Genética Animal

GENÉTICA ANIMAL
PROF. DR. ISAAC ROMANI

Prof. Me. Ricardo Benedito de Oliveira
REITOR
Reitor:
Prof. Me. Ricardo Benedito de
Oliveira
Pró-reitor:
Prof. Me. Ney Stival
Gestão Educacional:
Prezado (a) Acadêmico (a), bem-vindo Prof.a Ma. Daniela Ferreira Correa
(a) à UNINGÁ – Centro Universitário Ingá.
PRODUÇÃO DE MATERIAIS
Primeiramente, deixo uma frase de Só-
crates para reflexão: “a vida sem desafios não Diagramação:
vale a pena ser vivida.” Alan Michel Bariani
Thiago Bruno Peraro
Cada um de nós tem uma grande res-
ponsabilidade sobre as escolhas que fazemos, Revisão Textual:
e essas nos guiarão por toda a vida acadêmica Gabriela de Castro Pereira
e profissional, refletindo diretamente em nossa Letícia Toniete Izeppe Bisconcim
vida pessoal e em nossas relações com a socie- Luana Ramos Rocha
dade. Hoje em dia, essa sociedade é exigente
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De fato, a tecnologia e a comunicação
têm nos aproximado cada vez mais de pessoas,
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diminuindo distâncias, rompendo fronteiras e
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Assim, a UNINGÁ se dispõe, através do Ensino
Fotos:
a Distância, a proporcionar um ensino de quali-
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dade, capaz de formar cidadãos integrantes de
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cado de trabalho, como planejadores e líderes
atuantes.
Que esta nova caminhada lhes traga

muita experiência, conhecimento e sucesso.
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UNIDADE ENSINO A DISTÂNCIA
01
DISCIPLINA:
GENÉTICA ANIMAL
BASES DA GENÉTICA MOLECULAR

SUMÁRIO DA UNIDADE
INTRODUÇÃO.............................................................................................................................................................. 4
1 - GENÉTICA MOLECULAR: ESTRUTURA DO DNA E DO RNA............................................................................... 5
1.1. DNA: O MATERIAL GENÉTICO............................................................................................................................. 5
1.2. A ESTRUTURA DO DNA E DO RNA..................................................................................................................... 5
2 - REPLICAÇÃO DO DNA...........................................................................................................................................10
2.1. ASPECTOS GERAIS..............................................................................................................................................10
2.2. INICIAÇÃO DA REPLICAÇÃO..............................................................................................................................13
3 - TRANSCRIÇÃO DO DNA.......................................................................................................................................15
3.4. TRADUÇÃO E CÓDIGO GENÉTICO.................................................................................................................... 20
3.4.1. O MECANISMO DA TRADUÇÃO.......................................................................................................................21
4 - CONSIDERAÇÕES FINAIS................................................................................................................................... 25
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INTRODUÇÃO
Após a descoberta da estrutura do DNA, em 1953, por James Watson e Francis Crick, houve
uma grande revolução no pensamento da genética (GRIFFITHS et al., 2011). Eles propuseram
uma definição química do gene e, desta forma, abriram-se caminhos para a compreensão da ação
destes genes e da hereditariedade a nível molecular.
A estrutura proposta para o DNA sugeriu que este poderia ser transmitido entre as
gerações e que toda a informação para fazer um organismo está codificada na sequência de
nucleotídeos que compõem o DNA, da mesma forma. A complementaridade das bases sugere
que os filamentos de DNA servem de molde para produção de novas cópias.
Posteriormente, verificou-se que a transferência de informação de um gene para o produto
gênico (polipeptídeo) ocorre em várias etapas. Inicialmente, faz-se a transferência da informação
do DNA para o RNA, através da transcrição gênica e, por fim, ocorre a decodificação da molécula
de mRNA nas sequências de aminoácidos para a formação de polipeptídeos.
Desta forma, nesta unidade daremos enfoque na genética molecular básica, na
compreensão da estrutura do DNA e RNA, no processo de replicação e transcrição do DNA e na
síntese de proteínas com intuito de compreender as bases moleculares da hereditariedade.
GENÉTICA ANIMAL | UNIDADE 1
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1 - GENÉTICA MOLECULAR:
ESTRUTURA DO DNA E DO RNA
1.1. DNA: o Material Genético

A primeira demonstração de que os genes (material hereditário) são compostos de DNA
foi demonstrado pelo experimento realizado por Frederick Griffiths, em 1928, utilizando bactérias
Streptococcus pneumoniae. Posteriormente, em 1952, Hershey-Chase, em um experimento,
utilizando o fago T2 (vírus que infecta bactéria) marcou distintamente o DNA viral utilizando
radioisótopos, para possibilitar seu rastreamento e concluiu que o material infectante é o DNA.
Sendo assim, o DNA é o material genético (GRIFFITHS et al., 2011).
O material genético deve apresentar três propriedades: apresentar a habilidade de realizar
sua replicação fielmente, conter todo conteúdo informacional, para codificação de todas as
proteínas e, por fim, deve ser capaz de, em raras ocasiões, sofrer mudanças – mutações, matéria-
prima para a seleção evolutiva dos animais (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
1.2. A Estrutura do DNA e do RNA.

Os ácidos nucléicos (DNA e RNA) são macromoléculas constituídas de subunidades
repetidas – os nucleotídeos. Cada nucleotídeo é constituído por um grupo fosfato, um açúcar
com 5 átomos de carbono – pentose, e um composto nitrogenado cíclico designado de base
nitrogenada, conforme observa-se na Figura 1 (GRIFFITHS et al., 2011).
Figura 1a – Componentes estruturais dos ácidos nucleicos. Os sistemas tradicionais de numeração dos átomos de
carbono nas pentoses e dos átomos de carbono e nitrogênio nos anéis das bases são mostrados em (2) e (3), respec-
tivamente. Fonte: Snustad; Simmons (2013).
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Figura 1b – Componentes estruturais dos ácidos nucleicos. Os sistemas tradicionais de numeração dos átomos de
carbono nas pentoses e dos átomos de carbono e nitrogênio nos anéis das bases são mostrados em (2) e (3), respec-
tivamente. Fonte: Snustad; Simmons (2013).
Conforme Griffiths et al. (2011), os átomos de carbono da pentose são numerados para
facilitar a sua referência, assim, o número é seguido de um primo (1´, 2´, e assim por diante). A
pentose do DNA é chamada de “desoxirribose” porque apresenta apenas um átomo de hidrogênio
no carbono 2´, ao contrário da “ribose”, pentose do RNA, que contém, neste mesmo carbono, um
grupo hidroxila (OH).
As bases nitrogenadas podem ser chamadas de purinas ou púricas, por apresentarem um
anel duplo, são elas: adenina (a) e guanina (G); assim como, serem chamadas de pirimidinas ou
pirimidínicas por apresentar um anel simples em sua constituição, são elas: citosina (C), timina
(T) e uracila (U) (GRIFFITHS et al., 2011).
Quatro diferentes bases são comumente encontradas nos nucleotídeos de DNA (Figura
2): adenina (A), guanina (G), timina (T) e citosina (C), enquanto que no RNA, além da adenina,
guanina e citosina, encontramos a uracila (U), substituindo a timina. Geralmente, o DNA
é bifilamentar, com pareamento de adenina com timina e de guanina com citosina. O RNA,
geralmente, é unifilamentar (GRIFFITHS et al., 2011).
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Figura 2 – Estrutura dos quatro desoxirribonucleotídeos comuns presentes no DNA. Os átomos de carbono e ni-
trogênio nos anéis das bases são numerados de 1 a 6 (pirimidinas) e de 1 a 9 (purinas) enquanto que, os átomos de
carbono, nos açúcares, são numerados de 1á 5´. Fonte: Snustad; Simmons (2013).
Posteriormente ao entendimento da natureza química dos ácidos nucléicos, Erwin

Chargaff, estudando o DNA de diferentes organismos, estabeleceu regras empíricas sobre a
quantidade de cada tipo de nucleotídeo encontrado no DNA. Chargaff fez duas observações:
a) a quantidade total de nucleotídeos pirimidínicos (T+C) é sempre igual à quantidade total
de nucleotídeos purínicos (A+G); e b) a quantidade de C é sempre igual à quantidade de G e a

quantidade de T é sempre igual à quantidade de A, mas a quantidade de A+T não é necessariamente
igual à quantidade de G+C. Concomitantemente, Rosalind Franklin, utilizando dados de difração
de raios X na estrutura do DNA sugeriu que o DNA é longo e fino, que apresenta duas partes
similares, paralelas umas às outras e que é uma molécula helicoidal (em espiral) (GRIFFITHS et
al., 2011).
Todas essas descobertas possibilitaram à Watson e Crick, em 1953, sugerirem uma
estrutura tridimensional para a molécula de DNA (Figura 3), em que a mesma é composta de
duas cadeias lado a lado – filamentos, em forma de dupla hélice, pela disposição torcida dos
nucleotídeos (GRIFFITHS et al., 2011).
De acordo com Snustad e Simmons (2013), os dois filamentos de nucleotídeos são
mantidos juntos pela formação de pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas de cada
filamento. O DNA, em suas configurações estruturais comuns, citosina e guanina formam três
ligações de hidrogênio, e adenina e timina formam duas ligações de hidrogênio. Sendo que as
ligações entre citosina e adenina e entre guanina e timina não são possíveis em seus estados
estruturais comuns.
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Figura 3 – Diagrama da estrutura de dupla hélice do DNA. Fonte: Snustad; Simmons (2013).
O conhecimento de uma sequência de bases de um dos filamentos permite também,

o conhecimento da sequência de bases do outro filamento devido ao pareamento específico
das bases. Esta é uma importante propriedade do DNA, a complementaridade, que permite
que o mesmo seja uma estrutura adequada para armazenar e transmitir através das gerações a
informação genética (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
A ligação de unidades alternadas de fosfato e desoxirribose, por ligações fosfodiéster,
forma o arcabouço de cada filamento. Esta ligação fosfodiéster conecta o átomo de carbono 5´ da
desoxirribose ao átomo de carbono 3´ da desoxirribose adjacente. Desta forma, a ligação açúcar-
fosfato é designada como tendo uma polaridade ou sentido 5´ → 3´.
Observando a Figura 4 e de acordo com Snustad e Simmons (2013, p. 204),
Os arcabouços de açúcar-fosfato dos dois filamentos complementares são

antiparalelos. Em sentido unidirecional ao longo de uma dupla hélice de DNA, as
ligações fosfodiéster de um filamento vão de um carbono 3´ de um nucleotídeo
a um carbono 5´ do nucleotídeo adjacente, enquanto que no filamento
complementar seguem de um carbono 5´ para o carbono 3´. Esta “polaridade
oposta” dos filamentos complementares de uma dupla hélice de DNA tem papel
importante na replicação, transcrição e recombinação do DNA
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Figura 4 – Ilustração de uma dupla hélice de DNA mostrando a polaridade química oposta dos dois filamentos e
da ligação de hidrogênio entre timina e adenina e entre citosina e guanina. S = açúcar 2-desoxirribose; P = grupo
fosfato. Fonte: SNUSTAD; SIMMONS, 2013.
Como visto anteriormente, embora o DNA e o RNA sejam ácidos nucléicos, o RNA
difere do DNA. Dentre as principais características destacam-se: (a) o RNA é geralmente uma
cadeia unifilamentar e não uma dupla hélice como o DNA (exibe variedades de formas bi e
tridimensionais); (b) apresenta o açúcar ribose em seus nucleotídeos, caracterizado pela presença
de um grupo OH no carbono 2´; (c) a base pirimidínica uracila (U) está presente no lugar da
timina, formando duas pontes de hidrogênio com a adenina (A) (GRIFFITHS et al., 2011).
Podemos classificar as diferentes formas de RNA em: RNA mensageiros (mRNA) ou
RNA funcionais. O mRNA é assim designado por conter a mensagem do DNA para a produção
da proteína. Dentre os RNA funcionais temos os RNA transportador (tRNA), RNA ribossômico
(rRNA), pequenos RNA nucleares (snRNA), microRNA (miRNA) e pequenos RNA de
interferência (siRNA) (GRIFFITHS et al., 2011).
De acordo com Griffiths et al. (2011), destacam-se entre os RNA funcionais para o
processo de síntese de proteínas (tradução) o tRNAs, que são moléculas responsáveis por levar o
aminoácido correto ao mRNA durante a síntese proteica e o rRNAs que são moléculas importantes
na composição dos ribossomos, organelas celulares responsáveis pela síntese de proteína.
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2 - REPLICAÇÃO DO DNA
2.1. Aspectos Gerais

A replicação do DNA inicia-se em origens únicas, geralmente é bidirecional a partir
de cada origem de replicação e é semiconservativa. Watson e Crick, propuseram que os dois
filamentos complementares da dupla hélice se desenrolam e se separam, cada filamento direciona
a síntese de um novo filamento complementar (Figura 5), a sequência de bases de um filamento
original é usada como molde e as restrições de pareamento de bases (A-T e C-G) na dupla hélice,
determinam a sequência de bases do filamento recém sintetizado. Este mecanismo de replicação
é chamado de replicação semiconservativa (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
Figura 5 – Replicação semiconservativa do DNA. Observe que cada filamento parental é conservado e serve de
molde para a síntese de um novo filamento complementar. Fonte: Snustad; Simmons (2013).
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Segundo Snustad e Simmons (2013) a existência de um local de início ou origem de

replicação foi estabelecido por John Cairns em cromossomos de E. coli. Em bactérias (origem
de replicação - oriC) e vírus, os cromossomos geralmente têm uma origem de replicação única,
enquanto que, nos grandes cromossomos de eucariotos, existem múltiplas origens que controlam
a replicação. Sabe-se, atualmente, que essas múltiplas origens de replicação em cromossomos
eucarióticos ocorrem em sítios específicos e que cada origem controla a replicação de uma
unidade de DNA chamada réplicon.
No cromossomo de E. coli observa-se que a replicação é bidirecional a partir de uma única
origem de replicação, cada estrutura em forma de Y é denominada de forquilha de replicação, e
as duas forquilhas movem-se em direções opostas entorno do cromossomo circular (SNUSTAD;
SIMMONS, 2013).
Sabendo das existências das origens de replicação, desenrolamento e separação do
DNA, intrigaram-se os cientistas imaginando como as bases são trazidas para a dupla hélice-
molde, para que ocorra a replicação do DNA. A resposta a este questionamento veio no ano
de 1959, quando Arthur Kornberg isolou a DNA polimerase de E. coli. A DNA polimerase
adiciona desoxirribonucleotídeos à ponta 3` de uma cadeia crescente de nucleotídeos, usando
como molde um único filamento de DNA que foi exposto pela abertura (deselicoidização)
localizada da dupla hélice, sendo os substratos, para a DNA polimerase, as formas de trifosfato de
desoxirribonucleotídeos, dATP, dGTP, dCTP e dTTP (Figura 6). Atualmente, a DNA polimerase
III (pol III) catalisa a síntese de DNA na forquilha de replicação.
Figura 6 – A DNA polimerase catalisa a reação de alongamento da cadeia. A energia para reação vem da quebra da
ligação fosfato de alta energia do substrato trifosfato. Fonte: Griffiths et al. (2011).
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Segundo Griffiths et al. (2011), a medida que a DNA pol lII avança, a deselicoidização
é contínua à frente da enzima para expor mais filamentos únicos de DNA (filamento molde).
Como a DNA polimerase III sempre adiciona nucleotídeos na ponta 3´ crescente, apenas um
dos filamentos de polaridade inversa pode servir como molde para a replicação no sentido
da forquilha de replicação. Nesse filamento a síntese pode ocorrer de modo contínuo, o novo
filamento sintetizado neste molde é chamado de filamento contínuo (leading).
A síntese do outro filamento também ocorre nas pontas crescentes 3´, mas essa síntese
está no sentido contrário, assim, a síntese a direção 5´ → 3´ está distante da forquilha de replicação
e, como veremos, a natureza da maquinaria de replicação requer que a síntese de ambos os
filamentos ocorra na região da forquilha de replicação. Logo, a síntese que se move na forquilha
de replicação afastando-se, não pode continuar por muito tempo, devendo ser em fragmentos
curtos. A DNA pol III sintetiza um segmento e, então, move-se para a ponta 5´do segmento, onde
a forquilha crescente expõe um novo molde, reiniciando a replicação – filamento descontínuo
(lagging) (GRIFFITHS et al., 2011). Fragmentos de Okazaki, é como são denominados os
pequenos trechos de DNA recém-sintetizados (Figura 7).
Figura 7 – A Forquilha de replicação move-se na síntese de DNA à medida que a dupla hélice continuamente se GENÉTICA ANIMAL | UNIDADE 1
deselicoidiza. A síntese do filamento contínuo pode continuar sem interrupção no sentido do movimento da forqui-
lha, mas a síntese do filamento descontínuo deve ocorrer no sentido oposto, afastando-se da forquilha de replicação.
Fonte: Griffiths et al. (2011).
O fato do DNA polimerase poder ampliar uma nova cadeia, mas não poder começar uma
nova cadeia sugere um novo problema associado a replicação do DNA. Este fato é solucionado
pela presença do Primer, cadeia curta de nucleotídeos (8 a 12 nucleotídeos de RNA complementar)
que se liga ao filamento molde para formar um segmento de ácido nucléico, sintetizados por um
grupo de proteínas chamado primossomo, na qual a enzima central, chamada de primase, é um
tipo de RNA polimerase (GRIFFITHS et al., 2011).
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Apenas um primer é necessário para sintetizar o filamento contínuo, porém, no filamento

descontínuo, cada fragmento de Okazaki, precisa de um primer. A cadeia de RNA que compõem
o primer é, então, ampliada como uma cadeia de DNA pela DNA pol III. Posteriormente, a DNA
pol I remove os primer de RNA e preenche o espaço anteriormente ocupado pelo primer por
DNA (Figura 8). Neste momento, a DNA ligase atua unindo os pedaços fragmentados do DNA,
catalisando a formação de uma nova ligação fosfodiéster entre a extremidade 5´-fosfato de um
fragmento e o grupo 3´-OH adjacente de outro fragmento (GRIFFITHS et al., 2011).

