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Introdução....................................................................................................................................2
1. Relações alélicas......................................................................................................................3
1.1.2. Importância........................................................................................................................5
3. Ligação Génica........................................................................................................................7
Conclusão...................................................................................................................................13
Bibliografia................................................................................................................................14
Introdução
O presente trabalho é de carácter avaliativo da cadeira de Genética, o qual vai debruçar sobre
conteúdos que fazem parte do aprendizado da genética, onde vai descrever cuidadosamente os
seguintes temas: relações alélicas descrevendo sobre genes letais, tipos de interacção génica e a
importância das relações alélicas; interacções genicas com epistasia descrevendo a epistasia
dominante e demonstração epistasia dominante em a cor da plumagem em galinhas e finalmente
ligação génica (Genes ligados ao mapa genético, Crossing over e mapeamento genético e
Mapeamento do genoma Humano).
Quando um gene causa a morte do indivíduo, é considerado um gene letal. Esses genes podem
exercer o seu efeito letal antes ou depois do nascimento e na interacção génica ocorre quando
dois ou mais genes interagem, colaborando, assim, para o surgimento de determinada
característica.
Na Genética, são abordados vários aspectos da vida dos seres vivos, como forma de procurar
responder vários questionamentos que surgem nas pessoas no dia-a-dia e para o conhecimento de
bases fortes da hereditariedade, de forma que a geração vindoura não venha a decadência da sua
espécie.
Para a descrição deste tema, ditou de várias consultas bibliográficas pela internet, consultas no
manual da cadeira de Genética da UCM, e explicações dadas pela docente da cadeira, que
nortearam o trabalho. O trabalho em alusão está estruturado em introdução, desenvolvimento do
tema, conclusão e finalmente a bibliografia.
Porém, há genes letais que provocam a morte dos embriões, antes do nascimento. Nesses casos,
as proporções obtidas na descendência de um cruzamento serão diferentes das proporções
clássicas do monoibridismo. (Manual de Genética da UCM – CEAD/ 3º Ano. pág. 233).
Um exemplo é o par de alelos que controla a cor da pelagem dos camundongos. O gene
dominante A determina pelagem amarela, e é letal em dose dupla (AA). Os embriões com esse
genótipo não se desenvolvem e não chegam a nascer. O alelo recessivo a condiciona o
aparecimento de pelagem "aguti" ou "selvagem", que pode ser preta ou cinza. (Manual de
Genética da UCM – CEAD/ 3º Ano. pág. 233).
Na prole desse cruzamento, em vez da proporção clássica de 3:1, encontra-se a proporção de dois
animais amarelos para um animal "aguti". Os embriões homozigotos AA não se expressam
fenotipicamente. (Manual de Genética da UCM – CEAD/ 3º Ano. pág. 233).
Ocorre quando uma característica é condicionada por dois ou mais genes, mas um dos alelos
impede a expressão de outro. Neste caso, temos dois tipos de genes: o gene epistático, que
exerce a acção inibitória e o gene hipostático, que sofre a inibição. Com base nesses dois tipos
de genes, a epistasia pode ser: ( https://www.todamateria.com.br/interacao-genica/)
Epistasia Dominante aquela que quando a presença de um único alelo epistático for suficiente
para causar a inibição e Epistasia Recessiva aquela que quando o alelo que determina a epistasia
actuar somente em dose dupla. (https://www.todamateria.com.br/interacao-genica/)
Ocorre quando dois ou mais genes interagem para expressar uma determinada característica,
mas nenhum alelo impede a expressão do outro. Exemplo: Determinação da crista em
galináceos. As combinações entre os diferentes alelos podem produzir quatro tipos de crista:
rosa, ervilha, noz e simples. Nesse tipo de interacção génica, os genes têm acção qualitativa na
expressão do fenótipo. (https://www.todamateria.com.br/interacao-genica/)
Ocorre quando dois ou mais pares de alelos somam ou acumulam seus efeitos, o que permite
uma série de fenótipos diferentes entre si. Em geral, as características podem sofrer a acção de
factores do ambiente. São exemplos de Herança Quantitativa: a determinação da cor da semente
do trigo; da cor dos olhos e da pele humana; e altura e peso da espécie humana. (
https://www.todamateria.com.br/interacao-genica/).
