Genética
Os componentes do núcleo
Carioteca ou Nucleoplasma Cromatina Nucléolo
membrana nuclear ou
Cariolinfa
do grego karyon, núcleo do grego chromatos, cor
e theke, invólucro, caixa
envoltório formado por Preenche o núcleo um conjunto de fios corpúsculo esférico
duas membranas formado por uma longa
lipoprotéicas molécula de DNA e
proteínas
cavidade perinuclear ou rico em RNA ribossômico
“anulli”
se comunica com o
retículo endoplasmático
Material genético
No período em que a célula não está em divisão. O
material genético apresenta-se sob a forma de
filamentos emaranhados, denominados cromatina.
Material Genético
A Cromatina representa o material genético. Têm aspecto
emaranhado de filamentos longos e finos, denominados
cromonemas. Nos eucariontes é quimicamente constituída de:
• Única molécula de DNA
• HISTONAS: Pequenas proteínas básicas (+), pois apresentam
aminoácidos lisina e arginina em grandes quantidades. A
alcalinidade facilita a interação com o DNA (carregado
negativamente)
• Proteínas não-histonas – Colaboram organizando o DNA e
proporcionam condições para que haja associações com as
histonas, Transcrição, Replicação e Reparação DNA, Ativação e
repressão gênica, Enzimática, Condensação e Descondensação.
Ex: condensinas e coesinas
ÁCIDOS NUCLÉICOS – O Código da Vida
• DNA e RNA
cadeia de polinucleotídeos
Composição dos Nucleotídeos
1) Pentose (Açúcar)
- ribose: (RNA)
- desoxirribose: (DNA)
2) Base nitrogenada: ligado ao carbono 1 do açúcar
• Purinas: adenina, guanina
• Pirimidina: citosina, timina, uracila
3) Grupo Fosfato: ligado ao carbono 5 da pentose
Obs: Nucleosídeo = açúcar + base nitrogenada
Nucleotídeos
Nucleotídeos
Bases Nitrogenadas
DNA
• O modelo de Watson e Crick
(1953) - DNA como uma fita
Dupla Hélice
• As ligações na mesma fita são
do tipo fosfodiéster
Orientação das fitas
DNA
• O DNA é geralmente fita dupla
• No DNA o número de Timinas
(T) é igual ao número de
Adeninas (A) e o número de
Guanina (G) é igual ao de
Citosina (C).
• As interações entre as fitas são
do tipo ligações (pontes) de
hidrogênio
• Entre A e T são duas e entre C e
G são três.
DNA
• Pode se duplicar, gerando cópias perfeitas de si mesmo.
• Possui uma longa sequência de nucleotídeos
envolvidos na síntese de proteínas, no metabolismo e
na arquitetura da célula.
Material Genético
Na Cromatina a molécula de DNA dividida em duas espirais
encontra-se enrolada em intervalos regulares, em torno de um
octâmero de Histonas formando o Nucleossomo.
Material Genético
Nucleossomo
Material Genético
A Cromatina apresenta regiões densamente condensadas
a Heterocromatina, e regiões distendidas menos
espiralizadas a Eucromatina.
É na eucromatina
que ocorre a síntese
de RNA. Nesse caso
Cromômero ocorre uma
descondensado descondensação de
cromômeros na
Região de síntese região da síntese.
de RNA
Cromossomos
Durante a divisão celular a eucromatina espiraliza-se formando
bastões curtos, chamados cromossomos.
Um cromossomo é uma sequências de nucleotídeos com funções
específicas nas células dos seres vivos que se organiza para a Divisão
Celular.
Cromatina ≠ Cromossomos
O material genético descondensado – cromatina - é ativo,
pois pode ser transcrito mais facilmente nesse estado. Ao
se tornar condensado – cromossomo – a transcrição é
dificultada, mas por outro lado a divisão celular ocorre
com maior precisão.
Organização dos Cromossomos
Cromossomo metafásico
700 nm
CONDENSAÇÃO Cromátide
CROMOSSÔMICA
(dois enrolamentos
sucessivos) Cromonema
(filamento
cromossômico
300 nm básico)
Esqueleto
protético
Solenóide
30 nm
Nucleossomos
Glóbulo de histona
DNA
2 nm
Constrição
secundária
Constrição primária
Braço do
(centrômero)
cromossomo
cromátide
Cromátides - irmãs
Estrutura do Cromossomo
• Centrômero: Constrição
primária que divide o
cromossomo em dois braços e
influi no movimento durante a
divisão celular.