Figura 8 – Etapas na síntese do filamento descontínuo. A síntese de DNA ocorre pela síntese contínua do filamento
leading e pela síntese descontínua do filamento lagging. Fonte: Griffiths et al. (2011).
2.2. Iniciação da Replicação

A replicação se inicia nas origens de replicação (única para procariotos e múltiplas para
eucariotos) com a formação de uma região localizada ne separação de filamentos denominados
de bolha de replicação, formada pela interação de proteínas (DnaA) pré-iniciadoras com a
origem de replicação – etapa de pré-iniciação. Posteriormente, um complexo de proteínas (DnaB
e DnaC) unem-se ao complexo de iniciação e contribuem para a formação das duas forquilhas
de replicação bidirecional. A proteína DnaB, também denominada de DNA helicase, tem
a importante função de separar os filamentos de DNA pela quebra da interação de pontes de
hidrogênio. A manutenção dos filamentos unifilamentares é realizado pelas proteínas de ligação
ao DNA unifilamentar (SSBs) (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
A primase sintetiza o primer, disponibilizando o grupo 3´-OH livre necessário para a
extensão dos filamentos das cadeias polinucleotídicas pelas DNA polimerases. A DNA pol
III sintetiza o acréscimo de desoxirribonucleotídeos aos iniciadores de RNA, seja de maneira
contínua ou descontínua. Subsequente, os primers serão retirados e substituídos por cadeias de
DNA pela ação da enzima DNA pol I (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
Conforme Snustad e Simmons (2013), a DNA pol I, além da atividade da polimerase
5´→3´, também apresenta atividade de exonuclease, tanto no sentido 5´→3ćomo para 3´→5´.
Desta forma, através de sua atividade de exonuclease, ela retira os primers e, pela sua atividade
de endonuclease, sintetiza novo fragmento de DNA. Todos os fragmentos de DNA serão unidos
pela ação da enzima DNA ligase (Figura 9).
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Figura 9 – Síntese e substituição dos iniciadores de RNA durante a replicação de um filamento de DNA. Fonte:
Snustad; Simmons (2013).
Durante a replicação do DNA os dois filamentos não podem ser separados sem que sejam
enrolados, assim, existe a necessidade de um mecanismo que desenrole o DNA. O mecanismo
tem a participação das DNA helicases e SSBs, que separam e mantém os filamentos separados,
mas há a atuação de importantes enzimas denominadas DNA topoisomerases. Estas enzimas
promovem quebras temporárias das moléculas do DNA, podendo ser unifilamentares (DNA
topoisomerase I) ou bifilamentar (DNA topoisomerase II). As DNA topoisomerases II, além de
promover o relaxamento do DNA super-helicoidal, também separam moléculas circulares de
DNA entrelaçadas (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
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Uma revisão interessante dos conceitos sobre a estrutura e replicação do DNA

podem ser visto nos vídeos: Genética - Replicação do DNA - Parte 1¸ disponível
em: <https://www.youtube.com/watch?v=2xiACjZtREQ) (acesso em: 24 jan. 2019)
e Parte 2, disponível em: <https://www.youtube.com/watch?v=S8Px20LL0qQ>
(acesso em: 24 jan. 2019).
3 - TRANSCRIÇÃO DO DNA
A transcrição ou síntese do RNA ocorre por um mecanismo semelhante ao da síntese
de DNA, exceto pelo fato de que os precursores são os ribonucleotídeos. Apenas um filamento
de DNA é utilizado como molde para a síntese e é possível sintetizar novas cadeias de RNA sem
a necessidade de um filamento iniciador (primers). Assim, a molécula de RNA sintetizada será
antiparalela e complementar ao filamento molde de DNA e idêntica ao filamento não molde de
DNA, exceto por apresentar resíduos de uridina em vez de timidina (Figura 10) (SNUSTAD;
SIMMONS, 2013).
Figura 10 – A síntese de RNA usa como molde apenas um filamento de DNA de um gene. Fonte: Snustad; Simmons
(2013).
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ENSINO A DISTÂNCIA
De acordo com Snustad e Simmons (2013), quando uma molécula de mRNA for
sintetizada, ela determinará a sequência de aminoácidos de uma proteína. Logo, moléculas de
mRNA são filamentos codificadores de RNA. Estes também são denominados de filamentos
sense de RNA, porque existem “sentido” na codificação das sequências de aminoácidos das
proteínas. A molécula de RNA complementar a um mRNA é denominada RNA filamentos
antisense.
A síntese do RNA ocorre na direção 5´→3´ acrescentando-se ribonucleotídeos ao grupo
3´-OH na extremidade da cadeia, reação esta realizada pela RNA polimerase (Figura 11). As
RNA polimerases ligam-se aos promotores, sequências nucleotídicas específicas e, com a ajuda
de proteínas denominadas fatores de transcrição, iniciam a síntese de moléculas de RNA próximo
a região dos promotores (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
Figura 11 – Reação de alongamento da cadeia de RNA catalisada pela RNA polimerase. Fonte: Snustad; Simmons
(2013).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Na maioria dos procariotos, apenas uma RNA polimerase sintetiza as moléculas de

RNA, enquanto que nos eucariotos existem, até o momento, cinco tipos de RNA polimerases
identificados, responsáveis pela síntese de diferentes classes de RNA. Conforme Snustad e
Simmons (2013, p. 267),
A transcrição – primeira etapa da expressão gênica – transfere as informações

genéticas armazenadas em DNA (genes) para as moléculas de RNA mensageiro
que levam as informações até os ribossomos – locais de síntese proteica – no
citoplasma.
As unidades de transcrição, segmentos de DNA transcrito para produzir uma molécula

de RNA, podem conter genes individuais ou vários genes adjacentes.
A transcrição é dividida em três estágios. A iniciação, alongamento e término da
transcrição, conforme pode ser observado na Figura 12. No estágio de iniciação, em um primeiro
momento, observamos a ligação da holoenzima RNA polimerase há uma região promotora do
DNA. Posteriormente, ocorre o desenrolamento localizado dos dois filamentos de DNA pela
RNA polimerase, disponibilizando um filamento molde livre para o pareamento de bases com os
ribonucleotídios recebidos, e formação de ligações fosfodiéster na cadeia de RNA que está sendo
sintetizada (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
Figura 12 – Os três estágios da transcrição: iniciação, alongamento e término. Fonte: Snustad; Simmons (2013).
Conforme a RNA polimerase se move ao longo do DNA, desenrola o DNA à frente dela e
reenrola o DNA que já foi transcrito – alongamento. Assim, mantém-se uma região unifilamentar
de DNA, chamada de bolha de transcrição, dentro do qual o filamento molde é exposto.
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ENSINO A DISTÂNCIA
O término da transcrição ocorre quando a transcrição de um gene individual avança o

segmento codificante, criando uma região 3´ não- traduzida (3ÚTR) na ponta do transcrito
(GRIFFITHS et al., 2011).
Em procariotos, dois mecanismos principais são descritos – mecanismo intrínseco e
dependentes de rô. No mecanismo intrínseco, o término e direto, a região 3ÚTR é rica em bases
de G e C que são capazes de formar pontes de hidrogênio complementar uma à outra, resultando
em uma alça em grampo que é reconhecida pela RNA polimerase e bloqueia a transcrição,
gerando a liberação do RNA da polimerase e a liberação da polimerase do molde de DNA. O
outro mecanismo é dependente de uma proteína denominada fator rô, que reconhece sequências
de aproximadamente 40 a 60 nucleotídeos que é rica em C e pobre em G. Após reconhecimento
e ligação, rô facilita a liberação do RNA da RNA polimerase (GRIFFITHS et al., 2011).
Conforme Griffiths et al. (2011), nos eucariotos, após o término da transcrição, os RNAs
sofrerão processamento antes de serem traduzidos (Figura 13). Na ponta 5´ do transcrito é
adicionada o revestimento (cap), que consiste em uma 7-metilguanosina ligada ao transcrito por
três grupos fosfato, cuja função é proteger o RNA da degradação e auxiliar na síntese de proteínas
de mRNA. Em contrapartida, na ponta 3´ do transcrito é adicionado um trecho de 150 a 200
nucleotídeos de adenina – cauda poli(A), sintetizado por uma enzima que reconhece a sequência
AAUAAA do mRNA – sinal de poliadenilação (GRIFFITHS et al., 2011).
Figura 13 - Em eucariotos, a maioria dos transcritos genéticos passa por três tipos de diferentes processamentos pós
transcricionais. Fonte: Snustad; Simmons, 2013.
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ENSINO A DISTÂNCIA
Outro importante processamento é a recomposição (splicing) do RNA pela remoção dos

íntrons. Os genes eucarióticos são fragmentados em éxons e íntrons. Os fragmentos do RNA que
codificam proteínas são designados éxons e as regiões não codificantes designamos de íntrons.
Os íntrons são removidos do transcrito primário, enquanto o RNA ainda está sendo transcrito e
após o revestimento ter sido adicionado. Esta remoção de íntrons e união dos éxons é chamada de
recomposição (splicing), por fim, juntam-se as regiões codificantes de modo que o mRNA agora
contenha a sequência codificante que é completamente colinear à proteína por ela codificada
A transferência de informação genética ocorre apenas no sentido DNA → RNA →

Proteínas? Você sabe o que é o Dogma central?
Segundo o Dogma central da biologia molecular, as informações

genéticas geralmente fluem (1) de DNA para DNA durante sua
transmissão de uma geração para outra e (2) do DNA para proteí-
na durante a expressão fenotípica em um organismo. Durante a re-
plicação dos vírus de RNA, as informações também são transmi-
tidas de RNA para RNA. A transferência de informações genéticas

do DNA para as proteínas ocorre em duas etapas: (1) transcrição,
a transferência das informações genéticas do DNA para o RNA e
(2) tradução, a transferência de informações do RNA para as pro-
teínas. Além disso, as informações genéticas fluem do RNA para o
DNA durante a conversão dos genomas de vírus tumorais RNA em
suas formas de DNA proviral. Portanto, às vezes, a transferência
de informação genética do DNA para o RNA é reversível, enquanto
a transferência de informações do RNA para as proteínas é sem-
pre irreversível. As moléculas de RNA traduzidas nos ribossomos
são denominados RNA mensageiros (mRNA). Em procariotos, o
produto da transcrição, o transcrito primário, geralmente equivale
a molécula de mRNA. Em eucariotos, muitas vezes é preciso pro-
cessar os transcritos primários por excisão de sequências especí-
ficas e modificação de ambas as terminações antes que possam
ser traduzidas (SNUSTAD; SIMMONS, 2013, p. 261).
Esclareça suas dúvidas sobre transcrição assistindo o vídeo: Genética - Transcri-

ção: formação do RNA.
Disponível em: <https://www.youtube.com/watch?v=__fm3PIulws>>. Acesso em
24 jan. 2019.
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ENSINO A DISTÂNCIA
Para mais informações sobre os novos experimentos que estão desafiando os

conceitos da genética molecular, leia: JOAQUIM, L. M.; EL-HANI, C. N. A genética
em transformação: crise e revisão do conceito de gene. Scientiae Studia, São Pau-
lo, Vol. 8, nº 1, p. 93-128, 2010.
Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/ss/v8n1/a05v8n1.pdf>. Acesso: 25 jan.
2019.
3.4. Tradução e Código Genético

Segundo Snustad e Simmons (2013), na síntese proteica ou tradução as informações
genéticas nas moléculas de mRNA são traduzidas nas sequências de aminoácidos dos
polipeptídeos, segundo as especificações do código genético. Para Griffiths et al. (2011), a sequência
de nucleotídeos do DNA → RNA, de algum modo, deve determinar a sequência de aminoácidos
nas proteínas e, desta forma, surge ideia da existência de um código, em que os nucleotídeos são
letras em um código e a combinação destas letras formam palavras (aminoácidos), assim, os
códons, sequências de três nucleotídeos do mRNA, traduzem um aminoácido.
Importantes pesquisas evidenciaram que o código genético (Figura 14) não é superposto

e redundante. A não superposição é devido a matriz de leitura do mRNA que é realizada de
códon em códon, um adjacente ao outro. A redundância explica-se pelo fato de existirem 64
códons para codificar os 20 aminoácidos comuns, isto sugere que vários códons codificam o
mesmo aminoácido (GRIFFITHS et al., 2011). Observe no código genético que o aminoácido
prolina (Pro) é codificado por CCU, CCC, CCA e CCG.
Figura 14 – O código genético designa os aminoácidos especificados por cada códon. Fonte: Griffiths et al. (2011).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Supunha-se que, até 1966, quando o código genético foi completado, que o mes-
mo era universal. Contudo, estudo realizados em 1979 constataram que os genes
mitocondriais humanos utilizavam um código genético um pouco diferenciado.
Neste código, UGA, que é códon de fim, codificava o aminoácido triptofano; AGG e
AGA, normalmente arginina, são códons de terminação; AUA e AUU, normalmente
isoleucina, são códons de metionina, constatado posteriormente no genoma mi-
tocondrial de outros mamíferos.
Constatou-se também que, o código é lido a partir de um ponto inicial fixo (AUG -
códon de iniciador - metionina) e os outros códons são lidos como grupos sucessivos de três
nucleotídeos. Nenhuma base é pulada entre os códons, não existindo, assim, nenhuma marca de
pontuação para separar os códons até o fim quando a maquinaria da síntese proteica identifica
um dos códons de fim – UAA, UAG e UGA, que não codificam nenhum tipo de aminoácido
A utilização do código genético é simples. Por exemplo, precisamos saber qual aminoácido
é especificado pelo códon CAU. Primeiro procura-se no código a primeira letra no lado esquerdo
(C), posteriormente, a segunda letra, na parte superior (A) e por fim, a última letra no lado
direito do código (U). Localizando o códon (CAU) verifica-se que ao seu lado consta o nome do

aminoácido especificado – Histidina.
Não fique com dúvidas. Assista o vídeo: Genética - o código genético.

Disponível em: https://www.youtube.com/watch?v=CxkBTcRcxPE>. Acesso em:
24 jan. 2019.
3.4.1. O mecanismo da tradução

A tradução é um processo extremamente complexo que ocorre nos ribossomos, organelas
localizadas no citoplasma ou associadas ao retículo endoplasmático (rugoso), constituídos de
proteínas e RNAr. Os ribossomos são formados por duas subunidades, a subunidade maior e
menor, que se separam quando a tradução de uma molécula de mRNA é concluída, e se unem
no início da tradução. Encontramos três sítios de ligação ao tRNA, o sítio A ou aminoacil, onde
liga-se o aminoacil-tRNA recebido, o sítio P ou peptil, que se liga ao tRNA, em que está ligado
o polipeptídeo em formação, e o sítio E (exit) ou saída, que se liga ao tRNA que está saíndo
(SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Podemos dividir a tradução em três fases distintas: início, alongamento e término, sendo
necessário para sua execução: ribossomos, mRNA, tRNAs e proteínas, para cada uma das fases
(GRIFFITHS et al., 2011). O início da tradução envolve os processos que precedem a formação
de uma ligação peptídica entre os dois primeiros aminoácidos de uma nova cadeia polipeptídica
Conforme citado por Snustad e Simmons (2013), para iniciar a tradução é necessário
a subunidade menor do ribossomo, um tRNAmet, uma molécula de mRNA e três fatores de
iniciação (IF-1, IF-2, IF3), além de uma molécula de GTP (Figura 15). A subunidade menor
do ribossomo une-se à molécula de mRNA e a fatores de transcrição (complexo 1), enquanto
que outros fatores de transcrição unem-se ao tRNAmet (complexo 2). Ocorre a combinação dos
dois complexos formados anteriormente com fatores de transcrição e GTP, formando, agora,
um grande complexo de iniciação. Posteriormente, a subunidade maior do ribossomo une-se ao
complexo de iniciação, liberando os fatores de transcrição e clivando o GTP (Figura 15).
Figura 15 – Iniciação da Tradução. Fonte: Snustad; Simmons (2013).
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ENSINO A DISTÂNCIA
O alongamento da cadeia polipeptídica, que consiste no acréscimo de cada aminoácido do

polipeptídeo em formação, segundo Snustad e Simmons (2013), ocorre em três etapas. Primeiro
ocorre a ligação de um aminoacil-tRNA no sítio A do ribossomo, posteriormente, a transferência
da cadeia polipeptídica em formação do tRNA no sítio P para o tRNA no sítio A – pela formação
de uma ligação peptídica. Por fim, o deslocamento do ribossomo em relação ao mRNA para
disponibilizar o próximo códon no sítio A. Como observa-se na Figura 16, na etapa 1, o tRNA
da alanina se aproxima do sítio A pela interação do códon (mRNA) com o anti-códon (trinca de
nucleotídeos do tRNA). Em uma segunda etapa, ocorre a transferência do aminoácido metionina
para o tRNA do sítio A e subsequente uma ligação peptídica (pela enzima peptidil transferase)
entre o grupo amino da alanina com a terminação carboxila da metionina. O tRNA que trouxe o
aminoácido metionina, pelo deslocamento do ribossomo, encontra-se, agora, no sítio E (saída)
e o sítio A está livre para o próximo tRNA. Este processo ocorre sucessivamente até o momento
em que um códon de parada entra no sítio A.
Figura 16 – Alongamento da cadeia polipeptídica. Fonte: Snustad; Simmons (2013).
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ENSINO A DISTÂNCIA
O término da Tradução (Figura 17) ocorre quando um dos três códons de término
(UAA, UAG e UGA) entra no sítio A do ribossomo. Estes códons são reconhecidos por proteínas
chamadas de fatores de liberação (RF). A presença de um fator de liberação no sítio A modifica a
atividade da peptidil transferase, de modo que, uma molécula de água é adicionada à terminação
carboxila do polipeptídeo. Isso acarreta na liberação do polipeptídeo da molécula de tRNA, o
deslocamento do tRNA livre para o sítio E, liberação da molécula de mRNA do ribossomo e
dissociação do ribossomo em suas subunidades (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
Figura 17 – Término da cadeia polipeptídica. Fonte: Snustad; Simmons (2013).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Assista o vídeo Genética - tradução gênica para fixar o conteúdo apreendido.

Disponível em: <https://www.youtube.com/watch?v=EpuYqk2wxSI>. Acesso em:
24 jan. 2019.
4 - CONSIDERAÇÕES FINAIS
Nesta unidade, abordamos os principais conceitos da genética molecular. Faz-se de
extrema importância a compreensão destes conceitos, porque os mesmos são a base para o
entendimento dos mecanismos moleculares da hereditariedade que serão vistos nas próximas
unidades.
Compreendemos como ocorre o fluxo de informação do DNA, até a sua expressão
fenotípica – as proteínas –, através dos processos de duplicação, transcrição e tradução gênica.
Atualmente, nesta área do conhecimento, os avanços são crescentes e sabe-se que todo esse
processo é guiado por mecanismos de regulação da expressão gênica. Desta forma, a regulação
da expressão gênica, atualmente, tem grande importância na compreensão dos processos da

hereditariedade de caracteres de interesse na medicina veterinária, principalmente no tangente a
animais de produção.
Conjuntamente, os conhecimentos adquiridos em genética molecular impulsionaram a
área do conhecimento designada de engenharia genética, que utiliza técnicas de manipulação e
recombinação de genes com diferentes formas de utilização, que vão desde a produção de vacinas,
medicamentos, terapia gênica, clonagem e melhoramento genético animal.
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02
DISCIPLINA:
GENÉTICA ANIMAL
INTRODUÇÃO À GENÉTICA CLÁSSICA E

MUTAÇÕES
SUMÁRIO DA UNIDADE
INTRODUÇÃO............................................................................................................................................................. 27
1 - CONCEITOS BÁSICOS DA GENÉTICA CLÁSSICA ............................................................................................. 28

2 - CRUZAMENTOS BÁSICOS EM GENÉTICA......................................................................................................... 32
2.1. COMO ENCONTRAR GAMETAS......................................................................................................................... 32
2.2. COMO REALIZAR OS CRUZAMENTOS - QUADRADO DE PUNNETT............................................................. 33
3 - ANÁLISE DE HEREDOGRAMAS.......................................................................................................................... 34
3.1. IDENTIFICAÇÃO DE DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES E RECESSIVOS.................................. 35
4 - TESTES ESTATÍSTICOS & GENÉTICA................................................................................................................ 38
5 - MUTAÇÕES........................................................................................................................................................... 40
6 - CONSIDERAÇÕES FINAIS................................................................................................................................... 43
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ENSINO A DISTÂNCIA
INTRODUÇÃO
Técnicas e métodos da genética anteriores a elucidação da estrutura do DNA, em 1953,
consistem de conhecimentos adquiridos na “era” da genética clássica. É impressionante pensar a
forma que todos estes conhecimentos foram adquiridos anteriormente ao conceito molecular de
gene, quando se acreditava que existiam fatores que determinam nossas características herdáveis.
Algumas ideias da genética clássica foram abandonadas ou modificadas devido ao avanço do
conhecimento da genética molecular.
Todo o ensino da genética, seja, molecular, clássica, população etc., utiliza fundamentos
básicos. Estes fundamentos e conceitos devem ser compreendidos pelos acadêmicos para o efetivo
sucesso do aprendizado desta disciplina. Assim, nesta Unidade, iniciaremos com a apresentação
dos conceitos básicas da genética, aliando os conhecimentos obtidos por Mendel e pela genética
molecular. A compreensão destes conceitos possibilitará aos acadêmicos compreender os
princípios dos cruzamentos genéticos e utilização de heredogramas para a análise de características
genéticas de interesse.
Sabendo que o DNA é passível de alterações, verificaremos as principais formas de
mutações do DNA – mutações gênicas e cromossômicas e a sua correspondente alteração
fenotípica encontrada nos organismos.