1.1.2. Importância
Quando estudamos Genética, sempre nos deparamos com conceitos erróneos que nos fazem crer
que cada característica é determinada por um único gene. Entretanto, o que ocorre é que, para
expressar apenas uma característica, pode haver vários genes envolvidos, sendo, inclusive,
complicado compreender a função de apenas um deles.
(https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/interacao-genica.htm).
A interacção génica acontece para possibilitar que dois ou mais genes interagem e controlem
apenas uma característica. Esses genes não necessariamente precisam estar no
mesmo cromossoma, podendo estar em cromossomas distintos. Como não é apenas um gene que
determina uma característica nos casos de interacção, a análise dessas características geralmente
não obedece às proporções mendelianas. (https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/interacao-
genica.htm).
Nesse tipo, um alelo dominante impede a manifestação do alelo de outro gene. A cor das penas
em galinhas é determinada por dois pares de alelos. Um par determina a pigmentação das penas:
o alelo C determina a produção de pigmentos, e o alelo c não produz pigmento. Já o alelo I actua
impedindo a manifestação do alelo C, ou seja, impedindo que haja a coloração das penas. O
alelo i não causa nenhum impedimento. Assim, o alelo I, dominante, é epistático para o alelo C,
que determina a pigmentação das penas. (https://www.biologianet.com/genetica/epistasia.htm).
2.2. Demonstração Epistasia dominante em A cor da plumagem em galinhas.
Se o gene epistático actuar em dose simples, isto é, se a presença de um único alelo for suficiente
para causar a inibição do hipostático. Ex. A cor da plumagem em galinhas.
O gene dominante “C” faz com que as galinhas apresentem coloração colorida, e o gene
recessivo “c” determina a plumagem branca. O gene “I” é epistático e impede a produção de
pigmento, e o alelo “i” não tem efeito inibidor. Assim sendo, se a galinha apresentar o alelo “I”,
ela não produzirá plumagem colorida, independentemente do alelo “C”.
(https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/interacao-genica.htm).
As aves da raça Leghorn apresentam dois pares de genes, sendo um condicionante de penas
coloridas e (C) e o outro inibidor desse gene (I). O gene C, nesse caso, é denominado hipostático,
e o I, epistático. Já as aves da raça Wyanddotte apresentam dois pares de genes recessivos e
apresentam a plumagem branca. (https://www.biologianet.com/genetica/interacao-genica.htm).
Ao cruzar galos Leghorn homozigotos (IICC) e galinhas Wyanddotte (iicc), teremos uma
primeira geração de filhos (F1) apresentando apenas plumagem branca (IiCc), como podemos
ver a seguir:
Geração Parental (P): Galo Leghorn homozigoto X Galinha Wyanddotte
(IICC) (iicc)
Genótipos: IC ic
F1: IiCc equivalente a 100% de aves brancas.
Cruzando-se os indivíduos de F1 entre si, obteremos uma segunda geração de filhos (F2)
constituída por aves apresentando pelagem branca e colorida, numa proporção de 13:3, como
veremos no cruzamento a seguir: (https://www.biologianet.com/genetica/interacao-genica.htm).
Genótipos IC Ic iC ic
Assim, a F2 terá uma proporção de 13 aves brancas (9 I_C_, 3 I_cc e 1 iicc) para três aves
coloridas (iiC_). (https://www.biologianet.com/genetica/interacao-genica.htm)
3. Ligação Génica
Quando os genes estão localizados em cromossomos diferentes eles segregam de forma
independente, porém, quando estão localizados no mesmo cromossomo, não há segregação e eles
vão juntos para o mesmo gameta. Esse processo é chamado de ligação gênica. (Manual de
Genética da UCM – CEAD/ 3º Ano. pág. 268).
Na formação dos gâmetas, os cromossomas são transmitidos às células-filhas como entidades
íntegras. Portanto os genes localizados em um mesmo cromossoma tendem a ir juntos para o
mesmo gâmeta. Fala-se, por isso, que esses genes estão ligados ou em linkage (em inglês,
ligação). (Manual de Genética da UCM – CEAD/ 3º Ano. pág. 268).
A cor cinza do corpo é condicionada pelo alelo dominante P, e a cor preta, uma mutação surgida
em laboratório, é condicionada pelo alelo recessivo p. Asa longa é condicionada pelo alelo
dominante V, e asa vestigial, outra mutação surgida em laboratório, é condicionada pelo alelo
recessivo v. Quando fêmeas pretas de asas vestigiais (ppvv) são cruzadas com machos de corpo
cinza e asas normais (PPVV), a geração F1 é inteiramente constituida por machos e fêmeas de
cor cinza e asas normais. (Manual de Genética da UCM – CEAD/ 3º Ano. pág. 268).
