Herança Autossômica - Genética

● Homozigoto: A/A ou a/a;

● Heterozigoto: A/a;
Lócus: pode ser um gene ou não, é uma região limitada do cromossomo;
Alelos: definidos por letras;
Genótipo: combinação dos alelos de diferentes genes (ex. CTC 10 E CTC 18);

Cruzamento: A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma
família.

Eventos Independentes: Dois eventos são independentes quando a ocorrência de um evento não influencia
a ocorrência do outro evento.

Exemplo: Considere que o gene A determina pigmentação

normal, e o gene a, albinismo. Qual a probabilidade de um
casal heterozigoto vir a ter uma filha albina?

Pai normal heterozigoto: Aa;

Mãe normal heterozigota: Aa;

Eventos mutuamente exclusivos: Dizemos que dois ou mais eventos são mutuamente exclusivos quando a
realização de um, exclui a realização do(s) outro(s).

Exemplo: Considere que o gene A determina

pigmentação normal e o gene a, albinismo. Qual a
probabilidade de um casal heterozigoto vir a ter uma
criança de sexo feminino albina ou uma criança de sexo
masculino normal?

Pai normal heterozigoto: Aa;

Mãe normal heterozigota: Aa;
 Probabilidade condicional: Probabilidade condicional é um segundo evento de um espaço amostral que
ocorre em um evento depois que já tenha ocorrido o primeiro.
Um casal heterozigoto que tenha tido um filho com
a característica dominante. Calcule a probabilidade
de que o mesmo seja heterozigoto. ⅔ ou 66%

O que é um heredograma?
● Também chamado de pedigree ou genealogia.
● Representa as relações de parentesco entre indivíduos.
● Representa o padrão de certa herança em uma família.

1º Lei de Mendel:
● Segregação dependente;
● Monobridismo.
➔ Mendel começou admitindo a existência de fatores que passassem dos pais para os filhos por meio dos
gametas. Cada fator seria responsável pelo aparecimento de um caráter.

A importância crucial da experimentação de Mendel com ervilhas encontra-se nestes fatos fundamentais:
● Os caracteres ou os traços dos pais passam como "unidades", os fatores individuais de "Mendel" (que
nós chamamos agora "genes") às gerações sucessivas de acordo com relações do jogo.
● Os indivíduos possuem dois jogos dos fatores: um de cada um recebido de um ou outro pai.
● Não faz nenhuma diferença se qualquer um caráter for herdado do macho ou da fêmea: ambos
contribuem da mesma maneira.
● Além disso estes fatores são expressados às vezes e escondidos às vezes mas nunca perdidos.
● Cada "unidade" é passada geralmente (mas não sempre) sobre independentemente de todas "unidades
restantes".
● Mendel fez referência à pureza dos gametas, ou seja, que cada gameta só conteria um fator
determinante da herança e que ao participar da fecundação, permitiria o seu pareamento com o fator
proveniente do outro gameta.
● Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se segregam de uma forma simples ou pura
durante a formação dos gametas.
Princípios Básicos:
1°) Princípio de Dominância: Em um heterozigoto, um alelo pode encobrir a presença do outro.
● Alguns alelos controlam o fenótipo, mesmo quando estão presentes em uma única cópia.
2°) Princípio de Segregação: Em um heterozigoto, dois alelos diferentes se segregam (se separam) um do
outro durante a formação de gametas.
● Transmissão genética: um alelo é transmitido fielmente para a geração seguinte.
● Base biológica: mapeamento e subsequente separação do cromossomo homólogo durante a meiose.

2° Lei de Mendel:
● Segregação Independente;
● Di Hibridismo;
● Poli Hibridismo.
➔ Fatores que condicionam dois ou mais caracteres separam-se durante a formação dos gametas,
recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.
➔ Um aspecto diferencial surgido foi o de que a segregação de cada par de gene envolvido era
independente.
Poliibridismo: Quando são analisados mais de dois pares de alelos que condicionam mais de duas
características, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo.
Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde
n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).
Interação Alélicas:
Dominância Completa • Segregação fenotípica, em F2, de 3:1;
• Segregação genotípica, em F2 de 1:2:1;
• Homozigoto dominante não
pode ser distinto do heterozigoto.

P = 100%
p = 0%
PP= 100% + 100% = 200% (PRETO)
Pp = 100% + 0% = 100% (PRETO)
pp = 0% + 0% = 0% (BRANCO)

Dominância Incompleta
• Fenótipo de um heterozigoto é intermediário aos dos dois homozigotos, em alguma escala quantitativa de
medida.
LL = flor branca;
ll = flor vermelha; LL x ll = Ll
Ll = flor rosa;

• 1 dose do alelo selvagem (dominante - L) produz um fenótipo intermediário.

• É necessário 2 dose do alelo selvagem para produzir o fenótipo selvagem.

L = 50%
l = 0%
LL= 50% + 50% = 100% (Branca)
Ll= 50% + 0% = 50% (Rosa)
ll = 0% + 0% = 0% (Vermelha).
Codominância
• Fenótipo de um heterozigoto é a mistura do fenótipo dos pais.
• Para formação do fenótipo heterozigoto é necessário 1 dose do alelo selvagem (Dominante - Vv ) e 1 dose
do alelo mutante (Recessivo - VB ).
• Os dois alelos são funcionais.
Vv = 50%
VB= 50%
VvVv = 50% + 50% = 100% (Vermelha)
VvVB = 50% + 50% = 100% (Ruão)
VBVB = 50% + 50% = 100% (Branca)
Genes Letais
• Alelos mutantes são capazes de causar morte de um organismo. Ex.: Gatos Manx.

Polialelia
• Mais de duas formas alélicas em um gene, condicionando um fenótipo.
• Pelagem em Coelhos;
• 4 alelos;

Interação entre genes não alélicos:

Interação Gênica:
Epistasia
• interação entre vários pares de genes, influenciando um fenótipo, onde um par inibe a ação de outro.
• Epistático? Inibe.
• Hipostático? Recebe a inibição.

Epistasia Dominante
• Alelo é epistático em homozigose (dominante) ou heterozigose.
• Penas Coloridas – B
• Penas Brancas – b
• Gene I epistático sobre o gene B 1 dose do alelo I = Penas brancas.
Epistasia Recessiva
• Alelo é epistático somente em dose dupla recessiva.
• Cor Preta – P
• Cor Marrom – p
• Gene “a” é epistático sobre o gene P. Dose dupla do alelo “a” = Cor Amarela.

Complementação
• Genes com segregação independentes agindo em conjunto para determinar um fenótipo.
• Crista ervilha – E
• Crista rosa – R
• Crista Simples – r, e R + E = crista noz.

Penetrância: Porcentagem de indivíduos

com um determinado alelo que exibe o
fenótipo associado a esse alelo.
Expressividade: Grau pelo qual um determinado
alelo é expresso ao nível fenotípico.
Pleiotropia: 1 gene com ação em vários
fenótipos, que podem não estar relacionados.

• Cornos – p
• Mocho– P
pp = machos gera infertilidade pp = fêmea intersexo.