Extensões Mendelianas

Os princípios básicos do modelo de herança de Mendel podem explicar como muitas características
diferentes são herdadas em diversos organismos. Contudo, existem exceções, extensões e
variações que devem ser adicionadas ao modelo para que se possa explicar de forma completa
esses padrões de herança.

1. Polialelia (alelos múltiplos)

 Caracteres condicionados por 3 ou mais genes alelos contrastantes.
 Cada indivíduo continuará tendo no máximo dois alelos diferentes, um de origem materna e
outro de origem paterna.
 Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
 Um gene pode ter vários alelos com diferentes relações de dominância.

EXEMPLOS

1. Pelagem do coelho

Nesses animais é possível encontrar 4 diferentes tipos de fenótipos para a cor da pelagem:

 Selvagem ou Aguti (CC);

 Chinchila (CchCch);
 Himalaia (ChCh);
 Albino (cc).

Essas quatro variações de pelagem são originadas a partir de quatro alelos de um mesmo locus.

Múltiplos alelos possibilitam diversas relações de dominância. Neste caso, o alelo de pelagem preta
é dominante completo sobre todos os outros; o alelo da pelagem chinchila é dominante incompleto
sobre o alelo Himalaia e o alelo albino e o alelo Himalaia são dominante completo para o alelo
albino.

Relação de dominância: C > cch > ch > c

2. Sistema ABO

O sistema ABO é constituído de quatro tipos sanguíneos:

 Tipo A (IAIA ou IAIi);

 Tipo B (IBIB ou IBIi);
  Tipo AB (IAIB);
 Tipo O (IiIi).

A caracterização do sangue quanto ao grupo é feita pela análise da existência ou ausência de

algumas substâncias na membrana das hemácias. Essas substâncias (carboidratos) são
denominadas aglutinogênios. Já no plasma sanguíneo, essas substâncias são as
denominadas aglutininas.

Relação de dominância: entre os genes IA e IB, ocorre a codominância. Porém, cada um deles
domina um gene i.

 Efeito Bombaim

O Efeito Bombaim é um fenótipo raro, no qual não há produção de aglutinogênios do sistema ABO
devido à falta do antígeno precursor de aglutinogênios.
Neste caso específico, a síntese de antígeno é em função do gene H e por isso, o efeito Bombaim
é um caso de interação gênica, pois são 2 pares de alelos que determinam um caráter, e do tipo
epistasia, pois a homozigose hh determina a ausência do antígeno precursor e, consequentemente,
dos aglutinogênios, indicando o grupo O.

Gene I  proteína H  aglutinogênio: H_ (com proteína H) ou hh (sem proteína H).

3. O sistema RH

A determinação do sistema Rh é feita por um par de alelos com dominância completa, sendo o
alelo R o dominante e o alelo r recessivo. O fator Rh com o antígeno (proteína) presente no sangue
determina nas pessoas a classificação Rh+. Os indivíduos que não possuem o antígeno recebem
a classificação Rh-.

 Eritroblastose fetal

Sensibilização que ocorre em grávidas em que apresentam o Rh negativo e o filho com Rh positivo.

Em uma primeira gestação, durante o parto, o sangue da criança entra em contato com o sangue
da mãe, que passa a manifestar anticorpos anti-Rh. Em uma segunda gestação, se a criança
também for fator positivo, os anticorpos da mãe irão reconhecer o sangue do bebê e destruir as
suas hemácias.

4. Sistema MN

O tipo sanguíneo MN de uma pessoa é determinado por seus alelos de um gene específico. O
alelo LM determina a produção de um marcador M exposto na superfície das hemácias, enquanto o
alelo LN determina a produção de um marcador de N, ligeiramente diferente.
Os homozigotos (LMLM e LNLN) possuem apenas um marcador M ou N, respectivamente, na
superfície das suas hemácias. No entanto, os heterozigotos (LMLN) possuem ambos os tipos de
marcadores em números iguais na superfície das células. Não há relação de dominância ou
recessividade.

Os termos penetrância e expressividade quantificam a modificação da expressão gênica em

função da variação ambiental e fundo genético.
Penetrância: a penetrância é a frequência em que o gene é expresso. É definida como a
porcentagem de pessoas com o gene e que desenvolvem o fenótipo correspondente.

Expressividade: A expressividade é a extensão com a qual o gene é expresso em um indivíduo.

Pode ser influenciada pelo ambiente e por outros genes.

Pleiotropia: é o fenômeno em que um par de genes alelos condiciona o aparecimento de várias

características no mesmo organismo.

 Anemia falciforme: mutação que ocorre com a substituição de base, alterando o aminoácido.
Ocorre a presença da globina beta S e é expressada na sua forma recessiva (SS).

Alelos letais: genes que conduzem à morte do portador são conhecidos como alelos letais. Esse
efeito não obedece a proporção 3:1.

Interação gênica
Quando dois ou mais pares de genes são responsáveis por uma característica.

1. Genes complementares: 9:6:1 ou 9:3:3:1

Crista da galinha: apresentam dois genes para definir o formato da crista: 'R' e 'E'
Tipos de crista:
Rosa: R_ee
Ervilha: rrE_
Noz: R_E_
Simples: rree

2. Epistasia: quando um gene impede a manifestação fenotípica de outro não alelo.

2.1. Dominante: 12:3:1 ou 13:3

Cor das abóboras: coloração das abóboras é definida pelos genes 'A' e 'I', em que o gene 'I' impede
a produção de pigmentos, mesmo estando em dose simples
Coloração:
Amarelo: A_ii
Verde: aaii
Branco: A_I_ ou aaI_
2.2. Recessiva: 9:4:3
Pelagem dos cães Labrador: a pelagem do cão é definida pelo gene 'B' e 'E', onde o gene 'E'
quando em homozigose, inibe a manifestação do gene 'B'
Coloração:
Preto: B_E_
Marrom: bbE_
Amarelo: _ _ee

2.3. Duplamente recessiva: 9:7

Surdez: a surdez é definida pela dupla recessividade dos genes 'D' e 'E'.
Fenótipo para surdez:
Normal: D_E_
Surdo: dde_ ou D_ee