Princípios Mendelianos:

Segregação Alélica e Independente

Ana Cláudia Gomes Torres
Doutoranda – Laboratório de Polimorfismos e Ligação
anaclaudiambraga@gmail.com
Gregor Mendel
• Gregor Johann Mendel (1822-
1884)
• Princípios da hereditariedade.
• Experimentos: 1856-1863
• 8 de fevereiro de 1866 publicou
seus resultados
• 1900 redescoberta dos trabalhos
por:
• Hugo de Vries - Holanda
• Carl Correns – Alemanha
• Eric Tschermak-Seysenegg -
Áustria
• William Bateson – termo genética
– grego “gerar”
Publicação dos trabalhos
 Experimentos de Mendel
• Ervilha – Pisum sativum
• Flores hermafroditas - autofecundação
• Fácil cultivo – crescimento rápido
• 7 características – duas versões
 Cruzamento monoíbrido
• Plantas que diferiam em uma característica
Fatores -> genes
Wilhelm Johannsen;
1909
- Alelos
- Dominante
- Recessivo
- Homozigoto
- Heterozigoto
- Genótipo
- Fenótipo

Proporção 3:1
 Constatações
• Plantas deviam ter herdado fatores (genes) de ambos os genitores –
resultados da F2.
2 fatores codificando para a característica.

• Alelos se separam na formação dos gametas, cada um deles vai

para cada gameta. Se fundem para formar o zigoto.

• Dois alelos se separam em igual probabilidade na formação dos

gametas.
• Híbridos possuem um fator “latente” mascarado pelo fator para
outra característica.

Fator latente -> recessivo

Expresso -> dominante
 Resultados
Prole F1 Prole F2 Proporção
Linhagens parentais

Plantas altas x plantas anãs Altas 787 altas e 277 anãs 2,84 : 1

Sementes lisas x sementes 5474 lisas e 1850

Lisas 2,96 : 1
rugosas rugosas

Sementes amarelas x sementes 6022 amarelas e 2001

Amarelas 3,01 : 1
verdes verdes

Flores violeta x flores brancas Violeta 705 violeta e 224 brancas 3,15 : 1

651 axiais e 207

Flores axiais x flores terminais Axiais 3,14 : 1
terminais
Vagens infladas x vagens 882 infladas e 299
Infladas 2,95 : 1
comprimidas comprimidas
Vagens verdes x vagens 428 verdes e 152
Verdes 2,82 : 1
amarelas amarelas
• Princípio da segregação: “em um
heterozigoto, um alelo pode ocultar a
presença do outro”.

• Princípio da Dominância: “em um

heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-
se um do outro durante a formação dos
gametas”.
 1ª LEI DE MENDEL
• Toda característica é determinada
por um par de fatores (genes).

• Os dois alelos de cada gene

presentes em um indivíduo
segregam-se (separam-se) na
formação dos gametas.

• Assim cada pai contribui com

metade dos genes enviados para
a prole.
 1ª LEI DE MENDEL
Os padrões hereditários são determinados
por fatores (alelos) que ocorrem em pares
em um indivíduo, mas que segregam um
do outro na formação das células sexuais,
de modo que qualquer gameta recebe
apenas um ou outro dos alelos pareados.
 Exemplos
Em um cruzamento entre uma planta homozigota para
sementes amarelas e uma homozigota para sementes verdes.

P V V X v v

V v

F1 Vv
100 % amarelas
 Exemplos
Auto fecundação da F1

P V v X V v

V v V v

F1 VV Vv Vv vv

¼ VV ¾ amarela
½ ou 2/4 Vv ¼ verde
¼ vv
Quadrado de Punnett
Quadrado de Punnett

V v

V VV Vv

v Vv vv

¼ VV
¾ amarela
½ ou 2/4 Vv
¼ verde
¼ vv
 Exercício
Realize o cruzamento entre uma planta alta (dominante e
homozigota) e uma planta baixa.
A) Demonstre os resultados deste cruzamento.
B) Suponha que haja autofecundação, qual é a proporção
fenotípica e genotípica.

