Escola Estadual Monteiro Lobato

Disciplina: Biologia

GENÉTICA BÁSICA

Profª Mariane Bosholn

Boa Vista, fevereiro de 2024

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 GENÉTICA

É a parte da biologia que trata do estudo dos genes e de suas manifestações, bem como a transmissão
desses genes para a descendência (ou prole) de um cruzamento.

CONCEITOS BÁSICOS:

Hereditário: é transmitido a partir dos genes

Ascendente: São as pessoas de quem se descende (exemplo: pai, mãe, avó)

Descendente: São os filhos de que provém um genitor (exemplo: filhos, netos)

Congênito: adquirido ainda no útero materno

DNA: é um tipo de ácido nucleico que possui destaque por armazenar a informação genética da grande
maioria dos seres vivos. Essa molécula é formada por nucleotídeos e apresenta, geralmente, a forma de
uma dupla-hélice.

Gene: É um pedaço da molécula de DNA que armazena uma dada informação genética. Cada célula
humana tem cerca de 25.000 genes.

Cromossomo: são estruturas formadas por uma molécula de DNA associada a moléculas proteicas.
Durante a mitose, os cromossomos encontram-se condensados (enrolados).

Cromossomos homólogos: São os pares de cromossomos das células não sexuais (somáticas). Os
cromossomos homólogos possuem mesmo tamanho, mesma posição do centrômero e genes
relacionados à codificação das mesmas características.

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 Lócus ou Loci Gênico: Local em que cada gene é
encontrado dentro do cromossomo

Alelos: São “pedaços” de um mesmo gene que

codificam diferentes proteínas e, por isso, podem
determinar fenótipos diferentes.

➢ alelos homozigóticos (puro- “aa ou

AA”): quando apresenta alelos iguais ou

➢ alelos heterozigóticos (híbrido - Aa):

quando apresenta alelos diferentes.

Gene Dominante: É o que manifesta-se mesmo em dose simples (A_), determinando o fenótipo.

Gene Recessivo: É o que necessita de dose dupla para manifestar (aa) o fenótipo. Em boa parte dos
casos podemos dizer que é inibido pelo gene dominante. Por exemplo: pessoas com fenda no queixo
apresentam-se como aa, pois presença de fenda é um caráter recessivo. Já as pessoas sem fenda são A_,
pois essa condição é dominante.

Genótipo: Conjunto de genes que se está considerando em um determinado indivíduo. É representado

por letras (BB, Bb, Aa, CC, DdEe, etc.)

Fenótipo: É o resultado da interação entre o genótipo desse indivíduo com o meio. Ex. Amarelo, alto,
baixo, etc.

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PRIMEIRA LEI DE MENDEL

• Gregor Johann Mendel (1822 – 1884) foi um monge que

realizou estudos sobre hereditariedade usando ervilhas, os
quais formaram, mais tarde, a base do que é conhecido
como genética.

• Mendel iniciou seus experimentos em torno de 1857,

quando começou a trabalhar com o cruzamento de ervilhas.

• As ervilhas foram uma escolha importante para o sucesso do experimento, uma vez que apresentam
várias características que podem ser estudadas: apresentam curto tempo de geração, geram grande
número de descendentes, além do fácil cultivo. Neste tipo de planta (leguminosa – ervilha) há
hermafroditismo com autofecundação, o que também ajudou no seu estudo.
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• Mendel dividia as gerações em P (pais ou progenitores), F1 (filhos de P), F2 (Filhos de F1 ou netos de
P).

• Os sete caracteres estudados por Mendel:

• Em um dos experimentos, na geração P cruzou ervilhas altas puras (AA) com anãs (aa), obtendo na F1
100% de ervilhas altas (Aa). Estas quando cruzadas entre si, originavam altas com anãs, numa
proporção de 3:1.

• Mendel concluiu que cada caráter era determinado por um par de “fatores” (hoje sabemos ser os alelos),
existentes nas células dos organismos; esses fatores, por sua vez, seriam transmitidos aos descendentes
através dos gametas. Entretanto, ocorria uma separação desses fatores durante o processo de formação
dos gametas, de tal modo que cada gameta herdava apenas um fator de cada par.

• Esse princípio corresponde a Segregação dos fatores, constituindo a Primeira Lei de Mendel ou Lei da
Segregação dos Fatores.

“Cada caráter é condicionado por dois fatores. Eles se segregam na formação dos gametas, indo
apenas um fator para cada gameta”.

Considerações importantes sobre a primeira lei de Mendel:

• Os filhos herdam genes do pai e da mãe na mesma proporção

• Não há mesclagem de fenótipo
• Há uma relação de dominância sobre o recessivo

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 Algumas características manifestadas por genes dominantes:

• Capacidade de enrolar a língua

• Cor negra da pele humana
• Cor amarela das sementes das ervilhas
• Lobo solto da orelha
• Polidactilia
• Pelos na falange média dos dedos
• Ao cruzar as mãos, o polegar esquerdo sobre o direito
• Cruzar o braço direito sobre o esquerdo

Algumas características manifestadas por genes recessivos:

• Albinismo
• Incapacidade de enrolar a língua
• Anemia falciforme
• Cor verde das sementes de ervilhas
• Lobo da orelha preso
• Flexão do polegar para trás
• Ao cruzar as mãos, o polegar direito sobre o esquerdo

QUADRO DE PUNNET

• Uma das maneiras mais fáceis de fazer cruzamentos realizados em Genética é através do quadro de
Punnett.

• Desenvolvido pelo geneticista inglês Reginald Crundall Punnett (1875-1967), esse quadro é uma espécie
de tabela em que é possível separar os possíveis gametas e descobrir os genótipos dos descendentes.

Passo 1: Montar um quadro 3x3. Na primeira linha, colocamos

os gametas de um genitor. Os gametas do outro genitor devem
ser colocados na primeira coluna. Veja:

Passo 2: Completar os espaços com a letra correspondente

à linha e coluna desse espaço. Para isso, basta colocar
a letra que está à direita do quadro e acima dele.

Passo 3: analisar os genótipos obtidos e suas proporções.

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PROBABILIDADES

• Para que Mendel pudesse chegar aos seus resultados, ele utilizou muitos métodos estatísticos para
sua interpretação, calculando as probabilidades de ocorrer os eventos. A probabilidade serve para
estimar matematicamente a possibilidade de ocorrer eventos que acontecem ao acaso, ou seja, por
questão de sorte.

• Nos exercícios de genética, usaremos duas regras da probabilidade: regra do E e regra do OU.

Regra do “e” (multiplica)

• Quando a ocorrência de um evento não afeta a

ocorrência do evento seguinte, dizemos que eles são
independentes.

• Regra do E: Para calcular a probabilidade de dois

eventos independentes ocorrerem, deve-se multiplicar
as probabilidades dos eventos “X” e “Y” ocorrerem.

• Por exemplo: Qual a probabilidade de um casal

heterozigoto ter dois filhos heterozigotos? (isto é, ter
um filho Aa E um segundo filho Aa?)

Regra do “ou” (soma)

• A regra do “ou” é utilizada quanto temos eventos são

mutuamente excludentes. Isto é, só há chance de um
OU outro evento acontecer.

• Regra do OU: Para calcular a probabilidade de um

evento mutuamente excludente ocorrer, deve-se somar
as probabilidades dos eventos “X” e “Y” ocorrerem.

• Qual a chance de um casal ter um filho AA OU Aa?

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 HEREDOGRAMAS

• São representações do
mecanismo de transmissão das
características em uma família.

• Principais símbolos:

• Como interpretar um
heredograma?

Podemos resumir as etapas da interpretação dos heredogramas da seguinte maneira:

1- Determinar se a característica se refere ou não a uma herança ligada aos cromossomos sexuais;

2- Identificar se a característica é determinada por um gene recessivo ou dominante;

3- Localizar todos os indivíduos homozigotos recessivos;

4- Analisar outros casais, lembrando-se sempre de que um gene é proveniente do pai e outro da mãe.

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VARIAÇÕES NO MODELO MENDELIANO

• As frequências mendelianas nem sempre serão as mesmas que foram previstas por Mendel (3:1). Na
natureza, existem muitas exceções e/ou casos especiais.

• Esses casos especiais serão apresentados a seguir.

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A) ALELOS LETAIS

• Alguns genes possuem alelos que impedem a sobrevivência em organismos homozigotos ou

heterozigotos. Por isso, ao se expressarem, matam os indivíduos.

• Exemplo: Camundongos estudados por Cuenót

➢ Acasalando ratos de pelagem amarela

(dominante), nasciam animais de pelagem
amarela e castanha/aguti (recessivo) na
proporção 2:1 e não 3:1 (Lei de Mendel);

➢ Animais homozigotos não chegam a nascer,

morrendo na fase embrionária

B) DOMINÂNCIA DOMINÂNCIA INCOMPLETA

INCOMPLETA E
CODOMINÂNCIA

• Tanto na dominância
incompleta quanto na
codominância, dois pais
homozigotos dão origem a um
filho heterozigoto

Qual a diferença entre

dominância incompleta e
codominância?
CODOMINÂNCIA

• Na dominância incompleta, os
alelos homozigotos dão origem
a um “fenótipo novo” de cor
intermediária

• Na codominância, os alelos
homozigotos se expressam
concomitantemente, dando
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origem a prole com manchas
 C) POLIALELIA- ALELOS MÚLTIPLOS

• É o fenômeno que ocorre quando mais de dois alelos podem determinar um mesmo fenótipo

• Exemplo 1: Coelhos (4 alelos diferentes podem determinar a sua cor)

Relação de dominância → C > cch > ch > c

• Exemplo 2: tipos sanguíneos e fator Rh

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GENÉTICA DO SISTEMA SANGUÍNEO

Sistema ABO e tipagem sanguínea

• No início do século XX, um pesquisador chamado Karl Landsteiner executou diversos testes que
envolviam transfusões sangüíneas. Assim ele pode notar há riscos de mortalidade, pois pode ocorrer
aglutinação (união) das hemáceas no sangue. Ele demonstrou que esse problema ocorria devido à
presença de anticorpos no plasma sangüíneo que reagiam com os antígenos existentes nas hemácias:
reação antígenos (aglutinogênios) x anticorpos (aglutininas). Os aglutinogênios e as aglutininas de
mesmo nome não podem ser encontrados no mesmo indivíduo, pois isso desenvolveria essas reações.

• A aglutinina atua como um tipo de anticorpo que pode levar à aglutinação de células. Essa
reação gera aglomeração de pequenas massas de células que pode levar um indivíduo a óbito

• A produção de aglutinogênios é determinada pelos alelos IA e IB. Um terceiro alelo (i) condiciona
a não produção de aglutinogênios

• IMPORTANTE: Os alelos IA e IB são codominantes. Assim, indivíduos IA IB tem sangue AB.

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 FATOR Rh

• Determina se o sangue será positivo ou negativo. Pessoas que possuem alelo R_ possuem sangue
positivo. Quem possui apenas alelos “rr”, tem sangue negativo.