• Satélite: Porção terminal de
material cromossômico
separado do cromossomo por
uma constrição secundária;
formação do nucléolo.
• Telômero: extremidade do
cromossomo, desempenha
um papel crucial na
manutenção na replicação do
cromossomo. Envelhecimento
e câncer
Tipos de Cromossomo
Braço
Centrômero
Braço
Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico
Número de Cromossomos
Todas as células do humano (exceto as dos gametas) são
diploides, ou seja, possuem dois cromossomos de cada tipo
(no caso, 23 pares de cromossomos homólogos). Quando uma
célula possui apenas um cromossomo de cada tipo (no caso os
gametas, com 23 cromossomos), dizemos que ela é haploide.
Espécie Número de Cromossomos (2n)
Chimpanzé 48
Milho 20
Ervilha 14
Drosophila 8
Rato 44
Galo 78
Cavalo 64
Cariótipo
Cariótipo é o conjunto
cromossômico ou a
constante cromossômica
diploide (2n) de uma
espécie. Representa o
número total de
cromossomos de uma
célula somática (do
corpo).
Cariograma é o nome dado a uma fotografia dos cromossomos, em
que estes são ordenados, esquematicamente, juntando os pares de
cromossomos homólogos, de forma a permitir o estudo do
cariótipo diploide.
Cromossomos
• Cromossomos homólogos: cromossomos que se
correspondem aos pares em células diploides
• Genes: regiões do DNA que possuem uma
informação genética
• Locus gênico: local onde cada gene se encontra
• Células somáticas: células que formam o corpo
• Gametas: células reprodutoras. Possuem metade do
número de cromossomos das células somáticas
Gene
Definições
• Porção de DNA, capaz de codificar a síntese de uma proteína
• É a unidade de transmissão hereditária formada por um
fragmento de DNA de um cromossomo
• Toda sequência de nucleotídeos necessária para a síntese de
uma cadeia polipeptídica ou de RNA funcionais
• Segmento de DNA que ocupa uma posição específica de um
determinado cromossomo e que participa da manifestação
fenotípica de uma determinada característica
Gene
Locus gênico
É o local ocupado pelo gene em cromossomos
homólogos
Genes Alelos
• São formas alternativas de um mesmo gene, que ocupam o
mesmo locus
• Ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos
• Podem afetar a mesma característica de maneiras diferentes
• Pequenas diferenças na sequência de bases
Genes Alelos
A a Genes que ocupam o
mesmo locus nos
h H cromossomos homólogos
C C
d D
Herança
46 cromossomos XY XX
paternos (2n)
46 cromossomos
Espermatozoide (n) (23 de origem paterna e
23 de origem materna)
(23 cromossomos)
Óvulo (n)
(23 cromossomos)
46 cromossomos XX
maternos (2n)
Síntese de Proteínas
O Código Genético
• O código genético consiste em trincas de nucleotídeos (códons)
• Como existem 4 bases de RNA (A,U,G,C), existem ao todo 64 códons.
• Porém, um códon (AUG) é o de inicio e três são se parada (UAA), (UAG) e
(UGA).
Existem apenas 20 aminoácidos
diferentes para 60 códons.
Então, há mais de um códon para
certos aminoácidos.
Dizemos que o Código Genético é
Degenerado ou Redundante.
Porém, o Código Genético não é
Ambíguo: um único códon não
especifica mais do que um
aminoácido.
Podemos dizer também que o
Código Genético é universal, pois
os códons têm o mesmo significado
em quase todos os organismo do
planeta.
Síntese de Proteínas
Transcrição
Quem realiza a
transcrição do DNA é a
enzima RNA
Polimerase
A RNA polimerase só
pode transcrever
trechos do DNA que
sejam genes!
Como a RNA polimerase
consegue identificar os
genes???
Síntese de Proteínas
Transcrição
Sempre antes de cada
gene existe um trecho
de DNA chamado
promotor.
O promotor apresenta
uma sequência de
bases que a RNA
polimerase reconhece.
A RNA polimerase se
liga ao promotor e abre
a dupla hélice do DNA e
inicia o processo de
transcrição!!!
Síntese de Proteínas
Transcrição em Eucariotos (Exons e Íntrons)
a) Os genes de Eucariotos não são contínuos
b) Existem fragmentos denominados Éxons e fragmentos denominados Íntrons
c) Os Éxons são funcionais e codificam proteínas; porém os Íntrons não
codificam.
