As leis da herança

Capítulo 1
1. Gregor Mendel e as origens da Genética
• A Genética é a área da Biologia que estuda a herança biológica, ou
hereditariedade;
• As leis da hereditariedade foram propostas por Gregor Mendel em
1865;
A ervilha como material experimental

• Pisum sativum (família Fabaceae);

• Flor hermafrodita, geralmente há
autofecundação;
• Mendel utilizou polinização artificial;
• Utilizou apenas linhagens puras;
Mendel escolheu características fáceis de serem identificadas:
Dominante: o estado da característica que se manifestava nas plantas
híbridas;
Recessivo: o estado da característica que ficava encoberto.

No cruzamento entre plantas puras de sementes amarelas com plantas

puras de sementes verdes, por exemplo, ele obteve em F2 um total de
8.023 sementes, das quais 6.022 eram amarelas e 2.001, verdes.
Dividindo 6.022 por 2.001, Mendel obteve a proporção de
aproximadamente 3,01 de sementes amarelas para 1 de sementes
verdes (3,01 : 1).
A dedução da lei da separação dos fatores

Mendel elaborou uma hipótese para explicar os resultados obtidos.

Suas premissas eram:
1) cada característica hereditária é determinada por um par de
fatores, um herdado do genitor materno e outro herdado do
genitor paterno;
2) os fatores de cada par separam-se (segregam-se) na formação dos
gametas, de modo que cada gameta conterá apenas um dos fatores
do par em questão;
3) os gametas encontram-se aleatoriamente dois a dois, originando os
indivíduos da geração seguinte.
O ponto-chave da hipótese de Mendel é a separação dos fatores
hereditários durante a formação dos gametas. Por isso, esse princípio
ficou conhecido como lei da segregação dos fatores, ou primeira lei de
Mendel.
2. Conceitos básicos em Genética
Os genes (fatores mendelianos),
estão localizados nos
cromossomos. Gene é uma
instrução codificada em um
segmento de DNA, que se
expressa em determinada
característica do organismo.
Um gene pode se apresentar em diferentes versões, denominadas
alelos.
Fenótipo (do grego phenos, “evidente”, e typos, “característica”) se
refere às características observáveis de um ser vivo, sejam elas físicas,
bioquímicas ou comportamentais.
Genótipo (do grego genos, ”origem“), designa o conjunto de genes de
um indivíduo.
Teoria das probabilidades aplicada à Genética

Mendel tinha plena convicção de que essa proporção sempre estava

presente, apesar das pequenas variações casuais (por exemplo, 3,01 :
1).
A obtenção de cara no lançamento de uma moeda, o sorteio de um ás
de ouros do baralho ou a obtenção de face 6 no lançamento de um
dado são eventos aleatórios (do latim alea, “sorte”).
Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de outro
evento ocorrer, fala-se em eventos independentes.
Segundo a teoria das probabilidades, a probabilidade de dois ou mais
eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto
das probabilidades de esses eventos ocorrerem separadamente.
Heredograma
3. Alelos múltiplos, dominância incompleta e
codominância
Alelos múltiplos
A existência de dois exemplares de mais de dois alelos diferentes de um
gene é o que chamamos de alelos múltiplos.
• C: pelagem castanho-acinzentada (selvagem, ou aguti);
• c ch: pelagem cinza (chinchila);
• c h: pelagem branca com extremidades escuras (himalaia);
• c: pelagem branca (albina).
A relação de dominância entre os quatro alelos pode ser representada
por: C > c ch > c h > c.
Dominância incompleta
Em certos casos o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é
intermediário entre os fenótipos dos dois homozigóticos; nesses casos,
fala-se em dominância incompleta entre os alelos.
Codominância
Há casos em que indivíduos heterozigóticos para determinado gene
expressam simultaneamente os fenótipos dos dois tipos de indivíduos
homozigóticos. Esse fenômeno é chamado de codominância e ocorre
porque os dois alelos do gene são funcionais, de modo que o indivíduo
heterozigótico apresenta os produtos de ambos os alelos e manifesta
as características dos homozigóticos para cada alelo.
4. Herança dos grupos sanguíneos na espécie
humana
Sistema ABO
O médico austríaco Karl Landsteiner (1868-1943) verificou que, quando
o sangue de diferentes pessoas era misturado, em alguns casos, as
hemácias se juntavam, com formação de aglomerados visíveis a olho
nu.
Com base nesses estudos, a equipe de Landsteiner reconheceu a
existência de quatro tipos sanguíneos na espécie humana,
denominados A, B, AB e O (originalmente zero).
Landsteiner verificou que a aglutinação das hemácias se devia a uma
reação entre certas substâncias presentes no plasma sanguíneo, que
foram denominadas aglutininas, com substâncias presentes na
membrana das hemácias, denominadas aglutinogênios.
O sistema ABO se caracteriza pela presença de dois tipos de
aglutinogênios nas hemácias (A e B) e dois tipos de aglutininas no
plasma (anti-A e anti-B).
Em 1930, Landsteiner recebeu o Prêmio Nobel em Fisiologia ou
Medicina.
Genética do sistema ABO
Os fenótipos do sistema sanguíneo ABO são determinados por um gene
com três alelos: I A , I B e i.

