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A genética e a embriologia animal.

Sendo eucariotos, seu material genético apresenta uma organização mais complexa que nos procariotos e
fica localizado no interior do núcleo da célula.

Material genético

 DNA é uma molécula de ácido nucleico composto de nucleotídeos, que, por sua vez, são constituídos
por uma pentose, uma base nitrogenada e um radical fosfato e representa o material genético dos
organismos eucariotos superiores.
 Uma sequência de nucleotídeos específica, representada por uma sequência de bases, que codifica
uma determinada proteína, é denominada de gene.
 Dessa forma, podemos dizer que no DNA de cada indivíduo existem muitos genes.
 No caso do ser humano, cerca de 20 mil genes nos 3 bilhões de pares de bases que compõem seu
DNA. Esses três bilhões de pares de bases do DNA precisam se compactar muito para que possam
caber dentro do núcleo da célula, uma estrutura extremamente pequena. O DNA então se arranja com
um octâmero de proteínas básicas específicas chamadas de histonas (H2A, H2B, H3 e H4) que se
organizam aos pares, formando uma estrutura conhecida como nucleosssomo.
 Os nucleossomos ficam arranjados um do lado do outro, sendo separados por um filamento de DNA
dupla fita. A este arranjo dá-se o nome de cromatina.
 A cromatina apresenta níveis de organização conforme aumenta sua condensação. apresenta a fibra
de 10 nm ou colar de contas. Quando os nucleossomos ligam-se uns aos outros, por intermédio da
histona H5, a fibra de 10 nm de transforma em fibra de 30 nm, uma estrutura que pode ser vista em
microscopia eletrônica como sendo mais espessa. que a fibra de 30 nm então se enovela em torno de
um eixo proteico, e a cromatina atinge seu grau máximo de compactação formando os cromossomos
(forma em que o material genético se encontra durante a divisão celular).
 eucromatina (cromatina mais difusa onde se encontram genes ativos) e a heterocromatina (porções
da cromatina condensadas que representam a cromatina inativa).
 A heterocromatina, por sua vez, divide-se em heterocromatina constitutiva (que se encontra
condensada em todas as células em todas as fases do desenvolvimento) e heterocromatina
facultativa (porções da cromatina que estão condensadas em determinadas células e descondensada
e ativa em outras células em um mesmo organismo).
 No sistema XY, que é o sistema de determinação do sexo em humanos e em vários animais, no sexo
homogamético (indivíduo que apresenta dois cromossomos X) há a presença da heterocromatina
facultativa em virtude da inativação de um cromossomo X no processo de compensação de dose,
com a formação do corpúsculo de Bahr.
 Os animais superiores, como os animais domésticos, são organismos diploides, isto é, seus
cromossomos são representados aos pares, sendo que o par de cromossomos recebe o nome de
homólogo. Como o DNA fica organizado no interior dos cromossomos, isso significa que nos
cromossomos também estão contidos os genes, assim se existem dois cromossomos de cada tipo na
célula, existem também duas cópias dos genes, que recebem o nome de alelos.

A constituição genética do organismo ou o conjunto de genes é denominada de genótipo, termo que também
pode se referir a um par específico de genes Quando o genótipo se expressa por meio da manifestação de
uma característica, visível ou interna, tem-se o fenótipo, que pode ser influenciado pelo ambiente, além da
ação do genótipo.
 Como os genes são representados por um par de alelos, a interação entre esses alelos (interação
gênica) pode ser de três tipos: dominância completa, dominância incompleta e codominância.

Conceitos importantes:

 Dominante é o alelo que suprime a expressão do seu par, de forma que o alelo recessivo só consegue
se manifestar quando em homozigose recessiva.
 Quando o organismo possui dois alelos iguais, diz-se que ele é homozigoto. Quando esses alelos são
diferentes, são heterozigotos.
 o indivíduo heterozigoto, quando a presença de um alelo dominante é suficiente para que uma
característica se manifeste em sua totalidade, caracteriza-se a dominância completa. Já quando o
alelo, em heterozigose, expressa parcialmente a características conferida por ele, tem-se a
dominância incompleta e quando não há alelo dominante e recessivo, de forma que no heterozigoto
ambos se expressam, a interação gênica é do tipo codominância

ESTRUTURA DOS ÁCIDOS NUCLEICOS

 As bases nitrogenadas podem pertencer a duas classes: purinas (adenina e guanina) e pirimidinas
(timina, uracila e citosina), sendo que adenina sempre forma par com a timina/uracila e citosina se
pareia com guanina . A ligação que une os nucleotídeos adjacentes é chamada de ligação
fosfodiéster, uma ligação covalente forte.
 o RNA representa o material genético apenas de um tipo de vírus chamado de retrovírus.
 Dessa forma, o DNA constitui o material genético de todos os organismos eucariotos. Essa molécula
é formada por duas cadeias de nucleotídeos que se dispõem de forma antiparalela (com orientações
opostas) e são unidas por pontes de hidrogênio, duas entre adenina e timina e três entre citosina e
guanina Essas cadeias sofrem então um giro para a direita formando a conhecida estrutura em dupla
hélice. Vale relembrar que as extremidades tanto do DNA quanto do RNA são representadas por 5´ e
na extremidade oposta 3
 A pentose também difere entre eles: DNA tem desoxirribose e RNA apresenta uma ribose

