CITOGENÉTICA HUMANA

Conteúdo Programático
UNIVERSIDADE CEUMA

Teórica
 DNA, cromatina, cromossomos metafásicos e meióticos
 Divisão celular
 Estrutura e função dos cromossomos
 Introdução ao estudo dos cromossomos humanos e a
Conferência de Denver
 Variação numérica e estrutural dos cromossomos
 Padrões e metodologias de bandeamento cromossômico
 Citogenética Molecular

Prática
 Montagem de Cariograma
PROF. DR. HERMÍNIO MENDES
UNIVERSIDADE CEUMA

CITOGENÉTICA BÁSICA
ENFERMAGEM

PROF. DR. HERMÍNIO MENDES

 Constituintes Bioquímicos
Patologias
UNIVERSIDADE CEUMA

 Alterações Numéricas: Aneuploidias

 Alterações Estruturais: Síndromes e Cânceres
Ácidos Nucléicos
 Mutações: Desordens Genéticas
O
segredo
da vida!

Prof. Dr. Hermínio Benítez

 Material Genético

Nucleotídeo
UNIVERSIDADE CEUMA

  

(2’-)Desoxirribonucleotídeo

Nucleosídeo

  

Ribonucleotídeo

Nucleosídeo
Prof. Dr. Hermínio Benítez
 Níveis de Organização
Nucleotídeo DNA Cromossomo Genoma
UNIVERSIDADE CEUMA

Prof. Dr. Hermínio Benítez

 Genoma Humano
UNIVERSIDADE CEUMA

99%
Autossomos x Sexuais

1%

Prof. Dr. Hermínio Benítez

 Formas do DNA
Linear x Circular
UNIVERSIDADE CEUMA

Plamídeos e
Vírus

Prof. Dr. Hermínio Benítez

 Histórico
UNIVERSIDADE CEUMA

 O material corado, observado durante a intérfase chamado de

cromatina, é composto por nucleoproteínas (DNA + Proteínas +
Histonas + Proteínas Não-histônicas).

 C. Von Nägeli (c1842) descobriu os cromossomos.

Ernest Haeckel
c1866
Núcleo é o principal agente da herança

Prof. Dr. Hermínio Benítez

 Histórico
UNIVERSIDADE CEUMA

Walter Flemming
Estudava ovos e embriões de salamandra
1880  mitose
Um dos primeiros citologistas

Desenvolveu uma maneira de corar e observar os cromossomos

Descreveu o processo de mitose, a duplicação dos cromossomos e
a sua separação entre as células filhas (publicado em 1882)
Sugeriu os termos: Prófase, metáfase e anáfase
Base para a “teoria cromossômica da herança”
Prof. Dr. Hermínio Benítez
 Histórico
UNIVERSIDADE CEUMA

Gregor Mendel
(1822-1884)

Prof. Dr. Hermínio Benítez

 Conceito

Citologia + Genética = Citogenética

UNIVERSIDADE CEUMA

Cromossomo “Compreende todo e qualquer

estudo relativo ao cromossomo
Alça de cromatina isolado ou em conjunto,
condensado ou distendido, tanto
no que diz respeito a sua
morfologia, organização, função
Solenóide
e replicação quanto a sua
variação e evolução”
By Marcelo Guerra

Nucleossomo

Prof. Dr. Hermínio Benítez

 Empacotamento do nosso DNA
UNIVERSIDADE CEUMA

Prof. Dr. Hermínio Benítez

 Empacotamento do nosso DNA
UNIVERSIDADE CEUMA

Prof. Dr. Hermínio Benítez

 Empacotamento do nosso DNA
UNIVERSIDADE CEUMA

Prof. Dr. Hermínio Benítez

 Empacotamento do nosso DNA

A = distância da Lua à Terra = 384.403 km

UNIVERSIDADE CEUMA

Humanos
Diâmetro da Terra é de 12.756 km
Diâmetro da Lua é de 3.476 km

1013 células
46 cromossomos
2 metros de DNA

~52.000 x A
Prof. Dr. Hermínio Benítez
 Conhecendo nossos cromossomos

Telômeros
UNIVERSIDADE CEUMA

Braço Curto (p)

Constricções Centrômero
Secundárias (envolvido pelo
Cinetócoro)

Constrição
Primária
Braço Longo (q)

Cromátide
Prof. Dr. Hermínio Benítez