Prevalencia Das Doencas Raras Por Prevalencia Decrescente Ou Casos

Número 2 | Janeiro 2022
Prevalência e incidência das doenças raras :

Dados bibliográficos
Por ordem decrescente de prevalência, incidência ou número de casos publicados
www.orpha.net www.orphadata.org
Quando existe uma variedade de fontes de dados, é
Metodologia favorecida aquela que é mais recente e que reúne um certo
número de critérios de qualidade (registos, meta-análises,
A Orphanet efetua uma pesquisa sistemática da literatura estudos populacionais, grandes coortes).
de modo a apresentar estimativas acerca da prevalência e Para doenças congénitas, a prevalência é estimada do
incidência das doenças raras. Este estudo tem como seguinte modo:
objetivos recolher novos dados sobre prevalências Prevalência = prevalência nascimento x (esperança de vida
pontuais, sobre a prevalência e incidência ao nascimento, do paciente / esperança de vida geral da população).
bem como atualizar os dados já publicados de acordo Quando estão disponíveis apenas dados relativos à
com novos estudos científicos ou outros dados incidência a prevalência é estimada quando possível, do
disponíveis. seguinte modo:
Prevalência = incidência x duração média da doença.
Estes dados são apresentados nos seguintes relatórios Quando não estão disponíveis dados de prevalência ou
publicados semestralmente: incidência, como acontece no caso das doenças muito
raras, é fornecido o número de casos ou famílias
• Prevalência, incidência ou número de casos documentados na literatura.
publicados e listados por doenças (em ordem alfabética);
LIMITAÇÕES DO ESTUDO
• Doenças listadas por ordem decrescente de
prevalência, incidência ou número de casos publicados. Os dados apresentados neste relatório relativos à
prevalência e incidência são apenas estimativas e não
RECOLHA E OBTENÇÃO DOS DADOS podem ser considerados absolutamente corretos.
Os valores médios apresentados neste relatório não têm em
São utilizadas diferentes fontes de informação: conta a heterogeneidade das metodologias utilizadas pelos
- Registos (RARECARE, EUROCAT, etc); estudos que são considerados na pesquisa da literatura.
- Institutos de Saúde Nacional/Internacional e Agências
(Institut National de Veille Sanitaire (Instituto Francês de A validade e a exatidão das fontes de dados brutos são
Vigilância em Saúde); Centro Americano de Controle e
assumidas como garantidas e não foram verificadas. Deste
Prevenção de Doenças, Instituto Americano Nacional de Cancro,
Agência Europeia de Medicamentos, Organização Mundial de modo, a confusão entre os termos, tais como incidência e
Saúde, etc); prevalência e / ou prevalência ao nascimento é possível
- A Medline foi consultada usando o seguinte algoritmo devido ao uso compatível destes termos em determinadas
de pesquisa: «Nomes das doenças» E Epidemiologia[MeSH: fontes de informação.
NoExp] OU Incidência[Título/Abstract] OU É possível que a prevalência esteja sobrestimada em alguns
Prevalência[Título/Abstract] OU casos, uma vez que os estudos epidemiológicos são
Epidemiologia[Título/Abstract]; geralmente baseados em dados hospitalares das regiões
- Textos médicos, literatura “cinzenta” e relatórios de com maiores prevalências.
especialistas;
- Especialistas colaboradores da Orphanet.
APRESENTAÇÃO DOS DADOS
CARACTERÍSTICAS DOS DADOS
Sem especificação, os ícones publicados são universais.
Asterisco * indica os dados Europeus.
Os dados publicados neste documento são estimativas
BP indica a prevalência ao nascimento.
Mundiais, ou estimativas Europeias se uma estimativa
Mundial não se encontra disponível.
Por favor, note que esta é apenas uma seleção dos dados
Os dados publicados são dados brutos ou extrapolações de
epidemiológicos de doenças raras da Orphanet.
dados brutos recolhidos a nível Mundial ou a nível
Atualmente 6053 doenças raras são identificadas com
Europeu quando não existe suspeita de um efeito fundador
informações de prevalência ou de incidência na base de
como causa da doença.
dados Orphanet. Para aceder às bases de dados completas,
visite Orphadata (www.orphadata.org)
No caso de haver uma estimativa de dados a nível
Nacional, a média é calculada para estimativas de
prevalências ou incidências a nível Mundial ou Europeu.
Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.
BP indicates birth prevalence
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos – Janeiro 2022 - Número 2
2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf
Prevalência
Lista de doenças ou grupos de ORPHAcode
Doença
ou grupo de doenças
estimada
( / 100.000)
doenças por diminuição da 1457 Coarctação do istmo 35.6 BP*
94059 Prurido urémico 35.0*
prevalência 70475 Proctite por radiação 35.0*
2764 Osteocondrite dissecante 35.0*
1048 Anencefalia 35.0 BP*
73247 Esofagite eosinfílica 29.0*
Prevalência
Doença 3303 Tetralogia de Fallot 34.0 BP
ORPHAcode estimada
ou grupo de doenças 636 Neurofibromatose tipo 1 21.3*
( / 100.000)
226292 Hipotiroidismo congénito permanente 33.3 BP*
870 Trissomia 21 95.0 BP
858 Síndrome toxoplasmose fetal 33.0 BP*
870 Trissomia 21 97.7 BP*
439167 Insuficiência placentar 33.0
3388 Defeitos do tubo neural 91.05 BP*
908 Síndrome de X-frágil 32.5
199306 Fenda do lábio/palato 80.0 BP
908 Síndrome de X-frágil 2.4 BP*
182130 Tumor de glândulas endócrinas 64.0*
90058 Lesão traumática da medula espinhal 32.0*
2014 Fenda palatina 53.6 BP*
Sépsis de apresentação tardia em lactentes
93100 Agenesia renal unilateral 50.0 BP 90051 32.0*
prematuros
Pneumonia por Pseudomonas aeruginosa 70476 Queratoconjuntivite primaveril 32.0*
90066 50.0*
serótipo O11
216675 Transposição das grandes artérias 31.7 BP*
8 Síndrome 47 XYY 50.0 BP*
791 Retinite pigmentosa 30.0*
63259 Iniencefalia 50.0 BP*
729 Policitemia vera 30.0*
535 Lúpus eritematoso cutâneo 50.0*
563 Miocardiopatia peri-parto 30.0 BP
Aplasia bilateral congénita dos canais
48 50.0* 3394 Sarcoma de tecidos moles 30.0*
deferentes
33208 Hipersónia idiopática 30.0*
213500 Cancro do ovário raro 49.0*
314701 Amiloidose sistémica primária 30.0*
289390 Síndrome de Sjögren primário 48.99*
2140 Hérnia diafragmática congénita 30.0 BP
67038 Leucemia linfocítica crónica de células B 48.0*
1330 Canal auriculo-ventricular parcial 20.0 BP*
2185 Hidrocefalia autossómica recessiva 46.5 BP*
3303 Tetralogia de Fallot 29.3 BP*
391673 Enterocolite necrotizante 45.0
73247 Esofagite eosinfílica 34.4
275555 Pré-eclâmpsia 45.0*
467 Insuficiência hipofisária anterior familiar 29.0 BP*
137686 Síndrome de Asherman 44.0*
411527 Oclusão da veia central da retina 28.0*
93108 Displasia renal 43.5 BP*
1656 Dermatite herpetiforme 27.0*
544 Linfoma difuso de células B grandes 43.0*
791 Retinite pigmentosa 26.7
3375 Trissomia X 42.5*
70568 Doença linfoproliferativa pós-transplante 26.2*
801 Esclerodermia 42.0
182067 Glioma 26.0*
363999 Hidropsia fetal não-imune 42.0 BP
Infeção por citomegalovirus (CMV) em
217071 Carcinoma de células renais 42.0*
137698 doentes de risco com imunidade celular 25.5*
98497 Neuropatia periférica, genética 40.0 diminuída
97292 Tratamento de choque cardiogénico 40.0* 95719 Hemiagenesia da tiroide 25.0
Surdez neurossensorial aguda por trauma 93402 Sindactilia tipo 1 25.0 BP*
90059 acústico agudo ou por surdez súbita ou por 40.0*
703 Pênfigo bolhoso 25.0*
trauma acústico induzido por cirurgia
701 Alopecia total 25.0*
85443 Amiloidose primária 40.0
3002 Púrpura trombocitopénica auto-immune 25.0*
402823 Hepatite Delta 40.0*
2073 Narcolepsia-Cataplexia 25.0*
294 Síndrome de citomegalovírus fetal 40.0*
186 Cirrose biliar primária 21.05
101016 Síndrome do QT longo de Romano-Ward 40.0*
166 Doença de Charcot-Marie-Tooth 25.0*
730 Doença renal poliquística tipo dominante 39.6*
145 Cancro da mama familiar 25.0*
3189 Estenose congénita da válvula pulmonar 39.3 BP*
94058 Glaucoma neovascular 24.4*
98715 Uveíte 38.0*
1531 Craniossinostose 24.3 BP*
442 Hipotiroidismo congénito 38.0 BP*
1199 Atresia esofágica 24.3 BP*
90056 Lesão cerebral traumática moderada a grave 37.8*
860 Transposição dos grandes vasos 24.25 BP*
567 Microdeleção 22q11 9.6 BP*
557 Malformação anoretal não-sindrómica 20.0 BP
226295 Hipotiroidismo primário congénito 37.5*
171901 Linfoma cutâneo de células T 24.0*
545 Linfoma folicular 37.0*
2137 Hepatite crónica autoimune 23.5
340 Febre hemorrágica com nefropatia 37.0*
1851 Displasia renal quística difusa 23.26 BP
Carcinoma não papilar das células de
209989 37.0* 97363 Displasia renal, multiquística, unilateral 23.2 BP
transição da bexiga
Cicatrização pós-cirurgia filtrante do
Displasia de alto grau em doentes com 90080 22.0*
231080 36.0* glaucoma
esófago de Barrett
Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Janeiro 2022 - Número 2
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Prevalência Prevalência
Doença Doença
ORPHAcode estimada ORPHAcode estimada
ou grupo de doenças ou grupo de doenças
( / 100.000) ( / 100.000)
Infeções pulmonares fúngicas em doentes 217074 Carcinoma pancreático 15.5*
217080 22.0*
considerados em risco 90291 Esclerodermia sistémica (esclerose sistémica) 15.4*
217067 Bolsite 22.0* 2248 Síndrome de coração esquerdo hipoplástico 15.1 BP*
Hipotiroidismo, congénito, por anomalia do 88673 Carcinoma hepatocelular 15.0*
95711 21.3*
desenvolvimento 558 Síndrome de Marfan 20.0*
636 Neurofibromatose tipo 1 33.3 BP 309297 Mucopolissacaridose tipo 4A 15.0*
2140 Hérnia diafragmática congénita 21.2 BP* 2828 Doença de Parkinson, formas genéticas 15.0*
186 Cirrose biliar primária 25.0* 2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 15.0*
1646 Delecções no cromossoma Y 20.8 221061 Malformação cavernosa cerebral hereditária 15.0
92 Artrite juvenil idiopática 20.5 163934 Queratoconjuntivite atópica 15.0*
85410 Artrite oligoarticular juvenil 20.5* 97363 Displasia renal, multiquística, unilateral 14.8 BP*
95706 Hipospadias, formas graves 20.0 BP* 166260 Dentinogénese imperfeita, tipo 2 14.6*
908 Síndrome de X-frágil 20.0* 49042 Dentinogénese imperfeita 14.5*
90081 Síndrome de caquexia associada à SIDA 20.0* 95712 Ectopia da tiroide 14.3*
90062 Insuficiência hepática aguda 20.0* 683 Parésia supranuclear progressiva 5.26
797 Sarcoidose 20.0* 238624 Hipertensão intracraniana idiopática 14.0*
Síndrome de dificuldade respiratória aguda, 214 Cistinúria 14.0
70587 20.0*
do lactente 101959 Insuficiência da suprarrenal, primária, crónica 14.0*
70 Atrofia muscular espinhal proximal 20.0 BP* 2162 Holoprosencefalia 13.4 BP*
66627 Tumor tenosinovial de células gigantes 20.0* 3193 Estenose aórtica supra-vavulvar 4.0 BP*
60 Deficiência de alfa-1 antitripsina 20.0* 388 Doença Hirschsprung 13.2 BP*
589 Miastenia gravis 20.0* 83463 Microtia 15.5 BP
558 Síndrome de Marfan 15.0 827 Doença de Stargardt 13.0*
557 Malformação anoretal não-sindrómica 24.0 BP* 70589 Displasia brocopulmonar 13.0*
35122 Intolerância aos dissacarídeos 20.0* 449266 Empiema pleural 13.0*
261197 Monossomia 16p11.2 20.0* Tumor gastrointestinal de origem no estroma
247 Displasia do ventrículo direito arritmogénica 20.0 44890 13.0*
