Genética I

1º Lei de Mendel
Quem foi Mendel?
• O monge Gregor Mendel (1822 – 1884)
realizou experimentações com ervilhas
cultivadas em seu jardim, no mosteiro de
Brunn, na Áustria.
• O trabalho de Mendel, apresentado em
1865, passou despercebido pelo mundo
científico, pois na mesma época Darwin
apresentava sua terioria da seleção natural.
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Padrões de Herança nas Populações Humanas
1º Lei de Mendel

Lei da Segregação
monoibridismo
 A pesquisa
Mendel usou as variedades de Pisum
sativum, (sub espécie da ervilha de jardim).
Esta planta tinha sido recomendada por
outros biólogos, por causa de suas flores
significativamente grandes e escala de
variações larga, tais como o comprimento e
a cor da haste, etc...

Além disso o Pisum sativum (ervilha) é

uma planta de fácil polinização e fácil
cultivo.
O trabalho prático
 Sete características estudadas por Mendel
 Exemplo 1
A = amarela P X

Genótipo: AA AA

Gametas: A A

F1

AA

Fenótipo: amarelas
 Cruzamento de verdes com verdes
P X
a = verde
Genótipo: aa aa

Gametas: a a

F1

aa

Fenótipo: verde
 Cruzamento de amarela e verdes
A = amarela P
a = verde aa
Genótipo: AA
Gametas: A a

F1
Genótipo: Aa

Fenótipo: amarelas

Gametas : A a
 F1 X

Aa Aa

Gametas: A a A a

F2 aa
AA Aa Aa

Proporção genotípica: 1 AA : 2 Aa : 1 aa
Proporção fenotípica: 3 amarelas : 1 verde
 Resumindo

Primeira Geração

Segunda Geração

Na proporção de 3 amarelas : 1 verde

 Exemplo 2
R= lisa RR rr

r = Rugosa
R r

F1- semente lisa Rr

Rr

F2- ¾ de sementes rugosas Rr x Rr

e ¼ de semente lisa
 Outra forma de representar
R= lisa rr RR

r = Rugosa
r R

Rr

Rr Rr

R r
R
RR Rr

r
Rr rr
Exemplo 3

O cruzamento
das ervilhas
altas x anãs
(figura) F1- plantas altas

F2- ¾ de plantas altas e

1/4 anã
 COR DAS PÉTALAS DA FLOR

(Dominante) (Recessivo)
P Púrpura x Branca
(Pura) (Pura)

F1 100% Púrpura (Autofecundou)

Híbrida ou “impuras”

F2 Púrpura
Proporção de 3 Púrpuras : 1 Branca
Branca
3:1
Repetiu os cruzamentos para seis outros pares de diferenças
 Resultados de todos os cruzamentos mendelianos nos quais
os genitores diferiam em uma característica
 Concluindo- Mendel testou intensamente as F2
 Cor da semente
AA aa
P Amarela x Verde
Dominante Recessiva
Aa
F1 100% Amarela (autofecundou)
Híbrida

F2 ¾ Amarelas F A a
M
¼ Verdes
A AA Aa

a Aa aa
 Concluindo:
¼ Amarela pura
¾ Amarelas
2/4 Amarela híbrida

¼ Verde ¼ Verde pura

F A a
M

A AA Aa

3:1
Fenótipo
1 : 2Genótipo
:1 a Aa aa

 Proporções de 1 : 2 : 1 estão subjacentes a todas as proporções de 3

: 1 que Mendel tinha observado para o MONOIBRIDISMO COM
DOMINÂNCIA.
 Explicação de Mendel da proporção 1:2:1

MONOIBRIDISMO COM
DOMINÂNCIA

1: 2 : 1  GENÓTIPO
3 : 1  FENÓTIPO
 Gregor Mendel

Em certos tipos de cruzamentos ele observou

proporções matemáticas precisas e repetidas na
prole, e a partir dessa relação e de um grupo de
deduções brilhantes, concluiu que os genes existem
( que ele chamou de fatores), como tb estão
presentes em pares durante a formação dos gametas
 Primeira Lei de Mendel
• Toda característica é determinada por um par de fatores (genes).

