PVNC - Santa cruz da Serra

Introdução
à Citogenética
Prof.ª Sabrina Monteiro
 REVISÃO DAS ORGANELAS CELULARES

* Ribossomos – síntese de proteínas.

* Retículo endoplasmático Rugoso (RER) – síntese de proteínas que irão para fora da célula e de
lisossomos.
* Retículo endoplasmático Liso (REL) – síntese de lipídios e desintoxicação.
* Lisossomo – responsável pela digestão celular.
* Núcleo – Centro de controle da célula.

* Complexo de Golgi – Recebe, transforma e envia as secreções por meio das vesículas secretoras, além
de formar os lisossomos e o acrossomo.
*Peroxissomo – quebra de H₂O₂ com a enzima catalase e participa da formação da bainha de mielina.
* Mitocôndria – respiração celular.
* Vacúolo (Célula vegetal) – armazena substâncias e tem papel fundamental na regulação osmótica.
* Plastos – cloroplastos (fotossíntese), cromoplasto e leucoplastos.
* Citoesqueleto – microtúbulos, filamentos intermediáriosm microfilamentos (sustentação e movimento)
 Núcleo Celular

Fonte: Histologia Básica

Junqueira&Carneiro(2013)

O núcleo compartimenta o material

genético das células eucarióticas.
Abriga os cromossomos, todo aparato
molecular responsável pela divisão
celular e pela decodificação do material
genético, ou seja, a produção de todos
os tipos de RNA.
Podem ter forma arredondada ou
alongada, com 5 a 10mm.

Fonte: Histologia Básica

Junqueira&Carneiro(2013)
 Componentes do Núcleo:

Envoltório Nuclear

Também chamado de carioteca ou envelope nuclear,

é formado por duas membranas lipoproteicas que
delimitam o núcleo e exerce a função de selecionar o
que entra e sai.
A membrana externa apresenta continuidades com o
retículo endoplasmático e em outras partes está
fundida à membrana interna onde haverá a formação
dos poros.
FONTE: Conexões com a Biologia-

Thompson&Rios(2016)
 Componentes do Núcleo:

Poro Nuclear

São canais de comunicação entre o que está dentro

do núcleo com o citoplasma. Funcionam como uma
espécie de válvula, controladas por proteínas que
circundam a entrada dos poros, selecionando
ativamente a entrada e saída de substâncias.

Fonte: Histologia Básica

Junqueira&Carneiro(2013)
 Fonte: Histologia Básica
Junqueira&Carneiro(2013)
 Componentes do Núcleo:

Nucleoplasma

Também chamado de cariolinfa, é caracterizado

por ser uma substância aquosa contendo íons,
moléculas de ATP, nucleotídeos e enzimas.

Fonte: Khan Academy - Núcleo e Ribossomo (2022)

 Componentes do Núcleo:

Nucléolo

Caracterizado por ser uma massa densa, arredondada

e sem membrana. Pode ser encontrado somente um
nucléolo na célula ou vários. É nele que são
produzidos os ribossomos e a medida que
amadurecem, eles saem pelos poros do envoltório
celular para o citosol/citoplasma.

FONTE: Conexões com a Biologia- Thompson&Rios(2016)

 Componentes do Núcleo:

Cromatina

Formada dos filamentos de DNA associados as

proteínas chamadas de histonas que estão presente
nu núcleo da célula eucariótica.
Sua principal função é conservar e transmitir a
informação genética contidas no DNA, a fim de
exercer o controle sobre o metabolismo celular.

Eucromatina DNA ativo.

Heterocromatina DNA inativo. FONTE: Conexões com a Biologia- Thompson&Rios(2016)

 Componentes do Núcleo:

Cromatina sexual

Está presente SOMENTE em mulheres e é

caracterizado por ser um X inativo. Isso ocorre para
que elas não possua um produto gênico dobrado em
relação ao homem, havendo essa compensação de
dose.
Ele permanece de maneira condensada no núcleo da
célula e é chamado de Corpúsculo de Barr.

Fonte: Histologia Básica

Junqueira&Carneiro(2013)
 Ciclo Celular

“Somente na biologia que

divisão e multiplicação

significam a mesma coisa.”

 O que é o Ciclo Celular?

A reprodução de uma célula consiste em executar uma sequência de eventos onde há

duplicação do seu conteúdo e então, sua divisão.

Mecanismo de reprodução;
Importante para todos os seres vivos.

Papel fundamental: transmitir informações genéticas para a próxima geração de células.

Além do material genético, a célula deve duplicar suas organelas e macromoléculas para

manter o mesmo tamanho nas células filhas.

