Paula Patrício

➔ Utilizar as leis de Mendel na explicação e previsão de resultados obtidos em

cruzamentos quer com animais quer com plantas.
➔ Valorizar o contributo dos resultados não previstos pelas leis de Mendel, para a
evolução do conhecimento científico.
➔ Reconhecer a importância da Teoria Cromossómica da Hereditariedade no
esclarecimento da hereditariedade ligada ao sexo e a ligação factorial.
➔ Reconhecer o papel dos mecanismos de regulação génica e a sua ligação com
a ontogenia.
➔ Interpretar árvores genealógicas tirando conclusões e realizando previsões
sobre a transmissão genética de diferentes tipos de genes.
➔ Identificar vários tipos de mutações e avaliar a sua importância no mundo vivo.
➔ Reconhecer a importância da Genética para a melhoria da qualidade de vida
humana.
➔ Distinguir vantagens e desvantagens de diferentes técnicas da engenharia
genética.
➔ Reconhecer a Genética como área privilegiada de intervenção biotecnológica.
Genética

Ciência que estuda os factores hereditários que

determinam os caracteres dos seres vivos, bem como a
sua transmissão de geração em geração.

Hereditariedade

É a herança genética que recebemos

de nossos antepassados, seja ela,
características físicas ou, até mesmo,
doenças.
Gregor Mendel
 Botânico austríaco (1822 -1884).
 Monge e professor de Ciências
Naturais na escola superior de Brunn.

 Realizou estudos num pequeno jardim

do mosteiro Agostinho de São Tomás.

 Realizou experiências de cruzamento

com material biológico.

 Formulou os princípios fundamentais

da hereditariedade.

 Provou que a transmissão de

características se faz segundo leis
estatísticas.
9 anos de experiências
☺ O material biológico utilizado por Mendel foram as
ervilheiras da espécie Pisum sativum.

Porquê Pisum sativum?

É facilmente cultivada;

Produz sementes num espaço de

tempo curto;

O número de descendentes por

ervilheira é normalmente elevado.

➔ Concentrou as suas experiências nas características mendelianas.

➔ Executou processos experimentais rigorosos e quantitativos.
 Linhas puras
LL ll

• Seleccionou e isolou linhas puras.

• Efectuou cruzamentos parentais.

• Obteve os híbridos da 1ª geração.

L – Factor dominante Ll
l – Factor recessivo
• Autopolinização da geração F1
Ll x Ll

• Obteve as plantas da 2ª geração

Ll
lL
ll
• Proporção da geração F2 – 3:1
LL
 Xadrez
Mendeliano

➔ Mendel também efectuou os cruzamentos recíprocos.

➔Em ambos os casos, a análise dos dados revelou que:
-A geração F1 é uniforme em relação ao carácter em estudo, manifestando a
característica de um dos progenitores.

- Na 2ª geração surgem ambas as características na proporção de 3:1.

 Xadrez
Mendeliano

➔Na interpretação destes resultados experimentais, Mendel propôs a seguinte

explicação:
-Cada organismo contém dois factores para cada carácter;
- na formação dos gâmetas, os factores separam-se de tal modo, que cada gâmeta
contém um só factor de cada par – Pureza dos gâmetas.
➔ Principio da Segregação Factorial (pureza dos gâmetas).
➔ Novos conceitos a partir dos resultados de Mendel:
 genes, alelos, genoma, genótipo, fenótipo, homozigótico e heterozigótico.
 Torna-se crucial estabelecer uma ponte entre as observações de Mendel e os
conhecimentos actuais da Genética.

 Os factores considerados por Mendel responsáveis pela transmissão das

características hereditárias correspondem aos genes.

É uma porção de uma molécula de DNA

Locus
que contém a informação para uma
determinada característica.

Localiza-se numa zona do

cromossoma - Locus
Genótipo

Par de factores hereditários (genes) responsável por determinada

característica do organismo e que se encontra no núcleo das células.

☺ Representam-se por letras (A, z, G, f, …)

Fenótipo
São as características manifestadas por um indivíduo. Podem ser
morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. É determinado pelo
genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

☺ Ex: Cor de pele, textura do cabelo, tipo sanguíneo, …

Genótipo Heterozigótico

Par de genes alelos diferentes que codificam uma característica.

