Citogenetica Basica

UNIVERSIDADE CEUMA
Citogenética Básica (BIO1940)
Prof. Herminio Mendes, PhD
Introdução &
Estrutura e Função dos

Cromossomos
Aula 01
Prof. Dr. Hermínio Benítez
Introdução à Citogenética
Histórico
UNIVERSIDADE CEUMA
 O material corado, observado durante a intérfase chamado de cromatina, é

composto por nucleoproteínas (DNA + Proteínas + Histonas + Proteínas Não-
histônicas).
 C. Von Nägeli (c1842) descobriu os cromossomos.
Ernest Haeckel
c1866
Núcleo é o principal agente da herança

Histórico
Walter Flemming
Estudava ovos e embriões de salamandra
1880  mitose
Um dos primeiros citologistas
• Desenvolveu uma maneira de corar e observar os cromossomos

• Descreveu o processo de mitose, a duplicação dos cromossomos e a sua separação
entre as células filhas (publicado em 1882)
• Sugeriu os termos: Prófase, metáfase e anáfase
• Base para a “teoria cromossômica da herança”
Histórico
Chironomus sp
Balbiani (1881)
Cromossomo politênico
Siredon
Flemming (c1881)
Cromossomos plumosos
 Roux, 1883 – cromossomos meióticos  herança

 O termo foi utilizado pela primeira vez por W. Waldeyer (c1888) que significa
"corpo colorido".
Histórico
Gregor Mendel
(1822-1884)
Histórico
Proceedings of the German Botanical Society (1900)
Hugo de Vries Carl Correns

Erich von Tschermak
Histórico
International Congress of Botany (1906)
William Bateson
“... A new and well developed branch of Physiology has been created. To this study we
may give the title Genetics...”
Teoria cromossômica da herança (sec XX – década de 20):

os fatores hereditários se distribuíam ao longo do comprimento dos cromossomos.
Histórico
Citologia + Genética = Citogenética

Cromossomo
Alça de cromatina
“Compreende todo e qualquer

estudo relativo ao cromossomo
isolado ou em conjunto,
Solenóide condensado ou distendido, tanto
no que diz respeito a sua
morfologia, organização, função e
replicação quanto a sua variação e
Nucleossomo
evolução”
By Marcelo Guerra
Cromossomo, DNA e Cromatina
A = distância da Lua à Terra =

384.403 km
Humanos
Diâmetro da Terra é de 12.756 km
Diâmetro da Lua é de 3.476 km
1013 células
46 cromossomos
2 metros de DNA
~52.000 x A
UNIVERSIDADE CEUMA Cromossomo, DNA e Cromatina

Estrutura e Função dos Cromossomos
Telômeros
UNIVERSIDADE CEUMA
Braço Curto (p)
Constricções Centrômero
Secundárias (envolvido pelo
Cinetócoro)
Constrição
Primária
Braço Longo (q)
Cromátide
Telômeros
O centrômero e o cinetócoro
Levedura
Saccharomyces cerevisae
A – Cromossomo monocêntrico
B e C – Cromossomos holocêntricos
Triatoma sp Cyperus sp
O telômero
O território nuclear
Filamento cromossômico x telômero x meiose
Análise  sondas de DNA (single copy)
Genes ativos e inativos localizam-se

preferencialmente na periferia de seus territórios
cromossômicos.
Fragmentos não-codificantes estão randomicamente

distribuídos ou estão no interior do TC
Cariótipo
Homo sapiens
2n=46
Extensa variação entre os organismos
Cariograma e notação cariotípica
Homo sapiens
2n=46
46,XX
Ideograma
Posição do centrômero
UNIVERSIDADE CEUMA
r = razão entre os braços cromossômicos

r = q/p l = braço longo
c = braço curto
ic = (p/p + q).100 ic = índice centromérico
Cromossomo r ic
Metacêntrico 1,00 – 1,49 50,0 – 40,1
Submetacêntrico 1,50 – 2,99 40,0 – 25,1
Acrocêntrico 3,00 - ∞ 25,0 – 0,01
Telocêntrico ∞ 0
A forma dos cromossomos

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E. Coli
n=1
S. Cerevisae
2n=16
Calomys callosus Tagetes minuta

2n=66 2n=48
Desmodus rotundus
2n=28 Passiflora mucronata
2n=18
Marmosa cinerea Herbetia – iridácea

2n=14 2n=28
O número de cromossomos
• Haplóide ou gamético
• Diplóide ou somático
Ophioglossum reticulatum
Parascaris equorum
2n=1260
2n=2
Nematelminto Pteridófita
O tamanho dos cromossomos
Trillium nivale
Nymphalidae, Ithomiinae 2n=10
(Ithomia ellara)
O,5μm Cromossomo E = 36μm

O cariótipo gradativo (simétrico)
Canis familiares
2n=78
78,XY
O cariótipo bimodal (assimétrico)
Gallus domesticus
2n=78 (12+66)
78,ZZ 78,ZW
Introdução à Citogenética Humana
Considerações Históricas
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 Arnold (1879) e Fleming (1882) – Relatos das primeiras

observações de cromossomos humanos;
 Winiwarter (1912) – Histologia testicular com cortes histológicos

de 7,5µm (Avaliou 32 mitoses encontrando 29(47), 2(46) e 1(49);
Prometáfase Metáfase

 Painter (1921 & 1923) – Análise de testículos removidos de três

indivíduos do Texas State Insane Asylum (inicialmente 46 ou 48
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cromossomos e posteriormente 48 cromossomos).
 Cortes histológicos usuais promovem artefatos que

dificultam a análise cromossômica;
 Os cromossomos tendem a sobreposição.

