Mutações génicas

Soluções
1.
a) transição
b) transição
c) transversão
d) transversão
e) inserção (A)
f) transição
g) deleção (A)

2.

Pares de Nucleótidos Tipo de base Tipo de Mutação

G-C G-T C -> T (pirimidinas) Transição
G-C T-C G -> T Transversão
A-T G-T A -> G (purinas) Transição
T-A T-C A -> C Transversão
C-G G-G C -> G Transversão

3.
5’- ATG CCG ACG TAT CAG TAA -3’
DNA 3’- TAC GGC TGC ATA GTC ATT -5’ (molde)
mRNA 5’- AUG CCG ACG UAU CAG UAA -3’

3.1. Met – Pro – Thr – Tyr – Glu - STOP

3.2.
5’- ATG CC|AG ACG TAT CAG TAA -3’
3’- TAC GG|TC TGC ATA GTC ATT -5’ (molde)
3.2.1. 5’-AUG CCA GAC GUA UCA GUA A-3’
3.2.2. Mutação Frameshift. A inserção altera a grelha de leitura (Met – Pro – Asp – Val – Ser – Val).
3.2.3.
5’- ATG CCA ACG TAT CAG TAA -3’
3’- TAC GGT TGC ATA GTC ATT -5’ Mutação silenciosa ou sinónima
4.

4.1. Identifique o tipo de alteração que está presente em cada sequência e como se designa a mutação
observada em cada um dos casos:
Transição. Mutação silenciosa

Transição. Mutação nonsense

Transversão. Mutação
missense
Deleção. Mutação frameshift

5.
5.1.

A) GGG TTC TTT GTG GTG TTT TTA TCT GTG CTT CCC TAT GCA

B) GGG TTC TTG TGG TGT TTT TAT CTG TGC TTC CCT ATG CAC deleção, mutação frameshift

C) GGG TTC TTT GTG GTG TTT GTA TCT GTG CTT CCC TAT GCA transversão, mutação missense

D) GGG TTC TTT GTG GTG TTT TAA TCT GTG CTT CCC TAT GCA transversão, mutação nonsense
5.2.
B) proteína pode ser funcional, mas é diferente
C) proteína pode ser funcional, mas é diferente
D) proteína truncada, diferente