• Devido a presença de antígenos Rh, quem possui fator RH+ só pode doar sangue para quem possui
sangue RH+. Por outro lado, quem tem sangue RH- pode doar sangue tanto para quem tem sangue RH+
quanto RH-. Por uê? Por que sangue RH- não possui antígenos RH.

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 Eritroblastose Fetal é uma doença que se manifesta quando mãe e bebê possuem sangue
incompatíveis.

Essa doença pode ocorrer quando uma mulher com tipo sanguíneo Rh negativo engravida de
um homem Rh positivo e concebe um feto com sangue também Rh positivo.

Geralmente é na segunda gestação que o bebê pode apresentar eritroblastose. Durante a

gestação e no momento do parto, os anticorpos anti-Rh presentes no sangue da mãe,
atravessam a placenta e promovem a aglutinação das hemácias do feto. Isso ocorre porque o
Rh+ do bebê é visto com um "agente estranho" no organismo materno.

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 SEGUNDA LEI DE MENDEL (Lei da segregação independente)

• Depois de analisar um único caráter (monohibridismo), Mendel passou a analisar dois caracteres ao
mesmo tempo (Diibridismo). Exemplo: Cor e formato das sementes estudadas ao mesmo tempo. OBS:
Essas características estão localizadas em cromossomos homólogos diferentes.

• Exemplo 1: A cor da semente das ervilhas pode ser amarela ou verde, e seu formato pode ser liso ou
rugoso. A cor amarela será representada pela letra V, enquanto a verde será representada por v. Já o
formato liso será representado por R, e o formato rugoso, por r. A cor amarela é dominante sobre a cor
verde, e o formato liso é dominante sobre o rugoso.

• Com base nessas informações, Mendel realizou o cruzamento de duas variedades puras com
características diferentes: um indivíduo amarelo e liso e outro verde e rugoso. Ao cruzar esses
indivíduos, Mendel obteve na geração F1 indivíduos heterozigotos para as duas características VvRr.
Esses indivíduos eram, portanto, di-híbridos.

• Mendel então realizou o cruzamento das plantas da geração F1 para compreender como ocorria a
transmissão das características. Ele pretendia descobrir se os alelos V e R eram herdados sempre juntos
ou de forma independente. Ao realizar o cruzamento entre os indivíduos da F1, ele percebeu que, na
descendência F2, obteve resultados que estavam próximos à proporção fenotípica 9:3:3:1. Com essa
proporção, ele compreendeu que os alelos segregavam-se de maneira independente, uma vez que
surgiram mais variações que o esperado se a segregação fosse dependente.

• Mendel testou as várias características das ervilhas, obtendo sempre algo em torno da proporção de
9:3:3:1. Esses vários experimentos foram fundamentais para Mendel compreender que os alelos
segregam-se de maneira independente durante a formação do gameta.

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 Baseado nessas observações, Mendel propôs sua segunda lei:

“Os fatores para dois ou mais caracteres segregam-se de

modo totalmente independente, um em relação ao outro,

formando tantas combinações gaméticas quantas possíveis com igual probabilidade”

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INTERAÇÃO GÊNICA

• Ocorre quando dois ou mais pares de genes,

localizados em cromossomos diferentes (não
homólogos), colaboram para o surgimento de
determinada característica

• Tipos de interação gênica:

➢ Epistasia (Interação gênica epistática)
➢ Não epistática (Genes complementares
ou Herança complementar)

➢ Herança quantitativa

A) EPISTASIA OU INTERAÇÃO EPISTÁTICA

• É um tipo de interação em que um gene de um certo lócus inibe o efeito dos genes de outro lócus.

• A epistasia pode ser do tipo dominante ou recessiva:

➢ Epistasia dominante: um gene dominante impede que um gene recessivo manifeste as suas
características.

Exemplo: Em galinhas, o alelo C condiciona pelagem colorida. O alelo c condiciona a pelagem branca.
Enquanto isso, o alelo I impede a pigmentação. O alelo I é o gene epistático e comporta-se como
dominante.

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➢ Epistasia recessiva: Os alelos epistáticos se manifestam como homozigotos. Isto é, para garantir a
inibição de um gene, o gene epistático deve aparecer em dose dupla (ex: cc, aa, bb)

Exemplo: coloração do pelo de labradores. Esses animais podem apresentar coloração preta, marrom ou
amarela, o que é determinado por dois genes: o “b” e o “e”. O alelo B determina a cor preta, o alelo b
determina a cor marrom e os alelos ee determinam a cor amarela. A cor amarela, portanto, ocorre
quando o indivíduo apresenta constituição recessiva ee, que é epistática ao gene B. Assim, um indivíduo
com coloração amarela poderia apresentar os seguintes genótipos: BBee, Bbee, bbee. Importante:
independentemente do alelo ser B ou b, os alelos ee inibem sua ação.

ATENÇÃO: PROPORÇÕES NA EPISTASIA

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B) INTERAÇÃO NÃO EPISTÁTICA (GENES OU HERANÇA COMPLEMENTAR)

• Ocorre quando dois ou mais alelos interagem para expressar uma determinada característica, mas
nenhum alelo impede a expressão do outro. As combinações entre os diferentes alelos podem
produzir até quatro fenótipos diferentes.

Exemplo: Determinação da crista em galináceos

C) HERANÇA QUANTITATIVA

• Ocorre quando dois ou mais pares de alelos somam ou acumulam seus efeitos, produzindo uma série
de fenótipos diferentes entre si. As características podem ainda sofrer a ação de fatores do ambiente,
o que aumenta a variação fenotípica.

• É um caso que apresenta gradação entre os extremos. A herança quantitativa estuda justamente
caracteres de variação contínua, como a estatura na espécie humana, a cor da pele, a produtividade
de leite no gado, produção de ovos em galinhas ou frutos em plantas. Em todos esses casos existem
muitos fenótipos intermediários entre os fenótipos extremos. A variação será descontínua quando
não existem diferentes fenótipos intermediários, como em boa parte dos casos estudados
anteriormente (primeira e segunda lei de Mendel, por exemplo)

• Um exemplo importante é o da cor da pele humana onde os genes A_ e B_ podem ser analisados.
Quando dominantes esses genes produzem as quantidades máximas de melanina na pele, gerando
indivíduos com taxa máxima de melanina na pele. Na condição recessiva os genes levariam o
indivíduo a manifestar a taxa mínima de melanina na pele. Os intermediários determinam cores de
pele intermediárias. Processo semelhante é o da cor dos olhos na espécie humana.

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PLEIOTROPIA

• Um único par de genes condiciona o aparecimento

de vários caracteres

Qual a diferença entre Pleiotropia e Interação

Gênica?
•
Na pleiotropia um gene afeta mais de uma
característica. Já na interação gênica, uma
característica é afetada por mais de um gene.

• Exemplos:

➢ Síndrome de Laurence-Moon Biedl: obesidade, demência e hipoplasia genital (desenvolvimento

defeituoso ou incompleto da genitália).

➢ Sindrome de Marfan ou aracnodactilia: Estatura alta com braços, pernas e dedos

desproporcionalmente longos. desvios na coluna como escoliose e cifose, defeitos cardíacos e
oculares

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 HERANÇA SEXUAL

1) DETERMINAÇÃO DO SEXO NOS ANIMAIS:

Sistema X0

Ocorre em alguns insetos, como os gafanhotos. Nesse sistema, as fêmeas têm dois cromossomos X e os
machos, apenas um, por isso são chamados de “xis – zero”.

Sistema ZW
Ocorre nas aves, em diversas espécies de répteis, em algumas espécies de peixes e em algumas espécies
de insetos. As fêmeas têm cromossomos sexuais diferentes, um cromossomo Z e um W. Os machos têm
dois cromossomos Z. Desse modo, nesse sistema de determinação sexual cromossômica, o sexo do
embrião é determinado pelo gameta feminino.

Sistema Z0
Ocorre na galinha doméstica e em algumas espécies de répteis. Os machos têm dois cromossomos Z e as
fêmeas possuem apenas um, por isso são chamadas de “zê-zero”.

Sistema XY
Ocorre em todos os mamíferos, em alguns insetos e algumas plantas com sementes. As fêmeas têm um
par de cromossomos homólogos, os cromossomos X. Nos machos há cromossomos diferentes, um X e
um Y. Neste sistema, o sexo é determinado pelos machos.

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 Cromatina sexual – só nas fêmeas –

Mesmo na intérfase, é possível conhecer ao microscópio

células provenientes de fêmeas de mamíferos, distinguindo-as de
células de machos. Isso ocorre porque no núcleo interfásico de
qualquer célula somática feminina existe uma estrutura corável que
não se encontra nas células de machos normais. Essa estrutura é
chamada de cromatina sexual ou Corpúsculo de Barr. Sabemos
hoje que ela é um dos dois cromossomos X que se apresenta
espiralado apesar da célula estar em intérfase. Os geneticistas
acreditam que esse cromossomo, por estar espiralado, esteja
inativo. Assim, tanto em machos (que apresentam apenas um X)
quanto nas fêmeas, há somente um cromossomo X geneticamente
ativo, desespiralado, produzindo RNA. Fala-se em compensação
de dose; isso significa que, para que um indivíduo de qualquer sexo
esteja geneticamente balanceado, somente um cromossomo X ativo
deverá estar presente. Quando há mais de um cromossomo X, como
é o caso das fêmeas, ele fica espiralado e, portanto, inativo. A idéia
de compensação de dose é reforçada pela observação de indivíduos
com anomalias no número de cromossomos. Homens com
síndrome de Klinefelter (XXY) são cromatina sexual positiva, por
exemplo. Certas mulheres com Síndrome de Turner (XO) não
possuem a cromatina e são negativas, pois apresentam apenas um
cromossomo X. Mulheres XXX, por sua vez, apresentam duas
cromatinas sexuais nas células somáticas.

2) SEXO E A HERANÇA GENÉTICA

• Na espécie humana, os indivíduos apresentam 46 cromossomos, dentre os quais, 2 são os cromossomos

sexuais, identificando indivíduos do sexo biológico feminino ou masculino. Os indivíduos de sexo
feminino apresentam um par de cromossomos X (XX), e os indivíduos do sexo biológico masculino
apresentam um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

• Ambos os cromossomos X e Y apresentam um conjunto de genes em seu corpo. Alguns genes são
comuns tanto no cromossomo X quanto no cromossomo Y (genes homólogos), enquanto outros genes
são exclusivos de um dos cromossomos sexuais (genes heterólogos).

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• Existem 3 tipos de heranças relacionadas aos cromossomos sexuais:

➢ Herança ligada ao sexo

➢ Herança influenciada pelo sexo

➢ Herança restrita ao sexo

A) HERANÇA LIGADA AO SEXO

• Herança observada o gene alterado está apresente apenas no cromossomo X, não estando presente no
cromossomo Y. Neste caso, os homens herdam esse cromossomo X da mãe e as mulheres herdam um da
mãe (X) e um do pai (X).

• A herança ligada ao sexo pode ser manifestada em homens e mulheres, mas em proporções diferentes.
Em geral, é mais comum em homens porque, para eles manifestarem a herança, basta ter um
cromossomo X afetado. Já no caso de mulheres, para manifestarem a herança ligada ao X, é necessário
ter os dois cromossomos X afetados.

