Material genético e núcleo

O núcleo é delimitado pela carioteca ou envoltório nuclear. A carioteca é um envoltório duplo,

com constituição lipoproteica e dotada de poros, os quais permitem de modo seletivo o
intercâmbio de materiais com o citoplasma. A membrana da carioteca encontra-se contínua ao
retículo endoplasmático. O interior do núcleo é preenchido por um coloide, denominado
nucleoplasma ou cariolinfa.

O material genético nuclear é a cromatina, formada por cromonemas, filamentos de DNA. Há

também o nucléolo, uma estrutura densa e arredondada, constituída por alguns segmentos de
cromonemas, proteínas e grande quantidade de RNA ribossômico. Esse tipo de RNA (ácido
ribonucleico) é gerado pela atividade dos segmentos de cromatina; o RNA ribossômico faz
parte da composição dos ribossomos, estruturas responsáveis pela síntese de proteínas.

**Cromatina**

Uma célula somática humana apresenta 46 filamentos de cromatina, também denominados

cromonemas. Cada cromonema tem uma imensa molécula de DNA e proteínas associadas (as
histonas). O material genético de procariontes tem DNA circular (não apresenta extremidades
livres) e não possui histonas associadas.

Um cromonema tem inúmeros genes; uma célula humana possui cerca de 30 mil genes.
Algumas das proteínas codificadas pelos genes são enzimas que controlam as reações químicas
do metabolismo. Assim, o núcleo é responsável pelo comando do metabolismo celular.

A estrutura de um cromonema envolve uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico) que

se enrola a grupos de oito moléculas de histonas. O conjunto constituído por DNA e histonas
recebe o nome de nucleossomo.

Representação esquemática da organização de um filamento de cromatina (cromonema).

A presença de histonas confere mais estabilidade à molécula de DNA e auxilia na condensação

do material genético, processo que ocorre durante a divisão celular.

**Ciclo Celular**

Muitas células somáticas passam por duas grandes etapas — a interfase e a mitose — que
constituem o chamado ciclo celular. A interfase é o período em que a célula não está em
divisão celular e pode estar em crescimento, armazenando materiais e sintetizando proteínas.
É nesse período que a célula duplica seu DNA.

A mitose constitui uma das formas de divisão celular. Esse processo gera duas células-filhas
geneticamente idênticas à célula-mãe que lhes deu origem. A mitose é, didaticamente,
dividida em quatro fases: prófase, metáfase, anáfase e telófase.

Há outra modalidade de divisão celular, a meiose, que se relaciona com a formação de células
reprodutoras e será discutida mais adiante.

**O Material Genético no Ciclo Celular**

Durante a interfase, os filamentos de cromatina estão descondensados. Isso significa maior

atividade do DNA, como durante a produção de RNA mensageiro. Em algumas situações, o
DNA de cada cromonema duplica-se (sofre replicação). Isso gera dois filamentos iguais e
unidos, denominados cromátides-irmãs. Duas cromátides-irmãs ficam ligadas por uma região
conhecida como centrômero.

Quando a célula entra em mitose, o material genético sofre condensação. Os filamentos

tornam-se mais curtos e espessos; com isso, ficam também mais visíveis ao microscópio
óptico, e passamos a chamá-los de cromossomos. Pode-se dizer que cromossomos e
cromonemas representam a mesma estrutura (filamentos de material genético) em momentos
diferentes do ciclo celular e com aspecto característico (condensado/descondensado).

Em certo momento da mitose, o centrômero duplica-se e as cromátides separam-se. Os dois

filamentos resultantes são denominados cromossomos-irmãos. Cada um dos cromossomos-
irmãos é conduzido para uma célula-filha diferente. Então ocorre a descondensação do
cromossomo, completando o processo.

Um aspecto importante envolvido no ciclo celular é a determinação do número de

cromossomos. O procedimento prático consiste em contar o número de centrômeros. Assim,
um cromossomo duplicado tem duas cromátides em um único centrômero. No entanto, dois
cromossomos-irmãos que foram recentemente separados apresentam cada qual um
centrômero, gerando no total dois centrômeros.

O centrômero é uma região dos cromossomos que não sofre duplicação durante a interfase;
isso só ocorre em uma das fases finais da divisão celular (metáfase). Durante a divisão celular,
o centrômero não sofre condensação. Trata-se, então, de uma região com aspecto mais
delgado do que o restante do cromossomo; essa região é conhecida como constrição primária.
Alguns cromossomos têm outra área que não sofre condensação: é a constrição secundária. A
parte do cromossomo que segue após a constrição secundária é denominada região satélite.
Em alguns cromossomos, essa parte é a região organizadora do nucléolo, pois está envolvida
com intensa síntese de RNA ribossômico, componente do nucléolo.

Homólogos e alelos

Vamos considerar uma espécie animal hipotética que apresenta n = 2. Isso significa que seus
gametas (células haploides) possuem dois cromossomos e que o zigoto e suas células
somáticas (células diploides 2n) têm quatro cromossomos.

Os dois cromossomos de um espermatozoide são diferentes entre si. O óvulo dessa espécie
apresenta os mesmos tipos de cromossomos presentes no espermatozoide. Quando os
gametas se unem, o zigoto formado possui dois conjuntos cromossômicos, um de origem
paterna e outro de origem materna. Podemos identificar, no zigoto e nas células somáticas,
pares de cromossomos iguais: são os cromossomos homólogos.