Gene dominante responsável pela manifestação da característica.

Gene recessivo não interfere na manifestação da característica, se o
dominante estiver presente.

Genótipo Homozigótico Recessivo

Par de genes alelos iguais que codificam uma característica, sendo

estes recessivos.

Genótipo Homozigótico Dominante

Par de genes alelos iguais que codificam uma característica, sendo

estes dominantes.
 Forma de averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente revelam a
característica do alelo dominante.
 Consiste no cruzamento destes indivíduos com homozigóticos recessivos;
posteriormente analisasse a descendência.
 Cruzamento-Teste ou retrocruzamentos

 Cruzamento ente o heterozigótico e o homozigótico recessivo.

 Através da análise da descendência:
- 50% dos descendentes apresentam o fenótipo sementes lisas (que expressa o alelo dominante;
- 50% dos descendentes apresentam o fenótipo sementes rugosas (que expressa o alelo
recessivo).

l l

L Ll Ll

Cruzamento
Gâmetas

l ll ll
 Cruzamento-Teste ou retrocruzamentos

 Cruzamento ente o homozigótico dominante e o homozigótico recessivo.

 Através da análise da descendência:
- 100% dos descendentes apresentam o fenótipo sementes lisas (fenótipo que expressa o alelo
dominante;
- o progenitor de genótipo desconhecido terá que ser homozigótico, pois todos os seus gâmetas
transportam o alelo dominante.

l l

L Ll Ll

Cruzamento
Gâmetas

L Ll Ll
→ Numa espécie de ratos, o gene para a cor de pêlo cinzento domina sobre o que
determina a cor negra. Do cruzamento de um macho cinza com uma fêmea
negra, obtém-se descendentes apenas de cor cinza. Qual a probabilidade de
nascerem ratos de cor negra na 2ª geração?

1º passo
C – gene que determina a cor do pêlo cinzento.
Legenda
c – gene que determina a cor do pêlo negra.

2º passo

Cruzamento:

CC cc

1ª Geração (F1): Cc
3º passo - Quadro de Punnett (xadrez mendeliano)

Gâmetas produzidos pela mãe

c c

C Cc Cc
Gâmetas
produzidos Cruzamento
pelo pai

C Cc Cc
4º passo - Interpretação do Quadro de Punnett

Genótipo
c c
100% descendentes Cc
C Cc Cc
Fenótipo
C Cc Cc 100% descendentes com pêlo cinzento.

5º passo - Resposta

 Confirma-se que na 1ª geração todos os descendentes têm cor de pêlo

cinzento.
→ 2ª parte do problema

2º passo
Cruzamento:

(F1) (F1)
Cc Cc

2ª Geração (F2):
3º e 4º passo - Elaboração e Interpretação do Quadro de Punnett

Genótipo
C c
50% descendentes Cc
C CC Cc 25% descendentes CC
25% descendentes cc
c Cc cc
Fenótipo
75% descendentes com pêlo cinzento.
25% descendentes com pêlo negro.

5º passo - Resposta
 A probabilidade de nascerem ratos de cor negra na 2ª geração é de 25%.
 O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos
heterozigóticos.
Galinhas Andaluzas
 Situação em que não se verifica a relação dominância / recessividade entre os
alelos de um determinado gene. Isto acontece quando ambos os alelos se
expressam com igual influência na determinação do fenótipo.

Genes
envolvidos na
determinação
da cor do
pelo de alguns
bovinos

Variedade
“ruão”
(pelagem
cinzento-
avermelhado)
 CODOMINÂNCIA
Geração P – linhas
puras, apresentando o
macho cor vermelha e a
fêmea cor branca (ou
vice-versa)

VV B

V
Os indivíduos
heterozigóticos
expressam,
B simultaneamente, o
fenótipo dos dois
homozigóticos.
 Para muitas características determinadas geneticamente existem nas populações mais
de duas formas alélicas do mesmo gene.
 A existência de grupos de alelos que podem ocupar, dois a dois, o mesmo locus
condicionando uma determinada característica constitui uma situação de polialelismo.