• Exemplos: Daltonismo, Hemofilia e distrofia muscular progressiva tipo Duchene.

DALTONISMO (XdXd ou XdY) E HEMOFILIA (XhXh ou XhY)

O daltonismo é uma herança recessiva, sendo mais frequente em homens do que em mulheres. O
daltonismo é mais freqüente em homens, uma vez que necessitam apenas de um gene para serem
daltônicos, enquanto as mulheres necessitam de dois genes.

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 Assim como o daltonismo, a hemofilia também é uma herança recessiva e é caracterizada pela
deficiência da coagulação do sangue. Na Hemofilia A há falta de globulina anti-hemofílica, ou fator
VIII de coagulação, que ocorre na maioria dos casos. Já a Hemofilia B é causada pela falta do
componente tromboplastina no plasma ou fator X de coagulação. Também é um caso mais frequente em
homens do que em mulheres.

B) HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO:

• Esse tipo de herança ocorre nos genes autossômicos, ou seja, podem ser expressos em ambos os sexos,
mas podem se comportar de modo diferente dependendo do sexo biológico, podendo apresentar caráter
recessivo ou dominante

• Exemplo: Calvície

➢ A calvície é um caso de herança autossômica cuja dominância depende do sexo. Nas mulheres o gene
(C) em dose simples, comporta-se como recessivo, manifestando-se somente em dose dupla. No
homem, manifesta-se tanto em dose simples (Cc) como em dose dupla (CC). Assim, apenas mulheres
CC serão calvas.

C) HERANÇA RESTRITA AO SEXO (HERANÇA HOLÂNDRICA)

As heranças restritas ao sexo correspondem aos alelos localizados no cromossomo Y, sendo, portanto,
passado de pai para filho. Desse modo, a herança só se manifesta em indivíduos do sexo masculino.

Exemplo: hipertricose (presença exacerbada de pelos nas orelhas masculinas)

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 MUTAÇÕES

• Biologicamente, as mutações são alterações ocorridas

no DNA. Essa alteração pode ser em um ou mais
nucleotídeos específicos ou em grandes trechos de
DNA.

• A alteração do material genético de um organismo

pode gerar mudanças nas suas características,
chamadas de mudanças fenotípicas.

• As mutações ocorrem naturalmente nos organismos, e

geralmente ocorrem ao acaso, sendo um importante
fator para garantir melhor adaptação dos indivíduos no
meio em que vivem. Estão, portanto, relacionadas
diretamente com os eventos de variabilidade genética e
evolução.

• As mutações também podem ser induzidas através de substâncias conhecidas como agentes mutagênicos
ou através de situações que aumentam a probabilidade de incidência de mutação. Os agentes
mutagênicos podem ser divididos em:

➢ Agentes biológicos: organismo que podem inocular parte de seu DNA na célula hospedeira,
causando mudanças no material genético. O principal exemplo é os vírus, embora bactérias também
possam desempenhar a mesma atividade.

➢ Agentes físicos: geralmente, são ondas eletromagnéticas capazes de danificar as ligações

químicas entre os nucleotídeos, como a radiação ionizante e os raios ultravioletas. Estudos sugerem que
eventos de estresse também podem contribuir para o aumento da incidência de mutações.

➢ Agentes químicos: substâncias chamadas de mutagênicas ou cancerígenas, que alteram ou

substituem os nucleotídeos presentes no DNA. Os radicais livres e o elemento Césio 137 são exemplos
desses agentes.

• Há dois tipos de mutação: mutação gênica e mutação cromossômica

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 A) MUTAÇÕES GÊNICAS

• A mutação gênica é caracterizada por

alterações do código de bases nitrogenadas
do DNA, que originam novas versões dos
genes. Essa condição pode produzir novas
características nos portadores da mutação

• O DNA deve ser replicado em cópias

exatamente iguais. Ou seja, 3 bilhões de •
pares de bases devem ser adicionados a fita
nascente, sem que nenhum nucleotídeo seja•
diferente da molécula “mãe”.

• Caso algum erro ocorra durante a replicação do DNA e se esse erro for em sequências codificadoras de
proteína, especificamente nos genes, ou mesmo em suas sequências reguladoras, a célula sofrerá
consequências desse erro. Erros no DNA, poderão alterar os aminoácidos que irão compor a proteína
necessária para a manutenção da vida da célula em questão.

• Principais Tipos de mutações gênicas:

➢ Deleção: ocorre quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da
leitura, durante a replicação ou a transcrição.

➢ Inserção: quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura
da molécula durante a replicação ou a transcrição;

➢ Substituição: ocorre a troca de um ou mais pares de bases;

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 B) MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

• Há alterações no número dos cromossomos.

• Há dois tipos de mutações cromossômicas: euploidias e aneuploidias

EUPLOIDIAS: Quando há variação no número em todo o genoma. Por exemplo, se no número de

cromossomos de uma espécie é 20 (2n=20) poderemos ter organismos haplóides (n=10).

Aqui, não há viabilidade para a formação de um embrião humano. Portanto, não existem exemplos de
doenças humanas nesse tipo de alteração cromossômica. Porém, em plantas, as euploidias desempenham
papel importantíssimo nos processos de adaptação e evolução.

ANEUPLOIDIAS: Quando há variação em parte do genoma do ser vivo. Por exemplo, nas síndromes
humanas temos erros de divisão celular (meiose – não disjunção cromossômica), acarretando em uma
numeração diferente do normal (que seria 46 cromossomos). Podem ser do tipo nulissomia (falta do par
de cromossomos), monossomia (falta de um cromossomo do par) ou trissomia (presença de um
cromossomo a mais no par)

Abaixo, estão listados alguns exemplos de mutações cromossômicas do tipo aneuploidias.

➢ Síndrome de Down (trissomia do 21)

Os indivíduos afetados apresentam um cromossomo extra. Essa anomalia pode ocorrer tanto nos
homens como nas mulheres, cujos cariótipos serão, respectivamente, 45 + XY e 45 + XX.
Características: Comprometimento cognitivo, inflamação das pálpebras e prega única no dedo mínimo,
dentre outras.

Trata-se de uma das anomalias mais freqüentes. É também conhecida como trissomia do
cromossomo 21, isto é, em vez de dois cromossomos, o par 21 apresenta três cromossomos.

➢ Síndrome de Turner (monossomia sexual)

Os indivíduos portadores dessa síndrome não têm um dos cromossomos X (X0), apresentando
um cariótipo igual a 44 + X0. O zero indica a ausência cromossomo sexual. Exibem, entre outras
características, fenótipo feminino, ovários atrofiados e estatura pequena. Estas mulheres não possuem
cromatina sexual.
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➢ Sindrome de Klinefelter (trissomia sexual)
Neste caso os homens possuem um cromossomo X (XXY) extra. Assim, o cariótipo será 44 +
XXY. O indivíduo apresenta um fenótipo masculino, testículos atrofiados, pequenos seios, contornos
sexuais femininos, dentre outras. Esses homens apresentam cromatina sexual, já que possuem dois
cromossomos X.

➢ Síndrome do Triplo X (trissomia sexual)

É também conhecida como síndrome da superfêmea. Aparentemente são normais, podendo
apresentar em alguns casos alterações mentais. Os vários casos de mulheres XXX que tiveram filhos
sugerem que sua fertilidade pode ser, em alguns casos, normal. Apresentam dois corpúsculos de Barr
(cromatina sexual) em suas células somáticas se forem triplo X. Assim, pode-se considerar que elas
possuem dois de seus cromossomas X parcialmente “desligados”. Há casos de mulheres XXX, que
apresentam três corpúsculos de Barr.

➢ Síndrome de Patau (trissomia do 13)

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 É caracterizada por malformações graves do sistema nervoso central. Pode estar presente um
retardo mental acentuado. Há defeitos cardíacos no geral, assim como defeitos urogenitais, palato
fendido, dentre outros. O período de vida é curto. Seu cariótipo é 45 + XX ou 45 + XY.

➢ Síndrome de Edwards (trissomia do 18)

As características principais desta síndrome estão relacionadas a problemas cardíacos

(malformação do coração), problemas mentais e de crescimento. A boca é pequena e o pescoço
geralmente é curto. O cariótipo é semelhante ao de Patau.

*Síndrome do miado do gato ou Cri du chat (síndrome 5)

É uma síndrome de deleção da perna curta do cromossomo 5. Normalmente possui retardo

mental grave e retardo motor. Apresentam um choro característico que lembra um miado, devido a uma
hipoplasia (deformação) da laringe.

=========================================================================

25
 BIOTECNOLOGIA

• É a área da biologia que estuda o conjunto de técnicas que permite à Indústria cultivar
microrganismos para produção. A Biotecnologia abrange diferentes áreas do conhecimento que incluem
a ciência básica (Biologia Molecular, Microbiologia, Biologia celular, Genética, Genômica,
Embriologia etc.), a ciência aplicada (Técnicas imunológicas, químicas e bioquímicas) e outras
tecnologias (Informática e Robótica, por exemplo).

• A Engenharia Genética ocupa um lugar de destaque como tecnologia inovadora, pois permite
substituir métodos tradicionais de produção (Hormônio de crescimento, Insulina) e permite obter
produtos inteiramente novos (Organismos transgênicos).

• A Biotecnologia transforma nossa vida cotidiana e o seu impacto atinge vários setores
produtivos, oferecendo novas oportunidades de emprego e inversões. Hoje contamos com plantas
resistentes a doenças, plásticos biodegradáveis, detergentes mais eficientes, biocombustíveis, processos
industriais e agrícolas menos poluentes, novos medicamentos e um futuro promissor no tratamento de
diversas doenças.

ALGUMAS APLICAÇÕES DO CONHECIMENTO GENÉTICO NA ÁREA DE

BIOTECNOLOGIA

• GENOMA HUMANO

O “projeto Genoma Humano” teve início em outubro de 1990, com a publicação de um plano de
pesquisa cujo o objetivo principal era determinar a sequência de todos os nucleotídios dos 24
cromossomos constituintes do genoma humano (os 22 autossomos e os cromossomos sexuais X e Y).
Outro objetivo era identificar todos os genes humanos. Em 2000, o primeiro esboço geral (rascunho) do
genoma humano. Ao final do projeto, conclui-se que o genoma humano é constituído por cerca de 3
bilhões de pares de nucleotídios, distribuídos nos 22 autossomos e nos cromossomos sexuais X e Y.

O número total de genes humanos (cerca de 20.000) é bem menor do que o previsto antes do
sequenciamento do genoma humano. Quanto a esse número, estamos em pé de igualdade com os
camundongos e pouco acima das moscas, cujo genoma possui 13.000 genes. Assim, a quantidade de
genes não é o que faz a diferença entre o grau de complexidade dos organismos, mas sim como esses
genes funcionam, suas relações entre si e com o ambiente. Muitos de nossos genes são semelhantes aos
de bactérias e vírus. Cerca de 40% de nossos genes são semelhantes aos de vermes nematóideos, e 90%
de nossos genes são semelhantes aos dos camundongos. Diferimos do nosso parente mais próximo, o
Chimpanzé, em apenas 1% das sequências de DNA, ou seja, em apenas 1 par de bases nitrogenadas a
cada 100 pares.

