Síndrome

de
Klinefelter
Trabalho realizado:
Ana Carolina Silva nº2
Bruna Costa nº 3
Mariana Loureiro nº15
 Índice
.Introdução-------------------------------------------------------------------------------------3
.Características da doença------------------------------------------------------------------5
.Tratamentos / Recomendações-----------------------------------------------------------6
.Webgrafia--------------------------------------------------------------------------------------7
Introdução:
A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P.
A. Jacobs e J. A. Strong, tendo sido descrita pela primeira vez
por Harry Klinefelter em 1942.

“Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese

e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”.
• O síndrome de Klinefelter é uma anomalia a nível do cromossoma 23,
na qual os homens nascem com dois cromossomas X e um Y (XXY).

• Em 60% dos casos o cromossoma X extra derivada de origem materna.

• Esta mutação trata-se de uma aneuploidia visto que ocorreu um

acréscimo no número de cromossomas sexuais no conjunto diploide.

• 1 em cada 500 homens são afetados.

• Apesar da doença ser caracterizada pela variação cromossómica XXY,

existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY
Características da
Doença:
Existem várias fases desta doença.
Os homens afetados por esta tendem:
A ser altos;
 Com comprimento de pernas e braços desproporcionado;
 Os testículos são geralmente pequenos e firmes;
Infertilidade;
Em torno de 30% dos casos desenvolvem ginecomastia;
Tratamentos/Recomendações:
 Aconselhamento sobre a preservação da fertilidade
 Suplementos de testosterona
 Terapia com testosterona assegura o desenvolvimento das características sexuais masculinas (massa
muscular, estrutura óssea e melhor desempenho psicossocial)
 Terapia hormonal precoce pode ajudar nos problemas de desenvolvimento e comportamentais em
rapazes com o 47 (XXY)
 O nível de esperança de vida de pessoas com esta síndrome equivale à esperança de vida de indivíduos
sem a doença.
Aconselhamento psicológico.
https://www.rtp.pt/noticias/pais/especialistas-do-porto-descobrem-forma-de-contornar-a-sindrome-de-k
linefelter_a811010
 Webgrafia:

◦ https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter

◦ http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm

◦ https://www.msdmanuals.com/pt-pt/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cr
omoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-klinefelter-47-xxy