• Os dois fatores existem em pares, um para cada característica

• Os dois alelos de cada gene presentes em um indivíduo

segregam-se (separam-se) na formação dos gametas.
Assim cada pai contribui com metade dos genes enviados para a
prole.

• A cor amarela é dominante sobre a verde, que é recessiva (em

ervilhas estudadas)
• A importância do trabalho de Mendel foi
reconhecida somente trinta anos após a
publicação, quando Hugo de Vries em 1900,
William Bateson em 1902, Franz Correns em
1900 e em Erich Tschermak em 1901,
reconheceram o legado de Mendel, como o
verdadeiro pai do genética clássica.
 Gregor Mendel

• Determinou a Lei da segregação dos

fatores (1ª Lei)
• OU

• Monoibridismo- um fator para um caráter

Primeira Lei de Mendel

As características herdadas
dos pais não se fundem, mas
são herdadas como unidades
discretas de informação que se
mantêm íntegras ao longo das
gerações
 PRIMEIRA LEI DE MENDEL

 Lei da pureza dos gametas

 Monoibridismo com dominância

Cada caráter é condicionado por dois fatores que se

segregam em igual proporção na formação dos
gametas

AA Aa aa

A A a a
100% 50% 50% 100%
 MEIOSE
A

50%
A
A A A
A
a Aa
a

a
a a
a 50%

a
Meiose I - n

Meiose II – n

Células
diferentes
 Representação gráfica dos cruzamentos

Ao se analisar o resultado de um cruzamento,

podemos determinar quais são os possíveis genótipos
que podem aparecer na descendência.

O método empregado chama-se "quadrado de

Punnett". Nesse quadrado, na vertical colocam-se os
gametas que podem ser gerados por um dos
ancestrais, e na horizontal, os gametas gerados pelo
outro ancestral (não importa a ordem)
 APLICAÇÕES DOS PRINCÍPIOS DE MENDEL

1) MÉTODO DO QUADRADO DE PUNNET:

 Utilizado para cruzamentos com um ou dois pares de
genes  combina os gametas formando os genótipos

F A
M a

A AA Aa

a Aa aa
 Alelos

Os alelos de um gene representam os níveis

diferentes de atividade, uma nova atividade,
ou nenhuma atividade daquele gene
 ALELO DOMINANTE: alelo que determina
qual a modalidade de uma característica a
expressar-se. Atua até mesmo em
homozigoze ou heterozigoze. Representa-
se pela letra maiúscula.

ALELO RECESSIVO: determina qual a

modalidade de uma característica a
expressar-se somente em homozigoze.
Representa-se pela letra minúscula.

GENÓTIPO: constituição de alelos de um FENÓTIPO: característica observável ou

indivíduo para uma determinada evidenciavel, pode ser morfológico ou
característica. fisiológico.
Ex- cor de olhos, tipo sanguíneo
• Conjunto de genes que um indivíduo
possui.

• Não pode ser observado.

• Representado por letras.

BB, aa, Dd, etc....
• Características manifestadas por uma
indivíduo.

• Determinado pelo genótipo

• Muitas vezes o fenótipo resulta da interação

entre genótipo e ambiente.
Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena
• Alelo dominante – tem ganho de função do
produto proteico

• Alelos que se expressam da mesma forma nas

condições homozigótica e heterozigótica são
chamados dominantes.

• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.

• Alelo recessivo tem perda da função do produto
proteico
• Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica (Aa) são denominados recessivos.
• Só se expressam em homozigose ( aa)

• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é

Rh-.
 Concluindo, os alelos são originados de mutações, que
podem ser::

 Mutações recessivas: gene perde a sua função

 Mutações dominantes: gene adquire uma nova função.

Especifica uma nova proteína que se comporta de uma
MANEIRA NOVA e DIFERENTE
 Exemplo- Sistema de grupo sanguíneo- RH

Definidos com base em antígenos localizados na

superfície dos eritrócitos

Macaco Rhesus
(Macaca mulatta)

O sistema Rh varia entre indivíduos e

população: Rh- e Rh+
Sistema de grupo sanguíneo- RH

Alelo dominante
R

Alelo recessivo
r
 Termos utilizados em Genética

 Genótipo: constituição genética  genes.

 Fenótipo: é a aparência, manifestação externa do gene.

