Foco da genética moderna

Introdução a Genética

• Surgimento e desenvolvimento da
Genética

• Objectivos e campos de aplicação

• Introdução dos conceitos Fenótipo e
Genótipo,
• Variações de origem genética e ambiental
Definição de genética

• Genética: área da Biologia que estuda a

herança biológica ou hereditariedade.
• Hereditariedade: transmissão de
características de pais para filhos ao longo
das gerações.
• Área de Genética
Classica ou Mendeliana
Molecular
 Populações
Surgimento e desenvolvimento da
genética
• As primeiras ideias sobre hereditariedade eram
de senso comum.
• Filósofos antigos divergiam quanto as
explicações para a hereditariedade.
• Alcmeon de Crotona (500 a.C.), discípulo de
Pitágoras acreditava que homens e mulheres
tinham sémen e que este se originava no
cérebro e que o sexo da criança era
determinado pela preponderância do sémen de
um dos pais, ocorrendo hermafroditismo se os
dois estivessem em igual proporção.
Cont
• Segundo Empedocles de Acragas (492-432
a.C.), o calor do útero era decisivo na
determinação do sexo. Útero quente produziria
homens e frio, mulheres.
• Anaxagoras de Clazomene (500-428 a.C.)
acreditava que o sémen ocorria apenas no
homem e continha um protótipo de cada órgão
do futuro.
• Ele também propôs a “teoria direita e esquerda”,
segundo a qual os meninos eram gerados no
lado direito do corpo e as meninas, no esquerdo.
A pangenese de Hipócrates
• Filosofo grego (460-370 a.C.)
• Segundo este, cada órgão ou parte do corpo de um
organismo vivo produziria partículas hereditárias chamadas
de gêmulas, que eram transmitidas aos descendentes.

• As gêmulas migravam para o sémen do macho e da fêmea,

sendo passadas para os filhos.

• Teve também como adeptos: Jean-Baptiste Lamarck e

Charles Darwin.
Ideias de Aristóteles
• A fêmea fornecia a “matéria” básica que
constituía e nutria o ser em formação, o macho
fornecia o sémen, que era a “essência”,
transmitindo-lhe a alma, fonte da forma e do
movimento.
• Se o desenvolvimento do feto fosse normal o
novo ser seria semelhante ao pai.
• Se houvesse falha seria parecido a mãe,
• Falhas maiores fariam prevalecer características
dos avos e de outros ancestrais mais distantes.
 Os três grandes marcos na
genética
• 1. A origem da genética esta baseada no
trabalho de Gregor Mendel, um monge que
viveu no sec. XIX. Ele estudou a herança das
características diferentes em ervilhas.
• 2. A descoberta da estrutura do DNA por Watson
e Crick.
• 3. O projecto do genoma humano:
sequenciamento das bases do DNA e
catalogação dos genes.

• Genoma: colecção de moléculas de DNA

característico de um organismo.
 Objectivos

Objectivos
• Explicar a hereditariedade.
• Explicar as similaridades e diferenças
entre os indivíduos.
Campos de aplicação da
genética
Genética na agricultura
• Cruzamentos selectivos.
• Incorporação de genes com características úteis
como produção de grãos e resistência a
doenças.
• GMO – organismos geneticamente modificados.
Genética na medicina
• Forneceu uma longa lista de doenças causadas
por genes mutantes.

• Tratamento de doenças como diabetes através

de insulina produzida em animais como o porco.
A insulina humana também é produzida em
bactérias que possuem o gene da insulina
humana.
• Terapia genética: inserção de copias saudáveis e
funcionais de um gene em células de uma
pessoa que só tem copias mutantes deste gene.
Genética na sociedade
• Biotecnologia: testes diagnósticos.
• Testes de paternidade (as pessoas são únicas).
• Condenar versus inocentar.
• Autenticar pedidos de heranças.
• Para identificar mortos.
 Fenotipo: interacção entre
genótipo e ambiente
• Ex: duas pessoas com os mesmos tipos de
alelos para pigmentação da pele. Se uma
delas se expõem mais ao sol que outra,
suas tonalidades de pele (fenótipo), serão
diferentes.
Cont.

• Os genes não actuam isolados. Eles

actuam no contexto de um ambiente e as
vezes em conjunto com outros genes
(interacção genica). Um determinado gene
pode influenciar muitas características
diferentes.
 Introdução dos conceitos
Fenótipo e Genótipo,
• Genotipo (do grego genos, originar, e typos,
característica) refere-se a constituição genética
do individuo, ou seja aos tipos de alelos que ele
possui.
• Homozigoto, ou puro, Quando apresenta
alelos iguais.
• Ex: AA, aa
• Heterozigoto, ou híbrido, Quando apresenta
dois alelos diferentes.
• Ex: Aa
• Fenotipo (do grego pheno, evidente, e
typos, característica) e empregado para
designar as características morfológicas,
fisiológicas ou comportamentais
apresentados por um individuo tais como
a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma
pessoa, a preferência sexual, etc.
• Também engloba características
bioquímicas e microscópicas como o tipo
sanguíneo e a sequencia de aminoácidos
de uma proteína de um organismo.
• Alelos são as formas alternativas de um
determinado gene e ocupam um mesmo
loco em cromossomos homólogos.
• O alelo é representado por letra minúscula
quando é recessivo, e expressa-se em dose
dupla (Ex.: aa). Ou por letra maiúscula
quando é dominante e expressa-se mesmo
em dose simples (Ex.: AA ou Aa).
Cont

• Genes.
• O que são?
• Segmento de DNA com informação para a
síntese de um polipeptideo ou de um RNA.
• Segmentos de DNA codificam cada um
dos RNAt assim como moléculas de RNAr.
Alelo dominante aquele que sozinho
consegue expressar uma determinada
característica.
Ex: A, B, C
Alelo recessivo só consegue se expressar
aos pares.
Ex: a, b, c
Penetrância e expressividade

• Uma característica pode exibir Penetrancia

incompleta: quando as pessoas não
apresentam uma característica muito embora
tenham o genótipo apropriado. Pode ser um
problema na analise de heredogramas.
• Expressividade: se uma característica não se
manifesta uniformemente entre os afectados
que a apresentam.
• Causas prováveis: factores ambientais, ambiente
genético.
cruzamento teste

Cruzamento-teste = Tipo de cruzamento

realizado para determinar o genótipo de um
indivíduo com fenótipo dominante.
Cruza-se o indivíduo com um de genótipo
recessivo.