Património

Genético

Transmissão de Caracteres
Hereditários
 Hereditariedade
“No encontro da semente a mulher, por vezes, com uma
força súbita sobrepõe-se ao homem, e aí as crianças
nascidas da semente maternal vão parecer-se com a
mãe; mas se forem nascidas da semente paternal
parecer-se-ão com o pai. As crianças que se parecem
com ambos os pais foram geradas pelo corpo do pai e
pelo sangue da mãe, quando as sementes atravessaram
os corpos excitados por Vénus na harmonia de uma
paixão mútua, sem nenhum conquistar ou ser
conquistado.”
(Lucretius; 96-55 a.C.)

 Como se transmitem as características hereditárias?

 A HEREDITARIEDADE foi um termo criado para explicar a
transmissão das características de geração em geração, ou
seja das características hereditárias.

“Pensávamos que o nosso futuro estava nas estrelas,

hoje acreditamos que está nos nossos genes.”
(James Watson)

 O termo GENÉTICA foi proposto pela primeira vez, em

1905.
 É um ramo da ciência que se dedica ao estudo da
hereditariedade, isto é, da transmissão das características de
uma geração para as seguintes e das variações hereditárias.
 O objeto de estudo da GENÉTICA são os GENES, através
dos quais se procura respostas para a forma como se
processa a herança genética.
 No período compreendido entre 1860 e 1920
estabeleceram-se as bases da chamada GENÉTICA
CLÁSSICA. O principal contributo recai sobre os trabalhos de
um monge austríaco de seu nome GREGOR MENDEL (1822-
1884).
 EXPERIÊNCIAS DE MENDEL

Isolou linhas puras ( plantas que, autopolinizadas, originam uma descendência

que é sempre igual entre si e igual aos progenitores)
Fez cruzamentos parentais (cruzamentos entre duas linhas puras em que o
caracter em estudo assume aspetos antagónicos em cada um dos
progenitores)

EXEMPLO:

P: Plantas de semente verde X Plantas de semente amarela

100% Plantas de semente amarela

(1ª Geração; F1; Híbridos da 1ª Geração)

Autopolinização F1 x F1

25% plantas de semente verde

75% plantas de semente amarela
(2ª Geração; F2)

NOTA: Os cruzamentos em que se estuda apenas a transmissão de um único

caracter denominam-se cruzamentos de monohibridismo.
RESULTADOS:
• Todos os indivíduos da geração F1 são uniformes, apresentando a
característica de um dos progenitores (neste caso plantas de semente
amarela).
• Nos indivíduos da geração F2 reaparecem as duas características na
proporção de 3/1 (neste caso 3 plantas de semente amarela por cada
planta de semente verde)

CONCLUSÕES DE MENDEL:
• Cada característica/caracter é determinada por 2 factores.
• Na formação dos gâmetas os factores separam-se (Princípio da segregação
factorial). Cada gâmeta recebe apenas 1 factor (Pureza dos gâmetas)
• Na geração parental cada progenitor possui dois factores iguais
relativamente ao caracter considerado.
• Cada semente da geração F1 resulta da união de dois gâmetas que
transportam, cada um deles, um factor antagónico.
• O factor que se revela na geração F1 é factor dominante (representado pela
letra inicial maiúscula da característica) em relação ao outro, que se chama
factor recessivo (representado pela letra inicial minúscula da característica),
pelo facto de não se manifestar quando em presença do dominante
correspondente.
 COMO INTERPRETAR OS TRABALHOS DE MENDEL:

Plantas de semente verde (aa) X Plantas de semente amarela (AA)

Gâmetas a Gâmetas A

100% Plantas de semente amarela

Aa
(1ª Geração ; F1 ; Híbridos da 1ª Geração)

Autopolinização F 1 x F1

25% plantas de semente verde (aa)

75% plantas de semente amarela (AA; Aa)
(2ª Geração ; F2)
COMO INTERPRETAR OS TRABALHOS DE MENDEL:

F1

♂ ♀ A A
a Aa Aa A – factor dominante (manifesta-se
a Aa Aa em presença do factor oposto)
a – factor recessivo (não se
manifesta em presença do factor
oposto)
F2
Aa – plantas de semente amarela
♂ ♀ A a AA – plantas de semente amarela
aa – plantas de semente verde
A AA Aa
a Aa aa
DE MENDEL À ATUALIDADE:
Factores de Mendel = Genes
A a As formas alternativas
Porção de DNA
de um mesmo gene
responsável pela
denominam-se genes
transmissão das
alelos e constituem um
características
par de alelos. hereditárias.
Locus A Locus B

LOCUS: zona do cromossoma onde se situa um gene, corresponde à localização física do gene. (plural: loci)

Os genes que se localizam nos cromossomas autossómicos (autossomas) denominam-se genes autossómicos
e o seu modo de transmissão define a hereditariedade autossómica.