(GIST)
Lesões da córnea, com deficiência associada a 423461 Mucolipidose tipo III alfa/beta 13.0
171673 células estaminiais da córnea (limbo), por 20.0* 100088 Carcinoma da tiroide 12.7
queimaduras oculares
3376 Triploidia 12.6 BP*
1646 Delecções no cromossoma Y 20.0*
903 Doença de Willebrand 12.5
137583 Neoplasia vulvar epitelial 20.0*
85138 Doença de Addison 12.5*
1330 Canal auriculo-ventricular parcial 30.0*
285 Síndrome Ehlers-Danlos hipermobilidade 12.5*
1329 Defeito septal auriculo-ventricular completo 20.0 BP*
273 Distrofia miotónica de Steinert 5.0*
130 Síndrome de Brugada 20.0*
2415 Linfangioma 12.5*
586 Fibrose quística 19.3912 BP*
828 Síndrome de Stickler 1.0 BP*
823 Espinha bífida 18.6 BP*
86870 Linfoma de células NK blástico 12.0*
30391 Atresia biliar 2.9 BP*
70573 Cancro pulmonar de células pequenas 12.0*
228113 Fístula anal 18.3*
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de
Infeção por adenovirus em pacientes 42 12.0 BP*
91127 18.0* cadeias médias
imunocomprometidos
399 Doença de Huntington 2.7
Uveíte não-infecciosa afetando o segmento
90061 18.0* 29073 Mieloma múltiplo 11.9*
posterior do olho
660 Onfalocelo 11.7 BP*
704 Pênfigo vulgar 18.0*
1866 Distonia focal 11.7*
2248 Síndrome de coração esquerdo hipoplástico 18.0 BP
2032 Fibrose pulmonar idiopática 11.5*
65753 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 17.5
2467 Mastocitose sistémica 11.3*
154 Miocardiopatia dilatada familiar 17.5*
98878 Hemofilia A 4.85
2368 Gastrosquisis 16.9 BP*
98878 Hemofilia A 8.0*
77240 Linfedema primário 16.7*
586 Fibrose quística 11.1319*
3380 Trissomia 18 16.7 BP
635 Neuroblastoma 11.0*
461 Ictiose, ligada ao X 16.6*
513 Leucemia linfoblástica aguda 11.0*
90064 Oclusão arterial periférica aguda 16.0*
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-
774 Doença de Rendu-Osler-Weber 16.0* 3109 11.0 BP
Hauser
54370 Glomerulonefrite membrano-proliferativa 16.0*
904 Síndrome de Williams 10.8 BP
36258 Doença de Buerger 16.0
700 Alopecia total 10.5*
3389 Tuberculose 16.0*
3380 Trissomia 18 10.4 BP*
137599 Queratite do estroma 16.0*
98292 Mastocitose 3.0*
83463 Microtia 13.0 BP*
90076 Queimaduras de segundo e terceiro grau 10.0*
4
Doença Doença
( / 100.000) ( / 100.000)
90065 Hemorragia subaracnóidea aneurismática 10.0* 72 Síndrome de Angelman 7.5
85443 Amiloidose primária 10.0* Hiperplasia adrenal congénita classica devido
778 Síndrome de Rett 5.0 BP* 315306 à deficiência de 21-hidroxilase, com perda de 7.5 BP*
716 Fenilcetonúria 10.0 BP* sais
654 Nefroblastoma 10.0 BP* Hiperplasia adrenal congénita classica devido
569 Enxaqueca hemiplégica familiar 10.0* 315306 à deficiência de 21-hidroxilase, com perda de 7.5*
sais
519 Leucemia aguda não-linfoblástica 10.0*
2004 Fenda laringo-traqueo-esofágica 7.5 BP*
51 Síndrome de Aicardi-Goutieres 10.0*
1464 Coração univentricular 7.5 BP
418 Hiperplasia suprarrenal congénita 10.0*
821 Síndrome de Sotos 7.1 BP
412 Hiperlipidemia tipo 3 7.8*
732 Polimiosite 7.1*
388 Doença Hirschsprung 10.0 BP
70482 Carcinoma esofágico 9.8
36258 Doença de Buerger 10.0*
95432 Afasia primária progressiva 7.0
Taquicardia ventricular polimórfica
3286 10.0* Hiperplasia suprarrenal congénita por
catecolaminérgica 90794 7.0*
deficiência de 21-hidroxilase, forma clássica
3157 Displasia septo-ótica 10.0 BP*
Hiperplasia suprarrenal congénita por
31112 Dermatofibrossarcoma protuberante 10.0* 90794 7.0 BP
deficiência de 21-hidroxilase, forma clássica
233 Síndrome de Duane 10.0*
Doença hepática recorrente induzida pelo
232 Anemia de células falciformes 10.0*
90052 vírus da Hepatite C em recetores de 7.0*
Síndrome genético polimalformativo com transplante hepático
183422 risco aumentado de desenvolvimento de 10.0*
705 Síndrome de Pendred 7.0*
neoplasias
300912 Linfoma da zona marginal 7.0*
1114 Aplasia cutânea focal do vertex 10.0 BP
261236 Monossomia 16p13.1 7.0 BP
98896 Distrofia muscular, tipo Duchenne 9.9 BP
2059 Síndrome de Fryns 7.0 BP*
70482 Carcinoma esofágico 7.1*
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de
567 Microdeleção 22q11 37.5 BP 42 6.85
cadeias médias
223727 Sarcoma ósseo 9.29*
57145 Síndrome SUNCT 6.7*
79665 Síndrome de Gardner 9.1 BP
418 Hiperplasia suprarrenal congénita 6.7 BP*
Anomalia do retono venoso pulmonar,
99125 9.0 BP 3366 Trigonocefalia 6.7 BP*
congénita, total
238468 Displasia ectodérmica hipohidrótica 6.7*
900 Granulomatose de Wegener 9.0*
206647 Distrofia miotónica 8.78*
306644 Complicação após transplante de órgão 9.0*
42062 Iminoglicinúria 6.67 BP*
2443 Doenças mitocondriais de origem nuclear 9.0*
42062 Iminoglicinúria 6.68*
138 Associação CHARGE 6.5 BP
50839 Doença da arranhadela do gato 6.6*
1203 Atresia duodenal 9.0 BP*
553 Síndrome de Cushing 6.5*
1203 Atresia duodenal 9.0*
138 Associação CHARGE 9.0*
1201 Atresia do intestino delgado 9.0 BP*
52759 Vasculite 6.3*
206647 Distrofia miotónica 6.7
887 Associação VATER 6.25 BP*
137914 Atresia das coanas 8.6 BP*
905 Doença de Wilson 2.25 BP
99981 Apneia da prematuridade (AOP) 8.5*
905 Doença de Wilson 2.02
3280 Siringomielia 8.4*
790 Retinoblastoma 6.0 BP
98555 Anoftalmia - microftalmia 8.3 BP*
Polipose adenomatosa familiar, autossómica
Malformação adenomatóide quística do 733 6.0*
2444 8.2 BP* dominante
pulmão
609 Distrofia muscular tibial 6.0*
171 Colangite esclerosante primária 7.84*
521 Leucemia mielóide crónica 6.0*
666 Osteogénese imperfeita 8.06
46724 Fístula arterio-venosa cerebral 6.0*
98878 Hemofilia A 11.25 BP
Infecção pulmonar micobacteriana não-
95702 Hipoplasia suprarrenal congénita ligada ao X 8.0 BP 411703 6.0*
tuberculose
930 Acalásia esofágica familiar 8.0
3451 Síndrome de espasmos infantis 6.0*
85408 Poliartrite sem fator reumatóide 8.0*
3451 Síndrome de espasmos infantis 3.7 BP
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA
5 1.0 BP* 252164 Schwannoma benigno 6.0*
desidrogenase de cadeias longas
221 Dermatomiosite 6.0*
171 Colangite esclerosante primária 8.1
553 Síndrome de Cushing 5.9
88991 Malformação cardíaca congénita 7.8 BP*
55 Albinismo oculo-cutâneo 5.9
412 Hiperlipidemia tipo 3 10.0
635 Neuroblastoma 5.8 BP*
589 Miastenia gravis 7.77
85438 Artrite relacionada com entesite 5.7*
448 Hemofilia 7.7*
1037 Artrogripose múltipla congénita 5.7 BP*
Ataxia esporádica com início na idade adulta
247234 7.6* 99 Ataxia cerebelosa autossómica dominante 2.7
sem etiologia conhecida
5
Doença Doença
( / 100.000) ( / 100.000)
93372 Hipercalcémia hipocalciúrica, familiar, tipo 1 5.5 178029 Diabetes insipidus central 4.0*
881 Síndrome de Turner 5.5 BP* 15 Acondroplasia 4.0 BP
2440 Ectrodactilia das mãos e pés 5.4 BP* 101330 Porfiria cutânea tardia 4.0*
819 Síndrome de Smith-Magenis 4.0 803 Esclerose lateral amiotrófica (ELA) 3.85
683 Parésia supranuclear progressiva 14.0* 79126 Pneumonia intersticial aguda 3.8*
738 Porfiria 5.25 478 Síndrome de Kallmann 3.75*
803 Esclerose lateral amiotrófica (ELA) 5.2* 818 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) 3.7 BP*
Linfoma de grandes células B do mediastino 60015 Foramina parietal 3.7
98838 5.0*
(tímico) 3465 Síndrome de Worster-Drought 3.7*
91378 Angioedema hereditário 5.0* 3451 Síndrome de espasmos infantis 3.5 BP*
Síndrome de Sanfilippo tipo C 3378 Trissomia 13 3.7 BP*
79271 5.0*
(Mucopolissacaridose tipo 3C) Polineuropatia desmielinizante inflamatória
792 Retinosquisis ligada ao X 5.0 2932 3.7*
crónica
778 Síndrome de Rett 10.0* 102 Atrofia sistémica múltipla 3.7*
766 Deficiência de piruvato cinase 5.0* Hipoglicemia hiperinsulinemica persistente
657 3.67 BP
718 Síndrome de Pierre-Robin 5.0 BP* do lactente
53 Doença de Albers-Schonberg 1.0 1172 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva 3.3
469 Intolerância à frutose 5.0* 95720 Hipoplasia da tiroide 3.5
39812 Doença enxerto versus hospedeiro 5.0* 95713 Atireose 3.5*
309152 Gangliosidose GM2 5.0* 81 Síndrome anti-sintetase 3.5
287 Síndrome de Ehlers-Danlos clássico 5.0 Neuropatia hereditária com suscetibilidade a
640 3.5*
273 Distrofia miotónica de Steinert 12.5 paralisia por pressão
251 Displasia epifisária múltipla 5.0* 52416 Linfoma das células do manto 3.5*
244 Discinesia ciliar primária 5.0 BP* 3205 Síndrome de Sturge-Weber 3.5 BP*
214 Cistinúria 5.0* 2655 Nanismo tanatofórico 3.5 BP*
1332 Cancro medular da tiroide 5.0* 217074 Carcinoma pancreático 3.5
1198 Atresia do cólon 5.0 BP 2103 Síndrome de Guillain-Barré 3.5*
88629 Tritanopia 4.8* 1880 Anomalia Ebstein da válvula tricúspida 1.25*
685 Paraplegia espástica, familiar 4.8* 116 Síndrome de Beckwith-Wiedemann 3.5 BP*
3384 Malformação do tronco arterial 4.3 BP 102 Atrofia sistémica múltipla 3.5
60041 Bloqueio cardíaco congénito 4.54 BP 218 Doença de Darier 3.4*
85446 Amiloidose beta2-microglobulínica 4.5* 53271 Síndrome de Muenke 3.33 BP
792 Retinosquisis ligada ao X 4.5* 3306 Tetrassomia 15q 3.33 BP
269 Distrofia muscular facioscapulohumeral 4.5* 98723 Síndrome do coração direito hipoplásico 3.3 BP*
60015 Foramina parietal 4.3* 98672 Neuropatia ótica, autossómica dominante 3.3
3384 Malformação do tronco arterial 4.8 BP* 750 Pseudo-acondroplasia 3.3
Artrogripose múltipla congénita tipo 652 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1 3.3*
1143 4.3 BP*
neurogénico 429 Hipocondroplasia 3.3*
104 Atrofia ótica, tipo Leber 4.3 33069 Síndrome Dravet 3.3 BP*
85436 Artrite psoriática juvenil 4.2* 1172 Ataxia cerebelosa autossómica recessiva 3.6*
85435 Poliartrite com fator reumatóide 4.2* 926 Acatalassemia 3.2*
685 Paraplegia espástica, familiar 4.2 158 Deficiência na absorção de carnitina 3.2 BP*
2116 Síndrome de Hartnup 4.2 100075 Tumor endócrino gástrico 3.2*
137596 Queratopatia neurotrófica 4.2* Polirradiculoneuropatia inflamatória aguda
98916 3.1*
1209 Atresia tricúspide 4.2 BP* (aidp)
Períodos sem resposta à terapêutica oral na 85414 Artrite juvenil idiopática de início sistémico 3.1
391655 4.15*
doença de Parkinson 739 Síndrome de Prader-Willi 3.1 BP*
2130 Hemimelia 4.15* 50251 Mesotelioma 3.1*
93110 Válvula uretral posterior 2.0* 2322 Síndrome de Kabuki 3.1*
96253 Doença de Cushing 4.0* 93930 Extrofia da bexiga 3.05 BP
95716 Dishormonogenese da tiroide, familiar 4.0* 98879 Hemofilia B 3.0*
884 Tetrassomia 12p 4.0 BP* 98292 Mastocitose 10.0
819 Síndrome de Smith-Magenis 5.35* 86875 Leucemia ou linfoma das células T do adulto 3.0*
79140 Carcinoma neuro-endócrino cutâneo 4.0* 824 Mielofibrose com metaplasia mielóide 3.0*
564 Síndrome de Meckel 4.0 BP 794 Síndrome de Saethre-Chotzen 3.0 BP*
52417 Linfoma MALT 4.0* 767 Poliarterite nodosa 3.0*
3193 Estenose aórtica supra-vavulvar 13.3* 673 Malária 3.0*
1928 Enfisema lobar congénito 4.0 BP 565782 Toxicidade a metotrexato 3.0*
6
Doença Doença
( / 100.000) ( / 100.000)
365 Glicogenose tipo 2 0.8 BP* 71211 Doença de Devic 2.071
36234 Síndrome do choque tóxico bacteriano 3.0 98895 Distrofia muscular, tipo Becker 2.2 BP*
35098 Plagiocefalia 3.0 BP 98841 Linfoma anaplásico de células grandes 2.0*
321 Exostoses múltiplas 3.0* 98673 Atrofia ótica, tipo OPA1 2.0
282 Demência fronto-temporal 3.0* 95 Ataxia de Friedreich 2.0*
