Património genético- Transmissão das características

hereditárias

Como se processa a herança genética?

Cromossoma → Conjunto de estruturas filamentosas constituídas por DNA e

proteínas.
Cada cromossoma apresenta na sua constituição uma molécula de DNA (ácido
desoxirribonucleico) que é portadora da informação genética.
• É constituído por 4 tipos de nucleótidos: ATCG (bases azotadas).
• Na reprodução sexuada, o DNA é transmitido através dos gâmetas, dos
progenitores aos descendentes.

Cariótipo → O conjunto dos cromossomas existentes no núcleo de uma célula

designa-se cariótipo, o qual, quer em termos de número, forma e tamanho, difere de
espécie para espécie.
O cariótipo é então, o conjunto de cromossomas que, pelo seu número, forma e
tamanho, caracteriza uma espécie.

Como é constituído o Cariótipo humano?

O cariótipo humano é constituído por 46 cromossomas, agrupados em pares de

homólogos.
Assim, numa célula humana existem 23 pares de cromossomas homólogos.

● 22 pares de cromossomas idênticos nos dois sexos: AUTOSSOMAS

● Par 23 é diferente conforme o sexo:

• XX – sexo feminino CROMOSSOMAS SEXUAIS

• XY- sexo masculino ou HETEROSSOMAS

Como se transmitem as características hereditárias?

Mendel (1822-1884)

• 1º cientista que realizou experiências importantes para o esclarecimento da

transmissão das características hereditárias

• Mendel descobriu os princípios básicos da hereditariedade

Pai da Genética
Pisum sativum (ervilheira de cheiro)

Para estudar a transmissão de caracteres hereditários, Mendel realizou

experiências com organismos de várias espécies, mas obteve melhores resultados
com plantas da espécie Pisum sativum:

Porque razão as ervilheiras constituem bons materiais biológicos

para o estudo da hereditariedade?

• Apresentam um conjunto de caracteres bem diferenciados e

constantes → fáceis de estudar;
• Caracteres estudados por Mendel:
→ A cor da corola
→ A posição da flor
→ A altura do caule
→ A forma da vagem
→ A cor da vagem
→ A forma da semente
→ A cor da semente

Estes caracteres são antagônicos → facilitam a análise de resultados

Porque razão as ervilheiras constituem bons materiais biológicos
para o estudo da hereditariedade?

• São fáceis de cultivar;

• Originam um elevado número de descendentes por geração, num curto intervalo de
tempo;
• As flores possuem estames (órgãos sexuais masculinos) e carpelos (órgãos
sexuais femininos), sendo por isso monoica e a estrutura da corola favorece a
autopolinização;
• A fecundação pode ser realizada de forma controlada através da polinização
cruzada artificial.
• A estrutura da corola não facilita a polinização cruzada natural.

Polinização cruzada artificial - como se processa?

1. Remoção das anteras de uma flor

2. Recolha do pólen das anteras de outra planta
3. Transferência do pólen para o estigma da flor inicial sem anteras

Polinização cruzada artificial - nos trabalhos de Mendel

Geração parental
1. os estames são removidos da flor púrpura
2. os grãos de pólen são transferidos dos estames de uma flor branca para os
carpelos da flor púrpura

Descendência
3. da polinização mencionada no ponto anterior, desenvolvem-se as sementes
4. da germinação das sementes resultam plantas adultas

Transmissão das características hereditárias - Monoibridismo

Mendel iniciou os seus trabalhos analisando a transmissão de um só caracter

MONOIBRIDISMO

• Para cada uma das características com que trabalhou, selecionou e

isolou:
Linhas puras → Indivíduos que cruzados entre si, originam uma
descendência que é sempre toda igual entre si e igual aos
progenitores relativamente à característica considerada.
 Exemplo:
• Ervilheiras de corola vermelha cruzadas entre si originam sempre
ervilheiras de corola vermelha
• Ervilheiras de semente lisa cruzadas entre si originam sempre ervilheiras
de semente lisa .

Como se transmite a forma da semente?

