Escola Estadual Dom Gino Malvestio
GENÉTICA
Disciplina: Biologia
Professora: Renata Bentes.
GREGOR MENDEL (1822-1884)
O PAI DA GENÉTICA
Descobriu os mecanismos
relacionados à transmissão das
características através das
gerações, observando-a
diretamente em pés de ervilhas.
Ele elucidou os mecanismos da
segregação independente;
propiciando o surgimento da
Genética Moderna e a
consolidação da teoria
cromossômica da herança.
Genética: Conceitos
• Genética é a área da Biologia que estuda
os genes e a transmissão de
características hereditárias.
• Genética Clássica - Mendel (1856-1865):
os genes são unidade fundamental da
hereditariedade.
• Genética Moderna – Watson e Crick
(1953): os genes são pedaços de DNA
que codificam uma proteína.
Gene
Gene é a unidade
responsável pela
transmissão de
características hereditárias e
se distribui ao longo da
molécula de DNA (Ácido
Desoxirribonucleico), na qual
cada um ocupa um local
específico, chamado de loco
gênico. Cada gene é
composto por uma sequência
de DNA formadas
polinucleotídeos.
Nucleotídeos do DNA
• Os nucleotídeos do DNA são os blocos
de construção do ácido
desoxirribonucleico (DNA).
• Cada nucleotídeo é composto por três
partes: um açúcar de cinco carbonos
chamado desoxirribose, um grupo
fosfato e uma base nitrogenada. As
bases nitrogenadas encontradas no
DNA são adenina (A), citosina (C),
guanina (G) e timina (T).
Nucleotídeos do DNA
• Estrutura:
• Desoxirribose: Um açúcar de cinco
carbonos que serve como espinha
dorsal do nucleotídeo.
• Grupo fosfato: Uma molécula carregada
negativamente que se liga ao açúcar.
• Base nitrogenada: Uma das quatro
bases mencionadas acima (A, C, G, T),
que se liga ao açúcar.
Nucleotídeos do DNA
• Função:
• Os nucleotídeos se unem para formar
longas cadeias de DNA, criando a
estrutura de dupla hélice característica.
A sequência específica das bases
nitrogenadas ao longo da cadeia de
DNA carrega a informação genética,
determinando as características de um
organismo.
ÁCIDOS NUCLÉICOS
Moléculas formadas por vários NUCLEOTÍDEOS interligados.
Tipos: NUCLEOTIDEO
DNA (Ácido Desoxirribonucleico)
RNA (Ácido Ribonucleico)
Fosfato (PO4)3-
Pentoses
• Ribose → RNA
• Desoxirribose → DNA
• O fluxo da informação nas células, desde as bactérias
até os seres humanos, obedece a um sentido bem
definido:
George Beadle e Edward Tatum são conhecidos pela sua
pesquisa pioneira que estabeleceu a hipótese "um gene,
uma enzima". Eles demonstraram que os genes controlam a
produção de enzimas, e cada gene está associado a uma
enzima específica. Essa descoberta foi crucial para o
avanço da genética molecular e da bioquímica.
O que é RNA?
• O RNA é um ácido nucleico formado por
uma cadeia de nucleotídeos, cada um
composto por um grupo fosfato, um
açúcar (ribose) e uma base nitrogenada.
• As bases nitrogenadas encontradas no
RNA são a adenina (A), guanina (G),
citosina (C) e uracila (U). Ele difere do
DNA por ser geralmente uma fita simples
e por utilizar ribose em vez de
desoxirribose como açúcar.
RNA
RNA
• O RNA, ou ácido ribonucleico, é uma molécula
essencial para a vida, atuando na síntese de
proteínas e na expressão gênica. Ele é
semelhante ao DNA, mas com algumas
diferenças estruturais importantes, como a
presença de ribose em vez de desoxirribose e a
substituição da timina pela uracila.
• O RNA desempenha várias funções, incluindo a
transcrição de informações do DNA, o transporte
de aminoácidos e a regulação da expressão
gênica (processo pelo qual a informação codificada em um gene é transformada em uma
)
função
Funções do RNA:
• Síntese de proteínas:
• O RNA mensageiro (mRNA) leva a
informação genética do DNA para o
ribossomo, onde a proteína é sintetizada.