REPLICAÇÃO DO DNA

 Durante a replicação, a dupla hélice do DNA se desenovela por ação das enzimas topoisomerases e então as
pontes de hidrogênio que mantêm as duas fitas unidas são rompidas pela enzima helicase, ficando o DNA
com duas fitas simples. Para que essas fitas não se pareiem novamente, as proteínas SSBs se ligam a elas de
forma a mantê-las isoladas
 Cada uma das fitas do DNA serve então de molde para que a enzima DNA polimerase leia as bases
nitrogenadas e adicionem na fita nova os nucleotídeos com as bases correspondentes. Porém, antes disso, é
necessário que os iniciadores ou primers sejam sintetizados pela enzima primase, visto que a DNA
polimerase não tem a capacidade de adicionar nucleotídeos sem que haja uma base para ligação
preexistente (iniciadores). Com os iniciadores anelados à fita molde, a DNA polimerase vai então
adicionando os nucleotídeos correspondentes
 É importante ressaltar que a dupla hélice vai se desenrolando e se abrindo conforme a forquilha de
replicação vai caminhando sobre o DNA
 Um outro fato que se deve salientar é que a replicação ocorre somente em um sentido, o sentido 5´ → 3´, de
forma que a síntese das novas fitas do DNA ocorre de forma contínua em uma fita e descontinua na outra
fita
 Na síntese descontínua, a DNA polimerase faz um movimento de vai e volta para que consiga
sintetizar a fita que terá sentido 3´→5´, de forma que são gerados pequenos fragmentos de DNA,
com cerca de 200 pb, chamados de fragmentos de Okazaki, que depois se tornarão uma fita contínua
por ação da enzima DNA ligase que liga os fragmentos entre si
 características do processo de replicação a precisão da réplica e a síntese de toda a molécula a partir
do momento em que o processo de iniciou. se durante o processo de replicação for adicionado um
nucleotídeo errado e esse erro não for corrigido, ocorre uma alteração no material genético (mutação)
que será passado para as células filhas. Se, por acaso, essa mutação afetar a produção ou função de
uma proteína pode se ter um prejuízo fenotípico que se manifestará por meio de uma condição
clínica.

TRANSCRIÇÃO OU SÍNTESE DE RNA

 No processo de transcrição, diferente da replicação, não é toda a molécula de DNA que é transcrita, mas,
sim, apenas determinados genes que são expressos em determinados tipos celulares e durante um período
específico do desenvolvimento celular.

 O gene é composto de éxons e íntrons de forma intercalada, sendo que apenas os éxons representam a
região codificante Os íntrons, que estão presentes apenas no DNA e no transcrito primário, são excisados
pelo processo conhecido como splicing ou processamento. Isto, porque os íntrons são sequências não
codificantes, porém importantes para o processo de regulação gênica, motivo pelo qual, apesar de não
serem funcionais, não foram eliminados durante o processo de evolução.
 A transcrição começa na região promotora que representa o início do gene e termina em locais
específicos marcados por proteínas chaves, como a proteína Rho.
 O início da expressão gênica se dá quando uma região do DNA, que corresponde a um gene
específico, se desenovela e rompe as pontes de hidrogênio, e uma das fitas do DNA servirão de
molde para a síntese da molécula do RNA que conterá o código genético, representado por códons,
que determina qual proteína será produzida
 O código genético no DNA que será transcrito para a molécula de RNA se encontra na forma de códons, que
são uma sequência de três nucleotídeos representados por suas bases nitrogenadas e que correspondem a
um determinado aminoácido
 Código genético. Cada trinca é constituída por três bases nitrogenadas e indica um códon que
especifica um determinado aminoácido, representado por três letras. Um anticódon é uma sequência
de três nucleotídeos em uma molécula de RNA transportador (tRNA) que é complementar a um
códon específico em uma molécula de RNA mensageiro (mRNA). Durante o processo de tradução, o
anticódon se liga ao códon correspondente, garantindo que o aminoácido correto seja adicionado à
sequência de proteína.
  O código genético possui características específicas, tais como a universalidade, não ambiguidade e
a degeneração. Ser universal indica que ele é reconhecido da mesma forma em outros idiomas e em
diferentes organismos A não ambiguidade significa que um códon sempre especifica o mesmo
aminoácido, ou seja, dois ou mais aminoácidos não podem ser representados pelo mesmo códon. A
degeneração indica que mais de um códon pode representar o mesmo aminoácido, como o
aminoácido leucina pode ser representado tanto pelo códon TTG quanto por CTG