1. Selecionou linhas puras

2. Cruzamento parental → P (linha pura A x linha pura B) Lisas x Rugosas

Geração F1 → uniformidade dos híbridos da primeira geração Características

antagónicas
100%
ervilhas lisas Polinização cruzada

3. Autopolinizou F1 (F1 x F1)

Geração F2 → Proporção 3/1

75 % ervilhas lisas
25 % ervilhas rugosas

Mendel para cada característica que analisou efetuou CRUZAMENTOS RECÍPROCOS

O que concluiu Mendel?

Em todos os casos se verificou que:

• A geração F1 é uniforme em relação ao caracter em estudo,
manifestando a característica de apenas um dos progenitores;
• Na 2ª geração (F2) surgem ambas as características na proporção de 3:1

O que concluiu Mendel após a interpretação dos resultados

experimentais?

Cada organismo possui 2 fatores responsáveis pela expressão de cada

característica:
• Um fator herdado do pai
• Um fator herdado da mãe
 Esses fatores separam-se durante a formação dos gâmetas.

Cada gâmeta contém 1 só fator

Pureza dos gâmetas

Princípio da Segregação Fatorial

Primeira Lei de Mendel

• Existem 2 fatores alternativos (ou variantes) que informam para cada caráter;

• Para cada caráter, um organismo herda 2 fatores, um de cada progenitor;

• Se os fatores são antagónicos, um é dominante e é totalmente responsável pelo

aspeto manifestado, enquanto o outro é recessivo, não interfere na aparência do
indivíduo.

→ Na geração parental P x P: lisa x rugosa

(linhas puras) cada progenitor Tem os 2
Tem os 2
contém 2 fatores iguais para a fatores que fatores que
característica em estudo. determinam determinam
a superfície a superfície
lisa (L,L) rugosa (l,l)

→ Na geração F1, cada

indivíduo, resultante da junção
de dois gâmetas
(cada um transportando um Gâmetas: L l
fator antagónico), contém esses
mesmos fatores antagónicos.

F1: Ll

Se em F1 apenas um dos fatores se manifesta, então é dominante em relação ao

outro fator, que se designa por recessivo.
 F1 x F1 Ll x Ll

Gâmetas: L l L l

Geração F2: LL Ll lL ll

Proporção 3:1 Ervilha lisa Ervilha rugosa

(dominante) (recessivo)

Por convenção, representa-se o fator que condiciona a forma:

→ Dominante pela letra inicial maiúscula da característica.

→ Recessiva pela mesma inicial mas minúscula.

Exemplo:
• Cor da corola: V - fator que condiciona a corola vermelha (dominante)
v - fator que condiciona a corola branca (recessiva)

• Forma da semente: L- fator que condiciona semente lisa (dominante)

l - fator que condiciona semente rugosa (recessiva)

Interpretação atual dos resultados de Mendel

Os fatores considerados por Mendel correspondem às unidades de informação

hereditária que atualmente se designam por genes.

2 fatores = 1 gene

As formas alternativas de um gene são designadas por alelos. Cada característica é

representada por dois alelos.
1 fator = 1 alelo

A zona do cromossoma onde se situa um alelo designa-se por locus (plural loci)
→ corresponde à localização física do gene.
 Analisando os alelos de linhas puras do exemplo:

Genótipo → Constituição genética de um indivíduo para uma determinada

característica.

Fenótipo → É a aparência do indivíduo, ou seja, corresponde à característica

manifestada/observável como resultado da expressão do genótipo.

O que acontece num cruzamento parental?

Homozigótico Homozigótico
dominante (LL) recessivo (ll)

L L x l l

qualquer um destes gâmetas qualquer um destes gâmetas

originam por fecundação a

seguinte descendência

Apenas se manifesta a Híbridos de 1ª

característica Dominante Heterozigótico (Ll) geração
(semente LISA)
O que acontece num cruzamento entre híbridos da 1ª geração?