• CLONAGEM

É um termo usado para a reprodução que forma indivíduos geneticamente iguais. O resultado são cópias
idênticas de um ser vivo que se deseja cultivar. Um exemplo muito comum é o cultivo de estacas de
vegetais a partir de uma planta mãe. As plantas descendentes podem ser chamadas de clones, já que
26
possuem o mesmo material genético da planta mãe. No caso de muitos microorganismos é comum a
formação de clones naturais a partir da reprodução por divisão binária, como o que ocorre em bactérias e
muitos unicelulares.

• CÉLULAS TRONCO
São tipos especiais de células capazes de se diferenciar e constituir diferentes tecidos do organismo.
Possuem uma enzima chamada telomerase, que torna as células capazes de se dividir indefinidamente,
o que não ocorre com outras células.

• GENETERAPIA

O sucesso da produção de animais transgênicos abriu a perspectiva de correção de doenças genéticas,

procedimento chamado de geneterapia. Teoricamente, seria possível substituir ou adicionar às células de
uma pessoa doente uma cópia correta do alelo alterado, causador da doença genética. Mas apesar desse
tipo de tratamento ainda não ser uma realidade prática, muitos já se preocupam com os problemas éticos
que ele possa trazer. Alguns argumentam que a geneterapia poderia levar a um controle da distribuição
de genes humanos. Outros acreditam que não haveria nenhuma diferença entre a engenharia genética de
células humanas e outros métodos convencionais de terapia.

• ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Consiste na realização de exames de sangue que ajudam na identificação alelos deletérios. Hoje, é
possível descobrir hoje se uma pessoa é portadora ou não de alelos deletérios recessivos para algumas
doenças genéticas.

• MELHORAMENTO GENÉTICO
Consiste em selecionar e aprimorar as qualidades das espécies, tendo em vista sua utilização pelos seres
humanos. Usava-se em boa parte dos casos, por exemplo, um gado forte e de maior peso era selecionado
para cruzamento para obtenção de descendentes semelhantes aos pais. O desenvolvimento de novos
conceitos e novas técnicas genéticas tornou possível racionalizar e aperfeiçoar a seleção. O
melhoramento das espécies passou a ser baseado em métodos científicos.

• TRANSGÊNICOS

As técnicas de engenharia genética tornaram possível introduzir, por exemplo, genes humanos em
camundongos e até bactérias, ou genes de insetos em plantas, dentre outros casos. Os organismos que
recebem e incorporam em seu genoma genes de outra espécie são chamados de organismos
transgênicos. Diversos são os organismos transgênicos produzidos na atualidade, tendo destaque a
27
produção de soja transgênica e outros vegetais. Experimentos envolvendo genes que estão envolvidos na
bioluminescência foram feitos com sucesso, como é o caso de camundongos com genes de cnidários que
produzem luz.

• ENZIMAS DE RESTRIÇÃO

São endonucleases de restrição que são enzimas bacterianas que atuam como “tesouras moleculares“,
reconhecendo sequências de pares de bases específicas em moléculas de DNA e cortando-as nesses
pontos. Elas são altamente específicas: cada tipo de enzima reconhece e corta apenas uma determinada
sequência de nucleotídios, em geral constituída por 4 ou 6 pares de bases nitrogenadas. Endonucleases
de restrição são comparáveis e ferramentas que permitem cortar moléculas de DNA de forma controlada
e previsível.

28
 EXERCÍCIOS
7. (UFRR 2016)
PRIMEIRA LEI DE MENDEL E QUADRO
DE PUNNET

1. Em melancias, a coloração da casca verde-

sólido (G) é dominante sobre listras (g). Um
fazendeiro cruza duas plantas de melancia que
são heterozigotas para a coloração da casca.
Quais são as chances de os descendentes terem
cascas verde-sólido?

2. Em mexilhões, a coloração marrom (B) é

dominante e a coloração azul (b) é recessiva.
Um mexilhão homozigoto marrom cruza com
um mexilhão azul. Qual percentual dos
descendentes pode-se esperar que seja azul?
3. Em gatos, o alelo para pelo curto (H) é
dominante sobre o alelo para pelo longo (h). Um
gato heterozigoto para pelo curto cruza com um
gato de pelo longo. Que percentual dos
descendentes se espera que seja heterozigoto
para o comprimento do pelo?
4. Em ovelhas, o alelo para pelos na barriga (A)
é dominante ao alelo para barriga sem pelo (a).
Uma mãe com o genótipo Aa e um pai com o
genótipo Aa produzem uma prole. Qual é o
percentual de /chance que os descendentes NÃO
tenham pelo na barriga?
5. Em cavalos, o alelo para cabelo liso (H) é
dominante e o alelo para cabelo encaracolado
(h) é recessivo. Um criador de cavalos cruza
uma mãe homozigoto dominante com um
macho heterozigoto. Quais são as chances de os
descendentes terem cabelo liso?
A figura representa o heredograma de uma
família de portadores de albinismo tipo I, que na
espécie humana é condicionado por um alelo
recessivo. As pessoas com o genótipo aa são
albinas com pele, cabelo e olhos muito claros,
em virtude da ausência do pigmento melanina.
De acordo com o heredograma apresentado,
qual a probabilidade do filho do casal 3.I e 3.II,
o indivíduo representado como 4.V, ser albino.
a) 100%
b) 50%
c) 75%
d) 25%
e) 0%
8. (UERR – 2023) –

6. Muitos fazendeiros preferem gados sem

chifres, pois é mais seguro para seus rebanhos.
O alelo para ausência de chifres (N) é
dominante sobre o alelo para presença de chifres
(n). Um fazendeiro acasala um macho com
chifres com uma fêmea heterozigota sem
chifres. Qual é a chance de os descendentes
terem chifres?