AA X aa
Aa 100% altas

Aa X Aa
AA Aa aA aa

1/4 2/4 1/4

 Cruzamentos diíbridos
• Indivíduos que diferem em duas características.
• Um gene  2 alelos
verde
• Cor amarela

Lisa
• Textura Rugosa
Cruzamentos diíbridos

(3:1) x (3:1) = 9:3:3:1

G – amarela
g – verde
W – lisa
w - rugosa
 GAMETAS

VvRr

Gametas: VR Vr vR vr
 2ª. LEI DE MENDEL
Princípio da distribuição independente

“Genes que codificam

características diferentes se
separam independentemente
uns dos outros quando são
formados os gametas, devida a
separação independente dos
pares de cromossomos
homólogos durante a meiose”.
Prever os resultados dos cruzamentos

Quadrado de Punnett

Linha ramificada - bifurcada

Método da Probabilidade
 Quadrado de Punnett
Pela simples contagem
podemos determinar os
tipos de prole produzidos
e suas proporções:

• 9 sementes lisas e
amarelas
• 3 sementes lisas e
verdes
• 3 sementes rugosas e
amarelas
• 1 semente rugosa e
verde
 Quadrado de Punnett
GW Gw gW gw

GGWW GGWw GgWW GgWw

GW

GGWw GGww GgWw Ggww

Gw

GgWW GgWw ggWW ggWw

gW

GgWw Ggww ggWw ggww

gw
 Exercício
O cruzamento de ervilhas altas e flores púrpura com
ervilhas baixas de flores brancas produziu uma F1 com
apenas plantas altas com flores púrpura.

A) Represente o cruzamento P e os descendentes da F1.

b) Represente o cruzamento do entrecruzamento da F1.

Dê a proporção genotípica e fenotípica.
 Resposta
a) P AABB X aabb

F1 100% Aa Bb
altas e flores púrpuras

b) F2 AaBb X AaBb
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb A – alta
Ab AABb AAbb AaBb Aabb a baixa

aB AaBB AaBb aaBB aaBb B – púrpura

ab AaBb Aabb aaBb aabb b - branca
9 altas e púrpuras: 3 altas e brancas: 3 baixas e púrpura: 1 baixa e branca
1 AABB: 2 AABb: 2 AaBB: 4 AaBb: 1: Aabb: 2 Aabb: 1 aaBB:
Prever os resultados dos cruzamentos

Quadrado de Punnett

Linha ramificada - bifurcada

Método da Probabilidade
 Linha ramificada
Usado para prever o resultado de um cruzamento envolvendo dois ou
mais genes.

Exemplo:
No cruzamento triíbrido entre ervilhas heterozigotas para 3 genes de
segregação independente, divide-se em 3 cruzamentos monoíbridos.

Para cada gene, esperamos que o fenótipo apareça em uma

proporção de 3:1.

Exemplo:
Dd X Dd produzirá 3 plantas altas: 1 baixa
Linha ramificada diíbrido
Linha ramificada
Linha ramificada triíbrido
Altura x Cor x Textura
Cruzamento teste
 Exercício
Em camundongos, o alelo B de cor de pelagem preta é
dominante em relação ao alelo b para pelagem branca, e o alelo
V para comportamento normal é dominante em relação a v para
comportamento valsador (uma forma de descoordenação).

Um camundongo homozigoto de pelagem preta normal é

cruzado com um de pelagem branca valsador.

A prole F1 foi entrecruzada, quais os genótipos e fenótipos

esperados e em que proporção.
 Resposta
Camundongo homozigoto ¼ VV 1/16 BBVV PN
¼ BB
preto normal X branco valsador
2/4 Vv 2/16 BBVv PN

P BBVV X bbvv ¼ vv 1/16 BBvv PV

F1 BbVv
¼ VV 2/16 BbVV PN
2/4 Bb
F2 BbVv x BbVv 2/4 Vv 4/16 BbVv PN
BB Bb bB bb
¼ vv 2/16 Bbvv PV
VV Vv vV vv
B preto
b branco ¼ VV 1/16 bbVV BN
1/4 bb
V normal 2/4 Vv BN
9 PN: 3PV: 3 BN: 1 BV 2/16 bbVv
V valsador
1: BBVV: 2 BBVv: 1 BBvv: 2 BbVV: 4 BbVv: ¼ vv 1/16 bbvv BV
2 Bbvv: 1 bbVV: 2 bbVv: 1 bbvv
Prever os resultados dos cruzamentos