 Função Básica do Ciclo Celular

Duplicar o DNA nos cromossomos Segregar as cópias em duas células filhas

 Compactação do DNA

Nos eucariontes, uma molécula de DNA pode conter milhões de

nucleotídeos, os quais formam uma cadeia muito fina e extremamente longa.

Se pudéssemos esticar uma molécula de DNA de uma célula humana, ela

teria aproximadamente 2 metros de comprimento!

Mas como uma molécula desse tamanho pode

estar dentro de uma célula microscópica?

 Compactação do DNA

Isso só é possível porque as moléculas de DNA possuem a

capacidade de se compactarem, tornando possível elas

ocuparem um espaço reduzido que é o núcleo.

Maior parte da vida da célula:

DNA - Descondensado com alta taxa de transcrição.

Na divisão celular:
DNA: Compactado e com baixa taxa de transcrição.


CROMOSSOMO

O DNA está compactado dentro do

núcleo celular em vários níveis, sendo sua

forma mais condensada o cromossomo.

Essa compactação é feita através da

associação da fita dupla de DNA com as

proteínas chamadas histonas.

Fonte: Sala BioQuímica (2017)



CROMOSSOMO

Cromátide: Cromossomo simples.

Cromátides–irmãs: Cromossomo duplicado.

Fonte: Quizlet (2022)



CROMOSSOMO

TELÔMERO
*Centrômero: região de constrição máxima

CENTRÔMERO do DNA.

*Cinetócoro: proteína onde se ligam os

microtúbulos do fuso mitótico.

CINETOCÓRO
*Telômero: Sequências repetidas de DNA

TELÔMERO com função de proteção.

BRAÇO


CROMOSSOMO

FONTE: Conexões com a Biologia- Thompson&Rios(2016)



CROMOSSOMO

Número de cromossomos:
22 pares de cromossomos autossomos
HUMANOS – 46 cromossomos.
1 par de cromossomos sexuais

Célula DIPLÓIDE: 2n = 44 + XX ou XY
Célula HAPÓIDE: n = 22 + X ou Y

Síndrome de Down: 47, XX, +21

Síndrome de Turner: 45, X0 (Mulher)
Síndrome de Klinefelter: 47, XXY (homem)
Síndrome do duplo Y: 47, XYY (homem) Fonte: Biologia Net (2022)


Como ocorre o Ciclo Celular?

O ciclo celular é composto de duas etapas: a Interfase e a Divisão celular.

Interfase
A fase mais longa da célula, onde ela se encontra

a maior parte de sua vida. Corresponde ao

período que antecede a divisão celular.

Durante essa fase, a célula aumenta de tamanho,

o DNA está com baixo nível de compactação e a

taxa de transcrição é alta. Essa etapa é

subdividida em outras três fases.

FONTE: Conexões com a Biologia- Thompson&Rios(2016)


Como ocorre o Ciclo Celular?

Fase G1:
Sua duração pode variar de acordo com o tipo celular que
podem ser horas ou até dias. Nessa fase ocorre a síntese de
RNA e de proteínas que foram perdidos na última mitose.

*G0: Quando o período G1 estaciona e enquanto estiver

assim, não sofrerá divisão. Ex.: Neurônios são células que
não sofrem mitose, portanto eles se encontram em G0.


Como ocorre o Ciclo Celular?

Fase S:
Etapa mais complexa do ciclo celular, onde ocorre a
síntese de DNA, de centrossomos e centríolos (cada
célula possui um par de centríolos). Há a replicação do
material genético.

Como ocorre o Ciclo Celular?

Fase G2:
Essa fase corresponde ao intervalo entre o final da fase
S e a divisão da célula. Nessa etapa os cromossomos já
se encontram duplicados. Eles permanecem lado a lado,
unidos pelo centrômero, e a célula começa a acumular
energia para a divisão celular, sintetizando os
microtúbulos do fuso.
Fase M:
A última etapa do ciclo celular corresponde à divisão
celular ou fase M (mitose), processo pelo qual uma
célula se reproduz dando origem a novas células-filhas. FONTE: Conexões com a Biologia- Thompson&Rios(2016)


Mas e se, por um acaso, houver

um erro ao longo do processo?

Controle do Ciclo Celular

Existem mecanismo na célula que regulam o funcionamento do ciclo celular e que garantem que não haja

erros ao decorrer do processo. Eles regulam quando a célula deve entrar em divisão e a taxa de proliferação.

Apoptose: mecanismo responsável pela morte programada da

célula, controlando a proliferação, por meio de sinalizações
bioquímicas dados pela proteína p53 para autodestruição.

