Variações do modelo mendeliano de herança

Alelos Letais
O biólogo francês Lucien Cuénot observou que o cruzamento de camundongos de
pelagem amarela produziu uma descendência constituída por 2/3 de indivíduos amarelos
e 1/3 de indivíduos cinzentos.
Co e 9 concluiu que a pelagem cinzenta dos camundongos é condicionada por um Alelo
recessivo A e que a pelagem amarela seria condicionada por um Alelo dominante Ay.
Para explicar a proporção 2 ÷ 1 em vez de 3 ÷ 1 ele propôs a hipótese de que o Alelo
para a pelagem amarela seria letal em condição homozigótica, de modo que
camundongos portadores do genótipo AyAy Morreriam logo no início do
desenvolvimento embrionário. Consequentemente camundongos de pelagem amarela
seriam sempre heterozigóticos AyA. A hipótese levantada por Cuénot foi confirmada
anos mais tarde quando outros pesquisadores demonstraram que aproximadamente 25%
dos embriões resultantes do cruzamento entre camundongos de pelagem amarela
morrem precocemente no útero das fêmeas.
Figura 1.8 Representação esquemática de
cruzamentos entre camundongos portadores
do alelo A. Indivíduos homozigóticos para
esse alelo (A'A') morrem no início do
desenvolvimento embrionário. Assim, a
descendência do cruzamento de
camundongos amarelos heterozigóticos é
constituída por 2 indivíduos amarelos (AA)
para 1 individuo cinzento (AA). (Elementos
fora de proporção de tamanho entre si;
cores-fantasia.)
Alelos que causam a morte prematura dos seus portadores são denominados alelos letais
E sua presença já foi identificada em diversos organismos. Na espécie humana por
exemplo estudos sugerem que a acondroplasia é uma forma de nanismo é condicionada
por Alelo D que em dose dupla condição homozigótica DD, causa a morte do embrião
humano ainda no início do desenvolvimento.
Pessoas com fenótipo acondroplasia são sempre heterozigóticas de Dd.
Pessoas normais são homozigótica recessivas dd.

Alelos múltiplos
Um gene pode ocorrer na população em 3 ou mais formas alélicas embora cada
indivíduo diploide sempre apresente apenas 2 exemplares de cada gene, um proveniente
de cada progenitor.Um dos primeiros casos estudados de alelos múltiplos foi o gene
para a cor de certos tipos de pelagem em coelhos.
Esse gene apresenta se em 4 formas alélicas:
C, que determina a pelagem castanho cinza acinzentada selvagem ou aguti, cch, que
determina a pelagem cinza chinchila, ch, que determina pelagem branca com
extremidades escuras Himalaia, c, que condiciona pelagem branca albina.
 Figura 1.10 Quatro tipos de pelagem em coelhos: chinchila, à
esquerda; himalaia, atrás; selvagem, à direita; albina, na frente.
Os animais apresentam. cerca de 40 cm de comprimento.
O alelos C comporta-se como dominante sobre os outros 3,
o alelo ch, por sua vez é recessivo em relação a C e a ch e dominante
sobre c. Este finalmente é recessivo em relação aos outros 3 alelos.
A relação de dominância entre os 4 os alelos pode ser representada por: C>cch>ch>c.

Como os alelos ocorrem em pares nos indivíduos há 10 tipos possíveis genótipos

em coelhos quanto a esse gene e 4 tipos de fenótipos.

