23/06/2021

Introdução a Biologia
Celular e do
Desenvolvimento
Introdução à genética

Profa. Dra. Ana Paula S Ricietto

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Contextualização

MENDEL

DNA mRNA PROTEINAS

HERANÇA

REPLICAÇÃO TRANSCRIÇÃO TRADUÇÃO

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Núcleo celular e ácidos

nucleicos

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Cromatina e estrutura do cromossomo condensado

Núcleo
Telômero
Poro
Solenoides
nuclear
celular
Nucleossomos
Centrômero

Braço

Histonas

Cromossomo
condensado

Fonte: adaptado de Stackexchange. Disponível em https://biology.stackexchange.com/questions/47944/the-human-has-46-double-chromosomes-or-simple-chromosomes. Acesso em 22 jun. 2021.

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Cromossomos
Centrômero

Cromátide

Fonte: PIERCE, B. Genética: um enfoque conceitual. 5 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.

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Estrutura dos
ácidos nucleicos

Fonte: LODISH, H. et al. Biologia celular e molecular. 7. ed. Porto Alegre: Artmed, 2014 ; ALBERTS, B. Fundamentos da Biologia Celular. 4 ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.

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Nucleotídeos
DNA

Fonte: GRIFFITHS, A. J. F. Introdução à genética. 11. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2019.

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Nucleotídeos
RNA

Fonte: GRIFFITHS, A. J. F. Introdução à genética. 11. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2019.

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Replicação e
transcrição

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Semiconservativa
Replicação

Fonte: KLUG, W. Conceitos de genética. 9. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010.

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Origem de replicação
Fita líder Fita tardia

Replicação
Grampo DNA Replicação
deslizante Molde fita líder bidirecional
polimerase III

Proteína SSB
Síntese contínua
Fita líder

Forquilha de replicação
Fragmento Fragmento Fragmento
DNA polimerase Okazaki #3 Okazaki #2 Okazaki #1
DNA parental III
Topoisomerase /
girase

Molde fita tardia

Fita tardia DNA polimerase I
https://pt.wikipedia.org/wiki/Helicase#/media/Ficheiro:DNA_re
Grampo Síntese
plication_pt.svg
deslizante descontínua
Fonte: Adaptado de Lumen / Microbiology. Disponível em https://courses.lumenlearning.com/microbiology/chapter/dna-replication/. Acesso em 22 jun. 2021.

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Transcrição

Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.

12
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Etapas da
transcrição

Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.

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Transcrição
em eucariotos

Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.

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Fonte: MENCK, C. F. M. Genética molecular básica. 1 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.

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Tradução e código
genético

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Ribossomo

Fonte: Wikimedia Commons / LadyofHats - Nossedotti. Disponível em

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Ribosome_mRNA_translation_pt.svg#/media/Ficheiro:Ribosome_mRNA_translation_pt.svg/. Acesso em 22 jun. 2021.

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tRNA

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Tradução: início

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Tradução:
elongação

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Tradução: término

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Código genético

É um código sem sobreposição em que cada

aminoácido mais a iniciação e o término do
polipeptídeo são especificados por códons de
RNA constituídos de três nucleotídeos.

Fonte: Wikimedia Commons / Mouagip. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Aminoacids_table.svg#/media/File:Aminoacids_table.svg. Acesso em 22 jun. 2021.

22
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23

Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.

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Síndrome de Down

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Um casal procurou a clínica de aconselhamento genético com o intuito de uma terceira

gestação:

A mulher, de 35 anos, olhos verdes e cabelos lisos castanho claro, aparentemente normal,
teve dois filhos com o seu marido, de 38 anos, olhos e cabelo liso castanhos, daltônico. A
primeira filha do casal, com 6 anos, é loira com cabelo encaracolado, dos olhos azuis e
aparentemente normal. No entanto, o segundo filho do casal, com 3 anos, possui olhos e
cabelo liso castanhos, e é portador da Síndrome de Down. O casal quer ter um terceiro
filho, mas por possuírem histórico de anomalias genéticas na família, resolveram investigar
as probabilidades de terem uma gestação normal.

Como você explicaria ao casal a importância em realizar um mapeamento genético de

ambos para verificar o cariótipo de cada um deles? E como você pode explicar as
diferenças existentes no genótipo e fenótipo do casal e dos seus filhos?

