Eletromicrografia de varredura de

célula humana, com destaque para os

cromdssomos (em laranja) e o núcleo
(em azul). Aumento de 15 mil vezes.
Colorida artificialmente.

CAPÍTULO
Noções de material genético e núcleo
Diversas características dos seres vivos, como a cor dos olhos e dos pelos, o tipo de
dentição e o tamanho, são determinadas pelo material genético herdado dos pais.
Essas informações estão presentes nos cromossomos, em genes, trechos de DNA es-
pecíficos que determinam a produção de proteínas. Alterações na sequência desses
genes podem acarretar desde o surgimento de uma nova característica até o desen -
volvimento de uma doença letal.
Material genético e núcleo
O núcleo é delimitado pela carioteca ou envoltório
nuclear. A carioteca é um envoltório duplo, com constitui-
ção lipoproteica e dotada de poros, os quais permitem de
modo seletivo o intercâmbio de materiais com o citoplasma.
A membrana da carioteca encontra-se contínua ao retículo
endoplasmático. O interior do núcleo é preenchido por um
coloide, denominado nucleoplasma ou cariolinfa.
O material genético nuclear é a cromatina, formada por
cromonemas, filamentos de DNA. Há também o nucléolo,
uma estrutura densa e arredondada, constituída por alguns
segmentos de cromonemas, proteínas e grande quantidade
de RNA ribossômico. Esse tipo de RNA (ácido ribonucleico)
é gerado pela atividade dos segmentos de cromatina; o
RNA ribossômico faz parte da composição dos ribossomos,
estruturas responsáveis pela síntese de proteínas.
Cromatina
Uma célula somática humana
apresenta 46 filamentos de cromatina, também
denominados cromonemas. Cada cromonema tem uma
imensa molécula de DNA e proteínas associadas ,
(as histonas). O material genético de procariontes
tem DNA circular (não apresenta extremidades livres) e
não possui histonas associadas.
Um cromonema tem inúmeros genes; uma célula hu-
mana possui cerca de 30 mil genes. Algumas das proteínas
codificadas pelos genes são enzimas que controlam as
reações químicas do metabolismo. Assim, o núcleo é res-
ponsável pelo comando do metabolismo celular.
A estrutura de um cromonema envolve uma molécula
de DNA (ácido desoxirribonucleico) que se enrola a gr upos
de oito moléculas de histonas. O conjunto constituído por
DNA e histonas recebe o nome de nucleossomo.
Representação esquemática da organização de um filamento de cromatina
(cromonema).
A presença de histonas confere mais estabilidade à
molécula de DNA e auxilia na condensação do material
genético, processo que ocorre durante a divisão celular.
• • ••
.rW;
.5..
Ciclo celular
Muitas células somáticas passam por duas grandes
etapas — a interfase e a mitose — que constituem o cha-
mado ciclo celular. A interfase é o período em que a célula
não está em divisão celular e pode estar em crescimento,
armazenando materiais e sintetizando proteínas. É nesse
período que a célula duplica seu DNA.
A mitose constitui uma das formas de divisão celular.
Esse processo gera duas células-filhas geneticamente
idênticas à célula-mãe que lhes deu origem. A mitose é,
didaticamente, dividida em quatro fases: prófase, metáfase,
anáfase e telófase.
Há outra modalidade de divisão celular, a meiose, que
se relaciona com a formação de células reprodutoras e será
discutida mais adiante.
O material genético no ciclo celular
, Durante a interfase, os filamentos de cromatina estão
descondensados. Isso significa maior atividade do DNA,
como durante a produção de RNA mensageiro. Em algumas
situações, o DNA de cada cromonema duplica-se (sofre
replicação). Isso gera dois filamentos iguais e unidos, de-
nominados cromátides-irmãs. Duas cromátides-irmãs ficam
ligadas por uma região conhecida como centrômero.
Quando a célula entra em mitose, o material genético
sofre condensação. Os filamentos tornam-se mais cur-
tos e espessos; com isso, ficam também mais visíveis ao
microscópio óptico, e passamos a chamá-los de cromos-
somos. Pode-se dizer que cromossomos e cromonemas
representam a mesma estrutura (filamentos de material
genético) em momentos diferentes do ciclo celular e com
aspecto característico (condensado/descondensado).
Em certo momento da mitose, o centrômero duplica-se
e as cromátides separam-se. Os dois filamentos resultan-
tes são denominados cromossomos-irmãos. Cada um dos
cromossomos-irmãos é conduzido para uma célula-filha
diferente. Então ocorre a descondensação do cromossomo,
completando o processo.
 ELEMENTOS
FORA DE
PROPORÇÃO
, ___________