Heterozigótico (Ll) Heterozigótico (Ll)

Híbridos de
produz os seguintes 1ª geração produz os seguintes
gâmetas gâmetas

L l x L l

Originam, por fecundação,

a seguinte descendência

Geração F2

Homozigótico Heterozigótico (Ll) Homozigótico

dominante (LL) recessivo (ll)

Homozigótico → Quando genotipicamente, o indivíduo possui no mesmo par, alelos

iguais, pelo que todos os seus gâmetas são idênticos sob o ponto de vista genético
para os genes considerados (alelos iguais no mesmo locus em cromossomas
homólogos).

Heterozigótico → Quando genotipicamente, o indivíduo possui no mesmo par,

alelos diferentes, pelo que origina gâmetas portadores de uma forma alélica e
outros da outra forma alélica (alelos diferentes no mesmo locus em cromossomas
homólogos).

Híbridos F1 ou da 1ª geração → Descendentes de um cruzamento parental. São

heterozigóticos pelo que o genótipo para um determinado carácter é constituído por
um alelo dominante e um alelo recessivo. Ex.: Vv ou Ll

Probabilidades e previsão de resultados em Genética Mendeliana

Os resultados obtidos por Quer a união dos gâmetas,

Mendel baseiam-se em quer o conjunto de genes
acontecimentos aleatórios. que cada um deles recebe
são fenómenos que ocorrem
Assim

aleatoriamente.

No exemplo da forma da semente, os híbridos de F1 (genótipo L l) podem

formar gâmetas com o alelo L cuja probabilidade é de 1/2 e gâmetas com o
alelo l com a mesma probabilidade (1/2).
 Para facilitar a visualização das combinações possíveis de gâmetas e dos fenótipos
e genótipos obtidos, utilizam-se diagramas.

O mais comum é o Xadrez Mendeliano.

• Quadro de dupla entrada;

• Num dos lados colocam-se os tipos
possíveis de gâmetas masculinos;
• No outro lado colocam-se os tipos possíveis
de gâmetas femininos;
• Executando as multiplicações das
probabilidades, determinam-se todas as
possíveis combinações entre gâmetas
paternos e maternos.

Analisando os resultados:

Ll x Ll
½L ½l

½L ¼ LL ¼ Ll

½l ¼ Ll ¼ ll

Proporções Proporções
fenotípicas genotípicas

LL 1⁄4 = 25% Homozigótico dominante

3⁄4 = 75%
Ervilhas lisas
Ll 1⁄4 + 1⁄4 = 1⁄2 = 50% Heterozigótico

1⁄4 = 25% ll 1⁄4 = 25% Homozigótico recessivo

Ervilhas rugosas (apenas se manifesta na ausência
do dominante)

Como determinar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente

revelam a característica de alelo dominante, pois poderão ser
homozigóticos ou heterozigóticos?

• Cruzando esses indivíduos com indivíduos homozigóticos

recessivos e analisar a respetiva descendência.

CRUZAMENTOS TESTE OU RETROCRUZAMENTOS.

 O genótipo
• Se na descendência se obtiver: desconhecido
100% de indivíduos com olhos castanhos será:
CC Homozigótico

• Se na descendência se obtiver: O genótipo

50% de indivíduos com olhos castanhos 50% de desconhecido
indivíduos com olhos azuis será:
Cc Heterozigótico

Um cruzamento teste faz-se sempre com um indivíduo homozigótico recessivo

Extensões da genética mendeliana

• Estudos realizados depois de Mendel permitiram observar resultados que,

aparentemente, não respeitavam os princípios mendelianos.
• Contudo, verificou-se que, mesmo nessas situações, o modo de transmissão das
características continua a basear-se no formalismo proposto por Mendel.

Codominância
Existem casos em que dois alelos presentes num genótipo se expressam
completamente no fenótipo, não se verificando dominância de um alelo sobre o outro.
→ codominância

Exemplo: Alelos A e B do sistema sanguíneo.

Transmissão das características hereditárias – Diibridismo

Mendel realizou cruzamentos que incluíam dois pares de alelos

EXPERIÊNCIA DE DIIBRIDISMO

• Mendel selecionou linhas puras de ervilheiras que diferiam entre si por dois
caracteres: cor e forma da semente

Exemplo: Estudo da cor e forma das sementes

A → Determina a cor amarela L → Determina a forma lisa

a → Determina a cor verde l → Determina a forma rugosa

Duplos
Geração P AALL X aall homozigóticos

LINHAS PURAS
Gâmetas A L a l

100% Duplos
Geração F1 AaLl heterozigóticos
ou diíbridos

Fenotipicamente Genotipicamente

Amarelas e lisas → alelos dominantes

Autopolinização AaLl X AaLl

F1 x F1
Quais são os gâmetas dos descendentes da 1ª Geração?

