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Genética –

Conceitos
Básicos
Paulo Marques
O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão
para as gerações futuras.

• É dividida em:
- Genética Clássica  Mendel (1856 –
1865)
- Genética Moderna  Watson e Crick
(1953).
Gene
- Genética Clássica  unidade fundamental
da hereditariedade.

- Genética Moderna  pedaço de DNA que


codifica uma proteína.
Proteína
Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são
os genes que ele possui em suas células e
que foram herdados dos seus pais.

• Representado por letras.

• Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo
• São as características manifestadas por um
indivíduo.

• São características morfológicas,


fisiológicas ou comportamentais.

• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser


modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F=G+A

(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a


ação do ambiente).

• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo


sangüíneo, etc.
Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes
para as mesmas características para as
mesmas posições.

• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.


Espermatozóide  n

Óvulo  n

Zigoto  2n
Tamanho Tamanho
do Pé do Pé
Cor de Cor de
Cabelo Cabelo

Tipo Tipo
Sanguíneo Sanguíneo

Temperamento Temperamento
P P

c C
Genes alelos

IA IB

a a
Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos
cromossomos homólogos.
Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de
cada gene  cada um em um cromossomo
homólogo.

• O indivíduo homozigoto apresenta dois


alelos de um gene iguais, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.

• Ex: AA, bb, ZZ, pp....


Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos
DIFERENTES de um gene são chamados
heterozigotos.

• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......


Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma
nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados dominantes.

• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são


Rh+.
Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos.

• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr


é Rh-.
Conceito Gerais
• Gene: fragmento de DNA Locus
(Locu/Lóci): local, no cromossomo,
onde se encontra o gene.
• Alelos: genes que ocupam o mesmo
locus em cromossomos homólogos.
São representados por letras.
• Homólogos: cromossomos que
possuem genes para as mesmas
características.
Conceito Gerais
• Genótipo: conjunto de genes de um
indivíduo.
• Fenótipo: características observáveis de
uma espécie, que são determinadas por
genes e que podem ser alteradas pelo
ambiente.
Fenótipo= genótipo+meio
• Fenocópia: fenótipo modificado
semelhante a um existente.
• Gene Letal: com efeito mortal.
Conceitos Gerais

• Gene Dominante: aquele que sempre


que está presente se manifesta.
Representado por letras maiúsculas.
Ex:AA,Aa,TT,Tt
• Gene Recessivo: aquele que só se
manifesta na ausência do dominante.
Representado por letras minúsculas.
para um ou mais caracteres.
Ex: aa,tt
Conceitos Gerais

• Homozigoto ou Puro: indivíduo que


apresenta alelos iguais para um ou
mais caracteres.
Ex: AA,aa,CC,cc
• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo
que apresenta alelos diferentes para
um ou mais caracteres.
Ex:Aa,Cc
Conceitos Gerais
• Genes Codominantes: os dois genes
do par manifestam seu caráter.
• Polialelia: mais de dois alelos para um
mesmo caráter.
• Pleiotropia: um par de genes
determina vários caracteres.
• Polimeria: vários pares de genes
determinam um só caráter.
• Epistasia: interação em que genes
inibem a ação de outros não alelos.
Conceitos Gerais
• Forma de ação dos genes:
– Um par de genes pode determinar apenas uma
característica.

– Pares de genes determinam apenas uma característica.


• Polimeria
– Altura
– Peso
– Cor da pele
• Epistasia
– Sangue O do sistema ABO

– Um par de genes determinam varias características.


• Pleiotropia (síndrome de Marfan)
• Síndrome de Lawrence-Moon
Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode
produzir?

A
A a a

Ovogônia (2n)
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo
podem produzir?

• AA
• Bb
• Bb
• AABB
• aabb
• AAbb
• AaBb
Qual é a probabilidade de:

• Um indivíduo homozigoto dominante


formar um gameta A?

• Um indivíduo heterozigoto formar um


gameta A?
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas
podem prever a transmissão dos genes em
uma família.

• É utilizado o “quadro de Punnett”.