Incontinência fecal relacionada com 93323 Hemimelia peronial 2.0*
238621 3.0*
anastomose anal da bolsa ilíaca 93110 Válvula uretral posterior 4.125 BP*
Transposição das grandes artérias, corrigida Re-infeção de hepatite B após transplante
216694 3.0 BP 90073 2.0*
congenitamente hepático
15 Acondroplasia 3.0 BP* 861 Síndrome de Treacher-Collins 2.0 BP*
136 CADASIL 3.0* 83418 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2 2.0 BP*
653 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 2.9* 607 Miopatia nemalínica 2.0 BP*
30391 Atresia biliar 18.5 BP 54595 Cranio-faringioma 2.0*
98896 Distrofia muscular, tipo Duchenne 2.8 506 Doença de Leigh 2.0*
506 Doença de Leigh 2.8 BP* 480 Síndrome de Kearns-Sayre 2.0*
169802 Hemofilia A grave 2.8* 447 Hemoglobinúria paroxística noturna 2.0*
626 Nevo gigante piloso pigmentado 2.75* 377 Síndrome de Gorlin 2.0*
99 Ataxia cerebelosa autossómica dominante 5.6* 363203 Cromossoma em anel 2.0 BP
49382 Acromatópsia total 2.7 352 Galactosemia 2.0 BP*
399 Doença de Huntington 12.0* 3392 Tularemia 2.0*
747 Proteinose alveolar pulmonar autoimune 2.66 3346 Agenesia traqueal 2.0 BP*
Deficiência isolada de 3-metilcrotonil-CoA 3129 Sarcosinemia 2.0 BP
6 2.65 BP*
carboxilase 280 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 2.0 BP*
564 Síndrome de Meckel 2.6 BP* 275761 Défice da lipase ácida lisossomal 2.0*
Albinismo oculocutâneo tipo 2, OCA-2 26790 Pseudo-mixoma do peritoneu 2.0*
79432 2.55
(Albinismo oculocutâneo, tirosinase positivo) 2345 Síndrome de Klippel-Feil 2.0*
94 Astrocitoma 2.5* 217064 Sobredosagem de 5-fluorouracilo 2.0*
758 Pseudoxantoma elástico 2.5* 216 Ceroido-lipofuscinose neuronal 2.0*
65 Amaurose congénita de Leber 2.5 BP 2017 Fenda do esterno 2.0 BP*
65 Amaurose congénita de Leber 2.5 185 Síndrome de Scimitar 2.0 BP*
393 Síndrome homem XX 2.5 182090 Hipertensão arterial pulmonar 2.0*
358 Síndrome de Gitelman 2.5* 180 Coroideremia 2.0*
352731 Albinismo oculocutâneo, tipo 1 2.5 1699 Duplicação 12p 2.0 BP
Hiperplasia adrenal congénita classica devido 168782 Doença desintegrativa infantil 2.0*
315311 à deficiência de 21-hidroxilase, forma 2.5*
1598 Deleção 18p 2.0 BP*
virilizante simples
150 Cancro naso-faringeo 2.0*
Queratodermia palmo-plantar difusa tipo
2337 2.5* 104008 Síndrome do intestino curto 2.0*
Bothnian
79361 Epidermólise bolhosa hereditária 1.9 BP*
2138 Hermafroditismo verdadeiro 2.5 BP
10 Síndrome 48 XXYY 1.9 BP*
1872 Distrofia dos cones e bastonetes 2.5*
Tumor do ovário de origem no estroma ou
1600 Deleção 18q23 2.5 BP 35808 1.85*
cordão sexual
100070 Afasia, progressiva primária, tipo não-fluente 2.5*
363958 Síndrome de microdeleção 17q21.31 1.82*
70588 Síndrome aspiração meconial 2.44*
904 Síndrome de Williams 1.8 BP*
98933 Degeneração estriatonígrica 2.4*
675 Pâncreas anular 1.8 BP*
93928 Epispádia 2.4 BP*
664 Deficiência de ornitina carbamoiltransferase 1.0*
247525 Citrulinémia, tipo I 2.4*
Glicogenose por défice da maltase ácida,
263 Distrofia muscular das cinturas 2.32 420429 1.75 BP
início na infância
330015 Intoxicação por chumbo 2.3*
330001 Amiloidose ATTR tipo selvagem 1.72
104 Atrofia ótica, tipo Leber 2.3*
251076 Síndrome de microduplicação 8p23.1 1.72
905 Doença de Wilson 6.0*
637 Neurofibromatose tipo 2 1.7*
98976 Glaucoma congénito 2.2 BP*
2182 Hidrocefalia, ligada ao X 1.7 BP
98895 Distrofia muscular, tipo Becker 2.0*
2182 Hidrocefalia, ligada ao X 1.7
98895 Distrofia muscular, tipo Becker 1.53
2152 Síndrome de Hirschsprung - atraso mental 1.7 BP*
454750 Fistula traqueo-esofágica isolada 2.2 BP
1848 Agenesia renal bilateral, dominante 1.7 BP*
2869 Síndrome Peutz-Jeghers 2.2 BP
141077 Epignato 1.68 BP
137605 Síndrome de Legius 2.2 BP
98879 Hemofilia B 1.665 BP
70567 Colangiocarcinoma 2.1
89936 Hipofosfatemia ligada ao X 1.66*
217 Malformação de Dandy-Walker 1.0 BP*
899 Síndrome de Walker-Warburg 1.65 BP*
7
Doença Doença
( / 100.000) ( / 100.000)
Homocistinúria por deficiência de cistationina Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada
394 0.3 BP 98863 1.0 BP
beta-sintetase ao X (EDMD1)
183660 Imunodeficiência combinada grave 1.65 BP* Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada
98863 1.0
79241 Défice de biotinidase 1.6 BP ao X (EDMD1)
79241 Défice de biotinidase 1.6* 96263 Síndrome 48,XXXY 1.0 BP*
64747 Charcot-Marie-Tooth ligada ao X 1.6* Hipotiroidismo congénito devido à passagem
1915 Síndrome alcoólico fetal 1.6 BP* 95715 através da placenta de anticorpos maternos 1.0*
183 Doença de Churg-Strauss 1.56* inibidores da ligação à TSH
98757 Ataxia espinocerebelosa, tipo 3 1.5 94068 Displasia espondiloepifisária, tipo congénito 1.0 BP*
98756 Ataxia espinocerebelosa, tipo 2 1.5 90068 Envenenamento por cocaína 1.0*
98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 1.5 90060 Hemorragia alveolar difusa 1.0*
Neuropatia motora multifocal com bloqueio 87503 Mal de Meleda 1.0
641 1.5 86867 Linfoma nodal de células B da zona marginal 1.0*
de condução
45453 Taquicardia ventricular infantil, persistente 1.5 BP* 828 Síndrome de Stickler 12.2 BP
45452 Flutter auricular neonatal idiopático 1.5 BP* 79435 Albinismo oculocutâneo tipo 4, OCA-4 1.0
389 Histiocitose de células de Langerhans 1.5* Doença do armazenamento de glicogénio
79258 1.0 BP*
35689 Esclerose lateral primária 1.5* tipo 1A
2911 Anomalia de Poland 1.5 BP* 79086 Lipodistrofia generalizada adquirida 1.0*
213 Cistinose 0.75 BP 77259 Doença de Gaucher tipo 1 1.0*
213 Cistinose 1.5* Deficiência de proteína trifuncional
746 1.0*
mitocondrial
2019 Síndrome fémur-perónio-cúbito 1.5 BP*
710 Síndrome de Pfeiffer 1.0 BP*
192 Síndrome de Coffin-Lowry 1.5
681 Paralisia periódica hipocalémica 1.0*
192 Síndrome de Coffin-Lowry 1.5*
67043 Queratite por Acanthamoeba 1.0*
183 Doença de Churg-Strauss 1.5
664 Deficiência de ornitina carbamoiltransferase 1.77 BP
168956 Síndromes hipereosinofílicos 1.5*
647 Síndrome quebras de Nijmegen 1.0 BP
137 Síndrome das CDG 1.5 BP*
646 Doença de Niemann-Pick C 1.0*
131 Síndrome de Budd-Chiari 1.5*
616 Meduloblastoma 1.0*
512 Leucodistrofia metacromática 1.47 BP*
614 Doença de Thomsen e Becker 1.0
Síndrome de Sanfilippo tipo A
79269 0.32* 606 Miopatia miotónica proximal 1.0*
(Mucopolissacaridose tipo 3A)
474 Síndrome de Jeune 1.4 BP* 602 Miopatia distal tipo Nonaka 1.0
195 Síndrome de 'Cat eye' 1.35 BP* 579 Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1) 1.0 BP*
3287 Arterite de Takayasu 1.34* 579 Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1) 0.82 BP
79434 Albinismo oculocutâneo tipo 1B, OCA-1B 1.3 Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS
531 1.0 BP*
1
79431 Albinismo oculocutâneo tipo 1A, OCA-1A 1.3
53 Doença de Albers-Schonberg 5.0*
72 Síndrome de Angelman 1.3 BP*
51577 Lisencefalia tipo 2 1.0 BP*
499009 Sífilis congénita 1.3 BP*
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA
355 Doença de Gaucher 1.0* 5 8.0*
desidrogenase de cadeias longas
281090 Ictiose sindrómica, ligada ao X 1.3*
487 Doença de Krabbe 1.0*
2481 Melanose neuro-cutânea 1.25*
487 Doença de Krabbe 1.0 BP*
1880 Anomalia Ebstein da válvula tricúspida 3.5 BP*
487 Doença de Krabbe 0.7 BP
199 Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) 1.24 BP*
43393 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 1.0*
628 Displasia diastrófica 1.2*
422 Hipertensão pulmonar primária (HPP) 1.0*
46485 Pênfigo superficial 1.2*
396 Soluços crónicos 1.0*
464 Incontinência pigmentar 1.2 BP*
Glicogenose tipo 6A, por deficiência de
2750 Síndrome oro-facio-digital tipo 1 1.2 BP* 370 1.0 BP*
fosforilase cinase
263432 Nevus de Ito 1.17*
364 Glicogenose tipo 1 1.0 BP
475 Síndrome de Joubert 1.125 BP
360 Glioblastoma 1.0
1896 Síndrome EEC 1.11 BP*
355 Doença de Gaucher 1.3 BP
377 Síndrome de Gorlin 1.1
Distrofia muscular das cinturas autossómica
289 Síndrome de Ellis Van Creveld 0.4 BP* 34515 1.0*
recessiva tipo 2I
275766 Hipertensão arterial pulmonar idiopática 1.1* 3449 Síndrome de Weill-Marchesani 1.0
224 Diabetes mellitus neonatal 1.1 BP* 3403 Anomalia Uhl 1.0 BP
140874 Síndrome de Joubert e doenças relacionadas 1.1 BP Imunodeficiência grave combinada por défice
131 Síndrome de Budd-Chiari 1.1 331206 1.0*
completo de RAG1/2
1906 Síndrome valproato fetal 1.02 BP* 33 Acidemia isovalérica 1.0*
99789 Displasia da dentina, tipo I 1.0* 296 Encondromatose 1.0*
8
Doença Doença
( / 100.000) ( / 100.000)
2924 Doença hepática poliquística 1.0* 580 Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2) 0.68 BP
267 Calpainopatia 1.0* 392 Síndrome de Holt-Oram 0.7 BP*
Doença de armazenamento do glicogénio por 250 Displasia fronto-nasal 0.7 BP*
264580 1.0 BP*
deficiência da fosforilase-cinase hepática 580 Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2) 0.2*
2578 Associação MURCS 1.0 BP* 796 Doença de Sandhoff 0.67 BP*
254 Displasia espondilo-metafisária 1.0 BP* 511 Leucinose 0.67 BP
25 Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase 1.0 BP 448270 Ectopia cordis 0.67 BP
23 Acidúria argininosuccínica 1.0* 3282 Taquicardia auricular caótica 0.67 BP
217 Malformação de Dandy-Walker 2.1* 2591 Miofibromatose do lactente 0.67 BP*
2134 Síndrome hemolítico urémico, forma atípica 1.0* 1335 Pentalogia de Cantrell 0.55 BP*
206973 Miotonia congénita 1.0 124 Doença de Blackfan-Diamond 0.67 BP*
205 Síndrome Crigler-Najjar 0.1 BP* 304 Epidermólise bolhosa simples 0.656
1900 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 1.0 BP 90053 Transplantação de células hematopoiéticas 0.65*
189 Síndrome de Clouston 1.0* 84 Anemia de Fanconi 0.3*
180242 Tumor maligno da trompa de Falópio 1.0* 84 Anemia de Fanconi 0.62 BP*
177 Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico 1.0* 3463 Síndrome de Wolfram 0.13
16 Acromatopsia incompleta, ligada ao X 1.0 BP Ausência congénita do braço e antebraço,
294975 0.62 BP
16 Acromatopsia incompleta, ligada ao X 1.0 com mão presente
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 994 Sequência de acinesia fetal 0.6 BP*
157 1.0*
2 98809 Discinesia paroxística cinesigénica (PKD) 0.6
1552 Tríade de Currarino 1.0* 79168 Deficiência da síntese de ácidos biliares 0.6*
141 Doença de Canavan 1.0 BP 79098 Oftalmia simpática 0.6*
577 Mucolipidose tipo 3 0.985 BP* 550 Síndrome MELAS 0.6*
3169 Sirenomelia 0.98 BP 248111 Doença de Huntington juvenil 0.6*
3169 Sirenomelia 0.71 BP* Paralisia supranuclear progressiva - síndrome
240103 0.6*
444490 Hiperquilomicronemia familiar 0.97* corticobasal
79278 Protoporfiria eritropoiética 0.92* 2345 Síndrome de Klippel-Feil 0.6 BP*
98249 Síndrome Ehlers-Danlos 0.9 BP* 169799 Hemofilia B ligeira 0.6*
882 Tirosinemia tipo 1 0.9 BP 169796 Hemofilia B moderadamente grave 0.6*
48162 Síndrome de Lewis-Sumner 0.9* 54 Albinismo ocular ligado ao X recessivo 0.58 BP*
207 Doença de Crouzon 0.9 BP* 303 Epidermólise bolhosa distrófica 0.572
581 Mucopolissacaridose 3 (MPS3) 0.87 BP* 303 Epidermólise bolhosa distrófica 0.572*
99429 Insensibilidade aos androgénios, completa 0.83 Hipertensão arterial pulmonar associada a
275803 0.57*