Fonte: Freepik / stories. Disponível em https://br.freepik.com/vetores-gratis/ilustracao-do-conceito-de-perguntas_7191142.htm#page=1&query=interroga%C3%A7%C3%A3o&position=15.

Acesso em 14 jun. 2021.

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Padrão de bandas
cromossômicas

Fonte: ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre : Artmed, 2017.

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Cariótipo humano

Fonte: ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre : Artmed, 2017.

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GENÓTIPO

AMBIENTE FENÓTIPO

Fonte: Wikimedia Commons. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Homozigotos_e_Heterozigotos.png#/media/Ficheiro:Homozigotos_e_Heterozigotos.png. Acesso em 22 jun. 2021.

28
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Fonte: Freepik / pch.vector. Disponível em https://br.freepik.com/fotos-vetores-gratis/escola. Acesso em 14 jun. 2021

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Leis de Mendel

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Gregor Johann Mendel (1822-1884)

 Biólogo, botânico, monge agostiniano e metereologista austríaco
 Dois grandes trabalhos: “ Ensaios com plantas híbridas” e
“Hierácias obtidas pela fecundação artificial”.
 Em 1865, formula e apresenta em dois encontros da Sociedade
de História Natural de Brno as leis da hereditariedade, hoje
chamadas Leis de Mendel, que regem a transmissão dos
caracteres hereditários.
 O profundo significado do trabalho de Mendel não foi
reconhecido até a virada do século XX (mais de três décadas
depois) com a redescoberta de suas leis, especialmente após a
sua morte, sendo hoje conhecido como "Pai da Genética".
Fonte: Wikimedia Commons. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gregor_Mendel.png#/media/File:Gregor_Mendel.png. Acesso em 22 jun. 2021.

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Experimentos
de Mendel

Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.

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Experimentos
de Mendel

Fonte: SCHAEFER, G. B. Genética médica. Porto Alegre: AMGH, 2015; GRIFFITHS, A. Introdução à genética. 11. ed. Rio de Janeiro: Guanabarra Koogan, 2019.

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Princípio da dominância
em um heterozigoto, um alelo pode ocultar a presença de outro. Esse princípio é
uma afirmação sobre a função genética. Alguns alelos controlam claramente o Postulados
fenótipo mesmo quando estão presentes em uma única cópia.
Princípio da segregação
de Mendel
em um heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-se um do outro durante a
formação dos gametas. Esse princípio é uma afirmação sobre a transmissão
genética. Um alelo é transmitido fielmente à próxima geração, mesmo que
esteja presente com um alelo diferente em um heterozigoto. A base biológica
desse fenômeno é o pareamento e a subsequente separação de cromossomos
homólogos durante a meiose
Princípio da distribuição independente
os alelos de diferentes genes são segregados, ou, como dizemos às vezes,
distribuídos, de maneira independente uns dos outros. Esse princípio é outra
regra da transmissão genética baseado no comportamento de diferentes
pares de cromossomos durante a meiose. No entanto, nem todos os genes
obedecem ao princípio da distribuição independente.

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Padrões clássicos

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Autossômica dominante
• O caráter aparece em todas as gerações, e
toda pessoa afetada tem um genitor
afetado*;
• Qualquer filho (independente do sexo) de
genitor afetado tem um risco de 50% de
herdar o caráter*;
• Familiares não afetados (normais) não
transmitem o caráter para seus filhos*:
• Homens e mulheres afetados têm a mesma
probabilidade de transmitir o caráter aos
filhos de ambos os sexos.

Fonte: GRIFFITHS, A. Introdução à genética. 11. ed. Rio de Janeiro: Guanabarra Koogan, 2019.

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Autossômica recessiva
• Um caráter autossômico recessivo, caso apareça
em mais de um membro da família é encontrado
tipicamente apenas na irmandade do prole, não
nos pais, filhos ou outros parentes;
• O risco de recorrência para cada irmão do prole é
de ¼;
• Os pais de um indivíduo afetado em alguns casos
são consanguíneos. Isto é, especialmente provável
se o gene responsável pela afetação for raro na
população;
• Para a maioria dos distúrbios autossômicos
recessivos, ambos os sexos têm a mesma
probabilidade de ser afetada.

