Extensões da Análise

Mendeliana

Explicações moleculares
Tipos de interações
Tipo Descrição

1. Herança Mendeliana Simples Termo reservado para descrever

situações em que os alelos seguem
estritamente os padrões de dominância e
recessividade.

2. Herança ligada ao sexo Envolve a herança de genes localizados

nos cromossomas X.

3. Alelos letais Alelo de um gene essencial que tem a

potencialidade de causar a morte de um
organismo.

4. Dominância Incompleta Ocorre quando o heterozigoto apresenta

um fenótipo intermediário entre os
correspondentes homozigotos parentais.
Tipos de interações (continuação)

Tipo Descrição

5 . Codominância Ocorre quando o heterozigoto expressa

ambos alelos ao mesmo tempo.

6. Sobredominância Ocorre quando o heterozigoto expressa o

fenótipo mais intensamente que qualquer
um dos homozigotos parentais.

7. Penetrância incompleta Ocorre quando um alelo não é expresso

mesmo quando presente em um
indivíduo.

8. Herança influenciada pelo sexo Refere-se ao impacto que os hormônios

sexuais exercem sobre a ação de alguns
tipos de genes.

9. Herança limitada pelo sexo Refere-se a características genéticas que

são expressas apenas determinados
sexos.
Relações de dominância entre genes

‘Alelo A1 e Alelo A2
Comparação de expressão de genes

Alelo normal: V (flores violetas)

Alelo mutante: v (flores brancas)

Genótipos possíveis VV Vv vv

Quantidade funcional do
pigmento violeta 100% 50% 0%

Fenótipos possíveis VIOLETA VIOLETA Branca

Conclusão: mesmo com apenas 50% da quantidade do produto

gênico presente, os heterozigotos expressão o mesmo fenótipo que
os indivíduos considerados dominantes.
Alelos selvagem

‘ corresponde ao alelo ‘ fenótipos

mais freqüentemente mendelianos tipo
encontrado na selvagem:
população
‘ flores violetas
‘ sementes amarelas
‘ sementes lisas
‘ vagens lisas
‘ vagens verdes
‘ etc
Generalizando:

‘ os alelos tipo selvagem produzem

proteínas consideradas normais e em
quantidades adequadas

‘ são genes dominantes

Alelos mutantes

‘ são as formas ‘ fenótipos mendelianos

alternativas em que mutantes:
certos fenótipos são
expressados na ‘ flores brancas
população. ‘ sementes verdes
‘ sementes rugosas
‘ vagens enrugadas
‘ vagens amarelas
‘ etc
Generalizando:

‘os alelos mutantes produzem proteínas

diferentes e em quantidades
inadequadas ou mesmo inexistentes

‘são genes recessivos

‘ Herança ligada ao
sexo
– genes presentes no
cromossomo X
Genes Letais

‘ são situações em que não são produzidas

certas proteínas, a partir de genes
considerados essenciais, cuja falta
determina a inviabilidade da célula (ou do
ser vivo)
– Ex: proteínas importantes durante a divisão
celular, etc
Saccharomyces cerevisiae (eucarioto simples)

‘ ~5.500 genes dos quais cerca de 1.200

podem ser considerados letais (seus
produtos são essenciais para a vida das
leveduras)
Particularidade

‘alelos letais em genes não essenciais – por

exemplo envolvendo genes associados à
doenças genéticas em humanos → Coreia
de Huntington
‘alelos letais condicionais – exercem seus
efeitos apenas sob certas condições. Ex:
alelos temperatura sensíveis (ts)
Exemplos mais conhecidos:

‘ coelhos himalaia (ch ch ou ch c) Casos em que

a deposição de
‘ gatos siameses melanina só
ocorre nas
partes + frias
do corpo
Dominância incompleta

‘surgimento de fenótipos intermediários

entre parentais e homozigotos
– Ex: Mirabilis jalapa (plantas com flores
vermelhas, brancas e roseas)
‘Particularidade: neste caso a quantidade de
50% do produto do gene para flores vermelhas
não consegue estabelecer o fenótipo vermelho
1 : 2 : 1
CBCB CBCb CbCb
 Caso das sementes lisas/rugosas
de ervilha (Pisum sativa)