• Como a probabilidade de dois acontecimentos independentes ocorrerem

conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem isoladamente, as
associações possíveis dos diferentes tipos de genes para as duas características
consideradas, em cada gâmeta, são:

(½ A + ½ a) x (½ L+ ½ l) = (¼ AL + ¼ Al + ¼ aL + ¼ al)

• A segregação independente faz com que os diíbridos originem 4 tipos diferentes de

gâmetas e a probabilidade de formação de cada um desses tipos é de ¼.

Mendel verificou que cada par de fatores se comporta como um caso de

monoibridismo isolado.

(9+3) /16 amarelas e (3+1) /16 verdes ¾ amarelas e ¼ verdes

(9+3) /16 lisas e (3+1) /16 rugosas ¾ lisas e ¼ rugosas

Conclui-se que a transmissão hereditária de dois pares de alelos se faz de

modo independente → segregação independente dos pares de alelos
 Cruzamento-teste em diibridismo:

Como determinar o Cruzando o indivíduo de genótipo

genótipo de indivíduos que desconhecido e fenótipo
manifestam fenótipo dominante com um duplo
dominante, estando em HOMOZIGÓTICO
estudo dois pares de RECESSIVO
alelos?

Por que razão, deve cruzar o indivíduo de fenótipo duplamente

dominante com um de fenótipo duplamente recessivo, e não com um
fenótipo apenas recessivo para um dos caracteres?

Porque apenas o genótipo de um indivíduo duplamente

aall
recessivo é conhecido com toda a certeza.

• Um indivíduo que produza ervilhas amarelas rugosas tanto AAll

pode ter o genótipo Aall como AAll.
Aall

• Um indivíduo que produza ervilhas verdes lisas tanto pode aaLL

ter o genótipo aaLL como aaLl.
aaLl

Exemplo:

Visto que, um indivíduo que produza sementes amarelas lisas pode ter 4
genótipos possíveis, faz um cruzamento teste para cada um dos possíveis
genótipos e verifica se, pela descendência, é ou não possível determinar o
genótipo desconhecido.

AALL

AaLL
X aall
AALl

AaLl
 Leis de Mendel

Lei da segregação fatorial

Quando um organismo produz gâmetas, os alelos são
1ª Lei segregados/separados de tal forma que cada gâmeta tem igual
de Mendel probabilidade de receber um ou outro alelo do gene - pureza dos
gâmetas.
Monoibridismo

Lei da segregação independente

Quando um organismo produz gâmetas, os alelos de um gene são
2ª Lei segregados/separados de forma independente da segregação dos
de Mendel alelos de outro gene
Diibridismo

Exceções às leis de Mendel

Dominância Incompleta → o fenótipo dos heterozigóticos é intermédio entre os dois

homozigóticos, sem ocorrer mistura dos alelos, pois aparecem homozigóticos em F2.

O terceiro fenótipo é intermédio dos fenótipos dos dois progenitores.

Alelos Múltiplos → existência de mais de dois alelos num dado gene.
Podem surgir alterações num alelo de um indivíduo, que, posteriormente, o pode
transmitir à sua descendência, provocando o aparecimento de mais de dois alelos para
um dado gene numa população. Todavia, cada indivíduo apenas possui dois alelos,
herdados dos seus progenitores.

Existem três ou mais tipos de alelos distintos para os mesmos locus cromossómicos.
Cada indivíduo tem apenas um par desses genes, mas as combinações possíveis entre
elas são várias.

Resulta de mutações sucessivas ocorridas nos genes de um determinado locus. Cada

gene mutante que surge estabelece condições para o aparecimento de mais uma nova
expressão fenotípica daquele caráter, naquela espécie.