Carl Landsteiner – descobriu que na população humana existem 4 grupos sanguíneos.

 Na superfície da membrana das hemácias existem glicoproteínas designadas por
angénios (aglutinogénios).
 No plasma podem estar presentes proteínas relacionadas com os antigénios das
hemácias designadas por anticorpos (aglutininas).
 São estes anticorpos que desencadeiam reações de aglutinação em determinadas
transfusões sanguíneas.
 Alelos múltiplos (Polialelos) – mais de 2 formas alélicas para o mesmo gene.
 Teoria cromossómica da hereditariedade
➢ Esta teoria é defendida por Walter Sutton e Theodor Boveri (1902) e permite
explicar, através de processos celulares, as conclusões obtidas por Mendel.

❑ Pressupostos:

➢ Os genes estão localizados em cromossomas;

➢ Os cromossomas formam pares de homólogos que possuem no mesmo locus

alelos para o mesmo caracter;

➢ Em cada par de cromossomas, um tem origem materna e o outro de origem

paterna;

➢ Durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos aos
gâmetas, promovendo a segregação dos alelos;
-A segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é
independente;
-Através da fecundação, há formação do ovo, em que cada gene está
representado por dois alelos, localizados em loci (plural de locus) correspondentes
de cromossomas homólogos.
 Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais

➢  Thomas H. Morgan, foi um embriologista da Universidade de Colúmbia,

desenvolveu em 1910 estudos genéticos com a mosca da fruta Drosophila
melanogaster. Foi prémio Nobel em 1933, pelo seu contributo para o avanço
da genética, provando que os cromossomas são portadores de genes.

➢ Morgan iniciou os seus estudos estudando a hereditariedade da cor dos olhos da

Drosophila. A cor de olhos da mosca da fruta selvagem mais frequente é cor
vermelha, no entanto, outras moscas tinham olhos de cor branca (mutantes).
 Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais
➢ A escolha da Drosophila como excelente
“material” biológico a estudar está
relacionado por:

- ter dimensões reduzidas;

- ter um ciclo de vida muito curto e que

produz um número elevado de
descendentes;

- distinguir-se bem a fêmea do macho

(dimorfismo sexual),

- ter um número reduzido de

cromossomas;

- possuir uma diversidade de

características controláveis e a cultura e
manipulação em laboratório serem
relativamente fáceis.
 Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais

➢ A Drosophila melanogaster tem um cariótipo constituído por apenas 8

cromossomas (4 pares), logo tem necessariamente mais que um gene em
cada cromossoma.

➢ Morgan sabia que dos 4 pares de cromossomas da mosca, um determinaria o

sexo. Na fêmea estes cromossomas eram de morfologia igual XX e no macho
diferente XY, em que Y é mais pequeno e com menos genes que X.
 Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais
➢ Morgan, cruzou as fêmeas de olhos vermelhos com os machos de olhos
brancos e obteve na primeira geração (F1), descendentes apenas com cor
vermelha, o que demonstra que o alelo da cor branca é recessivo.

O que está de acordo com os estudos de Mendel (os cruzamentos diretos ou os

cruzamentos recíprocos não conduziram a resultados diferentes
 Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais
➢ Seguidamente efetuou o cruzamento recíproco, ou seja, fêmeas de olhos
brancos com machos de olhos vermelhos (selvagens).
➢ O alelo que condiciona a cor selvagem (W+) é dominante em relação ao alelo
que condiciona a cor branca dos olhos (W).

➢ Neste cruzamento recíproco, as fêmeas têm todas olhos vermelhos e os

machos têm todos olhos brancos Não se verificando, nestes resultados, a
uniformidade fenotípica dos indivíduos da 1ª geração prevista por Mendel.
 Como explicar estes resultados?
➢ Considerando que o alelo responsável pela cor branca dos olhos de Drosófila se
localiza no cromossoma X, justificam-se os resultados obtidos nos dois
cruzamentos.
➢ Cruzamento direto: fêmeas de olhos vermelhos (selvagem) com os machos
de olhos brancos.