 Levan (1955) utilizou o choque hipotônico e juntamente com Tijio

melhoraram a técnica de obtenção cromossômica.
UNIVERSIDADE CEUMA
 Uso de suspensão de células intactas;

 Tratamento das células com uma solução hipotônica;
 Utilização da colchicina para aumentar o número de
metáfases.

 1956
UNIVERSIDADE CEUMA
Tijio & Levan e Ford & Hamerton: Estabeleceram o número de

cromossomos na célula humana diplóide;
 1959
Lejeune: Estabeleceu a associação entre a Trissomia do
Cromossomo 21 com a Síndrome de Down;
Ford & Cols e Jacobs & Strong estabeleceram o cariótipo 47,XXY

(Klinefelter) e 45,X (Turner);

 1960
UNIVERSIDADE CEUMA
Moorhead & Cols: Método para a preparação de cromossomos a

partir de culturas de linfócitos a curto prazo;
Patau & Cols: Trissomia do 13;
Edwards e Cols: Trissomia do 18;
Nowell Hungerford: Cromossomo Philadelphia na LMC
 1963
Lejeune & Cols: Deleção 5p – Cri du chat;
 1964/1965
Schroeder & Cols e German & Cols: Instabilidade cromossômica
na Anemia de Fanconi e na Síndrome de Bloom.

 1968/1970
Técnicas de Bandeamento Cromossômico
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1975
Yunis: Métodos de Bandeamento de alta resolução; Definição dos
mosaicos e quimeras;
Final de 1980
Métodos de Hibridização in situ não radioativa.
Decada de 90
Nomenclatura específica para as alterações cromossômicas em
células tumorais;
Atualização e unificação das normas de nomenclatura e

nomenclatura específica para as técnicas de hibridização in situ.

Conferência de Denver
Denver – 1960 (Colorado/USA)

1. Posição do Centrômero (Meta, Submeta e Acro)
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2. Tamanho (Grande, Médio e Pequeno)

1. Posição do Centrômero (Meta, Submeta e Acro)

UNIVERSIDADE CEUMA

2. Tamanho (Grande, Médio e Pequeno)

UNIVERSIDADE CEUMA

UNIVERSIDADE CEUMA

ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature

Características
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No. de
Grupo Posição do Cromossomos
Pares Cromossômicos
Tamanho
Centrômero
Meta 1
A Grandes Submeta 6 2
Meta 3
B Grandes Submeta 4 5e6
♀ 16
C Médios Submeta 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e X
♂ 15
D Médios Acro 6 13, 14 e 15
E Pequenos Submeta 6 16, 17 e 18
F Pequenos Meta 4 19 e 20
♀4
G Pequenos Acro 21, 22 e Y
♂5
Total 46 Cromossomos
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1p22.2
Cromossomo: 1
Braço: Curto
Região: 2
Banda: 2
Sub-banda: 2

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Autossomos (1 – 22)
Heterossomos ou Cromossomos Sexuais

(X e Y)
♀44AXX ou 46,XX
♂44AXY ou 46,XY

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Citogenética Básica (BIO1940)

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Estrutura e Função dos

 O material corado, observado durante a intérfase chamado de cromatina, é

 C. Von Nägeli (c1842) descobriu os cromossomos.

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• Desenvolveu uma maneira de corar e observar os cromossomos

 Roux, 1883 – cromossomos meióticos  herança

Proceedings of the German Botanical Society (1900)

Hugo de Vries Carl Correns

International Congress of Botany (1906)

Teoria cromossômica da herança (sec XX – década de 20):

Citologia + Genética = Citogenética

“Compreende todo e qualquer

A = distância da Lua à Terra =

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Braço Curto (p)

Filamento cromossômico x telômero x meiose

Análise  sondas de DNA (single copy)

Genes ativos e inativos localizam-se

Fragmentos não-codificantes estão randomicamente

Cariograma e notação cariotípica

r = razão entre os braços cromossômicos

ic = (p/p + q).100 ic = índice centromérico

A forma dos cromossomos

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Calomys callosus Tagetes minuta

Marmosa cinerea Herbetia – iridácea

O tamanho dos cromossomos

O,5μm Cromossomo E = 36μm

O cariótipo gradativo (simétrico)

O cariótipo bimodal (assimétrico)

 Arnold (1879) e Fleming (1882) – Relatos das primeiras

 Winiwarter (1912) – Histologia testicular com cortes histológicos

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 Painter (1921 & 1923) – Análise de testículos removidos de três

cromossomos e posteriormente 48 cromossomos).

 Cortes histológicos usuais promovem artefatos que

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 Levan (1955) utilizou o choque hipotônico e juntamente com Tijio

 Uso de suspensão de células intactas;

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Tijio & Levan e Ford & Hamerton: Estabeleceram o número de

Ford & Cols e Jacobs & Strong estabeleceram o cariótipo 47,XXY

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Moorhead & Cols: Método para a preparação de cromossomos a

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Atualização e unificação das normas de nomenclatura e

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Denver – 1960 (Colorado/USA)

2. Tamanho (Grande, Médio e Pequeno)

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1. Posição do Centrômero (Meta, Submeta e Acro)

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2. Tamanho (Grande, Médio e Pequeno)

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ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature

B Grandes Submeta 4 5e6

D Médios Acro 6 13, 14 e 15

E Pequenos Submeta 6 16, 17 e 18

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