Síntese do RNA
 A transcrição ocorre no núcleo e é dividida em três etapas: iniciação, alongamento e término e
difere um pouco em organismos procariotos e eucariotos.
 a síntese do RNA também ocorre apenas no sentido 5´→3´, de forma que a fase de iniciação se
dá quando a RNA polimerase, por meio de sua subunidade Fator Sigma, se liga nas regiões -10
e -35, antes da região promotora do gene e inicia a separação da dupla fita da região.
 o cerne da enzima (constituído de duas subunidades α, uma β, uma β′ e uma ω) se liga à fita
simples do DNA que servirá de molde e a RNA polimerase inicia a leitura dos nucleotídeos e
incorporação dos ribonucleotídeos correspondentes
 Para que a enzima consiga sintetizar a fita de RNA, é necessário antes a presença de proteínas
específicas denominadas fatores de transcrição que ajudam a RNA polimerase a reconhecer a
região promotora do gene
 À medida que a bolha de transcrição caminha, a dupla hélice vai se abrindo e o RNA vai sendo
simultaneamente sintetizado, esta fase representa o alongamento da cadeia. É nessa fase que
ocorre o processamento do RNA com a adição de um cap de 5 metil guanosina na extremidade
5´e uma cauda de poliaA com mais de 100 adeninas na extremidade 3´
 O alongamento do RNA ocorre até que a RNA polimerase encontra uma sequência nucleotídica
consenso que indica o término da transcrição

TRADUÇÃO OU SÍNTESE PROTEICA

 Após o RNA mensageiro ser sintetizado e ser totalmente processado, ele migra para o
citoplasma e se complexa com as subunidades maior e menor dos ribossomos formando
a maquinaria de síntese proteica, local onde as proteínas serão produzidas.
 “a síntese proteica ocorre no ribossomo, que se forma no citosol a partir de duas
subunidades ribonucleoproteicas provenientes do nucléolo”.
 Existem 64 códons, dentre os quais 61 correspondem a aminoácidos específicos e 3
representam os códons de terminação da síntese de proteínas (UAG, UAA, UGA)
 Os aminoácidos vão sendo incorporados à cadeia polipeptídica nascente e ficam ligados aos
outros aminoácidos através de ligações peptídicas. Importante ressaltar que, para que a
tradução ocorra, é necessário a presença de ATP que fornecerá energia através de sua hidrólise
para o processo
 Existe um códon de iniciação da cadeia polipeptídica (proteína nascente) representado
por AUG que especifica o aminoácido metionina, de forma que todo primeiro
aminoácido da proteína será a metionina. Assim, sucessivamente, os ribossomos vão
lendo os códons e deslizando pela molécula de RNA mensageiro e a enzima
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Esses distúrbios podem ser divididos em 3 tipos de acordo com a alteração genética:
• distúrbios cromossômicos (alterações no número ou estrutura dos
cromossomos);
• distúrbios monogênicos (alterações em um gene que altera a produção de
uma proteína normal);
• distúrbios multifatoriais (alterações que normalmente envolvem mais de
um gene combinadas com fatores ambientais).

BASES CROMOSSÔMICAS DA HERANÇA

 Nos organismos diploides, como nos animais superiores, todos os cromossomos se encontram
aos pares
 De acordo com a posição do centrômero, os cromossomos são classificados em 4 tipos
 Os cromossomos de todas as espécies animais são divididos em autossômicos e sexuais. Os
cromossomos autossômicos são aqueles que carregam genes que são comuns em ambos os
sexos cuja expressão é responsável por características fenotípicas presentes nos dois sexos. Já
os cromossomos sexuais são aqueles que determinam o sexo do indivíduo, com isso tem-se o
sexo homogamético, que apresenta os dois cromossomos sexuais iguais; e o sexo
heterogamético, que possui dois cromossomos sexuais diferentes formando o par

 Metacêntrico: cromossomo cujo centrômero encontra-se no meio das

cromátides, de forma que são formados dois braços de mesmo tamanho.

 2. Submetacêntrico: cromossomo com o centrômero deslocado do centro,
de forma que são formados dois braços de tamanhos nitidamente
diferentes.
 3. Acrocêntrico: cromossomo cujo centrômero encontra-se bem deslocado
para uma das extremidades, formando um braço extremamente longo e
outro muito curto, quase imperceptível.
 4. Telocêntrico: cromossomo cujo centrômero se localiza no telômero, desse
modo, ocorre a formação de apenas um braço do cromossomo.

