Mutação Genética

A s p e c t o s C o n c e it u a is

Prof: Wesley Brito

Mutação

Mu t a ç õ e s → modificação súbita e hereditária no conjunto gênico de u m organismo

não explicável pela recombinação da variabilidade genética pré-existente.

Mutante → organismo possuidor de u m a forma alterada como resultado da presença

de u m a mutação.

# Tipos

▪ aneuploidias → mudanças no número cromossômico.

▪ aberrações c ro mo s s ô mi c a s → mudanças grosseiras na estrutura dos

cromossomos.

▪ mu d a n ç a s d o s g e n e s individuais.

1. Atu alm ente, o termo mu tação tem sido u tiliza do quando da presença de
alterações detectadas em nível de genes individuais.
Mutação
Mutação

# Geralmente, organismos portadores de u m a mutação n u m determinado gene

apresentam problemas em su a sobrevivência (sendo, assim, eliminados por
seleção natural).

# Contudo, nem toda mutação resulta n u m a conseqüências deletéria para seu

portador.

# mutação → fonte básica de toda variabilidade genética (matéria-prima para a

evolução)

▪ S e m a mu t a ç ã o , t o d o s g e n e s e x i s tir iam a p e n a s e m u ma forma.

▪ m u t a ç õ e s e s p o n t â n e a s → resultam de funções celulares normais ou interações

aleatórias com o ambiente.

→ podem ser aumentadas pelo tratamento com determinados compostos (agentes

m u t a g ê n i c o s – m u t a ç õ e s induzidas)

→ atuam diretamente no DNA.

M u t a ç õ es
Classificação Geral
▪ Mutação Cromossômica: Número ou Estrutura
▪ Mutações Gênicas: Genes individuais
Mutação: B o m o u R u i m ?

A mu t a ç ã o é a f o n t e básica d e to da variabilidade g e n é t i c a , fo rnecendo

a matéria -prima para a e v o l u ç ã o
P r o c e s s o Evolutivo
Mutação c o m o f o n t e d e variabilidade
1. Recombina ção : Rearranjos → Novas c o mb i n a ç õ e s
2 . S e l e ç ã o Natural → Preserva a s c o mb i n a ç õ e s ma i s adaptadas
3. Ausência d e Mutação → G e n e s c o m a pena s u ma forma

1 2 3
Classificação das M u t a ç õ e s

Quanto à Natureza 1. Mutação espontânea

2. Mutação induzida

M uta g ênese x Cla sto g ênes e x Tera to g ênes e x Carcinogênese

Mutações Cromossômicas

Euploidia Conjunto de cromossomo de uma espécie

1. Monoploidia: n c r o m o s s o m o s
2. Diploidia: 2 n c r o m o s s o m o s
3. Triploidia: 3 n c r o m o s s o m o s
4. Poliploidia: ma i s d e do is c o n j u n t o s

Aneuploidia Número de cromossomos difere d a espécie

1. Monossomia: 2 n – 1
2. Trissomia: 2 n + 1
3. Nulissomia: 2 n – 2
Rearranjos C ro m o s s ô m i c o s
1 . Inversões: Paracêntricas ou Pericêntricas
Rearranjos C ro m o s s ô m i c o s
2 . Deleção: Terminal ou Intersticial
Rearranjos C ro m o s s ô m i c o s
3 . Translocação: Recíproca ou Robertisoniana
Rearranjos C ro m o s s ô m i c o s
4 . Duplicação x Replicação
Mutação e m Nível Molecular

Transversão
Transição
A–T T–A
A–T T –A
C –G G–C
C –G G–C
Taxas d e M u t a ç õ e s

▪ procariotos → 10 -5 a 10 -6 evento/locus/geração (mutação espontânea)

▪ e u c a r i o t o s → estimativa semelhante à encontrada nos procariotos.

# m u t a ç õ e s s i l e n c i o s a s → sem efeito aparente

# H o t s p o t s → sítios de pares de bases mais

susceptíveis à mutação.

• Envolvem a troca de bases do DNA mas não

causam a troca do aminoácido presente n a
proteína correspondente.

• Levam à troca do aminoácido, mas a

substituição não afeta a atividade da proteína
( mu t a ç õ e s neutras).
Mutação e m Nível Molecular
Del e ç ão
Mutação e m Nível Molecular
Inserção
Mutação e m Nível Molecular
S e n t i d o Trocado (Missense)
Mutação e m Nível Molecular
S e m S e n t i d o (Nonsense)
Mutação e m Nível Molecular
Expansão d e R e p e t i ç ã o
 Radiação
→ porção do espectro eletromagnético que contém comprimentos de onda menores e de maior
energia que a luz visível (0,1µm).