Exemplo:

• O sistema ABO é um caso de alelos múltiplos, uma vez que para um mesmo caráter
existem na população três formas alélicas diferentes (A, B, O) em vez de duas. Todavia
um indivíduo apenas possui dois alelos, herdados dos progenitores.
Codominância→ nenhum alelo exerce dominância sobre o outro e ambos se expressam
fenotipicamente.

Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o
gene para a cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a
combinação dos genes alelos diferentes produz um fenótipo intermediário, é chamada
de dominância incompleta ou parcial.

A codominância é quando os dois alelos do genótipo se expressam no fenótipo,

simultaneamente.

Exemplo: raça bovina Shorthorn

• O cruzamento entre indivíduos linhas puras de cor vermelha com indivíduos linhas
puras de cor branca, origina descendentes que possuem uma mistura de pelos
vermelhos e pelos brancos, cujo efeito é uma coloração cinzento-avermelhada.
• Cada um dos alelos expressa-se de forma independente, pelo a pelo.
• Existe uma situação de codominância.

Alelos letais→ provoca a morte pré ou pós nascimento, ou produz uma deformidade
tão grave que levará o indivíduo à morte. A combinação letal (em homozigotia recessiva)
modifica a proporção dos fenótipos dos sobreviventes (2:1).

Os alelos letais podem ser tanto dominantes ou recessivo

• se forem dominantes levam à morte quando aparecerem em homozigóticos ou

heterozigóticos dominantes,
• se forem recessivos, levando à morte quando em homozigóticos recessivos.

Quando a proporção dos descendentes não obedecer a proporção esperada segundos

as Leis de Mendel é de suspeitar que existam genes letais no DNA.
 Teoria Cromossómica da Hereditariedade – Em cada cromossoma
existe uma sequência de genes.

Esta teoria é defendida por Walter Sutton e Theodor Boveri (1902) e permite explicar,
através de processos celulares, as conclusões obtidas por Mendel.

Pressupostos:

• Os genes estão localizados em cromossomas;

• Os cromossomas formam pares de homólogos que possuem no mesmo locus alelos para
o mesmo caracter;
• Em cada par de cromossomas, um tem origem materna e o outro de origem paterna;
• Durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos aos gâmetas,
promovendo a segregação dos alelos;
• A segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente;
• Através da fecundação, há formação do ovo, em que cada gene está representado por
dois alelos, localizados em loci (plural de locus) correspondentes de cromossomas
homólogos.

Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais

Trabalhos de Morgan

Thomas Hunt Morgan

(1866-1945)

Realizou trabalhos com moscas

conhecidas como moscas da fruta

Forma selvagem→ predomina na Forma mutante→ apresenta

natureza: corpo cinzento, olhos características alternativas: Olhos
vermelhos e asas longas brancos; corpo negro ou asas vestigiais

A constituição genética das formas alternativas/mutantes representam-se pela letra inicial

da palavra inglesa que expressa a característica que elas manifestam.

Por exemplo, para a cor dos olhos:

• Forma mutante – branco (white) W

• Forma selvagem - vermelho W+
 Cruzamento Direto Cruzamento Recíproco

Fêmea Macho Fêmea Macho

Forma normal Forma Forma Forma normal
Olhos X mutante mutante X Olhos
vermelhos Olhos brancos Olhos brancos vermelhos

100% olhos vermelhos

50% fêmeas 50% machos
50% macho
Olhos vermelhos Olhos brancos
50% fêmea

Os resultados do cruzamento recíproco seriam idênticos aos do cruzamento direto, ou seja,

todos os indivíduos de F1 deveriam apresentar olhos vermelhos (não se verifica
uniformidade dos indivíduos da 1ª geração).

Como explicar que, no cruzamento recíproco, existam 50% moscas fêmeas com olhos
vermelhos e 50% de moscas machos com olhos brancos?

• As fêmeas possuem um par de cromossomas homólogos (designados XX), e que os

machos apenas possuem um cromossoma X (sendo o seu falso homólogo designado
por Y).
• O gene responsável pela cor dos olhos está localizado no cromossoma X.

