ATIVIDADE 04 - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 54/2023

Período:27/11/2023 08:00 a 15/12/2023 23:59 (Horário de Brasília)

Status:ABERTO
Nota máxima:0,50
Gabarito:Gabarito será liberado no dia 16/12/2023 00:00 (Horário de Brasília)
Nota obtida:

1ª QUESTÃO
Analise o seguinte caso sobre o distúrbio visual conhecido como daltonismo. Um casal, Renata e Diego,
pretende ter filhos, mas eles estão preocupados, pois sabem que é uma deficiência com herança recessiva
ligada ao cromossomo sexual X. Durante a anamnese com o geneticista, algumas informações foram
encontradas, e essas são descritas a seguir: Renata possui visão normal, mas o pai dela e Diego
são daltônicos.

Elaborado pelo professor, 2023.

Após analisar o caso de Renata e Diego, pode-se afirmar que:

ALTERNATIVAS
25% dos descendentes apresentarão visão normal.

50% dos descendentes apresentarão visão normal.

75% dos descendentes apresentarão visão normal.

100% dos descendentes apresentarão visão normal.

O casal apenas terá descendentes com daltonismo.

2ª QUESTÃO
Um exemplo clássico de herança autossômica recessiva é o albinismo. Esse distúrbio genético
é caracterizado pela ausência total ou parcial de melanina, o pigmento que da cor a nossa pele, pelos e
olhos. Suponha que um casal, não albino, busca um laboratório para verificar a possibilidade de terem filhos
albinos. O anterior, levando em conta que tanto o homem como a mulher possuem pais albinos.

SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá-PR, 2021.

Levando em consideração as informações anteriores, analise as asserções abaixo.

I. O casal possui 25% de chance de ter uma criança com albinismo, ou seja, homozigota recessiva para a
pigmentação da pele.

PORQUE

II. O casal é heterozigoto (Aa) para a condição, pois, embora não tenham albinismo, ambos são
descendentes de albinos (aa).

A respeito dessas asserções, é correto o que se afirma em:

ALTERNATIVAS
 As asserções I e II são proposições falsas.

A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira.

A asserção I é uma proposição verdadeira e a II é uma proposição falsa.

As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II é uma justificativa correta da I.

As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa correta da I.

3ª QUESTÃO
Cariótipo é definido como o conjunto de cromossomos presentes nas células diploides de uma espécie. O
cariótipo apresenta algumas características dos cromossomos como: forma, tamanho e número. A seguir,
analise um exemplo de um cariótipo fetal:

Fonte: https://citogene.com.br/citogenetica/

Elaborado pelo professor, 2023.

Após a verificação do cariótipo, você verificou que se trata de uma aneuploidia, causada por perda ou
adição de um cromossomo, e, além disso, é possível verificar o sexo do feto.

Levando em consideração as informações obtidas por você no exame de cariotipagem fetal, analise as
asserções abaixo:

I. O feto apresenta a síndrome de Edwards e é do sexo feminino.

PORQUE

II. O cariótipo apresenta uma trissomia do cromossomo 13 e dois cromossomos sexuais X.

Sobre as asserções anteriores, responda o que for correto:

ALTERNATIVAS
 As asserções I e II são proposições falsas.

A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira.

A asserção I é uma proposição verdadeira e a II é uma proposição falsa.

As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II é uma justificativa correta da I.

As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa correta da I.

4ª QUESTÃO
O princípio de Hardy-Weinberg faz parte do estudo da genética de populações. Segundo esse principio,
quando não há fatores que façam uma população evoluir, a frequência dos alelos vai permanecer constante,
dito de outra forma, a população está em equilíbrio.

Elaborado pelo professor, 2023

Em uma população em equilíbrio, conforme a expressão matemática do equilíbrio Hardy-Weinberg, sendo p

(frequências de A) = 0,6 e q (frequência de a) = 0,4., quais serão as frequências esperadas, respectivamente,
para os genótipos AA, Aa e aa?

ALTERNATIVAS
0,12; 0,20; 0,08.

0,12; 0,40; 0,08.

0,36; 0,24; 0,16.

0,36; 0,48; 0,16.

0,60; 0,10; 0,40.

5ª QUESTÃO
A diabetes tipo 1 é uma doença metabólica autoimune caracterizada pela destruição das células produtoras
da insulina no pâncreas. No entanto, há evidências de que fatores genéticos desempenham um papel
importante na susceptibilidade à diabetes tipo 1. Uma mutação específica pode aumentar o risco dessa
doença.

SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá-PR, 2021

A alternativa que descreve corretamente as consequências da mutação genética na diabetes tipo 1 é:

ALTERNATIVAS
A mutação ocorre nas células hepáticas, levando à resistência à insulina.

A mutação leva à superprodução de insulina, causando hipoglicemia crônica.

A mutação afeta as células alfa do pâncreas, aumentando a produção de glucagon.

A mutação influencia o apetite e o ganho de peso, levando a níveis elevados de glicose no sangue.

A mutação está relacionada à destruição das células beta do pâncreas, causando uma deficiência de insulina.