MUTAÇÕES DE PONTO

● Explicações científicas para as doenças.

● Alterações no DNA que levam a um problema na proteína (transcrição) que leva a um
problema no metabolismo.
● Aberrações cromossômicas: são aquelas grandes alterações.
● Mutações de Ponto: são alterações cromossômicas pequenas.
○ alterações num número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA.
○ Alterações na sequência de nucleotídeos, que alteram a sequência de
aminoácidos na cadeia polipeptídica.
○ Estas alterações englobam: adição, deleção e substituição de bases.
● Expressão gênica
● O código genético
● Mutação
○ Qualquer alteração permanente no material genético.
○ Uma alteração no DNA torna-se permanente quando não é feito o sistema de
conserto (reparo) de um nucleotídeo.

Importância da Mutação

● Provoca consequências deletérias ou raramente vantajosas a um organismo ou seus

descendentes (permite existir evolução).
● É a maior responsável pela variabilidade genética e pela evolução das espécies.
● Recorrência de mutações: são mutações ruins que vão e voltam. Quando aparecem
são eliminadas.
● Mutações novas: a mutação pode criar o que nunca antes existiu.

Mutações

● Somáticas
○ Ocorrem nas células não sexuais, não podem ser transmitidas à descendência,
exceto nos seres que se reproduzem assexuadamente.
● Células germinativas
○ Se ocorrer mutação nessas células vai transmitir para a prole.
○ Ocorrem nas células que originam os gametas e por isso se o gameta for
portador de uma mutação, na fecundação transmitirá ao descendente.
● Genômica
● Cromossômica
● Gênica
○ Produz mutações na região gênica;
● Espontânea
 ○ Mutações permanentes no genoma sem que para tal tenha havido influência
externa.
○ Ex:. Erro na replicação do DNA ou na divisão celular.
● Induzida
○ Provocada por agentes mutagênicos.
○ Ex:. Acidente em Chernobyl.

Causas Moleculares da Mutação de Ponto

● Bases nitrogenadas raras (ações de mutações)

○ Pareamento normal
■ A -- T
■ C -- G
○ Pareamento anômalo
■ C -- A
■ T -- G
○ São esses erros de pareamentos análogos que provocam as mutações.
○ O análogo de base nitrogenada não é a base nitrogenada correta.
○ A mutação faz, por exemplo, que uma ligação C -- G mude aos poucos com
bases nitrogenadas análogas até chegar em uma nova ligação A -- T,
configurando uma nova mutação ou mutação.

Tipos de Mutações

● Substituições de base
● Mutações de sítio de corte
● Deleções ou inserção
● ?

Mutação Permanente
● Muda a sequência de DNA → muda o códon → muda a proteína.

Mutação Transitória
● Muda a sequência de DNA → a enzima repara.