X
Cromatina
Cromátides
A
A
Genes Centrômero

A BB

Cromossomo
Centrômeros
duplicado

Cromossomos-irmãos
Representação esquemática das modificações dos cromossomos durante o ciclo celular.

Um aspecto importante envolvido no ciclo celular é a determinação do número de cromossomos. O procedimento

prático consiste em contar o número de centrômeros. Assim, um cromossomo duplicado tem duas cromátides em um
único centrômero. No entanto, dois cromossomos-irmãos que foram recentemente separados apresentam cada qual
um centrômero, gerando no total dois centrômeros.
O centrômero é uma região dos cromossomos que não sofre duplicação durante a interfase; isso só ocorre em
uma das fases finais da divisão celular (metáfase). Durante a divisão celular, o centrômero não sofre condensação.
Trata-se, então, de uma região com aspecto mais delgado do que o restante do cromossomo; essa região é conhe -
cida como constrição primária. Alguns cromossomos têm outra área que não sofre condensação: é a constrição
secundária. A parte do cromossomo que segue após a constrição secundária é denominada região satélite. Em
alguns cromossomos, essa parte é a região organizadora do nucléolo, pois está envolvida com intensa síntese de
RNA ribossômico, componente do nucléolo.
} Região satélite
Constrição secundária -----_____
(sat)

Centrômero
(constrição
primária)

Representação esquemática de cromossomos com centrômero (constrição

primária). Alguns cromossomos podem apresentar constrição secundária.

Tipos de células: haploides e diploides

As células reprodutoras dos seres vivos são os gametas. Nos seres humanos, o gameta masculino (espermatozoide)
tem 23 cromossomos; o gameta feminino (ovócito) também possui 23 cromossomos. Ao encontro dos gametas masculino
e feminino, seguido da união de seus núcleos, dá-se o nome de fecundação (ou fertilização); o resultado é a formação da
célula-ovo ou zigoto, que apresenta 46 cromossomos (23 de origem materna e 23 de origem paterna). O zigoto sofre mitose,
gerando duas células que também se dividem, dando origem a um novo indivíduo; cada uma dessas células também possui
46 cromossomos.
O zigoto e as células componentes do organismo (células somáticas) têm o conjunto completo de cromossomos,
sendo denominados células diploides. Gametas possuem metade do conjunto de cromossomos e são designados
;:li.id

como células haploides. O número haploide de cromossomos é representado por n, enquanto o número diploide é
indicado por 2n.

23
 Espermatozoide:
Em um par de cromossomos homólogos, há genes res-
ponsáveis pela determinação das mesmas características.
Fecundação 01 Mi t oses I ndiv íd uo
(tem células somáticas
A posição que esses genes ocupam no cromossomo é
seu lócus (o plural é loci). Dois genes, "A" e "B", ocupam
Zigoto com 46 cromossomos)
i Ovócito diferentes loci no mesmo cromossomo.

Genes A.
Células haploides Células diploides

410
Representação esquemática das células haploides (n = 23) e diploides
(2n = 46) em seres humanos. Lócus é a posição do gene no cromossomo.

