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Introdução à
Biologia Celular e do
Desenvolvimento
Aula Prática 04
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3 4
Núcleo celular
Cromatina e estrutura do cromossomo condensado
Compactação da
Telômero
Poro
Solenoides
cromatina
nuclear
Nucleossomo
s
Centrômero
Braço
Histonas
Cromossomo
condensado
Fonte: adaptado de Stackexchange. Disponível em https://biology.stackexchange.com/questions/47944/the-human-has-46-double-chromosomes-or-simple-chromosomes. Acesso em Fonte: ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre : Artmed, 2017.
22 mai. 2021.
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Classificação
Padrão de bandas
cromossômicas
Fonte: KLUG, W. et al. Conceitos de genética. 9. ed. Porto Alegre : Artmed, 2010. Fonte: ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre : Artmed, 2017.
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Cariótipo
humano
Construção de cariótipo
Fonte: ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre : Artmed, 2017.
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11. Selecione, dos cromossomos restantes, o par que possui três faixas negras
largas no braço curto: é o cromossomo 9. Procure agora o par que apresenta
apenas uma faixa negra larga no braço menor: trata-se do cromossomo 12.
12. Faltam apenas três pares de cromossomos para identificar. O que
apresenta faixas negras mais largas no braço maior é o cromossomo 8. Dos
dois pares restantes, o que tem o centrômero mais deslocado para a
extremidade é o cromossomo 10.
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Resolução
comentada
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Alterações numéricas
Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
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Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
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Síndrome de Down
• A grande maioria (95%) dos indivíduos
com síndrome de Down apresenta
aneuploidia de cromossomo completo
(trissomia do 21) como etiologia.
• Outros 4% apresentam uma variedade
de translocações, sendo a mais
importante delas uma translocação
robertsoniana 14:21.
• 1% dos indivíduos com síndrome de
Down possui mosaicismo.
Fonte: SCHAEFER, G. B. Genética médica. Porto Alegre: AMGH, 2015; Fonte: MALUF, S. Citogenética humana. Porto Alegre: Artmed, 2011.
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Resolução comentada:
Down
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Fonte: Wikimedia Commons /Nami-já. Disponível em https://en.wikipedia.org/wiki/Klinefelter_syndrome#/media/File:Human_chromosomesXXY01.png. Acesso em 22 mai 2021. Fonte: Wikimedia Commons. Disponível em https://de.wikipedia.org/wiki/Turner-Syndrom#/media/Datei:45,X.jpg. Acesso em 22 mai 2021.
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Procedimento 1:
Procedimento 2:
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