Introdução a Genética Geral e das populações

Surgimento e Desenvolvimento
da Genética

Universidade Licungo
Docente: Paulo Nazaré Miguel
Genética é a área da Biologia
que estuda a herança biológica,
ou hereditariedade.

Hereditariedade: é a transmissão de
característica de pais para filhos, ao longo
das gerações.
 Divisão da Genética

-Genética Clássica  Mendel

(1856 – 1865)
-Genética Moderna  Watson e

Crick (1953).
Primeiras idéias
sobre herança
biológica
Os filósofos gregos e a hereditariedade
1.1. Alcmeon de Crotona – discípulo de
Pitágoras

500 a.C. acreditava que

homens e mulheres
tinham sêmen vindo do
cérebro, o sexo da
criança dependeria da
quantidade de sêmen
vindos dos pais.
1.2 Empédocles de Acragas -
492-432 a.C.

O calor do útero seria

determinante no sexo dos
bebês
-Quente- Homens
-Frio- Mulheres
1.3. Anaxágoras de
Clazomenae- 500-428 a.C.

O sêmen ocorria apenas no

homem e teria um protótipo de
cada órgão, a fêmea seria
apenas receptora e nutridora, o
sexo dependeria do lado do
útero:
Direito: Homem
Esquerdo: Mulher
1.4. Hipócrates: “pai da medicina”

Cada órgão do corpo de um

organismo vivo produzia
partículas hereditárias chamadas
gêmulas, que eram transmitidas
aos descendentes no momento da
concepção.

Pangênese
1.5. Aristóteles: “filósofo grego”

Acreditava na contribuição
diferencial entre os sexos:
Fêmea fornecia a matéria básica
Macho fornecia por meio do
sêmen a essência “alma”.
1.6. William Harvey- 1578-1657
As bases da hereditariedade

Todo animal se origina

de um ovo. O ovo precisa
ser fertilizado pelo
sêmen para se
desenvolver
Nehemiah Grew- 1641-1711 Rudolf Jakob Camerarius -1665-
1721
• o gameta masculino  Apoiou Grew
na das plantas está no
pólen
Pré-formação ou Pré-formismo

Havia um ser pré-formado no ovo fertilizado o

desenvolvimento seria apenas crescimento.
 Ovistas- Marcello Malpighi, Albrecht von Haller, Charles
Bonnet e Lazzaro Spallanzani
 Espermistas- Antonie van Leeuwenhoek, Nicholas Hartsoeker,

Hermann Boerhaave
CONCEITOS GERAIS
Genótipo
Constituição gênica do indivíduo, isto é,
são os genes que ele possui em suas
células e que foram herdados dos seus
pais.

Representado por letras.

Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo
F=G+A
 São as características manifestadas por um
indivíduo.

 São características morfológicas, fisiológicas ou

comportamentais.

 É determinado pelo fenótipo, mas pode ser

modificado pelo ambiente.
Cromossomos Homólogos
 São cromossomos que apresentam genes para
as mesmas características para as mesmas
posições.

 Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

Tamanho Tamanho
do Pé do Pé
Cor de Cor de
Cabelo Cabelo

Tipo Tipo
Sanguíneo Sanguíneo

Temperamento Temperamento
P P

c C
Genes alelos

IA IB

a a
Homozigotico
 Seres diplóides apresentam duas cópias de
cada gene  cada um em um cromossomo
homólogo.

 O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos

de um gene iguais, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.

 Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigotico
 Indivíduos que apresentam dois alelos
Diferentes de um gene são chamados
heterozigotos.

 Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

Dominância
 Alelos que se expressam da mesma forma nas
condições homozigótica e heterozigótica são
chamados dominantes.

 Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh +.

Recessividade
 Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos.

 Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é

Rh-.
Cruzamentos
 A partir dos cruzamentos os geneticistas
podem prever a transmissão dos genes em uma
família.

 É utilizado o “quadro de Punnett”.