Quadrado de Punnett

Linha ramificada - bifurcada

Método da Probabilidade
 Probabilidade
• Expressa a chance de determinando evento ocorrer
• Número de vezes que determinado evento ocorre dividido
por todas as possibilidades
Em um baralho possibilidade de tirar um rei de copas 1/52
Moedas em 1 lançamento: ½ cara e ½ coroa
Dados: 1 lançamento obter um 2 é 1/6
• Segregação dos gametas :
• Aa ½Ae½a
Aa X Aa

AA ¼
Aa ½
aa ¼
 Probabilidade
Regra da multiplicação:
“Probabilidade de dois ou mais eventos
independentes ocorrerem juntos é calculada pela
multiplicação de suas probabilidades independentes”.

Exemplo: Lançar um dado duas vezes e obter o

número 2 nas duas vezes é: 1/6 x 1/6= 1/36

Palavra aplicada: e
 Probabilidade
Regra da adição:
“A probabilidade de qualquer um de dois ou mais
eventos mutuamente excludentes é calculada pela
soma das probabilidades desses eventos”.

Lançamento de um dado e obter 1 ou 3  1/6 + 1/6 = 1/3

Palavra utilizada ou
 Aplicação
Cruzamento entre duas ervilhas altas:
Aa X Aa

AA = ¼
Aa = ¼ 2/4
aA = ¼
aa = ¼

A probabilidade da planta do cruzamento ser alta

AA ou Aa ou aA  ¼ + 2/4 = ¾
 Exercício
Dois indivíduos com o genótipo AaBbCc são
cruzados.

Qual a probabilidade de um indivíduo ser:

a) homozigoto recessivo para A, B e C
b) recessivo para A, heterozigoto para B e C
c) Heterozigoto para A e recessivo para B e C
 Resposta

AaBbCc X AaBbCc

Aa X Aa Bb X Bb Cc X Cc
¼ AA ¼ BB ¼ CC
2/4 Aa 2/4 Bb 2/4 Cc
¼ aa ¼ bb ¼ cc

a) aabbcc
¼ X ¼ X ¼ = 1/64
b) aaBbCc
¼ X 2/4 X 2/4 = 4/64
c) Aabbcc
2/4 X 1/4 X 1/4 = 2/64
 Exercício
Qual a probabilidade de um casal heterozigoto
para o albinismo terem 3 filhos albinos

Resposta:
Aa X Aa
AA - ¼
Aa ½
aa: ¼

¼ x ¼ x ¼ = 1/64
 Exercício
Probabilidade desse casal ter 1 filho com albinismo (A) e
2 com pigmentação normal (PN)
Resposta:
1) 1° filho A e 2° e 3° PN
¼ x ¾ X ¾ = 9/64

2) 1° e 3° filho PN e o 2° A
¾ x ¼ x ¾ = 9/64

3) 1° e 2° filho PN e o 3° A
¾ x ¾ x ¼ = 9/64

Total: 9/64 + 9/64 + 9/64 = 27/64

 Complicando um pouco mais...
• Probabilidade deste casal ter 5 filhos, dois
com albinismo e 3 com pigmentação normal.
 Possibilidades
1° 2° 3° 4° 5° TOTAL
A A PN PN PN ¼x¼x¾x¾x
¾ =27/1024

A PN A PN PN 27/1024
PN A A PN PN 27/1024
PN PN A PN A 27/1024
PN PN PN A A 27/1024
PN A PN A PN 27/1024
A PN PN PN A 27/1024
PN PN A A PN 27/1024
PN A PN PN A 27/1024
A PN PN A PN 27/1024
270/1024=
0,26
 Expansão Binomial
• Segregação em duas classes distintas
• Doente/saudável, macho/fêmea,
normal/mutante...
• (p + q)n
• p= probabilidade de ocorrer um evento
• q= probabilidade da ocorrência do outro
evento
 Expansão Binomial
• p= ¼ probabilidade de ter o albinismo
• q= ¾ probabilidade de ter pigmentação
normal
• (p + q)5
• Número de filhos: n=5
 Expansão binomial
(p + q)5= p5 + 5 p4 q + 10p3q2+ 10p2q3 + 5pq4+ q5