Sendo assim, nesta Unidade daremos enfoque nos aspectos conceituais da genética clássica,
no entendimento dos cruzamentos genéticos, utilização de heredogramas para a compreensão de
diferentes características genéticas e compreensão das mutações gênicas e cromossômicas.
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ENSINO A DISTÂNCIA
1 - CONCEITOS BÁSICOS DA GENÉTICA CLÁSSICA

Segundo Snustad e Simmons (2013), o estudo da genética clássica ocorreu no período
anterior à descoberta da estrutura do DNA. Durante este período, os geneticistas dedicaram-
se à análise do resultado de cruzamentos entre diferentes linhagens de organismos. Contudo,
antes de iniciarmos o estudo da genética clássica, faz-se necessário compreender alguns conceitos
genéticos básicos.
A seguir podemos observar os conceitos de alelo, alelo dominante e alelo recessivo:
Alelo: Diz-se de um e outro genes responsáveis pelo mesmo caráter hereditário

que se encontram em cromossomos distintos de um mesmo par chamados
cromossomos homólogos. Os genes alelos ocupam loci correspondentes nos
cromossomos homólogos (SOARES, 2004, p. 14).
Alelo dominante: Diz-se do alelo que, no indivíduo heterozigoto, faz manifestar
o seu caráter com a mesma expressividade que se observa no homozigoto. É
representado por letra maiúscula e sempre mencionado antes do seu alelo
recessivo (SOARES, 2004, p. 124).
Alelo recessivo: Diz-se do alelo que, apesar de estar presente no genótipo do
indivíduo heterozigoto, não se manifesta. Assim, o seu portador, não sendo
homozigoto, sempre exibe um fenótipo idêntico ao dos indivíduos homozigotos
dominantes. Que só se manifesta em homozigose (SOARES, 2004, p. 409).

As diferentes formas de um gene – alelo – são originadas através das mutações
(GRIFFITHS et al., 2011). Para exemplificar os conceitos citados, suponhamos que em ratos a
pelagem (carácter) é determinada por um gene (herança monogênica) com dois alelos. O alelo A
(selvagem) determina cor de pelagem marrom e seu alelo a determina a cor de pelagem branca.
A utilização da letra A maiúscula, indica o alelo dominante, ou seja, alelo que inibirá a expressão
a recessivo (minúscula).
Correlacionado ao conceito de alelo, na genética, utilizaremos os conceitos de:
heterozigose/heterozigoto e homozigose/homozigoto. Soares (2004) define estes termos da
seguinte maneira:
Heterozigose é qualidade do heterozigoto. O heterozigoto é aquele que

apresenta, num determinado par de genes para certo caráter, os dois alelos com
determinação para manifestações diferentes. Por exemplo, o indivíduo que
tenha o genótipo Aa, em que o gene A responde pela manifestação de olhos
castanhos e o seu alelo a seja responsável pela manifestação de olhos azuis, é
um heterozigoto. Primitivamente, o termo criado por Mendel para designar o
indivíduo com esta particularidade era híbrido (SOARES, 2004, p. 241).
Em contrapartida,
Homozigose é qualidade do homozigoto. O homozigoto é o indivíduo que

apresenta, no par de genes para certo caráter, os dois alelos idênticos, i.e., com
determinismo para mesma manifestação ou expressão do referido caráter. O
que recebeu de ambos os pais genes idênticos para determinado caráter. Mendel
chamava de puro o indivíduo com essa qualidade (SOARES, 2004, p. 223).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Para contextualizar os conceitos abordados até o momento, observamos na Figura 1 que

um gene ocupa o mesmo lócus (local) em cromossomos homólogos. Este gene apresenta dois
alelos: A – alelo dominante – e a – alelo recessivo. Se o animal apresentar dois alelos AA, presente
nos cromossomos homólogos (um cromossomo de origem materna e o outro de origem paterna),
ele será denominado homozigoto dominante. Contudo, o animal pode apresentar um alelo A e
outro alelo a (Aa), sendo denominado heterozigoto. E, por fim, o animal pode apresentar dois
alelos aa, sendo, assim, denominado de homozigoto recessivo.

Figura 1 - Correlação entre os conceitos de alelo, homozigoto e heterozigoto. Fonte: Educação (2018).
Outro importante conceito é o caráter, descrito por Soares (2004) como: caráter ou
caraterística de toda manifestação morfológica e fisiológica hereditária, isto é, cujo determinismo
se prende à atividade gênica ou cromossômica. O caráter pode ser dominante, quando se manifesta
no indivíduo heterozigoto com a mesma expressividade do homozigoto, ou recessivo, quando se
manifesta no indivíduo homozigoto.
O conceito de cromossomo também é de extrema importância na genética. O conceito
de cromossomo, cromossomo alossômico, cromossomo autossômico e cromossomos homólogos
estão dispostos a seguir:
Cromossomo - estrutura nuclear que surge durante a mitose/meiose pela

espiralização dos cromonemas e que encerra os genes, elementos responsáveis
pela transmissão dos caracteres hereditários. O número de cromossomos
diplóide normal de uma espécie constitui o seu cariótipo, e o número haplóide,
o seu genoma (SOARES, 2004, p. 105-106).
Cromossomo alossômico / sexual / heterocromossomo - Tipo de

cromossomo diferenciado dos demais pela sua característica de responder pela
manifestação de sexo. Nas mulheres, os dois heterocromossomos são iguais
do tipo X. Nos homens, a um heterocromossomo X, igual das mulheres, é um
heterocromossomo Y, menor, contendo alguns loci sem correspondência no seu
homólogo X (SOARES, 2004, p. 16).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Cromossomo Autossômico - Qualquer cromossomo, no cariótipo ou no

genoma, com exceção dos heterocromossomos e que, portanto, não seja
responsável direto pelo determinismo do sexo. Na espécie humana, cada célula
somática possui 44 autossomos (distribuídos em 22 pares) e dois cromossomos
sexuais (SOARES, 2004, p. 39).
Cromossomo Homólogo - São cromossomos que, nas células diplóides, formam
um par, tendo em vista os genes que possuem e a nítida correspondência na
disposição destes genes em ambos (SOARES, 2004, p. 39).
O número de cromossomos de diferentes espécies animais é variável. Os cães apresentam

em suas células somáticas 78 cromossomos (39 pares), dos quais 76 (38 pares) são cromossomos
autossômicos e 2 (1 par) são cromossomos alossômicos ou sexuais.
Por sua vez, o estudo genético é favorecido com um uso da genealogia. Conforme Soares
(2004), genealogia é o estudo da transmissão hereditária de um ou mais caracteres através de
diversas gerações de uma família. Associado a este conceito, encontramos:
Geração parental: Diz-se a geração inicial, nas genealogias e nos problemas

propostos. A ela se seguem as gerações F1 e F2. F1, F2 são símbolos usados para
indicar a primeira e a segunda gerações-filhas, respectivamente, nos problemas
genéticos e nos heredogramas (diagrama que evidencia as relações entre os
membros de uma família). Dispõe-se em ordem, na organização das genealogias,
após a geração P (geração parental ou paterna) (SOARES, 2004, p. 351).

A seguir encontram-se importantes conceitos genéticos definidos por Soares:
Gene - Unidade de transmissibilidade genética que responde pela hereditariedade

de um caráter. Segmento de um DNA cuja sucessão de nucleotídeos condiciona
um código específico (código genético), que é transcrito para uma molécula de
RNA mensageiro e traduzido, sob a forma de uma proteína correspondente,
capaz de proporcionar a manifestação fenotípica de um caráter herdado.
Qualquer alteração do código genético do DNA, ou seja, do gene, pode provocar
uma mutação (SOARES, 2004, p. 190).
Locus - Palavra latina, com sentido de “local”, usado em genética para designar
o “local exato” onde cada gene deve se situar no cromossomo, obedecendo a
uma disposição linear dos mesmos. O locus de cada gene é invariável e qualquer
anomalia na sua disposição, quando não compensada, implica fatalmente e
mutação (plural: Loci) (SOARES, 2004, p. 263).
Genótipo - Constituição ou composição genética de um indivíduo com relação
a um ou mais caracteres. Formula genética do indivíduo com base nos genes que
recebeu de seus ascendentes (SOARES, 2004, p. 192).
Fenótipo - Aparência geral do indivíduo em face da sua constituição genética
(genótipo) e das influências do meio. Enquanto o genótipo representa a
composição dos genes que o indivíduo possui, e por isso, não é manifesto à visão,
podendo apenas ser deduzido pela ascendência e descendência do seu portador,
o fenótipo se constitui no resultado aparente, visível ou simplesmente de alguma
forma detectável, da atividade do genótipo, sujeito a influências ambientais.
assim, indivíduos com genótipos iguais podem revelar fenótipos diferentes, ou,
ao contrário, indivíduos com genótipos diferentes podem ter o mesmo fenótipo.
Este conceito se estende não só a caracteres herdáveis físicos, mas também, aos
psicológicos, comportamentais, fisiológicos, bioquímicos e etc. (SOARES, 2004,
p. 167).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Genes Holândricos - Diz-se dos os genes que, quando presentes, sempre se

localizam no cromossomo Y e que, por isso mesmo, têm a manifestação do
seu caráter exclusivamente em homens. Trata-se de herança restrita ao sexo.
Os genes holândricos nunca formam par. Só podem ocorrer em hemizigose
(condição de um gene que não dispõe de alelo no cromossomo homólogo e que,
por isso mesmo, nunca forma par) (SOARES, 2004, p. 221).
Para associar os conceitos até o momento aprendidos, observe a Figura 2. Nela observamos
o genoma nuclear (número haplóide) de uma célula eucariota que apresenta seis cromossomos.
A ampliação de um fragmento do cromossomo evidencia a super hélice do DNA (DNA +
proteínas), subsequente, ocorre uma nova ampliação em que se vê um fragmento de DNA que
contém três genes. Vejam que todos os genes apresentam um local – locus – definido no DNA,
no cromossomo desta célula e de qualquer outra célula desse organismo.

Figura 2 - O genoma nuclear é composto de um número espécie-específico de cromossomos. Uma região cromos-
sômica foi expandida para mostrar o arranjo dos genes. Fonte: Griffiths et al. (2011).
Por fim, tudo que envolve genética associa-se à herança, hereditariedade e tipos de
herança. Desta forma, encontramos a descrição destes conceitos por Soares (2004, p. 21).
Hereditário é aquilo que é transmissível geneticamente de uma geração à

seguinte. Diz-se do carácter (morfológico, fisiológico ou comportamental) que
passa por herança genética de pais a filhos ou de ascendentes a descendentes.
Herança é o que se recebe dos genitores. Transmissão de caracteres, através
da transmissão de genes, pelos indivíduos de uma linhagem, do parentais aos
descendentes.
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ENSINO A DISTÂNCIA
Uma revisão interessante dos conceitos básicos da genética pode ser vista nos
vídeos: Conceitos básicos da Genética - Brasil Escola.
Disponível em: <https://www.youtube.com/watch?v=-YkrP8Tnt9Y>. Acesso em:
05 fev. 2019.
2 - CRUZAMENTOS BÁSICOS EM GENÉTICA
2.1. Como Encontrar Gametas

Determinar quais são os gametas produzidos pelos diferentes genótipos é de extrema
importância, já que este é o primeiro passo para a subsequente realização do cruzamento dos
indivíduos. A formação dos gametas segue o princípio da segregação. Conforme Snustad e
Simmons (2013), este princípio é uma afirmação sobre a função genética em que um heterozigoto,
dois alelos diferentes, segregam-se um do outro durante a formação dos gametas. A explicação

para esse fenômeno é o pareamento e posterior separação dos cromossomos homólogos durante
a anáfase I da Meiose I.
Assim, sabe-se que quando a célula de um indivíduo homozigoto dominante (AA) sofrer
gametogênese irá produzir gametas contendo o alelo A numa proporção de 100%. Da mesma
forma, se o indivíduo for homozigoto recessivo (aa) produzirá 100% dos gametas contendo o
alelo a. Entretanto, se o indivíduo for heterozigoto, após a segregação dos cromossomos ele irá
produzir dois tipos de gametas distintos, gametas contendo o alelo A em uma proporção de 50%
e gametas contendo alelo a em um proporção de 50%.
Muitas vezes, o estudo genético em questão envolverá dois, três ou mais pares de genes.
Se, por exemplo, trabalharmos simultaneamente com três genes (Gene A, B e C), poderemos ter
uma grande variação de genótipos: (a) AABBCC – homozigoto dominante para todos os genes;
(b) AaBbCc – heterozigoto para todos os genes; (c) aabbcc – homozigoto recessivo para todos os
genes; (d) AaBBCc – homozigoto para o gene B e heterozigoto para os genes A e C, entre outros.
Isso nos leva a pensar que saber todos os gametas produzidos por estes genótipos é algo mais
complexo do que verificar os gametas produzidos por apenas um par de genes.
Uma forma prática para se estabelecer os tipos de gametas produzidos por indivíduos
heterozigotos para vários genes é a partir do método das linhas ramificadas ou linha bifurcada.
Verificamos alguns exemplos na Figura 3, em que se observam os gametas produzidos de
indivíduos cujo genótipo são: AaBbCc e DDEeFf.
Figura 3 - Produção de gametas de indivíduos com genótipo AaBbCc (A) e DDEfFf (B). Fonte: UEL (s.d.)
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ENSINO A DISTÂNCIA
Em um primeiro momento devemos analisar quais pares de genes estão em homozigose

ou heterozigose. Os genes em homozigose produziram um único tipo de gameta na proporção de
100%, enquanto que os genes em heterozigose produziram dois tipos de gametas na proporção de
50% cada um. Utilizando o modelo de linhas ramificadas, quando o gene estiver em homozigose,
deve ser colocado sozinho em uma linha, se o gene estiver em heterozigose, um alelo deve ser
disposto separado do outro. Em seguida, iremos considerar a possibilidade de cada um desses
gametas receber, independentemente, um dos dois alelos do próximo par de genes e assim
sucessivamente.
Na Figura 3 (A), o genótipo AaBbCc produziu 8 gametas distintos. Observe que como
todos os genes estão em heterozigose e seus alelos devem ser separados e, assim, sucessivamente
para os próximos pares de genes. Multiplicando-se as probabilidades de formação de alelos
diferentes para cada gene (50% de probabilidade ou ½), observamos que a probabilidade de
formação de um gameta com a constituição genética ABC é 12,5% ou ⅛ (½ A x ½ B x ½ C).
Para o genótipo DDEeFf houve a produção de 4 gametas distintos. O primeiro par de genes é
homozigoto, logo, formará apenas um tipo de gameta (100% ou 1) os outros dois pares de genes
em heterozigose produziram dois tipos de gametas diferentes (50% ou ½), assim, a probabilidade
de formação do gameta com a constituição genética DeF é 25% ou ¼ (1 D x ½ e x ½ F).
Para saber o número de gametas diferentes produzidos por um genótipo utiliza-se a
fórmula 2n, onde n é o número de genes que apresentam alelos em heterozigose. O genótipo
DDEeFf, do exemplo anterior, apresenta dois genes em heterozigose. Assim 22 = 4, ou seja, este
genótipo produzirá 4 gametas.

2.2. Como Realizar os Cruzamentos - Quadrado de Punnett
Para realizar os cruzamentos, quando há participação de um ou dois genes, pode ser
utilizado o Método do quadrado de Punnett. Neste método, anota-se todos os gametas produzidos
por um determinado genótipo de um indivíduo e combina-os sistematicamente, gerando, assim,
arranjos de genótipos possíveis na descendência desse cruzamento (SNUSTAD; SIMMONS,
2013).
Tomamos o seguinte exemplo: um gene dominante W produz a textura pelo-de-arame
em cães, seu alelo recessivo w, produz pelos macios e lisos (OTTO, 2012). Qual é a descendência
do cruzamento de animais com textura de pelo-de-arame (heterozigotos)?
Inicialmente, temos que saber quais são os gametas produzidos por esses genótipos
(Ww). Como vimos anteriormente, indivíduos heterozigotos para um gene produzem dois tipos
de gametas W e w nas mesmas proporções (50% ou ½). Posteriormente, distribuímos eles no
quadrado de Punnett (Figura 4), dispondo as informações do macho em um lado e da fêmea do
outro.
Figura 4 - Método do quadrado de Punnett com os genótipos e fenótipos obtidos do cruzamento de animais Hete-
rozigotos (Ww) para a característica textura de pelo. Fonte: o autor.
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ENSINO A DISTÂNCIA
Esclareça suas dúvidas sobre o quadrado de Punnett assistindo o vídeo: Quadro

de Punnett.
Disponível em: <https://www.youtube.com/watch?v=kyRXyCqQ-Vw>. Acesso em:
05 fev. 2019.
3 - ANÁLISE DE HEREDOGRAMAS
Heredogramas são diagramas que mostram as relações entre os membros de uma
família, usa-se quadrados para representar o sexo masculino e, para o sexo feminino, utiliza-se
círculos (SNUSTAD; SIMMONS, 2013). Não existindo a possibilidade de realizar cruzamentos
controlados na natureza, os geneticistas podem recorrer a registros que contenham as reproduções
informativas que tenham ocorrido, obviamente isto é mais fácil para humanos e, este levantamento
de registros reprodutivos, Griffiths et al. (2011) denomina de análise de heredogramas.
Nestas análises de heredograma podemos encontrar o chamado propósito, ou mais
que um, geralmente um membro da família ou animal que chama atenção do geneticista por

apresentar um fenótipo excepcional quando comparado aos demais membros da família ou
animais (GRIFFITHS et al., 2011). Na Figura 5 é possível observar as diferentes simbologias
utilizadas nos heredogramas. Para Snustad e Simmons (2013), é importante observar que quando
uma linha horizontal une o círculo a um quadrado a representação é de um cruzamento. Os
indivíduos abaixo dos pais (geração parental), é a prole (F1), em que o primeiro a nascer está à
esquerda e os demais seguindo a direita. Indivíduos/animais que apresentam algum distúrbio
genético estarão indicados por cor ou sombreamento (GRIFFITHS et al., 2011).
Figura 5 - Uma variedade de símbolos é usada nas análises de heredogramas. Fonte: Griffiths et al. (2011).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Você sabe qual é a importância dos heredogramas na genética animal?