Na transcrição tanto os Éxons
quanto os Íntrons são transcritos.
O RNA mensageiro que possui
Éxons e Íntrons é chamado de
Primário.
Enzimas denominadas Nucleases
retiram todos os Íntrons deixando
no RNAm somente os Éxons
Síntese de Proteínas
Transcrição em Eucariotos (Exons e Íntrons)
a) Os genes de Eucariotos não são contínuos
b) Existem fragmentos denominados Éxons e fragmentos denominados Íntrons
c) Os Éxons são funcionais e codificam proteínas; porém os Íntrons não
codificam.
Enzimas denominadas Ligases irão
realizar a união de todos os Éxons
formando um RNAm Secundário
Este processo de retirada dos Éxons
recebe o nome de
Splicing
Dessa maneira somente o RNAm
contendo Éxons é que vai para a
segunda etapa da Síntese de
Proteínas, a Tradução no citoplasma da
célula.
Splicing
Processamento do RNAm: Splicing Alternativo
Processamento do RNAm: Splicing Alternativo
Síntese de Proteínas
Tradução
Resumo
Meiose
MEIOSE
• A meiose ocorre apenas nas células das linhagens
germinativas masculina e feminina e é constituída por duas
divisões celulares: Meiose I e Meiose II
• Durante esse período cada cromossomo se duplica apenas
uma vez. Processo reducional
Meiose
2n
n n n n
Meiose: ocorre em duas etapas
Prófase I
Meiose I Metáfase I
(primeira divisão meiótica) Anáfase I
Telófase I
INTERCINESE (intervalo entre as duas etapas)
Prófase II
Meiose II Metáfase II
(segunda divisão meiótica) Anáfase II
Telófase II
Crossing-over
cromossomos com
recombinações gênicas
Tétrada cromatídica (um par Forma-se um quiasma entre as
de cromossomos homólogos) cromátides adjacentes dos
formada durante a Profase I cromossomos homólogos.
Ocorre quebra e troca de
segmentos entre os cromátides
Crossing-over
• Importância:
Aumento da variabilidade genética.
• Troca de sequências de DNA entre cromossomos
homólogos.
• Também chamado de recombinação ou permutação
gênica.
Meiose fase I
Meiose
MEIOSE: Importância e consequências
• Redução do número de cromossomos à metade.
• Produção de gametas em animais
• Produção de esporos em plantas
• Aumento da Variabilidade Genética
Hereditariedade
Hereditariedade
Processo que explica as características
semelhantes entre os parentais de uma mesma
linhagem.
Hereditariedade
• Pré-formação ou Progênese – Homúnculo
(espermismo / ovismo)
• Pangênese – Gêmulas (diminutas cópias dos órgãos)
levadas pelo sangue até as gônadas
• Lei da Herança Ancestral – Mistura de sangue de seus
ancestrais em partes iguais
• Plasma Germinativo – As células desse plasma
promoveriam a expressão dos caracteres hereditários
• Epigênese – As células germinativas teriam
potencialidades para intensa reprodução celular para
o embrião, que permitiriam ao novo ser reproduzir as
características dos seus ancestrais
Genética
É a área da Biologia que estuda os mecanismos
da hereditariedade.
Cromossomos
• As células em que o nº de cromossomos
aparecem aos pares é o diploide (2n);
• As células em que o nº de cromossomos
ocorre pela metade: genoma haploide (n).
Cromossomos homólogos
• Cromossomos que formam pares e que possuem
genes alelos para a determinação de um certo caráter.
Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais
• Mesmo tamanho, mesma posição relativa dos
centrômeros e mesma posição de constrições
secundárias.
Cromossomos Homólogos: Pares cromossômicos que
carregam os alelos para a determinação de um certo caráter.
Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais.
[Link]
[Link]
Cromossomos
Dois tipos de cromossomos:
No par de cromossomos sexuais podem haver diferença.
Cromossomos Autossômicos - são Cromossomos Sexuais
os relacionados às características determinam a formação do
comuns aos dois sexos sexo do individuo
Cariótipo
• Conjunto completo de cromossomos do indivíduo
• Cada espécie apresenta um número de
cromossomos diferentes
Ser humano
23 pares de cromossomos
Cariótipo
Caprinos: 30 pares de
cromossomos. Ovinos: 27 pares de
cromossomos.
Suínos: 19 pares de Coelhos: 22 pares de
cromossomos. cromossomos.