 Para que os cromossomos das espécies possam ser analisados, utilizase a análise do cariótipo, que se refere
ao estudo dos cromossomos organizados por ordem de tamanho, do maior ao menor cromossomo, aos
pares, incluindo cromossomos autossômicos e cromossomos sexuais. Em relação ao cariótipo, é comum se
referir ao termo para citar o número diploide de cromossomos da espécie.
 As cromátides irmãs que compõem os cromossomos homólogos se separam durante a mitose. A
mitose é um tipo de divisão celular em que uma célula diploide origina duas outras células diploides,
idênticas a ela
 Esse tipo de
divisão celular ocorre para que o organismo posso realizar proliferação celular
durante o desenvolvimento embrionário, renovação celular e reposição celular
quando uma célula é danificada ou sofre apoptose.
 A mitose é uma divisão equacional, pois gera células filhas cromossomicamente
idênticas à célula-mãe e suas fases são representadas pela prófase, metáfase, anáfase e
telófaseA mitose é uma divisão equacional, pois gera células filhas
 cromossomicamente idênticas à célula-mãe e suas fases são representadas pela prófase,
metáfase, anáfase e telófase

 Nos organismos diploides, os cromossomos homólogos se separam durante a meiose

para gerar os gametas, que são as únicas células haploides (com um lote cromossômico
apenas), para que ocorre a reprodução. Por isso, a meiose apresenta como
características ser uma divisão reducional, pois o número de cromossomos é reduzido à
metade, em que ocorre variabilidade genética (pela ocorrência do crossing over) e ser
dividida em duas fases, meiose I e meiose II. Ao final da meiose, 4 células haploides
são geradas a partir de uma célula diploide

 Quando ocorre um problema na separação dos cromossomos, podem ser gerados

gametas desbalanceados, ou seja, com número cromossômico alterado, o que pode
gerar fetos com alterações cromossômicas.

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

 cariótipos anormais em animais saudáveis e/ou altamente produtivos, assim como muitos animais
doentes ou improdutivos podem apresentar cariótipo normal
 Quando ocorre alterações no número de cromossomos, mas que não seja em um lote todo, um ou
apenas alguns cromossomos a mais ou a menos, o termo utilizado é aneuploidia. Quando existe um
cromossomo a mais no par cromossômico, referimos como trissomia, um cromossomo a menos,
monossomia, e assim por diante. A principal causa de organismos aneuploides é um erro durante a
meiose quando os cromossomos não se separam gerando gametas com número cromossômico
anormal.
 As alterações cromossômicas podem ser de dois tipos: numéricas ou estruturais.

As alterações numéricas são classificadas em poliploidias e aneuploidias

Diz-se que um organismo é poliploide quando este apresenta número cromossômico múltiplo do
número haploide da espécie

Alterações cromossômicas estruturais

 podem ser do tipo balanceadas (quando não perda nem ganho de material genético) e
desbalanceadas (quando perdas ou ganhos são observados)

 A translocação envolve pode ser recíproca quando envolve a troca de segmentos entre dois
cromossomos não homólogos e não recíproca quando apenas um cromossomo perde um segmento
e outro, não homólogo, recebe.
 A inversão, que representa o outro tipo de alteração balanceada, é caracterizada por duas
quebras no cromossomo, sendo que o fragmento entre elas sofre um giro de 180° se
 reorganizando de maneira invertida. Como também não altera a quantidade de material
genético, a maioria dos portadores não apresenta alterações fenotípicas.

MUTAÇÃO

 Na maioria das vezes, o processo de replicação do DNA ocorre normalmente, e células geneticamente
normais são produzidas. Porém, a cada 1/10-6 ciclos celulares, ocorre um erro durante a replicação do DNA
que não é corrigido, dando origem às mutações

 Quando a mutação ocorre dentro de regiões codificantes de um gene pode ocorrer alterações na
expressão gênica, ou seja, a proteína codificada por este gene pode não ser produzida, ou se
produzida, pode apresentar função alterada. Essa alteração na função da proteína pode fazer com que
ela se torne não funcional, com função reduzida ou mesmo adquirir novas funções e mudar a
expressão do fenótipo, de forma que se houver prejuízo fenotípico pode dar origem às doenças
monogênicas ou multifatoriais.

 Uma sequência de DNA, ou gene específico, pode sofrer basicamente dois tipos de alterações
gênicas: substituição de nucleotídeos ou inserção/deleção de nucleotídeos.

 A substituição de pares de bases pode levar a quatro tipos de mutações nas proteínas

1. Mutação silenciosa: mudança do par de base não acarreta mudança no aminoácido especificado
pelo códon.

2. Mutação neutra: mudança do par de base acarreta mudança de

aminoácido com mesmas características químicas que o antigo.
3. Mutação de sentido trocado: mudança do par de bases muda o
aminoácido, e este apresenta propriedades químicas distintas do
aminoácido antigo.
4. Mutação sem sentido: mudança do par de bases acarreta um códon de
terminação da síntese proteica prematuro, de forma que a proteína
formada será incompleta.

