Aula Prática 1 – Analisando os

Cromossomos Humanos por meio

dos dados do NCBI
Professora Denise Monnerat Nogueira
Genética Aplicada à Farmácia – IB460

Nome: Estella Fernandes de Andrade

Data:
 National Center for
Cromossomos homólogos e heterólogos. Biotechnology
Information (NCBI;
Explorando a relação entre autossomos humanos em português: Centro
Nacional de Informação
e cromossomos sexuais. Biotecnológica) é uma
secção da United States
National Library of
Medicine (NLM; em
Vamos começar! português: Biblioteca
Nacional de Medicina dos
1. Para visualizar e comparar informações sobre cromossomos Estados Unidos da
humanos, visite o site do National Center for Biotechnology América), um ramo
Information (NCBI): dos National Institutes of
Health (em
copie/cole em seu navegador http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ português: Institutos
Nacionais de Saúde), com
2. Altere a seleção do menu suspenso de "All Databases" para sede em Bethesda,
Maryland, fundada em
“Genome” clicando na setinha ao lado. 1988.
O NCBI alberga dados
3. Sem preencher nada no campo de pesquisa, clique no botão provenientes da
“Search”. sequenciação
de genomas no
seu GenBank e mantém
4. Clique na opção “Human Genome” sob o título Custom
um índice de artigos de
Resources no meio da página. investigação biomédica
que disponibiliza nas bases
Você verá o conjunto de cromossomos humanos mapeados. Cada mapa de dados PubMed
representa um cromossomo físico e fornece informações sobre o Central e PubMed. Para
cromossomo, como a matriz de genes no cromossomo. além disso recolhe, trata e
disponibiliza múltiplos
Para aprender mais sobre o arranjo dos genes nos cromossomos, vamos outros tipos de informação
relevante para o
primeiro examinar os genes do maior cromossomo, o cromossomo 1.
desenvolvimento
da biotecnologia. Todas as
5. Visualize o cromossomo clicando sobre o cromossomo 1 (pode
bases de dados estão
demorar um pouco para carregar o mapa). Role a página para disponíveis
baixo para ver o mapa genético. Observe que você também pode na Internet através
aumentar e diminuir o zoom em seções dos cromossomos. Para do motor de busca Entrez.
visualizar todo o cromossomo e responder às perguntas abaixo, Retirado de
você precisará diminuir totalmente o zoom para visualizar todo https://pt.wikipedia.org/w
o cromossomo de uma vez. iki/National_Center_for_B
iotechnology_Information

6. Agora, clique em “Homo sapiens” abaixo de “Genoma Data

Viewer” escrito acima e à esquerda da página. Abrirá outra com um resumo dos dados do
mapa.

PÁGINA 1
O cromossomo 1 é o maior cromossomo; isto é, o cromossomo 1 é composto da maioria das bases de
nucleotídeos da molécula de DNA (na molécula de DNA de fita dupla, pares de bases de adenina com
timina, pares de bases de guanina com citosina). Um megabase (Mb) é igual a um milhão de bases de
nucleotídeos.

 Responda às seguintes perguntas:

Questão 1-1: Quantos megabases (Mb) de comprimento tem o cromossomo 1?

R: 248,96

Questão 1-2: Quantos genes estão localizados no cromossomo (total de genes no cromossomo)?

R: 5089

Questão 1-3: Quantas proteínas são codificadas pelos genes presentes neste cromossomo?

R: 11378

Por que você acha

que há muito mais
transcrições que se
“Você já ouviu falar em splicing alternativo?” alinham no
cromossomo em
comparação com o
número de genes
Um modo como um gene pode codificar múltiplas proteínas é por meio de um
no cromossomo?
processo denominado recomposição alternativa (ou “splicing” alternativo). Nesse
PÁGINA 2
processo, diferentes mRNAs e, subsequentemente, diferentes proteínas, são
produzidos a partir do mesmo transcrito primário por meio da recomposição de
diferentes combinações de éxons. Por motivos que atualmente são desconhecidos, a
Questão 1-4: O que você esperaria encontrar se comparasse o número de genes presentes nos
cromossomos herdados pela mãe e pelo pai para este par de cromossomos autossômicos em um
indivíduo normal? E em relação aos genes paternos e maternos. Tem que ser iguais? Explique.

R: O número de genes seria igual, e acredito que os genes seriam diferentes, porque
eles são herdados da mãe e do pai, o que determinaria características especificas no
individuo, considerando que o gene se expresse ou não.
>>Agora vamos dar uma olhada no menor cromossomo, o cromossomo 21.

7. Retorne à página do Navegador do Genoma e selecione o cromossomo 21 clicando nele (pode

demorar um pouco para carregar o mapa) ou visualize na tabela.

 Responda às seguintes perguntas:

Questão 1-5: Quantos megabases (Mb) de comprimento tem o cromossomo 21?

R: 46,71

Questão 1-6: Quantos genes estão localizados no cromossomo (total de genes no cromossomo)?

R: 777

Questão 1-7: Se o cromossomo 21 é o menor do cariótipo ele não deveria ser o último par autossomal?

R: O fato do cromossomo 21 ser menor do que o cromossomo 22 só foi descoberto após a

denominação da síndrome de Down, que é a trissomia do cromossomo 21, e para não mudar o nome
da doença, o cromossomo 21 continuou com a mesma numeração, apesar de ser menor do que o
cromossomo 22.