579 Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1) 0.5* cardiopatia congénita
79361 Epidermólise bolhosa hereditária 0.8* 96264 Síndrome 49,XXXXY 0.55 BP*
52 Síndrome de Alagille 0.8 BP* 562 Síndrome de McCune-Albright 0.55*
365 Glicogenose tipo 2 3.0* 313 Ictiose lamelar 0.55*
2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico 0.8 BP* 1335 Pentalogia de Cantrell 0.67 BP
169793 Hemofilia B grave 0.8* 93929 Extrofia da cloaca 0.54 BP
1461 Coração cruzado 0.8 BP* 79276 Porfiria aguda intermitente 0.54*
3312 Embriopatia por talidomida 0.77 93473 Síndrome de Hurler 0.7 BP*
Hiperplasia suprarrenal congénita por 92050 Displasia do epitélio intestinal 0.5 BP*
95699 deficiência na citocromo P450 0.75 BP* 915 Síndrome de Aarskog-Scott 0.5 BP*
oxidorreductase (POR) 902 Síndrome de Werner 0.5*
93929 Extrofia da cloaca 0.75 BP* 86854 Linfoma esplénico da zona marginal 0.5*
Hiperplasia suprarrenal congénita por 821 Síndrome de Sotos 0.5 BP*
90795 0.75 BP*
deficiência de 11-beta-hidroxilase 811 Síndrome de Shwachman-Diamond 0.5 BP
667 Osteopetrose maligna 0.75 BP* 79242 Deficiência de holocarboxilase sintetase 0.5 BP*
354 Gangliosidose GM1 0.75 BP* 782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 0.5*
213 Cistinose 0.5 BP* 682 Paralisia periódica hipercaliémica 0.5*
181 Síndrome de Christ-Siemens-Touraine 0.75 BP* 64742 Blastoma pleuro-pulmonar 0.5 BP*
1501 Carcinoma adrenocortical 0.75* 634 Doença de Netherton 0.5 BP*
3169 Sirenomelia 0.01 634 Doença de Netherton 0.5*
93473 Síndrome de Hurler 0.5* 611 Miosite de corpos de inclusão 0.5*
813 Nanismo de Silver-Russell 0.7 BP* 528 Lipodistrofia generalizada congénita 0.5*
783 Síndrome de Rubinstein-Taybi 0.7 BP* 379 Doença granulomatosa crónica 0.46 BP
726 Síndrome de Alpers 0.7 BP* 35909 Deficiência combinada de fator V e fator VIII 0.5*
580 Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2) 0.7 BP* 3427 Ventrículo esquerdo com dupla saída 0.5 BP
9
Doença Doença
( / 100.000) ( / 100.000)
3320 Síndrome TAR 0.5 BP* Polidactilia em espelho - defeitos de
3004 0.3*
281097 Ictiose congénita, autossómica recessiva 0.5* segmentação e dos membros
255 Distonia sensível à dopa 0.3* 294963 Síndrome pterígeo poplíteo 0.3 BP*
201 Síndrome de Cowden 0.5* Imunodeficiência combinada grave por
277 0.3 BP*
122 Síndrome Birt-Hogg-Dubé 0.5* deficiência de adenosina desaminase
110 Síndrome de Bardet-Biedl 0.5 BP* 261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 0.3*
100 Ataxia - telangiectasia 0.49* Distrofia muscular congénita, merosina
258 0.3*
Hiperplasia suprarrenal congénita por negativa
90795 0.47* 255 Distonia sensível à dopa 0.5
deficiência de 11-beta-hidroxilase
379 Doença granulomatosa crónica 0.5 BP* 2299 Interrupção do arco aórtico 0.3 BP*
582 Mucopolissacaridose tipo 4 (MPS4) 0.45 BP* 229717 Agamaglobulinemia isolada 0.3
676 Pancreatite hereditária 0.43* 219 Delta-sarcoglicanopatia 0.3*
88 Falência da medula óssea 0.4* 182050 Trombocitopenia relacionada com MYH9 0.3*
77293 Doença de Niemann-Pick tipo B 0.4* 845 Doença de Tay-Sachs 0.28 BP
503 Síndrome de Larsen 0.4 BP* 811 Síndrome de Shwachman-Diamond 0.28
42738 Neutropenia congénita 0.4 BP* Glomerulonefrite membranoproliferativa
93571 0.25
42738 Neutropenia congénita 0.07 tipo 2
42738 Neutropenia congénita 0.4* 77292 Doença de Niemann-Pick tipo A 0.25 BP*
3008 Deficiência de piruvato carboxilase 0.4 BP* 702 Disease Pelizaeus-Merzbacher 0.25*
289 Síndrome de Ellis Van Creveld 1.1 BP 678 Síndrome de Papillon-Lefevre 0.25
2869 Síndrome Peutz-Jeghers 0.4* 538 Linfangioleiomiomatose 0.15
256 Distonia de torção idiopática 0.4* Condrodisplasia pontuada, ligada ao X
35173 0.25 BP*
dominante
2315 Síndrome de Johanson-Blizzard 0.4 BP*
Hipertensão arterial pulmonar associada a
217085 Mucopolissacaridose tipo 2A 0.4 BP* 275798 0.25*
doença do tecido conjuntivo
1452 Displasia cleidocraniana 0.1
910 Xerodermia pigmentosa 0.23 BP*
1215 Atrofia ótica - surdez - neuropatia 0.4*
47 Agamaglobulinemia ligada ao X 0.1*
Diabetes mellitus neonatal permanente
99885 0.38 BP* 324 Doença de Fabry 0.22 BP*
isolado
111 Síndrome de Barth 0.22*
3440 Síndrome de Waardenburg 0.37 BP*
166096 Doença de Von Willebrand, tipo 3 0.2038
43393 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 0.35
Displasia ectodérmica hipohidrótica com
290 Síndrome de rubéola congénita 0.35 BP* 98813 0.2 BP*
imunodeficiência
179 Corio-retinopatia tipo Birdshot 0.35
893 Síndrome WAGR 0.2 BP
576 Mucolipidose tipo 2 0.34 BP*
808 Síndrome de Seckel 0.2 BP*
510 Síndrome de Lesch-Nyhan 0.34 BP*
Síndrome de Sanfilippo tipo B
Ataxia Friedreich-like com deficiência seletiva 79270 0.2*
96 0.33* (Mucopolissacaridose tipo 3B)
em vitamina E
596 Miopatia miotubular 0.2*
565 Doença Menkes 0.33 BP*
534 Síndrome de Lowe 0.2
327 Deficiência de fator VII 0.33*
534 Síndrome de Lowe 0.2*
79473 Porfiria variegada 0.32*
Neurodegerescência com acumulação
Síndrome de Sanfilippo tipo A 385 0.2*
79269 1.4 BP cerebral de ferro (NBIA)
(Mucopolissacaridose tipo 3A)
375 Síndrome pneumo-renal de Goodpasture 0.2*
845 Doença de Tay-Sachs 0.31 BP*
353 Gama-sarcoglicanopatia 0.2*
Diabetes mellitus, neonatal, transitório
99886 0.3 BP* 35 Acidémia propiónica 0.2*
(TNDM)
3006 Epilepsia Piridoxina-dependente 0.2 BP*
90647 Intervalo QT longo - surdez 0.3
Imunodeficiência combinada grave por
84 Anemia de Fanconi 0.3 277 0.2*
deficiência de adenosina desaminase
Eritrodermia ictiosiforme congénita, não-
79394 0.3* 2635 Nanismo metatrópico 0.2 BP*
bolhosa
2614 Síndrome unha-rótula 0.2 BP*
Nanismo por insensibilidade à hormona do
633 0.3* 238583 Hiperfenilalaninemia 0.2
crescimento
628 Displasia diastrófica 0.3 BP* 235 Síndrome de Dubowitz 0.2 BP*
590 Síndromes miasténicos congénitos 0.3* 209916 Condrossarcoma mixóide extra-esquelético 0.2*
581 Mucopolissacaridose 3 (MPS3) 0.3* 2052 Síndrome de Fraser 0.2 BP*
56970 Encefalopatias espongiformes transmissíveis 0.3* 191 Síndrome de Cockayne 0.2 BP*
Homocistinúria por deficiência de cistationina 178478 Botulismo infantil 0.2 BP*
394 1.65* 1361 Carnosinemia 0.2 BP
beta-sintetase
324964 Osteomielite crónica multifocal recorrente 0.3 52427 Retinite pontuada albescens 0.125
10
Doença Doença
( / 100.000) ( / 100.000)
Epidermólise bolhosa junctional generalizada 205 Síndrome Crigler-Najjar 1.0*
79404 0.17 BP
grave 1959 Síndrome de Evans 0.1*
407 Hiperglicinemia não-cetótica isolada 0.17* 1775 Disqueratose congénita 0.1*
Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma 1452 Displasia cleidocraniana 0.4 BP*
280219 0.17*
clássica 142 Cancro anaplásico da tiroide 0.1*
1456 Coarctação atípica da aorta 0.17 BP* 119 Beta-sarcoglicanopatia 0.1*
85 Anemia diseritropoiética congénita 0.16 BP* 48818 Aceruloplasminemia 0.09
745 Deficiência de proteína C 0.16 BP 2485 Melorreostose 0.09*
722 Deficiência congénita de plasminogénio 0.16* 204 Doença de Creutzfeldt-Jakob 0.088
583 Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6) 0.16 BP* 275777 Hipertensão arterial pulmonar hereditária 0.08*
583 Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6) 0.16* Hiperplasia macronodular adrenal
79430 Síndrome de Hermansky-Pudlak 0.15 189427 0.08*
independente da ACTH
538 Linfangioleiomiomatose 0.25* 337 Fibrodisplasia ossificante progressiva 0.05
335 Deficiência congénita de fibrinogénio 0.15* 726 Síndrome de Alpers 0.07*
223 Diabetes insipidus nefrogénica 0.15* 582 Mucopolissacaridose tipo 4 (MPS4) 0.07 BP
Neurodegenerescência associada à Insuficiência respiratória aguda neonatal com
157850 0.15* 217563 0.067 BP
pantotenato quinase deficiência no metabolismo do surfactante
118 Beta-manosidose 0.14 BP* 77261 Doença de Gaucher tipo 3 0.05*
763 Picnodisostose 0.13 337 Fibrodisplasia ossificante progressiva 0.078*
3463 Síndrome de Wolfram 0.62* 331 Deficiência congénita de fator XIII 0.05*
183669 Agamaglobulinemia 0.13* 325 Deficiência de fator II 0.05*
52427 Retinite pontuada albescens 0.175* 309294 Sialidose 0.05 BP*
33364 Tricotiodistrofia 0.12 BP* 2788 Síndrome osteoporose - pseudo-glioma 0.05*
1308 Síndrome C 0.11* 2442 Doença linfoproliferativa ligada ao X 0.05*
99842 Deficiência da adesão leucocitária tipo I 0.1* 99718 Doença de Leber 'plus' 0.04*
Discinesia paroxística não-cinesigénica Doença adrenocortical nodular pigmentar
98810 0.1 189439 0.04*
(PNKD) primária
93322 Hemimelia tibial 0.1 BP* Síndrome de Naegeli-Franceschetti-
69087 0.035*
Síndrome de Crouzon - acantose nigricans Jadassohn
93262 0.1 BP
(síndrome crouzonodermoesquelético) Distrofia muscular congénita por deficiência
34520 0.03*
Hiperplasia suprarrenal congénita por de integrina
90793 0.1*
deficiência de 17-alfa-hidroxilase Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma
280224 0.03*
906 Síndrome de Wiskott-Aldrich 0.1* transitória
86834 Leucemia mielomonocítica juvenil 0.1* Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma
280210 0.03*
773 Doença de Refsum 0.1* neonatal
61 Alfa-manosidose 0.1* 93976 Anotia 0.028 BP*
512 Leucodistrofia metacromática 0.1* 740 Progeria 0.025 BP
507 Leishmaniose 0.1* 227 Difallus 0.02 BP
47 Agamaglobulinemia ligada ao X 0.22 77260 Doença de Gaucher tipo 2 0.01*
Hipercolesterolemia familiar, em 584 Mucopolisacaridose tipo 7 0.01*
391665 0.1
homozigotia 3169 Sirenomelia 0.009*
367 Glicogenose tipo 4 0.1 BP 90308 Síndrome de Klippel-Trenaunay 0.007*
3329 Aplasia da tíbia - ectrodactilia 0.1* 740 Progeria 0.005
32960 Síndrome TRAPS 0.1* Glumerulonefrite membranosa proliferativa
329903 0.0
329 Deficiência congénita de fator XI 0.1* associada a imunoglobulina
326 Deficiência de fator V 0.1* 1146 Artrogripose distal tipo 1 0.0
31824 Intoxicação por colquicina 0.1*
Síndrome de encefalopatia mio-neuro-gastro-
298 0.1*
intestinal
Neurodegenerescência com acumulação
289560 0.1
cerebral de ferro por mutação em C19orf12
2686 Neutropenia cíclica 0.1*
Diabetes e surdez com hereditariedade
225 0.1*
materna
Atrofia muscular espinhal proximal,
209335 autossómica dominante, de apresentação no 0.1*
adulto
209 Cutis laxa 0.1 BP*
11
Incidência
Doença
estimada
( / 100.000)
doenças por diminuição da 139417 Mielite transversa, aguda 4.72
494550 Carcinoma de células escamosas da laringe 4.61 *
incidência 56044 Carcinoma da vesícula biliar 4.37 *
Carcinoma de células escamosas do colo do
213767 4.28 *
útero, raro
Hipertensão pulmonar tromboembólica
Incidência 70591 4.2 *
Doença crónica
ORPHAcode estimada 70567 Colangiocarcinoma 4.2
( / 100.000) 70567 Colangiocarcinoma 4.0 *
99828 Dengue 714.0 Leucemia mielóide aguda com
91546 Doença de Lyme 177.5 * 585867 4.0
t(9;22)(q34.1;q11.2)
3389 Tuberculose 139.0 217074 Carcinoma pancreático 3.9
673 Malária 73.0 2929 Polipose gastro-intestinal juvenil 3.85 *
65250 Qusito perineural 50.0 * 2032 Fibrose pulmonar idiopática 3.81 *
558 Síndrome de Marfan 25.0 * 182130 Tumor de glândulas endócrinas 3.75 *
507 Leishmaniose 25.0 548 Lepra 3.7
178320 Lesão pulmonar aguda 25.0 * 100088 Carcinoma da tiroide 3.65 *
91546 Doença de Lyme 21.9 213528 Adenocarcinoma da mama, raro 3.55 *
63443 Cancro gástrico 18.6 * Carcinoma de células escamosas da cavidade