HEREDOGRAMAS

29

Com base no heredograma precedente, que
representa um caráter homozigoto recessivo, é
correto afirmar que:
A) o filho 2 da geração IV é homozigoto
recessivo
B) os pais da geração I são homozigotos
C) os pais da geração I são heterozigotos
D) os filhos I e II da geração III são
homozigotos dominantes
E) os filhos I e III da geração II são
homozigotos recessivos
9. Em aconselhamentos genéticos, um dos
recursos utilizados é a elaboração de
heredogramas, como este:
É INCORRETO afirmar que a análise de
heredogramas pode
a) determinar o provável padrão de herança
de uma doença
b) ilustrar as relações entre membros de
uma família
c) prever a frequência de uma doença em
uma dada população
d) relatar, de maneira simplificada,
histórias familiares
10. Considere o heredograma abaixo, no qual os
indivíduos em negro são portadores de uma
determinada característica:
Identifique a afirmativa incorreta:
a) Trata-se de uma característica autossômica
recessiva.
b) O genótipo do indivíduo 3 é certamente Aa.
c) Os indivíduos 4 e 7 apresentam os mesmos
genótipos e fenótipos.
d) Os indivíduos 1, 2 e 6 têm o mesmo
genótipo.
11. (PUC-PR) Analisando o heredograma a
seguir, conclui-se que dois dos dez indivíduos
são vítimas de uma anomalia causada pela ação
de um gene recessivo. Assinale a opção que
contém os números que representam indivíduos
cujos genótipos não podem ser determinados:
a) 1, 2, 3, 5 e 6
b) 5, 6 e 7
c) 3, 8 e 10
d) 1, 2, 5, 6, 7, 8 e 10
e) 7, 8 e 10
12. Quando analisamos um heredograma de
uma característica autossômica e vemos que
dois indivíduos com determinado fenótipo
geraram um filho com um fenótipo diferente,
podemos afirmar, com certeza, que:
a) o filho é heterozigoto.
30
b) os pais são homozigotos dominantes.
c) os pais são homozigotos recessivos.
d) o filho é homozigoto dominante.
e) os pais são heterozigotos.
13. Observe o heredograma abaixo.
Admitindo que a herança em negrito é
condicionada por um gene autossômico
recessivo, assinale a alternativa correta.
a) O casal da primeira geração é
homozigoto
b) Todos os indivíduos claros são
obrigatoriamente heterozigotos
c) Todos os machos claros são
obrigatoriamente heterozigotos
d) Todas as fêmeas claras são
obrigatoriamente heterozigotas
e) Todas as fêmeas em negrito são
heterozigotas
ALELOS LETAIS, DOMINÂNCIA
INCOMPLETA, CODOMINÂNCIA E
ALELOS MÚLTIPLOS
14. Dois ratos heterozigotos (Rr) cruzaram entre
si. Como serão os filhos desses dois ratos?
Quantos nascerão mortos?
15. Um rato amarelo (Rr) cruzou com uma rata
aguti (rr). Como serão os filhos desses dois
ratos? Quantos nascerão mortos?
16. Um coelho preto (Cch) cruzou com um
coelho cinza (chinchila - cch c). Como serão os
filhos desses dois coelhos?
17. Um coelho himalaio (chc) cruzou com um
coelho albino (cc). Como serão os filhos desses
dois coelhos?
18. Uma ovelha preta é cruzada com uma
ovelha branca. Todos os seus descententes têm
um fenótipo de pelo cinzento. Qual é o padrão
de hereditariedade mais provável para a cor do
pelo?
19. Um boi vermelho (VV) cruzou com uma
vaca branca (BB). Como serão os indivíduos da
geração F1? E da geração F2?
20. Os alelos letais são genes capazes de causar
a morte dos organismos portadores. Esses alelos
foram descobertos por Cuenot após a análise de
cruzamentos realizados em camundongos
amarelos e cinza. Sobre esse experimento,
marque a alternativa incorreta.
a) O pesquisador obteve uma proporção
diferente daquela esperada segundo as leis de
Mendel.
b) No experimento, Cuenot obteve
camundongos das duas pelagens.
c) Cuenot concluiu, com a proporção observada,
que organismos homozigotos para a pelagem
amarela morriam.
d) A proporção obtida por Cuenot foi de 3:1.
e) A proporção obtida por Cuenot foi de 2:1.
21. O albinismo é uma desordem genética que
afeta a produção de melanina. Essa produção é
determinada pela presença de um alelo A, e
observa-se ainda que o indivíduo homozigoto
recessivo é albino. Diante disso, podemos
afirmar que se trata de um caso de:
a) Alelos letais.
b) Dominância completa.
c) Dominância incompleta.
d) Epistasia.
e) Codominância.
22. Dominância incompleta, ou
semidominância, ocorre quando alelos em
heterozigose promovem efeitos diferentes no
fenótipo em relação ao estado de homozigose.
Em plantas maravilhas, os genótipos abaixo
influenciam nos seguintes fenótipos:
– BB = flores vermelhas.
– bb = flores brancas.
– Bb = flores rosas.
31
Em cruzamento entre uma maravilha vermelha e
uma branca, nasceu, em F1, 90 maravilhas
rosas. Qual a porcentagem de indivíduos da cor
vermelha ocorrerá se autofecundarmos duas
maravilhas da F2?
a) 50%.
b) 25%.
c) 100%.
d) 0%.
d) 75%.
23. Em algumas raças de gado bovino, o
cruzamento de indivíduos de pelagem
totalmente vermelha com outros de pelagem
totalmente branca produz sempre indivíduos
malhados, com pelagem de manchas vermelhas
24. (Adaptada de UERR – 2017) – Um homem
do grupo sanguíneo B, cuja mãe era do tipo
sanguíneo O, tem filhos com uma mulher do
tipo sanguíneo AB. Qual a probabilidade que o
filho tenha o mesmo tipo sanguíneo do pai?
A) 80%
B) 75%
C) 50%
D) 25%
E) 0%
25. (UERR – 2019) – Se uma mulher possui
sangue do tipo O- resolver engravidar de um
homem AB-, quais os possíveis tipos
sanguíneos de seu filho?
A) do grupo O- e AB-
B) dos grupos A+ e B+
C) dos grupos A- e B-
D) do grupo AB-
E) dos grupos A-, B- e O-
26. (UERR – 2018) – A tabela abaixo mostra o
estoque de sangue do Banco de Sangue de um
hospital:
e brancas. Admita um grupo de indivíduos
malhados, cruzados apenas entre si, que gerou
uma prole de 20 indivíduos de coloração
totalmente vermelha, 40 indivíduos com
pelagem malhada e 20 indivíduos com
coloração inteiramente branca. O resultado
desse cruzamento é exemplo do seguinte
fenômeno genético:
a) epistasia.
b) pleiotropia.
c) dominância completa
d) dominância incompleta
e) codominância.
GENÉTICA DOS TIPOS SANGUÍNEOS
Dois pacientes de um acidente de trânsito foram
encaminhados ao hospital e precisam de
transfusão de sangue. Sabendo que os pacientes
possuem as seguintes características, assinale a
alternativa correta.
Paciente 1: aglutinogênio b
Paciente 2: aglutinina anti-a e anti-b
A) O paciente 1 tem 27 bolsas de sangue para
receber, enquanto o paciente 2 pode receber 39
bolsas.
B) O paciente 1 pode receber sangue de 7 bolsas
e o paciente 2 de 5 bolsas
C) O paciente 1 pode receber sangue de 22
bolsas e o paciente 2 de 15 bolsas.
D) O paciente 1 tem 22 bolsas para receber
sangue e o paciente 2 tem 19 bolsas.
E) Ambos os pacientes podem receber apenas
sangue de 15 bolsas.
27. (UERR – 2019) – No que se refere
Eritroblastose Fetal, doença causada pela
incompatibilidade sanguínea envolvendo mãe e
filho, marque a alternativa correta que
possibilita a ocorrência deste evento.
A) A mãe Rh- deve ter o primeiro filho Rh- e o
segundo filho Rh+
B) A mãe Rh- deve ter o primeiro filho Rh+ e o
segundo filho Rh+ C) A mãe Rh+ deve ter o
primeiro filho Rh- e o segundo filho Rh+
32
D) A mãe Rh- deve ter o primeiro filho Rh- e o
segundo filho Rh-
28. (UFRR 2021)
QUESTÃO 26Estoque de sangue está muito
abaixo da média no Hemoraima e precisa
urgente de doadores de sangue O fator RH-
"O estoque de sangue do Hemoraima está muito
abaixo da média diária, que gira em torno da
captação de 70 bolsas por tipagem de sangue
por dia. No caso do “O negativo” tem apenas 20
bolsas por dia, o que equivale a 30% do total.
Segundo a gerente do Núcleo de Captação de
Doadores, Juliane Uchoa, em situação quase
semelhante estão os demais fatores RH, com
menos de 50%. Ela explicou que o tipo “O
negativo” é importante porque atende todas as
outras tipagens."
29. A eritroblastose fetal é um problema
relacionado com:
a) os fatores de coagulação da mãe.
b) o fator Rh da mãe e de seu filho.
c) a dificuldade do feto de produzir células
sanguíneas.
d) o sistema MN.
e) a deficiência em ferro.
30. A doença hemolítica do recém-nascido ou
eritroblastose fetal:
a) É causada por uma reação imunológica da
gestante Rh+ devido à presença de um feto Rh+.
b) Ocorre com mais frequência e maior
intensidade no segundo parto em mães Rh– com
fetos Rh+.
c) Nesta doença, os leucócitos do recém-nascido
são destruídos, levando à anemia.
d) É tratada por meio de hemodiálise do sangue
do recém-nascido logo após o parto.
b) Ocorre com mais frequência e maior
intensidade no segundo parto em mães Rh– com
fetos Rh-
31. O fator Rh é condicionado por dois alelos
que possuem dominância completa. O R é
Nesse contexto, considere uma mulher que
apresente genótipo referente ao tipo sanguíneo
abordado na reportagem, requerido para repor o
estoque do Hemoraima, e assinale a afirmativa
INCORRETA.
a) Essa mulher pode ser filha biológica de pais
com sangue do tipo B Rh+.
b) Os filhos biológicos dessa mulher poderão
apresentar sangue do tipo A Rh+.
c) Essa mulher pode ser filha de mãe tipo A
Rh+ e pai tipo B Rh+.
d) Os filhos biológicos dessa mulher poderão
apresentar sangue tipo O Rh+.
e) Filhos dessa mulher com um homem tipo AB
Rh -poderão ser do tipo AB Rh-.
dominante e determina o sangue Rh positivo,
enquanto o r é recessivo e determina o sangue
Rh negativo. Diante dessa afirmação, marque a
alternativa incorreta.
a) Pais Rh negativo terão filhos apenas Rh
negativos.
b) Pais Rh positivos não podem ter filhos
negativos.
c) O indivíduo heterozigoto é Rh positivo.
d) Pai homozigoto dominante e mãe homozigota
recessiva sempre terão filhos Rh positivo.
e) Pais homozigotos dominantes só terão filhos
Rh positivos.
32. Imagine que uma mulher Rh positiva
heterozigota para essa característica tenha um
filho com um homem Rh negativo. Qual a
probabilidade de nascer uma criança Rh
positiva?
a) 0%
b) 25%
c) 50%
d) 75%
e) 100%
33. No sistema ABO, observamos a existência
de três alelos responsáveis pela determinação do
tipo sanguíneo. O tipo de herança em que mais
33
de dois alelos existem num mesmo locus e estão
presentes na determinação de uma mesma 37. Abaixo, é possível observar uma figura que
característica é conhecido como: representa o cruzamento entre uma ervilha pura
que produzia sementes amarelas e lisas e outra
a) alelos letais. que produzia sementes verdes e rugosas. Na
b) herança quantitativa. geração F1, todas as plantas formadas
c) codominância. produziram sementes amarelas e lisas. Na F2,
d) alelos múltiplos. qual proporção de sementes verdes rugosas deve
e) dominância completa. ser obtida?

34. Após uma aula de biologia sobre a genética

do sistema ABO, um garoto questionou seus
pais sobre o tipo de sangue que possuíam. A
mãe informou-lhe que o tipo sanguíneo dela era
A e que o do pai era B. Segundo essas
informações, o garoto pode apresentar quais
tipos sanguíneos: Analise o cruzamento entre indivíduos da
geração F1 e indique quantas plantas com
a) Somente sangue A ou B. sementes verdes rugosas serão obtidas em F2.
b) Somente sangue A, B ou AB. a) 9/16
c) Somente sangue A, B ou O. b) 3/16
d) Somente sangue A ou O. c) 5/16
e) A, B, AB ou O. d) 7/16
e) 1/16

SEGUNDA LEI DE MENDEL

38. (UECE 2016) - Como dinâmica de aula
35. A Segunda Lei de Mendel pode também ser durante a exposição do assunto genética
chamada de: mendeliana, a professora construiu o seguinte
a) Lei da Segregação modelo para demonstrar a 2ª Lei de Mendel:
b) Lei da Segregação Independente.
c) Lei da Segregação dos Gametas.
d) Lei da Dominância e Recessividade.
e) Lei de Multiplicação de Características
Segregadas.

