m Extensões ao Mendelismo

A descoberta que não existe apenas dominância essa atividade existe uma
variação da dominância em relação aqueles fatores de Mendel, as variações
dominantes são muita importância para o entendimento da genética como um
todo .
Dominância: No heterozigoto, um alelo encobre o efeito fenotípico do outro.
Dominância incompleta ou semidominância : O fenótipo do heterozigoto e
intermediário aos fenótipos dos dois homozigotos.
Co-dominância : Há uma independência no funcionamento dos alelos. Os dois
alelos contribuem igualmente para o fenótipo dos heterozigotos.
Fenótipo Genótipo Quantidade de produto
do gene
Vermelha WW 2X
Rosa Ww X
Branca ww 0

Co- dominância : Num certo sentido a co- dominância é a falta toral de

dominância. O heterozigoto exibe os fenótipos de ambos os homozigotos.

Alelos múltiplos
Ex: cor da pelagem em coelhos.
4 alelos
C selvagem ( Aguti)
C ch chinchila
C h himalaia
C albino 7
C> C ch > C h > C

Sistema ABO
O gene/ que determina o sistema sanguinho ABO possui mais qye um alelo
dominante
A enzimas codificada adiciona moléculas de açúcar aos lipdeos sobre a
superfície das hemácias
Ia adiciona GALACTOSAMINA( enzimas nos lipídeos que estão na superfície
da hemácia )
Ib adiciona GALACTOSE
I nenhum açúcar e adicionada
Os alelos Ia e Ib são co – dominantes
o alelo I e recessivo para ambos
As diferentes combinações dos três alelos produz quatro fenótipo diferentes
Dominacia completa e a relação da co- dominância
Gene localizado no cromossomo 4 no braço curto, existem uma enzima que
adiciona moléculas de açúcar aos lipídeos na superfície da hemácias.

Epistasia

:  Interação entre dois genes onde um deles modifica a expressão fenotípica do outro.

 Em 1918, o geneticista R. A. Emerson cruzou duas variedades de milho com grãos brancos

 Para sua surpresa, todas as plantas de F1 possuíam grãos púrpura.

 As plantas da geração F2 mostraram uma razão de 9 púrpuras para 7 brancas.

 A genética mendeliana prediz uma razão de 9:3:3:1.

 Então, porquê esta razão foi modificada no experimento de Emerson?

Video 2

Rosa X simples

F1 100% rosa

F2 3 rosa : 1 simples

Ervilha X simples

F1 100% Ervilha

F2 3 Ervilha :1 simples

Epistasia:  Interação entre dois genes onde um deles modifica a expressão fenotípica do
outro.

 Em 1918, o geneticista R. A. Emerson cruzou duas variedades de milho com grãos brancos 
Para sua surpresa, todas as plantas de F1 possuíam grãos púrpura.

 As plantas da geração F2 mostraram uma razão de 9 púrpuras para 7 brancas.

 A genética mendeliana prediz uma razão de 9:3:3:1.

 Então, porquê esta razão foi modificada no experimento de Emerson?

Milho

Há dois genes que contribuem para a cor do grão:

 B  produção de pigmento

 A  deposição do pigmento

 Cada gene pode bloquear a expressão do outro.

 Para produzir pigmento a planta deve possuir, pelo menos, uma cópia funcional de cada
gene.

Epistasia em cães Labrador:

 Interação de dois genes com dois alelos cada

 Gene E: pigmento no pelo

 Gene D: quão escuro é o pelo

Epistasia:

 A epistasia também pode ser dominante ou recessiva]

 Será dominante quando apenas a presença de um dos alelos dominantes é suficiente para
gerar o fenótipo.

 Será recessiva quando a presença dos dois alelos recessivos for obrigatória para manifestar
o caráter.

Epistasia dominante:

O gene epistático é dominante. Ex: cor da plumagem de galinhas. epistático B (apenas um alelo
já confere o caráter cor branca).

A_bb _ _ B_

Epistasia recessiva:

O gene epistático é recessivo. Ex: cor da pelagem de camundongos. epistático c (só inibe em
dose dupla) hipostáticos : preto BB ou Bb e marrons bb.

Epistasia em humanos:

Um fenótipo muito particular e raro na população, conhecido como “fenótipo de Bombaim”,

refere-se aos indivíduos Oh, os quais não possuem antígenos A, B e H e têm anticorpos anti-A,
antiB e anti-H. Tendo em conta o pedigree da figura 1, uma mulher cujo fenótipo é Oh
(assinalado a vermelho), descendente de um casamento consangüíneo e casada com um
homem do tipo A deu origem a uma filha AB. Pedigree do fenótipo Oh. (adaptado de
Thompson, 1981)
Efeito Bombaim:

Por estudos dos ancestrais chegou-se à conclusão que a mulher possuía o alelo IB, mas não
conseguia formar o antígeno respectivo. Isto só pode ser explicado pela existência de um outro
gene envolvido neste fenótipo: o gene H, para o qual a mulher era homozigótica recessiva.
Desta forma, sem o antígeno H, os alelos IA e IB mesmo que presentes não se podem exprimir
no fenótipo visto não terem substrato sobre o qual atuar

GENÓTIPOS FENÓTIPOS
H – IAIA OU H- IAi A
H- IBIB OU H – Ibi B
H- IAIB AB
H- ii O
Hh - - Falso O

Alelos letais dominantes:

Muitos alelos que causam doenças genéticas são conhecidos como dominantes porque os
heterozigotos são afetados. Um exemplo comum é a acondroplasia, a mais comum forma de
nanismo, que apresenta comprimento normal do tronco mas com os membros encurtados.
Outro exemplo é o do gato Manx que não possui uma cauda. Na verdade esses alelos podem
ser descritos como parcialmente dominantes, porque quando em homozigose eles são muito
diferentes dos heterozigotos: Em homozigose são letais

Pleiotropia:

Herança em que um único par de alelos (1 gene) condiciona várias características

simultaneamente.  Efeito múltiplo de um gene. Exemplos:  Síndrome de Lawrence-Moon:
obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.  Síndrome de Marfan: defeitos
cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia.  Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões,
icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.