Introdução a Biologia

Celular e do
Desenvolvimento
Introdução à genética

Profa. Dra. Ana Paula S Ricietto

CONTEXTUALIZAÇÃO
MENDEL

DNA mRNA PROTEINAS

HERANÇA

REPLICAÇÃO TRANSCRIÇÃO TRADUÇÃO

Núcleo celular e ácidos
nucleicos
 Poros nucleares
Envelope nuclear

Cromatina
Núcleo celular
condensada
Núcleo

Nucléolo

Cisternas
Fonte: adaptado de Coursehero. Disponível em https://www.coursehero.com/study-guides/austincc-ap1/the-nucleus-and-dna-replication/. Acesso em jun. 2022
 Cromossomos
Centrômero

Cromátide

Fonte: SADAVA, D. Vida: a ciência da biologia. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020.
 DNA e RNA

Fonte: SADAVA, D. Vida: a ciência da biologia. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020.
 DNA e RNA

Fonte: CAMPBELL, M. Bioquímica. 2. ed. São Paulo: Cengage Learning, 2015.

 Estrutura

Fonte: SADAVA, D. Vida: a ciência da biologia. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020.
 Complementaridade
das bases

Fonte: CAMPBELL, M. Bioquímica. 2. ed. São Paulo: Cengage Learning, 2015.

Replicação, transcrição
e tradução
 Replicação

Fonte: SADAVA, D. Vida: a ciência da biologia. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020.
 Transcrição

Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
 Expressão
gênica

Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
 Tradução

Fonte: SADAVA, D. Vida: a ciência da biologia. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020.
Fonte: SADAVA, D. Vida: a ciência da biologia. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020.
Fonte: SADAVA, D. Vida: a ciência da biologia. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020.
 Código genético

Fonte: SADAVA, D. Vida: a ciência da biologia. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020.
Leis de Mendel
 Experimentos
de Mendel

Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 Mono-híbridos

Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
PRINCÍPIO DA DOMINÂNCIA

em um heterozigoto, um alelo pode ocultar a presença de outro. Esse

Postulados
princípio é uma afirmação sobre a função genética. Alguns alelos
controlam claramente o fenótipo mesmo quando estão presentes em
uma única cópia.

PRINCÍPIO DA SEGREGAÇÃO

em um heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-se um do outro

durante a formação dos gametas. Esse princípio é uma afirmação sobre
a transmissão genética. Um alelo é transmitido fielmente à próxima
geração, mesmo que esteja presente com um alelo diferente em um
heterozigoto. A base biológica desse fenômeno é o pareamento e a
subsequente separação de cromossomos homólogos durante a meiose.
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
 PRINCÍPIO DA DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE
os alelos de diferentes genes são segregados, ou,
como dizemos às vezes, distribuídos, de maneira
independente uns dos outros. Esse princípio é
outra regra da transmissão genética baseado no
comportamento de diferentes pares de
cromossomos durante a meiose. No entanto, nem
todos os genes obedecem ao princípio da
distribuição independente.

Di-híbridos

Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
Daltonismo
Como C.J.N., o homem do casal, possui daltonismo, serão investigadas as
probabilidades de os filhos do casal serem portadores ou afetados pela
doença hereditária. Com base no histórico familiar, descobriu que o avô
materno de C.J.N. também era daltônico, os avós tiveram três filhos (um
menino e duas meninas, todos aparentemente normais). Uma das filhas é a
mãe de C.J.N. que se casou com o pai de C.J.N., que também não são
daltônicos. C.J.N. nasceu daltônico e sua única irmã realizou o teste
genético e descobriu ser portadora do gene do daltonismo. A mulher de
C.J.N. não apresentou o alelo recessivo para o daltonismo em seu genótipo.
Os dois filhos de C.J.N. não são daltônicos, no entanto há probabilidade do
terceiro filho, caso seja um menino herdar do pai o daltonismo.
Diante desta situação, como você construiria o heredograma deste
casal, tomando como base o histórico familiar de C.J.N., para
demonstrar a probabilidade do terceiro filho do casal ser portador ou
afetado pelo daltonismo? E como explicar o fato dos pais de C.J.N.
não serem daltônicos e ele ter nascido com esta doença hereditária?
Autossômica dominante

• O caráter aparece em todas as gerações, e toda

pessoa afetada tem um genitor afetado*;
• Qualquer filho (independente do sexo) de
genitor afetado tem um risco de 50% de herdar
o caráter*;
• Familiares não afetados (normais) não
transmitem o caráter para seus filhos*:
• Homens e mulheres afetados têm a mesma
probabilidade de transmitir o caráter aos filhos
de ambos os sexos.

Fonte: PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Autossômica recessiva
• O caráter, caso apareça em mais de um membro da
família é encontrado tipicamente apenas na
irmandade do prole, não nos pais, filhos ou outros
parentes;
• O risco de recorrência para cada irmão do prole é de
¼;
• Os pais de um indivíduo afetado em alguns casos são
consanguíneos. Isto é, especialmente provável se o
gene responsável pela afetação for raro na
população;
• Para a maioria dos distúrbios autossômicos
recessivos, ambos os sexos têm a mesma
probabilidade de ser afetada.

Fonte: PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Dominante ligada ao X
• Há mais mulheres afetadas do que homens
afetados;
• Os homens afetados têm 100% de suas filhas
também afetadas, mas 100% de seus filhos do sexo
masculino são normais; já́ as mulheres afetadas
podem ter 50% de seus filhos de ambos os sexos
também afetados.
• A herança dominante ligada ao X pode ser
confundida com a herança autossômica dominante,
ao exame da prole das mulheres afetadas.
• Ela se distingue, no entanto, pela descendência dos
homens afetados: todas as filhas são afetadas, mas
nenhum dos filhos o é.
Fonte: PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Recessiva ligada ao X

• Há mais homens afetados do que mulheres

afetadas;
• É transmitida por um homem afetado, por
intermédio de todas as suas filhas (que são
apenas portadoras do gene), para 50% de seus
netos do sexo masculino; portanto, os homens
afetados são aparentados por intermédio das
mulheres heterozigotas;
• os homens afetados geralmente têm filhos e
filhas normais.

Fonte: PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Ligada ao Y
• Afeta apenas homens.
• Homens afetados sempre têm um pai
afetado (a não ser que haja uma nova
mutação).
• Todos os filhos de um homem afetado
são afetados.

Fonte: PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Fonte: SANTOS, R. M. Introdução a biologia celular e do desenvolvimento. Londrina: Editora Educacional, 2021.
RECAPITULANDO
MENDEL

DNA mRNA PROTEINAS

HERANÇA

REPLICAÇÃO TRANSCRIÇÃO TRADUÇÃO