502363 3.51 *
171915 Linfoma não-Hodgkin de células B 17.45 * oral
98715 Uveíte 17.0 * Síndrome de dificuldade respiratória aguda,
70587 3.5 *
813 Nanismo de Silver-Russell 15.5 * do lactente
461 Ictiose, ligada ao X 15.0 * 519 Leucemia aguda não-linfoblástica 2.5
418 Hiperplasia suprarrenal congénita 13.35 * 99977 Carcinoma das células escamosas esofágicas 5.2
Estenose e/ou trombose da fístula de 99976 Adenocarcinoma esofágico 3.264 *
268316 13.0 *
hemodiálise 88673 Carcinoma hepatocelular 3.221 *
56044 Carcinoma da vesícula biliar 12.0 Carcinoma hepatocelular, apresentação no
210159 3.22 *
217074 Carcinoma pancreático 11.79 * adulto
547 Linfoma maligno não-Hodgkin 11.6 * 100087 Tumor da tiroide 5.0 *
1546 Criptococose 11.0 * 363472 Tumor testicular e paratesticular 3.15 *
848 Beta-talassemia 1.0 Carcinoma de células escamosas da
500478 3.12 *
2209 Hiperfenilalaninemia materna 10.0 * orofaringe
137839 Síndrome de Lemierre 10.0 * 100088 Carcinoma da tiroide 3.1
398934 Tumor epitelial maligno de ovário 9.39 * 98274 Doença mieloproliferativa crónica 3.07 *
3467 Xantinúria 9.05 * 99745 Tifóide 3.0 *
3389 Tuberculose 9.0 * 99429 Insensibilidade aos androgénios, completa 3.0 *
1489 Tosse convulsa 8.9 * 360 Glioblastoma 3.0
217071 Carcinoma de células renais 8.35 * 186 Cirrose biliar primária 2.57 *
92 Artrite juvenil idiopática 1.5 * 154 Miocardiopatia dilatada familiar 2.91 *
85443 Amiloidose primária 7.75 * 544 Linfoma difuso de células B grandes 2.79 *
1941 Epilepsia de ausências juvenil 7.5 * 513 Leucemia linfoblástica aguda 2.75 *
70482 Carcinoma esofágico 7.0 454821 Adenoma pleomórfico da glândula salivar 2.725
289390 Síndrome de Sjögren primário 6.92 95716 Dishormonogenese da tiroide, familiar 2.67
3002 Púrpura trombocitopénica auto-immune 6.75 * Adenocarcinoma da vesícula biliar e do
424991 2.62 *
70482 Carcinoma esofágico 6.67 * tracto biliar extra-hepático
448 Hemofilia 6.25 * 70 Atrofia muscular espinhal proximal 2.6 *
29073 Mieloma múltiplo 6.0 186 Cirrose biliar primária 3.0
213504 Adenocarcinoma do ovário 5.97 * 91349 Adenoma pituitário não-secretor 1.05
182095 Pulmonar intersticial, doença 5.4 * 877 Tumor neuro-endócrino 2.53 *
182067 Glioma 5.35 * 360 Glioblastoma 2.52 *
146 Carcinoma papilar da tiroide 5.25 519 Leucemia aguda não-linfoblástica 3.39 *
99977 Carcinoma das células escamosas esofágicas 3.357 * 324964 Osteomielite crónica multifocal recorrente 2.5
171901 Linfoma cutâneo de células T 5.2 * 2038 Malformação arterio-venosa pulmonar 2.5
3099 Reumatismo articular agudo (RAA) 5.0 * 391 Doença de Hodgkin 2.463 *
1306 Síndrome de Buschke-Ollendorff 5.0 98293 Linfoma de Hodgkin 2.4 *
100087 Tumor da tiroide 3.2 29073 Mieloma múltiplo 2.4 *
94 Astrocitoma 4.8 * 803 Esclerose lateral amiotrófica (ELA) 2.2 *
3394 Sarcoma de tecidos moles 4.74 * 707 Peste 2.2 *
12
Incidência Incidência
Doença Doença
( / 100.000) ( / 100.000)
545 Linfoma folicular 2.192 * 157798 Síndrome com polipose hiperplástica 1.0
Deficiência de galactose-1-fosfate 171918 Linfoma não-Hodgkin de células T 0.99 *
79239 2.1 *
uridiltransferase 97560 Glomerulonefrite membranosa, idiopática 0.8103
352 Galactosemia 2.1 * 2023 Histiocitoma fibroso maligno 0.9 *
98375 Anemia hemolítica autoimune 2.02 * 900 Granulomatose de Wegener 0.85 *
1866 Distonia focal 2.0 * 398961 Adenocarcinoma mucinoso do ovário 0.85 *
146 Carcinoma papilar da tiroide 2.0 * 97560 Glomerulonefrite membranosa, idiopática 0.9194 *
319276 Carcinoma renal de células claras 1.99 * 454723 Carcinoma endometrioide do ovário 0.81 *
1549 Criptosporidiose 1.96 * Carcinoma de células escamosas do canal
424019 0.81 *
729 Policitemia vera 1.9 * anal
50251 Mesotelioma 1.9 * 33226 Macroglobulinemia de Waldenström 0.81 *
102 Atrofia sistémica múltipla 1.8 223727 Sarcoma ósseo 0.8 *
854 Trombose portal 1.72 * 930 Acalásia esofágica familiar 0.77
842 Seminoma testicular 1.71 * 171 Colangite esclerosante primária 0.77 *
589 Miastenia gravis 1.7 * 542 Linfoma cutâneo 0.75 *
355 Doença de Gaucher 1.7 * 2137 Hepatite crónica autoimune 0.75 *
810 Shigelose 1.68 * 48104 Piodermia gangrenosa 0.74
583861 Trombose isolada da veia mesentérica 1.6 * 340 Febre hemorrágica com nefropatia 0.74 *
92 Artrite juvenil idiopática 7.8 Tumor epitelial maligno das glândulas
276145 0.73 *
618 Melanoma familiar 1.5 * salivares
52688 Síndromes mielodisplásicos 1.5 * 99976 Adenocarcinoma esofágico 0.7
35 Acidémia propiónica 1.5 Afasia, progressiva primária, tipo não-
100070 0.7 *
26106 Cancro gástrico familiar 1.5 * fluente
2103 Síndrome de Guillain-Barré 1.45 79139 Encefalite japonesa 0.65 *
801 Esclerodermia 1.41 683 Parésia supranuclear progressiva 0.65
549 Legionelose 1.4 * 171 Colangite esclerosante primária 0.65
2103 Síndrome de Guillain-Barré 1.4 * 85414 Artrite juvenil idiopática de início sistémico 0.6
803 Esclerose lateral amiotrófica (ELA) 1.35 83597 Encefalite disseminada aguda 0.6 *
250923 Aniridia isolada 1.31 * 2467 Mastocitose sistémica 0.6 *
Linfoma de Hodgkin clássico, esclerose 101330 Porfiria cutânea tardia 0.6 *
98843 1.28 * 780 Rabdomiossarcoma 0.59 *
nodular
Carcinoma de células escamosas da 178566 Micose fungóide e variantes 0.59 *
494547 1.27 *
hipofaringe 104075 Adenocarcinoma do intestino curto 0.588 *
635 Neuroblastoma 1.26 732 Polimiosite 0.585 *
521 Leucemia mielóide crónica 1.25 * 398058 Carcinoma de células escamosas do pénis 0.57 *
Tumor testicular de células germinativas não 99892 Síndrome de Cushing dependente de ACTH 0.55
363494 1.21 *
seminais 221 Dermatomiosite 0.55 *
673 Malária 1.2 * Doença mieloproliferativa crónica, não
86830 0.53 *
Carcinoma gástrico associado ao vírus classificada
313920 1.2
Epstein-Barr 589 Miastenia gravis 0.53
2137 Hepatite crónica autoimune 1.2 99971 Lipossarcoma bem diferenciado 0.51 *
398043 Tumor maligno do pénis 1.075 * 180275 Doença de Paget do mamilo 0.51 *
91349 Adenoma pituitário não-secretor 2.55 * 99828 Dengue 0.5 *
502366 Carcinoma de células escamosas do lábio 1.02 980 Ausência da artéria pulmonar 0.5 *
213772 Adenocarcinoma do colo do útero 1.01 * 39044 Melanoma da coróide 0.5 *
848 Beta-talassemia 10.0 * 2584 Mycosis fungoides 0.5 *
824 Mielofibrose com metaplasia mielóide 1.0 * 191 Síndrome de Cockayne 0.5 *
727 Poliangeíte microscópica 1.0 * 167714 Leucemia aguda mielóide não classificada 0.49 *
69078 Lipossarcoma 1.0 * 3318 Trombocitemia essencial 0.48 *
54595 Cranio-faringioma 1.0 963 Acromegalia 0.47
Tumor gastrointestinal de origem no 533 Listeriose 0.43 *
44890 1.0 *
estroma (GIST) 398940 Tumor não epitelial maligno do ovário 0.43 *
Tumor gastrointestinal de origem no Linfoma de Hodgkin clássico, celularidade
44890 1.0 98844 0.42 *
estroma (GIST) mista
400 Hidatidose 1.0 * Adenocarcinoma hepático e do tracto biliar
3148 Schwannoma maligno 1.0 424943 0.412 *
intra-hepático
2781 Osteopetrose 1.0 * Leucemia linfocítica granular grande de
86872 0.4 *
209964 Síndrome úlcera retal solitária 1.0 * células T
13
Doença Doença
( / 100.000) ( / 100.000)
820 Síndrome de Sneddon 0.4 * 781 Febre Q 0.16 *
570422 Deficiência de galactose mutarotase 0.4 284 Equinococose alveolar 0.16 *
Insuficiência da suprarrenal, primária, 251636 Ependimona 0.16 *
101959 0.4 *
crónica 913 Síndrome de Zollinger-Ellison 0.15 *
83484 Encefalite de St. Louis 0.38 * 86839 Anemia refratária com excesso de blastos 0.15 *
399 Doença de Huntington 0.38 56970 Encefalopatias espongiformes transmissíveis 0.15 *
36426 Síndrome de Stevens-Johnson 0.36 * 553 Síndrome de Cushing 0.15 *
150 Cancro naso-faringeo 0.36 * 33402 Carcinoma hepatocelular 0.15 *
728 Policondrite recorrente 0.35 Glomerulonefrite membranoproliferativa
329918 0.15 *
54057 Púrpura trombocitopénica trombótica 0.35 não mediada por imunoglobulina
Carcinoma de células escamosas da cavidade 99867 Timoma 0.14 *
500464 0.35
nasal e seios paranasais 654 Nefroblastoma 0.14 *
49041 Fibrose retroperitoneal 0.35 * 319298 Carcinoma papilar de células renais 0.14 *
46484 Oligodendroglioma 0.35 * 79140 Carcinoma neuro-endócrino cutâneo 0.13 *
33276 Sarcoma de Kaposi 0.34 * 514 Leucemia monoblástica aguda 0.13 *
533 Listeriose 0.337 363579 Tumor de células germinativas extragonadais 0.13 *
398971 Adenocarcinoma mucinoso do ovário 0.32 * Tumor do ovário de origem no estroma ou
35808 0.13 *
1070 Anisaquiose 0.32 cordão sexual
873 Doença desmóide 0.3 * 319 Sarcoma de Ewing 0.13 *
52417 Linfoma MALT 0.3 * 182114 Tumor urogenital raro 0.13 *
300912 Linfoma da zona marginal 0.3 * 913 Síndrome de Zollinger-Ellison 0.125
293173 Pustulose exantemática generalizada aguda 0.3 99915 Tumor de células granulosas 0.12 *
Síndromes feocromocitomas- Linfoma de Hodgkin nodular com
29072 0.3 86893 0.12
paragangliomas, hereditários predomínio de linfócitos
1930 Encefalopatia herpética 0.3 509 Leptospirose 0.12 *
178478 Botulismo infantil 0.3 * 324625 Chikungunya 0.12 *
93672 Dermatomiosite juvenil 0.295 Carcinoma de células escamosas do corpo
213716 0.12 *
98823 Leucemia mielomonocítica, crónica 0.29 * uterino
Doença mielodisplástica ou Tumor maligno mesenquimatoso e epitelial
98275 0.29 * 213512 0.12 *
mieloproliferativa misto do ovário
58017 Leucemia de células cabeludas 0.29 * 2086 Glioma das vias óticas 0.12
99970 Lipossarcoma com perda de diferenciação 0.27 * 204 Doença de Creutzfeldt-Jakob 0.118
79140 Carcinoma neuro-endócrino cutâneo 0.27 418959 Carcinoma do estômago, forma rara 0.115 *
83330 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1 0.26 * 424002 Carcinoma de células escamosas do reto 0.113 *
168999 Melanoma maligno da mucosa 0.26 * Leucemia mielóide aguda com anomalias
98277 0.11 *
424016 Adenocarcinoma do canal 0.253 * genéticas recorrentes
97279 Insulinoma 0.25 616 Meduloblastoma 0.11 *
329977 Tumor endócrino clássico do apêndice 0.25 520 Leucemia promielocítica aguda 0.11 *
251627 Oligodendroglioma 0.25 * 251651 Tumor oligoastrocítico 0.11 *
139423 Mielite transversa aguda idiopática 0.25 * 99967 Lipossarcoma mixóide 0.1 *
55880 Condrosarcoma 0.24 * 98919 Síndrome de Miller-Fisher (MFS) 0.1 *
668 Osteossarcoma 0.23 * Linfoma de Hodgkin clássico, rico em
98845 0.1 *
251852 Tumor embrionário do tecido neuroepitelial 0.22 * linfócitos
1332 Cancro medular da tiroide 0.22 * 53035 Doença de Caroli 0.1
423786 Carcinoma indiferenciado do estômago 0.211 * Paralisia periódica sensível ao potássio, tipo
37553 0.1 *
cardiodisritmico
97253 Tumor pancreático endócrino 0.21 *
26790 Pseudo-mixoma do peritoneu 0.1
96253 Doença de Cushing 0.2 *
2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 0.1 *
3392 Tularemia 0.2 *
2314 Síndrome de Job 0.1 *
301 Ependimoma 0.2 *
Botulismo com origem em produtos
100085 Tumor endócrino hepático 0.2 228371 0.1 *
alimentares
95455 Necrólise epidérmica 0.19
1822 Displasia epifisária hemimélica 0.1
71211 Doença de Devic 0.1877
178475 Botulismo de ferida 0.1 *
541 Linfoma de células grandes anaplásicas 0.18 *
131 Síndrome de Budd-Chiari 0.1
183 Doença de Churg-Strauss 0.18 *
112 Síndrome de Bartter 0.1 *
543 Linfoma de Burkitt 0.17 *
Linfoma de Hodgkin nodular com