Xw Y

Xw+ Xw+Xw Xw+Y

Xw+Xw Xw+Y

Xw+

➢ Resultado: 100% de olhos vermelhos (50% de fêmeas de olhos vermelhos e

50% de machos de olhos vermelhos).
 Como explicar estes resultados?
➢ Considerando que o alelo responsável pela cor branca dos olhos de Drosófila se
localiza no cromossoma X, justificam-se os resultados obtidos nos dois
cruzamentos.
➢ Cruzamento direto: fêmeas de olhos vermelhos (selvagem) com os machos
de olhos brancos.

➢ 100% de olhos vermelhos (50% de fêmeas de olhos vermelhos e 50% de

machos de olhos brancos).
 Como explicar estes resultados?
➢ Considerando que o alelo responsável pela cor branca dos olhos de Drosófila se
localiza no cromossoma X, justificam-se os resultados obtidos nos dois
cruzamentos.
➢ Cruzamento recíproco: fêmeas de olhos brancos com os machos de olhos
vermelhos.

Xw+ Y

Xw Xw+Xw XwY

Xw+Xw XwY

Xw

➢ 50% de fêmeas de olhos vermelhos (W+)

➢ 50% de machos de olhos brancos (W)

 Como explicar estes resultados?
➢ Cruzamento recíproco: fêmeas de olhos brancos com os machos de olhos
vermelhos (selvagem).

➢ 50% de fêmeas de olhos vermelhos (W+)

➢ 50% de machos de olhos brancos (W)

Homem normal Homem afectado
Sexo
indeterminado
Mulher normal Mulher afectada

Casamento

Filhos Gêmeos Gêmeos

verdadeiros falsos
• Através da análise de um heredograma consegue-se saber se o caráter em
questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo.

• Deve-se procurar na árvore, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram

um ou mais filhos diferentes deles.

• Se a característica permaneceu oculta no casal e se manifestou no filho, só

pode ser determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais,
com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é
recessivo.
- Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um
indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de
cada ancestral.
- Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos
os seus filhos.
 Daltonismo – incapacidade de distinguir determinadas cores, por exemplo, a
vermelha ou a verde, que são vistas como cinzentas.

Esta doença é determinada por um gene recessivo localizado no cromossoma

X.

Como são genes alelos localizados no cromossoma X, representar-se-ão por

XD e Xd, caso seja o gene normal e o gene recessivo, responsável pela doença.
 Uma mulher daltónica é obrigatoriamente homozigótica recessiva – XdXd

 Como o cromossoma X dos filhos provém do gâmeta feminino, eles serão

daltónicos.

 As filhas recebem necessariamente um alelo para o daltonismo no

cromossoma X de origem materna.

Se o cromossoma X que recebem do Se o cromossoma X paterno tiver o

pai for normal, elas são fenotipicamente gene para o daltonismo, as filhas
normais, mas portadoras - XDXd serão daltónicas (XdXd).
XD Y Xd Y

Xd XDXd XdY Xd XdXd XdY

XDXd XdY XdXd XdY

Xd Xd
 Um homem daltónico transmite um cromossoma X e um gene afetado (apenas
às filhas) - Xd

Se o cromossoma X materno é normal, Se o cromossoma X materno tem o

as filhas são normais, mas portadoras gene do daltonismo, elas são
- XDXd daltónicas (XdXd).

Xd Y Xd Y

XD XDXd XDY Xd XdXd XdY

XDXd XDY XdXd XdY

XD Xd
▪ Não afectam de igual modo homens e mulheres.
▪ Quando um homem afectado casa com uma mulher normal, origina filhos fenotipicamente normais
e filhas portadoras.
▪ Quando uma mulher portadora casa com um homem normal, há cerca de 50% de probabilidade de
os filhos serem normais e cerca de 50% de probabilidade de serem afectados pela doença. As filhas
são todas normais, podendo 50% ser portadoras.
 Hemofilia – interfere na sequência de reacções que ocorrem na coagulação,
tornando-a muito lenta.
 Uma mulher hemofílica é obrigatoriamente homozigótica recessiva – XhXh
 Pensa-se que, quando em homozigotia, estes alelos são, em regra, letais,
provocando a morte dos embriões.

