Introdução à genética

1. Definir o conceito:

A) DNA:
- Conhecidos por ácidos nucléicos;
- O DNA faz parte dos compostos orgânicos, como carboidratos, proteínas, lipídios,
vitaminas e ácidos nucléicos;
- O DNA se duplica - semiconservativa (porque uma das fitas originais vão estar nas
novas fitas produzidas);
- Sua função é armazenar e transmitir informação genética;
- O DNA é uma molécula muito grande, que é constituída por moléculas menores.
Logo, a molécula maior do DNA é considerada um polímero, já as menores que se
repetem é considerada um monômero.
- No caso do DNA, os monômeros são formados por nucleotídeos;
- Enzima helicase - abre as fitas do DNA.

A=T
C=G
 B) Cromossomos:
- São longos fios de DNA associados a proteínas histonas;
- Essas estruturas ficam localizadas no núcleo e variam de uma espécie para outra;
- Os cromossomos apresentam: 1 molécula de DNA enrolada em 8 moléculas de
proteínas histona. Cada grão de histona com DNA enrolado recebe o nome de
nucleossomo;
- Nucleossomos juntos uns dos outros, formam uma espécie de mola, que é
denominada: fibra cromossômica. Essa fibra associa-se a proteínas estruturais que
garantem sustentação, formando o cromonema. A condensação do cromonema leva
à formação de cromossomos(46 cromossomos). Sendo o 23, sexual.
- Cromossomos: Molécula de DNA associada a proteínas. Nas células eucariontes, os
cromossomos estão localizados no núcleo;
- Cromossomos homólogos: Contém genes semelhantes organizados na mesma
ordem (ou quase na mesma).

C)Genes:
 - É uma porção de DNA que guarda informação suficiente para produzir uma proteína;
- Um gene possui uma sequência específica de nucleotídeos;
- Em termos moleculares, um gene pode ser definido como uma sequência de
nucleotídeos do DNA que é expresso em um produto funcional, ou seja, em uma
molécula de RNA ou em uma cadeia polipeptídica;

D)Cromatina:
- É o DNA encontrado no momento da interfase;
- A cromatina é uma longa molécula de DNA associada a proteínas histonas e não
histonas;
- A cromatina se transforma em cromossomos.

- RNA:
- Conhecido como ácido ribonucleico;
- Pega a informação genética armazenada no DNA e transforma em proteínas;
- No RNA a pentose vai ter o nome de ribose;
- No RNA não tem timina(T), tem Uracila(U);

- RNA é uma fita simples, diferente do DNA

- Existem três tipos de RNA: RNA mensageiro, RNA ribossômico, RNA transportador.

-
 1. RNA mensageiro:
- O mRNA é responsável por apresentar os códons que serão lidos durante a
tradução, ou seja, ele possui as informações codificadas para que a síntese de
proteínas aconteça. Em face dessa propriedade, é fácil compreender que essas
moléculas variam muito de tamanho, uma vez que existem proteínas de diferentes
dimensões. Um mRNA pode apresentar de 500 a 6000 nucleotídeos diferentes.
Apesar de sua grande importância, o mRNA é o tipo de RNA menos abundante.

2. RNA transportador:
- É responsável por promover o transporte do aminoácido correto para a síntese de
proteína. Ele se destaca por apresentar uma estrutura que lembra a forma de um
trevo e é composto por cerca de 70 a 90 nucleotídeos. Todos os tRNA apresentam
quatro braços característicos, sendo dois extremamente importantes: o braço do
aminoácido e o braço do anticódon. O braço do aminoácido liga-se ao aminoácido
específico, enquanto o anticódon possui a sequência complementar do mRNA.

3. RNA ribossômico:
- É o responsável por formar os ribossomos, locais onde ocorre a síntese de proteína.
Cada ribossomo é formado por duas subunidades: uma maior e outra menor. De
uma maneira geral, o ribossomo de um eucarionte é maior do que o ribossomo de
um procarionte. Estima-se que o rRNA represente cerca de 80% de todo o RNA
presente em uma célula.

2. Descrever as etapas da divisão celular.

- A divisão celular é o processo pelo qual uma célula- mãe cria células-filhas. Através
deste processo as células unicelulares se reproduzem e as multicelulares se
multiplicam;
- No organismo humano, algumas células estão em constante multiplicação. Um
exemplo são as células da epiderme e da medula óssea, que se multiplicam para
repor as células que morrem. Entretanto alguns tipos de células mais especializadas
como os neurónios, hemácias e células musculares, nunca se dividem.
- Nas eucariontes existem dois tipos de divisão celular: a mitose e a meiose.
 1. Mitose:
● É um processo importante no crescimento dos organismos multicelulares e nos
processos de regeneração de tecidos do corpo. Uma célula dividindo-se por mitose
dará origem a duas outras células, com o mesmo número de cromossomos da célula
inicial em um processo contínuo, para entendimento foi subdividida em quatro
principais fases: prófase, metáfase, anáfase e telófase.
Prófase

- Prófase:
● Primeira etapa da divisão mitótica;
● Durante essa fase, os cromossomos ficam visíveis em virtude de sua
condensação;
● A membrana nuclear desorganiza-se;
● Os centríolos, que se duplicaram na interfase, migram para o polo da célula.
Inicialmente aparecem fibras em torno dessas organelas que constituem o
áster; depois, entre um centríolo e outro formam-se as fibras do fuso;
● O nucléolo desaparece e o seu material é distribuído pela célula.