• O alelo I A determina a presença do aglutinogênio A nas hemácias;

• O alelo I B determina a presença do aglutinogênio B;
• O alelo i não determina nenhum aglutinogênio.
Pessoas com genótipos IA IA ou IA i apresentam apenas aglutinogênio
A em suas hemácias e aglutininas naturais anti-B no plasma;
Pessoas com genótipos IB IB ou IB i apresentam apenas aglutinogênio B
nas hemácias e aglutininas naturais anti-A no plasma;
Pessoas com genótipo IA IB apresentam os aglutinogênios A e B e não
apresentam aglutininas anti-A ou anti-B no plasma;
Pessoas com genótipo ii não apresentam nenhum dos dois
aglutinogênios e têm ambas as aglutininas naturais anti-A e anti-B no
plasma.
Os alelos IA e IB são codominantes, produzindo, respectivamente, os
aglutinogênios A e B. O alelo i é recessivo em relação aos outros dois;
as relações de dominância entre esses três alelos podem ser
representadas por IA , IB e i.
O alelo IA codifica uma enzima que transforma uma substância
precursora H no aglutinogênio A;
O alelo I B codifica uma enzima ligeiramente diferente, que transforma
o mesmo precursor H no aglutinogênio B;
O alelo i é inativo e não leva à formação de nenhum aglutinogênio.
Sistema Rh
Na década de 1940, Landsteiner e sua equipe injetaram hemácias de
um macaco reso (do latim Rhesus) em coelhos, os quais produziram um
anticorpo denominado anti-Rh (abreviatura de anti-Rhesus).
Quando o anticorpo anti-Rh produzido pelos coelhos era misturado ao
sangue de uma amostra de pessoas, provocava a aglutinação das
hemácias em cerca de 85% dos testes. Concluiu-se que as hemácias
dessas pessoas testadas positivamente apresentavam um antígeno
semelhante ao dos macacos resos, por isso denominado fator Rh.
As pessoas que reagiram ao anti-Rh foram chamadas de Rh positivas
(Rh1). As pessoas em que a aglutinação não ocorreu (15%) não
apresentavam o fator Rh, sendo por isso chamadas de Rh negativas
(Rh2).
Esse sistema de grupos sanguíneos denominado sistema Rh. Para
identificar o fenótipo de uma pessoa quanto ao sistema Rh, mistura-se
uma gota de seu sangue a uma solução com anticorpos anti-Rh; se as
hemácias aglutinarem, a pessoa é Rh1 (positivo);
Se não houver aglutinação, a pessoa é Rh2 (negativo).
Genética do sistema Rh e incompatibilidade materno-fetal
Os fenótipos do sistema Rh são condicionados basicamente por dois
alelos, R e r. Se a pessoa apresentar um alelo dominante no genótipo
(RR ou Rr), ela terá o fator Rh nas hemácias e, portanto, seu fenótipo é
Rh1;
Pessoas homozigóticas recessivas (rr) não têm o fator Rh nas hemácias,
e seu fenótipo é Rh2.
Pessoas Rh1 não produzem anti-Rh. Pessoas Rh2, em condições
normais, também não apresentam anticorpos anti-Rh na circulação
sanguínea. Esses anticorpos serão produzidos apenas se a pessoa Rh2
for previamente sensibilizada, isto é, se entrar em contato com sangue
Rh1 ao receber uma transfusão, por exemplo, ou no caso de mulheres
Rh2 que engravidam de uma criança Rh1.
Na primeira gravidez de uma criança Rh1 por uma mulher Rh2, o nível
de sensibilização é baixo e a quantidade de anticorpos na circulação
materna geralmente não chega a afetar a criança. Na hora do parto,
com a ruptura da placenta, hemácias do bebê passam em maior
quantidade para a circulação materna, sensibilizando a mulher e
trazendo riscos para gestações posteriores.
A destruição das hemácias fetais pelos anticorpos maternos causa
anemia no recém-nascido e icterícia. Para compensar a diminuição de
hemácias, o organismo fetal libera para a circulação hemácias imaturas,
chamadas eritroblastos.
Esses sintomas caracterizam a eritroblastose fetal, ou doença
hemolítica do recém-nascido (DHRN).
Atualmente, é possível evitar a eritroblastose fetal. Uma mulher Rh2
que vai dar à luz uma criança Rh1 recebe, no momento do parto, uma
injeção intravenosa de anticorpos anti-Rh, que se combinam com as
hemácias Rh1, evitando a sensibilização da mulher.