Cariótipo
Galinhas: 39 pares de Cavalos: 32 pares de
cromossomos. cromossomos.
Abelhas: 16 pares de Jumento: 31 pares de
cromossomos. cromossomos.
Hereditariedade
Processo que explica as características
semelhantes entre os parentais de uma mesma
linhagem.
Genética
É a área da Biologia que estuda os mecanismos
da hereditariedade.
Gene
Definições
• Porção de DNA, capaz de codificar a síntese de uma proteína
• É a unidade de transmissão hereditária formada por um
fragmento de DNA de um cromossomo
• Toda sequência de nucleotídeos necessária para a síntese de
uma cadeia polipeptídica ou de RNA funcionais
• Segmento de DNA que ocupa uma posição específica de um
determinado cromossomo e que participa da manifestação
fenotípica de uma determinada característica
Gene
Locus gênico
É o local ocupado pelo gene em cromossomos
homólogos
Genes Alelos
• São formas alternativas de um mesmo gene, que ocupam o
mesmo locus
• Ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos
• Podem afetar a mesma característica de maneiras diferentes
• Pequenas diferenças na sequência de bases
Genética Mendeliana
Genes Alelos
Em indivíduos diploides os alelos podem ter em um mesmo locus:
• Alelos iguais; ex.: HH ou hh neste caso diz-se que é
Homozigoto
• Alelos diferentes; ex.: Hh neste caso diz-se que é
Heterozigoto
P P
c C
IA IB
a a
Caráter ou característica
Um certo aspecto do ser vivo, geralmente determinado
por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura da planta
(vegetais), aspecto dos cabelos, albinismo (humanos),
cor das asas (insetos), etc.
Tamanho do Pé Tamanho do Pé
Cor de Cabelo Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo Tipo Sanguíneo
Altura Altura
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem
produzir?
• AA
• Bb
• dd
• FFGGBB
• ttcc
• MMnn
• RrVv
• HhJJFf
• PpRrVvJjBbAA
Gene Dominante ou Recessivo
Recessivo: gene que só manifesta fenotipicamente o
caráter se estiver em dose dupla, ou seja, em
homozigose (rr)
Dominante: gene que manifesta o mesmo fenótipo,
tanto em homozigose (RR) como em heterozigose (Rr).
Genótipo: Patrimônio genético do indivíduo. Todos
os genes que ele recebe de seus pais e que poderão
ser transmitidos para seus descendentes.
Fenótipo: Características específicas do caráter
analisado. O fenótipo é determinado pelo genótipo
(genes) e pela ação do ambiente, pode ou não ser
facilmente observado.
Genética
É a área da Biologia que estuda os mecanismos
da hereditariedade.
Genética Clássica
Gregor Mendel (1822-1884) – Monge
Austríaco que estudou genética por
meio da observação de seus
experimentos com plantas de
ervilhas (Pisum sativum).
Nos jardins de um mosteiro na
República Tcheca, entre 1856 e 1863
realizou cruzamentos genéticos com
essas plantas e chegou a brilhantes
conclusões, conhecidas nos dias
atuais como as leis de Mendel.
[Link]
Experimentos de Mendel
O sucesso das experiências de Mendel se
deve muito ao fato de ter escolhido bem
o material a ser pesquisado (plantas de
ervilha).
• São de fácil cultivo em canteiros
• Possuem várias características bem
visíveis e de fácil observação
• Apresentam ciclo reprodutivo curto,
produzindo grande quantidade de
descendentes em cada planta
• Possuem flores hermafroditas. Isso
possibilita a autofecundação e,
consequentemente, a formação de
linhagens puras
Entendendo os cruzamentos
• Geração parental: Plantas puras que realizam
cruzamento.
• F1: primeira geração filha. Representada por
indivíduos heterozigotos para alguma característica e
que manifestam somente um caráter.
• F2: segunda geração de sementes, resultante da
autofecundação dos representantes da F1.
Cruzando as ervilhas
Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas
puras. Ex: planta com a flor de cor púrpura x planta com flor de
cor branca.
Todas as flores com cor Púrpura
1 Branca para 3 Púrpuras
Todas lisas
1 Rugosa para 3 Lisas
Cruzando as ervilhas
1ª Lei de Mendel - Monoibridismo
Lei da Segregação, ou Lei da pureza dos
gametas
“Cada caráter (característica) é determinada por um par
de fatores (genes alelos). Estes se separam ou
segregam-se entre si durante a formação dos gametas,
indo apenas um fator para cada gameta”
Exercício
• O lóbulo solto da orelha em humanos é uma
característica determinada por gene
autossômico dominante P. Uma mulher
heterozigota para esse caráter casa-se com
homem de orelha presa. Qual é a
descendência esperada desse casal para esse
caráter?