517 Leucemia mielomonocítica aguda 0.17 * 86893 0.095 *
predomínio de linfócitos
3398 Tumor epitelial do timo 0.17 *
75564 Anemia sideroblástica idiopática adquirida 0.09 *
142 Cancro anaplásico da tiroide 0.17 *
14
Doença Doença
( / 100.000) ( / 100.000)
251630 Oligodendroglioma anaplásico 0.09 * 143 Carcinoma das paratiroides 0.02 *
1304 Brucelose 0.09 * 1183 Ataxia - opsoclonia - mioclonia 0.02 *
3287 Arterite de Takayasu 0.084 * Carcinoma hepático e do tracto biliar intra-
424970 0.015 *
375 Síndrome pneumo-renal de Goodpasture 0.08 * hepático não diferenciado
Tumor maligno das células da linha 31837 Doença venoclusiva pulmonar 0.015 *
35807 0.08 *
germinativa do ovário 538 Linfangioleiomiomatose 0.0135
398987 Teratoma maligno do ovário 0.07 * 79276 Porfiria aguda intermitente 0.013 *
251870 Tumor neuroectodérmico primitivo 0.07 * 79278 Protoporfiria eritropoiética 0.012 *
79277 Porfiria eritropoiética congénita 0.065 * Carcinoma mucinoso papilar intraductal do
424058 0.011 *
86843 Panmielose aguda com mielofibrose 0.06 * pâncreas
863 Triquinelose 0.06 * Leucemia mieloblástica, aguda, sem
98833 0.01 *
213531 Carcinoma metaplásico da mama 0.06 * maturação
99969 Lipossarcoma pleomórfico 0.05 * Leucemia mieloblástica, aguda,
98832 0.01 *
98287 Tumor de células histiocíticas e dendríticas 0.05 * minimamente diferenciada
86852 Leucemia prolinfocítica de células B 0.05 * 55881 Adamantinoma 0.01 *
790 Retinoblastoma 0.05 * 319303 Carcinoma de células renais cromófobas 0.01 *
213557 Cancro da mama, tipo glândula salivar 0.05 * 251899 Carcinoma do plexo coróide 0.01 *
418951 Carcinoma indiferenciado do esófago 0.044 * 251863 Meduloblastoma desmoplásico/nodular 0.01 *
99931 Hemossiderose pulmonar, idiopática 0.0425 * 251607 Xantoastrocitoma pleomórfico 0.01 *
99912 Tumor de células germinais, desgerminoma 0.04 * 251598 Astrocitoma protoplásmico 0.01 *
Linfoma de Hodgkin clássico, pobre em 251582 Gliomatose cerebral 0.01 *
98846 0.04 * 2030 Fibrossarcoma 0.01 *
linfócitos
454714 Leucemia por plasmócitos 0.04 * 180234 Tumor misto de células germinativas 0.01 *
331 Deficiência congénita de fator XIII 0.04 * 180226 Carcinoma embrionário 0.01 *
300385 Carcinoma hipofisário 0.04 * 168966 Linfoma composto 0.01 *
248111 Doença de Huntington juvenil 0.04 * Carcinoma hepático e do tracto biliar intra-
424975 0.009 *
Anemia refratária com excesso de blastos hepático de células escamosas
168960 0.04 * 79473 Porfiria variegada 0.008 *
em transformação
357034 Retinoblastoma unilateral 0.038 * Carcinoma de células escamosas do intestino
423968 0.008 *
83476 Encefalia do Oeste do Nilo 0.036 * delgado
2573 Doença de Moya-Moya 0.035 * 424053 Cistoadenocarcinoma mucinoso do pâncreas 0.007 *
Carcinoma da vesícula biliar e do tracto biliar Síndrome de susceptibilidade familiar ao
424996 0.032 * 284343 0.007
extra-hepático de células escamosas blastoma pleuropulmonar
99865 Seminoma espermatocítico 0.03 * Síndrome de Gerstmann-Straussler-
356 0.0055
Scheinker
46487 Epidermólise bolhosa adquirida 0.03 *
97280 Glucagonoma 0.005 *
33355 Disgenesia reticular 0.03 *
Carcinoma do esófago, tipo glândulas
290 Síndrome de rubéola congénita 0.03 * 418945 0.004 *
salivares
251576 Gliossarcoma 0.03 *
424065 Carcinoma sólido pseudopapilar do pâncreas 0.003 *
1501 Carcinoma adrenocortical 0.03 *
97283 Somatostatinoma 0.0025 *
424046 Carcinoma de células acinares do pâncreas 0.029 *
424982 Cistoadenocarcinoma biliar 0.002 *
423994 Carcinoma de células escamosas do cólon 0.026 *
Tumor osteoclástico de células gigantes do
401920 Carcinoma hepatocelular fibrolamelar 0.025 * 424080 0.001 *
pâncreas
329984 Carcinoma de células caliciformes 0.025
Neoplasia do pâncreas intraductal
3299 Tétano 0.024 * 580572 0.0
tubulopapilar
424039 Carcinoma de células escamosas do pâncreas 0.023 *
1267 Botulismo 0.022 *
Tumor trofoblástico do local da placenta
99928 0.02 *
(PSST)
Leucemia mieloblástica, aguda, com
98834 0.02 *
maturação
86850 Sarcoma mielóide 0.02 *
518 Leucemia megacarioblástica aguda 0.02 *
449 Hepatoblastoma 0.02 *
363489 Tumor testicular do estroma – cordão sexual 0.02 *
251909 Pineoblastoma 0.02 *
251679 Astroblastoma 0.02 *
251579 Glioblastoma de células gigantes 0.02 *
1957 Estesioneuroblastoma 0.02 *
15
Doença Número de
ou grupo de doenças casos
Tumor de células pequenas redondas
doenças por número decrescente 83469
desmoplásicas
300 Casos
73 Angiomatose quística difusa do osso 300 Casos
de casos ou familias publicados 570 Síndrome Moebius 300 Casos
525 Líquen plano folicular 300 Casos
51608 Calcificação arterial generalizada da infância 300 Casos
Número de casos publicados 501 Doença de Lafora 300 Casos
Doença Número de 482 Doença de Kimura 300 Casos
ORPHAcode
ou grupo de doenças casos 42775 Síndrome PHACE 300 Casos
319218 Febre hemorrágica do Ébola 28220 Casos 41 Acropigmentação de Dohi 300 Casos
227972 Síndrome do óleo tóxico 20000 Casos 3347 Traqueo-broncomegalia 300 Casos
454745 Kuru 2700 Casos 309025 Défice de mevalonato quinase 300 Casos
50918 Doença de Kikuchi-Fujimoto 1052 Casos 3071 Síndrome de Costello 300 Casos
2309 Paquioniquia congénita 1000 Casos 247245 Siderose superficial 300 Casos
158014 Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça 1000 Casos 237 Duplicação da uretra 300 Casos
64 Síndrome de Alstrom 950 Casos 2330 Síndrome de Kasabach-Merritt 300 Casos
454836 Gripe aviária 826 Casos Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2,
83312 Rickettsiose variceliforme 800 Casos 228302 300 Casos
forma miopática
1917 Síndrome de metilmercúrio fetal 800 Casos 220 Síndrome de Denys-Drash 300 Casos
85 Anemia diseritropoiética congénita 740 Casos 2092 Hipoplasia dérmica focal 300 Casos
840 Siringocistoadenoma papilífero 730 Casos 206569 Miopatia necrotizante autoimune 300 Casos
99825 Febre de Nipah 556 Casos 184 Querubismo 300 Casos
99826 Doença de Marburg 500 Casos 157 Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2 300 Casos
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo 1556 Cutis marmorata telagiectásica congénita 300 Casos
79282 500 Casos
cblC 1467 Síndrome de Cogan 300 Casos
73256 Neurocitoma central 500 Casos 1340 Síndrome cardio-facio-cutâneo 300 Casos
69077 Tumores rabdóides 500 Casos 1328 Doença de Camurati-Engelmann 300 Casos
530 Proteinose lipóide 500 Casos 125 Síndrome de Bloom 300 Casos
42642 Síndrome de Marshall - febre periódica 500 Casos 500 Síndrome LEOPARD 296 Casos
35687 Doença de Erdheim-Chester 500 Casos Encefalopatia aguda com convulsões bifásicas e
34526 Hipomagnesemia primária hereditária 500 Casos 363549 283 Casos
redução da difusão tardia
3261 Síndrome linfoproliferativo autoimune 500 Casos 599373 Encefalopatia STXBP1-relacionada 282 Casos
2930 Síndrome de Cronkhite-Canada 500 Casos 2070 Gastroenterite eosinofílica 280 Casos
26 Acidúria metilmalónica - homocistinúria 500 Casos 566943 Síndrome Mueller-Weiss 277 Casos
2138 Hermafroditismo verdadeiro 500 Casos 137667 Malformação capilar-malformação arteriovenosa 261 Casos
167 Síndrome de Chediak-Higashi 500 Casos Distrofia corneana epitelial, juvenil, tipo
85448 Amiloidose familiar tipo finlandês 475 Casos 98954 250 Casos
Meesmann
Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 90283 Lúpus eritematoso túmido 250 Casos
79312 450 Casos
tipo mut- 373 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel 250 Casos
22 Acidúria 4-hidroxibutírica 450 Casos 2908 Epidermólise bolhosa Kindler 250 Casos
411593 Síndrome autoimune da insulina 404 Casos 221074 Doença de Marchiafava-Bignami 250 Casos
662 Síndrome das unhas amarelas 400 Casos 167635 Escleromixedema 250 Casos
649 Doença de Norrie (ND) 400 Casos 163634 Síndrome de Maffucci 250 Casos
352540 Osteomalacia oncogénica 400 Casos Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária,
35125 Síndrome do nevo epidérmico 400 Casos 100006 250 Casos
tipo holandês
3348 Traqueo-broncopatia osteocondroplásica 400 Casos 199318 Síndrome de microdelecção 15q13.3 246 Casos
2909 Síndrome de Rothmund-Thomson 400 Casos 2710 Displasia oculo-dento-óssea dominante 243 Casos
100025 Doença da cadeia pesada alfa 400 Casos 464453 Metahemoglobina adquirida 242 Casos
974 Síndrome de Adams-Oliver 398 Casos 169105 Síndrome de Good 241 Casos
238606 Tremor ortostático primário 390 Casos 99642 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu 234 Casos
83453 Síndrome vulvo-vaginal - gengival 380 Casos Megacistis - microcólon - hipoperistaltismo
2241 230 Casos
96170 Síndrome de Emanuel 350 Casos intestinal - hidronefrose
85458 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose 350 Casos 1708 Trissomia 16 em mosaico 226 Casos
64741 Pneumoblastoma 350 Casos 65285 Doença de Lhermitte-Duclos 220 Casos
3269 Sinostose radio-cubital 350 Casos 587 Síndrome de Muir-Torre 205 Casos
2968 Deficiência na adesão leucocitária (LAD) 350 Casos 2796 Paqui-dermoperiostose 204 Casos
59 Síndrome de Allan-Herndon 320 Casos 2510 Síndrome Micro 203 Casos
838 Síndrome de Susac 304 Casos 33364 Tricotiodistrofia 201 Casos
99147 Doença de von Willebrand adquirida 300 Casos 99050 Artéria pulmonar proveniente da aorta 200 Casos
16
Doença Número de Doença Número de
ORPHAcode ORPHAcode
ou grupo de doenças casos ou grupo de doenças casos
97360 Síndrome de Robinow 200 Casos 97685 Deleção 17q11 170 Casos
91385 Angioedema adquirido 200 Casos Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica
60040 170 Casos
901 Síndrome de Wells 200 Casos congénita
847 Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X 200 Casos Cataratas congénitas - dismorfia facial -
48431 170 Casos
79277 Porfiria eritropoiética congénita 200 Casos neuropatia
79255 Gangliosidose GM1 tipo 1 200 Casos 324636 Síndrome de sensibilização auto - eritrocitária 170 Casos
75563 Anemia sideroblástica ligada ao X 200 Casos 252212 Tumor tritão maligno 170 Casos
679 Papulose atrófica maligna 200 Casos 1459 Doença celíaca - epilepsia - calcificações occipitais 170 Casos
66630 Pseudoartrose da clavícula, congénita 200 Casos 2332 Síndrome KBG 164 Casos
575 Síndrome de Muckle-Wells 200 Casos 96121 Trissomia 7q11 163 Casos
Cardiomiovasculopatia por deposição de 261243 Trissomia 16p13.1 162 Casos
565612 200 Casos 589618 Distonia 28 160 Casos
triglicerídeos
559 Síndrome de Marinesco-Sjogren 200 Casos 1522 Displasia cranio-metafisária 160 Casos
523 Leiomiomatose familiar 200 Casos 1359 Síndrome de Carney 160 Casos
48686 Linfoma de derrame primário (PEL) 200 Casos 300324 Linfocitose persistente de células B policlonais 154 Casos
48652 Deleção 22q13 200 Casos 84142 Síndrome de Isaac 150 Casos
48377 Dermatose pustular sub-corneana 200 Casos 79259 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1B 150 Casos
457 Ictiose tipo Harlequim 200 Casos 71518 Torcicolo paroxístico benigno da infância 150 Casos
414 Hiperornitinemia 200 Casos 71274 Leiomiomatose peritoneal disseminada 150 Casos
343 Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente 200 Casos Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa
52503 150 Casos