Expoente n=5 coeficiente Expoente de p 5 (coeficiente 10 (coeficiente

Coeficiente = 1 n=5 diminuiu 1 a 1 anterior) X 4 anterior) X 3
e q aumenta (expoente (expoente
1 a 1. anterior)/ 2 anterior)/ 3 (n°
(n° do termo) do termo)

2
1 3 4 5
(p + q)5=1p5q0+ 5 p4 q + 10p3q2 + 10p2q3 + 5pq4
+ 1 p0q5
2 filhos com albinismo e 3 com pigmentação normal
10p3q2 = 10(1/4)2 X (3/4)3 = 26% ou 0,26
 Expansão binomial
𝑛!
• Fórmula: P= 𝑝𝑥 𝑞𝑦
𝑥!𝑦!
• N= número de eventos
• X= crianças com albinismo
• Y= crianças com pigmentação normal
• P = probabilidade de nascer uma criança albina
• Q = probabilidade de nascer uma criança com pigmentação
normal
5! 1 2 3 3
P= ( )
2!3! 4 4
5×4×3×2×1 1 2 3 3
P= ( ) = 0,26
2×1×3×2×1 4 4
 Exercício
Probabilidade do casal ter pelo menos
3 filhos com pigmentação normal.
 Resposta
p=1/4 albino
q=3/4 pigmentação normal

(p + q)5=1p5q0+ 5 p4 q + 10p3q2 + 10p2q3 + 5pq4

+ 1 p0q5
10p2q3 = 10 x (1/4)2 X (3/4)3 = 0,26

5pq4 = 5 X (1/4)1 X (3/4)4 = 0,39 0,26 + 0,39 + 0,24 = 0,89

p0q5 = 1X (3/4)5= 0,24
 Exercício
Em gatos, a cor da pelagem preta é dominante em
relação a pelagem cinza. Uma fêmea preta cuja mãe
era cinza cruza com um macho cinza. Se esta fêmea
tiver uma ninhada de 6 gatinhos, qual é a
probabilidade de que 3 sejam pretos e 3 cinzas?
 Resposta
Cc X cc
½ Cc
½ cc
p (preto) = 1/2
q (cinza) = 1/2

p6 + 6p5q1 + 15p4q2 + 20p3q3 + 15p2q4 + 6p1q5

+ q6
20p3q3 = 20 (1/2)3 x (1/2)3 = 20/64 = 0,3125
6! 1 3 1 3
P= ( )
3!3! 2 2
6×5×4×3×2 X1 1 3 1 3
P= ( ) = 0,3125
3×2×1×3×2×1 2 2
Prever os resultados dos cruzamentos

Quadrado de Punnett

Linha ramificada - bifurcada

Método da Probabilidade
Dominância

Dominância Incompleta

Codominância
 Dominância Incompleta
Heterozigoto possui fenótipo intermediário ao
fenótipo dos homozigotos

P V1V1 x V2V2

F1 V1V2

gametas V1 V2

V1 V1V1 V1V2

V2 V1V2 V2V2
1 vermelha: 2 rosas: 1 branca
Dominância Incompleta

P DD X dd

F1 Dd

Dd x Dd

F2 gamet D d
as
D DD Dd

d Dd dd

¼ DD 2/4 Dd ¼ dd

1 castanho: 2 Palomino: 1 cremelo

 Exercício
A forma dos rabanetes pode ser longa (LL),
oval (LL’) ou arredondada (L’L’).
Esquematize o cruzamento entre rabanete
ovais, e apresente os resultados dos fenótipos,
genótipos, frequência genotípica e fenotípica.
 Resposta

LL’ X LL’

L’ L
L’ L’ L’ L’L
L L’L LL

¼ L´L´
2/4 L´L
¼ LL

1 arredondado: 2 ovais: 1 longo

Dominância

Dominância Incompleta

Codominância
 Codominância
O fenótipo do heterozigoto não é intermediário aos
dos pais.
O heterozigoto expressa ambos alelos.