 No caso de um homem hemofílico, se os gâmetas fecundarem oócitos II

com o alelo normal, vão originar raparigas portadoras e os filhos nunca herdarão
a doença.
Xh Y
G G

XH XHXh XHY

XHXh XHY
XH
 No caso de uma mulher portadora casar com um indivíduo normal, 25% das
filhas serão portadoras e as restantes 25% serão normais, enquanto que nos
homens 25% serão normais e 25% serão doentes

XH Y
G G
XH XHXH XHY

XHXh XhY
Xh
➢ Fenilcetonúria (PKU) – Anomalia ao nível do metabolismo de um aminoácido,
a fenilalalina, que é ingerido com os alimentos.
➢ Nos indivíduos afetados, este aminoácido acumula-se no sangue

afetando o desenvolvimento do cérebro.

➢ Um indivíduo normal possui num determinado locus do cromossoma 12, um
gene que codifica a síntese de uma enzima fenilalanina hidroxilase

Permite a conversão da fenilalanina em tirosina

➢ Um indivíduo afetado possui, no mesmo locus, um gene que codifica uma

enzima não funcional.
➢ Quando um indivíduo é homozigótico recessivo em relação ao gene mutado,
a fenilalanina tende a acumular – se formando ácido fenilpirúvico.
➢ A concentração da fenilalanina e do ácido fenilpirúvico vai elevar-se no sangue

Os valores elevados destas substâncias têm consequências graves no desenvolvimento

do cérebro de uma criança.
 Doença de Huntington – perda progressiva das capacidades intelectuais
motoras, podendo levar à invalidez.

- Parte do cérebro que coordena os movimentos degenera, ficando os mesmos

bruscos e descoordenados.

Esta mutação está localizada no cromossoma 4 e é determinada por um gene

dominante.
 Doença recessiva Doença dominante

• A doença manifesta-se num elevado número de

• A doença manifesta-se com uma alternância de descendentes e geralmente em todas as gerações.
gerações.
• Um dos progenitores tem de estar afectado para a
• Os pais não afectados podem originar filhos afectados. descendência ser afectada.
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos. • O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
• Reduzido número de indivíduos afectados. • Os heterozigóticos são afectados.
➢ No di-hibridismo os alelos comportam-se como dois casos de monibridismo.

➢ Tal como nos cruzamentos de monibridismo, Mendel selecionou ervilheiras linhas puras
para duas características diferentes.

➢ Seguidamente, cruzou artificialmente estas plantas portadoras de duas características

antagónicas.

Cor da ervilha Forma da ervilha

(amarela ou verde) (lisa ou rugosa)

Alelos A e a Alelos L e l
Que tipo de gâmetas formaram os indivíduos cruzados por autopolinização na geração F1?

Progenitores:

Amarela Lisa verde rugosa

Genótipo: AALL aall

Gâmetas: AL al

Geração F1: Amarela Lisa

AaLl

Genótipo: AaLl

Gâmetas:
9/16 sementes amarelas e lisas

3/16 de sementes amarelas e rugosas 1/16 de sementes verdes e rugosas

3/16 sementes verdes e lisas

 AL Al aL al

AL AALL AALl AaLL AaLl

Al AAll AaLl Aall

AALl

aL AaLL AaLl aaLL aaLl

al AaLl Aall aaLl aall

9/16 sementes amarelas e lisas

3/16 de sementes amarelas e rugosas 1/16 de sementes verdes e rugosas

3/16 sementes verdes e lisas

 AL Al aL al

AL AALL AALl AaLL AaLl

Al AAll AaLl Aall

AALl

aL AaLL AaLl aaLL aaLl

al AaLl Aall aaLl aall

9/16 sementes amarelas e lisas

3/16 de sementes amarelas e rugosas 1/16 de sementes verdes e rugosas

3/16 sementes verdes e lisas

➢ Quando se pretende averiguar o genótipo de um indivíduo com fenótipo que
expressa dois alelos dominantes

➢ Ter-se-á de cruzar os indivíduos cujo fenótipo queremos investigar com

indivíduos duplos recessivos.