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem
entender e prever as possibilidades na transmissão
dos genes em uma família
• É utilizado o “quadro de Punnett”
Quadro de Punnett
Nas células somáticas, os genes se encontram aos pares, mas
durante a formação dos gametas, eles se separam, mostrando-
se isolados ou segregados.
Gametas
produzidos pelo
C1 cruzante 1
C2
Gametas Cruzamento
produzidos pelo
cruzante 2
Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda
respondendo a pergunta: qual é a característica em
questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo
gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Identifique qual é o genótipo dos pais (caso não
tenha sido dito no problema).
4. Identifique quais tipos de gametas os pais podem
produzir.
Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais
no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse
passo)
9. Responda a questão.
Exercício
• A cor do olho é uma característica
autossômica, e o gene A determina cor
castanha e o gene a determina cor azul. Um
homem de olho azul se casa com uma mulher
heterozigota de olhos castanhos. Qual é a
probabilidade deste casal ter filhos de olhos
azuis?
Exercício
• Uma mulher capaz de enrolar a língua
heterozigota para esse caráter casa-se com
homem incapaz de enrolar. Qual é a
descendência esperada desse casal para esse
caráter?
Exercícios
• Um homem com pigmentação normal, filho de pai
normal e mãe albina, casou-se com uma mulher
normal heterozigota. Qual a probabilidade de
nascerem filhos albinos nesse casamento?
Exercícios
(UERJ) Sabe-se que a transmissão hereditária da cor das flores
conhecidas como copo-de-leite se dá por herança mendeliana
simples, com dominância completa. Em um cruzamento
experimental de copos-de-leite vermelhos, obteve-se uma primeira
geração – F1 - bastante numerosa, numa proporção de 3
descendentes vermelhos para cada branco (3:1). Analisando o
genótipo da F1, os cientistas constataram que apenas um em cada
três descendentes vermelhos era homozigoto para essa
característica. De acordo com tais dados, pode-se afirmar que a
produção genotípica da F1 desse cruzamento experimental foi?
Exercícios
• O gene autossômico que condiciona pêlos curtos em cobaias, é
dominante em relação ao gene que determina pêlos longos. Do
cruzamento de cobaias heterozigotas nasceram 240 cobaias,
das quais 180 tinham pêlos curtos. Entre as cobaias de pêlos
curtos, o número esperado de heterozigotos é?
Exercícios
(Puccamp) Do cruzamento de duas moscas com asas, nasceram 120
descendentes com asas e 40 sem asas. Se os 120 descendentes com
asas forem cruzados com moscas sem asas e se cada cruzamento
originar 100 indivíduos, o número esperado de indivíduos com asas
e sem asas será?
Cruzamento-Teste
• Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo
dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções
fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é,
com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então
o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o
processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados
e o número de eventos possíveis.
eventos esperados
P= eventos possíveis
Regra do “E” Regra do “OU”
A probabilidade de dois ou mais A probabilidade de dois ou mais
eventos independentes eventos mutuamente exclusivos
ocorrerem simultaneamente é ocorrerem é igual a soma das
igual ao produto das probabilidades de ocorrerem
probabilidades de ocorrerem separadamente.
separadamente.
Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem
uma criança normal para polidactilia, mas míope.
Considerando-se que ambas as anomalias são
autossômicas e os respectivos genes estão em
cromossomos diferentes, responda:
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança do
sexo feminino míope e normal para polidactilia?
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia ou míope?
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança do
sexo masculino normal para as duas características?
HEREDOGRAMA
O que é um heredograma?
• Também chamado de genealogia
• Representa as relações de parentesco entre
indivíduos
• Representa o padrão de certa herança em
uma família
Símbolos
Sexo
Homem normal Homem afetado
indeterminado
Mulher normal Mulher afetada
Casamento
Filhos Gêmeos Gêmeos
idênticos fraternos ou
univitelinos dizigóticos
casamento ou
cruzamento
consanguíneo
Como montar um heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era
normal casa-se com uma mulher normal cujos pais
também eram normais. Esse casal tem seis filhos:
duas mulheres e um homem afetados, uma mulher
normal, um homem e uma mulher afetados nessa
ordem.