Dominância incompleta
Os estudos mostraram que em certos casos o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é
intermediário entre os fenótipos dos 2 homozigóticos;
Nesses casos fala-se em dominância incompleta entre os alelos.
Por exemplo na planta boca de leão indivíduos homozigóticos para um dos alelos de
determinado gene tem flores vermelhas, Os homozigóticos para outro Alelo tem flores
brancas e os heterozigóticos tem flores cor de rosa.
A explicação é que um dos alelos do gene e para a cor da flor funciona normalmente
determinando a síntese de pigmentos enquanto o outro Alelo seria inativo, não
determina na síntese do pigmento. As plantas homozigótica que apresentam 2 alelos
funcionais para a síntese pigmento vermelho produzem quantidade tal que as flores têm
coloração vermelha intensa.
Indivíduos heterozigóticos tem apenas um Alelo funcional do gene que produzem cerca
da metade do pigmento formado pelos sumos e góticos de modo que a cor das pétalas é
mais clara cor de rosa. Indivíduos homozigóticos para o Alelo não funcional tem flores
brancas uma vez que não produzem pigmento. Na dominância incompleta os
geneticistas costumam representar o gene em questão por uma letra maiúscula
acompanhada de um índice que diferencia os alelos.
Por exemplo:
Letra F para representar o gene responsável pela cor da flor na boca de leão e
Índices V e B para indicar os alelos para a cor vermelha Fv e para a cor branca Fb.
Os genótipos dos 3 tipos de plantas seriam:
FVFV- Flores vermelhas
FBFB- Flores brancas
FBFV- Flores cor de rosa
Representação esquemática do cruzamento entre
plantas boca-de-leão (Antirrhinum majus). Os
indivíduos heterozigóticos têm fenótipo
intermediário entre os fenótipos dos parentais
homozigóticos.
Outro exemplo de dominância incompleta é a cor
da plumagem das galinhas da variedade andaluza
que em aves homozigóticas PPPP tem
plumagem preta, aves homozigoticas PBPB
tem plumagem branca e aves heterozigóticas PPPB
plumagem cinza azulada.
Representação esquemática do cruzamento entre
galináceos da raça andaluza. Note que, em casos de dominância incompleta, a
proporção genotípica é igual à proporção fenotípica, pois cada genótipo manifesta um
fenótipo distinto.
Penetrância e expressividade gênica
Nos casos que vimos até aqui:
Correspondência total entre genótipo e fenótipo uma vez que o portador de dado
genótipo expressa sempre o fenótipo correspondente.
Por exemplo:
coelhos com genótipo cchcch tem sempre pelagem cinza e
coelhos com genótipo cc são sempre albinos;
plantas boca de leão com genótipo FVFV reproduzem sempre flores vermelhas...
Existem casos no entanto em que certa porcentagem dos portadores de dado genótipo
não apresentam o fenótipo correspondente.
Um exemplo de variação fenotípica entre indivíduos com o mesmo genótipo é
encontrado no feijão carioca.
Essa variedade é homozigótica quanto ao Alelo dominante L de um gene que
condiciona a presença de coloração variegada no tegumento da semente com manchas
irregulares claras e escuras.
O Alelo recessivo desse gene l, condiciona a semente totalmente pigmentada sem
variegação e está presente na variedade conhecida como feijão
mulatinho (homozigótica ll). Observando uma embalagem do
feijão carioca encontrado em qualquer supermercado podemos
verificar que a grande maioria das sementes é variegada.
Entretanto cerca de 5% dos grãos são totalmente pigmentados
assim assemelhando-se ao feijão mulatinho. Assim apesar de
toda a semente de feijão carioca ser homozigótica LL, com 2
alelos condicionantes da presença de coloração variegada cerca
de 5% delas não exibem o fenótipo correspondente, isto é, tem
coloração homogênea.
Variação fenotípica em sementes de feijão-carioca (Phaseolus vulgaris), portadoras do
alelo que condiciona a presença de manchas. As sementes medem cerca de 1 cm.
Penetrância
Os geneticistas utilizam o termo penetrância para se referir a porcentagem de indivíduos
de dado genótipo que apresenta o fenótipo correspondente.
Se esse valor é igual 100% ou seja todos os indivíduos
possuem o genótipo esperado, disse que a característica
apresenta penetrância completa do contrário fala-se em
penetrância incompleta.
O caso do Alelo L Do feijão carioca é um exemplo de
penetrância incompleta. Como cerca de 5% dos grãos de
feijão carioca com genótipo LL não apresentam
variegação comportando se como se tivessem genótipo ll,
diz que a penetrância do Alelo L é de 95% pois essa é a
porcentagem dos indivíduos portadores desse Alelo que exibem o fenótipo
correspondente- Coloração variegada do tegumento. Na espécie humana o traço
conhecido como polidactilia pós axial caracterizado pela presença de um
extranumerário próximo ao quinto dedo da mão ou do pé .
É condicionado por um Alelo dominante com penetrância incompleta.
Um estudo populacional realizado na África estimou que a penetrância desse Alelo é de
64,9%.
Isto significa que 35,1% dos portadores do Alelo dominante que não apresentam traço
polidactilia pós-axial possuindo um número normal de dedos.
Expressividade gênica variável
Outro conceito importante em genética refere-se ao modo como um gene se expressa
nos indivíduos.
No feijão carioca por exemplo os portadores do Alelo L Com fenótipo variegado
diferem quanto ao padrão e a quantidade de manchas.
Diz-se então que o Alelo L tem expressividade gênica variável. O Alelo que causa
polidactilia pós axial na espécie humana também tem expressividade variável pois seus
portadores podem apresentar desde apenas um dedo extranumerário em um dos
membros até dedos extranumerários em todos os membros. Outro exemplo de Alelo
com expressividade gênica variável é o que condiciona a
presença de manchas na pelagem de mamíferos.
Esse Alelo é recessivo (s) e, em homozigose (ss), produz
pelagem variegada, com áreas sem pigmento intercaladas com
áreas de pelagem pigmentada.
O Alelo dominante do gene (S) condiciona padrão pelagem
homogênea sem manchas.

O padrão malhado de pelagem em diversos mamíferos é

condicionado pelo alelo recessivo de um gene com
expressividade variável. É o caso dos animais com pelagem
variegada mostrados nas fotos: A. Cão doméstico (Canis lupus
familiaris) da raça English pointer, que mede cerca de 60 cm de
comprimento; B. cavalo (Equus ferus caballus), que mede 160 cm de comprimento
aproximadamente.