- Metáfase:
● Nessa etapa, os cromossomos condensam-se em seu grau máximo. Em virtude
dessa característica, essa fase é a melhor para a análise dos cromossomos;
● Cromossomos ligam-se às fibras do fuso e são alinhados na região mediana da
célula, formando a placa metafásica ou placa equatorial.

- Anáfase:
● Ocorre o rompimento dos centrômeros e as cromátides migram para os pólos da
célula em virtude do encurtamento das fibras do fuso. Quando as cromátides migram
juntas para o mesmo pólo, ocorre um processo chamado de não disjunção
cromossômica, fazendo com que uma célula fique com mais cromossomos que
outra;
● Essa fase finaliza-se quando os cromossomos filhos atingem os pólos.

- Telófase:
● Fase final da mitose;
● Ocorre o desaparecimento das fibras do fuso;
● Os cromossomos descondensam-se;
● Ocorre o reaparecimento do nucléolo e do envoltório nuclear (cariocinese);

No final dessa fase, observa-se a divisão do citoplasma (citocinese) e a distribuição das

organelas entre as células-filhas. Nas células animais, a citocinese acontece por
estrangulamento em razão do aparecimento de um anel de actina e miosina na região
equatorial da célula. Por se iniciar na periferia da célula, essa citocinese é chamada de
centrípeta.
2. Meiose:
● A meiose é um processo observado na formação dos gametas, com o surgimento de
células com metade do número de cromossomos. Essa redução no número de
cromossomos é fundamental para a manutenção do número de cromossomos de
 uma espécie, pois os gametas, ao se fundirem na fecundação, unem seu material
genético. A meiose é um tipo de divisão celular que origina quatro células-filhas com
metade do número de cromossomos. Verificamos duas divisões celulares
consecutivas, as quais são denominadas de meiose I e meiose II, cada uma é
subdividida em quatro fases.
● Na meiose I, temos: prófase I, metáfase I, anáfase I e telófase I;
● Já na meiose II, temos: prófase II, metáfase II, anáfase II e telófase II.

Meiose I - é uma etapa reducional e, desta maneira, tem como função reduzir o
número de cromossomos pela metade.

- Prófase I:
● Divide-se em cinco subfases:
1. Leptóteno: os cromossomos homólogos começam a se emparelhar; há pequenas
condensações;
2. Zigóteno: os cromossomos homólogos estão emparelhados;
3. Paquíteno: cada par de cromossomo homólogo possui quatro cromátides. Nessa
etapa, a estrutura pode sofrer rupturas e suas pequenas “perninhas” trocam de
lugar(crossing over), fenômeno que possibilita a recombinação genética.
4. Diplóteno: os cromossomos homólogos se afastam mas são ligados pelas regiões
que sofreram o crossing over;
5.Diacinese: os cromossomos se condensam e continuam se separando. O nucléolo
e a carioteca desaparecem.

- Metáfase I:
● A membrana celular desaparece. Os pares de cromossomos homólogos são
organizados nas extremidades da célula. Cada componente do par será, depois,
puxado em direções opostas.

- Anáfase I:
● Os centrômeros são divididos e cada componente de um par de cromossomos
homólogos migram em direção a um dos pólos da célula.

- Telófase I:
● Ao final do processo, a telófase caracteriza-se pela desespiralização dos
cromossomos, enquanto tanto a carioteca quanto o nucléolo se organizam
novamente, dividindo o citoplasma. Aqui, nascem suas novas células, ambas
haplóides.

Meiose II - é classificada como uma etapa equacional e mantém o número de

cromossomos igual em ambas as células.

- Prófase II:
● Os cromossomos são duplicados e condensados novamente, enquanto o centríolo é
duplicado. O nucléolo e a carioteca desaparecem de novo.

- Metáfase II:
● As cromátides-irmãs migram para a região equatorial da célula e os centríolos ficam
prontos para serem duplicados.

- Anáfase II:
● As cromátides-irmãs são de fato separadas, migrando para os polos da célula.