Eritroqueratodermia variável tipo Mendes da estatura - hipoplasia do terço médio da face
317 200 Casos 498474 Síndrome de fibromatose hialina 150 Casos
Costa
Hipomagnesemia primária familiar com 381 Doença de Griscelli 150 Casos
306516 200 Casos
hipercalcúria 37748 Síndrome de Schnitzler 150 Casos
Epidermodisplasia verruciformis de Lutz- Disfunção imune - poliendocrinopatia -
302 200 Casos 37042 150 Casos
Lewandowsky enteropatia, ligado ao X
Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem 35069 Distrofia neuroaxonal do lactente 150 Casos
289494 200 Casos
oligondontia e/ou hipogonadismo 347 Síndrome de Frasier 150 Casos
2616 Síndrome 3M 200 Casos 3467 Xantinúria 150 Casos
261183 Monossomia 15q11.2 200 Casos 329481 Glomerulopatia por lipoproteínas 150 Casos
221016 Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 200 Casos 3265 Sinostose úmero-radial 150 Casos
220407 Esclerose sistémica limitada 200 Casos 3197 Hiperecplexia hereditária 150 Casos
2088 Glicogenose de Bickel-Fanconi 200 Casos 3156 Síndrome de Senior-Loken 150 Casos
199267 Fibromatose digital infantil 200 Casos 314777 Adenoma pituitário isolado familiar 150 Casos
1986 Complexo Gollop-Wolfgang 200 Casos 3103 Síndrome de Roberts 150 Casos
1980 Síndrome de Fahr 200 Casos 284454 Retinopatia oculta externa zonal aguda 150 Casos
193 Síndrome de Cohen 200 Casos 28378 Tirosinemia tipo 2 150 Casos
1540 Síndrome de Jackson-Weiss 200 Casos Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico
2637 150 Casos
139491 Doença da ferroportina 200 Casos tipo 2
139436 Reticulohistiocitose multicêntrica 200 Casos 2576 Nanismo de Mulibrey 150 Casos
137867 Doença do neurónio motor de Madras 200 Casos 236 Duplicação parcial 9p 150 Casos
Síndrome pterígio poplíteo autossómico 226 Deficiência de diidropteridina redutase 150 Casos
1300 200 Casos
dominante 2108 Síndrome de Hallermann-Streiff-François 150 Casos
1063 Angioma cauliforme 200 Casos 2048 Síndrome de Foix-Chavany-Marie 150 Casos
1059 Nevo bolhoso esponjoso azul 200 Casos 188 Síndrome derrame capilar 150 Casos
627 Síndrome de Nance-Horan 196 Casos 168816 Mesotelioma quistico peritoneal 150 Casos
402035 Colite eosinofílica 196 Casos 1590 Deleção 13q32 150 Casos
28 Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B12 192 Casos 140944 Síndrome CLOVE 150 Casos
1465 Síndrome de Coffin-Siris 190 Casos 139411 Tríade de Carney 150 Casos
293381 Distrofia de erosão epitelial recorrente 186 Casos 1297 Síndrome branquio-óculo-facial 150 Casos
757 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 180 Casos 135 Síndrome CACH 148 Casos
Suscetibilidade mendeliana a doenças 398166 Displasia dérmica facial focal 147 Casos
319552 micobacterianas devido a défice completo de 180 Casos 457083 Fusão esplenogonadal isolada 145 Casos
IL12RB1 166113 Síndrome de Bazex 145 Casos
254509 Botulismo iatrogénico 180 Casos 113 Síndrome de Bazex-Dupre-Christol 143 Casos
2237 Hipoparatiroidismo - surdez - nefropatia (HDR) 180 Casos 90003 Pseudotumor inflamatório do fígado 140 Casos
1475 Síndrome rim coloboma 180 Casos 83450 Odontodisplasia regional 140 Casos
572 Expressão deficiente de HLA classe 2 179 Casos 79314 Acidúria L-2-hidroxiglutárica 140 Casos
98960 Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke 173 Casos
17
ORPHAcode ORPHAcode
Deficiência de L-aminoácidos aromáticos 91136 Síndrome de Fanconi 100 Casos
35708 140 Casos
descarboxilase 89937 Raquitismo hipofosfatémico 100 Casos
2290 Doença de inclusões nas microvilosidades 137 Casos 898 Doença de Wagner 100 Casos
834 Doença no armazenamento de ácido siálico livre 130 Casos 897 Síndrome de Waardenburg-Shah 100 Casos
3400 Túnel aorta-ventrículo 130 Casos 869 Síndrome triplo A 100 Casos
291 Síndrome varicela fetal 130 Casos 86813 Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal 100 Casos
178307 Acropigmentação reticulada de Kitamura 130 Casos Encefalopatia devido à deficiência de sulfito
833 100 Casos
800 Síndrome de Schwartz-Jampel 129 Casos oxidase
Atrofia muscular espinhal com insuficiência 79493 Síndrome de Brooke-Spiegler 100 Casos
98920 128 Casos
respiratória 79409 Epidermólise bolhosa distrófica inversa recessiva 100 Casos
3138 Síndrome de Schinzel 128 Casos Epidermólise bolhosa juncional com atrésia do
79403 100 Casos
Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco piloro
137898 127 Casos
cerebral e medula - lactato aumentado 77258 Síndrome trico-rino-falangico tipos 1 e 3 100 Casos
650 Deficiência de LCAT 125 Casos 75326 Tortuosidade arterial da retina 100 Casos
Púrpura trombocitopénica trombótica congénita, 746 Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial 100 Casos
93583 123 Casos
por deficiência de ADAMTS-13 724 Pneumonia eosinofílica aguda idiopática 100 Casos
1305 Síndrome oculo-digito-esofago-duodenal 123 Casos 71517 Distonia de início agudo - parkinsonismo 100 Casos
Síndrome de blefarofimose-perturbação do 71279 Síndrome CANOMAD 100 Casos
3047 122 Casos
desenvolvimento intelectual, tipo SBBYS 709 Síndrome de Peters-plus 100 Casos
Neuropatia hereditária motora e sensitiva, tipo 672 Síndrome de Pallister-Hall 100 Casos
90117 120 Casos
Okinawa
65748 Queratoacantoma múltiplo tipo Ferguson-Smith 100 Casos
Hamartoma combinado da retina e do epitélio
440727 120 Casos 59315 Rombencefalossinapse 100 Casos
pigmentado da retina
59306 Síndrome neuroacantocitose de Mc Leod 100 Casos
391641 Síndrome de Feingold, tipo 1 120 Casos
Doença linfoproliferativa ligada ao X por
2343 Síndrome crânio em trevo 120 Casos 538934 100 Casos
deficiência de XIAP
100026 Doença da cadeia pesada gama 120 Casos
Doença linfoproliferativa ligada ao X por
261272 Trissomia 17q12 118 Casos 538931 100 Casos
deficiência de SH2D1A
398073 Síndrome semelhante a Prader-Willi 117 Casos Síndrome de ataxia cerebelosa com neuropatia e
84064 Diarreia sindrómica 116 Casos 504476 100 Casos
arreflexia vestibular bilateral
98967 Distrofia corneana cristalina, tipo Schnyder 115 Casos 502 Síndrome de Langer-Giedion 100 Casos
48918 Miosite focal 115 Casos 477 Síndrome KID 100 Casos
1001 Síndrome da microdeleção 2q37 115 Casos 45 Deficiência de adenosina monofosfato desaminase 100 Casos
Convulsões parciais migratórias malignas da 371 Glicogenose tipo 7 100 Casos
293181 114 Casos
infância 352723 Síndrome Chédiak-Higashi ligeiro 100 Casos
261494 Síndrome de Kleefstra 114 Casos 351 Galactosialidose 100 Casos
Síndrome de polidactilia pós-axial – anomalias da 349 Fucosidose 100 Casos
420584 112 Casos
hipófise anterior – dismorfia facial
3344 Toxopaquiosteose das diáfises da tíbia e perónio 100 Casos
415 Síndrome de Triplo H (HHH) 111 Casos
332 Deficiência congénita de fator intrínseco 100 Casos
Hipomagnesemia renal - hipercalciúria -
31043 110 Casos 3319 Tombocitopenia amegacariocítica 100 Casos
nefrocalcinose
33110 Agamaglobulinemia autossómica recessiva 100 Casos
97229 Deficiência do transportador de riboflavina 109 Casos
31150 Doença de Tangier 100 Casos
46627 Char, síndrome de 109 Casos
3107 Síndrome de Robinow tipo dominante 100 Casos
Atraso mental e de crescimento - disostose
79113 107 Casos Hipomagnesemia por má absorção seletiva de
mandibulo-facial - microcefalia - fenda do palato 30924 100 Casos
magnésio
86909 Epilepsia mioclónica do lactente 106 Casos
306741 Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia 100 Casos
Angioedema hereditário PLG-relacionado com
537072 105 Casos 2882 Fitoesterolemia 100 Casos
C1Inh normal
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial,
261265 Monossomia 17q12 103 Casos 279934 100 Casos
forma hepatocerebral por deficiência da DGUOK
Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação -
79477 102 Casos Osteopetrose ligeira autossómica recessiva, tipo
imunodeficiência com ou sem défice neurológico) 2785 100 Casos
intermédio
3342 Síndrome de tortuosidade arterial 102 Casos
2780 Osteopatia estriada - esclerose craniana 100 Casos
488239 Neurorretinopatia macular aguda 101 Casos
274 Síndrome de Bernard-Soulier 100 Casos
Síndrome hiperparatiroidismo - tumor da
99880 100 Casos 2704 Síndrome de Ochoa 100 Casos
mandíbula (HPT-JT)
2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 100 Casos
99063 Síndrome de Shone 100 Casos
2632 Nanismo mesomélico tipo Langer 100 Casos
99015 Paraparésia espástica 2 100 Casos
261476 Síndrome de deleção Xp21 100 Casos
981 Agenesia da carótida interna 100 Casos
254478 Líquen plano penfigóide 100 Casos
96095 Trissomia distal 3q 100 Casos
251295 Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada 100 Casos
955 Síndrome Hajdu-Cheney 100 Casos
2478 Megalencefalia - leucodistrofia quística 100 Casos
94087 Paniculite citofágica histiocítica 100 Casos
18
ORPHAcode ORPHAcode
245 Disostose acro-facial, tipo Nager 100 Casos 79133 Displasia dérmica facial focal 81 Casos
2414 Linfangiectasia pulmonar 100 Casos 2635 Nanismo metatrópico 81 Casos
239 Doença de Dyggve-Melchior-Clausen 100 Casos 98769 Ataxia espinocerebelosa, tipo 15 80 Casos
238769 Síndrome da microdeleção 1q44 100 Casos 950 Acrodisostose 80 Casos
2363 Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital 100 Casos 79315 Acidúria D-2-hidroxiglutárica 80 Casos
Queratose palmo-plantar - periodontopatia - 51188 Encefalopatia etilmalónica 80 Casos
2342 100 Casos
onicogripose 49827 Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível 80 Casos
2222 Hipertricose lanuginosa congénita 100 Casos 49 Agenesia do pénis 80 Casos
221008 Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1 100 Casos 382 Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase 80 Casos
Coreoatetose - hipotiroidismo - dificuldade 3152 Esclerosteose 80 Casos
209905 100 Casos
respiratória neonatal Doença intestinal inflamatória de início precoce,
2053 Síndrome Freeman-Sheldon 100 Casos 238569 80 Casos
autossómica recessiva
199282 Síndrome de Harlequin 100 Casos 231401 Talassemia beta - síndrome mielodisplásico 80 Casos
199241 Hemangiomatose pulmonar capilar 100 Casos 1935 Encefalopatia mioclónica precoce 80 Casos
1929 Encefalite sub-aguda de Rasmussen 100 Casos 1440 Cromossoma 14 em anel 80 Casos
1826 Displasia fronto-metafísária 100 Casos 352577 Síndrome Brainbridge-Ropers 77 Casos
168569 Síndrome H 100 Casos 2396 Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea 77 Casos
Convulsões infantis benignas associadas a Défice intelectual autossómico dominante -
166305 100 Casos 457193 76 Casos
gastroenterite ligeira anomalias craniofaciais - defeitos cardíacos
1507 Síndrome de Robinow autossómica recessiva 100 Casos Espectro clínico de atraso do desenvolvimento
1446 Cromossoma 22 em anel 100 Casos 592564 GNAO1-relacionada-convulsões-doença do 75 Casos
Macrotrombocitopenia com formação anormal movimento
140957 100 Casos
pró-plaquetária, autossómica dominante Síndrome de paraplegia espástica – atrofia ótica -
320406 75 Casos
14 Abetalipoproteinemia 100 Casos neuropatia
1310 Doença de Caffey 100 Casos 238722 Movimentos em espelho congénitos familiares 75 Casos
1293 Braquiolmia 100 Casos 209981 Síndrome IRIDA 75 Casos
