Bases Citológicas da

Hereditariedade
 Estrutura do Cromossomo
• Cromatina: longos filamentos de DNA que envolvem proteínas estruturais
conhecidas como histonas.

• Unidade básica de compactação: nucleossomo = filamento de DNA ao redor

de 8 proteínas histonas.

• Os nucleossomos adjacentes DNA adjacentes são unidos por um DNA

espaçador com 20 – 60 pb, dando um aspecto similar ao de colar de contas.

Nucleossomo ~20-60pb

1o nível de
compactação

Histonas
Níveis de Compactação do DNA para
formar um cromossomo
Nível 1 Nucleossomo Consiste em 1 ¾
volta do filamento
de DNA ao redor
de proteínas
histona
Nível 2 Fibra de Super-hélice feita
cromatina de nucleossomos
helicoidizados
Nível 3 Complexo Feito de alças de
fibra- fibra ao redor de
arcabouço um arcabouço
central
Nível 4 Cromossomo Formado pela
helicoidização do
complexo fibra-
arcabouço
 O cromossomo

• Estrutura filamentosa localizada no interior do núcleo da célula.

• Contém os genes que são os transmissores das características

hereditárias.

• Formados por DNA e proteínas.

• Técnicas de coloração especial possibilitou a identificação dos

cromossomos.

• Cromossomos melhor visualizados durante a divisão celular, devido a

máxima condensação (super enrolamento / empacotamento) do DNA.
Obs.: Durante esse período os genes não são transcritos.
 Estrutura do cromossomo
Os cromossomos possuem 3 marcos específicos: 1 centrômeros e 2 telômeros.

Centrômeros (constricção primária): ponto onde cromátides irmãs se juntam e

onde microtúbulos se juntam para separar cromátides irmãs durante a meiose.
Presença de Cintócoro: sítio de ligação para microtúbulos.

Telômeros: Ponta ou extremidade terminal.

Cromátides-irmãs

Braço curto (p)

Braço longo (q)

 Ciclo Celular
• Conhecer o ciclo celular e o processo de divisão é fundamental
para a compreensão das anomalias cromossômicas, e a gênese de
muitas formas de câncer.

• Morte celular (Apoptose) e divisão celular: processos opostos que

regulam o número de células dos organismos.

• Câncer: Rompimento deste balanço.

• Durante o ciclo celular: ocorre eventos preparatórios que leva a

divisão celular.

• Varia entre os tecidos e diferentes épocas de desenvolvimento. Ex.:

Células epiteliais versus neurônios.
 Divisão Celular
• Mitose: Ocorre nas células somáticas. Importante para o crescimento do
organismo e reposição de células mortas. Material genético contido nos
cromossomos permanece com o número constante.

• Meiose: processo de divisão celular que ocorre em organismos que fazem

reprodução sexuada para formar gametas. Material genético é reduzido a
metade. Importância: mantém o número de cromossomos constante nas
espécies e a troca de material genético durante o processo (crossing-over) gera
variabilidade, o que é interessante para espécies.
 Ciclo Celular
Células- filhas
• Intérfase: Período do ciclo celular entre as divisões
Célula
original
mitóticas (M). Consiste em 3 fases principais: intervalo 1
(G1), síntese de DNA (S), e intervalo 2 (G2).

• G1: síntese de proteínas, açúcares e lipídeos. Obs.:

células de crescimento lento ficam nessa fase por anos,
como células hepáticas. Células da medula: ~16h. M

• S: síntese de DNA (8-10h).

• G2: síntese de mais síntese de proteínas, açúcares e G2 G1

lipídeos. DNA contraído em forma de cromossomos
4n 2n

visualizados por microscópios. (3-4h)

S
• M: Processo de divisão celular que resulta na produção
2-4n
de células geneticamente idênticas a partir de uma
única célula genitora. Antes da mitose, na fase S ou
intérfase, cada cromossomo sofre replicação do DNA
para gerar cromátides-irmãs idênticas.
 Pontos de controle de ciclo celular:
positivos e negativos
• Células que não se dividem suspendem o ciclo celular, permanecem em G1, ou saem do

ciclo e entram em G0.

• Qualquer estímulo (fator de crescimento, p. ex.) deve promover a transição G0/G1.

• Pontos de controle: evitam replicação do DNA ou mitose de células danificadas – controle de

qualidade intrínseco.

• Ciclinas: progressão por G0/G1.

 Como a célula sabe quantas divisões deve fazer e
quanto tempo deve se manter viva?
Relógio celular: regiões cromossômicas terminais denominadas telômeros. Constituído de
centenas a milhares de repetições específicas de 6 nucleotídeos TTAGGG.
A cada mitose ocorre perda de 50 a 200 nucleotídeos, encurtando gradualmente os
cromossomos. A célula pode permanecer viva e não se dividir.
Sinais químicos, como hormônios ou fatores de crescimento ativam a mitose.
 Telômeros e Telomerases

• Lacram os cromossomos e mantêm a estabilidade e a integridade.

• Sequência específica: TTAGGG.

• Pontas mantidas pela ação da telomerase.

• Redução da ação da Telomerase e encurtamento das pontas são

eventos importantes na morte e no envelhecimento celular.

 Membrana nuclear

Intérfase – síntese de
Membrana plasmática DNA, converte cada
Mitose cromossomo em duas
cromátides. Par de
cromossomos homólogos
invisíveis na intérfase.

2n  2n + 2n Prófase – A membrana
nn+n nuclear desaparece. As
fibras do fuso se irradiam
dos centríolos

Metáfase – Os cromossomos
se alinham ao longo do plano
equatorial ligados às fibras do
fuso nos centrômeros

Anáfase – As cromátides-
irmãs se separam e são
levadas para os lados
opostos da célula

Telófase – Duas células-

filhas são formadas, cada
uma com o número
diplóide de cromossomos
 Intérfase

Meiose
• A meiose é o processo pelo qual as células
Prófase I
diplóides nos ovários e nos testículos,
conhecidas como ovócitos e
espermatócitos, dividem-se para formar
Metáfase I
gametas haplóides.

• Duas divisões celulares estão envolvidas:

Meiose I – também conhecida como divisão

Anáfase I
reducional

Meiose II – ou divisão equacional (similar a 1

divisão mitótica) Telófase I

• O processo de meiose ocorre comoMeiose II

estágio final da formação dos gametas.

2n  n + n + n + n

4 gametas-filhos haplóides
Gametogênese
 Ovocitogênese Espermatogênese
Divisão
M
Ovogônia Espermatogônia
I
Vida (2n) T
(2n)
embrionária Infância
O
e fetal
S
Ovócito primário E Espermatócito primário
(2n) (2n)
Nascimento
até
ovulação M
E
I Espermatócito secundário
Ovócito secundário Da
O (n) puberdade
Concepção (+ glóbulo polar) S
em diante
(n) E (duração
média 60-65
Espermátide (n)
dias

Ovócito (n)
Espermatozóide (n)

Zigoto (2n)
Ciclo reprodutivo humano