GENÉTICA
MENDELIANA
{ Universidade Pedagógica
Docente: Paulo Nazaré Miguel
2. Mendel
 Nasceu na Vila de Heinzendorf
(Czechoslovakia) em 1822.
 Após estudar filosofia por diversos
anos, em 1843 Mendel entrou para o
Monastério Augustiniano de Saint
Thomas, em Brno (Eslováquia),
quando adotou o nome Gregor.
 Iniciouo seu trabalho com ervilhas
 Os resultados obtidos foram
apresentados em1865, em um
congresso;
 No ano seguinte o seutrabalho foi
publicado;
 De 1851 a 1853 Mendel
Mosteiro
estudou Física e
Botânica na
Universidade de Viena.
Retornou a Brno em
1854, passando a ensinar
Física e Ciências
Naturais.
 Em 1856 Mendel
realizou seus
primeiros grupos de
experiencias com
hibridização de
ervilhas. Trabalhou
com elas até 1868,
quando foi eleito
abade do Monastério.
 Morreu em 1884, com

problemas renais.
3. Experiencias de Mendel
Panorama pré-mendeliano
 A noção predominante era a da Herança por mesclagem,

segundo a qual o espermatozóide e o óvulo continham

uma amostra de essências de várias partes do corpo
parental, que se misturavam para formar o padrão do
novo indivíduo.
 Esta hipótese explicava o fato de que a prole exibe

tipicamente algumas características semelhantes às de

ambos os pais, mas não explicava por que nem sempre os
filhos possuem uma mistura intermediária das
características dos pais.
 Como resultado do seu trabalho, Mendel
propôs substituir a teoria da herança por
mesclagem pela teoria da herança
particulada.
 Mendel introduz o conceito de gene (mas

não a palavra) em 1865, que seriam as

unidades independentes, herdadas ao
longo das gerações, e que determinariam o
aparecimento das características
hereditárias.
 Por razões tais como pioneirismo no uso
da matemática para tratar problemas
biológicos e a pouca divulgação, os
trabalhos de Mendel não foram
reconhecidos até 1900, quando três
pesquisadores (De Vries, Correns e
Tschermak), trabalhando
independentemente, redescobriram e
divulgaram os resultados de Mendel.
Teoria da herança por mesclagem:
segundo a qual o espermatozoide e o óvulo
continham uma amostra de essências de várias
partes do corpo parental, que se misturavam
para formar o padrão do novo indivíduo

Teoria da herança particulada.

Os pais transmitem partículas com suas
características aos seus descendentes, surge
assim a ideia de gene.
 Razões do sucesso de Mendel

1. Tomou conhecimento dos trabalhos de seus

colegas “hibridizadores”;
2. Planeou cuidadosamente as experiencias;
3. Escolheu um material de pesquisa adequado;
4. Executou as experiencias com rigor científico;
5. Analisou os dados matematicamente;
6. Testou suas hipóteses em novas experienciass.
3.4. A escolha da ervilha Pisum
sativum • Disponibilidade de ervilhas em
variedades puras, com
caracteristicas contrastantes,
trazidas por mercador a preço
módico;
• As ervilhas são autopolinizantes,
mas permitem a realização de
cruzamentos planejados;
• A plantação ocupava pouco
espaço, o tempo de geração era
relativamente curto e a colheita
da descendência era farta.
DESCOBERTAS DE MENDEL

 As características hereditárias são

condicionadas por pares de “factores”
hereditários.
 Plantas puras são portadoras de apenas
um tipo de fator (homozigotico),
enquanto plantas híbridas são
portadoras de
dois tipos (heterozigotico).
 Cada gameta é portador de
apenas um factor para cada
característica
 Monohibridismo

 Primeira lei: Lei da pureza dos

gametas ou Lei da segregação dos
caracteres.
GENÉTICA

Primeira Lei de Mendel

Observações de Mendel:

Ervilha verde X Ervilha verde = ervilhas verdes (100%)

Ervilha amarela x Ervilha amarela – ervilhas amarelas (100%)

Ervilha verde x Ervilha amarela = ervilhas amarelas (100%)

Mendel deduziu que o caráter ervilha amarela deveria dominar o

caráter ervilha verde, que era impedido de se expressar.

INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1

GENÉTICA

Primeira Lei de Mendel

Mendel também deduziu que cada característica era determinada

por um par de genes, um herdado que cada progenitor.
Sendo assim, as ervilhas poderiam ter dois genes dominantes (AA),
dois genes recessivos (aa) ou um gene dominante e um gene recessivo
(Aa). Essa representação por letras foi chamada de genótipo, podendo ser
homozigoto ou heterozigoto. As características observáveis, verde ou
amarela, foi denominada fenótipo.

Homozigotico = os dois genes iguais (AA ou aa)

Heterozigotico = os dois genes diferentes (Aa)

INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1

GENÉTICA

Primeira Lei de Mendel

A geração de ervilhas obtida pelo

cruzamento de ervilhas iguais (verde x
verde e amarela x amarela) foi chamada
de P (de parental).
A geração obtida pelo cruzamento
de ervilhas amarelas com verdes foi
chamada de F1 (de filial 1).

INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1

GENÉTICA

Primeira Lei de Mendel

Posteriormente Mendel cruzou as

ervilhas amarelas da geração F1 (híbridas
e heterozigotas) com elas mesmas,
obtendo agora ervilhas amarelas e verdes.
A geração obtida deste
cruzamento foi chamada de F2 (de filial
2).

INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1

GENÉTICA

Primeira Lei de Mendel

Do ponto de vista matemático,

ficou comprovado que a proporção de
indivíduos nas gerações era sempre a
mesma, como pode ser visto no quadro ao
lado. Foram criados os conceitos de
proporção genotípica e proporção
fenotípica.

INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1

GENÉTICA

Primeira Lei de Mendel

Do ponto de vista matemático,

ficou comprovado que a proporção de
indivíduos nas gerações era sempre a
mesma, como pode ser visto no quadro ao
lado. Foram criados os conceitos de
proporção genotípica e proporção
fenotípica.

INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1

GENÉTICA

Primeira Lei de Mendel

Sendo assim:

AA x aa = Aa
Proporção genotípica: 100% Aa
Proporção fenotípica: 100% amarelas

Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa

Proporção genotípica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1:2:1)
Proporção fenotípica: 75% Amarelas e 25% verdes

INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1

GENÉTICA

Primeira Lei de Mendel

Para resolver os problemas de

genética é necessário saber fazer os
cruzamentos e entender como as
proporções são obtidas.
É fácil!

INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1

GENÉTICA

Primeira Lei de Mendel

Por exemplo: Em cravos, o caráter ondulado das pétalas (C) domina o

caráter liso (c). Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o
seguinte resultado: 89 onduladas e 29 lisas. É provável que o
cruzamento tenha ocorrido entre?

Total de plantas = 118

Onduladas = 89 (75%) R: Cc x Cc
Lisas = 29 (25%)

INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1

Monoibridismo com Dominância
 Ex.: cor das sementes
 Herança condicionada em ervilhas.
por um par de alelos.
P amarelas x verdes
 Dois fenótipos possíveis
em F2. VV vv
 Três genótipos possíveis F1 100% amarelas
em F2. Vv
Proporção fenotípica F1 amarelas x amarelas
3:1 Vv Vv
Proporção genotípica F2 75% amarelas
1:2:1 VV Vv
vv
25% verdes
Monoibridismo sem Dominância
 Ex.: cor das flores em
 Herança condicionada Maravilha.
por um par de alelos. P vermelhas x brancas
 Três fenótipos possíveis VV BB
em F2.
 Três genótipos possíveis F1 100% rosas
VB
em F2.
Proporção fenotípica F1 rosas x rosas
VB VB
1:2:1
Proporção genotípica VV
F2 25% vermelhas
1:2:1 50% rosas VB
BB
25% brancas
Genes Letais
 Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
 Determinam um desvio nas proporções fenotípicas

esperadas, geralmente 2:1.

Aa Aa

AA Aa Aa aa
Cruzamento-Teste
 Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
 Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um

indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as

proporções fenotípicas nos descendentes.
 Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o

testado é, com certeza, homozigoto.

 Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
 Quando é utilizado o genitor recessivo para o

teste o processo é chamado de retrocruzamento

ou back-cross.