- Telófase II:
● Os cromossomos são concentrados nos pólos da célula. A carioteca e o nucléolo se
reorganizam. Ao final do processo recebe o nome de citocinese e surgem quatro
novas células filhas, todas haplóides, ou seja, quatro novas células com metade do
número de cromossomos da célula-mãe.

3. Conceituar a síntese proteica descrevendo as suas etapas.

 - No processo denominado expressão gênica, o DNA de um gene é utilizado como
molde para a síntese de uma proteína específica.

A síntese protéica é dividida em 2 partes:

1. Transcrição:
- A informação codificada em uma região específica do DNA é transcrita (copiada)
para produzir uma molécula específica de RNA (ácido ribonucleico);
- Durante a transcrição, que ocorre no núcleo, a informação genética representada
pela sequência de tripletes de bases de DNA funciona como um molde para que a
informação seja copiada em uma sequência complementar de códons. São
formados três tipos de RNA a partir do molde de DNA:
- O RNA mensageiro (mRNA):direciona a síntese de uma proteína.
- O RNA ribossômico (rRNA): se junta com proteínas ribossômicas, formando os
ribossomos.
- O RNA de transferência (tRNA): se liga a um aminoácido e o mantém no local
correto em um ribossomo até que ele seja incorporado em uma proteína durante a
tradução.
- Uma extremidade do tRNA carrega um aminoácido específico e a extremidade
oposta consiste em um triplete de nucleotídios denominado anticódon. Por
intermédio do pareamento entre as bases complementares, o anticódon do tRNA se
liga ao códon do mRNA. Cada um dos mais de 20 tipos diferentes de tRNA se liga a
apenas um dos 20 aminoácidos diferentes. A transcrição do filamento de DNA
termina em outra sequência de nucleotídeos especial denominada terminador, que
especifica o final do gene. Quando a RNA polimerase alcança o terminador, a
enzima se solta da molécula de RNA transcrita e do filamento DNA.
- A informação contida no DNA é transcrita para o RNAm e, em seguida, traduzida
numa sequência de aminoácidos, formando a proteína. A síntese proteica é o
processo de formação das proteínas.

2. Tradução: O RNA se liga a um ribossomo, onde a informação contida no RNA é

traduzida em uma sequência correspondente de aminoácidos para a formação de
uma nova molécula de proteína.

DNA e RNA armazenam informação genética como conjuntos de três nucleotídeos. Uma
sequência desses três nucleotídeos no DNA é denominada triplete de bases. Cada triplete
de bases de DNA é transcrito em uma sequência complementar de três nucleotídeos,
denominada códon.

O código genético é o conjunto de

regras que relacionam a
sequência de bases do DNA em trincas
para os códons correspondentes de RNA
e os aminoácidos que eles especificam.
A extremidade oposta consiste em um triplete de nucleotídeos denominado anticódon. Por
intermédio do pareamento entre as bases complementares, o anticódon do tRNA se liga ao
códon do mRNA. Cada um dos mais de 20 tipos diferentes de tRNA se liga a apenas um
dos 20 aminoácidos diferentes. A transcrição do filamento de DNA termina em outra
sequência de nucleotídeos especial denominada terminador, que especifica o final do gene.
Quando a RNA polimerase alcança o terminador, a enzima se solta da molécula de RNA
transcrita e do filamento DNA. Nem todas as partes de um gene codificam porções de uma
proteína. Regiões no gene denominadas íntrons não codificam partes de proteínas. Eles
estão localizados entre regiões denominadas éxons, que codificam segmentos de uma
proteína. Imediatamente após a transcrição, o transcrito tem informação tanto de íntrons
quanto de éxons e é denominado
pré mRNA. Os íntrons são removidos do pré mRNA pelas ribonucleoproteínas nucleares
pequenas (snRNP, do inglês
Small nuclear ribonucleoproteins;) Os snRNP são enzimas que removem os íntrons e unem
os éxons. O produto resultante é uma molécula de mRNA funcional que passa através de
um poro na membrana nuclear e chega ao citoplasma, onde ocorre a tradução.
Tradução
No processo de tradução, a sequência de nucleotídeos em uma molécula de mRNA
especifica a sequência de aminoácidos
de uma proteína. Os ribossomos no citoplasma realizam a tradução. A subunidade menor
de um ribossomo tem um sítio de ligação para o mRNA; a subunidade maior tem três sítios
de ligação para moléculas de tRNA: um sítio P, um sítio A e um sítio E. O sítio P (peptidil)
liga o tRNA, realizando o crescimento da cadeia polipeptídica. O sítio A (aminoacil) liga o
tRNA que carrega o próximo aminoácido a ser adicionado no polipeptídio em
desenvolvimento. O sítio E (saída, do inglês exit) liga o tRNA logo antes de sua liberação do
ribossomo. A tradução ocorre da seguinte forma:
Uma molécula de mRNA se liga à subunidade menor do ribossomo no sítio de ligação do
mRNA. Um tRNA especial, denominado tRNA iniciador, se liga ao códon de partida (AUG)
no mRNA, onde a tradução começa. O anticódon de tRNA (UAC) se liga ao códon de
mRNA (AUG) por pareamento entre as bases complementares. Além de ser o códon de
partida, AUG também é o códon do aminoácido metionina. Assim, a metionina é sempre o
primeiro aminoácido em um polipeptídio em desenvolvimento. Durante a tradução, uma
molécula de mRNA se liga a um ribossomo. Então, a sequência de nucleotídeos do mRNA
especifica a sequência de aminoácidos de uma proteína.
A transcrição ocorre no núcleo; a tradução ocorre no citoplasma.