➢ No caso das ervilheiras, o cruzamento-teste verificar-se-á entre plantas com

sementes amarelas e lisas cujo genótipo desconhecemos e plantas verdes
rugosas

(A?L? X aall)
Duas hipóteses:
 Transmissão hereditária da cor do pelo nos cães de Raça Labrador Vídeo

➢ Os animais de cor amarela podem não

produzir pigmento e, neste caso, o seu
genótipo é nndd.

➢ Noutros casos, eles produzem pigmento,

só que este não se deposita no pêlo, sendo
visível noutros locais, como, por exemplo,
na ponta do focinho. Possuem genótipo:
NNdd; Nndd.

➢ Os cães de cor negra têm de possuir num

dos loci, pelo menos, um dos alelos
responsáveis pela deposição de pigmento.
➢ Os animais onde a deposição de pigmento
não está boqueada, DD ou Dd, e que são
homozigóticos recessivos relativamente á
cor do pêlo, nn, serão castanhos.
Transmissão hereditária da cor dos olhos
 Mutações

Génicas Cromossómicas

Alteração num único gene, Alteração da estrutura dos

devido a pequenas modificações cromossomas, ou do seu
nos nucleótidos número, afectando muitos genes

• Silenciosa • Deleção
• Perda de sentido • Duplicação
• Sem sentido • Inversão
• Alteração do modo de leitura • Translocação
Mutação silenciosa
 Não provoca
modificações na
síntese de aminoácidos.
 Mais frequente no 3.º
nucleótido de cada
codão, pois o código
genético é redundante.

Mutação com perda de sentido

 Ocorre a síntese de
um outro aminoácido.
• Pode afectar a
funcionalidade da
proteína e causar
Val graves problemas.
Mutação sem sentido

• A alteração num
nucleótido provoca a
mudança do
aminoácido sintetizado
originando um codão
STOP, com a formação
de uma proteína com
dimensões inferiores.

Alteração do modo de leitura

 Ocorre a
introdução/deleção de
um nucleótido, com a
modificação da leitura,
pois os codões sofrem
profundas alterações,
com consequências na
proteína final.
→ Estas anomalias devem-se a troca de nucleótidos, à sua adição ou à sua
subtracção.

 Têm como resultado uma modificação na informação do gene para a

síntese de uma dada proteína.
Deleção
➢ Perda de um fragmento do cromossoma,
geralmente nas regiões terminais.

Duplicação
➢ Aparecimento de duas cópias de uma
dada região cromossómica, estando
frequentemente associada à deleção.
Inversão
➢ Remoção de um fragmento de DNA que
é inserido numa posição invertida no
mesmo cromossoma.

Translocação
➢ Troca de um segmento entre
cromossomas não homólogos, que
afectam a expressão dos genes com
graves consequências.
→ As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos
cromossomas na meiose (formação de gâmetas).

Aneuploidias

Aumento do n.º Diminuição do

de n.º de
cromossomas cromossomas

• Trissomia (2n+1) • Nulissomia (2n-2)

• Tretrassomia… • Monossomia (2n-
1)
 X Síndroma de Turner
Monossomia
Ausência de um cromossoma
homólogo (2n-1). Trata-se de uma
mutação pouco frequente e que
poderá ser letal, dependendo do
cromossoma em questão.
X Síndroma Klinefelter Tríssomia 21
Trissomia
Ocorrência de um cromossoma extra
num par homólogo (2n+1). Pode ser
viável, com problemas no
desenvolvimento. A trissomia 21 é o
exemplo mais conhecido.
 Poliploidia – formação de indivíduos em que o número de cromossomas é
múltiplo do número haplóide primitivo existente nos gâmetas.
 Os agentes mutagénicos (radiações e produtos químicos) são responsáveis pelo
desencadear do processo de mutagénese.

Necrose Versus Apoptose

Cancros genéticos Versus Cancros hereditários
Metástases

• Os raios UV e os raios X são agentes mutagénicos, pois • Os cancros podem originar-se pela existência
provocam o aumento do número de genes mutatos, com de genes promotores de crescimento
graves consequências para a saúde humana, podendo desregulados ou genes supressores de tumores
provocar cancro. inactivos.
 Endonucleases (enzimas) de restrição

 Extremidades coesivas
 Ligases do DNA + Vectores

Vectores

transportadores do
material genético do
genoma dador para o
genoma receptor

Ex: Plasmídeos

pequenas moléculas de
DNA de cadeia dupla.
☺ Os plasmídeos possuem genes que lhes conferem
resistência a um antibiótico.
 facilitando a localização das bactérias com rDNA.