Cromossomos homólogos têm a mesma forma e, geralmente, o mesmo tamanho; um é

proveniente do pai e o outro da mãe. Uma célula diploide tem pares de cromossomos
homólogos; uma célula haploide tem um representante de cada par de homólogos. Plantas
podem ter células triploides (3n), que têm trios de cromossomos homólogos.

Em um par de cromossomos homólogos, há genes responsáveis pela determinação das

mesmas características. A posição que esses genes ocupam no cromossomo é seu lócus (o
plural é loci). Dois genes, "A" e "B", ocupam diferentes loci no mesmo cromossomo.

**Genes A.**

*Lócus é a posição do gene no cromossomo.*

Em uma situação hipotética, o gene "B" poderia ter duas variações: B, que determina pelo
preto, e b, que condiciona pelo marrom. Dizemos que B e b são alelos de um mesmo gene, ou
seja, variações do gene localizados na mesma posição (lócus) em cromossomos homólogos.
Por outro lado, o gene "A" poderia ter dois alelos: um determina pelo ondulado (A) e outro
condiciona pelo liso (a).

**Noções de gene**

Gene é um segmento de DNA que contém a informação genética para a produção de uma
proteína. A sequência de DNA componente do gene serve de molde para a produção de uma
molécula de RNA (é o chamado RNA mensageiro — RNAm). O RNAm liga-se a vários
ribossomos presentes no citoplasma e orienta a síntese de uma proteína específica, que pode
ser uma enzima.
As proteínas participam de diversos processos celulares e, no caso das enzimas, catalizam
reações químicas relacionadas ao metabolismo. Dessa forma, as proteínas estão relacionadas
com a manifestação das características genéticas nos organismos.

Para exemplificar, considere o gene A; trata-se de um trecho de uma molécula de DNA, a qual
serve de molde para a produção de RNAm, que orienta, nos ribossomos, a produção de uma
enzima chamada tirosinase. Essa enzima catalisa a reação química que converte a tirosina (um
aminoácido) em melanina, o pigmento que dá cor à pele. Dessa maneira, o gene A é um dos
responsáveis pela pigmentação da pele.

O gene A determina a produção da enzima tirosinase, responsável pela formação do pigmento

melanina.

Outros segmentos de DNA correspondem a outros genes; cada gene determina uma
característica específica. Assim, por exemplo, há genes responsáveis pelas seguintes
características nos seres humanos:

- Tipo sanguíneo no sistema ABO (A, B, AB ou O);

- Cor dos olhos;

- Coagulação do sangue (normal ou com o distúrbio conhecido como hemofilia).

**Mutações**

O material genético dos seres vivos e dos vírus pode sofrer mudanças conhecidas como
mutações. Geralmente, elas ocorrem por causa de uma alteração na composição química do
DNA; isso interfere no tipo de RNA mensageiro produzido, o qual pode orientar a formação de
uma proteína diferente daquela que o organismo normalmente produz. Caso a mutação altere
a produção de uma enzima, o organismo pode ser incapaz de realizar a reação química
catalisada pela enzima.

No caso da enzima tirosinase, sua alteração impossibilita a reação que converte tirosina em
melanina. Com isso, o indivíduo não produz melanina e apresenta os sintomas característicos
do albinismo.
Assim, podemos concluir que as mutações são alterações na sequência do material genético e
podem levar a consequências diferentes, dependendo do gene afetado e da proteína
produzida.

**Mutações: causas e consequências**

Alterações na ordem das bases nitrogenadas podem ser induzidas por agentes do ambiente,
como certas radiações (raios X, raios gama e outras) e também por inúmeras substâncias
químicas.

As mutações podem também ocorrer de maneira espontânea, sem a interferência de agentes

externos. Isso é possível, por exemplo, quando se dá a duplicação do material genético, que
ocorre antes de uma célula se dividir. A duplicação normalmente gera cópias idênticas de
moléculas de DNA. No entanto, podem ocorrer falhas no processo e um trecho da molécula é
copiado de modo incorreto, gerando um gene alterado (mutante).

Um gene modificado pode trazer desvantagens ao organismo, como desencadear o

desenvolvimento de um tumor maligno (câncer). Algumas vezes, porém, o gene mutante traz
vantagens ao organismo; uma bactéria pode ter um gene mutante que lhe permite sobreviver
à presença de um antibiótico no meio em que se encontra.

Às vezes, a mutação é indiferente, como a que determina o lobo da orelha solto. Se ocorrer em
uma célula somática (uma célula que não origina gametas, como células da pele, do pulmão e
do fígado), a mutação não será transmitida aos descendentes do indivíduo. Ela só é
transmitível aos descendentes quando ocorre nas células germinativas, isto é, as que originam
os gametas. Considere um homem que gere um espermatozoide dotado de gene mutante;
caso esse espermatozoide fecunde um óvulo, o descendente produzido a partir dessa
fecundação terá todas as suas células com o gene mutante.

Uma característica fundamental das mutações é que elas ocorrem ao acaso (são aleatórias).
Não são provocadas pela necessidade de adaptação do organismo ao ambiente. Uma bactéria,
por exemplo, sofre uma mutação que a torna resistente a um antibiótico. Esse processo é
casual e não é provocado pela necessidade que a bactéria tem de sobreviver em um ambiente
no qual aquele antibiótico esteja atuando. As mutações aumentam a variabilidade genética de
uma espécie. A variabilidade é submetida à ação do ambiente, através da seleção natural. Os
portadores das mutações favoráveis têm maior chance de sobrevivência e tendem a deixar
mais descendentes. Dessa maneira, os alelos favoráveis, nas condições do ambiente, são
transmitidos aos descendentes. Essa noção é explicada na frente 2, com o estudo do
neodarwinismo.