Homólogos e alelos Em uma situação hipotética, o gene "B" poderia ter

duas variações: B, que determina pelo preto, e b, que con-
Vamos considerar uma espécie animal hipotética que
diciona pelo marrom. Dizemos que B e b são alelos de
apresenta n = 2. Isso significa que seus gametas (células
um mesmo gene, ou seja, variações do gene localizados
haploides) possuem dois cromossomos e que o zigoto e
na mesma posição (lócus) em cromossomos homólogos.
suas células somáticas (células diploides 2n) têm quatro
Por outro lado, o gene "A" poderia ter dois alelos: um
cromossomos.
determina pelo ondulado (A) e outro condiciona pelo liso (a).
Os dois cromossomos de um espermatozoide são
diferentes entre si. O óvulo dessa espécie apresenta os Cromossomos
homólogos
mesmos tipos de cromossomos presentes no esperma-
tozoide. Quando os gametas se unem, o zigoto formado A: determina pelo ondulado
Alelos
possui dois conjuntos cromossômicos, um de origem pa- A a a: det ermina pelo lis o

terna e outro de origem materna. Podemos identificar, no B: determina pelo preto Alelos
zigoto e nas células somáticas, pares de cromossomos
iguais: são os cromossomos homólogos. tiB_ _b ti b: determina pelo marrom
{
Representação esquemática de alelos e
Cromossomos Cromossomos cromossomos homólogos e as
Espermatozoide
(n = 2) homólogos características que determinam.
homólogos

Fecundação
Noções de gene
Gene é um segmento de DNA que contém a informação
Zigoto
(2n = 4)
genética para a produção de uma proteína. A sequência de
DNA componente do gene serve de molde para a produção
Óvulo
de uma molécula de RNA (é o chamado RNA mensageiro —
(n = 2) Representação esquemática da RNAm). O RNAm liga-se a vários ribossomos presentes no
fecundação, que forma um zigoto diploide citoplasma e orienta a síntese de uma proteína específica,
com 2 pares de cromossomos homólogos. que pode ser uma enzima.

Cromossomos homólogos têm a mesma forma e, ge-

ELEMENTOS
ralmente, o mesmo tamanho; um é proveniente do pai e o FORA DE
PROPORÇÃO
outro da mãe. Uma célula diploide tem pares de cromosso-
CORES
mos homólogos; uma célula haploide tem um representante FANTASIA
Síntese de RNAm
de cada par de homólogos. Plantas podem ter células no núcleo
triploides (3n), que têm trios de cromossomos homólogos.

Cromossomos homólogos

Síntese da proteína -RNArn

a partir do RNAm
no citoplasma .1
Ribossomo

n 2n
~0
Representação esquemática da ploidia de diferentes células. Células
Arninoácido's
haploides (n) apresentam um representante de cada tipo de cromossomo.
Em células diploides (2n), há um par de cada tipo de cromossomo. Células
triploides (3n) possuem trios de cada tipo de cromossomo. Representação esquemática do mecanismo de síntese proteica a partir do DNA.