(UNIFOR) O heredograma abaixo mostra a herança de uma
anomalia (símbolos escuros) em uma família.
A anomalia é causada por um alelo dominante ou recessivo?
Justifique
Modificações da proporção fenotípica 3:1
Mirabilis jalapa
Ex. cor da pelagem em bovinos da raça Shorthon
+
Dominância Incompleta
• A dominância incompleta ou ausência de
dominância ou semidominância
• O indivíduo heterozigoto apresenta um fenótipo
intermediário entre os fenótipos dos homozigotos
Codominância
Ex. cor da pelagem em bovinos da raça
Shorthon:
AA pelagem vermelha;
BB pelagem branca;
AB pelos brancos e pelos
vermelhos alternadamente
distribuídos.
Na Codominância o indivíduo
heterozigoto expressa os dois
fenótipos paternos
simultaneamente.
Aa Aa
AA Aa Aa aa
Cruzamento: Aa x Aa
2/3 amarela
1/3 aguti
Genes Letais
Quando um gene causa a morte do indivíduo ou não
desenvolvimento do embrião, ou não atinge a
maturidade sexual.
Exemplo: cor da pelagem dos camundongos.
A - determina pelagem amarela
a - pelagem "aguti" ou "selvagem", que pode ser preta
ou cinza.
Alelos Múltiplos
• Quando existe mais de duas formas alélicas de um
gene na população, ou seja, uma característica é
condicionada por vários genes alelos
• O mecanismo de transmissão desses alelos é o mesmo
do monoibridismo
Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em coelhos, são 4 alelos
• C selvagem (aguti).
• cch chinchila.
• ch himalaia.
• ca ou c albino.
A relação de DOMINÂNCIA entre esses 4 alelos é:
C > cch > ch > c
Grupos Sanguíneos
SISTEMAS ABO,
Rh,
Transfusões
e
Eritroblastose Fetal
Sistema ABO de grupos sanguíneos
Tipagem Sanguínea ABO
Aglutinogênio
Molécula proteica presente na superfície das hemácias que
determina o tipo sanguíneo.
Hemácia
Aglutinogênio A Aglutinogênio B Aglutinogênio A e B Ausência de
Aglutinogênio
Sangue A Sangue B Sangue AB
Sangue O
Aglutininas
São anticorpos presentes no plasma sanguíneo que
podem interagir com aglutinogênios, causando a lise
(morte) das hemácias.
Aglutinogênio Aglutinina
A Anti-A
Aglutinogênio Aglutinina
B Anti-B
Sistema ABO de grupos sanguíneos
A herança dos tipos sanguíneos do Sistema ABO
constitui um exemplo de Codominância e Alelos
múltiplos na espécie humana. Os alelos são: IA, IB, i.
Tipagem Sanguínea ABO
Sistema ABO de grupos sanguíneos
A relação de DOMINÂNCIA entre esses 3 alelos é a
seguinte:
IA = IB > i
Genótipos Fenótipos
IAIA ou IAi A
IBIB ou IBi B
IAIB AB
ii 0
Fator Rh
• É um antígeno encontrado
também na membrana
plasmática das hemácias de
indivíduos Rh positivos. Falamos
em Rh negativo quando este
fator antigênico está ausente,
sendo estas pessoas capazes de
responder com a produção de
anticorpos anti-Rh, quando
entram em contato com o
antígeno (através da placenta ou
transfusão incompatível) .
Sistema Rh de grupos sanguíneos
Genótipos Fenótipos
RR Rh+
Rr Rh+
rr Rh-
Transfusões sanguíneas
Quando numa transfusão de sangue, ocorre aglutinação, esta
acontece sempre entre as hemácias do sangue do doador e o
plasma do sangue do receptor.
Tipo sanguíneo Recebe do tipo Doa para o tipo
A AeO A e AB
B BeO B e AB
AB A, B, AB e O AB
O O A, B, AB e O
Eritroblastose Fetal
Esquema de sensibilização da mãe Rh- pelo sangue do feto Rh+ durante a 1ª gestação e
os problemas ocasionados numa 2ª gestação.
Procedimento após o parto: administração de injeção intravenosa com anticorpos anti-Rh que
provocarão a destruição das hemácias fetais presentes na circulação sanguínea materna.
Segunda Lei de Mendel
• “Fatores para dois ou mais caracteres são
transmitidos para os gametas de modo
totalmente independente”.