 Na mutação causada por inserção ou deleção de pares de bases pode ocorrer uma mudança na matriz de
leitura tradicional caso a inserção ou deleção seja de pares de bases não múltiplos de três (lembrando que o
códon que especifica um aminoácido é representado por 3 bases) gerando a mutação de mudança na matriz
de leitura

DOENÇAS MONOGÊNICAS

 Mutações como sendo “nem sempre são prejudiciais para um organismo; por vezes, elas podem ser
vantajosas, mas com mais frequência não apresentam efeito observável”. Contudo, a parcela de
 mutações que causam prejuízo fenotípico levando a doenças nos animais podem ser determinadas
por principalmente dois tipos de herança: autossômicas e ligadas ao sexo.
 É comum em genética nos referirmos ao genótipo normal, sem mutação, como sendo o genótipo
selvagem e o genótipo que sofreu a mutação como variante ou mutante.

Doenças monogênicas em animais

 A citrulemia é uma doença autossômica recessiva, causada por uma mutação de ponto (C>T)
no gene que codifica da enzima arginina succinato sintetase (ASS), que leva à formação de
um códon de terminação prematuro gerando uma proteína imatura, não funcional. Como
consequência, ocorre um bloqueio no ciclo da ureia, o que faz com que a amônia, que é
potencialmente tóxica, não seja convertida em ureia para ser eliminada na urina e se acumule
no organismo levando aos sintomas da doença.

Doenças monogênicas autossômicas recessivas em diferentes espécies animais

 Pseudolipidose Bovinos

Marcha progressivamente

descoordenada e atáxica, morte

geralmente até 2 anos de idade

 Doença de Pompe Bovinos e ovinos

Miopatia vacuolar dos músculos

cardíacos e esqueléticos,

insuficiência cardíaca, morte aos

3 meses de idade.

 Gangliosidoses GM1 Bovinos

Lesões no sistema nervoso que

leva à descoordenação dos

membros posteriores, relutância em se levantar, marcha com

base alargada, morte aos 6

meses de idade.

 Gangliosidoses GM2 Suínos

Crescimento pós-natal retardado,

com descoordenação

progressiva com início por volta

de 8 semanas de idade, morte

aos 6 meses de idade.

DISTÚRBIOS MULTIFATORIAIS
 Ao contrário das doenças monogênicas, normalmente nas doenças multifatoriais ocorrem alterações
em vários genes, razão pela qual muitas vezes também são chamadas de poligênicas. As doenças
multifatoriais são consideradas complexas, pois uma combinação de fatores genéticos
(predisposição genética) e fatores ambientais estão envolvidos para sua manifestação.
 Costuma-se dizer que as doenças multifatoriais com limiar de susceptibilidade obedecem a
uma curva de distribuição normal, com gráfico na forma de sino Quanto mais próximo ao
limiar, maior a probabilidade de desenvolvimento da doença.

 O DM em cães e gatos é uma doença endócrina crônica que se caracteriza por um aumento da
taxa de glicose no sangue desses animais decorrente, na maioria das vezes, de uma
deficiência na produção de insulina para suprir as necessidades fisiológicas do animal. Entre
os sintomas da doença, estão perda de peso, língua constantemente para fora, sede constante.
Além disso, tem-se como consequências do DM a cegueira, má cicatrização de feridas e
danos nos rins e no coração.
 Outra doença de etiologia multifatorial que afeta cães é a displasia coxofemoral, a doença genética
mais prevalente nesses animais. No Brasil, entre as raças mais afetadas estão Bulldog, Pug, Fila
Brasileiro, American Pit Bull Terrier, entre outras (Andrade et al., 2020). Essa condição é
caracterizada por uma degeneração da articulação do quadril e envolve principalmente a cabeça do
fêmur, a cápsula articular e o acetábulo, o que leva a dor no quadril e claudicação, que piora após
exercício. A diagnóstico é feito através de raios-X de quadril, porém, em cães adultos diagnosticados
tardiamente, é comum observar também a presença de osteoartrose.

LEIS DE MENDEL E FATORES INTERFERENTES NOS ANIMAIS

A primeira lei de Mendel postula que cada característica é determinada por um par de fatores e que
cada um desses fatores está localizado em um cromossomo do par, que se separa na formação dos gametas.
A forma como ocorre a combinação desses fatores no genótipo dos descendentes determina qual
característica terão, considerando a interação gênica como sendo de dominância completa com presença de
três genótipos (AA, Aa e aa) e dois fenótipos

Genes letais são genes cuja manifestação fenotípica culmina com a morte do animal, seja no período pré-
natal ou pós-natal antes da maturidade sexual, de forma que eles não são transmitidos para as próximas gerações
 Fenocópia
A fenocópia pode ser definida como um fenômeno em que um traço fenotípico ou condição, que se
assemelha ao traço condicionado por um determinado genótipo, manifesta-se em indivíduos que não possuem esse
genótipo por fatores ambientais. Desta forma, os fenótipos dos indivíduos de genótipos diferentes são
indistinguíveis.

