GENÉTICA

Prof. CíntiaTeixeira
 GENÉTICA

Ramo da biologia que estuda:

a natureza química do material

hereditário;

os mecanismos de transmissão do
material hereditário;

o modo de ação do material
hereditário.
 HISTÓRICO

Aristóteles – Filósofo grego – 384-322 a.C.

A responsabilidade da
formação de um novo ser é
do homem
Ψ = sêmen
Ξ = incubadeira
Testículo direito → Ψ
Testículo esquerdo → Ξ
 1675 – Von Leeuwenhoeck

Faz análise microscópica do sêmen e encontra:

ANIMÁLCULOS

HOMÚNCULOS

1679 – Graff – A Ξ participa efetivamente

da formação de um novo ser, produzindo
“partículas geradoras”
 Teoria da Preformação
Os indivíduos já se encontram preformados
no interior dos gametas. No interior dos
gametas existem homúnculos (miniatura de
indivíduos adultos
Teoria da Epigênese
Wolff (1733-1794) e Baer (1792-1876)
Os órgãos e componentes do corpo são
formados ao longo do desenvolvimento
embrionário, não sendo encontrado preformados
no interior dos gametas
X óvulo zigoto

Diferenciação celular
 Teoria da Pangênese -
Charles Darwin (1809-1882)

Todos os componentes e órgãos do corpo

produzem suas cópias (gêmulas ou pangenes)
que carregadas pelo sangue são levadas até as
gônadas e armazenadas no interior dos gametas
 Teoria da Herança Ancestral
Galton - 1822-1911
sangue

Coelho branco X Coelho preto

As características são transmitidas através do

sangue, porém ocorre ao longo das gerações
uma diluição em proporções bem definidas
1/4 avós 1/4 avós

1/2 pai 1/2 mãe

filho
1
Teoria da Continuidade do Plasma Germinativo
Weismann - 1834-1914

Os caracteres hereditários são transmitidos de

pais para filhos através do plasma germinativo

Somatoplasma - Todos os tecidos

essenciais e que não participam da
Tecido formação de gametas
Plasma Germinativo - Tecidos espe-
cializados na formação de gametas
 Conclusões

Os caracteres adquiridos não são

hereditários;

As modificações ocorridas em
regiões somáticas não afetam os
tecidos reprodutores
 Herança através de Partículas

Gregor Mendel - 1822-1884

A transmissão dos caracteres hereditários são

feitas através de partículas ou fatores que se
encontram nos gametas
Os fatores medelianos hoje são denominados
de genes
 Teoria Cromossômica da Herança
Séc. XX - Observação e descrição dos
cromossomos e da mitose e meiose
1902 - Boveri e Sutton → O comportamento
dos cromossomos = fatores mendelianos

1910 - Morgan trabalhando com as moscas das

frutas (Drosophila melanogaster) descobriu que:

Os genes estão localizados nos cromossomos

 Conceitos Fundamentais - Terminologia

Fenótipo→
→ variável de cada caráter ou conjunto
das variáveis dos vários caracteres de um
indivíduo
É a expressão do genótipo em interação com o
meio

FENÓTIPO = Genótipo + meio

Caráter - Qualquer particularidade do indivíduo

Genótipo → conjunto de genes ou cada par

de genes de um indivíduo

Norma de Reação → Conjunto dos

diferentes fenótipos que podem ser
originados pela interação genótipo x meio
 46 23
cromossomos pares

Cromossomos homólogos
São cromossomos que possuem
os mesmos loci gênicos
Locus gênico - Lugar que o gene
ocupa no cromossomo. (pl. loci)
Cromossomos - seqüência linear de genes
Genes que ocupam os mesmos
loci gênicos em cromossomos
homólogos são denominados
A a
B B genes alelos
c c
D d A é alelo de a
E E
mutação
Gene A Gene a
Gene A Gene a
 Percebam que genes alelos não são
necessariamente iguais
Gene A é diferente do gene a
HETEROZIGOTO - Indivíduo que apresenta
alelos diferentes para um determinado par de
genes
Gene B é igual ao gene B
HOMOZIGOTO - Indivíduo que apresenta
alelos iguais para um determinado par de
genes
 Genealogias
• Heredogramas ou
• Pedigrees
São representações gráficas da
herança de uma determinada
característica genética em uma família.
Essas representações são úteis ao
estudo da Genética, facilitando bastante
a compreensão da herança de
determinadas características em uma
família.
SIMBOLOGIA
Sexo masculino

Sexo feminino
Indivíduos
afetados
Sexo feminino com
genótipo heterozigoto
Casamento não
consangüíneo
 Casamento
consangüíneo

Irmandade

Casamento sem
descendentes

ou Gêmeos
univitelínicos
Gêmeos fraternos
 Dominância e Recessividade
Alelo Dominante - É o alelo que se manisfesta
tanto em homozigose como em heterozigose.
Ex: AA ou Aa
Obs: O alelo dominante é representado por
letra maiúscula - A

Alelo Recessivo - É o alelo que só se manifesta

em dose dupla, ou seja, em homozigose. Ex: aa
Obs: O alelo recessivo é representado por
letra minúscula - a
Vantagens na escolha da Pisum sativum (ervilha)
e o Método de Mendel

facilidade de cultivo;

gerações curtas;

caracteres bem definidos;

ocorrência natural de autofecundação;

elevado nº de descendentes;

reprodução sexuada.
 Cj.
corola gineceu
androceu

Cj.
cálice
 Polinização cruzada e agentes
polinizadores
•Entomofilia = insetos;
• Anemofilia = vento;
• Ornitofilia = aves;
•Hidrofilia = água;
• Quiropterofilia = morcegos.
 Flor mantida Flor mantida
intacta intacta