• Fragmentação do DNA;
• Digestão das organelas;
• Deformação na morfologia celular;
• Lise da célula em pequenos fragmentos celulares;
• Fagocitose dos fragmentos celulares restantes.
 Câncer

Quando é inibido o mecanismo de apoptose, células que

deveriam ser eliminadas, continuam vivas e se dividindo, o
que pode originar tumores.
O câncer é uma doença com
componentes genéticos e
ambientais e é caracterizado pela falha no mecanismo de
controle da proliferação celular.

Tumor Benigno: permanece no tecido em que se originou.

Tumor Maligno: é capaz de migrar para outras regiões do

corpo, em um processo chamado de metástase.
 MITOSE
Divisão de células somáticas, na qual uma célula-mãe dá origem a duas células-filhas diploides.

PRÓFASE
▪ Filamentos de cromatina iniciam a condensação;
▪ Cada centrossomo se dirige para lados opostos da

célula para separar as cromátides. Eles produzem

microtúbulos provenientes do citoesqueleto;

▪ Forma-se o Fuso Mitótico.

PROMETÁFASE (Final da prófase)

Carioteca se fragmenta; - Os cromossomos se

prendem às fibras do fuso pelos cinetócoros. FONTE: Conexões com a Biologia- Thompson&Rios(2016)

 MITOSE

METÁFASE

▪ Os cromossomos se alinham na região equatorial;

▪ Nos centrômeros ainda unem as cromátides irmãs;
▪ No citoplasma, as organelas começam a se

movimentar para os polos da célula;

▪ Fase de máxima condensação dos cromossomos.

É nesse momento que produzido o CARIÓTIPO.

FONTE: Conexões com a Biologia- Thompson&Rios(2016)

 MITOSE

ANÁFASE

▪ O centrômero dos cromossomos se separa,

segregando as cromátides. Também conhecido

como disjunção.

FONTE: Conexões com a Biologia- Thompson&Rios(2016)

 MITOSE

TELÓFASE

▪ Cromossomos já segregados;
▪ Degradação da Fuso mitótico;
▪ Síntese de uma nova carioteca, uma para cada
grupo de cromossomos;
▪ Descompactação dos cromossomos e formação
de duas células.

FONTE: Conexões com a Biologia- Thompson&Rios(2016)

 MITOSE
CITOCINESE

▪ Citocinese centrípeta: quando ocorre de

fora para dentro. Há o estrangulamento da
célula por um anel contrátil localizado na
superfície da célula animal.
▪ Citocinese centrífuga: devido a existência
da parede celular, nas células vegetais a
divisão ocorre de dentro pra fora, através
da formação de uma nova parede celular
chamada de Lamela média.
FONTE: Conexões com a Biologia- Thompson&Rios(2016)
MITOSE


MEIOSE

Divisão celular realizada durante a formação dos gametas, células germinativas.

Uma célula mãe diploide da origem a 4 células-filhas haploides.

Meiose I Meiose II
(reducional) (equacional)


MEIOSE I

PRÓFASE I
1. Nessa fase os cromossomos começam se
condensarem e se tornarem visíveis.
2. Começa o processo de pareamento dos
cromossomos homólogos. É onde ocorre o crossing-
over.
4. Surgimento das quiasmas que é o entrelaçamento
entre as cromátides. O mesmo cromossomo pode
possuir vários quiasmas, realizando vários crossing-
over. FONTE: Conexões com a Biologia- Thompson&Rios(2016)

MEIOSE I

Quiasma
Crossing - over
 Crossing- over

Também chamado de permutação de genes, esse fenômeno

consiste na troca de segmentos gênicos entre os cromossomos

homólogos. Podem ser trocados varios segmentos.

Devido a isso, o número de combinações é infinito!



MEIOSE I

METÁFASE I

Cromossomos altamente alinhados e compactados na região equatorial da célula.

ANÁFASE I

Separação dos cromossomos homólogos para os polos (disjunção).

TELÓFASE I

Cromossomos alcançam os polos; membrana nuclear e núcleo restauram-se.

CITOCINESE

Estrangulamento da membrana celular e separação das células-filhas.



MEIOSE I

FONTE: Conexões com a Biologia- Thompson&Rios(2016)



MEIOSE II

PRÓFASE II
Condensação dos cromossomos, migração para a região equatorial da célula.
METÁFASE II
Cromossomos compactados e alinhados na região equatorial da célula.
ANÁFASE II
Divisão longitudinal dos centrômeros e separação das cromátides irmãs para polos opostos.
TELÓFASE II
Membrana nuclear refeita, nucléolo reconstituído.
CITOCINESE II
Estrangulamento celular, formação de quatro células-filhas haploides


MEIOSE II

FONTE: Conexões com a Biologia- Thompson&Rios(2016)

FIM!