Expressividade variável
A expressividade variável também é um fator interferente nas leis de Mendel. Ela pode ser definida como
uma variação na expressão fenotípica em indivíduos que apresentam o mesmo genótipo, podendo dificultar o
diagnóstico da condição quando apenas algumas características estiverem presentes em determinados animais,
como ocorre com a exostose múltipla em equinos.

Penetrância incompleta
Penetrância incompleta se refere à porcentagem de indivíduos que possuem um genótipo ligado a
uma condição ou característica, mas não a manifestam, ou seja, indivíduos com mesmo genótipo podem ou
não manifestar a característica.

INTERAÇÃO GÊNICA E A PELAGEM EM ANIMAIS

O principal pigmento responsável pela coloração dos pelos em mamíferos é a melanina, que fica em
células específicas denominadas melanócitos e é dividida em dois tipos: eumelanina (para as cores preto e
castanho) e feomelanina (cores amarelo, bronze e marrom). Tanto a produção da eumelanina quanto da
feomelanina ocorrem a partir do metabolismo do aminoácido tirosina por meio principalmente da ação da
enzima tirosinase. Na membrana celular dos melanócitos existem receptores para o hormônio melanocortina
1 que está envolvido na pigmentação do organismo.

Na membrana celular dos melanócitos existem receptores para o hormônio melanocortina 1 que está
envolvido na pigmentação do organismo. Quando ela se liga ao seu receptor ocorre um aumento na
produção da tirosinase, de forma que se os níveis da enzima estiverem altos, a eumelanina é produzida e, se
os níveis estiverem baixos, a feomelanina é produzida. Mas em quais situações a melanocortina 1 não se liga
ao seu receptor para diminuir a produção da tirosinase e desta forma sintetizar a feomelanina? Isso ocorre
quando o receptor estiver com defeito ou a melanocortina 1 não for produzida, ou seja, a produção de
feomelanina é um fenótipo anormal que pode ser causado por mutações tanto no gene que codifica a
melanocortina 1 quanto no que codifica o receptor.

o alelo selvagem é aquele que é encontrado em organismos naturais, que não sofreram alteração nos seus
genes , por meio da manipulação do homem para se obter espécies mais resistentes.

Originalmente, o alelo selvagem era conceituado como um produto do alelo "normal" padrão[1] , em
contraste com o alelo "mutante" não-padrão.

Na determinação da cor da pelagem nos mamíferos existem principalmente cinco genes que são comuns
entre eles

1) Loco albino: controla a pigmentação na pele, olhos e pelos

2) Loco marrom: o alelo selvagem determina coloração preta e o recessivo,

cor marrom2) Loco marrom: o alelo selvagem determina coloração preta e o recessivo,
 cor marrom

3) Loco agouti: relacionado à distribuição de feomelanina pelo corpo do

animal, o que faz que o pigmento se distribua em determinas partes do
corpo, como em uma faixa dorsal ou ventral

4) Loco da extensão da eumelanina, onde o alelo E codifica o receptor de melanocortina 1

5) Loco de diluição: diversos alelos afetam a intensidade da cor dos pelos, peles e olhos, podendo os
pigmentos se agruparem de forma irregular, o que diminui a absorção da luz, de forma que o preto parece
cinza ou azulado e o marrom, bege.

GENES NAS POPULAÇÕES E GENÉTICA QUANTITATIVA NA VETERINÁRIA

Conceitos em genética de populações

População, de acordo com os conceitos de Mendel, pode ser definido como um grupo de organismos da mesma
espécie que se reproduz sexuadamente e ao acaso e que ocupa um local geográfico bem delimitado

Essa população apresenta duas características importantes: seu conteúdo genético (também chamado de pool
gênico) e as frequências genotípicas e alélicas (que determinam as frequências fenotípicas).

Já a frequência gênica ou alélica pode ser definida como a proporção de diferentes alelos de um gene
presentes em uma população e é utilizada para descrever a diversidade genética ao nível individual, de
espécie ou população

De forma que p2 + 2pq + q2 = 1, que representa a Lei de Hardy Weinberg

Em animais, determinados traços como massa muscular no gado de corte, produção de leite em vacas
leiteiras, tamanho da ninhada em porcos e produção de ovos em galinhas não seguem um padrão mendeliano
simples (traços qualitativos) e são representados em escala contínua, de forma que é impossível separar os
organismos em grupos distintos. a segregação desses genes com suas manifestações fenotípicas é estudada
pela genética quantitativa.