Variedade A Variedade B

estigmas
Flores com estames Flores com estames
cortados antes de cortados antes de
amadurecer amadurecer
 O método de Mendel

O procedimento experimental de Mendel

consistia em cruzar duas variedades puras de
plantas com fenótipos contrastantes e analisar os
descendentes na primeira geração, chamada F1.
Estes eram deixados para se autofecundar,
produzindo a segunda geração (F2), que Mendel
analisava. Tratando seus dados estatísticamente,
Mendel verificou um padrão comum de
comportamento entre os sete carateres analisados
 Características Fenótipos
1. forma da lisa rugosa
semente
2. cor dos amarela verde
cotilédones
3. cor do tegumento branca cinza
da semente
4. forma da vagem lisa ondulada com
constrições
5. cor da vagem amarela verde
6. posição das axilar terminal
flores e das vagens
nos ramos
7. altura da planta Alta 1,90 a Baixa 0,20 a
2,30m 0,35m
 C aráter Fenótipo Fenótipo
D om inante R ecessivo
Form a da Liso R ugoso
sem ente
C or da A m arelo V erde
sem ente
C or d o C inza B ranco
tegu m ento da
sem ente
Form ato das Liso O ndulado
va gens
C or das V erde A m arelo
va gens
P osição das A xilar T erm inal
flores
A ltura da A lto B aixo
planta
 Fatores que contribuíram para o
sucesso de Mendel

Quanto a escolha do método,

Mendel analisava os caracteres
isoladamente, escolhendo aqueles
que não apresentavam variações
intermediárias, sendo do tipo
“sim” ou “não”, e dava
tratamento estatístico aos seus
resultados
1ª Lei de Mendel - “Princípio da Segregação
dos Fatores”, “Princípio da Pureza dos
Gametas”, “Monoibridismo”, “Lei da
Disjunção” ou Lei Fundamental da Genética”

Cada caráter é determinado

por um par de fatores (hoje genes)
que se separam na formação dos
gametas, indo um fator do par para
cada gameta.
 A a Duplicação dos A Aa a
homólogos
2n
R! I a a
A A

R! II

A A a a
Céls. n
CRUZAMENTO TESTE OU TEST CROSS

AA ou Aa?
Para se descobrir o
genótipo de um indivíduo
que manifesta fenótipo
dominante realiza-se um
test cross

A?
 X
♂
Homem de olhos
♀
Mulher de olhos
castanhos azuis

A? X aa
Para se realizar um test cross
Cruza-se o indivíduo que se quer descobrir o
genótipo com um homozigoto recessivo
 AA X aa

100% Aa olhos castanhos

A?
50% Aa e 50% aa
1/2 olhos cast. e 1/2 olhos azuis

Aa X aa
 Conclusão
Se do cruzamento teste (test cross) nascer
uma F1 que apresente 100% fenótipo
dominante, o indivíduo em questão é,
necessariamente, homozigoto dominante
(AA).
Se do mesmo cruzamento aparecer uma F1
manifestando 50% de fenótipo dominante e
50% de fenótipo recessivo, o indivíduo em
questão será heterozigoto (Aa).
 RETROCRUZAMENTO

Geração
Parental P: Aa X aa
X
F1 Aa aa
É o cruzamento entre um indivíduo da F1
com um de seus genitores (pais)
 Ausência de
Dominância

ou

Codominância
 FLOR FLOR
BRANCA X VERMELHA
BB VV
Mendel estava
errado?
100% ROSA

BeV BV
ambos são
dominantes
 Rosa X Rosa
VB VB

PG: 1VV: 2VB : 1BB

PF: 1Verm. :2 Rosa :1 Bca

Logo: PG = PF
1:2:1 = 1:2:1
 2ª Lei de Mendel - “Lei da Segregação
Independente dos Fatores (genes).”

Fatores (hoje genes) que

condicionam dois ou mais
caracteres, separam-se durante a
formação dos gametas,
recombinando-se ao acaso, de
maneira a estabelecer todas as
possíveis combinações entre si.
 2ª Lei de Mendel
Válida para genes que se encontram em
cromossomos não homólogos
Ae B
Aeb
A a
aeB
aeb

A e a ; B e b são Não são alelos

alelos
 AA aa BB bb
A a Bb
duplicação
 AA BB

AA aa BB bb

R! I
aa bb
 AA bb

AA aa BB bb

R! I
aa BB
 1ª Possibilidade
AA BB A
 B

 A
B
R! II
aa bb a
 b
a
 b
 2ª Possibilidade
AA bb A
 b

 A
b
R! II
aa BB a
 B
a
 B
Portanto um indivíduo duplamente heterozigoto
(diibrido) - AaBb A
B
A
A a Bb b
produz
a
4 tipos de gametas B
AB Ab a
aB ab b
 Bibliografia

SNUSTAD & SIMMONS. Fundamentos de

Genéticas. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2000.

GARDNER, E. J. & SNUSTAD, D. P. Genética. 7.

ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1986.

GUERRA, M. S. Introdução à Genética. Rio de

Janeiro: Guanabara Koogan, 1988.