Agora, vamos comparar a matriz de genes nos cromossomos X e Y humanos.

8. Visualize o cromossomo Y clicando nele (pode demorar um pouco para carregar o mapa). Role
a página para baixo para ver o mapa do gene dos cromossomos e o “Resumo dos Mapas” ou
visualize na tabela.

 Responda às seguintes perguntas:

Questão 1-8: Quantas megabases (M bp) tem o cromossomo Y?

R: 57,23

Questão 1-9: Quantos genes estão localizados no cromossomo Y (Total de genes no cromossomo)?

R: 583

Visualize o cromossomo X clicando no cromossomo ou visualize na Tabela.

 Responda às seguintes perguntas:

Questão 1-10: Quantos megabases tem o cromossomo X?

PÁGINA 3
R: 156,4

Questão 1-11: Quantos genes estão localizados no cromossomo X?

R: 2216

Questão 1-12: Dados os mapas genéticos que você acabou de observar, você consideraria os
cromossomos humanos X e Y homólogos? Explique sua resposta. Sendo um par, pode haver crossing-
over entre eles. Como?

R: Os cromossomos X e Y para mim, são parcialmente homólogos.

Apesar de não terem o mesmo tamanho e não terem a mesma posição dos centrômeros, os
cromossomos X e o Y, que formam o par de cromossomos sexuais, para mim são parcialmente
homólogos. Eles são o par que dão origem aos gametas, e durante a meiose, ocorre o pareamento de
uma parte desses cromossomos, por isso acredito que possa acontecer crossing-over entre eles.

REFERÊNCIAS:

GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009

QUBES – A BioQUEST Project. https://qubeshub.org/publications/2521/?v=1

Errors in Chromosome Number https://courses.lumenlearning.com/wmopen-nmbiology1/chapter/errors-in-

chromosome-number/

 ARTIGOS CIENTÍFICOS SUGERIDOS PARA LEITURA A RESPEITO DOS CROMOSSOMOS X E Y.

1. Angelopoulou R., G. Lavranos, and P. Manolakou. 2012. Sex determination strategies in 2012: towards a common
regulatory model? Reprod Biol Endocrinol 10:13. http://www.rbej.com/content/10/1/13. Accessed July 16, 2014.
2. Ezaz R., R. Stiglec, F. Veyrunes, and J. A. M. Graves. 2006. Relationships between Vertebrate ZW and XY Sex
Chromosome Systems. Curr Biol 16:R736-R743
3. Wallis, M. C., P. D. Waters, and J. A. M. Graves. 2008. Sex determination in mammals - before and after the evolution
of SRY. Cell and Mol Life Sci. 65:3182-3195.
4. Graves, J., and S. Shetty. 2001. Sex from W to Z: Evolution of vertebrate sex chromosomes and sex determining genes. J
Exp Zool, 290:449-462.
5. Rice, W. R. 1996. Evolution of the Y Sex Chromosome in Animals: Y chromosomes evolve through the degeneration of
autosomes. BioSci. 46:331-343.
6. Rice, W. R. 1994. Degeneration of a Nonrecombining Chromosome. Science 263:230-232.
7. Willard, H. F. 2003. Genome Biology: Tales of the Y Chromosome. Nature 423:810-813.
8. Flaquer A, G. A. Rappold, T. F. Wienker, and C. Fischer. 2008. The human pseudoautosomal regions: a review for
genetic epidemiologists. Eur J Hum Genet 16:771–779; doi:10.1038/ejhg.2008.63 http://www.nature.com/
ejhg/journal/v16/n7/full/ejhg200863a.html Accessed July 16, 2014.
9. Graves, J., R. Toder, and M. J. Wakefield. 1998. The origin and evolution of the pseudoautosomal regions of human
sex chromosomes. Hum Mol Genet. 7:1991-1996.
10. Hinch, A. G., N. Altemose, N. Noor, P. Donnelly, and S. R. Myers. 2014. Recombination in the human
pseudoautosomal region PAR1. PLoS Genet. 10.7:e1004503.

LINKS ÚTEIS

Press Release from the Sanger Institute, March 16, 2005

“What Sex did to the X-and Why.”

PÁGINA 4
 http://www.sanger.ac.uk/Info/Press/2005/050316.shtml
National Center for Biotechnology Information RefSeq Database
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/RefSeq/
National Center for Biotechnology Information CCDS Database
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/CCDS/
National Library of Medicine Genetics Home Reference: “X Chromosome”
http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=X
National Library of Medicine Genetics Home Reference: “Y Chromosome”
http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=Y
Nature Publishing Group Web Focus: “The Y Chromosome”
http://www.nature.com/nature/focus/ychromosome/
Washington Post article “Human X Chromosome Coded”
http://www.washingtonpost.com/wp-dyn/articles/A41919-2005Mar16.html
Wikipedia page for X chromosome:
http://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome
Wikipedia page for X chromosome:
http://en.wikipedia.org/wiki/Y_chromosome
The Y Chromosome Consortium:
http://ycc.biosci.arizona.edu/

Aula baseada em artigo de Kelsey J. Metzger* do Center for Learning Innovation, University of Minnesota-
Rochester, Rochester, “Homologous chromosomes? Exploring human sex chromosomes, sex
determination and sex reversal using bioinformatics approaches” Course Source Lesson, 2014,
www.coursesource.org

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