▪ Tipos

i o n i z a n t e → raios X , raios gama e raios cósmicos (úteis no diagnóstico médico pelo fato de
poderem penetrar nos tecidos vivos).

n ã o -ion izan te → luz ultravioleta.

• No processo de penetração, a radiação ionizante

colide com átomos da matéria causando a liberação
de elétrons (formando radicais livres positivamente
carregados – íons).

• Quimicamente mais reativos quando comparados à

átomos em seu estado estável normal.

# a reatividade a u me n t a d a d o s á t o mo s p re s e n t e s
n a s mo l é c u l a s d e DNA é a base d o s e f e i t o s
mu t a g ê n i c o s da luz ultravioleta e da radiação
ionizante.
Mutação por Radiação
▪ Radiação i o n i z a n t e → não envolve u m a extensão de tempo.

# a mesma dosagem de irradiação pode ser obtida por u m longo período de tempo, ou
u m a alta intensidade n u m curto período.

# m u t a ç õ e s d e p o n t o → diretamente proporcionais à dose de irradiação.

# Teoria da c i n é t i c a d e c o l i são ú n i c a → toda ionização tem u m a probabilidade de

induzir u m a mutação.
Mutação por Radiação
Radiação i o n i za n t e  Efeito direto

Efeito indireto
Radiação n ã o i o n i za n t e H 2 O H• + OH•
A c i d e n t e s Radioativos
Aberrações Estruturais

Cariótipo - Metáfase
 Mutação por Radiação

▪ Radiação n ã o -ioniz ant e (luz ultravioleta) → não possui energia suficiente para induzir
ionizações.

# são absorvidos por purinas e pirimidinas (tornando-se mais reativas).

○ multicelulares → atingem apenas camadas de células superficiais.

○ unicelulares → potente agente mutagênico

▪ Fo r ma ç ã o d e hidratos d e pirimidina e d í me ro s d e pirimidinas.

# a relação entre a taxa de mutação e a dose de U V é muito variável, dependendo do tipo de

mutação do organismo e das condições empregadas.
M e c a n i s m o s d e reparo do DNA

• U m mutante sobrevive quando su a troca genética não é prejudicial ou, mais raramente, é
benéfica.

• A maioria das mutações, contudo, são desvantajosas – i mp e d i n d o a sobrevida celular.

•m e c a n i s m o s d e reparo → revertem os efeitos de processos mutagênicos artificiais ou naturais

sob o DNA.

→ muitos dos danos sofridos pelo DNA podem ser reparados porque a informação genética é
preservada em ambas as fitas da dupla-hélice.

→ a informação perdida e m u ma fita p o de ser recuperada através da fita c o mp l e me n t a r

APLICAÇÕES PRÁTICAS DAS MUTAÇÕES

•Apesar da maioria das mutações tornarem o organismo menos adaptado e serem, portanto,
desvantajosas, h á a possibilidade das mesmas desenvolverem novas características desejáveis.

•Mutantes induzidos de cevada, trigo, aveia, soja, tomate – p o d e m melhorar a s l i n hage ns

cultivadas .

•re s i s t ê n c i a à ferrugem, maior produção, maior quantidade d e proteína, s e m e n t e s s e m

c a s c a , e n t e outro.

→ elucidam as vias pelas quais os processos biológicos ocorrem (isolamento e estudo das
mutações nos genes que codificam enzimas envolvidas nas mais diversas atividades metabólicas)

→ d i s s e c ç ã o d e p ro c e s s o s biológicos
Reparação do DNA
Tipos d e Reparação do DNA

1. Reparação por fotorreatividade e n zi m á t i c a

2. Reparação d e base s alteradas

3. Reparação por e x c i s ã o d e base

4. Reparação por e x c i s ã o d e n u c l e o t í d e o s

5. Reparação d e base s malpareadas

6 . S i s t e m a d e reparação por re sgate

Conclusão

▪ Mutação: Alteração do có dig o g e n é t i c o

▪ Efeito benéfico x Efeito ma lé fi co

▪ M uta çõ es c ro mo s s ô mi c a s n u mé r i c a s / e s t r u t u r a i s

▪ Mutações g ê n i c a s (Nível molecular)

▪ M e c a n i s mo s d e reparação d e erros

▪ S i s t e ma s e n z i má t i c o s c o mp l e x o s que re mo v e m vários t i p o s d e erros

▪ Manutenção da integridade do DNA