Segundo Ramalho, Santos e Pinto (2008, p. 102-103):
[...] outro aspecto que deve ser comentado diz respeito ao estudo
do controle genético dos caracteres em animais. Nesse caso, por
não ser possível realizar a autofecundação, certificar que um ani-
mal é puro-homozigoto, complica um pouco mais. Porém, se no
acasalamento entre irmãos, por exemplo, não ocorrer segregação
é porque os animais em questão devem ser puros para o caráter
considerado. … Especialmente para aquelas espécies cuja des-
cendência não é numerosa, e a geração é mais longa, o controle
genético de um caráter pode ser realizado por meio do estudo da
genealogia. Na elaboração de genealogia, também denominada
de pedigree, heredograma ou árvore genealógica, [...].
3.1. Identificação de Distúrbios Autossômicos Dominantes e

Recessivos
As características herdadas por alelos dominantes são mais facilmente identificadas. De
modo geral, os indivíduos que têm o alelo dominante manifestam a característica, o que torna
possível verificar a transmissão desse alelo no heredograma. Exceto se o alelo dominante acabou
de surgir nesta família por mutação, espera-se que todo indivíduo afetado pela característica
tenha um dos seus pais também afetado (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
Para Griffths et al. (2011), os principais indícios para a identificação de distúrbios
autossômicos dominantes são: (a) pais e mães afetados transmitem o fenótipo para os filhos e
filhas; (b) o fenótipo tende a aparecer em cada geração do heredograma; e (c) a representação
igual em ambos os sexos entre a prole afetada exclui a herança dos cromossomos sexuais.
A identificação de características recessivas não é tão fácil porque elas podem ocorrer em
indivíduos cujos pais não são afetados, sendo, às vezes, necessário, informação de várias gerações
no heredograma para acompanhar a transmissão do alelo recessivo (SNUSTAD; SIMMONS,
2013).
O fenótipo de um distúrbio autossômico recessivo é dado a um alelo recessivo e desta
forma, o fenótipo não afetado deve ser herdado com o alelo dominante. Os padrões observados
no heredograma são: (a) a prole afetada inclui tanto homens quanto mulheres; e (b) o distúrbio
aparece na prole de genitores não afetados (GRIFFITHS et al., 2011).
Na Figura 6 observamos uma genealogia que apresenta 4 gerações. Frente a ela, pela
análise visual, verificamos que a característica em questão não pula gerações, exceto na 4º
geração. Isso nos leva a deduzir que a característica em questão é dominante. Mas, efetivamente,
precisamos testar a hipótese do distúrbio ser dominante ou recessivo.
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ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 6 - Heredograma de um distúrbio genético (adaptado). Fonte: UEL (s.d.).
Posteriormente à numeração das gerações (números romanos) e dos indivíduos

(números arábicos), devemos procurar informações chaves no heredograma. Uma das primeiras
informações chaves é a localização de pais com o mesmo fenótipo, mas que a prole (filhos)
apresenta fenótipo distinto. Desta forma, se observarmos o casal III-6 x III-7 que são afetados
pelo distúrbio, verificamos que eles têm um filho (IV-1) normal.
Se existia a hipótese do distúrbio ser recessivo, descarta-se, pois pais afetados (bb x bb)
não podem gerar um filho normal (B_). Em contrapartida, se a hipótese do distúrbio dominante
for verificada, pais afetados (B_ x B_) podem gerar filhos normais, numa probabilidade de 25%.

A partir desta informação é possível estabelecer o genótipo de todos os indivíduos da genealogia,
conforme pode ser observado na Figura 7.
Figura 7 - Heredograma de um distúrbio genético. Fonte: UEL (s.d.).
Pela descrição anterior, ao realizar uma primeira análise visual da Figura 8 podemos
deduzir que o distúrbio genético em questão é recessivo, mas a hipótese de dominância ou
recessividade deve ser verificada. Como dito anteriormente, o primeiro ponto chave é a análise
dos pais com fenótipos distinto aos dos filhos. Verificamos como exemplo o casal III-2 x III-3,
que são normais para o distúrbio em questão, mas a sua prole (IV-1 até IV-6) apresenta três filhos
afetados pelo distúrbio (IV-1, IV-3 e IV-4). Se o distúrbio for dominante, os filhos afetados devem
apresentar no mínimo um genótipo heterozigoto (por exemplo, Aa), logo, não é possível pais
normais, homozigotos recessivos, terem descendentes com alelo dominante. Desta forma, exclui-
se a hipótese do distúrbio em questão ser dominante. Entretanto, se o distúrbio for recessivo (aa),
existe uma probabilidade de pais normais (A_) terem na prole filhos afetados (aa).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 8 - Heredograma de um distúrbio genético (adaptado). Fonte: UEL (s.d.b)
Confirmando que o distúrbio em questão é autossômico recessivo, torna-se possível

verificar o genótipo de alguns indivíduos no heredograma (Figura 9), mas não de todos.

Figura 9 - Heredograma de um distúrbio genético. Fonte: UEL (s.d.).
Conforme Griffits et al. (2011), o nascimento de indivíduos afetados depende, geralmente,

da rara união aleatória de indivíduos heterozigotos não aparentados, contudo, a reprodução entre
indivíduos aparentados – endogamia –, aumenta a chance de que dois indivíduos heterozigotos
se reproduzam e tenham prole com descendentes afetados. Um exemplo de cruzamento entre
indivíduos aparentados pode ser observado na Figura 9, entre os indivíduos III-2 x III-3
(cruzamento 1) e III-7 x III-8 (cruzamento 2). Ambos os cruzamentos geram indivíduos afetados
pelo distúrbio recessivo (aa), pelo fato dos genitores serem portadores do alelo recessivo.
Faça a leitura do artigo sugerido a seguir para maior compreensão do conceito

de endogamia e suas consequências na produção animal. RODRIGUES, R. F. M.
A endogamia na produção animal. III Simpósio Mineiro de Produção Animal e X
Semana de Zootecnia, p.279-281, 2005.
Disponível em: <http://acervo.ufvjm.edu.br/jspui/bitstream/1/1388/1/iii_simp_
endogamia.pdf>. Acesso em: 05 fev. 2019.
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4 - TESTES ESTATÍSTICOS & GENÉTICA

É de extrema importância para o pesquisador verificar se as proporções fenotípicas
obtidas de cruzamentos monoíbridos (1 gene) ou diíbridos (2 genes) estão em conformidade
com as proporções esperadas desses cruzamentos. Para isto, utiliza-se um teste estatístico para
verificar se estas proporções obtidas têm a mesma distribuição quando comparada às proporções
esperadas, denominado de teste do qui-quadrado ou χ2 (GRIFFITHS et al., 2011). Segundo
Snustad e Simmons (2013), este teste é um método simples cujo intuito é verificar se as previsões
de uma hipótese genética estão de acordo com os dados experimentais.
Este método permite ao pesquisador comparar dados como os números obtidos de
um cruzamento aos valores previstos. Assim, verificamos duas situações: (a) os dados obtidos
não estão alinhados aos valores previstos, ou seja, o será maior que um número crítico (valor
tabelado); ou (b) os resultados do experimento são compatíveis com as previsões da hipótese, ou
seja, o será menor que um número crítico (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
A fórmula do método do qui-quadrado para testar a concordância entre os números
observados e esperados é:

Para exemplificar o uso do teste do χ2, vamos utilizar os exemplos dos dados dos
experimentos de Mendel e DeVries. Mendel estudou a característica cor e textura da semente
em ervilhas, trabalhando com di-hibridismo (conteúdo abordado na Unidade 4). As ervilhas
podem apresentar cor de semente amarela (A - dominante) ou verde (a - recessiva), e textura
lisa (B - dominante) ou rugosa (b - recessiva). O cruzamento diíbrido entre dois indivíduos
heterozigotos (F1) originará na F2 uma proporção de 9:3:3:1 (9 sementes amarelas lisas; 3
sementes amarelas rugosas; 3 sementes verdes lisas; 1 semente verde rugosa). Quando Mendel
realizou este cruzamento ele observou a seguinte descendência em F2 - 315 sementes amarelas
lisas; 101 sementes amarelas rugosas; 108 sementes verdes lisas; 32 sementes verdes rugosas,
de um total de 556 sementes de ervilha. Sendo um cruzamento entre diíbridos, do total de 556
sementes o número esperado seria: 313 sementes amarelas lisas; 104 sementes amarelas rugosas;
104 sementes verdes lisas; 35 sementes verdes rugosas (Figura 10).
Figura 10a - Cálculo do χ2 dos dados da F2 dos experimentos de Mendel e DeVries. Fonte: Snustad; Simmons
(2013).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 10b - Cálculo do χ2 dos dados da F2 dos experimentos de Mendel e DeVries. Fonte: Snustad; Simmons
(2013).
É nítido que os números obtidos do cruzamento, quando comparados com o que se

esperava, são diferentes. Então surge o questionamento: será que os dados obtidos no cruzamento
de Mendel são compatíveis aos dados esperados de cruzamentos diíbridos?
Aplicando a fórmula:

O valor do χ2 obtido dos dados experimentais de Mendel é 0,51, valor baixo, que indica
inicialmente concordância entre os dados obtidos e esperados, mas que deve ser confrontado
com o valor crítico. Os estatísticos tabularam valores críticos de acordo com os graus de liberdade
associados ao χ2 (Figura 11). O grau de liberdade é obtido subtraindo-se 1 do número de classes
fenotípicas. No caso deste exemplo, 4 classes fenotípicas -1 = 3. Assim, o valor crítico com 3 graus
de liberdade à 5% de significância é 7,815.
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ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 11 - Tabela de valores críticos de 5% do qui-quadrado (χ2). Dados selecionados de R.A. Fisher and Yates,
1943, Statistical tables for biological, agricultural and medical research. Oliver and Boyd, London. Fonte: Snustad;

Simmons (2013).
Desta forma, o valor do χ2 calculado (experimento - 0,51) é menor que o χ2 crítico

(tabelado; 3 graus de liberdade; 5% - 7,815) evidenciando que, mesmo havendo variação nas
proporções, os dados obtidos no experimento de Mendel estão compatíveis ao esperado dos
cruzamentos diíbridos.
Na figura 10 observa-se os resultados dos cruzamentos diíbridos de DeVries e o cálculo
do χ2. DeVries cruzou diferentes variedades de Lícnis, uma variedade apresenta flores vermelhas
e folhas pilosas; a outra, flores brancas e folhas lisas. Todas as plantas obtidas do cruzamento
dessas variedades originaram plantas com flores vermelhas e folhas pilosas e que quando foram
intercruzadas (diíbrido) produziram plantas F2 de quatro classes fenotípicas (SNUSTAD;
SIMMONS, 2013). Observe na figura que os dados obtidos em seu experimento para as
quatro classes fenotípicas diferem muito das frequências esperadas. Aplicando-se o teste de χ2
verifica-se que o valor é de 22,94 é maior que o valor crítico (7,815), ou seja, os dados obtidos
experimentalmente não são compatíveis ao esperado de cruzamentos diíbridos.
5 - MUTAÇÕES
Vimos anteriormente que a mutação é especialmente significativa porque é a fonte
primária da mudança evolutiva, em que novos alelos surgem em todos os organismos, alguns
de forma espontânea e outros resultantes da exposição à radiação ou substâncias químicas no
ambiente. As mutações são mudanças na sequência de DNA de um gene – mutações gênicas
(GRIFFTHS et al., 2011).
Existem dois principais tipos de mutação de ponto: (a) substituições de bases; e as (b)
inserções ou deleções. As mutações de substituição têm a substituição de um par de bases por
outro, são divididos em: transições e transversões.
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ENSINO A DISTÂNCIA
De acordo com Griffths et al. (2011), nas mutações de transição ocorre a substituição
de uma base por outra da mesma categoria química (um purina é substituída por outra purina
ou uma pirimidina é substituída por uma outra pirimidina) enquanto que nas mutações de
transversão ocorre a substituição de uma base purina por uma pirimidina ou vice-versa.
As mutações de inserção ou deleção são aquelas com acréscimo ou deleção de pares de
bases que alteram a matriz de leitura de todos os códons do mRNA. Designamos isto de mutações
por mudança de matriz de leitura, sendo esta, uma das consequências moleculares das mutações
nas regiões gênicas (SNUSTAD; SIMMONS, 2013). Griffths et al. (2011, p. 442), descrevem como
outras consequências moleculares das mutações:
Mutações sinônimas - a mutação muda um códon de um aminoácido por

outro códon desse mesmo aminoácido. As mutações sinônimas também são
chamadas de mutações silenciosas. Mutações de sentido trocado - o códon para
um aminoácido é trocado por um códon para outro aminoácido. As mutações
de sentido trocado às vezes são chamadas de mutações não-sinônimas.
Mutações sem sentido - o códon para um aminoácido é mudado para um códon
de término de tradução (fim).
Na Figura 12 podemos observar os principais tipos de mudanças de DNA e seus efeitos

no fenótipo (proteína). Primeiramente, nesta figura, observa-se uma sequência de DNA (ACA
AAG AGA GGT) sem mutação e o resultado da tradução (treonina, lisina, arginina e glicina).
Abaixo, verificamos as mutações de substituição (transição e transversão) em que podemos

verificar as consequências fenotípicas de mutação sinônima, sentido trocado e sem sentido. Por
fim, as mutações de inserção e deleção que ocasionam erros na matriz de leitura.
Figura 12a - Uma mutação de ponto dentro da região codificante de um gene varia em seus efeitos no funcionamen-
to da proteína. As proteínas com mutações sinônimas e de sentido trocado geralmente ainda são funcionais. Fonte:
Griffiths et al., (2011).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 12b - Uma mutação de ponto dentro da região codificante de um gene varia em seus efeitos no funcionamen-
to da proteína. As proteínas com mutações sinônimas e de sentido trocado geralmente ainda são funcionais. Fonte:
Griffiths et al., (2011).
Segundo Snustad e Simmons (2013), existem dois principais fatores responsáveis pelo
aparecimento das mutações: (a) erros na replicação do DNA; e (b) erros no reparo do DNA,
consideradas mutações espontâneas e exposição a agentes mutagênicos ambientais – mutações
induzidas.
Dependendo da região do corpo de um animal na qual uma célula sofre mutação,

ela pode ser denominada de somática, de ocorrência em qualquer célula, de modo

que não seja herdada. Contudo, a mutação pode ocorrer nas células da linhagem
germinativa, ou seja, nos gametas, sendo, portanto, herdável, chamada de muta-
ção germinal ou gamética.
Muitos organismos apresentam alterações fenotípicas por variações no número de

cromossomos das suas células ou, até mesmo, alterações em parte de um cromossomo – mutações
cromossômicas. Diferenças numéricas são descritas como variações na ploidia, desta forma,
quando um organismo apresentar conjuntos adicionais de cromossomos (genoma) são designados
de poliplóides (SNUSTAD; SIMONS, 2013). Se um organismo apresentar dois conjuntos básicos
de cromossomos da espécie ele é diplóide (2n), se apresentar três conjuntos básicos ele é triplóide
(3n) e assim sucessivamente. De acordo com Griffiths et al. (2011), a poliploidia em animais é
rara, mas existem casos de ocorrência natural, podendo ser observada em alguns peixes, anfíbios
e répteis.
A ocorrência de células poliplóides em bovinos também tem sido observada por Sharkhel
e Katpatal (1996). Luna et al. (2010), verificando a frequência de células poliplóides em fêmeas
jovens taurinas e zebuínas, observaram 3,07% de célula linfocitárias poliplóides. Estudos de
citogenética, objetivando avaliar mutações cromossômicas em animais são escassos, porém
avanços na área da citogenética tem possibilitado pequenas contribuições para a medicina
veterinária.
Os organismos com deficiência ou excesso de um determinado cromossomo, ou segmento
de cromossomo, são considerados aneuploidias – alteração numérica em parte do genoma,
geralmente um único cromossomo (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Segundo Griffths et al. (2011), quando se trata de cromossomos autossômicos em

organismos diplóides, usa-se 2n+1 para representar um aneuploide trissômico, 2n-1 para um
aneuploide monossômico. Quando ocorre a perda de um par de homólogos, usa-se a representação
de (2n-2) – nulissômico. Contudo, uma representação diferenciada é utilizada quando se trata
de cromossomos sexuais aneuploides, no qual representa-se simplesmente por XXY, XYY, XXX
ou XO (“O” indicando ausência do cromossomo sexual).
As aneuploidias têm como principal causa a não-disjunção (segregação) dos cromossomos
homólogos ou cromátides na meiose ou mitose. As não-disjunções na mitose podem ocorrer
conforme as células se dividem durante o desenvolvimento, tendo assim, como resultado,
setores aneuploides no corpo do animal. Por sua vez, as disjunções-meióticas, mais comumente
encontradas, podem ocorre por haver falha na separação dos cromossomos na meiose I ou
meiose II, produzindo, assim, gametas n-1 e n+1 (GRIFFITHS et al., 2011; NICHOLAS, 2011).
Otto (2012) descreve que já foi relatado uma bezerra que apresentava hérnia umbilical
associada à braquignatia inferior aneuplóide (61, XX, +22), ou seja, apresentando trissomia
no cromossomo autossômicos 22. Uma fêmea de chimpanzé que apresentava trissomia do 22
(cariótipo 49, XX, +22) correspondente fenotipicamente quanto cariotipicamente à síndrome de
Down (trissomia do 21) em humanos.
Faça a leitura do artigo sugerido a seguir para visualizar a aplicabilidade do co-

nhecimento sobre mutações na medicina veterinária – mutação pontual causa-
dora da Deficiência de adesão de Leucócitos Bovinos (BLAD). GARCIA, J. F. et
al. Utilização de marcadores de DNA para o diagnóstico genômico de animais
domésticos: 1. Detecção da mutação pontual causadora da Deficiência de Adesão
de Leucócitos Bovinos (BLAD) em gado holandês no Brasil. Brazilian Journal of
veterinary Research animal Science, v.33, n.3, p.133-135, 1996.
Disponível em: <https://www.revistas.usp.br/bjvras/article/view/50180/54295>.
Acesso em: 05 fev. 2019.
A compreensão desta unidade é de extrema importância para o entendimento das
unidades III e IV. Vimos aqui importantes conceitos básicos da genética, de uso corriqueiro em
exemplo e atividades que necessitam ser entendidos pelos acadêmicos.
De igual maneira, esta unidade possibilitou o aprendizado de como encontrar gametas
para subsequente realização dos cruzamentos – base do estudo dos caracteres em genética, e
também da interpretação dos resultados finais dos cruzamentos, sendo todas estas análises
realizadas com a utilização de testes estatísticos.
Na unidade I estudamos sobre a estrutura do DNA e aqui vimos que esta estrutura é
passível de alterações – mutações –, que abrangem mutações gênicas até a estrutura onde os
genes estão inseridos – os cromossomos –, e que estas mutações podem ser imperceptíveis na
geração ou causar grandes malformações nos animais.
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03
DISCIPLINA:
GENÉTICA ANIMAL
HERANÇA MONOGÊNICA E SUAS VARIAÇÕES