• Transporte de aminoácidos:
• O RNA transportador (tRNA) transporta os
aminoácidos para o ribossomo, onde são
adicionados à cadeia proteica em
crescimento.
Tipos de RNA:
• RNA mensageiro (mRNA): Transcreve a
informação genética do DNA para o
ribossomo.
• RNA transportador (tRNA): Transporta
aminoácidos para o ribossomo.
• RNA ribossômico (rRNA): Componente
estrutural do ribossomo.
• RNA não codificante: Inclui diversas
moléculas com funções regulatórias.
CROMOSSOMOS
• São estruturas
encontradas no núcleo
das células que contêm o
material genético, o DNA.
• Eles são compostos por
DNA enrolado em torno
de proteínas, formando
estruturas compactas que
permitem a organização e
divisão do material
genético durante a
reprodução celular.
CROMOSSOMOS
• Em humanos, as
células somáticas
(não reprodutivas)
possuem 46
cromossomos
organizados em 23
pares, enquanto os
gametas (células
sexuais) possuem
23 cromossomos.
CROMOSSOMO AUTOSSÔMICO
• O cromossomo autossômico, também chamado
de autossomo, é um cromossomo que não está
diretamente envolvido na determinação do
sexo de um organismo. Nos humanos, os
autossomos são os 22 pares de cromossomos
que não são os cromossomos sexuais (X e Y).
CARACTERÍSTICAS:
• Não determinam o sexo:
• Ao contrário dos cromossomos sexuais (X e
Y), os autossomos não contêm genes que
determinam se um indivíduo será macho ou
fêmea.
• Responsáveis por características gerais:
• Os autossomos contêm a maioria dos genes
que determinam características físicas e outras
características não relacionadas ao sexo.
•Pares em células somáticas:
Em células somáticas (não sexuais), os autossomos
ocorrem em pares (um herdado da mãe e outro do
pai).
•Representação:
Em humanos, os autossomos são numerados de 1 a
22, sendo o par 23 o par de cromossomos sexuais.
• Importância:
•Os autossomos desempenham um papel crucial na
determinação da maioria das características de um
indivíduo. Alterações no número ou estrutura dos
autossomos podem levar a síndromes genéticas,
como a síndrome de Down (trissomia do cromossomo
21).
Cromossomo Estrutura e Função:
• Cromossomos são
formados por DNA
associado a proteínas,
como as histonas, que
ajudam a compactar e
organizar o material
genético.
• As histonas são proteínas
encontradas nos núcleos
de células eucarióticas,
onde ajudam a compactar
o DNA e formar os
cromossomos.
Cromossomos Estrutura e Função:
• Elas são como carretéis
em torno dos quais o
DNA se enrola, formando
estruturas
chamadas nucleossomos
, que são a unidade
básica da cromatina. A
cromatina, por sua vez, é
o material que compõe os
cromossomos.
HISTONA
•Função:
•As histonas desempenham um papel
fundamental na organização do DNA
dentro do núcleo celular, permitindo
que o longo filamento de DNA seja
compactado em estruturas menores,
como os cromossomos.
•Tipos de histonas:
•Existem cinco tipos principais de
histonas: H1, H2A, H2B, H3 e H4.
•As histonas H2A, H2B, H3 e H4
formam o núcleo do nucleossomo,
enquanto a histona H1 se liga à região
externa do nucleossomo, ajudando a
compactar ainda mais a estrutura.
CROMATINA
• Cromatina é a substância encontrada no núcleo
das células eucarióticas, composta por DNA e
proteínas, que se organiza de forma a formar os
cromossomos durante a divisão celular.
• É responsável por compactar o extenso material
genético de forma que caiba dentro do núcleo e
também por regular a expressão dos genes.
A ESTRUTURA DO DNA
• Molécula helicoidal, espiral, α hélice,...
• Formada por duas cadeias (fitas) de nucleotídeos;
• As fitas se mantém unidas por meio das ligações de
hidrogênio entre as bases nitrogenadas;
• Regra de ligações de bases nitrogenadas
A = T (duas ligações de hidrogênio)
G = C (três ligações de hidrogênio)
A FORMAÇÃO DO CROMOSSOMO
Cromossomo: DNA + Proteínas Histonas num arranjo altamente
condensado.