Células hospedeiras: bactérias,

leveduras, células eucarióticas, …

Organismos geneticamente
modificados (OGM)
 Formação de O choque Só as bactérias com o As bactérias multiplicam-se,
fragmentos, para térmico permite plasmídeo sobrevivem, copiando o DNA de interesse,
seleccionar o gene de a entrada do pois é este que confere que pode ser posteriormente
interesse e inserir o plasmídeo na resistência ao antibiótico extraído para diversos fins
DNA num vector. bactéria. que se coloca no meio. (estudos laboratoriais).
mRNA
(molde)

mRNA
iniciador

mRNA
cDNA

cDNA em cadeia simples

cDNA em cadeia dupla

DNA polimerase
Extracção do RNAm presente numa célula, e
que representa todos os genes que são
expressos.

Adição de um iniciador para formar um

segmento e cadeia dupla que permita a
síntese de uma cadeia de DNA por
complementaridade pela transcriptase
reversa.

Adição de um iniciador para a DNA

polimerase.

Síntese de DNA por uma polimerase,

formando um DNA em cadeia dupla.
 Isolamento do Clonagem do gene As bactérias produzem A insulina pode ser
gene humano num plasmídeo e elevadas quantidades administrada, com
para a produção inserção numa de insulina pura e a diminuição dos riscos e
de insulina. bactéria. custos reduzidos. complicações de saúde.

Também permite o estudo laboratorial dos genes humanos.

 Os animais estão a ser modificados para produzirem
proteínas de interesse e com maiores rendimentos de
produção na pecuária e menores impactos ambientais, pois
passam a aproveitar melhor os alimentos digeridos e a
eliminar menos compostos nos dejectos.
As plantas estão a ser modificadas para aumentarem a sua
produção, por melhoramentos na resistência a patogenes e
factores abióticos, como o sal, a seca, etc. Constituem
importantes fornecedores de substâncias terapêuticas.
Engenharia Genética → Ciência que desenvolve, um conjunto de técnicas, que
permitem a manipulação de genes num organismo.

Aplicações em diversas áreas:

☺ Produção de alimentos

☺ Produção de medicamentos

☺ Procedimentos médicos

☺ Planeamento Familiar
Produção de alimentos (tomate, soja, milho ….)
 Obtenção de alimentos mais
nutritivos, resistentes a pragas e
com maior período de validade.
Produção de medicamentos (vacinas, insulina…)
Procedimentos médicos

 Produção e regeneração de
tecidos e órgãos humanos.

 Alterações genéticas com o

objectivo de aumentar diversas
capacidades…

“Doping Genético”
 Planeamento familiar  O aconselhamento genético permite evitar a
transmissão de algumas doenças hereditárias.

Infertilidade – Obstrução das trompas

Espermatozóides

Aspiração do
oócito II

Fecundação “in vitro”

Implatação

Embrião
Melhoria no meio ambiente. Extinção de outras espécies.

Possibilidade de tratamento de Alterações nos ecossistemas.

inúmeras doenças.
Os alimentos transgénicos podem
Produção rápida de medicamentos. ser perigosos para a saúde.

Possibilidade de irradicação da Risco de aparecimento de novas

fome no mundo. doenças.
Melhoria nutricional, resistência e
duração dos alimentos. Elevado custo económico.

Melhoria das condições médicas de Problemas de ordem ética.

reprodução assistida.
☺ SILVA, A.D. e outros, Terra, Universo de Vida - Biologia 12º Ano, Porto Editora, Porto,
Portugal, 2005.

☺ SILVA, A.D. e outros, Terra, Universo de Vida - Biologia 12º Ano, Porto Editora, Porto,
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☺ MATIAS, O.; MARTINS, P., Biologia 12, Areal Editores, Porto, Portugal, 2005.

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