Exemplo:
Sistema ABO

IA e IB são codominantes

Sistema MN
Genótipo Tipo sanguíneo Reações com anti-soro
(antígeno presente)
Soro anti - M Soro anti - N

LMLM M (M) Aglutina Não aglutina

LMLN MN (M e N) Aglutina Aglutina

LNLN N (N) Não aglutina Aglutina

 Alelos Letais
• Causa a morte em estágio
inicial do desenvolvimento,
quando em homozigose.

• Ex: cor amarela em

camundongos.
• Lucien Cuenot, 1905
• Cruzamento 2/3 amarela e
1/3 não-amarelo
• Nunca obteve amarelos
puros
• Todos os camundongos são
heterozigotos Yy
 Alelos Letais
• Fenótipo sem cauda
Manx.
• Alelo ML
• Afeta o
desenvolvimento da
coluna, homozigoto
não é compatível com
a vida.
ML M X M L M
¼ M L ML
½ MLM
¼ MM
¼ ML ML (morre)
2/3 MLM
1/3 MM
 Exercício
Em drosófila, um gene dominante (D) para um fenótipo
denominado “dichaete” altera as cerdas e faz também com que
as asas permaneçam estendidas, mesmo quando em repouso.
Esse gene é homozigoto letal.

a) Faça o diagrama do cruzamento entre 2 drosófilas dichaete

(Dd) e sumarie os resultados esperados.

b) Faça o cruzamento entre uma drosófila normal e uma

drosófila dichaete e sumarie os resultados esperados
 Resposta

a) Dd x Dd

DD Dd dD dd
2/3 Dd
2 dichaete: 1 normal 1/3 dd

b) Dd x dd

Dd Dd dd dd ½ DD
½ normal ½ dichaete ½ dd
 Alelos Múltiplos
• Sistema de dois alelos
Sementes Lisas X Rugosas
Pelagem Preta X Cinza

• Algumas características em alguns organismos

mais de alelos podem estar presentes na
população.

• Indivíduos diplóides: 2 alelos por indivíduo

 Alelos Múltiplos
Genótipo Tipo sanguíneo Reações com anti-soro
(antígeno
Soro anti - A Soro anti - B
presente)
IAIA ou IAi A (A) Aglutina Não aglutina

IBIB ou IBi B (B) Não aglutina Aglutina

I AI B AB (A e B) Aglutina Aglutina

ii O (-) Não aglutina Não aglutina

Sistema ABO 3 alelos IA, IB e i IA e IB são codominantes

i recessivo em relação a IA e IB
 Alelos Múltiplos
• Exemplos: pelagem em coelhos

Chinchila (cch) Himalaia (ch) Albino (c)

Aguti (C)
chch ou chc cc
cchcch ou cchch ou
c+ c+ ou c+ cch cchc
ou c+ ch ou c+ c

c+ > cch > ch > c

 Exercício
Em coelhos, as cores da pelagem aguti (ou selvagem),
chinchila, himalaia e albina são determinadas por
4 alelos que apresentam a relação c+ > cch > ch >c.
Quais os genótipos e fenótipos dos descendentes
para os seguinte cruzamentos:

a) Selvagem (c+cch) x himalaia (chc)

b) Chinchila (cchc) x himalaia (chc)
 Resposta
a) Selvagem (c+cch) x himalaia (chc)

c+ cchcch
2 selvagens: 2 chinchilas

ch c+ ch cchch

c c+ c cchc

cch c
b) Chinchila (cchc) x
ch cchch cch
himalaia (chc)
c cchc cc
2 chinchilas: 1 himalaia: 1 albino
 Princípios mendelianos
em genética humana
• Após descoberta dos trabalhos
de Mendel, relações das leis da
hereditariedade também foram
aplicadas as doenças humanas.

• Archibald Garrod, 1902.

• Padrão de herança da
alcaptonúria.
– Pais primos em primeiro grau
– Padrão de herança recessivo
– Erro inato do metabolismo
 Heredogramas
• Relações entre os membros da mesma família
• Símbolos
 Heredogramas

Doença de Huntington – dominante Albinismo –recessiva

Heredograma

Herança dominante

Herança recessiva
Heredograma

Herança dominante

Herança recessiva