Os machos da geração F1, no cruzamento-teste com fêmeas pretas de asas vestigiais (ppvv),
produziram apenas dois tipos de descendentes: 50% de corpo cinza e asas normais e 50% de
corpo preto e asas vestigiais. Isso significa que os machos duplo-heterozigoticos, em vez de
formarem quatro tipos de gâmeta, como no esperado pela lei de segregação independente,
produziram apenas dois tipos, um com os genes dominantes P e V e outro com os genes
recessivos p e v. (Manual de Genética da UCM – CEAD/ 3º Ano. pág. 268).
Não houve, portanto, combinação livre entre os alelos desses dois genes, como ocorre na
segregação independente: P está ligado a V e p está ligado a v. Se os genes tivessem se
combinado livremente, os machos duplo-heterozigotos teriam produzido quatro tipos de gâmeta
em proporções iguais (1/4 PV, 1/4 Pv, 1/4 pV ,1/4pv). No cruzamento – teste seriam produzidos,
assim, quatro tipos de descendentes em proporções iguais, e não apenas dois. Os resultados
obtidos nesse cruzamento foram explicados admitindo-se que os genes para a cor do corpo e para
o tamanho da asa estão localizados em um mesmo cromossoma da drosófila. (Manual de
Genética da UCM – CEAD/ 3º Ano. pág. 269).
Os estudos citológicos de Drosophila melanogaster, por outro lado, mostraram que esta espécie
possui 4 pares de cromossomas (2n=89). Existe, portanto, um exacto paralelismo entre o número
de cromossomas e o número de grupos de ligação, determinando pela análise genética. Isso foi
considerado por Morgan uma forte evidência de que os genes estão nos cromossomas, Genes que
fazem parte de um mesmo cromossoma tendem a ser herdados juntos. (Manual de Genética da
UCM – CEAD/ 3º Ano. pág. 269).
Na sequência de seus experimentos, Morgan e sua equipem verificaram que as fêmeas do corpo
cinza e asas normais duplos heterozigotos (PpVv), quando cruzadas com machos de corpo preto
e asas vestigiais (ppvv), produzem quatro tipos de descendentes, nas seguintes percentagens:
41,5% cinza de asas normais; 41,5% pretos de asas vestigiais; 8,5% cinza de asas vestigiais; 8,5
pretos de asas normais. (Manual de Genética da UCM – CEAD/ 3º Ano. pág. 270).
Esses resultados indicam que as fêmeas duplo-heterozigotos produziram quatro tipos de gâmeta,
embora não na mesma proporção: 41,4% eram PV, 41,5% pv, 8,5% Pv e 8,5% pV. Portanto, nas
fêmeas, os genes P/V e p/v não estão completamente ligados, uma vez que formaram gâmetas
recombinantes Pv e pV. Fala-se, nesse caso, em ligação incompleta. (Manual de Genética da
UCM – CEAD/ 3º Ano. pág. 270).
Mapa genético, mapa cromossómico ou mapa de ligação é uma representação gráfica das
distâncias entre genes e de suas posições relativas em um cromossoma. Essa distância é
calculada a partir da percentagem de permutações (percentagens de genes recombinantes
produzidos em cruzamentos) – ou taxa de crossing-over entre eles. A unidade de medida
utilizada é chamada de “morganídeo”. (https://brasilescola.uol.com.br/biologia/mapas-
geneticos.htm).
Para se obter um mapa genético é preciso levar em consideração que quanto maior for a taxa de
recombinação génica, maior será a distância entre os genes e vice-versa. Vale lembrar que,
quanto maior a distância entre os genes, maior a possibilidade de haver crossing-over.
(https://brasilescola.uol.com.br/biologia/mapas-geneticos.htm).
Crossing-over ou permuta é um fenômeno que ocorre na Meiose I na sub fase da profase I mais
precisamente no paquiteno, é a troca recíproca de segmetos de cromossomas homologos, pelo
contacto entre ambos, formando os chamados pontos de quiasma. Esse contacto e consequente
troca ocorre durante a meiose pois o material genético se comprime para que ocorra o processo.
O crossing-over é assim responsável pelo aumento da variabilidade genética da descendencia,
pois aumenta exponencialmente o numero de combinações possiveis das combinações possiveis
de material genético. (Manual de Genética da UCM – CEAD/ 3º Ano. pág. 278).