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Dominante ligada ao X
• Há mais mulheres afetadas do que homens
afetados;
• Os homens afetados têm 100% de suas filhas
também afetadas, mas 100% de seus filhos do
sexo masculino são normais; já́ as mulheres
afetadas podem ter 50% de seus filhos de ambos
os sexos também afetados.
• A herança dominante ligada ao X pode ser
confundida com a herança autossômica
dominante, ao exame da prole das mulheres
afetadas.
• Ela se dis ngue, no entanto, pela descendência
dos homens afetados: todas as filhas são
afetadas, mas nenhum dos filhos o é.
Fonte: PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.

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Recessiva ligada ao X
• Há mais homens afetados do que mulheres afetadas;
• É transmitida por um homem afetado, por
intermédio de todas as suas filhas (que são apenas
portadoras do gene), para 50% de seus netos do
sexo masculino; portanto, os homens afetados são
aparentados por intermédio das mulheres
heterozigotas;
• os homens afetados geralmente têm filhos e filhas
normais.
Fonte: PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.

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Ligada ao Y
• Afeta apenas homens.
• Homens afetados sempre têm um pai afetado
(a não ser que haja uma nova mutação).
• Todos os filhos de um homem afetado são
afetados.

Fonte: PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.

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Padrões não clássicos

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Em 1902, Archibald Garrod definiu uma categoria de distúrbios

genéticos à qual chamou de “erros inatos do metabolismo”. Erros inatos do
Estas condições se originam na bioquímica humana. Erros inatos
do metabolismo (EIMs) ocorrem quando há um bloqueio em
metabolismo
uma rota metabólica devido a um defeito hereditário em uma
enzima.

Fonte: Wikimedia Commons. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Archibald_Edward_Garrod.jpg#/media/File:Archibald_Edward_Garrod.jpg. Acesso em 22 jun. 2021.

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Heranças associadas à EIMs

Os erros inatos do
metabolismo são em sua
maioria decorrentes de
herança autossômica
recessiva, ou seja,
apresentam recorrência de
25% quando os pais são
heterozigotos.

Fonte: PINTO, W. J. Bioquímica clínica. 1. ed. Rio de Janeiro : Guanabara Koogan, 2017

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Via metabólica
Fenilalanina

Fonte: NELSON, D. L. % COX, M. M. Princípios de bioquímica de Lehninger . 7. ed. Porto Alegre: Artmed, 2019.

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Genética do
câncer

Fonte: PIERCE, B. Genética: um enfoque conceitual. 5 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.

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Daltonismo

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Como C.J.N., o homem do casal, possui daltonismo, serão investigadas as probabilidades de

os filhos do casal serem portadores ou afetados pela doença hereditária. Com base no
histórico familiar, descobriu que o avô materno de C.J.N. também era daltônico, os avós
tiveram três filhos (um menino e duas meninas, todos aparentemente normais). Uma das
filhas é a mãe de C.J.N. que se casou com o pai de C.J.N., que também não são daltônicos.
C.J.N. nasceu daltônico e sua única irmã realizou o teste genético e descobriu ser portadora
do gene do daltonismo. A mulher de C.J.N. não apresentou o alelo recessivo para o
daltonismo em seu genótipo. Os dois filhos de C.J.N. não são daltônicos, no entanto há
probabilidade do terceiro filho, caso seja um menino herdar do pai o daltonismo.
Diante desta situação, como você construiria o heredograma deste casal, tomando como
base o histórico familiar de C.J.N., para demonstrar a probabilidade do terceiro filho do
casal ser portador ou afetado pelo daltonismo? E como explicar o fato dos pais de C.J.N. não
serem daltônicos e ele ter nascido com esta doença hereditária?

Fonte: Freepik / stories. Disponível em https://br.freepik.com/vetores-gratis/ilustracao-do-conceito-de-perguntas_7191142.htm#page=1&query=interroga%C3%A7%C3%A3o&position=15.

Acesso em 14 jun. 2021.

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Fonte: SANTOS, R. M. Introdução a biologia celular e do desenvolvimento. Londrina: Editora Educacional, 2021.

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Fonte: Freepik / Stories. Disponível em https://br.freepik.com/fotos-vetores-gratis/educação. Acesso em 14 jun. 2021.

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