----------------------------------------------------------

36. Durante a realização de experimentos que

envolveram o cruzamento de duas variedades
puras de ervilhas que se diferiam em duas
características, qual a proporção fenotípica Se o R é o gene dominante que expressa uma
obtida por Mendel na geração F2? característica semente do tipo lisa; o r o gene
a) 3:3:2:1 recessivo que expressa uma característica
b) 9:6:3:1 semente do tipo rugosa; V o gene dominante
c) 9:3:3:1 que expressa a característica cor verde da
d) 6:3:3:1 semente e v o gene recessivo que expressa a
e) 6:3:2:1 característica cor amarela, então é correto
---------------------------------------------------------- afirmar que
----------------------------------------------------------
-----
34
A) em um cruzamento do tipo RRVv x RRVV
os descendentes serão todas sementes lisas e
amarelas.
B) no cruzamento RRVV x RRVV pode-se
determinar os genótipos possíveis.
C) todas as sementes verdes do cruzamento
RrVv x RrVv são lisas.
D) a leitura da proporção para o cruzamento
exemplificado no quadro acima é de 9: 3: 3: 3.
D) a leitura da proporção para o cruzamento
exemplificado no quadro acima é de 9: 3: 1: 1.
39. (UFRGS/2016) No milho, grãos púrpura são
dominantes em relação a amarelos, e grãos
cheios são dominantes em relação a murchos.
Do cruzamento entre duas plantas, foi obtida
uma prole com as seguintes proporções: 25% de
grãos púrpura e cheios; 25% de grãos amarelos
e cheios; 25% de grãos púrpura e murchos; 25%
de grãos amarelos e murchos. Sabendo que uma
das plantas parentais era totalmente homozigota,
assinale a alternativa correta.
A) Os dois genes citados não estão segregando
de forma independente.
B) A planta homozigota era dominante para as
duas características.
C) Uma das plantas parentais era heterozigota
para as duas características.
D) A prole seria mantida na proporção 1:1:1:1,
se as duas plantas parentais fossem duplo
heterozigotas
40. (ENEM 2013) - A mosca Drosophila,
conhecida como mosca-das-frutas, é bastante
estudada no meio acadêmico pelos geneticistas.
Dois caracteres estão entre os mais estudados:
tamanho da asa e cor do corpo, cada um
condicionado por gene autossômico. E se
tratando do tamanho da asa, a característica asa
vestigial é recessiva e a característica asa longa,
dominante. Em relação à cor do indivíduo, a
coloração cinza é recessiva e a cor preta,
dominante.
Em um experimento, foi realizado um
cruzamento entre indivíduos heterozigotos para
os dois caracteres, do qual foram geradas 288
moscas. Dessas, qual é a quantidade esperada de
moscas que apresentam o mesmo fenótipo dos
indivíduos parentais?
a) 288
b) 162
c) 108
d) 72
e) 54
41. De acordo com seus conhecimentos, marque
a alternativa que indica corretamente o
enunciado da Segunda Lei de Mendel:
a) Os fatores para duas ou mais características
se distribuem independentemente durante a
formação dos gametas e se combinam ao acaso.
b) Os fatores para duas ou mais características
são ligados e durante a formação dos gametas e
se combinam ao acaso.
c) Os fatores para duas ou mais características
se distribuem independentemente durante a
formação dos gametas e se combinam de acordo
com combinações específicas e previamente
definidas.
d) As características dos indivíduos são
determinadas por pares de fatores, os quais se
separam na formação dos gametas, indo apenas
um fator para cada gameta.
e) As características dos indivíduos são
determinadas por pares de fatores, os quais se
separam na formação dos gametas, indo dois
fatores para cada gameta
42. (Fuvеѕt) - О сruzаmеntо еntrе duаѕ
lіnhаgеnѕ dе еrvіlhаѕ, umа соm ѕеmеntеѕ
аmаrеlаѕ е lіѕаѕ (VvRr) е оutrа соm ѕеmеntеѕ
аmаrеlаѕ е rugоѕаѕ (Vvrr), оrіgіnоu 800
іndіvíduоѕ. Quаntоѕ іndіvíduоѕ dеvеm ѕеr
еѕреrаdоѕ раrа саdа um dоѕ fеnótіроѕ оbtіdоѕ?
a) аmаrеlаѕ-lіѕаѕ = 80; аmаrеlаѕ-rugоѕаѕ =
320; vеrdеѕ-lіѕаѕ = 320; vеrdеѕ-rugоѕаѕ = 80.
b) аmаrеlаѕ-lіѕаѕ = 100; аmаrеlаѕ-rugоѕаѕ =
100; vеrdеѕ-lіѕаѕ = 300; vеrdеѕ-rugоѕаѕ = 300.
c) аmаrеlаѕ-lіѕаѕ = 200; аmаrеlаѕ-rugоѕаѕ =
200; vеrdеѕ-lіѕаѕ = 200; vеrdеѕ-rugоѕаѕ = 200.
d) аmаrеlаѕ-lіѕаѕ = 300; аmаrеlаѕ-rugоѕаѕ =
300; vеrdеѕ-lіѕаѕ = 100; vеrdеѕ- rugоѕаѕ = 100.
e) аmаrеlаѕ-lіѕаѕ = 450; аmаrеlаѕ-rugоѕаѕ =
150; vеrdеѕ-lіѕаѕ = 150; vеrdеѕ-rugоѕаѕ = 50.
43. Іmаgіnе quе umа mulhеr соm оlhоѕ еѕсurоѕ
е vіѕãо nоrmаl (СсМm) саѕе-ѕе соm um hоmеm
dе оlhоѕ сlаrоѕ е míоре (ссmm). Ѕаbеndо quе
оѕ оlhоѕ еѕсurоѕ е а vіѕãо nоrmаl ѕãо
dеtеrmіnаdоѕ роr gеnеѕ dоmіnаntеѕ (С е М),
35
mаrquе а аltеrnаtіvа quе іndіса а рrоbаbіlіdаdе
dе nаѕсеr umа сrіаnçа dе оlhоѕ сlаrоѕ е vіѕãо
nоrmаl.
a) ½ b) IiCc
b) 1/3
c) ¼ d) IiCC
d) 1/5
e) 1/6
44. Em determinado animal, pelagem escura é
condicionada por um alelo dominante e a clara,
pelo recessivo. Cauda longa é determinada por
um alelo dominante e a curta, pelo alelo
recessivo. Cruzando-se indivíduos duplo-
heterozigóticos com indivíduos com
características recessivas, obtiveram-se:
25% pelagem escura e cauda longa
25% pelagem escura e cauda curta
25% pelagem clara e cauda longa
25% pelagem clara e cauda curta
Esses resultados sugerem tratar-se de um caso
de:
a) herança quantitativa.
b) interação gênica.
c) segregação independente.
d) genes em ligação completa.
e) genes em ligação incompleta.
INTERAÇÃO GÊNICA E PLEIOTROPIA
45.Sobre a interação gênica, marque a
alternativa incorreta:
a) Na interação gênica, dois ou mais genes
interagem para determinar uma característica.
b) Para que ocorra interação gênica, é
necessário que os genes estejam em um mesmo
cromossomo.
c) Casos de interação gênica normalmente não
obedecem as leis de Mendel.
d) A epistasia é um tipo de interação gênica.
e) Existem interações gênicas não epistáticas.
46. Um caso bastante conhecido de epistasia
dominante é a cor das galinhas. O gene C
determina que as galinhas sejam coloridas e o
gene c determina a cor branca. Entretanto, o
gene I é epistático, diferentemente do alelo i que
não possui nenhum efeito inibidor. Diante disso,
marque a alternativa em que se encontra o
genótipo de uma galinha colorida.
a) iiCC
c) iicc
e) IIcc
47. Sabemos que a cor do pelo de labradores é
um caso de epistasia. Esses animais podem ter
pelo de cor preta, marrom ou dourada, e os
genes “b” e “e” estão relacionados com essa
característica. O alelo B determina a cor preta; o
alelo b determina a cor marrom; e os alelos ee
relacionam-se com a cor dourada e são
epistáticos. Sendo assim, o indivíduo Bbee tem
o pelo da cor
a) preta.
b) marrom.
c) dourada.
d) preto com dourado.
e) marrom com dourado.
48. (UFRR 2014) Considerando o cruzamento
entre dois cães labradores, sabendo que a
pelagem é um exemplo de epistasia recessiva e
que somente dois genes condicionam as três
pelagens típicas dessa raça: preta, chocolate e
dourada, é correto afirmar que o cruzamento de
cães pretos duplo heterozigotos (BbEe) produz
descendentes na proporção:
a) 9 pretos: 3 chocolates: 1 dourado.
b) 9 pretos: 3 chocolates: 4 dourados.
c) 3 pretos: 1 dourado.
d) Cães pretos, chocolates e dourados nas
mesmas proporções.
e) Somente cães pretos.
49. (Fuvest/2018) Nos cães labradores, a cor da
pelagem preta, chocolate ou dourada depende da
interação entre dois genes, um localizado no
cromossomo 11 (alelos B e b) e o outro, no
cromossomo 5 (alelos E e e). O alelo dominante
B é responsável pela síntese do pigmento preto
e o alelo recessivo b, pela produção do
pigmento chocolate. O alelo dominante E
determina a deposição do pigmento preto ou
36
chocolate nos pelos; e o alelo e impede a
deposição de pigmento no pelo.
Dentre 36 cães resultantes de cruzamentos de
cães heterozigóticos nos dois lócus com cães
duplo-homozigóticos recessivos, quantos com
pelagem preta, chocolate e dourada,
respectivamente, são esperados?
A) 0, 0 e 36.
B) 9, 9 e 18.
C) 18, 9 e 9.
D) 18, 0 e 18.
E) 18, 18 e 0.
50. (PUC) As pimentas são originárias das
Américas e parece que já eram cultivadas pelos
índios
entre 5.200 e 3.400 a.C. Das espécies do gênero
Capsicum, a mais difundida é a Capsicum
annuum, à qual pertence o pimentão. Quatro
variedades de pimentões com cores diferentes
podem ser produzidas de acordo com o esquema
abaixo. Somente alelos dominantes produzem
enzimas funcionais. O cruzamento de uma
planta com pimentões amarelos com uma planta
com
pimentões marrons gerou descendentes que
produziam frutos com os quatro fenótipos.
Analisando as informações acima e de acordo
com seus conhecimentos, é INCORRETO
afirmar:
a) Espera-se do cruzamento parental que a
maioria dos descendentes produza frutos
vermelhos.
b) Do cruzamento parental, espera-se que 1/4
dos descendentes produza frutos amarelos.
c) O cruzamento dos descendentes vermelhos
produz, em F2, 1/16 de descendentes verdes.
d) O cruzamento de plantas duplo-homozigotas
nunca produz diretamente os quatro
fenótipos.
51. Epistasia é o fenômeno em que um gene
(chamado epistático) inibe a ação de outro que
não é seu alelo (chamado hipostático). Em ratos,
o alelo dominante B determina cor de pelo
acinzentada, enquanto o genótipo homozigoto
bb define a cor preta. Em outro cromossomo,
um segundo lócus afeta uma etapa inicial na
formação dos pigmentos dos pelos. O alelo
dominante A nesse lócus possibilita o
desenvolvimento normal da cor (como definido
pelos genótipos B_ ou bb), mas o genótipo aa
bloqueia toda a produção de pigmentos e o rato
torna-se albino. Considerando os descendentes
do cruzamento de dois ratos, ambos com
genótipo AaBb, os filhotes de cor preta poderão
apresentar genótipos:
a) Aabb e AAbb.
b) Aabb e aabb.
c) AAbb e aabb.
d) AABB e Aabb.
e) aaBB, AaBB e aabb.
52. Uma interação gênica é denominada de não
epistática quando:
a) um alelo impede a expressão de outro.
b) ocorre a interação entre genes, mas não há
impedimento na expressão de outro.
c) ocorre a interação entre genes e apenas um é
expresso.
d) ocorre a interação entre genes, porém, o
indivíduo é geneticamente inviável.
e) um alelo condiciona a ação de outro.
----------------------------------------------------------
53. Em galinhas, o tipo da crista é uma interação
gênica não-epistática. De um cruzamento entre
Rree x RrEE, em 100 decendentes, qual a
proporção esperada?
a) 75 indívíduos de crista ervilha, e 25
indivíduos de crista noz.
b) 75 indivíduos de crista noz, e 25 indivíduos
de crista ervilha.
c) 50 indívíduos de crista noz, 25 indivíduos de
crista ervilha e 25 indivíduos de crista rosa.
d) 100 indivíduos de crista noz.
e) 50 indivíduos de crista noz e 50 indivíduos de
crista ervilha.
----------------------------------------------------------
54. Um mulato escuro casou-se com uma
mulher branca. Quais as probabilidades de esse
casal ter um filho mulato claro do sexo
masculino?
37
----------------------------------------------------------
55. Sabendo-se que do casamento entre um
mulato médio e uma mulher mulata clara
nasceram crianças brancas e mulatas, assinale a
alternativa que apresenta a sequência de
genótipos do pai e da mãe respectivamente:
a) AAbb Aabb
b) aaBB aaBb
c) AAbb aaBb
d) AaBb Aabb
e) aaBB Aabb
----------------------------------------------------------
56. (CESGRANRIO) Supondo que a cor da pele
humana seja condicionada por apenas dois pares
de genes autossômicos (A e B) contribuintes,
qual a probabilidade de um casal de mulatos,
ambos com genótipo AaBb, ter um filho
branco?
a) 1/16
b) 4/16
c) 5/16
d) 6/16
e) 8/16
----------------------------------------------------------
57. É um fenômeno inverso ao da pleiotropia:
a) interação gênica.
b) epistasia.
c) criptomeria.
d) polialelia.
e) alelos múltiplos.
HERANÇA SEXUAL
58. Os genes que estão nos cromossomos
sexuais apresentam um padrão de herança
diferente. Analise as afirmativas quanto aos
cromossomos sexuais e determinação do sexo.
1) No sistema XY, as fêmeas são o sexo
homogamético.
2) Na espécie humana, o sexo dos descendentes
é determinado pelos gametas femininos.
3) No sistema ZW, as fêmeas são o sexo
homogamético.
4) A determinação do sexo pode ocorrer por
fatores ambientais, como a temperatura.
5) No sistema XO, as fêmeas são o sexo
homogamético.
Estão corretas, apenas:
a) 1, 2 e 3.
b) 2, 3, 4 e 5.
c) 2, 4 e 5.
d) 1 e 3.
e) 1, 4 e 5.
59. (Adaptado de UERR – 2021) – A genealogia
ilustra uma família em que as pessoas
destacadas apresentam daltonismo, uma doença
hereditária. O homem I-3 é falecido.
De acordo com os dados contidos na
genealogia, é possível deduzir que o homem I-3
apresentava o genótipo _____ e que as mulheres
II-2 e II-3 apresentam, entre si, o mesmo
genótipo, que é ____ . Caso a mulher II-3 esteja
gestando um menino, a probabilidade de este ser
daltônico é de _____.
Assinale a alternativa que preenche as lacunas
do texto.
a) XdY – XDXD – 50%
b) XDY – XDXD – 25%
c) XDY – XDXd – 50%
d) XDY – XDXd – 50%
e) XDY – XDXd – 25%
60. (UFRR 2019)
A adrenoleucodistrofia é uma doença ligada ao
cromossomo X que causa a solubilização da
bainha de mielina. Pacientes desenvolvem os
sintomas, como, convulsão, atrofia da adrenal e
fibrose hepática, geralmente até os 10 anos de
idade. A doença tem rápida progressão, sendo a
forma atual de tratamento a restrição alimentar
de ácidos graxos combinada à ingestão de
38
gliceroltrioléico e gliceroltrieructado na e) Geneticamente X0 e fenotipicamente
proporção de 4:1 (Óleo de Lorenzo). mulheres.