GENOMA: Conjunto de todos os genes de um indivíduo

GENÓTIPO: constituição genética de um indivíduo relativamente a determinada característica.
Ex: Característica: cor da semente
Genótipos: AA, Aa, aa
FENÓTIPO: corresponde à expressão do genótipo num determinado ambiente
Ex: Característica: cor da semente
Fenótipos: cor verde, cor amarela

HOMOZIGÓTICO: os dois alelos do mesmo par de cromossomas homólogos são idênticos, consequentemente
todos os gâmetas são portadores da mesma forma alélica.
Ex: AA – gâmetas A
aa – gâmetas a
HETEROZIGÓTICO: os dois alelos do par de cromossomas homólogos são diferentes, consequentemente os
gâmetas são portadores de formas alélicas diferentes.
Ex: Aa – gâmetas A e gâmetas a
Cruzamentos teste/ Retrocruzamentos em monohibridismo:
Mendel considerava que 2/3 dos indivíduos da geração F2 são
heterozigóticos? Como confirmar tal previsão?

Quando queremos saber se indivíduos fenotipicamente dominantes

são genotipicamente homozigóticos ou heterozigóticos fazemos
retrocruzamentos ou cruzamentos-teste.
Ex: Geração F2
Fenótipo: Plantas de semente amarela
Genótipos possíveis: AA ou Aa

COMO SE FAZ ? Cruzam-se os indivíduos de genótipo desconhecido

com linhas puras recessivas e observam-se os resultados.

Genótipo ? X aa
Resultados possíveis:
Se os indivíduos de genótipo
desconhecido forem
heterozigóticos (Aa)
A a
a Aa aa
a Aa aa
Se os indivíduos de genótipo
desconhecido forem
heterozigóticos, 50% dos
descendentes do retrocruzamento
terão fenótipo dominante (plantas
de semente amarela) e 50% terão
fenótipo recessivo (plantas de
semente verde).
Se os indivíduos de genótipo
desconhecido forem homozigóticos
(AA)
A A
a Aa Aa
a Aa Aa
Se os indivíduos de genótipo
desconhecido forem homozigóticos,
todo os descendentes do
retrocruzamento terão fenótipo
dominante (sementes de cor
amarela).
 MECANISMOS DE TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA DE DOIS
PARES DE ALELOS (DIHIBRIDISMO)

• Para analisar a transmissão hereditária de dois pares de alelos

(dihibridismo) pode recorrer-se aos resultados experimentais obtidos
por Mendel.
• Mendel separou linhas puras que diferiam entre si por dois
caracteres: cor e forma da semente

cor da semente é determinada pelos alelos A e a

forma da semente é determinada pelos alelos L e l

Sementes amarelas e lisas X Sementes verdes e rugosas

AALL aall

Geração F1 – Todas as sementes são amarelas e lisas (AaLl)

315 sementes lisas e amarelas

Geração F2 101 sementes rugosas e amarelas
108 sementes lisas e verdes
32 sementes rugosas e verdes
Cruzamento das linhas puras

• Genótipo dos progenitores – AALL x aall

• Gâmetas dos progenitores – AL x al
• Genótipo dos indivíduos da F1 – AaLl
• Fenótipo dos indivíduos da F1 – sementes
amarelas e lisas

AL AL

al AaLl AaLl

al AaLl AaLl
Autopolinização dos híbridos da F1

• Genótipo dos progenitores – AaLl x AaLl

• Gâmetas dos progenitores – AL; Al; aL; al
• Fenótipo dos indivíduos da F2 – 9:3:3:1

AL Al aL al

9/16 Amarelas e lisas

AL AALL AALl AaLL AaLl
3/16 Amarelas e rugosas
Al AALl AAll AaLl Aall 3/16 Verdes e lisas
1/16 Verdes e rugosas
aL AaLL AaLl aaLL aaLl

al AaLl Aall aaLl aall

CRUZAMENTOS TESTE/RETROCRUZAMENTOS EM DIHIBRIDISMO:

• Quando se pretende averiguar o genótipo de indivíduos com fenótipo

dominante (sementes amarelas lisas), e estando em estudo dois pares de
genes alelos, procede-se da mesma forma que para o monohibridismo.
• Neste caso cruzam-se os indivíduos cujo genótipo desconhecemos com
indivíduos de genótipo duplo recessivo (sementes verdes e rugosas - aall).
• A partir das classes fenotípicas da descendência averigua-se o genótipo
dos progenitores.