Xw+ - Cromossoma X portador da forma selvagem (vermelho)

Xw - Cromossoma X portador da forma mutante (branco)

Recorrendo ao xadrez mendeliano, procure justificar os resultados obtidos no

cruzamento direto e no cruzamento recíproco.

Cruzamento direto Cruzamento recíproco

XW Y XW Y

XW+ XW+XW XW+Y XW+ XW+XW XW+Y

Fêmeas Machos Fêmeas Machos

 • Para que um indivíduo do sexo masculino manifeste o fenótipo recessivo (cor branca
dos olhos), basta a presença do alelo recessivo (w) no cromossoma X.
• Como não tem alelo correspondente no cromossoma Y, esse gene, apesar de
recessivo, manifesta-se.

Na Drosophila, como na maioria dos animais, o sexo masculino ou feminino depende de

um par de cromossomas chamados CROMOSSOMAS SEXUAIS.

HOMOGAMÉTICOS Indivíduos que apresentam dois

cromossomas sexuais idênticos.

Indivíduos que apresentam dois

HETEROGAMÉTICOS cromossomas sexuais diferentes entre si.
Ex: sexo masculino na espécie humana e
na Drosophila

Os dois tipos de cromossomas sexuais encontrados em Drosophila:

Cromossoma X Cromossoma Y

Como o alelo
responsável pela cor
branca dos olhos de
Drosophila se localiza no
cromossoma X,
justificam-se os
resultados anteriores.

Genes que se localizam Genes autossómicos

nos autossomas

Genes que se localizam nos

cromossomas sexuais Genes heterossómicos ou ligados ao sexo

As características que dependem de genes localizados nos cromossomas sexuais dizem-se

características ligadas ao sexo.
 Para os genes localizados nos cromossomas sexuais, os resultados obtidos no
cruzamento direto e no seu recíproco são diferentes.

Tais resultados devem-se ao facto de, no macho, o cromossoma Y não possuir os alelos
correspondentes do cromossoma X.

Os machos manifestam, geralmente, o único alelo que está localizado no cromossoma X

Ligação Fatorial

Ocorre quando dois

ou mais genes, para características diferentes,
se encontram no mesmo cromossoma.

• Genes que se encontrem no mesmo cromossoma dizem-se

ligados fatorialmente, constituindo um grupo de ligação fatorial.

Transmitem-se à descendência em
conjunto.

→Como resultado de crossing-over, durante a meiose, os genes podem separar-se e

surgir nos gâmetas como se estivessem situados em cromossomas separados.

→A descendência será qualitativamente igual à prevista numa segregação

independente dos genes; quantitativamente, surgem em proporções alteradas dado
que o crossing-over é menos frequente do que a transmissão em bloco dos genes em
causa.
Árvore genealógica

• Diagrama que evidencia a história da transmissão de um dado caráter ao longo

das gerações.
• A sua análise permite determinar se os genes envolvidos são dominantes ou
recessivos e se estão localizados nos autossomas ou nos cromossomas
sexuais.

Transmissão de alelos autossómicos recessivos

Exemplo de patologias: albinismo e fenilcetonúria

Conclui-se que:
• Homens e mulheres são igualmente afetados;
• Os heterozigóticos (portadores) apresentam fenótipo normal;
• A maioria dos descendentes afetados possui pais normais;
• Dois progenitores afetados originam todos os seus descendentes com anomalia;

Transmissão de alelos autossómicos dominantes

Exemplo de patologias: doença de Huntington

Conclui-se que:
• Homens e mulheres são igualmente afetados;
• A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
• Os heterozigóticos manifestam a anomalia;
• Quando um indivíduo manifesta anomalia, pelo menos um dos progenitores
também a possui;
• Quando um dos progenitores apresenta a anomalia, aproximadamente metade
da sua descendência pode ser afetada

Transmissão de alelos recessivos ligados ao cromossoma X

Exemplo de anomalias: hemofilia e daltonismo

Conclui-se que:
• Afeta com maior frequência, os homens;
• As mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a característica;
• Os homens que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às filhas;
• Uma mulher que manifeste a característica é filha de um pai afetado e de uma
mãe afetada ou portadora.