Fenótipo= genótipo + meio ambiente
 Homozigoto: genes alelos iguais e pode ser 
dominante (AA) ou recessivo (aa)
 Heterozigoto: genes alelos diferentes  (Aa)

 Gene Dominante: mesmo estando em dose simples no

genótipo determina o fenótipo.
 Gene Recessivo: na presença do dominante se torna
inativo, só se manifesta quando em
homozigose.
Exercícios
 1- Um homem com olhos cor castanho (genótipo
AA)se casa com uma mulher cujo os olhos são
azuis ( genótipo aa). Determine o genótipo e o
fenótipo para a cor dos olhos dos filhos desse casal
e a proporção de cada um

2) O homem de olhos azuis (aa) se casa com uma

mulher de olhos castanhos (Aa). Determine a
probabilidade desse casal vir a ter filhos de olhos
castanhos e azuis.
Qual é provável genótipo e o fenótipos dos filhos
para a cor de olho?
3) Qual a probabilidade de nascer um filho de
olhos azuis do cruzamento entre uma mulher com
olhos castanhos cuja mãe tem olhos azuis e um
homem de olho azul
Olho azul é recessivo= a
Olho castanho é dominante A
4) Num cruzamento de dois heterozigotos (Aa), qual é
a probabilidade de nascer um descendente que seja
homozigoto dominante e heterozigoto?
 5) Num cruzamento de um individuo heterozigoto (Aa) com
um indivíduo (aa) qual é a probabilidade de nascer um
descendente que seja homozigoto dominante, heterozigoto
e recessivo?
Determine os genótipos da prole?
6) cruzamento entre uma planta de ervilhas com flores
brancas (bb) e uma planta "híbrida" com flores
vermelhas (Bb).

Quais são os gametas dos pais?

Quais são os genótipos e fenótipos obtidos com esse

cruzamento?

Faça a representação do quadro de punnet

7) Represente a geração F1 do cruzamento entre uma
planta de caule longo (BB) e uma planta com caule
curto (bb).

Qual será a cor das plantas de F1?

Faça um cruzamentos entre as plantas da geração F1 e

determine os genótipos, fenótipos e a porcentagem de
cada fenótipo?
• 8) No homem, o caráter lobo aderente da orelha é
condicionado por um gene recessivo em relação ao alelo
que condiciona lobo solto. Do casamento de dois
indivíduos com orelhas de lobos soltos, ambos filhos de
mãe com orelha aderente, resultou num filho com orelha
de lobo aderente.

a) Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão,

assim como o do filho.

b) Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal?

10-Qual é chance de um casal ambos heterozigotos
RH+ vir a ter um filho RH-?
 11)

X
12)

X
 13)

X
1. Dois clones de mudas obtidas a partir de um mesmo clone de plantas verdes foram colocados em
ambientes diferentes: um claro e um escuro. Depois de alguns dias, as plantas que ficaram no escuro
estavam estioladas (plantas pobres em cor, mais longas que o normal), o que significa que os dois
grupos apresentavam:
a) o mesmo genótipo e fenótipos diferentes.
b) o mesmo fenótipo e genótipo diferentes.
c) genótipos e fenótipos iguais.
d) genótipos e fenótipos diferentes.
e) genótipos variados em cada grupo.

2. Suponha que as plantas produtoras de flores vermelhas tenham sido cruzadas durante várias gerações,
dando sempre descendentes de flores vermelhas. Esses dados permitem supor que:
a) O gene para a cor vermelha é dominante.
b) O gene para a cor vermelha é recessivo.
c) As plantas cruzadas eram homozigotas para o gene que determina flores vermelhas.
d) As plantas cruzadas eram heterozigotas para o gene que determina flores vermelhas.
e) A cor vermelha da flor resulta de um caráter ambiental.

3. Como se pode explicar o caráter hereditário da fibrose cística, sabendo-se que, em todos os casos, os
doentes são filhos de pais normais?
a) É um caráter recessivo, os pais são normais e homozigotos.
b) É um caráter dominante, os pais são normais e homozigotos.
c) É um caráter recessivo, os pais são normais e heterozigotos.
d) É um caráter dominante, os pais são normais e heterozigotos.
e) É um caráter recessivo, ligado aos cromossomos sexuais.