SUMÁRIO DA UNIDADE
INTRODUÇÃO............................................................................................................................................................. 45
1 - PADRÃO DE HERANÇA MONOGÊNICA............................................................................................................... 46
2 - VARIAÇÕES DA HERANÇA MONOGÊNICA........................................................................................................ 50
2.1. DOMINÂNCIA INCOMPLETA OU PARCIAL...................................................................................................... 50
2.2. CODOMINÂNCIA.................................................................................................................................................51
2.3. ALELOS MÚLTIPLOS.......................................................................................................................................... 52
2.4. ALELOS LETAIS.................................................................................................................................................. 53
3 - PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA LIGADA AO SEXO............................................................................. 56
3.1. HERANÇA LIGADO AO X..................................................................................................................................... 58
3.2. HERANÇA LIGADA AO Y......................................................................................................................................61
3.3. HERANÇA LIGADA AOS CROMOSSOMOS Z DAS AVES...................................................................................61
4 - CONSIDERAÇÕES FINAIS ...........................................................................................................................................62
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ENSINO A DISTÂNCIA
INTRODUÇÃO
A genética como ciência iniciou-se com os trabalhos do monge austríaco Gregor Mendel,
que publicou, em 1865, os resultados de seus experimentos com cruzamento de linhagem de
ervilha. Fato mais importante foi a dedução da existência de “fatores” que levavam a informação
dos genitores para seus descendentes (GRIFFITHS et al., 2011).
Posteriormente, as pesquisas sobre diferentes padrões de herança continuavam a ser
desenvolvidas por outros pesquisadores, onde foram descobertas informações sobre várias
características situadas em pequenos trechos do DNA, os genes, situados nos cromossomos
Baseado no exposto, esta Unidade propõe-se em apresentar os conceitos associados a
herança monogênica - 1º Lei de Mendel, e suas variações. Da mesma forma, possibilitará ao
acadêmico, compreender a importância dos cruzamentos e a observação dos descendentes desses
cruzamentos (através das proporções genotípicas e fenotípicas) para a elucidação do padrão de
herança existente para uma determinada característica.
Inicialmente, veremos como Mendel realizou seus experimentos, e as importantes
contribuições obtidas, para posteriormente, verificarmos as variações no padrão de herança
monogênica. Todos estes conceitos e informações serão apresentados juntamente com exemplos

aplicados à Medicina Veterinária.
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ENSINO A DISTÂNCIA
1 - PADRÃO DE HERANÇA MONOGÊNICA

Conforme Ramalho, Santos, Pinto (2008, p. 93):
O termo herança monogênica é utilizado por alguns geneticistas para os casos

em que os genitores diferem em somente uma característica, controlada por
um gene; outros, em contrapartida, têm utilizado esse termo para qualquer
cruzamento em que somente uma característica controlada por um gene
está sendo considerada, não interessando se os genitores diferem em outros
caracteres.
Os primeiros estudos sobre o padrão de herança monogênica foram realizados por Gregor
Mendel. Mendel escolheu a ervilha-de-cheiro, Pisum sativum, como seu organismo de pesquisa,
visto que elas apresentavam importantes variações fenotípicas (GRIFFITHS et al., 2011).
Se Mendel tivesse realizado seus experimentos em animais, ele teria obtido o

mesmo sucesso em sua pesquisa? É fácil realizar o cruzamento entre animais?
Quanto tempo levaria para você observar a descendência de um cruzamento entre

animais, como por exemplo, bovino? A escolha das ervilhas para os estudos foi
de extrema importância, visto que elas são facilmente cultivadas e reproduzidas.
Da mesma forma, ele fez uso de mutantes que já haviam sido encontrados por ou-
tros produtores na horticultura e focou seu estudo no modo pelo qual as unidades
hereditárias que influenciam diferenças fenotípicas eram herdadas de geração a
geração.
Deve-se ressaltar que as leis da herança deduzidas por Mendel são exatamente as que
usamos hoje em dia na genética moderna para identificar padrões monogenéticos de herança
De acordo com Griffiths et al. (2011), Mendel escolheu investigar a herança de sete
características das ervilhas: cor e forma da ervilha, cor e forma da vagem, cor da flor, altura
da planta e posição do broto na planta. Para cada uma dessas sete características, ele sempre
tinha duas linhagens que apresentavam aspectos distintos e contrastantes (fenótipos). Todas as
linhagens usadas por Mendel eram linhagens puras para o fenótipo em questão, isto significa que,
toda a prole produzida por estes cruzamentos entre os membros dessa linhagem eram idênticos.
O primeiro cruzamento feito por Mendel foi de plantas da linhagem de semente amarela
com plantas da linhagem de semente verde. Estas linhagens obtidas por autofecundação
constituíram a geração parental (P). Fato importante a ser observado é que, nas ervilhas, a cor
da semente é determinada por sua própria composição genética, assim, as ervilhas resultantes
de um cruzamento são efetivamente a prole e podem ser classificadas pelo seu fenótipo sem
a necessidade de cultivá-las em plantas. Como resultado deste cruzamento a prole de ervilhas
eram toda da cor amarela não importando qual o genitor (plantas com sementes amarelas ou
verdes), tivesse sido usado como masculino ou feminino. Designou-se a prole deste cruzamento
de primeira geração filial (F1) (GRIFFITHS et al., 2011).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Em resumo, o resultado desses dois cruzamentos recíprocos foram os seguintes:
• Fêmea de linhagem amarela x macho de linhagem verde = ervilhas de F1 todas amarelas.
• Fêmea de linhagem verde x macho de linhagem amarela = ervilhas de F1 todas amarelas.
Posteriormente, a estes resultados, Mendel cultivou as ervilhas de F1 em plantas e as

autofecundou para obter a segunda geração filial (F2). A F2 era composta de 2.001 ervilhas verdes
e 6.022 ervilhas amarelas. Notou-se que o resultado era muito próximo a proporção matemática
de ¾ de amarelas e ¼ de verdes. Observe que o fenótipo verde, que tinha desaparecido na F1,
reapareceu em ¼ dos indivíduos da F2, evidenciando que os determinantes genéticos (genes/
alelos) para a característica de cor verde deveriam estar presentes na F1 amarela, embora não
haviam sido expressos (GRIFFITHS et al., 2011).
Outros cruzamentos informativos realizados por Mendel:
1) Plantas cultivadas das sementes verdes F2, quando autofecundadas, foram encontradas
gerando apenas ervilhas verdes.
2) Plantas cultivadas das sementes amarelas F2, quando autofecundada, foram encontradas
dois tipos: a) ⅓ puras para sementes amarelas, b) ⅔ delas deram uma prole de ¾ de
sementes amarelas e ¼ de sementes verdes.

3) Plantas cultivadas da F1 com qualquer planta de semente verde, foram encontradas
gerando ½ de amarelas e ½ de verdes.
Estes cruzamentos foram realizados para as outras seis características mencionadas

anteriormente e as proporções de 3:1 (¾ amarela e ¼ verde) e 1:1 (½ de amarela e ½ de verde)
encontradas para a característica cor de ervilha também foram encontradas para as demais
características, conforme a Tabela 1.
Traduzindo em termos atuais da genética, o modelo de Mendel para o exemplo da cor da
ervilha evidenciou que: a) um fator hereditário chamado de gene era necessário para produzir
a cor da ervilha; b) cada planta tem um par desse tipo de gene; c) o gene existe em duas formas
chamadas de alelos, representados por A (representando o fenótipo amarelo) e a (fenótipo verde);
d) uma planta pode ser AA (homozigota dominante), Aa (heterozigota) ou aa (homozigota
recessiva); e) na planta Aa, o alelo A domina e, assim, determina o fenótipo amarelo (dominante)
e o alelo a sofre o efeito da dominância (recessivo); e por fim, f) os membros de um par de genes
separam-se igualmente nos gametas (meiose), sendo esta separação conhecida como a Primeira
Lei de Mendel. Após a separação, um gameta terá apenas um membro de cada par gênico e
a fecundação, aleatoriamente, possibilitará as combinações genotípicas e, consequentemente, a
expressão do fenótipo (GRIFFITHS et al., 2011; SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
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ENSINO A DISTÂNCIA

Figura 1 - Cruzamentos de Mendel e suas proporções fenotípicas. Mendel obteve uma proporção fenotípica de 3:1
em sua autopolinização de F1 (esquerda) e uma proporção fenotípica de 1:1 em seu cruzamento de F1 amarela com
verde (direita). Tamanhos das amostras são arbitrários. Fonte: Griffiths et al. (2011).
Tabela 1 - Resultados dos cruzamentos mendelianos nos quais os genitores diferem em uma característica (herança
monogênica). Fonte: adaptado de Griffiths et al. (2011).
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ENSINO A DISTÂNCIA
A Figura 2 evidencia como a 1º de Lei de Mendel explica as proporções da prole ilustrada

na Figura 1.

Figura 2 - Primeira Lei de Mendel. O modelo de herança monogênica explica as proporções de Mendel (esquerda).
Fonte: adaptado de Griffiths et al. (2011).
As linhagens puras são homozigotas, seja amarela (AA) ou verde (aa). Logo, cada
linhagem produz apenas gametas A ou apenas gametas a. Quando cruzadas, as linhagens AA
e aa produzirão uma geração F1 composta de todos os indivíduos heterozigotos (Aa). Como o
alelo A é dominante, todos os indivíduos heterozigotos apresentarão o fenótipo de cor amarela.
Subsequente, realizar-se-á a autofecundação da geração F1 (Aa) – cruzamentos monoíbridos.
Para isto, ocorrerá a segregação igual dos alelos A e a, resultando em gametas, tanto masculino
como femininos, ½ A e ½ a.
A fusão aleatória dos gametas possibilitará o aparecimento da seguinte proporção
genotípica 1:2:1, sendo, ¼ AA, 2/4 ou ½ de Aa e ¼ de aa. Assim, a proporção fenotípica da F2
é ¾ de sementes amarelas e ¼ de sementes verdes, na proporção de 3:1.
Aplicando a medicina veterinária, vejamos o exemplo de um herança monogênica
dominante e outra recessiva.
Em suínos, existe uma malformação genética que consiste em animais com os cascos
inteiros, como na mula, recebendo, assim, o nome de “pé-de-mula” (P_). Esta malformação
ocorre em machos e fêmeas, pode ser observada em todas as gerações e, quando há indivíduos
afetados em uma ninhada, sempre um dos pais também é afetado (OTTO 2012). Estas observações
sugerem que a malformação é de herança autossômica e dominante. Assim, o cruzamento de
animais “pé-de-mula” heterozigotos para a característica (Pp) apresentará uma descendência de
¾ de animais “pé-de-mula” e ¼ de animais normais para a característica.
Em gatos, existe uma doença genética caracterizada por albinismo oculocutâneo
parcial. Esta síndrome ocorre em machos e fêmeas, igualmente, ocorre em afetados que têm
os pais normais, a síndrome “pula” gerações e é mais frequente entre os descendentes de casais
aparentados. Estas observações sugerem que essa é uma síndrome de herança autossômica e
recessiva (OTTO, 2012).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Para compreender melhor os conceitos aprendidos sobre a 1º Lei de Mendel, as-

sista o vídeo Primeira Lei de Mendel.
Disponível em: <https://www.youtube.com/watch?v=okoZ9JSJUNs>. Acesso em:
05 fev. 2019.
2 - VARIAÇÕES DA HERANÇA MONOGÊNICA

Para cada uma das sete características estudadas, Mendel identificou dois alelos, um
dominante e o outro recessivo. No entanto, pesquisas no início do século XX mostraram que os
genes podem existir em mais de dois estados alélicos e cada alelo pode ter um efeito diferente no
fenótipo (SNUSTAD; SIMMONS, 2013). Assim sendo, veremos, a partir de agora, as variações da
herança monogênica, sejam para genes em cromossomos autossômicos ou sexuais.
2.1. Dominância Incompleta ou Parcial

Conforme Snustad e Simmons (2013), quando um alelo é dominante ele terá o mesmo
efeito fenotípico em heterozigotos e homozigotos, ou seja, genótipos Aa a AA produzem
os mesmos fenótipos. Contudo, o heterozigoto pode apresentar fenótipo diferente dos dois
homozigotos. Um exemplo, é a característica da cor da flor boca-de-leão. Variedades brancas
e vermelhas são homozigotas para diferentes alelos do gene determinante de cor e que, quando
cruzadas, produzem descendentes heterozigotos com flores rosa.
Assim, diz-se que o alelo para cor vermelha (W) tem dominância incompleta, ou parcial,
em relação ao alelo para cor branca (w) (Figura 3). Se o alelo W especifica esse produto e o alelo
w não, WW (homozigotos) terão o dobro do produto em relação a Ww (heterozigotos), sendo,
portanto, mais intensa a pigmentação.
Figura 3 - Base genética da cor da flor boca-de-leão. W é o alelo incompletamente dominante em relação a w, e as
diferenças entre os fenótipos poderiam ser causadas por diferenças na quantidade do produto especificado pelo alelo
W. Fonte: Snustad; Simmons (2013).
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ENSINO A DISTÂNCIA
2.2. Codominância
Outra exceção ao princípio da dominância simples surge quando um heterozigoto tem
características observadas nos dois homozigotos. Isto ocorre com o Sistema sanguíneo MN em
humanos.
A produção do antígeno M e N é determinado por um gene com dois alelos. Um alelo
determina a produção do antígeno M e o outro, do antígeno N. Homozigotos para o alelo M
produzem apenas antígeno M e homozigotos para o alelo N, apenas o antígeno N. Contudo,
heterozigotos (MN) para estes dois alelos produzem antígeno M e N.
Como ambos alelos contribuem independentemente para o fenótipo dos heterozigotos,
diz-se que são codominantes. Como nenhum alelo é dominante ou parcialmente dominante,
é impróprio distingui-los por letras maiúsculas e minúsculas e, desta forma, adotou-se que os
mesmos serão representados por sobrescritos no símbolo do gene, neste caso a letra L (LM e LN)
(SNUSTAD; SIMMONS, 2013)
Um exemplo aplicado é a determinação da pelagem do gado da raça Shorthon (Figura 4).
O animal CRCR tem pelos vermelhos, CWCW tem pelos brancos e o animal CRCW, pelos vermelhos
e, também, pelos brancos, designado de pelagem ruão. Observa-se, assim, que o heterozigoto
expressa o fenótipo de ambos progenitores – codominância (OTTO, 2012).
Figura 4 - Determinação genética da cor de pelagem do gado da raça Shorthon. O cruzamento entre o gado de cor
de pelagem vermelha e branca produz descendência de pelagem ruão, que expressa o fenótipo de ambos os proge-
nitores. Fonte: UEL (s.d.).
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ENSINO A DISTÂNCIA
2.3. Alelos Múltiplos

De acordo com Snustad e Simmons (2013), o conceito mendeliano de que só existem dois
estados alélicos dos genes teve de ser modificado quando se descobriram genes com três, quatro
ou mais alelos. A cor da pelagem em coelhos é um exemplo clássico de alelos múltiplos. O gene
determinante da cor, designado pela letra c minúscula, tem quatro alelos, três deles indicados
por sobrescrito: c (albino), ch (himalaio), cch (chinchila) e c+ (fenótipo selvagem) (Figura 5). Estes
alelos constituem uma série, com o tipo selvagem, c+, dominante em relação a todos os outros
alelos, e o alelo c, albino, nulo, em relação a todos os outros. Observando-se a seguinte relação de
dominância nesta polialelia para pelagem de coelhos: c+ > cch > ch > c.
Outros alelos do gene c são mutantes – formas alternativas do alelo selvagem que
possivelmente tenham surgido em algum momento na evolução dos coelhos. Alelos himalaia
e chinchila são indicados por sobrescritos e o albino é indicado apenas pela letra c (SNUSTAD;
SIMMONS, 2013).
Figura 5 - Fenótipo de diferentes combinações de alelos c em coelhos. Fonte: Snustad; Simmons (2013).
Tomamos como exemplo o cruzamento entre um coelho de pelagem selvagem, cuja

progenitora é homozigota para a pelagem chinchila, com uma coelha himalaia heterozigota. O
que podemos esperar na prole deste cruzamento? Inicialmente, temos que descobrir o genótipo
dos coelhos que serão cruzados!
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ENSINO A DISTÂNCIA
Se o coelho macho tem uma progenitora de pelagem chinchila homozigota, espera-se

que ela passará para todos os seus descendentes o alelo cch. Desta forma, o genótipo do coelho
macho será c+cch e produzirá gametas c+ e cch nas mesmas proporções (½). A coelha apresenta
pelagem himalaia, podendo ser chch ou chc, contudo ela é heterozigota, ou seja, seu genótipo é chc e
produzirá gametas ch e c nas mesmas proporções. Agora é só realizar o cruzamento com o auxílio
do quadrado de Punnett (Figura 6).

Figura 6 - Descendência do cruzamento entre um coelho selvagem (heterozigoto para chinchila) e uma coelha hi-
malaia (heterozigota para himalaia). Fonte: o autor.
Observa-se que a prole esperada deste cruzamento é ½ de coelhos com pelagem selvagem
(com dois possíveis genótipos: c+ch e c+c) e ½ de coelhos de pelagem chinchila (com dois possíveis
genótipos: cchch e cchc).
2.4. Alelos Letais

Originados por mutações, os alelos letais, são aqueles que interferem nas funções vitais e
o efeito fenotípico é a morte. Alelos letais dominantes, que atuam no início da vida, são perdidos
uma geração após sua ocorrência, porque os portadores morrem, enquanto que os alelos letais
recessivos podem persistir durante muito tempo em uma população, ocultas na condição
heterozigota por um alelo selvagem (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
Um exemplo é a característica alelo letal amarela na pelagem de camundongos. O alelo
selvagem A+ expressa o fenótipo cinza-acastanhada (agouti), enquanto que o alelo mutado recessivo
AY, expressa a cor amarela e em homozigose (AYAY) causa a morte do animal. O cruzamento entre
ratos heterozigotos (AYA+) produz dois tipos de prole visíveis, amarela (AYA+) e agouti (A+A+), em
proporções de ⅔ e ⅓, respectivamente, 2:1 (Figura 7). Observe que a proporção não é 3:1, e sim
2:1, indicativo que houve a morte de um descendente, neste caso, devido ao alelo letal.
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ENSINO A DISTÂNCIA

Figura 7 - O cruzamento entre portadores da mutação (AY, yellow-lethal) produz heterozigotos amarelos e homo-
zigotos agouti, na proporção de 2:1, enquanto que os homozigotos amarelos morrem durante o desenvolvimento
embrionário. Fonte: Snustad; Simmons (2013).
Outro exemplo de alelos letais é o fenótipo “Manx” em gatos domésticos (Figura 8). De
acordo com Otto (2012), o alelo mutante conhecido como Manx (M), do gato doméstico, induz a
ausência de cauda, que é a marca registrada da raça Manx. Entretanto, a ausência de cauda é um
dos aspectos de uma síndrome com várias anomalias caudais. O alelo é herdado como dominante
e a condição Manx é expressa em heterozigose (Mm) do gene, uma vez que, em homozigose
(MM), o gene é letal (animais morrem antes do nascimento). Recentemente, fetos com a anomalia
foram detectados com 5 semanas de gestação e foram observados anormalmente pequenos e com
malformações no sistema nervoso central.
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ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 8 - Um gato Manx. O alelo dominante causador da falta da cauda é letal em homozigose. Fonte: Griffiths et
al. (2011).
De acordo com Gunn-Moore, Bessant, Malik (2008), o gato Manx tem um gene
autossômicos dominante letal que resulta em cauda curta ou inexistente (digenesia sacrocaudal)
e uma variedade de anormalidades secundárias, incluindo constipação, megacolon, prolapso
retal, incontinência e anormalidades congênitas do trato urinário e espinha bífida.

