MUTAÇÕES GÊNICAS

Profª. Carolina Alencar Nigro

Leitura do código genético
Mutação
• É uma alteração na estrutura do material
genético;
Mutações

Alteram Síntese
a de Proteína com
estrutura do uma função alterada
DNA nova proteína
As mutações podem ser:

•Neutras
•Benéficas
•Prejudiciais
•É necessário avaliar o efeito de
cada mutação nas células
 Distúrbios Genéticos
• São chamadas doenças hereditárias;
• São transmitidas dos pais para os filhos, ou seja, ao longo
das gerações.
Distúrbios

Cromossômicos Multifatoriais
Monogênicos
Conceitos
• É considerado GENE SELVAGEM quando não
houve alteração em sua sequência genética;

• Quando houve alteração no material genético é

chamado de GENE MUTANTE;

• Genes que causam a morte de indivíduos são

conhecidos como ALELOS LETAIS.
 Tipos de células que ocorrem
mutações

Podem ser somáticas ou germinativas (reprodutivas).

Tipos de mutações
• Substituição;

• Inserção;

• Deleção.
Substituição
Substituição

• É a troca de uma base por outra;

• Se mudar um códon para um que codifica um

aminoácido diferente:
▫ Causa pequenas mudanças na proteína produzida.
● Exemplo: anemia falciforme.
Substituição
• Se mudar um códon para um que codifica o
mesmo aminoácido:
▫ Não causa mudanças na proteína produzida.
● São conhecidas como mutações silenciosas.
Substituição
• Se alterar um códon codificador de aminoácidos
para um códon “finalizador”
▫ Causa uma proteína incompleta.
Inserção
Inserção
• São mutações que inserem pares de bases
“extras” na sequência gênica.

• Alteração no quadro de leitura.

Deleção
Deleção
• São mutações no qual um trecho de DNA é
perdido ou deletado.

• Alteração no quadro de leitura;

Mutações em genes
Mutações
• Espontânea - são aquelas que ocorrem ao acaso,
sem uma causa definida, ou melhor, que
ocorrem sem uma causa aparente.

• Induzidas - são aquelas que aparecem em

decorrência da utilização de agentes
mutagênicos.
Induzidas
• Qualquer mutação que ocorra em resposta a um
agente externo;
▫ Podem ser físicos ou químicos.

Físicos: Raios X, raios gama, luz ultravioleta.

Químicos: análogos de bases (5-bromo-uracil),
agente alquilantes (etilmetanossulfonato – EMS e
dietilsulfato – DES), corantes acridínicos
(puromicina).
Reparo do DNA danificado
• Devido aos mecanismos de correção – menos de
uma a cada 100 mil alterações de bases no DNA
tem possibilidade de perpetuar, causando a
mutação.

• Existem diversos tipos de reparo, entre eles

estão:
▫ Reparo direto;
▫ Reparo por excisão de nucleotídeos;
Reparo do DNA x Mutações
Reparo direto

• Conhecido como reversão ou remoção;

▫ Um exemplo: dímeros de pirimidina na
fotorreativação.
Reparo por excisão de bases
• A alteração é detectada por enzimas
denominadas glicosilases.
▫ Essas enzimas quebram a ligação N-glicosilases
que liga o açúcar à base alterada e eliminam do
DNA.
Reparo por excisão de bases
Referências
• BASSO, R. M. Colapso induzido pelo exercício em
um Labrador Retriever. Ciência Rural, p.
1629-1631, 2014.

• ANDRADE, D. G. A. Frequência alélica do

polimorfismo de nucleotídeo único c. 421G> T no
gene ADAMTS2, responsável pela dermatosparaxia
em ovinos White Dorper. 2017.

• DA SILVA, C. R. Mutação MDR1-nt230 (del4) em

cães da raça Collie. Revista de Iniciação
Científica da ULBRA, v. 1, n. 9, 2011.