BIOLOGIA CELULAR E GENÉTICA II

Bases cromossômicas
Estrutura, morfologia e funcionamento

Prof. Dr. Guilherme B. Nascimento

Curso de Odontologia do Centro Universitário de Adamantina

UNIFAI - 2018
Cromossomos
Conceitos básicos
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Cromossomos
Conceitos Gerais

• Definição: Estrutura filamentosa localizada no interior do núcleo de

células eucariotas ou citoplasma de procariotos. Formada de DNA,
RNA e proteínas e possuindo uma capacidade de autoduplicação.

• Cromossomo tem origem no grego chromos (cor) soma (corpo)

• A origem do nome se deu pelas primeiras visualizações terem sido

feitas após a aplicação de corantes nas células, que coraram
estruturas que posteriormente seriam reconhecidas como sendo os
cromossomos.

• Relacionados a hereditariedade por conter os genes

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Dimensões
0,0016 mm

2000 mm
(2m)

0,01 mm
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Dimensões
A estimativa é que temos
37,2 trilhões de células

Portanto,cabem 74,4
trilhões de quilômetros
de material genético
dentro de você!

O mesmo que ir e voltar de Plutão 5x

Terra Plutão
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Estrutura

DNA (2 nm)

Nucleossomo (11 nm):

DNA + Proteínas (histonas)

Cromatina compactada (30-700 nm)

Cromossomo (1400 nm)

Compactação ~7.000x
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Cromossomos
Morfologia
Braço curto (p) Braço longo (q)

Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico

Ausente em
Centrômero humanos
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Cromossomos
Morfologia

p
Telômero

Cromossomo 18, braço longo posição 12.1

q
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Por que nós envelhecemos?

Por meio do processo de mitose as células do nosso corpo se
renovam. Se a cada 10 anos há uma renovação das células do
nosso corpo, deveríamos nos manter sempre renovamos, não?

Por exemplo:

Células do fígado são renovadas entre 150 a 500 dias.

Células do estomago são renovadas em cerca de 5 dias.

Todo nosso esqueleto é renovado no espaço de 10 anos.

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Telômero
Definição
As extremidades dos cromossomos eucarióticos possuem estruturas
especializadas de DNA que consistem em milhares de curta
sequência (5'-TTAGGG-3’)
Telômeros atuam como capas que
protegem as regiões internas dos
cromossomos e que se desgastam
em pequena medida a cada ciclo
de replicação de DNA.

Telômeros aparecem como pontos

brilhantes nas extremidades de cada
cromossomo.
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Telômero
O problema da replicação das extremidades
O DNA da extremidade do cromossomo não pode ser totalmente
copiado em cada ciclo de replicação, resultando em um encurtamento
lento e gradual do cromossomo. Isso por que as DNA polimerases
podem somente fazer DNA na direção 5' para 3'.

DNA polimerase Helicase

(forquilha de
replicação)

Direção da replicação

Fragmentos de Okazaki (primer)

Substituídos por DNA
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Telômero
O problema da replicação das extremidades
A DNA polimerase depende do grupamento hidroxila (OH) de um
nucleotídeo como "âncora“ para ligar o grupo fosfato (PPP) de outro
nucleotídeo.
 Origem da
Telômero replicação
Primers
Na extremidade do
cromossomo não há
nenhum fragmento de Fita líder
Okazaki vizinho para
Fita tardia
fornecer a hidroxila (fragmento de Okazaki)
necessária, resultando
na replicação
incompleta da
extremidade do
cromossomo. Ao
longo de vários ciclos Retirada dos
de divisão celular, o primers
cromossomo vai se
encurtar cada vez
mais e mais, enquanto Gap
o processo de repetir.
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Telômero
O problema da replicação das extremidades

Por essa razão, as extremidades dos cromossomos são compostas

pelos telômeros (milhares de repetições (5'-TTAGGG-3’))

70 a 100
nucleotídeos

Essa região é não codificadora e sua função é proteger o DNA

codificante.
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Telômero
O problema da replicação das extremidades
No entanto, o sistema de reparo do DNA cliva regiões de DNA fita
simples. As extremidades dos telômeros então formam alças
protetoras.
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Telômero
O problema da replicação das extremidades
As repetições que formam os telômeros são consumidas lentamente
ao longo dos vários ciclos de divisão.

O encurtamento de telômeros foi relacionado ao envelhecimento de

células e a perda progressiva dos telômeros pode explicar a razão
pela qual as células somente podem se dividir um determinado
número de vezes.
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Telômero
Enzima Telomerase

Algumas células têm a capacidade de reverter o encurtamento dos

telômeros através da expressão da telomerase, uma enzima que
estende os telômeros dos cromossomos.

A telomerase é uma transcriptase reversa, ou seja, uma enzima que

pode produzir DNA usando o RNA como molde.
 RNA complementar à repetição do telômero

Telomerase

Telomerase prolonga (adiciona

nucleotídeos) a extensão da
fita do DNA do telômero
usando um RNA como molde.

O mecanismo comum de
replicação de DNA (isto é,
usando um RNA primer e DNA
polimerase), produzindo uma
fita dupla de DNA.
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Telômero
Enzima Telomerase
A telomerase não é geralmente ativa na maioria das células
somáticas, mas é ativa nas células germinativas e em algumas
células-tronco adultas. Esses são tipos celulares que precisam passar
por diversas divisões ou, no caso das células germinativas, dar origem
a um novo organismo com o seu relógio telomérico “zerado"

Muitas células cancerígenas têm telômeros mais curtos e a

telomerase é ativa nessas células. Isso explica a grande capacidade
de replicação dessas células.
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Cromossomos
Fase de interfase
Na célula o DNA não está livre, e sim associado a proteínas estruturais
(histônicas e não histônicas). Esse complexo é chamado cromatina.

Além de organizar o DNA e de torná-lo mais compacto, as histonas

possuem um papel importante na determinação de quais genes são
ativos.
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Cromossomos
Fase de interfase

A cromatina apresenta-se como eucromatina e heterocromatina

Eucromatina: Constitui a maior parte do cromossomo, filamento

menos condensado – Parcialmente transcrita (coloração uniforme).

Heterocromatina: Regiões em constante grau de condensação - Não

transcrita (coloração mais intensa) – Ex: Centrômero e Telômero
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Cromossomos
Fase de interfase
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Cromossomos
Fase de interfase

Há dois tipos de heterocromatina

Heterocromatina constitutiva: Regiões de DNA altamente

repetitivas presente em todas as células do indivíduo.

Heterocromatina facultativa: Inativação de cromossomos inteiros.

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Cromossomos
Fase de interfase

A cromatina pode muda da forma de eucromatina para

heterocromatina.

Há uma correlação entre a condição estrutural da cromatina e sua

atividade transcricional. Na fase de interfase a cromatina esta
desespiralizada e passível de ser transcrita, na fase divisão celular
aumenta sua condensação e não pode ser transcrita.
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Cromossomos
Fase de metáfase
Nessa etapa da duplicação celular, os cromossomos podem ser
visualizados por microscopia. Por estarem em sua condensação
máxima 1400 nm.

Cromossomos apresentam-se com 2 cromátides unidas pelo

centrômero (cromátides-irmãs)
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Cromossomos
Nomenclaturas

1 cromossomo 1 cromossomo com 2 cromossomo com

1 cromossomo 2 cromátides 1 cromátide
2 cromátides
1 cromátide irmãs cada
irmãs