Mapeamento genético
É comum que o genoma humano apresente variantes. Em média, cada pessoa apresenta 40 mil
variantes em seu DNA. Essas variantes não são patológicas e não trazem nenhum dano para sua
saúde, apenas tornam cada pessoa diferente uma da outra. Entretanto, há determinadas variantes
que podem resultar em síndromes e quadros clínicos patológicos.
(https://geneone.com.br/blog/mapeamento-genetico/).
As variantes genéticas são muito diferentes entre si. Existem aquelas que são mais estruturais,
envolvendo duplicação ou dilecção de cromossomas inteiros; existem aquelas que são menores,
envolvendo dilecções ou inserções de pequenos trechos de um cromossoma, e existem aquelas
que são pontuais, envolvendo a troca de uma única letra (par de base) no cromossoma.
(https://geneone.com.br/blog/mapeamento-genetico/).
Da mesma forma, os exames genéticos diferem entre si, sendo capazes de identificar mutações
maiores ou menores. Actualmente, não existe um único exame capaz de detectar todos os tipos
de mutação. Cada exame será focado em rastrear um “tamanho” de mutação.
(https://geneone.com.br/blog/mapeamento-genetico/).
Testes DTC: estes testes avaliam diversos SNPs ou marcadores no nosso genoma e
avaliam o risco e propensão para algumas condições.
Array Genômica: avalia em todo o nosso genoma as variações de número de cópias
Sequenciamento do exoma: analisa cada base da regiões codificadoras, ou seja, os
éxons.
Sequenciamento do genoma: faz a análise dos 3 bilhões de pares de base que
constituem o nosso genoma.
Importante ressaltar que na prática clínica cada uma dessas abordagens tem indicações próprias e
que somente através de uma avaliação clínica por um médico pode ser indicado a melhor
abordagem. (https://geneone.com.br/blog/mapeamento-genetico/).
Tem sido feito consideráveis progressos na obtenção desta meta. O mapa dos marcadores foi
completado a vários anos e actualmente inclui quase 20.000 polimorfismos distribuídos pelos
genomas. Eles incluem RFLPs, VNTRs e polimorfismo de microssatélites. (Manual de Genética
da UCM – CEAD/ 3º Ano. pág. 233).
Conclusão
Quando um gene causa a morte do indivíduo, é considerado um gene letal. Esses genes podem
exercer o seu efeito letal antes ou depois do nascimento.
Essas interacções génicas mostram que a determinação de um fenótipo (característica observável
resultada da expressão de genes, sendo influenciada também por factores ambientais) é um
processo complexo, podendo envolver diversos pares de genes e dividem-se em três tipos
nomeadamente interacção génica epistática ou epistasia (Epistasia Dominante e Epistasia
Recessiva), interacção génica não epistática e herança quantitativa ou poligénia
A interacção génica acontece para possibilitar que dois ou mais genes interagem e controlem
apenas uma característica. Esses genes não necessariamente precisam estar no
mesmo cromossoma, podendo estar em cromossomas distintos.
A interacção génica epistática ocorre quando uma característica é condicionada por dois ou mais
genes, mas um dos alelos impede a expressão de outro alelo. O gene que inibe uma característica
é chamado de epistático, e o gene inibido recebe o nome de hipostático.
Ligação gênica é quando os genes estão localizados em cromossomos diferentes eles segregam
de forma independente, porém, quando estão localizados no mesmo cromossomo, não há
segregação e eles vão juntos para o mesmo gâmeta.
Mapa genético, mapa cromossómico ou mapa de ligação é uma representação gráfica das
distâncias entre genes e de suas posições relativas em um cromossoma.
Crossing-over ou permuta é um fenômeno que ocorre na Meiose I na sub fase da profase I mais
precisamente no paquiteno, é a troca recíproca de segmetos de cromossomas homologos, pelo
contacto entre ambos, formando os chamados pontos de quiasma.
Bibliografia
ARAGUAIA, Mariana. "Mapas genéticos"; Brasil Escola. Disponível em:
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/mapas-geneticos.htm. Acesso em 10 de Julho de 2021,
pelas 19: 10;
ARAGUAIA, Mariana. "Genes ligados"; Brasil Escola. Disponível em:
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/genes-ligados.htm). Acesso em 10 de Julho de 2021,
pelas 19:15;