Indivíduos de fenótipo dominante

(sementes amarelas lisas)
? ? ? ?
Indivíduos
de fenótipo
recessivo ¼ ¼ ¼ ¼
(sementes al amarelas verdes amarelas verdes
verdes e lisas lisas rugosas rugosas
rugosas –
aall)
 CONCLUSÃO:

• A descendência apresenta todos os fenótipos possíveis.

• O que permite concluir que os indivíduos da geração F1, para

além dos alelos dominantes que manifestam, possuem também
no seu genótipo, os alelos recessivos.

• Os indivíduos da geração F1 duplos heterozigóticos.

Leis de Mendel:
• Mendel apresentou os resultados das suas experiências à Sociedade de
História Natural, em 1865, tendo sido publicados no jornal da Sociedade no
ano seguinte. Ninguém valorizou os trabalhos de Mendel, nem mesmo
Darwin apreciou o trabalho deste brilhante mas discreto monge.

• Morreu em 1884 completamente ignorado por uma comunidade científica

que só viria a despertar muito mais tarde.

• No início do século XX, 3 botânicos, R. Correns, E. Tschermack e Hugo de

Vries, trabalhando independentemente, chegaram ao Princípio da
Segregação Independente dos Caracteres que Mendel havia descoberto
35 anos antes.

• Estava finalmente constituído o nicho cultural que permitiu à Genética

Mendeliana afirmar-se e constituir o paradigma de muitas investigações
futuras.

• John Duff, baseando-se em novas experiências, reconfirmou os princípios

mendelianos e organizou-os sob a forma de leis, que ficaram conhecidas
por Leis de Mendel:
Leis de Mendel:

1ª Lei – Lei da uniformidade dos híbridos da 1ª geração: todos os híbridos da

geração F1 são semelhantes entre si, apresentando o mesmo fenótipo.

2ª Lei – Lei da disjunção ou separação dos caracteres na geração F2:

os indivíduos da geração F2 apresentam diferentes fenótipos. Esta diferença é
explicada pela disjunção dos alelos no momento da formação dos gâmetas
(pureza dos gâmetas).

3ª Lei – Lei da independência dos caracteres: os fenótipos observados

mostram que a disjunção se faz de um modo independente para os diversos
pares de alelos.
Leis de Mendel:

Mais recentemente os princípios mendelianos foram agrupados em duas leis:

1ª Lei de Mendel: os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos

gâmetas de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas
transportar um dos alelos e a outra metade transportar o outro alelo.

2ª Lei de Mendel: durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos

de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.
Teoria Cromossómica da Hereditariedade
WALTER SUTTON em 1902, observou que nas divisões celulares responsáveis pela formação
dos gâmetas, os cromossomas se distribuíam de modo a que cada gâmeta recebesse
apenas um cromossoma de cada par de homólogos.
Sutton, concluiu que, na reprodução sexuada, a meiose é o processo de divisão celular
responsável pela distribuição dos factores mendelianos.
Walter Sutton e Theodor Boveri, consideraram que o comportamento dos factores
mendelianos só pode ser explicado se os encararmos como entidades localizadas nos
cromossomas.

✓ Os GENES estão localizados CROMOSSOMAS.

✓ Os CROMOSSOMAS formam PARES DE CROMOSSOMAS HOMÓLOGOS que possuem no mesmo LOCUS
ALELOS para o mesmo caractér.
✓ Em cada PAR DE CROMOSSOMAS HOMÓLOGOS, um tem origem materna e outro tem origem paterna.
✓ Durante a MEIOSE ocorre a DISJUNÇÃO DOS CROMOSSOMAS HOMÓLOGOS, os quais são transmitidos
separadamente nos gâmetas. Ocorre SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE.
✓ Cada GÂMETA pode conter qualquer combinação de cromossomas, e portanto, de genes, uma vez que
a distribuição de um par de homólogos pelos gâmetas é independente da distribuição dos restantes –
ocorre SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE DE PARES DE CROMOSSOMAS HOMÓLOGOS/DE ALELOS.
✓ Por fusão dos gâmetas forma-se um OVO (CÉLULA DIPLÓIDE) em que cada gene está representado por
2 ALELOS, os quais estão localizados em LOCI correspondentes do mesmo par de homólogos.