Faça a leitura do artigo sugerido a seguir para visualizar, na prática do médico ve-
terinário, a utilização do conhecimento sobre a herança monogênica.
ARAÚJO, A. M.; PINHEIRO, A. A. Caráter mocho e infertilidade em caprinos. Em-
brapa - Comunicado técnico 60, p. 1-4, 2004.
Disponível em: <https://www.infoteca.cnptia.embrapa.br/infoteca/bitstream/
doc/533288/1/cot60.pdf>. Acesso em: 05 fev. 2019.
Além das variações estudadas anteriormente, em relação a 1ª Lei de Mendel, tam-

bém se observa a ocorrência da sobredominância. A sobredominância é quando
o fenótipo do heterozigoto é distinto e superior, ou inferior, ao de qualquer dos
homozigóticos, ou seja, quando se situa fora dos limites dos dois homozigotos.
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ENSINO A DISTÂNCIA
3 - PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA LIGADA AO

SEXO
As variações da 1º Lei de Mendel ocorrem em cromossomos autossômicos. Entretanto,
estas variações podem ser observadas nos cromossomos sexuais, que também segregam
igualmente, mas as proporções fenotípicas vistas na prole são, em geral, diferentes (NICHOLAS,
2011).
Vamos relembrar o que são os cromossomos sexuais! Segundo Griffiths et al. (2011),
na maioria dos animais, os indivíduos são machos ou fêmeas, sendo o sexo, determinado por
um par de cromossomos especiais – sexuais. Em humanos, as células do corpo apresentam 46
cromossomos, dos quais, 22 pares são de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomos
sexuais. As mulheres têm um par de cromossomos sexuais idênticos, chamados de cromossomos
X. Nos homens, observa-se um par não-idêntico, consistindo de um X e outro Y – Sistema XY.
O mesmo se aplicada para a maioria dos animais, por exemplo, cães apresentam 78
cromossomos em suas células. Destes, 38 pares são cromossomos autossômicos e 1 par de
cromossomos sexuais (XX - fêmea e XY - macho).
Nas fêmeas, sempre que ocorre a meiose para a produção de gametas, é produzido
100% de ovócitos II com cromossomos X (homogamética), já nos machos é produzido 50%

dos espermatozoides carregando o cromossomo X e 50% dos espermatozoides carregando o
cromossomo Y (heterogamético) (GRIFFITHS et al., 2011). Na Figura 9 observa-se o mecanismo
de herança em cromossomos sexuais em animais cujo sistema de determinação sexual é o Sistema
XY.
Figura 9 - Herança de cromossomos sexuais em animais. Fonte: Snustad; Simmons (2013).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Verifica-se que os cromossomos Y apresentam morfologia diferente dos cromossomos X.

Em humanos, por exemplo, o Y é muito mais curto do que o X, e seu centrômero está perto de
uma das extremidades.
A respeito do padrão de herança ligado ao sexo (Figura 10), Griffiths et al. (2011, p. 51),
tomando como exemplo os humanos, dizem:
[...] as regiões diferenciais, que contêm a maioria dos genes, não têm
contrapartes no outro cromossomo sexual. Assim, nos homens, os genes nas
regiões diferenciais são ditos hemizigotos. A região diferencial do cromossomo
X contém muitas centenas de gene; a maioria desses genes não tomam parte da
função sexual, e eles influenciam um grande faixa de propriedades humanas.
De forma geral, genes nas regiões diferenciais são ditos apresentando padrões de herança
de ligação ao sexo, podendo ser (GRIFFITHS et al., 2011):
• Herança ligada ao X - os alelos mutantes estão na região diferencial do cromossomo X,

apresentando um padrão de herança monogênico.
• Herança ligado ao Y - os alelos mutantes de poucos genes estão na região diferencial

dos cromossomos Y.
• Herança independente do sexo - os alelos mutantes estão nas regiões homólogas curtas

em X e Y e, desta forma, comportam-se como autossômicos.
Figura 10 - Cromossomos sexuais humanos contendo regiões diferenciais e duas regiões de pareamento. Fonte:
Griffiths et al. (2011).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Em muitos pássaros e alguns peixes, objetos de estudo do médico veterinário, observa-se

o Sistema ZW, responsável pela determinação do sexo. Diferentemente, os machos apresentam,
nesse sistema, dois cromossomos sexuais idênticos, designados de ZZ, desta forma, produzindo
apenas um único tipo de gameta (100% de Z). Em contrapartida, as fêmeas são ZW, heterogamética
e, portanto, determinantes do sexo da descendência. Na meiose, as fêmeas produziram dois tipos
de gametas, 50% dos gametas contendo os cromossomos sexual Z e 50% contendo o cromossomo
W (RAMALHO, SANTOS, PINTO, 2008).
3.1. Herança Ligado ao X

Na herança ligada ao X podemos observar distúrbios recessivos e dominantes. De acordo
com Griffiths et al. (2011, p. 59-60), observamos as seguintes características quando o alelo for
recessivo e o gene estiver localizado no cromossomo X:
[...] a) Muito mais machos (XaY) do que fêmeas (XaXa) apresentam o fenótipo
raro. Isto se deve pelo fato de que a fêmea deve herdar obrigatoriamente um
alelo recessivo de cada um dos seus progenitores para expressar o fenótipo.
b) Nenhum descendente da prole do macho afetado apresentará o fenótipo,
contudo, todas as fêmeas serão “portadoras” do alelo recessivo, em heterozigose.
Na geração seguinte, metade dos descendentes machos dessas fêmeas portadoras
apresentaram o fenótipo. c) Nenhum dos descendentes machos de um macho
afetado apresentará o fenótipo em estudo, pelo fato que o descendente macho

obtém seu cromossomo Y de seu pai, logo não pode herdar o cromossomo X do
pai também, onde está o lócus gênico do distúrbio.
Como exemplo, podemos citar os experimentos de Morgan. Ele observou a presença de

um macho mutante de mosca das frutas (Drosophila) que tinha os olhos brancos diferentemente
das moscas selvagens que apresentam os olhos vermelhos. Ao realizar o cruzamento entre um
macho de olhos brancos e uma fêmea de olhos vermelhos, observou que todos os descendentes
apresentavam olhos vermelhos, sugerindo que a mutação é recessiva em relação ao carácter
selvagem. Contudo, no intercruzamento dessa prole, Morgan observou que todas as fêmeas e
½ dos machos apresentavam olhos vermelhos e o ½ restante dos machos apresentaram olhos
brancos, sugerindo, desta forma, que este padrão estava associado aos cromossomos sexuais
Desta forma, Morgan propôs que a cor dos olhos nas moscas é determinada por um
gene localizado no cromossomo X, e que a presença de olhos brancos (recessivo) e vermelhos
eram determinados por dois alelos, w e w+, respectivamente. Conforme pode ser observado na
Figura 11, as fêmeas no primeiro cruzamento são consideradas homozigotas (w+w+) e os machos
hemizigotos (têm apenas uma cópia de um gene), porque apresentam o alelo mutante w no
cromossomo X e nenhum dos alelos no cromossomo Y (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
Conforme Snustad e Simmons (2013), os descendentes machos deste cruzamento
herdam um cromossomo X da progenitora e um cromossomo Y do progenitor e, assim, como o
cromossomo X herdado da fêmea tem o w+, os descendentes terão olhos vermelhos. Já as fêmeas
descendentes deste cruzamento herdaram um cromossomo X de cada um dos progenitores, um
com w+ da fêmea e outro com w do macho, sendo assim, heterozigotas de olhos vermelhos. O
intercruzamento de machos e fêmeas da F1 produzirá quatro genótipos distintos, Xw+Xw+ e Xw+Xw
(fêmeas de olhos vermelhos), Xw+Y e XwY (½ de machos de olhos vermelhos e ½ de machos de
olhos brancos).
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ENSINO A DISTÂNCIA

Figura 11 - A condição mutante - olhos brancos, associada ao sexo, sugeriu que o gene para cor dos olhos em Dro-
sophila (moscas das frutas) estava presente no cromossomo X. Fonte: Snustad; Simmons (2013).
Outro exemplo de herança ligado ao X recessivo é a hemofilia. De acordo com Griffiths

et al. (2011), a hemofilia é a incapacidade de produzir fatores necessários para a coagulação
sanguínea. Equimoses, feridas e outros ferimentos em hemofílicos continuam a sangrar e, se não
for interrompido através da transfusão de fatores de coagulação, pode levar a morte. A hemofilia
acomete tanto humanos (SNUSTAD; SIMMONS, 2013) quanto animais, por exemplo, os cães
(OTTO, 2012).
De acordo com Otto (2012), a hemofilia é a doença herdada de coagulação mais comum
em cães. Compõem-se de duas diferentes situações: hemofilia A, ocasionada pela deficiência do
fator de coagulação VIII e a hemofilia B, ocasionada pela deficiência do fator de coagulação IX,
ambas tendo herança recessiva ligada ao X.
Utilizando as informações anteriores sobre herança ligada ao X e hemofilia, vamos
exemplificar. Suponhamos que a cadela Drica, normal para hemofilia (XHX_), cujo progenitor era
hemofílico (XhY), foi cruzada com Boby, normal (XHY) para o caráter em questão. Quais serão as
proporções genotípicas e fenotípicas esperadas?
Para respondermos a esta questão temos que achar os gametas e realizar o cruzamento.
Contudo, não sabemos o genótipo de Drica. Mas o exemplo nos informa que o seu progenitor
apresentava hemofilia (XhY) e, desta forma, passou o cromossomo X, que apresenta o alelo
da hemofilia. Importante observar que Drica é heterozigota para o caráter em questão, não
apresentando a doença, apenas portando o alelo para hemofilia. Na Figura 12 apresentamos os
genótipos, gametas, e o resultado do quadrado de Punnett.
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ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 12 - Demonstração esquemática do cruzamento entre cães quanto ao carácter hemofilia. Fonte: o autor.
Respondendo ao questionamento proposto, observamos que do cruzamento entre

Drica e Boby obtém-se as seguintes proporções genotípicas: ¼ XHXH ; ¼ XHXh ; ¼ XHY e ¼ XhY
e fenotípicas: 100% de fêmeas normais para hemofilia e ½ de machos normais e ½ de machos
hemofílicos.
De acordo com Griffiths et al. (2011), quando o alelo for dominante e o gene estiver

localizado no cromossomo X observamos as seguintes características: a) os machos afetados
passam a característica para todos descendentes fêmeas, mas para nenhum dos seus descendentes
machos; b) as fêmeas heterozigotas afetadas que serão cruzadas com machos não afetados, passam
a característica para a metade dos seus descendentes machos e fêmeas.
Ramalho, Santos e Pinto (2008) destacam um importante exemplo para acadêmicos do
curso de veterinária – a manifestação da cor da pelagem em algumas raças de gatos. Situadas
no cromossomo X, encontram-se os alelos E e e, responsáveis pela expressão das cores amarelo
e preto, respectivamente. Simultaneamente, ocorre também a cor branca devido a um controle
genético autossômico.
Desta forma, fêmeas poderão ser XEXE, ou seja, amarela e branca; XeXe, preta e branca ou
ainda XEXe, amarela, preta e branca (Figura 13). Os machos por sua vez podem ser XEY, amarelo
e branco, e XeY, preto e branco. Isto explica o fato amplamente conhecido de que todos os gatos
de três cores são sempre fêmeas (RAMALHO; SANTOS; PINTO, 2008).
Figura 13 - Gato doméstica tricolor. Fonte: Mídia (2012).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Costa et al. (2017) descrevem que, nos gatos que apresentam a coloração da pelagem
designada de tortoiseshell, há predominância de pelos pretos mesclados com brancos e
laranja (amarelo) pelo corpo todo, contudo, a coloração designada de calico, apresenta essas
três cores como manchas independentes, sendo todos esses padrões restritos a fêmeas. Estes
autores relataram um gato macho com pelagem tortoiseshell, fato este devido a uma mutação
cromossômica sexual verificada pela análise cromossômica diplóide de 2n = 39, XXY, ou seja,
presença de um cromossomo X extra – aneuploidia.
Para fixar os conceitos aprendidos sobre herança ligada ao sexo - ligado ao X, re-
cessivo – veja o vídeo sobre o daltonismo em humanos. Herança sexual - parte 1.
Disponível em: <https://www.youtube.com/watch?v=iujcgOnooVY>. Acesso em:
05 fev. 2019.
3.2. Herança Ligada ao Y

Neste padrão de herança apenas os machos herdam os genes da região diferencial do
cromossomo Y, com os progenitores machos transmitindo os genes para seus descendentes

machos. Um importante gene que tem papel primário no fenótipo de masculinização é o gene
SRY, responsável pela síntese da proteína FDT (Fator determinante testicular) (GRIFFITHS et
al., 2011). Assim, o fenótipo macho é ligado ao Y e apresenta padrão esperado de transmissão
exclusivamente de macho para macho.
3.3. Herança Ligada aos Cromossomos Z das Aves

Vejamos um exemplo em aves, no qual o sexo homogamético – ZZ é o macho e o
heterogamético – ZW é a fêmea. Encontramos no cromossomo Z o gene responsável pelo caráter
barrado (barras nas penas) nas aves carijó. Machos podem apresentar o fenótipo barrado ZBZB
(homozigoto) e ZBZb (heterozigoto) ou não barrados ZbZb (homozigoto). Por sua vez, as fêmeas
apresentaram apenas um alelo para o caráter barrado, já que são heterogaméticas, podendo
ser ZBW – barrada e ZbW – não barrada (RAMALHO, SANTOS, PINTO, 2008). A Figura 14
apresenta dois cruzamentos esquemáticos para a característica barrado das penas em galinhas
carijó.
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ENSINO A DISTÂNCIA

Figura 14 - Cruzamentos entre galinhas e galos carijó para o caráter – barrado nas penas. Fonte: Mídia (2012).
Nesta Unidade abordamos o conceito básico da 1º Lei de Mendel e suas variações. É
evidente que as diferentes manifestações de características devem ser avaliadas minuciosamente
para que se possa chegar ao padrão de herança correto de uma determinada característica.
Da mesma forma, verificamos a aplicação da herança monogênica para genes localizados em
cromossomos sexuais – herança ligada ao sexo e estudamos seu padrão fenotípico diferenciado.
A herança monogênica e a compreensão de suas variações é de extrema importância para
o entendimento futuro da herança digênica, conteúdo abordado na próxima Unidade.
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04
DISCIPLINA:
GENÉTICA ANIMAL
HERANÇA DIGÊNICA E SUAS VARIAÇÕES

SUMÁRIO DA UNIDADE
INTRODUÇÃO............................................................................................................................................................. 64
1 - O PRINCÍPIO DA DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE........................................................................................... 65
2 - VARIAÇÕES DA DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE – INTERAÇÃO GÊNICA..................................................... 66
2.1. EPISTASIA........................................................................................................................................................... 69
2.2. PLEIOTROPIA..................................................................................................................................................... 74
2.3. LIGAÇÃO E RECOMBINAÇÃO GÊNICA............................................................................................................. 75
2.4. MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO................................................................................................................... 78
3 - EXPRESSIVIDADE E PENETRÂNCIA.................................................................................................................. 82
4 - CONSIDERAÇÕES FINAIS .................................................................................................................................. 82
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ENSINO A DISTÂNCIA
INTRODUÇÃO
Como vimos na Unidade anterior, para Mendel estabelecer os princípios da 1º Lei, ele
estudou separadamente cada característica e, através de cruzamentos controlados, verificou
o comportamento de características de herança monogênica. Posteriormente, ele iniciou
cruzamentos considerando duas características, governadas por genes distintos.
Isto possibilitou a elaboração da 2º Lei de Mendel ou Lei da segregação independente,
também designada de herança digênica. Subsequente aos estudos de Mendel, vários geneticistas
continuaram realizando experimentos e observaram que quando o estudo era realizado com
duas características, simultaneamente havia desvios à 2º Lei de Mendel, ou seja, os resultados
diferiram dos encontrados por Mendel.
A partir destas observações, foi possível verificar que dois genes poderiam interagir para
governar uma mesma característica ou, até mesmo, um par de genes que inibem a ação de outro
gene e a existência de genes que não segregam independentemente.
Desta forma, nesta Unidade abordaremos os aspectos teóricos e práticos da 2º Lei de
Mendel e suas variações – interação gênica, epistasia e ligação gênica –, baseando o estudo em
experimentos realizados para constatação dos eventos pelos geneticistas e com exemplos voltados
para a Medicina Veterinária.
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ENSINO A DISTÂNCIA
1 - O PRINCÍPIO DA DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE

Com o objetivo de verificar se a herança de duas características da semente, como cor
e textura, era independente, Mendel conduziu experimentos, cruzando plantas que produziam
sementes amarelas e lisas com plantas que produziam sementes verdes e rugosas (Figura 1)

Figura 1 - Cruzamentos entre ervilhas de sementes amarelas e lisas e ervilhas de sementes verdes e rugosas realiza-
das por Mendel. Fonte: Snustad; Simmons (2013)
Todas as plantas F1 originadas desse cruzamento apresentaram sementes amarelas e

lisas, desta forma, constatou-se que os alelos para essas duas características eram dominantes.
Subsequente a isto, Mendel cultivou plantas a partir dessas sementes e possibilitou sua
autofecundação obtendo assim a segunda geração – F2. Após a classificação e contagem, observou
quatro classes fenotípicas (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
As sementes das plantas da F2 eram de quatro tipos diferentes nas seguintes proporções:
9/16 amarelas lisas; 3/16 amarelas rugosas; 3/16 verdes lisas e 1/16 de sementes verdes rugosas.
Esta proporção inicialmente inesperada para estas duas características é mais complexa do que
a proporção de 3:1 (herança monogênica). Novos cruzamentos para outras características foram
realizados e observou-se que todos os indivíduos diíbridos de F1 produziram proporções de
9:3:3:1 na F2 (GRIFFITHS et al., 2011).
Faz-se necessário avaliar com maiores detalhes os resultados obtidos desse cruzamento
diíbrido (dois fatores). A característica cor de semente apresenta dois alelos: g (g. de green –
verde) e G (amarela) e a textura da semente também apresenta dois alelos: w (w. de wrinkled
– rugosa) e W (lisa). A linhagem parental – linhagens puras – é duplamente homozigota, assim,
as plantas com sementes amarelas lisas eram GGWW e as plantas de sementes verdes e rugosas
eram ggww (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Na formação dos gametas haploides produzidos por plantas diplóides, observamos uma
cópia de cada gene. Portanto, os gametas de GGWW apresentaram uma cópia do gene para cor
de semente (G) e uma cópia para a textura da semente (W), simbolizando estes gametas por
GW. O mesmo será observado para o genótipo ggww, que produzirá o gameta gw. Nos híbridos
duplamente heterozigotos (GgWw) serão observados quatro genótipos gaméticos distintos: GW,
Gw, gW e gw (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
De acordo com Snustad e Simmons (2013, p. 42) “se a segregação dos alelos de cada gene
for independente, esses quatro tipos terão frequências iguais; isto é, cada um corresponderá a
25% do total”. A autofecundação da F1 produzirá um conjunto de 16 possíveis genótipos com
iguais frequências (Figura 2). Ao observarmos os fenótipos desses genótipos da F2 verificamos
a presença de quatro fenótipos com frequências relativas indicadas pelo número de posições
ocupadas. A obtenção da frequência absoluta dá-se pela divisão de cada número pelo total de
combinações genotípicas (4x4 = 16).
Conforme Griffiths et al. (2011), a forma pelo qual Mendel deu a explicação das proporções
9:3:3:1 é conhecida hoje como a 2º Lei de Mendel ou Princípio da segregação independente.
[...] ele concluiu que pares diferentes de genes segregam-se independentemente

na formação dos gametas. A consequência é que, para dois pares de genes
heterozigotos A/a e B/b, o alelo b termina em um gameta com um alelo a tanto
quanto um alelo A, e do mesmo modo para o alelo B. […] essa lei aplica-se a
genes em cromossomos diferentes (GRIFFITHS et al., 2011, p. 78).