24 BIOLOGIA ■ Capítulo 2 • Noções de material genético e núcleo

 As proteínas participam de diversos processos celu-
lares e, no caso das enzimas, catalizam reações químicas
relacionadas ao metabolismo. Dessa forma, as proteínas
estão relacionadas com a manifestação das características
genéticas nos organismos.
DNA 0. RNArrt Proteína -+ Processos celulares
—
Para exemplificar, considere o gene A; trata-se de um
trecho de uma molécula de DNA, a qual serve de molde
para a produção de RNAm, que orienta, nos ribossomos,
a produção de uma enzima chamada tirosinase. Essa en-
zima catalisa a reação química que converte a tirosina (um
aminoácido) em melanina, o pigmento que dá cor à pele.
Dessa maneira, o gene A é um dos responsáveis pela
pigmentação da pele.
Gene A
DNA
RNAm
1
Enzima
tirosinase
Tirosina
1 Melanina:
pigmento da pele
O gene A determina a produção da enzima tirosinase, responsável pela
formação do pigmento melanina.
Outros segmentos de DNA correspondem a outros ge-
nes; cada gene determina uma característica específica.
Assim, por exemplo, há genes responsáveis pelas seguintes
características nos seres humanos:
 tipo sanguíneo no sistema ABO (A, B, AB ou O);
 cor dos olhos;
 coagulação do sangue (normal ou com o distúrbio
conhecido como hemofilia).
Mutações
O material genético dos seres vivos e dos vírus pode
sofrer mudanças conhecidas como mutações. Geralmente,
elas ocorrem por causa de uma alteração na composição
química do DNA; isso interfere no tipo de RNA mensageiro
produzido, o qual pode orientar a formação de uma pro-
teína diferente daquela que o organismo normalmente
produz. Caso a mutação altere a produção de uma enzima, o
organismo pode ser incapaz de realizar a reação química
catalisada pela enzima.
25
No caso da enzima tirosinase, sua alteração impossibi-
lita a reação que converte tirosina em melanina. Com isso,
o indivíduo não produz melanina e apresenta os sintomas
característicos do albinismo.
Assim, podemos concluir que as mutações são al-
terações na sequência do material gen ético e podem
levar a consequências diferentes, dependendo do gene
afetado e da proteína produzida.
Mutações: causas e consequências
Alterações na ordem das bases nitrogenadas podem
ser induzidas por agentes do ambiente, como certas
radiações (raios X, raios gama e outras) e também por
inúmeras substâncias químicas.
As mutações podem também ocorrer de maneira
espontânea, sem a interferência de agentes externos.
Isso é possível, por exemplo, quando se dá a duplicação
do material genético, que ocorre antes de uma célula se
dividir. A duplicação normalmente gera cópias idênticas
de moléculas de DNA. No entanto, podem ocorrer falhas
no processo e um trecho da molécula é copiado de modo
incorreto, gerando um gene alterado (mutante).
Um gene modificado pode trazer desvantagens ao
organismo, como desencadear o desenvolvimento de um
tumor maligno (câncer). Algumas vezes, porém, o gene
mutante traz vantagens ao organismo; uma bactéria pode
ter um gene mutante que lhe permite sobreviver à pre-
sença de um antibiótico no meio em que se encontra.
Às vezes, a mutação é indiferente, como a que de-
termina o lobo da orelha solto. Se ocorrer em uma célula
somática (uma célula que não origina gametas, como cé-
lulas da pele, do pulmão e do fígado), a mutação não será
transmitida aos descendentes do indivíduo. Ela só é trans-
missível aos descendentes quando ocorre nas células
germinativas, isto é, as que originam os gametas. Considere
um homem que gere um espermatozoide dotado de gene
mutante; caso esse espermatozoide fecunde um óvulo,
o descendente produzido a partir dessa fecundação terá
todas as suas células com o gene mutante.
Uma característica fundamental das mutações é que
elas ocorrem ao acaso (são aleatórias). Não são provo-
cadas pela necessidade de adaptação do organismo
ao ambiente. Uma bactéria, por exemplo, sofre uma
mutação que a torna resistente a um antibiótico. Esse
processo é casual e não é provocado pela necessida -
de que a bactéria tem de sobreviver em um ambi ente
no qual aquele antibiótico esteja atuando. As mutações
aumentam a variabilidade genética de uma espécie. A
variabilidade é submetida à ação do ambiente, através da
seleção natural. Os portadores das mutações favoráveis
têm maior chance de sobrevivência e tendem a deixar
mais descendentes. Dessa maneira, os alelos favoráveis,
nas condições do ambiente, são transmitidos aos des-
;:li.id
cendentes. Essa noção é explicada na frente 2, com o
estudo do neodarwinismo.