‘Mendel
– alelo R (semente lisa) ⇔ alelo r (semente rugosa)
alelo dominante alelo recessivo
‘Análise sob microscopia revelou:

CRCR (semente lisa) - deposição normal de amido

CRCr (“semente lisa”) – deposição intermediária de

amido

CrCr (semente rugosa) – baixa deposição de amido

Conclusão:

‘a caracterização fenotípica ⇒ modo de

observação

– alelo R – dominante sobre o alelo r (sob análise visual)

– alelo R – dominância intermediária sobre o

alelo r (síntese de amido)
Alelos Múltiplos

A – dominante
2 alelos Caso clássico (Mendelismo)
a – recessivo

C – cor normal (selvagem) de animais de pelo → agouti

cch – animal chinchila
+ de 2 alelos ch – animal himalaia
c – animal albino

Relação de dominância → C > cch > ch > c

Sob um ponto de vista molecular:

‘C - cor normal do animal

‘cch - defeito parcial de pigmentação

‘ ch - alelo condicional (ts)

‘ c- não produz proteína (pig)

Codominância

‘Grupo sangüineo ABO

Relação de dominâncias:

• IA > i ou IB > i e IA = IB (codominância)

 Sobredominância ou Vantagem
dos Heterozigotos
‘ A sobredominância ocorre quando
os heterozigotos exibem
características fenotípicas mais
fortes do que os parentais envolvidos
nos cruzamentos.
‘ Exemplo mais conhecido: →
SICLEMIA OU ANEMIA
FALCIFORME

‘ HbA → hemoglobina normal

‘ Hbs → hemoglobina siclêmica

Sobredominância ou Vantagem dos Heterozigotos (cont)

‘Substituição aa 6ª posição cadeia β

GLU ⇒VAL

‘Genótipos possíveis:

HbAHbA HbAHbS HbSHbS

Normal Siclêmico Letal

Populações africanas e brasileiras

Plasmodium vivax
Plasmodium falciparum
MALÁRIA Plasmodium ovale
Plasmodium malariae

Anopheles

Pessoas normais → HbAHbA menor resistência

Pessoas afetadas → HbAHbS maior resistência

Motivo:
Melhor desenvolvimento dos plasmódios nas células normais
CONSEQÜÊNCIAS

‘ freqüência de heterozigotos é maior do que a de

homozigotos dominantes

‘ freqüência do alelo HbS é mantida alta como

decorrência da vantagem que este alelo apresenta em
relação ao alelo HbS
Explicações à nível molecular

‘ proteínas homodiméricas X proteínas heterodiméricas

Homozigotos A1A1 e A2A2

produzem proteínas homodiméricas

Heterozigotos A1A2

proteínas heterodiméricas (↑adaptação)

 alelo 1 alelo2

ENZIMA A ENZIMA B

↓ temperatura ↑ temperatura

alelo1/alelo2 (HETEROZIGOTO)

ENZIMA Z

FAIXA MAIS AMPLA DE TEMPERATURA

 HETEROSE OU VIGOR DO
HÍBRIDO (Shull, 1908)

‘sobredominância

‘diluição do efeito de genes deletérios +

freqüentemente encontrados nos indivíduos
homozigotos
Penetrância de genes

‘ Exemplo da polidactilia (presença de seis dedos nas

mãos)

caso de penetrância incompleta

Herança influênciada pelo sexo

Refere-se à situações em que um alelo é dominante em um sexo, podendo ser

recessivo no sexo contrário.

Exemplo mais conhecido: a calvície nos humanos

Herança segundo um par de alelos autossômicos

recessivos

Homens (♂) Mulheres (♀)

CC calvos calvas *
Cc calvos normais
cc normais normais
Herança limitada pelo sexo

Refere-se a situações em que as características expressam-se

exclusivamente em um determinado sexo.

Exemplos:
• produção de leite em touros (♂)
• produção de ovos em galos (♂), etc

Nestes casos a análise da herdabilidade da

característica é realizada observando-se as fêmeas
descendentes do reprodutor em estudo.