Genética para Enfermagem

Aula IV
Penetrância de um gene
 Nem sempre um alelo pode condicionar
um fenótipo
 Ex. um individuo Aa espera se que
apresente fenótipo A_
 Isto é chamado de penetrância completa
(100% dos individuos Aa apresentam
fenótipo A_)
 Fenômeno TUDO ou NADA (expressa
ou não o fenótipo)
Penetrância incompleta
 As vezes o individuo Aa pode apresentar
fenótipo aa (?)
 Isto é chamado de penetrância
incompleta ou reduzida
 Pode ser quantificada e expressa na forma
de percentagem de indivíduos com o
fenótipo (menos do 100% dos indivíduos
Aa apresentam fenótipo A_)
Causas da P. incompleta
 Influências da idade
 Influências do sexo
 Influências de outros genes
 Influências do ambiente
 Interações entre o ambiente e os genes
Expressividade
 O nível no qual um gene é expresso
 Por exemplo várias pessoas apresentam o
mesmo genótipo mas o fenótipo varia de
uma para outra em diferentes graus
 Ex. neurofibromatosis causada por um alelo
dominante autosômico
Penetrância e expressividade
variável
 Neste caso o gene em consideração
apresenta penetrância incompleta e
expressividade variável de forma
simultânea
 A quantidade de variantes fenotípicas
aumenta
Extensões da análise Mendeliana
 Interações entre 2 ou mais genes
 Epistasia
Interação entre genes
 Dois ou mais genes podem interagir entre
si na determinação de uma mesma
característica
 As proporções mendelianas ficam
modificadas
Proporções modificadas
A_ B_ A_ bb aa B_ aa bb Proporção
9 3 3 1 9:3:3:1
9 7 9:7
9 3 4 9:3:4
9* 3 4* 13:3
12 3 1 12:3:1
15 1 15:1

* Apresentam o mesmo fenótipo

Epistasia
 2 ou mais genes condicionam a mesma
característica
 Um gene é epistático
 Um ou mais genes são hipostáticos
 Neste caso o gene epistâtico condiciona a
expressão do gene hipostâtico
FIM