É comum se referir a estas características como sendo de traços quantitativos, poligênicos ou complexos em
que há um conjunto de fatores etiológicos, genéticos e ambientais e a herança como sendo do tipo
multifatorial

Devemos, também, considerar que os fatores ambientais favoráveis para um animal podem não ser
favoráveis a outro animal, pois dependem da sua adaptação ao ambiente. Por exemplo, vacas leiteiras que
estão adaptadas ao clima tropical não terão a mesma produtividade se forem criadas em um clima polar,
mesmo sem ter alteração em seu material genético pois, neste caso, o ambiente modula a expressão
fenotípica.

Apenas quando o limiar de susceptibilidade for ultrapassado pelo somatório de fatores genéticos e
ambientais o animal desenvolverá a doença
CONSANGUINIDADE E ENDOGAMIA
No cruzamento preferencial negativo, organismos com características opostas são atraídos para o
acasalamento, diminuindo desta forma a homogizose e propiciando o aumento da variabilidade genética
Tanto o positivo quanto o negativo podem ocorrer naturalmente, quando os próprios organismos fazem a
escolha ou na forma induzida, com auxílio de técnicas de reprodução assistida.

4.2 Endocruzamento
A consanguinidade pode ser definida como o número esperado de genes idênticos que dois organismos
possuem originados de um ancestral em comum

A consanguinidade entre os animais pode ser direta ou por parentesco colateral

A consanguinidade entre os animais pode ser direta ou por parentesco colateral

A grande vantagem do endocruzamento é que ele aumenta a probabilidade de nascimento de animais

homozigotos, o que entre os criadores é popularmente conhecido como “raça pura”. Isso aumenta as chances
de que os descendentes possuam uma certa característica desejada presente nos parentais. Porém, por ter
maior chance de gerar animais homozigotos, aumenta também o risco do animal ser homozigoto para um
alelo deletério e condicionar uma doença genética

Porém, o endocruzamento, muito frequente entre os animais, tem um efeito, do ponto genético,
desvantajoso, que é a diminuição no vigor híbrido e no sucesso reprodutivo, evento conhecido como
depressão por endocruzamento

EXOGAMIA E VIGOR HÍBRIDO

A exogamia representa o extremo oposto da endogamia e pode ser definida como o cruzamento entre
organismos não aparentados.
O cruzamento de dois organismos de linhagens diferentes resulta em prole híbrida, heterozigota, que terá um
valor fenotípico médio superior ao dos pais

O fenômeno em que ocorre a formação de prole híbrida é chamado de heterose, contudo não ocorre para
qualquer gene, condição ou característica. Há relatos de heterose na agricultura na produção de milho,
tomate, trigo, na pecuária em galinhas poedeiras e frangos/suínos para comercialização

Cruzamento de animais de raças diferentes que possibilita a obtenção de prole heterozigota que naturalmente
não seria possível com linhagens da mesma raça.

Cruzamento contínuo em que duas raças são cruzadas sucessivamente até que uma raça absorva a outra.
Após o cruzamento inicial para obtenção do mestiço, estes são sempre cruzados com um parceiro de
linhagem pura com objetivo de ir “purificando” os mestiços.

O pool genético refere-se à variedade total de genes (e seus alelos) presentes em uma
população ou espécie reprodutiva. É um conceito fundamental na genética
populacional e na evolução, pois influencia a capacidade de adaptação de uma
espécie às mudanças ambientais.
EMBRIOLOGIA
A embriologia é a área da biologia que estuda o desenvolvimento embrionário dos organismos vivos, desde
o momento da concepção até a formação completa de todos os órgãos do feto. Além disso, estuda também o
momento que antecede à fecundação, que é a formação dos gametas masculinos e femininos pelo processo
de gametogênese. Por ser uma área do desenvolvimento, está intimamente relacionada à histologia, biologia
celular, genética, bioquímica, fisiologia e anatomia.

NOÇÕES GERAIS EM EMBRIOLOGIA ANIMAL

Todas as células somáticas de um indivíduo são diploides, com exceção dos gametas, que são haploides
justamente para manter constante o número de cromossomos das espécies Isto é necessário, pois no
momento da concepção

há a união de duas células para formar uma única célula, a célula ovo ou zigoto, que é formada pela soma
dos conjuntos de cromossomos maternos e paternos.