Até o momento, focamos na herança monogênica e digênica, no qual o fenótipo é
bem contrastante, como, por exemplo, amarela ou verde, pelos brancos ou verme-
lhos etc. Entretanto, algumas características apresentam fenótipo com variação
quantitativa contínua, como, por exemplo, altura, peso de carcaça, quilos de leite
etc. Desta forma, podemos utilizar os mesmo princípios que estudamos até o
momento para análise genética destas características? Genes que interagem e
apresentam variação contínua hereditária são chamados de poligenes ou loci de
característica quantitativa (QTL), estudos pelo padrão de herança poligênico.
2 - VARIAÇÕES DA DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE –

INTERAÇÃO GÊNICA
Conforme Ramalho, Santos e Pinto (2008), muitas características são controladas por dois
ou mais genes e a expressão fenotípica destas características depende, além da interação e ação
dos alelos, da ação de diferentes genes – interação gênica. Desta forma, dois genes localizados
em diferentes cromossomos apresentaram distribuição independente, correspondendo a 2ª Lei
de Mendel, embora as proporções de 9:3:3:1 sejam modificadas em função da interação desses
genes.
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ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 2 - Representação do cruzamento diíbrido de Mendel. Fonte: Snustad, Simmons (2013).
A interação gênica independe da localização dos genes no genoma devido ao fato de

que as interações ocorrem a nível de produtos gênicos, ou seja, proteínas/enzimas de diferentes
vias metabólicas que serão responsáveis por determinada característica (RAMALHO; SANTOS;
PINTO, 2008).
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ENSINO A DISTÂNCIA
De acordo com Snustad e Simmons (2013), os experimentos de reprodução de galinhas

de Bateson e Punnett foram os primeiros a indicar a interação de genes. As galinhas domésticas
apresentam diferentes formatos de crista: a raça Wyandotte tem crista “rosa”, a Brahma tem crista
“ervilha” e a Leghorn tem crista de formato “simples”. Quando eram cruzados animais das raças
Wyandotte e Brahma a descendência apresentava um tipo de crista designada de “noz” (Figura
3).

Figura 3 - Forma da crista em galos. A - formato “rosa”, B - formato “ervilha, C - formato “noz”, híbrido e D - formato
“simples”. Fonte: Snustad; Simmons (2013).
Desta forma, foi possível elucidar que o tipo de crista é determinado por dois genes
independentes R e P, com seus respectivos alelos. Na raça Wyandotte o formato da crista “rosa”
tem genótipo RRpp e a raça Brahma com o formato de crista “ervilha” tem o genótipo rrPP.
O cruzamento destas linhagens possibilita a formação do híbrido RrPp (F1) apresentando o
fenótipo “noz” (Figura 4) (RAMALHO; SANTOS; PINTO, 2008; SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
O intercruzamento entre os descendentes da F1 leva o surgimento dos quatro tipos
distintos de fenótipo na prole nas proporções de 9/16 de crista “noz” (R_P_), 3/16 de crista
“ervilha” (rrP_), 3/16 de crista “rosa” (R_pp) e 1/16 de crista “simples” (rrpp). Importante notar
que, embora a segregação seja de 9:3:3:1, isto difere da segregação mendeliana típica pelo fato
de se tratar de um caráter, ao invés de dois caracteres independentes (RAMALHO; SANTOS;
PINTO, 2008).
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ENSINO A DISTÂNCIA
2.1. Epistasia
Uma importante forma de interação gênica é a epistasia. Conforme Griffiths et al. (2011),
a epistasia é quando um alelo de um gene encobre (mascara) a expressão de um alelo de outro
gene e expressa seu próprio fenótipo. Neste caso, o gene epistático é aquele que inibe a expressão
de outro gene. O gene cuja expressão foi inibida é designado de hipostático.
Figura 4 - Controle genético do formato da crista de galinhas - interação gênica. Fonte: o autor.
A epistasia recessiva é quando um alelo mutante recessivo é epistático, ou seja, influencia

a expressão de outro gene, associado a mesma característica. Um exemplo ocorre em cães da raça
Labrador. As cores preta, marrom e dourada são controladas por dois genes B e E, que atuam da
seguinte forma: alelos B e b produzem, respectivamente, as cores de pelagem preta e marrom.
Para o gene E a condição recessiva (ee) é epistática (inibe a expressão) ao gene B, dando uma
pelagem dourada (Figura 5) (GRIFFITHS et al., 2011).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Figura 5 - Pelagem de Labrador. Dois alelos B e b de um gene de pigmento determinam (a) preto e (b) marrom,
respectivamente. Em outro gene, E permite a deposição de cor na pelagem, e ee impede a deposição, resultando em
(c) fenótipo doutorado. Fonte: Griffiths et al., (2011).
Por tanto, os genótipos B_ee e bbee produziram o fenótipo dourado, enquanto que B_E_
e bbE_ produzem o fenótipo preto e marrom, respectivamente. Observe que este caso de epistasia
não é causado pelo bloqueio anterior em uma via que leva ao pigmento escuro. Labradores de
pelagem dourada produzem o pigmento marrom, como pode ser visto no nariz e lábios. A ação
do alelo é evitar a deposição de pigmento marrom e preto nos pelos (GRIFFITHS et al. 2011).
Observe a Figura 6 que apresenta o cruzamento entre cães labradores. Inicialmente, o
cruzamento entre um macho preto duplo homozigoto (BBEE) com uma fêmea dourada também

duplo homozigota (bbee) resultada em descendente todos pretos cujo genótipo será BbEe, dí-
híbrido (duplo heterizogoto). O intercruzamento entre esses descendentes irá originar a F2,
contudo para isto, inicialmente vale ressaltar que o diíbrido produzirá 4 tipos diferentes de
gametas: BE, Be, bE e be, originando um quadrado de Punnett de 4x4, ou seja, com 16 possíveis
genótipos, dos quais, alguns se repetem.
Por fim a análise do fenótipo revelará que 9/16 dos descendentes apresentaram pelagem
de cor preta (B_E_), 3/16 dos descendentes apresentaram pelagem de cor marrom (bbE_) e 4/16
dos descendentes apresentaram a cor de pelagem dourada (B_ee / bbee). Desta forma a proporção
fenotípica, diferentemente de 9:3:3:1, será 9:3:4. Este desvio na proporção fenotípica da F2 sugere
a ocorrência de interação gênica do tipo epistasia recessiva (GRIFFITHS et al., 2011).
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ENSINO A DISTÂNCIA

Figura 6 - Exemplo de epistasia recessiva. Controle genético da cor da pelagem em cães da raça labrador. Fonte: o
autor.
Para rever os conceitos sobre a Epistasia recessiva assista ao vídeo: Epistasia.

Disponível em: <https://www.youtube.com/watch?v=08LPYpObAxw>. Acesso em:
05 fev. 2019.
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ENSINO A DISTÂNCIA
A epistasia dominante é quando um alelo mutante dominante é epistático, ou seja,

influencia a expressão de outro gene, associado a mesma característica. Um exemplo clássico é
observado na planta dedaleira (Digitalis purpurea) em que dois genes (não ligados) interagem
na via que determina a cor da pétala. Um gene afeta a intensidade da síntese do pigmento
vermelho na pétala, o alelo d resulta na cor vermelho-claro e o seu alelo D na cor vermelho-
escura (GRIFFITHS et al., 2011). O outro gene W afeta a deposição do pigmento vermelho: o
alelo W impede a deposição deste pigmento na pétala, e o seu alelo w permite esta deposição.
Desta forma, o alelo W impede a presença de coloração vermelho-claro e escura nas pétalas,
portanto, sendo epistático sobre os alelos D e d e manifestando o fenótipo cor de pétala branca
(Figura 7). Este é um caso de epistasia dominante porque o alelo W é dominante em relação a seu
alelo w (RAMALHO; SANTOS; PINTO, 2008).

Figura 7 - Exemplo de epistasia dominantes. Em dedaleira, D e d causam pigmentos vermelhos escuros e claros, res-
pectivamente, enquanto W (epistático) impede a deposição do pigmento (fenótipo pétala branca). Fonte: Griffiths
et al. (2011).
Na Figura 8 observamos a autofecundação de uma dedaleira de pétalas brancas diíbrida
(DdWw) e verifica-se na F2 a proporção de 9/16 pétalas brancas (D_W_); 3/16 pétalas brancas
(ddW_); 3/16 pétalas vermelho-escuro (D_ww) e 1/16 de plantas dedaleiras de pétalas vermelho-
claro (ddww). A soma de 9/16 e 3/16 das plantas que apresentam pétalas brancas nos dá a
proporção total que é de 12/16. Assim, a proporção final é 12:3:1.
Existem outros tipos de epistasia que não sejam a recessiva e dominante, veremos a
seguir outros exemplos. Ramalho, Santos e Pinto (2008) descrevem a epistasia recessiva dupla
relativo a cor da flor de feijoeiro. Quando plantas de flor de cor branca (ppVV) são cruzadas com
plantas de flor de cor branca (PPvv) a F1 apresenta cor de flor violeta (PpVv). Na autofecundação,
observa-se a frequência fenotípica de 9/16 de plantas de cor violeta e 7/16 de plantas de flor de cor
branca. Apenas 9/16 das plantas apresentam cor de flor violeta (PpVv) porque possuem as duas
enzimas necessária para que a via metabólica para a produção do pigmento violeta se complete,
nos demais (P_vv, ppV_ e ppvv) a via metabólica não se completa devido a falta de uma ou duas
enzimas.
Assim, plantas ppV_ não produzem o pigmento violeta porque o alelo p é epistático em
relação ao alelo V. igualmente, plantas P_vv não produzem o pigmento violeta porque o alelo v
é epistático em relação ao alelo P – dupla epistasia recessiva (RAMALHO; SANTOS; PINTO,
2008).
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ENSINO A DISTÂNCIA
A epistasia recessiva e dominante é observada no exemplo da cor de plumagem de

galinhas Leghorn e Silkie. Quando essas aves de plumagem branca são cruzadas, todas as aves
da F1 são igualmente brancas. Contudo, após o intercruzamento entre F1, observa-se na F2 o
aparecimento de 13 aves brancas e 3 aves coloridas (RAMALHO; SANTOS; PINTO, 2008).
Dois genes governam esta característica, o alelo C é necessário para a produção da cor,
enquanto o alelo c, condiciona a ausência de pigmento (plumagem branca), em outro loco, o alelo
I é epistático em relação ao gene C, impossibilitando a expressão de cor e seu alelo recessivo i,
determina a ausência da inibição. Assim, plumagem branca na frequência de 13/16 deu-se pelos
genótipos I_C_ e I_cc, devido à presença do epistático dominante I e também pelo genótipo
iicc, em que c é não funcional, não ocorrendo produção de pigmento, este último, considerado
também epistático, uma vez que deve interromper a via e impedir a produção dos pigmentos da
cor da plumagem, por isso, designa-se epistasia recessiva dominante (RAMALHO; SANTOS;
PINTO, 2008). Alguns autores consideram este exemplo como um caso de epistasia dominante,
ocasionado pelo alelo I (NICHOLAS 2011; OTTO, 2012).
Figura 8 - Autofecundação da planta dedaleira de pétalas brancas (DdWw) seguido dos genótipos e fenótipos da F2.
Fonte: o autor.
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ENSINO A DISTÂNCIA
Outros tipos de interações gênicas, que necessariamente não implicam em bloqueio de

vias metabólicas, conversões ou mesmo alterações estruturais são exemplificados por Ramalho,
Santos e Pinto (2008), que levam a alterações nas frequências fenotípicas de 9:3:3:1.
Existem genes com as mesmas funções que podem estar representados mais de uma vez
no genoma, alterando as proporções mendelianas esperadas. Este fato pode ser observado na
planta bolsa de pastor, em que seus frutos podem ser triangulares ou alongados. Ao realizar o
cruzamento entre duas plantas com frutos triangulares heterozigotas (AaBb) obtém-se na F2: 15/16
de plantas com frutos triangulares e 1/16 de plantas com frutos alongado. Isso é explicado pelo
fato do gene A e B apresentarem o mesmo efeito fenotípico (fruto triangular) em contrapartida,
os alelos recessivos destes gene (aabb) serão os únicos responsáveis pelo fenótipo fruto alongado.
Denominamos este tipo de interação de genes duplicados (RAMALHO; SANTOS; PINTO,
2008).
Outra forma de interação envolvendo genes duplicados no qual aparece um terceiro
fenótipo resultante da presença de alelos dominantes denomina-se de genes duplicados com
interação entre alelos dominantes. Em abóboras, o formato pode ser esférico (alelo A ou B)
e alongado (alelo a ou b). Genótipos A_bb e aaB_ apresentaram fenótipo frutos esféricos e
aabb frutos alongados. Contudo, quando os alelos dominantes dos dois genes estão presentes
(A_B_) eles interagem para produzir o fenótipo formato discoide. Assim, a autofecundação da F1
(AaBb), originará uma F2 com: 9/19 abóboras discoides, 6/16 abóbora de formato esférico e 1/16
abóboras de formato alongado (RAMALHO; SANTOS; PINTO, 2008).
Observe a Figura 9 que apresenta, de forma resumida, as proporções fenotípicas esperadas

na 2º Lei de Mendel e nas suas variações (Interação gênica e epistasias)
Figura 9 - Resumo das proporções fenotípicas da 2º Lei de Mendel e sua variações. *a proporção 13 contempla os
genótipos A_B_; A_bb e aabb. Fonte: o autor
2.2. Pleiotropia
Conforme Snustad e Simmons (2013, p. 74), “[...] quando um gene influencia muitos
aspectos dos fenótipos, diz-se que é pleiotrópico [...]” e um importante exemplo na genética
humana é a fenilcetonúria. A mutação recessiva do gene da fenilcetonúria tem como efeito
primário o acúmulo de substâncias tóxicas no encéfalo, causando comprometimento mental.
Outras manifestações causadas pela mutação recessiva do gene é a interferência na síntese
do pigmento melanina e alterações nos exames bioquímicos do sangue e urina (SNUSTAD;
SIMMONS, 2013).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Em animais, o gene M, que produz o fenótipo Merle de padrão de pelagem em cães, com
áreas cinza-azuladas, é pleiotrópico. Adicionalmente, a sua expressão pode acarretar cor de olhos
azuis em um olho (heterocromia) ou ambos, pelos brancos, surdez, cegueira e até esterilidade
(OTTO, 2012).
2.3. Ligação e recombinação gênica

Até o momento estudamos caracteres governados por dois genes situados em
cromossomos distintos. Contudo, dois genes podem estar situados no mesmo cromossomo e
que seguirão juntos na meiose, e os alelos desses genes ligados podem sofrer recombinação pela
ocorrência de crossing over.
De acordo com Snustad e Simmons (2013) genes que estão ligados fisicamente no mesmo
cromossomo deverão seguir unidos na meiose, fenômeno este denominado ligação. Da mesma
forma, era sabido pelos geneticistas que essa ligação não era absoluta já que dados experimentais
evidenciaram que genes no mesmo cromossomo poderiam ser separados na meiose e que novas
combinações poderiam surgir, fenômeno este denominado de recombinação, pela ocorrência de
crossing over. Para Griffiths et al. (2011), a recombinação é quando os cromossomos homólogos
na prófase da meiose I ocasionalmente se rompem e trocam partes.
Veja a seguir a associação dos conceitos citados de recombinação e crossing over, assim
como, para os novos conceitos de permuta e quiasmas realizado por Snustad e Simmons (2013,
p. 135):

