGULADORA: um segmento de DNA com uma sequência
específica de nucleotídeos que possibilita que ele receba sinais
oriundos de outras partes do genoma ou do meio ambiente e
responda a eles.
• Finalmente esses sinais de ativação são convertidos em proteínas
reguladoras que se ligam a região reguladora do gene e iniciam a
transcrição na região codificadora. Na outra extremidade do gene
existe uma região que contém sinais para finalizar o transcrito.
• Os genes estão cercados por outro DNA: Estudos
recentes mostram que entre os genes existe DNA de
função desconhecida - são as chamadas regiões
intergênicas. Mesmo distantes de um determinado
gene podem afetar a regulação deste. Elas podem
portanto ser consideradas parte da unidade funcional
do gene embora separadas por longos segmentos de
DNA que não tem nada a ver com o gene em
questão.
• Nos eucariontes, parte do DNA entre os genes é
repetitiva.
REGIÕES INTERGÊNICAS
GENES EUCARIÓTICOS: ÍNTRONS + ÉXONS
• Como a sequência correta de íntrons é necessária para
gerar um transcrito de tamanho apropriado no tempo
e no local corretos, os íntrons (juntamente com as
regiões codificadoras e reguladoras) precisam ser
considerados parte da unidade funcional geral do
gene.
REGIÕES INTERGÊNICAS