CROMOSSOMO
Estrutura formada por DNA + Proteínas Histonas num
arranjo altamente condensado (espiralizado)
FORMAÇÃO DO CROMOSSOMO DUPLO
FORMAÇÃO DO CROMOSSOMO DUPLO
CÉLULA DIPLÓIDE E HAPLÓIDE
▪ CÉLULA DIPLÓIDE (2n): Possui pares de cromossomos
homólogos.
Ex: Células Somáticas (não sexuais) - célula da pele,
neurônio, hepatócito.
▪ CÉLULA HAPLÓIDE (n): Não possui pares de
cromossomos homólogos.
Ex: Células sexuais (gametas) - Espermatozóides e Óvulos.
Gene
Um gene contém a informação para a
produção de um RNA funcional
Lócus gênico
Contém
1 gene
Genes Alelos
(AA) Alelos
(Bb) Alelos
Cromossomos Homólogos
Os genes alelos determinam as
características nos organismos
Homozigoto
Genes alelos iguais
(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Heterozigoto
Genes alelos diferentes
(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Gene dominante
Ambos se
expressam
Somente o gene
dominante se
expressa.
Gene recessivo
Ambos se
expressam
O gene recessivo é
inibido pelo seu
alelo dominante.
GENÓTIPO E FENÓTIPO
• Genótipo refere-se à
composição genética de
um indivíduo, ou seja, o
conjunto de genes
herdados de seus pais.
• Fenótipo descreve as
características observáveis
de um indivíduo, como
traços físicos, bioquímicos
e comportamentais, que
são resultado da interação
entre o genótipo e o
ambiente.
RELEMBRANDO: GENÓTIPO E FENÓTIPO
• Genótipo:
• É o conjunto de informações genéticas de um
organismo, contido em seu DNA.
• É herdado dos pais e determina o potencial para o
desenvolvimento de certas características.
• Não é diretamente observável, mas pode ser
descoberto através de testes genéticos ou análise
do DNA.
• Exemplos: o genótipo de uma pessoa pode indicar
se ela tem predisposição a certas doenças
genéticas, como fibrose cística ou doença de
Huntington.
RELEMBRANDO: GENÓTIPO E FENÓTIPO
• Fenótipo:
• É a expressão visível do genótipo, influenciada
também pelo ambiente.
• Inclui características físicas (cor dos olhos,
altura), bioquímicas (tipo sanguíneo) e
comportamentais.
• É observável e pode ser influenciado por
fatores ambientais, como dieta, exposição ao
sol e estilo de vida.
TIPOS DE GENÓTIPOS
• 1. Homozigoto Dominante:
• Neste tipo de genótipo, ambos os alelos
(versões do gene) são dominantes.
• Por exemplo, se a cor da flor "roxo" (V) é
dominante sobre a cor "branco" (v), um
indivíduo homozigoto dominante para a cor da
flor teria o genótipo VV.
• O indivíduo expressará a característica
dominante, neste caso, a cor roxa da flor.
TIPOS DE GENÓTIPOS
• 2 - Homozigoto Recessivo:
• Neste tipo de genótipo, ambos os alelos são
recessivos.
• Usando o mesmo exemplo da cor da flor, um
indivíduo homozigoto recessivo teria o
genótipo vv.
• O indivíduo expressará a característica
recessiva, neste caso, a cor branca da flor.
TIPOS DE GENÓTIPOS
• 3. Heterozigoto:
• Neste tipo de genótipo, os alelos são
diferentes, um dominante e outro recessivo.
• No exemplo da cor da flor, um indivíduo
heterozigoto teria o genótipo Vv.
• O indivíduo expressará a característica
dominante, ou seja, a cor roxa da flor, pois o
alelo dominante prevalece sobre o alelo
recessivo.
REPRESENTAÇÃO
Fenótipo
Aparência física e/ou fisiológica de
um organismo.
Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente
Mesmo Fenótipo e Genótipo
Gêmeos Idênticos
São separados na infância...
Mesmo Genótipo, mas
Fenótipos diferentes
