18/10/2022

MODIFICADO DE:

O que é aExpressão
filosofia?da
informação genética
(Mutações génicas)

Mutações génicas

• Correspondem a alterações da sequência de nucleótidos num gene (DNA).

• Uma mutação pode ser comparada à alteração de uma única letra numa frase completa.

Informação original Informação alterada

Que bom ser mãe! Que bom ter mãe!

• Podem ter origem espontânea ou podem ser induzidas por agentes mutagénicos (e.g. vírus,
radiações X e UV ou substâncias químicas provenientes dos alimentos, tabaco e poluentes).

• Podem ser prejudiciais, benéficas e fontes de variabilidade genética essencial para a

evolução das espécies.

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Mutações génicas

• A classificação das
mutações génicas pode
ser feita em função da
origem da alteração da
sequência de nucleótidos
do DNA.

Desfasamento da leitura
dos codões
Manual BioGeo 11 – Texto Editores

Mutações génicas

Em função do efeito que as mutações génicas provocam nas proteínas codificadas, classificam-se em:

• Sinónimas (= silenciosas): se não afetam a função do gene, não tendo efeitos na tradução.

EXEMPLO:

Sem mutação génica Com mutação génica

3’ …. AAA TTC GCC CTT … 5’ 3’ …. AAA TTT GCC CTT … 5’ Cadeia DNA codificante

5’ …. UUU AAG CGG GAA … 3’ 5’ …. UUU AAA CGG GAA … 3’ mRNA transcrito

… Fen – Lis – Arg – Glu … … Fen – Lis – Arg – Glu … Péptido

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Mutações génicas

Em função do efeito que as mutações génicas provocam nas proteínas codificadas, classificam-se em:

• Sinónimas (= silenciosas): se não afetam a função do gene, não tendo efeitos na tradução.
• Sem sentido: se originam proteínas não funcionais.

EXEMPLO:

Sem mutação génica Com mutação génica

3’ …. AAA TTC GCC CTT … 5’ 3’ …. AAA TTG CCC TT … 5’ Cadeia DNA codificante

5’ …. UUU AAG CGG GAA … 3’ 5’ …. UUU AAC GGG AA … 3’ mRNA transcrito

… Fen – Lis – Arg – … … Fen – Asp – Gli – … Péptido

Mutações génicas Segmento do gene normal Segmento do gene com mutação

A
Em função do efeito que as mutações génicas
3’ 5’ 3’ 5’
provocam nas proteínas codificadas, classificam-
se em:
mRNA mRNA

U
• Sinónimas (= silenciosas): se não afetam a
função do gene, não tendo efeitos na tradução. 5’ 3’ 5’ 3’

• Sem sentido: se originam proteínas não

funcionais;
• Não sinónimas (“Missense”; com perda de
sentido): se originam proteínas alteradas, mas Pro Glu Glu Pro Val Glu

funcionais. Segmento da Segmento da

hemoglobina normal hemoglobina mutante

EXEMPLO: o caso da mutação com perda de Anemia

sentido que origina a anemia falciforme. falciforme
Glóbulo vermelho Glóbulo vermelho
normal mutante

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Mutações génicas

• As mutações que
ocorrem nas células
somáticas
(vegetativas;constituintes
do organismo) não são
transmissíveis.

• Apenas as mutações
contidas no DNA das
células germinativas
(células sexuais,
reprodutoras) são
hereditárias.

Atividade p. 39 do manual
Que implicações têm as mutações na produção das proteínas?

C
D

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Atividade p. 41 do manual
De que forma atuam os fatores mutagénicos?

Mutação provocada pelo α-benzopireno. (A) Formação de dímeros. (B) Número e tipo de mutações
provocadas por diferentes doses de UV-B, em quatro lotes de ratos.

Percentagem de mutações por substituições devidas ao α-benzopireno.