Gametas
produzidos
pela mãe

Gametas Cruzamento
produzidos
pelo pai
Cruzamento de AA com aa:
Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma
legenda respondendo a pergunta: qual é a
característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo
gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não
tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem
produzir.
Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais
no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse
passo)
9. Responda a questão.
EXERCÍCIO 1
• O gene A determina cor de olho castanho e
o gene a determina cor de olho azul. Um
homem de olho azul se casa com uma
mulher heterozigota de olhos castanhos.
Qual é a probabilidade deste casal ter filhos
de olhos azuis?
EXERCÍCIO 2
• Um homem normal, filho de pai normal e
mãe albina, casou-se com uma mulher
normal heterozigota. Qual a probabilidade
de nascerem filhos albinos nesse
casamento?
Probabilidades
• Regra do “e”

• Regra do “ou”
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
eventos esperados
P=
eventos possíveis

Regra do “E” Regra do “OU”


A probabilidade de dois ou A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes mais eventos mutuamente
ocorrerem simultaneamente exclusivos ocorrerem é igual a
é igual ao produto das soma das probabilidades de
probabilidades de ocorrerem separadamente.
ocorrerem separadamente.
• Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal,
tem uma criança normal para polidactilia, mas
míope. Considerando-se que ambas as anomalias
são autossômicas e os respectivos genes estão
em cromossomos diferentes, responda:

a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança


normal para polidactilia e míope?
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia ou míope?
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para as duas características?
Heredogramas
O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou
genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre
indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em
uma família.
Símbolos
Sexo
Homem normal Homem afetado
indeterminado
Mulher normal Mulher afetada

Casamento

Filhos Gêmeos Gêmeos falsos


verdadeiros ou dizigóticos
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
sexo feminino
filhos ou
descendentes
sexo desconhecido

casamento ou gêmeos dizigóticos


cruzamento

casamento ou
cruzamento gêmeos monozigóticos
consangüíneo
Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?

• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe


era normal, casa-se com uma mulher normal cujos
pais também eram normais. Esse casal tem seis
filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher afetados
nessa ordem.
Afetados

Normais
Um homem normal, cujo pai era afetado e
a mãe era normal, casa-se com uma
mulher normal cujos pais também eram
normais. Esse casal tem seis filhos: duas
mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher
afetados nessa ordem.
Genética Mendeliana
• Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com
plantas de ervilha (Pisun sativum)
observando a transmissão hereditária
de várias características.
• Em 1865 publicou o artigo
"Experiments with Plant Hybrids" que
foi ignorado.
• A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base
para os estudos genéticos.
Genética Mendeliana
Por que ervilhas?
• Fácil cultivo em canteiros.
• Várias características contrastantes e de
fácil observação.
• Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).
• Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens
naturais são puras.
• Querem saber a verdade?
1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”

“As características dos


indivíduos são condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.
Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada • Ex.: cor das sementes
por um par de alelos. em ervilhas.
• Dois fenótipos possíveis P amarelas x verdes
em F2. VV vv
• Três genótipos possíveis
F1 100% amarelas
em F2.
Vv
Proporção fenotípica
F1 amarelas x amarelas
3:1 Vv Vv
Proporção genotípica
F2 75% amarelas
1:2:1 VV Vv
25% verdes vv
Monoibridismo sem Dominância
• Ex.: cor das flores em
• Herança condicionada
Maravilha.
por um par de alelos.
• Três fenótipos possíveis P vermelhas x brancas
em F2. VV BB
• Três genótipos possíveis F1 100% rosas
em F2. VB
Proporção fenotípica
F1 rosas x rosas
1:2:1 VB VB
Proporção genotípica F2 25% vermelhas VV
1:2:1 50% rosas VB
25% brancas BB
Genes Letais
• Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa

AA Aa Aa aa
Cruzamento-Teste
• Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.
Determinação do Sexo

na Espécie Humana
A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e
não tem relação direta com a determinação
do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e
Y), são os cromossomos sexuais.
• A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
• Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Prováveis Tipos de Herança

Autossômica recessiva Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)
Prováveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante