Cromossomo Eucarioto e

Alterações Cromossômicas

Cromossomo Eucarioto

Função Estrutura
Cromômeros
Os cromossomos são estruturas que Cromatídeos
carregam as moléculas de DNA com Centrômero
todas as informações genéticas do Satélite
indivíduo. Zona SAT
Telômeros

Classificação
Metacêntrico: Centrômero em posição mediana. Os dois braços possuem o mesmo
tamanho.
Acrocêntrico: Centrômero próximo de um dos extremos do cromossomo. Um dos braços fica
grande e o outro menor.
Telocêntrico: Centrômero em uma das extremidades. O cromossomo apresenta um único
braço;
Submetacêntrico: Centrômero pouco deslocado da região mediana. Os braços ficam em
tamanhos desiguais.

E a cromatina?
É um conjunto de fios (cromossomos), cada um deles formado por uma longa
molécula de DNA associada a moléculas de histonas, um tipo especial de
proteína. Algumas características:
– 70% proteína
– Histonas (proteínas básicas)
– não Histonas (proteínas ácidas)
– DNA e RNA, sendo o DNA altamente repetitivo

Tipos de Alterações Cromossômicas

Alterações cromossômicas Alterações Numéricas

São aquelas que geralmente são

São síndromes genéticas provocadas classificadas em alterações que
por alterações estruturais, ocasionadas envolvem conjuntos inteiros de
pela perda ou inversões nucleotídicas cromossomos (originando múltiplos
ou também numéricas deste conjunto) e as que envolvem
partes de conjuntos cromossômicos
(originando um conjunto de
cromossomos que não corresponde a um
Existem dois tipos de Alterações Cromossômicas: múltiplo exato do genoma da espécie)

Termos úteis:
Número monoplóide: número de
cromossomos num conjunto básico;
Numérica Estrutural Organismo euplóide: Organismos com
múltiplos do número monoplóide de
cromossomos.
haploidias deleções
poliploidias duplicações
Alterações Estruturais
aneu-ploidias inversões
disploidias transposições
São aquelas que afetam a morfologia
agmato-ploidias translocações
cromossômica ou mudam a posição de
cromossomos B isocromossomos
certos marcadores cromossômicos como
a posição do centrômero, constrição
secundária, etc

Universidade de Brasília Referências

Faculdade de Ceilândia
Do Gene à Vida - 2020.2
Prof. Edgar Bione
Guia Veja de Medicina e Saúde – Atlas do Corpo
Humano, The Human Body: A Family Reference
Guide, Portal Ponto Ciência, Relatório do Centro
de Pesquisas sobre o Genoma Humano da USP