62. (UFRR 2023) O heredograma mostra o

padrão de herança de uma doença ligada ao
sexo.

O padrão de herança de uma família, em que

essa doença se manifesta, está mostrado no
heredograma. A mulher representada pelo
número II4 está grávida de um menino; a
probabilidade de que a criança apresente a
doença é de:
a) 25%
b) 0 % Assinale a alternativa que contém apenas
c) 75% indivíduos normais portadores obrigatórios do
d) 100% alelo para a doença, em cada geração indicada.
e) 50%

61. (UFRR – 2020) A Síndrome de

insensibilidade androgênica (AIS em inglês), ou
Síndrome de Morris, é uma condição cuja
herança está ligada ao cromossomo X. É
caracterizada pela incapacidade parcial ou total
da célula para responder aos andrógenos como a
testosterona. Esta falta de resposta da célula
prejudica ou impede o desenvolvimento do
pênis no feto, bem como o desenvolvimento de
características sexuais secundárias em
indivíduos geneticamente masculinos na 63. (UFRR – 2018)
puberdade, mas não prejudica o A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma
desenvolvimento de características sexuais doença genética que se caracteriza por níveis
femininas. muito elevados do colesterol ligado à LDL. É
https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrom uma doença grave e responsável por 5-10% dos
e_de_insensibilidade_a_an dr%C3%B3genos. casos de eventos cardiovasculares em pessoas
Acesso em 09/09/2019. abaixo de 50 anos.
Os indivíduos relatados no texto são:
a) Geneticamente XY e fenotipicamente
mulheres.
b) Geneticamente XX e fenotipicamente
mulheres.
c) Geneticamente XXY e fenotipicamente
homens.
d) Geneticamente XY e fenotipicamente
homens.

39

Considerando a análise do heredograma, pode-
se dizer que a hipercolesterolemia familiar tem
o padrão de herança:
a) ligada ao Y.
b) ligada ao X dominante.
c) ligada ao X recessiva.
d) autossômica recessiva
e) autossômica dominante.
64. (UFRR – 2017) Nos mamíferos, incluindo a
espécie humana, o sistema biológico de
determinação sexual é denominado de XX/XY,
onde as fêmeas apresentam dois cromossomos
X e os machos um cromossomo X e um
cromossomo Y. A hemofilia é uma grave
doença genética causada pelo alelo mutante
recessivo de um gene localizado no
cromossomo X, caracterizada pela ausência ou
mau funcionamento de uma das proteínas
envolvidas na coagulação sanguínea. Logo, é
CORRETO afirmar que essa doença:
a) ocorre com igual frequência em indivíduos de
ambos os sexos;
b) ocorre com mais frequência em indivíduos do
sexo feminino;
c) ocorre com mais frequência em indivíduos do
sexo masculino;
d) um indivíduo afetado do sexo masculino
herdou o alelo recessivo de seu pai;
e) uma mulher normal nunca terá uma filha
hemofílica
65. (UERR – 2019) – O daltonismo é uma
herança ligada ao sexo, sabendo disso, qual a
probabilidade esperada para o nascimento de
dois meninos daltônicos, de gestações
diferentes, se sua mãe for daltônica e seu pai
dominante para esta anomalia?
a) 2:2
b) 50%
c) 1/4
d) 1/8
e) 1/2
66. (UERR 2024) Hemofilia é uma doença
genética hereditária determinada por alterações
do cromossomo X e caracterizada por causar a
produção anormal de proteínas responsáveis
pela formação do coágulo sanguíneo, de modo
que o portador fica predisposto a sangramentos
que podem ser espontâneos ou ocasionados por
mínimos traumas. Nesse contexto, se um
homem hemofílico se casar com uma mulher
portadora do gene da hemofilia, a probabilidade
de esse casal gerar uma menina hemofílica será
de:
A 12%.
B 25%.
C 33%.
D 50%.
E 75%.
67. O daltonismo é um distúrbio moderado
ligado ao cromossomo X que se caracteriza pela
cegueira para as cores verde e vermelha.
Considerando-se o cruzamento de uma mulher
carreadora do alelo para o daltonismo ao se
casar com um homem de visão normal, as
chances de as filhas desse casal serem
carreadoras é de:
a) 50%.
b) 25%.
c) 100%.
d) 0%
e) 75%
MUTAÇÕES GÊNICAS E
CROMOSSÔMICAS
68. (UNESP) A respeito das mutações gênicas,
foram apresentadas as cinco afirmações
seguintes.
40
I. As mutações podem ocorrer tanto em células responsáveis pelo aparecimento de genótipos
somáticas como em células germinativas. diferentes em uma população.

II. Somente as mutações ocorridas em células A alternativa que contém as afirmações corretas
somáticas poderão produzir alterações é:
transmitidas à sua descendência, a) I e III.
independentemente do seu sistema reprodutivo. b) II e III.
c) I, II e IV.
III. Apenas as mutações que atingem as células d) IV e III.
germinativas da espécie humana podem ser e) III.
transmitidas aos descendentes.

IV. As mutações não podem ser “espontâneas”,
mas apenas causadas por fatores mutagênicos,
tais como agentes químicos e físicos.
V. As mutações são fatores importantes na
promoção da variabilidade genética e para a
evolução das espécies.
Assinale a alternativa que contém todas as
afirmações corretas.
70. Algumas mutações afetam gravemente o
fenótipo de um indivíduo, outras, no entanto,
não causam nenhum efeito. Essas mutações sem
efeito no fenótipo são chamadas de
a) mutações numéricas.
b) mutações estruturais.
c) mutações silenciosas.
d) mutações selvagens.
e) mutações nucleotídicas.

a) I, II e III.
b) I, III e V. 71. Denominamos de mutação as alterações que
c) I, IV e V. ocorrem na estrutura do material genético. Uma
d) II, III e IV. dessas alterações é a troca de uma base
e) II, III e V. nitrogenada por outra, uma alteração estrutural
no cromossomo conhecida por
69. (FGV) Atualmente são bem conhecidos os
efeitos adversos à saúde humana causados por a) Deleção.
diversos poluentes ambientais, especialmente b) Inserção.
aqueles que possuem potencialidades c) Adição.
mutagênicas ou carcinogênicas, os quais, devido d) Substituição.
à sua interação com mecanismos genéticos, e) Inversão.
podem causar mutações e doenças nas gerações
futuras. Assinale as afirmações corretas. 72. A heterocromia de íris é uma condição em
que um indivíduo apresenta duas íris com cores
I. Mutações são modificações bruscas do diferentes ou ainda apenas uma parte da íris de
material genético que podem ser transmitidas à cor diferente. Essa característica não é passada
prole (descendência ou células-filhas). ao descendente, sendo restrita ao indivíduo que
a porta. Essa característica é, portanto, um caso
II. A mutação pode ser espontânea ou induzida de mutação:
por agentes físicos, químicos ou biológicos com
potencial mutagênico. a) aleatória.
b) somática.
III. Mutação é toda alteração do material c) germinativa.
genético que resulta sempre de segregação ou d) deletéria.
recombinação cromossômica. e) gamética