Uma hipótese afirmava que, durante a meiose, quando havia pareamento dos
cromossomos homólogos, uma troca física de material separava e recombinava
os genes. Essa ideia foi inspirada pela observação citológica de que era possível
ver os cromossomos em configurações de pareamento que sugeriam a permuta
de fragmentos entre eles. Nos pontos de permuta, os dois homólogos cruzavam-
se como se cada um deles tivesse sido quebrado e, depois, fixado ao outro. Um
ponto de cruzamento (crossing over point) foi denominado quiasma, palavra
derivada do grego que significa “cruz”. Os geneticistas começaram a usar o termo
crossing over para descrever o processo que criava os quiasmas - isto é, o processo
real de troca entre cromossomos pareados. Eles concluíram que a recombinação
- a separação de genes ligados e a formação de novas combinações gênicas - era
consequência do processo físico de crossing over.
Bateson e Punnett estudaram a herança de dois genes em ervilha-de-cheiro e na

autofecundação de uma planta diíbrida (F1), não foi observado a proporção 9:3:3:1 prevista na
distribuição independente. Neste momento, estabeleceu-se a primeira hipótese de que os genes
estariam ligados. Morgan, da mesma forma, encontrou desvio à 2ª Lei de Mendel quando estudava
genes autossômicos em Drosophila, e novamente a hipótese de ligação foi reforçada (GRIFFITHS
et al., 2011).
Vamos verificar os dados obtidos por Morgan, que realizou experimentos com um gene
que afetava a cor de olho (V – vermelha; e v – púrpura) e um gene que afetava a característica
de tamanho de asa (N - asa normal, n - asa vestigial) nas moscas. Morgan fez um cruzamento
para obter diíbridos e posteriormente realizar um cruzamento teste (GRIFFITHS et al., 2011).
Conforme Soares (2004, p. 458), o cruzamento teste é o:
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ENSINO A DISTÂNCIA
[...] recurso usado em genética para identificação da homozigose ou heterozigose

de um indivíduo que revela fenotipicamente a manifestação dominante de um
caráter. Consiste em submeter o indivíduo-teste a cruzamentos com cruzante
que revela manifestação recessiva e que, portanto, é logicamente homozigótico
[…]
Griffiths et al. (2011) afirmam a importância do cruzamento teste realizado por Morgan
pelo fato de que o genitor testador apenas contribuirá com gametas carregando alelos recessivos
e, desta forma, os genótipos da prole revelam diretamente quais alelos contribuídos dos gametas
do genitor diíbrido, possibilitando, assim, concentrar-se apenas nos resultados da meiose do
genitor diíbrido.
Na Figura 10 observamos o esquema experimental de dois cruzamentos realizado por
Morgan. Inicialmente a obtenção do diíbrido e posteriormente a realização do cruzamento teste
foi comum aos dois cruzamentos. Na região de fundo branco da figura, observamos as classes
gaméticas dos diíbridos para os dois cruzamentos e constatamos que estes números desviam
totalmente da previsão mendeliana de uma proporção de 1:1:1:1 na formação de gametas das
fêmeas diíbridas.
Figura 10 - Experimento de Morgan sobre a hipótese de genes ligados na característica cor do olho e tamanho de
asa em moscas. Fonte: o autor.
No primeiro cruzamento, a primeira e última combinação de alelos estão em grande

maioria indicando que os alelos para cor de olho e tamanho de asa estão associados ou “ligados”
(VN - 1.339 e vn - 1.195). Também podemos avaliar o cruzamento teste, verificando o percentual
de recombinantes na prole que por definição neste exemplo são de dois tipos (Vn e vN), porque
claramente eles não são os dois genótipos contribuídos da fêmea diíbrida (GRIFFITHS et al.,
2011).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Realizando a soma das frequências, que é um valor muito próximo dos dois recombinantes
(151 ~ 154), obteremos um total de 305, que é uma frequência de (305/2.839)x100, ou seja, 10.7%
de recombinação.
Quanto a conformação dos alelos em genes ligados, Griffiths et al. (2011, p. 113) dizem
que
[…] genes ligados em um diíbrido podem estar presentes em uma das duas
conformações básicas. Em uma, os dois alelos dominantes, ou tipo selvagem,
estão presente no mesmo homólogo, esse arranjo é chamado de conformação
cis (cis significa adjacente). Na outra, eles estão em homólogos diferente, no que
é chamado de conformação trans (trans significa oposta).
Para Snustad e Simmons (2013), estas conformações recebem diferentes nominações,

porém, com os mesmos significados. Assim, conformação cis é designada por estes autores de
acoplamento e a conformação trans designa-se de repulsão. Ambos os termos são utilizados por
Ramalho, Santos e Pinto (2008).
No caso do cruzamento 1, pelo número de classes gamética, que é maior para os
homozigotos, podemos concluir que a conformação dos alelos no cromossomo é Cis, e
representamos VN/vn, conforme ilustrado na Figura 9. As barras de cor azul representam um
determinado par de homólogos, em um dos homólogos, encontramos os alelos dominantes (V e
N) e no outro homologo, os alelos recessivos (v e n).

Com relação ao segundo cruzamento, observamos novamente que as classes gaméticas
não estão próximas da proporção mendeliana de 1:1:1:1 para formação de gametas de um diíbrido.
Agora, entretanto, as classes recombinantes são ao contrário do cruzamento 1. A segunda e a
terceira combinação de alelos estão em grande maioria indicando que os alelos para cor de olho
e tamanho de asa estão “ligados” (Vn - 965 e vN - 1.067). Os gametas que carregam os alelos
recombinantes apresentam uma frequência de: VN - 157 e vn - 146. Para obter a frequência
total de recombinação: (157+146)/2.335x100, ou seja, 12,9%, note que a frequência total do
cruzamento 1 e 2 é muito próxima. Neste caso, pelo maior número de classes gaméticas em Vn
e vN constata-se que neste cruzamento estes alelos estão na conformação Trans (repulsão) e
representamos por Vn/vN (GRIFFITHS et al., 2011).
Snustad e Simmons (2013) descrevem que a frequência de recombinação é utilizada como
medida para a intensidade de ligação entre genes. Assim, genes que apresentam uma ligação mais
“estreita”, ou seja, que apresentam locus próximos no cromossomo, raramente se recombinam,
enquanto que genes que apresentam uma ligação mais “frouxa”, os locus gênicos encontram-se
mais distanciados, recombinam-se mais frequentemente.
A frequência de recombinação de dois genes nunca será maior que 50%, porque este
limite máximo é alcançado quando os genes estão em cromossomos diferentes. Na verdade,
a recombinação de 50% é quando ocorre a distribuição independente dos genes (SNUSTAD;
SIMMONS, 2013).
Griffiths et al. (2011) relatam que a recombinação pode ser observada em situações
biológicas variadas, mas, neste caso, designa-se de recombinação meiótica, ou seja, qualquer
processo meiótico cujo produto haploide apresenta novas combinações de alelos levados pelos
genótipos haploides que, ao se unir, formarão o meiócito. A Figura 11 ilustra o processo de
detecção de recombinantes através do cruzamento teste de um heterozigoto.
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ENSINO A DISTÂNCIA

Figura 11 - Produtos recombinantes de uma meiose diploide são mais prontamente detectados em cruzamento de
um heterozigoto e um testador recessivo. Fonte: Griffiths et al., (2011).
Verifica-se que o diploide meiótico (F1) foi obtido através das entradas (gametas: AB e
ab), contudo, após a meiose observamos dois padrões de gametas, os parentais (AB e ab) e os
recombinantes (Ab e aB), destacados na figura pela cor azul. Ao lado, observamos os gametas do
testador, duplo recessivo e que, após a fertilização, dará origem a possível prole diploide e, que, da
mesma forma, evidenciará prole do tipo parental e prole recombinante (GRIFFITHS et al., 2011).
Uma revisão interessante dos conceitos sobre ligação gênica nos vídeos: Linka-
ge - Parte 1, disponível em: <https://www.youtube.com/watch?v=iLwHBzxUSA0>
(acesso em: 05 fev. 2019) e Parte 2, disponível em: <https://www.youtube.com/
watch?v=WrlZoChXqyc> (acesso em: 05 fev. 2019).
2.4. Mapeamento Cromossômico

Segundo Snustad e Simmons (2013), é possível mapear os genes ligados em um
cromossomo por meio de um estudo minucioso da frequência de recombinação de seus alelos.
Assim, os geneticistas elaboram mapas cromossômicos estimando o número de crossing overs
pela contagem dos quiasmas (realizando pela análise citológica) ou cromossomos recombinantes.
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ENSINO A DISTÂNCIA
A chance de crossing over entre dois pontos em determinada célula pode ser
baixa, mas em uma grande população de células, é provável que esse crossing
over ocorra várias vezes simplesmente porque há muitas oportunidades
independentes. Assim, a quantidade que realmente precisamos medir é o
número médio de crossing over em determinada região cromossômica. … a
distância entre dois pontos no mapa genético de um cromossomo é o número
médio de crossing overs entre eles (SNUSTAD; SIMMONS et al., 2013, p. 141).
Para compreender esta definição, observemos a Figura 12. Nela, existem 100 ovogônias
(AB/ab) que sofreram meiose, e uma delas originará 100 gametas (ovócitos II). Destes, 70 gametas
não sofreram crossing over (cromossomos homólogos da esquerda para a direita na figura), 20
gametas sofreram 1 crossing over - simples, 8 gametas sofreram dois crossing overs - duplo e 2
gametas sofreram três crossing overs - triplo. Frente a estes dados, calcula-se a frequência de
ocorrência de crossing overs simples, duplos e triplos entre o gene A e B.
Figura 12 - Cálculo do número médio de crossing overs entre os genes A e B nos cromossomos isolados na meiose.
Fonte: Snustad; Simmons (2013).
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ENSINO A DISTÂNCIA
Assim:
70 gametas dos 100 não sofreram crossing over [0x(70/100)]
20 gametas dos 100 sofreram crossing over simples [1x(20/100)]
8 gametas dos 100 sofreram crossing over duplo [2x(8/100)]
2 gametas dos 100 sofreram crossing over triplo [3x(2/100)]
A soma de todas essas frequências será útil para estimar a distância no mapa genético
entre esses loci (local do gene A e B) que neste caso é de 0,42.
Para ilustrar a técnica de mapeamento de dois pontos (2 genes) consideremos o
cruzamento teste da Figura 13, realizado em Drosophilas. Fêmeas do tipo selvagem (cor de corpo
cinza e asas longas) foram cruzadas com machos homozigotos para duas mutações autossômicas:
vg - asas vestigiais, curtas e b - cor de corpo preto. Todas as moscas da F1 apresentaram asas
longas e corpo cinza, concluindo-se assim que os alelos selvagens, vg+ e b+, são dominantes.
Após a realização do cruzamento teste, quatro classes fenotípicas foram observadas, duas mais
abundantes: moscas com asas longas e corpo cinza (415) / asas vestigiais e corpo preto (405), e
duas menos abundantes, fenótipo recombinante: moscas com asas vestigiais e corpo cinza (92) /
asas normais e corpo preto (88) (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
Figura 13 - Experimento com dois genes ligados, vg (asas vestigiais) e b (corpo preto) em Drosophila. Fonte: Snus-
tad; Simmons (2013).
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ENSINO A DISTÂNCIA
A frequência de recombinantes será dada pelo somatório dos recombinantes (92+88 =

180) dividido número total de moscas (1000)x100, ou seja, 18. Conforme Snustad e Simmons
(2013, p. 142): “vg e b estão separados por 18 unidades de mapa (u.m.) genético. Às vezes, os
geneticistas chamam a unidade de mapa de centiMorgan, abreviado como cM, […] Portanto,
podemos dizer que vg e b estão distantes 18cM”.
Esse método produz um mapa linear correspondente à linearidade cromossômica. Em
um mapa linear, se 5 u.m. separam os genes A e B, enquanto 3 u.m. separam os genes A e C, então
a distância que separa B e C deve ser 8 ou 2 u.m. (Figura 14).

Figura 14 - Um região cromossômica com três genes em ligação. As distâncias do mapa sendo aditivas, o cálculo
das distâncias A-B e A-C nos sugere duas possibilidades mostradas para a distância B-C. m.u. é igual a u.m. Fonte:
GriffithS et al. (2011).
[Recombinação e Evolução!
A recombinação é uma característica essencial para a reprodução sexuada. Du-
rante a meiose, por ocasião da aproximação dos cromossomos e do crossing
over, há uma oportunidade de criar novas combinações de alelos. Algumas delas
podem beneficiar o organismo por aumento da sobrevivência ou da capacidade
reprodutiva. Com o tempo, o esperado é que essas combinações benéficas se
disseminem na população e se tornem características usuais da constituição ge-
nética da espécie. Portanto, a recombinação meiótica é uma maneira de emba-
ralhar a variação genética para potencializar as mudanças evolutivas (SNUSTAD;
SIMMONS, 2013, p. 152).
WWW.UNINGA.BR 81
ENSINO A DISTÂNCIA
3 - EXPRESSIVIDADE E PENETRÂNCIA
De acordo com Otto (2012), expressividade variável é quando a expressão de um gene
apresenta variação em diferentes indivíduos. Como exemplo, temos em equinos a exostose
múltipla, herança autossômica dominante, mas a gravidade desta doença difere entre os
indivíduos, ou seja, o mesmo gene pode determinar pequenas e poucas exostoses (diagnosticadas
apenas por radiografias), até tumores ósseos deformantes. Já a penetrância incompleta é quando
um gene que se expressa em um indivíduo pode não ter efeito em outro. Cita-se como exemplo o
polidactilia, de cada 100 pessoas que apresentam o gene autossômico dominante, e logo, deveriam
apresentar a característica, apenas 60 têm a alteração para este gene. Ou seja, a penetrância do
gene da polidactilia é de 60%.
Vale ressaltar que:
[...] existem genes, como o da polidactilia, que apresenta penetrância incompleta
e também expressividade variável, mas isso não é obrigatório. Existem outros
genes que têm penetrância incompleta, mas sua expressividade não é variável,
e outros, ainda, cuja expressividade é variável, mas a penetrância é completa.
Sem esquecer que a maioria dos genes tem mesmo é penetrância completa e
expressividade não variável (OTTO, 2012, p. 27).

Após o aprendizado de diversos conceitos em genética animal contemplado em
todas as unidades, sugere-se a leitura do artigo Genômica Animal que descreve
a aplicação de todo este conhecimento no melhoramento genético animal e as
principais conquistas da genômica para os animais de produção.
Acessar: COUTINHO, L. L. et al. Genômica Animal. XVII Congresso Brasileiro de
Zootecnia, Sociedade Brasileira de Zootecnia, p. 429-430, 2007.
Disponível em: <https://www.agencia.cnptia.embrapa.br/Repositorio/genomica_
animal_000fzfl2nmm02wx5ok0cpoo6aipz2t68.pdf>. Acesso em: 05 fev. 2019.
Baseado no exposto nesta Unidade, verificamos a importância que os trabalhos de Mendel
tiveram para a elaboração da 2º Lei ou Lei da segregação independente. Da mesma forma, estes
estudos foram cruciais para que outros geneticistas, baseados em suas observações experimentais,
notassem a presença de variações dos padrões sugeridos por Mendel e, devido a isto, elaborassem
novos conhecimento e conceitos extremamente úteis na genética moderna.
Encerramos aqui os conteúdos básicos da disciplina de Genética Animal. Muitos aspectos
não contemplados nestas unidades direcionam a genética moderna e suas ferramentas, passíveis à
aplicação na área de Medicina Veterinária, principalmente no campo do melhoramento genético
animal.
WWW.UNINGA.BR 82
ENSINO A DISTÂNCIA
REFERÊNCIAS
COSTA, M. T. P.; LOBO, R. R.; SANTILONI, V.; MOTA, L. S. L. S. Aneuploidia de cromossomos
sexuais em gato de pelagem tortoiseshell - relato de caso. Clínica Veterinária, Vol. 22, nº 126, p.
40-44, 2017.
EDUCAÇÃO. Conceitos básicos da genética. 2018. Disponível em: <http://educacao.globo.

com/biologia/assunto/hereditariedade/conceitos-basicos-da-genetica.html>. Acesso em: 02 jun.
2018.
GRIFFITHS, J. F.; WESSLER, S. R.; CARROLL, S. B.; DOEBLEY, J. Introdução à Genética. 9º ed.
Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2011.
GUNN-MOORE, D. A.; BRESSANT, C.; MALIK, R. Breed-related disorders of cats. Journal of

Small Animal Practive, Vol. 49, nº 4, p.167-168, 2008.
KREBS, J.; GOLDSTEIN, E. S.; KILPATRICK, S. T. Lewin’s GENES XII. 12º Ed. Jones & Bartlett
Learning, 2018.
LUNA, H. S.; FERRARI, I.; FILHO, A. B. F.; RUMPF, R. Poliploidia em Bovinos Simental (Bos
taurus taurus) E Nelore (Bos taurus indicus). Estudos, Vol. 37, nº 9/10, p. 749-754, 2010.
MIDIA. Genética e Biologia Molecular – Os cromossomos sexuais (2012). Disponível

em: <https://midia.atp.usp.br/impressos/redefor/EnsinoBiologia/GenBioMol_2011_2012/
GenBioMol_v2_04.pdf>. Acesso em 31 jan. 2019.
NICHOLAS, F. W. Introdução à genética veterinária. 3º Ed. Porto Alegre, Artmed, 2011.
OTTO, P. G. Genética Básica para Veterinária. 5º ed. São Paulo, Roca, 2012.
RAMALHO, M. A. P.; SANTOS, J. B.; PINTO, C. A. B. P. Genética na Agropecuária. 4º Ed.

Lavras - MG, Editora UFLA, p,468, 2008.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 6º Ed. Rio de Janeiro, Guanabara

Koogan, 2013.
SHARKHEL, B. C.; KATPATAL, B. G. Karyological evaluation of AI bulls and potencial young

sires. Indian Journal of Animal Reproduction, Vol. 17, nº 1, p. 39-41, 1996.
SOARES, J. L. Dicionário etimológico e circunstanciado de Biologia. Editora Scipione. São

Paulo, 2004.
UEL. Integrando a genética mendeliana com a divisão meiótica. s.d.a. Disponível em: <http://
www.uel.br/pessoal/rogerio/genetica/respostas/pratica_06.html>. Acesso em: 02 jun. 2018.
WWW.UNINGA.BR 83
ENSINO A DISTÂNCIA
REFERÊNCIAS
UEL. Padrões de herança monogênica e a análise de heredogramas. s.d.b. Disponível em: <http://
www.uel.br/pessoal/rogerio/genetica/respostas/pratica_12.html>. Acesso em: 02 jun. 2018.
UEL. Extensões à análise mendeliana. s.d.c. Disponível em: <http://www.uel.br/pessoal/rogerio/

genetica/respostas/pratica_08.html> Acesso: 15 jan. 2019.
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PROF. DR. ISAAC ROMANI

Que esta nova caminhada lhes traga

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1.2. A Estrutura do DNA e do RNA.

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Os arcabouços de açúcar-fosfato dos dois filamentos complementares são

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2.1. Aspectos Gerais

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Segundo Snustad e Simmons (2013) a existência de um local de início ou origem de

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Apenas um primer é necessário para sintetizar o filamento contínuo, porém, no filamento

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2.2. Iniciação da Replicação

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Uma revisão interessante dos conceitos sobre a estrutura e replicação do DNA

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Na maioria dos procariotos, apenas uma RNA polimerase sintetiza as moléculas de

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Segundo o Dogma central da biologia molecular, as informações

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Esclareça suas dúvidas sobre transcrição assistindo o vídeo: Genética - Transcri-

Para mais informações sobre os novos experimentos que estão desaﬁando os

3.4. Tradução e Código Genético

GENÉTICA ANIMAL | UNIDADE 1

GENÉTICA ANIMAL | UNIDADE 1

Não ﬁque com dúvidas. Assista o vídeo: Genética - o código genético.

3.4.1. O mecanismo da tradução

GENÉTICA ANIMAL | UNIDADE 1

Figura 15 – Iniciação da Tradução. Fonte: Snustad; Simmons (2013).

O alongamento da cadeia polipeptídica, que consiste no acréscimo de cada aminoácido do

GENÉTICA ANIMAL | UNIDADE 1

Figura 16 – Alongamento da cadeia polipeptídica. Fonte: Snustad; Simmons (2013).

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Figura 17 – Término da cadeia polipeptídica. Fonte: Snustad; Simmons (2013).

Assista o vídeo Genética - tradução gênica para ﬁxar o conteúdo apreendido.

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Heterozigose é qualidade do heterozigoto. O heterozigoto é aquele que

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