O primeiro passo na expressão de um gene é a transcrição, realizada pela enzima de RNA-

Polimerase, que catalisa a polimerização dos ribonucleosídios trifosfatados (ATP, CTP,
GTP e UTP) na presença de íons Mg2+ e Mn2+. Apenas uma das fitas do DNA é usada
como molde; assim, a molécula de RNA transcrita é complementar à fita de DNA que lhe
deu origem é idêntica à outra fita de DNA, sendo os nucleotídeos de timina substituídos
pelos de uracila.

O mapeamento genético é a identificação de um ou mais genes dentro do DNA. Serve para

descobrir as variações que cada pessoa carrega em seu DNA, possibilitando o
entendimento de doenças genéticas.

Um exemplo de mapeamento genético é o teste do pezinho em recém-nascidos, que tem

em sua lista a identificação de pelo menos 6 doenças genéticas, entre elas a anemia
falciforme e o hipotiroidismo congênito.

4. Conceituar e exemplificar mutação e mapeamento genético .

- Mutações: mudanças que ocorrem no DNA dos organismos vivos. Ocasionam a

variabilidade genética, sendo muitas vezes responsáveis pelo surgimento de novas
espécies. Mas também, muitas vezes, estão relacionadas a algo ruim, como o
surgimento de tumores e síndromes. Elas podem acontecer de forma espontânea,
que é quando acontecem erros na replicação do DNA. E de forma induzida, quando
o organismo é exposto a um agente mutagênico, como a radiação e certos produtos
químicos. Existem dois tipos de mutações: as gênicas e as cromossômicas.

Exemplo de uma mutação gênica:

Mutação Gênica
A mutação gênica é caracterizada por alterações do código de bases nitrogenadas do DNA,
que originam novas versões dos genes. Essa condição pode produzir novas características
nos portadores da mutação.
Na mutação gênica pode ocorrer substituição, eliminação ou inserção de uma ou várias
bases na cadeia de DNA.
Tipos de mutações gênicas por:

Substituição: ocorre a troca de um ou mais pares de bases;

Inserção: quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de
leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.

Deleção: ocorre quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da
leitura, durante a replicação ou a transcrição.
A mutação gênica pode, ainda, ser do tipo silenciosa. Essa mutação ocorre quando a
substituição de um determinado nucleotídeo do DNA não provoca alterações nos
aminoácidos sintetizados.

Mutação Cromossômica
A mutação cromossômica refere-se a qualquer alteração no número ou estrutura dos
cromossomos.
A mutação cromossômica pode ser de dois tipos:
Mutações numéricas: podem ser classificadas em aneuploidias e euploidias. Também
chamadas de aberrações numéricas.
-Aneuploidia ocorre quando há perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos,
devido a erros na distribuição dos cromossomos durante a mitose ou meiose. Este tipo
de mutação é responsável por causar distúrbios e doenças em humanos, como a
Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.
-Euploidia ocorre quando há perda ou acréscimo de genomas completos. Surge quando
os cromossomos se duplicam e a célula não se divide. Neste tipo de mutação podem
ser formados indivíduos triplóides (3n), tetraplóides (4n), entre outros casos de
poliploidia.

Mutações estruturais: São alterações que afetam a estrutura dos cromossomos, ou

seja, o número ou o arranjo dos genes nos cromossomos.
Podem ser classificadas em alguns tipos:

-Deficiência ou deleção: quando falta um pedaço ao cromossomo;

-Duplicação: quando o cromossomo tem um pedaço repetido;
-Inversão: quando o cromossomo tem um pedaço invertido;
-Translocação: quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de um outro
cromossomo.

O mapeamento genético é a identificação de um ou mais genes dentro do DNA. Serve

para descobrir as variações que cada pessoa carrega em seu DNA, possibilitando o
entendimento de doenças genéticas.

Um exemplo de mapeamento genético é o teste do pezinho em recém-nascidos, que

tem em sua lista a identificação de pelo menos 6 doenças genéticas, entre elas a
anemia falciforme e o hipotiroidismo congênito.