IV. Mutações gênicas podem ser causadas por

poluentes ambientais e provocar alterações
41
73. A síndrome de Down é causada por uma
anomalia cromossômica em que o portador
apresenta células com três cromossomos do
número 21. Os afetados apresentam geralmente
baixa estatura, pescoço relativamente curto,
olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre
outras características. Essa síndrome é um
exemplo de:
a) Euploidia.
b) Aneuploidia.
c) Deleção.
d) Duplicação.
e) Translocação.
74. Nas aneuploidias, um tipo de aberração
cromossômica numérica, ocorrem alterações no
número de um ou mais pares de cromossomos.
Um exemplo de aneuploidia é a síndrome de
Turner, em que o indivíduo apresenta apenas
um cromossomo X, sendo, portanto, sempre do
sexo feminino. Nesse caso ocorre uma pessoa
com baixa estatura, ovários atrofiados, pescoço
alado, deficiência hormonal, entre outras
características. Esse tipo de aneuploidia recebe
o nome de:
a) Nulissomia.
b) Monossomia.
c) Trissomia.
d) Tetrassomia.
75. Os seres humanos apresentam 23 pares de
cromossomos, sendo um par de cromossomos
denominados de sexuais. As mulheres possuem
o par XX, e o homem possui o par XY. O
aumento do número de cromossomos sexuais
pode levar ao surgimento de supermachos e
superfêmeas. Sobre o assunto, marque a
alternativa correta.
a) Os supermachos apresentam cariótipo 47,
XXY.
b) Os supermachos apresentam grande intelecto,
mas fertilidade anormal.
c) As superfêmeas possuem um cromossomo X
extra.
d) As superfêmeas e supermachos possuem
todas as características de uma pessoa normal.
76. Na síndrome de Turner, temos um indivíduo
com 45 cromossomos e que apresenta apenas
um cromossomo sexual X. Sobre essa alteração
cromossômica, marque a alternativa incorreta.
a) Indivíduos com síndrome de Turner podem
ser mulheres ou homens.
b) Indivíduos com síndrome de Turner podem
ser representados pelo cariótipo 45, X.
c) Mulheres com síndrome de Turner não
possuem cromatina sexual.
d) Caracteres sexuais secundários pouco
desenvolvidos é uma das características de um
portador da síndrome de Turner.
e) A síndrome de Turner é uma monossomia.
77. (UFJF/2019) Um filme argentino lançado no
ano de 2007 conta a história de Alex, um
menino que, devido a uma alteração genética,
apresenta características físicas femininas. Qual
é a aneuploidia observada em Alex e o nome
desta síndrome?
A) XY0 e Síndrome de Down.
B) XXXY e Síndrome do triplo X.
C) X0 e Síndrome de Turner.
D) XYY e Síndrome do XYY.
E) XXY e Síndrome de Klinefelter.
78. (UEPA/2014) Pela primeira vez, cientistas
conseguiram identificar uma maneira de
neutralizar a alteração genética responsável pela
Síndrome de Down. Em um estudo feito com
células de cultura, pesquisadores da
Universidade de Massachusetts, Estados
Unidos, “desligaram” o cromossomo extra,
presente nas células de pessoas com o distúrbio.
Assim, eles foram capazes de corrigir padrões
anormais de crescimento celular, característicos
da Síndrome de Down. A descoberta abre portas
para o desenvolvimento de novos mecanismos
que poderão ajudar no tratamento do distúrbio.
Adaptado de:
http://veja.abriI.com.br/not¡cia/ciencia/cientistasdesligam- gene-
que-causa-a-sindrome-de-down
Sobre a alteração cromossômica referida no
texto, afirma-se que
A) o cariótipo de mulheres com a síndrome é
representado por 45,X.
42
B) o cariótipo de homens com a síndrome é
representado por 47,XXY.
C) trata-se de uma monossomia do cromossomo
sexual Y.
D) trata-se de uma trissomia do cromossomo 21.
E) os portadores da síndrome são altos e
apresentam ginecomastia e azoospermia.
79. (FCM-PB) As anomalias cromossômicas
são bastante frequentes na população humana.
Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto
é, um conjunto de cromossomos caracterizado e
identificado em número, forma e tamanho.
Alterações no material genético, quantitativas
ou qualitativas, podem ocorrer durante os
processos de preparação para duplicação.
Mesmo durante as divisões mitóticas ou
meióticas acontecem irregularidades
(aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação
de agentes externos como as radiações que
podem cortar cromossomos. Como os
cromossomos são os depositários dos genes,
qualquer alteração numérica ou estrutural é
capaz de modificar a expressão gênica,
originando organismos anormais ou inviáveis.
Qual das seguintes síndromes humanas
apresenta uma monossomia?
a) Síndrome de Edwards.
b) Síndrome de Klinefelter.
c) Síndrome de Turner.
d) Síndrome de Patau.
e) Síndrome de Down.
80. (Cesesp-PE) – Afirmativas sobre aberrações
cromossômicas na espécie humana são feitas a
seguir.
I. A síndrome de Down representa um caso de
trissomia.
II. A síndrome de Turner representa um caso de
monossomia.
III. A síndrome de Klinefelter representa um
caso de tetrassomia.
Assinale:
a) Todas estão corretas.
b) I e II estão corretas.
c) II e III estão corretas.
d) I e III estão corretas.
e) Somente I está correta.
BIOTECNOLOGIA
81. (UERR – 2016) – As descobertas de que a
informação genética pode ser transferida de
célula para célula e que genes “estranhos”
podem operar em diversas células hospedeiras
fomentou diferentes estudos que visam o
melhoramento genético. De qualquer modo, um
organismo que recebe genes de outra espécie é
definido como? Assinale a alternativa
CORRETA.
A) Transmoficistia.
B) Transsomia.
C) Transtrobina.
D) Transgênico.
E) Trissomigênico.
82. (UERR – 2018) – “Existem vários tipos de
soja transgênicas sendo desenvolvidas
atualmente. A mais conhecida e plantada
comercialmente é uma planta que recebeu, por
meio de técnicas da biotecnologia, um gene de
um outro organismo capaz de torná-la tolerante
ao uso de um tipo de herbicida, o glifosato. Esse
gene foi extraído de uma bactéria do solo,
conhecida por Agrobacterium, e patenteado por
uma empresa privada com o nome CP4-EPSPS.
Estruturalmente, é muito parecido com os genes
que compõem o genoma de uma planta. Quando
inserido no genoma da soja, tornou a planta
resistente à aplicação do herbicida.”
Portal Embrapa:
https://www.embrapa.br/soja/cultivos/soja1/soja-
transgenica
Com base no texto acima e nos conceitos de
transgenia, pode-se concluir, corretamente, que:
A) Toda planta transgênica produz substâncias
altamente tóxicas ao ser humano.
B) A pesquisa científica busca, com o
desenvolvimento de transgênicos, criar novas
espécies, para poder aumentar a produtividade e
minimizar o uso de herbicidas.
C) Organismos geneticamente modificados são
obtidos por meio do cruzamento de espécies
diferentes, para se obter uma espécie nova que
não ocorre naturalmente.
43
D) Organismos geneticamente modificados são
quaisquer organismos em que se tenha
introduzido uma ou mais sequências de DNA
(gene provenientes de uma outra espécie, ou
uma sequência modificada de DNA da mesma
espécie).
E) Plantas transgênicas são estéreis a partir da
geração F2.
83. UERR. 2024. O Brasil é pioneiro na
liberação de Aedes aegypti transgênicos, sendo
feitos testes desde a década passada em cidades
na Bahia e no interior paulista. O mosquito
transgênico desenvolvido é criado num
ambiente rico em tetraciclina. O gene letal
introduzido é o tTAV, feito a partir de DNA
sintético baseado em uma fusão de sequências
da bactéria Escherichia coli e do vírus do herpes
simples. “Em laboratório, o antibiótico, em alta
concentração, é capaz de inibir a expressão do
gene letal que ele carrega. No campo, o inseto
macho transgênico copula com a fêmea, que
depois coloca os ovos. Os ovos eclodem e saem
larvas, que são de vida aquática. Contudo, essa
prole não encontra nesse meio a concentração
elevada de tetraciclina. Então o gene letal é
expressado e a larva morre. Esse é um resumo
geral do processo”, diz o engenheiro-agrônomo
Alberto Soares Corrêa.
Internet: <revistapesquisa.fapesp.br> (com
adaptações).
Depreende-se do texto precedente que, na
produção dos mosquitos transgênicos, foram
empregadas técnicas de engenharia genética que
envolvem o uso de:
a) endoproteinases.
b) endonucleases de restrição.
c) fosfolipases A2.
d) carboidrases.
e) amilases.
84. O termo albinismo refere-se a um conjunto
de condições hereditárias que levam as pessoas
afetadas a ter pouca ou nenhuma pigmentação
nas estruturas de origem epidérmica. O
albinismo tipo 1 é condicionado por um alelo
mutante localizado no cromossomo 11 humano,
que codifica a enzima tirosinase, a qual atua na
transformação da tirosina em melanina. A
descoberta da localização do gene causador do
albinismo no cromossomo 11 humano se deve
ao(a):
a) técnica do DNA recombinante.
b) clonagem terapêutica.
c) projeto Genoma Humano.
d) exame laboratorial do DNA.
85. O Aconselhamento Genético é uma
ferramenta de destaque na medicina, porque:
a) orienta casais consanguíneos, dada a alta
predisposição para doenças graves.
b) busca identificar possíveis doenças
hereditárias e orientar a família diante dos
resultados.
c) trabalha com medidas preventivas impedindo
o surgimento de novas doenças de cunho
genético.
d) promove o Teste de Diagnóstico Genético
Pré-implantação (PGD) em mulheres portadoras
de distúrbios genéticos graves.
86. A utilização de produtos químicos com ação
inseticida em lavouras é uma prática comum,
mas do ponto de vista ambiental deve ser
evitada quando possível, para evitar
contaminação do ambiente e para que esses
produtos não sejam ingeridos por consumidores
dos produtos dessas lavouras. Uma maneira de
diminuir essa prática é a produção de plantas
que contenham um gene oriundo de uma
bactéria conhecida como Bacillus thuringiensis.
Em sua fase de esporulação, esse
microrganismo produz proteínas com ação
inseticida. A inserção dos genes responsáveis
por essa propriedade das bactérias em plantas
pode protegê-las contra o ataque de
determinadas espécies de insetos pragas. A
prática descrita no texto é um exemplo de:
a) clonagem.
b) transgenia.
c) crossing-over.
d) evolução.
e) hibridação.
87. Nos procedimentos de clonagem gênica,
uma das funções da DNAligase é:
a) unir moléculas de ácidos nucleicos.
b) cortar o DNA do vetor para inserção do gene
de interesse.
44
c) remover ou adicionar um radical metil no
DNA.
d) promover o enovelamento do DNA.
e) clivar e encurtar moléculas de ácidos
nucleicos.
88. Em 2012, a Empresa Brasileira de Pesquisa
Agropecuária (Embrapa) divulgou sua intenção
de trabalhar na clonagem de espécies ameaçadas
de extinção no Brasil, como é o caso do lobo-
guará, da onça-pintada e do veado-catingueiro.
Para tal, células desses animais seriam coletadas
e mantidas em bancos de germoplasma para
posterior uso. Dessas células seriam retirados os
núcleos e inseridos em óvulos anucleados. Após
um desenvolvimento inicial in vitro, os
embriões seriam transferidos para úteros de
fêmeas da mesma espécie. Com a técnica da
clonagem, espera-se contribuir para a
conservação da fauna do Cerrado e, se der certo,
essa aplicação pode expandir-se para outros
biomas brasileiros. A limitação dessa técnica no
que se refere à conservação de espécies é que
ela:
a) gera clones haploides inférteis.
b) aumenta a possibilidade de mutantes.
c) leva a uma diminuição da variabilidade
genética.
d) acarreta numa perda completa da
variabilidade fenotípica.
e) amplia o número de indivíduos sem
capacidade de realizar diferenciação celular.
a) Os organismos transgênicos representam a
capacidade do ser humano de mesclar
características genéticas de espécies distintas em
um só indivíduo, gerando produtos que podem
ser utilizados para melhorar a qualidade de vida
das pessoas.
b) Os alimentos transgênicos se caracterizam
por apresentarem invariavelmente um valor
nutricional maior do que se comparado ao
alimento original correspondente.
c) A terapia com células-tronco representa um
avanço das pesquisas médicas, ao induzir a
regeneração de qualquer tipo de órgão humano
lesado com a aplicação de células-tronco
retiradas do tecido mamário de ovelhas.
d) A clonagem terapêutica é considerada pelos
pesquisadores como uma técnica promissora, ao
propor gerar cópias de indivíduos humanos para
serem utilizados na reposição de tecidos e
órgãos dos indivíduos originais.

89. A reprodução vegetativa de plantas por meio

de estacas é um processo natural. O homem,
observando esse processo, desenvolveu uma
técnica para propagar plantas em escala
comercial. A base genética dessa técnica é
semelhante àquela presente no(a):
a) transgenia.
b) clonagem.
c) hibridização.
d) controle biológico.
e) melhoramento genético.

90. A engenharia genética está produzindo uma

revolução na capacidade médica de tratamento
das mais diversas doenças humanas. A respeito
desse tema, é correto afirmar:

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