AULA PRÁTICA - MUTAÇÕES GÊNICAS

Questão1

Considere o seguinte segmento de uma cadeia de DNA e o polipeptídio sintetizado a partir dele:
ATA - GCA - GTG - ACA – CCT
TIROSINA - ARGININA - HISTIDINA - CISTEÍNA – GLICINA
Após a substituição de uma única base nitrogenada no segmento de DNA, o polipeptídio sintetizado
passou a apresentar duas argininas. Descreva a provável mutação e a sequência de trincas no RNA
mensageiro que pode ter codificado esse polipeptídio alterado:
UAU – CGU – CAC – CGU – GGA
Treonina, Arginina, Histidina, Arginina, Glicina.

Questão2

Na espécie humana há dois tipos de hemoglobina, conhecidas como hemoglobinas A e S, que

diferem apenas em um aminoácido:

Hemoglobina A:
...valina-histidina-leucina-treonina-prolina-ácido glutâmico...
Hemoglobina S:
...valina-histidina-leucina-treonina-prolina-x...

Essa pequena diferença é suficiente para determinar que uma pessoa portadora de hemoglobina S
sofra de anemia falciforme.

Os códons de RNAm que codificam esses aminoácidos são: 

valina - GUU, GUG, GUC, GUA

histidina - CAU, CAC
leucina - UUG, UUA
treonina - ACU, ACC, ACG, ACA
prolina - CCU, CCC, CCG, CCA
ácido glutâmico - GAG, GAA

A mutação pode ocorrer no DNA como mostra o esquema a seguir:

 a) Qual é o aminoácido que aparece, na hemoglobina S, no lugar do ácido glutâmico?
Justifique sua resposta.
Leucina – CUU – CUC. Por que é o único anticódon capaz de interagir com o códon GAA, GAG.
Todas as células, a partir da célula que sofre a mutação, serão anômalas? Justifique sua resposta. 

b) Todas as células, a partir da célula que sofre a mutação, serão anômalas? Justifique sua resposta.
Sim. Pois as células originadas das células mutantes vão carregar a mutação, isso é chamado de
mutação somática.

Questão3

Abaixo estão esquematizadas as sequências de aminoácidos de um trecho de uma proteína

homóloga, em quatro espécies. Cada letra representa um aminoácido. 

a) Quantos nucleotídeos são necessários para codificar a sequência de aminoácidos nas espécies 1 e
2? Justifique.
84 nucleotídeos. Porque são requeridos 3 nucleotídeos para codificar 1 aminoácido
b) Pode-se dizer que sequências idênticas de aminoácidos são sempre codificadas por sequências
idênticas de nucleotídeos? Justifique.
Não, porque sendo o código genético degenerado, mais de uma sequência de nucleotídeos pode
codificar um mesmo aminoácido.
c) Considerando que as espécies 2, 3 e 4 se originaram da espécie 1, que tipo de mutação originou a
sequência nas espécies descendentes?
Mutação de ponto, inversão e deleção

Questão4

Observe a sequência de bases nitrogenadas.

Encontre e corrija a(s) alternativa(s) incorreta(s), justificando sua resposta para cada alternativa:
a) A introdução de uma adenina (A) entre as trincas indicadas por 2 e 3 pode alterar toda a transcrição a partir desse
ponto.
b) A mutação da 3° base na trinca indicada por 9 pode traduzir um aminoácido diferente.
c) A sequência pertence a um DNA e pode codificar um polipeptídeo contendo, pelo menos, 27 aminoácidos.
A sequência pertence a um DNA e pode codificar um polipeptídeo contendo 9 aminoácidos

d) A trinca indicada por 5 pode transcrever um códon CGA, o qual é reconhecido pelo anticódon GCU.
e) A troca da primeira base, em quaisquer das trincas indicadas, pode resultar na troca do aminoácido respectivo na
proteína. 

Questão5

Com base no código genético informado abaixo, discuta as mutações que aparecem nas diferentes espécies quanto ao
tipo de mutação e a provável consequência para o funcionamento da proteína codificada em questão:

Espécie 1
ATG GUA AUA UUA GAA UGC UGU UAA

Espécie 2
ATG GUA AUA UAA GAA UGC UGU UAA
A mutação que ocorre é UAA, que é um
códon de parada.

Espécie 3
ATG GUA AUA UUA GAA UGC UGC UAA
A mutação que ocorre é UGC, que é uma
cisteína.

Espécie 4
ATG GAA AUA UUA GAA UGC UGU UAA
A mutação que ocorre é GAA, que é um acido
glutâmino