Os primeiros processos que ocorrem após a formação do zigoto são a clivagem, gastrulação e a
formação dos folhetos embrionários
Nos animais celomados, observa-se que a mesoderme forma uma cavidade entre os dois tubos, chamada de
celoma, e nestes organismos podese verificar a divisão em duas classes: protostômios e deuterostômios

deuterostômios. Esta última englobando todos os cordados, como os mamíferos

a grande maioria dos animais possui lados direito e esquerdo semelhantes, o que os enquadra como tendo
simetria bilateral e divididos em quatro regiões: anterior (cefálica), posterior (caudal), dorsal e ventral
SISTEMA REPRODUTOR MASCULINO
Nos mamíferos machos, o sistema reprodutor é constituído por dois testículos, epidídimo e ductos deferentes
localizados no escroto, glândulas sexuais acessórias (ampolas, glândulas vesiculares, próstata e glândulas
bulbouretrais) e pênis.

Após os espermatozoides serem produzidos nos túbulos seminíferos dos testículos, eles migram para o
epidídimo, onde sofrem maturação e ficam armazenados até a ejaculação.
O epidídimo é composto por um longo tubo que faz ligação com o ducto deferente, permitindo a
conexão destes com os testículos, sendo revestido por uma camada de epitélio de revestimento estratificado
cilíndrico

O epidídimo é dividido em três porções: cabeça (de onde saem os ductos deferentes), corpo (disposto ao
longo do testículo) e cauda, que fica presa ao testículo por ação dos ligamentos, sendo através dela que os
ductos deferentes transportam os espermatozoides até o canal pélvico

Ductos deferentes
O ducto deferente é um par de tubos formados por tecido muscular liso, que sai da porção caudal do
epidídimo e desembocam na uretra. Através de movimentos peristálticos produzidos pelo músculo,
conseguem impulsionar o transporte dos espermatozoides.
Escroto
Escroto é o nome que se dá a um saco cutâneo que aloja os testículos. De acordo com Fails (2019, p. 324) é
formado por uma pele “fina, maleável e relativamente glabra (exceto em algumas raças ovinas, em que o
escroto é
recoberto por velo)”, logo abaixo desta pele, existe uma mistura de tecido fibroelástico e fibras musculares
finas chamada de tunica dartos.

Glândulas acessórias
Ao conjunto de próstata, vesículas seminais e glândulas bulbouretrais dá- se o nome conjunto de glândulas
acessórias, sendo que a próstata representa seu maior componente

A próstata envolve parcialmente a uretra pélvica e é formada por um conjunto de glândulas tubuloalveolares
ramificadas, que se abrem na uretra prostática. Ela produz uma secreção alcalina que, juntamente com a
vesícula seminal, constitui o líquido seminal que fará a diluição e transporte dos espermatozoides até a
ejaculação

As vesículas seminais, por sua vez, são formadas por uma mucosa pregueada, revestida por um epitélio
estratificado de células basais, uma camada muscular lisa e uma camada adventícia (Almeida, 1999). Nas
vesículas seminais ocorre a produção da enzima vesiculase, cuja função é possibilitar a coagulação do sêmen
no canal vaginal, formando um tampão que evita o refluxo dos espermatozoides liberados na fêmea.

O último componente das glândulas acessórias, as glândulas bulbouretrais, também chamadas antigamente
de glândulas de Cooper, são estruturas paralelas localizadas nas laterais da uretra pélvica, sendo muito
grandes nos varrões.

Pênis

Figura 3: Glândulas reprodutivas acessórias. Comparação entre as espécies domésticas comuns (vistas dorsais).
A. Garanhão B. Touro C. Varrão D. Cão

O pênis representa o órgão masculino de cópula e é dividido em 3 porções: glande (extremidade livre),
corpo e duas cruas, ou raízes, que ficam ligadas ao arco isquiático da pelve (Fails, 2019). Sua constituição
apresenta três corpos cilíndricos de tecido erétil: dois corpos cavernosos do pênis e o corpo

cavernoso ou esponjoso da uretra que são constituídos por uma cápsula fibrosa espessa chamada de túnica
albugínea.
A quantidade de tecido erétil ou conjuntivo da túnica albugínea classifica os tipos de machos nos mamíferos
domésticos: vascular (garanhões e ruminantes) ou fibroelástico (porcos)

SISTEMA REPRODUTOR FEMININO

Ele é constituído por dois ovários, duas tubas uterinas, útero, vagina e genitália externa.

Ovários
Os ovários são os órgãos primários, endócrinos e citogênicos de reprodução das fêmeas que tem a função de
produzir e liberar os ovócitos e hormônios sexuais femininos. Normalmente estão localizados na região
lombar da cavidade abdominal, próximos aos rins.

medular e cortical

A região cortical é revestida por um epitélio estratificado cúbico e é o local onde estão localizados os
folículos e os corpos lúteos. Abaixo deste epitélio está a tunica albuginea ovarii, ou falsa albugínea, uma
camada fina de tecido conjuntivo denso. O estroma cortical, por sua vez, é formado de tecido conjuntivo
frouxo e nos roedores, cadelas e gatas contém células glandulares intersticiais

Tubas uterinas