1221 Queilite glandular 100 Casos 1393 Síndrome cerebro-costo-mandibular 75 Casos
Vitreorretinopatia neovascular inflamatória, 79230 Hemocromatose, forma juvenil 74 Casos
329211 99 Casos
autossómica dominante 659 Síndrome de Olmsted 73 Casos
71276 Síndrome seio silencioso 98 Casos 622 Homocistinúria sem acidúria metilmalónica 73 Casos
Atraso de desenvolvimento GRIN2B-relacionada, 760 Deficiência de nucleosídeos purínicos fosforilase 72 Casos
589547 98 Casos
défice intelectual e doença do espectro autista 2196 Hipercalciúria - coloboma da mácula 72 Casos
75381 Edema macular quístico autossómico dominante 97 Casos 1830 Displasia imuno-óssea, tipo Schimke 71 Casos
Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica 90280 Lúpus pérnio 70 Casos
363447 97 Casos
dominante com início na adolescência 79293 Deficiência familiar de LCAT 70 Casos
2065 Síndrome de Galloway 97 Casos 79257 Gangliosidose GM1 tipo 3 70 Casos
333 Lipogranulomatose de Farber 96 Casos 65759 Síndrome de Carpenter 70 Casos
Síndrome de obesidade infantil de apresentação 530983 Síndrome Lamb-Shaffer 70 Casos
293987 rápida - disfunção hipotalâmica - hipoventilação - 96 Casos 404546 DITRA 70 Casos
disregulação autonómica
Síndrome de perturbação do desenvolvimento
699 Síndrome de Pearson 95 Casos 369891 intelectual-dismorfismo facial devido a deficiência 70 Casos
52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 91 Casos MED13L
2671 Síndrome de Neu-Laxova 91 Casos 357043 Esclerose lateral amiotrófica, tipo 4 70 Casos
742 Deficiência de prolidase 90 Casos 3310 Tetrassomia 9p 70 Casos
53719 Síndrome de Wyburn-Mason 90 Casos 32 Acidúria piroglutâmica 70 Casos
498228 Tumor filóide da próstata 90 Casos 2701 Síndrome Noonan-like 70 Casos
2473 Síndrome de Mckusick-Kaufman 90 Casos 2484 Osteodisplasia de Melnick-Needles 70 Casos
1885 Ectopia lentis isolada 90 Casos 2123 Hemangiomatose difusa neonatal 70 Casos
157846 Neuroferritinopatia 90 Casos 2028 Fibromatose hialina juvenil 70 Casos
1642 Deleção 9p 89 Casos 2006 Fenda mediana do lábio inferior 70 Casos
96147 Monossomia distal 9q34 86 Casos 1442 Cromossoma 18 em anel 70 Casos
1738 Duplicação 4p 85 Casos 98975 Distrofia endotelial congénita, hereditária 68 Casos
34587 Glicogenose por deficiência de LAMP-2 84 Casos Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência
3403 Anomalia Uhl 84 Casos 90791 68 Casos
de 3-beta-hidroxi-esteróide desidrogenase
319182 Síndrome de Wiedemann - Steiner 84 Casos Neurodegeneração associada a proteína hélice -
329284 68 Casos
Anomalias congénitas múltiplas por anomalia nos beta
254519 genes de expressão materna localizados em 84 Casos Suscetibilidade mendeliana autossómica
14q32.2 319581 dominante para doenças micobacterianas, défice 68 Casos
98961 Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler 81 Casos parcial de IFNgamaR1
19
ORPHAcode ORPHAcode
306669 Síndrome hemiatrofia-hemiparkinsonismo 68 Casos 2067 Síndrome GAPO 60 Casos
352328 Síndrome MEGDEL 67 Casos 1667 Síndrome de Wolcott-Rallison 60 Casos
2554 Síndrome orelha-rótula - baixa estatura 67 Casos 159 Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase 60 Casos
2062 Fusão dos corpos vertebrais - macrossomia 67 Casos 158029 Histiocitose azul-marinho 60 Casos
Fenda mediana do lábio superior - lipoma do 156 Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1 60 Casos
1993 67 Casos
corpo caloso - pólipos cutâneos 1515 Displasia cranio-ectodérmica 60 Casos
160148 Polipose Cap 67 Casos 139 Síndrome CHILD 60 Casos
3405 Úlcera do cordão umbilical - atresia intestinal 66 Casos 1270 Síndrome de Bowen-Conradi 60 Casos
2268 Síndrome ICF 66 Casos 583097 Lipomatose infiltrativa congénita da face 59 Casos
90354 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6B 65 Casos 3338 Síndrome de Toriello-Carey 59 Casos
51636 Síndrome WHIM 65 Casos 57196 Osteíte condensante da clavícula medial 58 Casos
2333 Síndrome de Kenny-Caffey 65 Casos 293642 Síndrome blefarofimose - défice intelectual 58 Casos
Dissomia uniparental de origem materna, 88644 Ataxia, autossómica recessiva, tipo Beauce 57 Casos
96184 64 Casos
cromossoma 14 79327 Síndrome das CDG tipo Ik 57 Casos
Distrofia muscular das cinturas autossómica Encefalopatia epilética e desenvolvimento
55595 64 Casos 544254 57 Casos
dominante tipo 1F SYNGAP1-relacionada
3242 Síndrome de Renpenning 64 Casos Neutropenia congénita grave autossómica
Síndrome de pterígios múltiplos autossómico 331176 57 Casos
2990 64 Casos recessiva por défice de G6PC3
recessivo 90024 Microdontia - microtia tipo I - surdez 56 Casos
Hiperferritinemia hereditária com cataratas 46 Deficiência de adenilossuccinato liase 56 Casos
163 64 Casos
congénitas 3206 Displasia de Stuve-Wiedemann 56 Casos
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós- 71 Doenças de retenção dos quilomicrons 55 Casos
83473 62 Casos
axial - hidrocefalia
Síndrome de defeito cardíaco TRAF7-relacionada-
75392 Síndrome Ehlers-Danlos periodontal 62 Casos 592570 anomalias digitais-dismorfia facial-atraso de 55 Casos
69736 Despigmentação aguda bilateral da íris 62 Casos desenvolvimento motor e linguagem
1988 Síndrome facio-femural 62 Casos Síndrome do neurónio motor inferior com início
3051 Síndrome Nicolaides-Baraitser 61 Casos 276435 55 Casos
tardio na idade adulta
2855 Síndrome de Perrault 61 Casos 2556 Síndrome MIDAS 55 Casos
99803 Síndrome de Haddad 60 Casos 83628 Síndrome PELVIS 54 Casos
98870 Anemia diseritropoiética, congénita, tipo III 60 Casos 79320 Síndrome das CDG tipo Ic 54 Casos
969 Displasia acromícrica 60 Casos 57782 Síndrome de Mazabraud 54 Casos
96092 Duplicação invertida/deleção de 8p 60 Casos Síndrome de perturbação do desenvolvimento
464306 54 Casos
90349 Cutis laxa recessiva, tipo 1 60 Casos intelectual DYRK1A-relacionada
83467 Síndrome de Morvan 60 Casos Ataxia espástica autossómica recessiva com
314603 54 Casos
Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 leucoencefalopatia
79310 60 Casos
tipo cbl A 2833 Síndrome da pele rígida 54 Casos
773 Doença de Refsum 60 Casos Distonia idiopática de torção do tipo misto de
98806 53 Casos
721 Síndrome de plaquetas cinzentas 60 Casos início no adulto
708 Anomalia de Peters 60 Casos 79099 Dermatite granulomatosa intersticial com artrite 53 Casos
677 Pancreatoblastoma 60 Casos 69126 Artrite piogénica - piodermia gangrenosa - acne 53 Casos
63455 Pênfigo paraneoplásico 60 Casos Criohidrocitose hereditária com estromatina
398088 53 Casos
Síndrome de dismorfismo facial-anomalias visuais- normal
599082 perturbação do desenvolvimento intelectual- 60 Casos Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial
2636 53 Casos
atraso de linguagem CHD3-relacionada tipo 1
52530 Doença pseudo-Von Willebrand 60 Casos Atraso do desenvolvimento motor por anomalia
Enterite ulcerativa estenosante multifocal 254516 nos genes de expressão paterna localizados em 53 Casos
468635 60 Casos 14q32.2
criptogénica
451607 Pseudolinfoma cutâneo 60 Casos 251515 Artrogripose distal tipo 10 53 Casos
Atrofia muscular espinhal proximal com 251282 Ataxia espástica autossómica dominante 53 Casos
363454 contracturas, autossómica dominante e de início 60 Casos 178509 Síndrome de Perry 53 Casos
na adolescência 449566 Fibrose angiocêntrica eosinofílica 52 Casos
Transtorno o espectro do autismo por défice de 3473 Síndrome de Zimmerman-Laband 52 Casos
352490 60 Casos
AUTS2 251671 Glioma angiocêntrico 52 Casos
3411 Duplo útero - hemivagina - agenesia renal 60 Casos 98767 Ataxia espinocerebelosa, tipo 11 51 Casos
300493 Síndrome de Sagliker 60 Casos Espectro clínico de microcefalia DONSON-
2995 Síndrome de Baraitser-Winter 60 Casos 572761 relacionada-baixa estatura-anomalias dos 51 Casos
Osteogénse imperfeita com artrogripose membros
2771 60 Casos
congénita Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2DD
521414 51 Casos
2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg 60 Casos autossómica dominante
2221 Hipertricose lanuginosa adquirida 60 Casos 1766 Síndrome de desequilíbrio 51 Casos
20
ORPHAcode ORPHAcode
99776 Trissomia 9 em mosaicismo 50 Casos 208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 50 Casos
99731 Deficiência isolada de sulfito oxidase 50 Casos 2078 Gerodermia osteodisplástica 50 Casos
98811 Discinesia paroxística induzida por esforço (PED) 50 Casos 206583 Doença de corpos de poliglucosano do adulto 50 Casos
978 Síndrome ADULT 50 Casos 1902 Ehrliquiose 50 Casos
97234 Miopatia por deficiência de fosfoglicerato mutase 50 Casos 171929 Trissomia 10p 50 Casos
96177 Cromossoma 15 em anel 50 Casos Lipidose com doença no armazenamento de
165 50 Casos
93600 Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2 50 Casos triglicerídeos
91496 Degeneração vitreo-retiniana em floco de neve 50 Casos 1573 Degenerescência macular juvenil - hipotricose 50 Casos
90348 Cutis laxa, tipo dominante 50 Casos 1517 Síndrome cranio-facio-cardio-esquelético 50 Casos
90342 Variante de xeroderma pigmentosum (XPV) 50 Casos Agenesia do corpo caloso - catarata -
1493 50 Casos
9 Síndrome 48 XXXX 50 Casos imunodeficiência
871 Defeito familiar na condução cardíaca 50 Casos 1444 Cromossoma 20 em anel 50 Casos
86816 Analbuminemia congénita 50 Casos 1425 Síndrome de Desbuquois 50 Casos
868 Deficiência de triose-fosfato isomerase 50 Casos 137888 Síndrome Auriculo-condilar 50 Casos
85212 Doença de Gaucher perinatal letal 50 Casos 127 Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann 50 Casos
85136 Leucoencefalopatia quística sem megalencefalia 50 Casos 1253 Síndrome de Ascher 50 Casos
851 Trombopenia de Paris-Trousseau 50 Casos 1125 Apraxia ocular motora, tipo Cogan 50 Casos
808 Síndrome de Seckel 50 Casos 1118 Aplasia do perónio - ectrodactilia 50 Casos
79500 Surdez - onicodistrofia, forma recessiva 50 Casos 101150 Distonia sensível à dopa, autossómica recessiva 50 Casos
79395 Síndrome de Vohwinkel com ictiose 50 Casos 100012 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo B 50 Casos
79256 Gangliosidose GM1 tipo 2 50 Casos Imunodeficiência por deficiência de cinase 4
70592 49 Casos
79147 Colagenose perfurante reativa, familiar 50 Casos associada ao recetor da interleucina-1
79143 Anoniquia congénita 50 Casos 65283 Síndrome de Timothy 49 Casos
75382 Doença de Oguchi 50 Casos 54251 Abcessos asséticos cortico-sensíveis 49 Casos
Anemia hemolítica devido à deficiência de Suscetibilidade mendeliana a doenças
712 50 Casos 319558 micobacterianas devido a défice completo de 49 Casos
glucose-fosfato isomerase
IL12B
585 Mucosulfatidose 50 Casos
255229 Neuro-hepatopatia de Navajo 49 Casos
574 Monossomia 21 50 Casos
Distrofia dos cones e bastonetes - amelogénese
542310 Leucoencefalopatia com calcificações e quistos 50 Casos 1873 49 Casos
imperfeita
53540 Síndrome de Goldmann-Favre 50 Casos
544469 Síndrome neurológica PRUNE1-relacionada 48 Casos
494 Queratodermia hereditária mutilante 50 Casos
404553 Vasculite devido a défice deADA2 48 Casos
454710 Penfigoide anti – p200 50 Casos
Síndrome de défice intelectual-atraso grave de
Protoporfiria eritropoiética, ligada ao cromossma 391372 48 Casos
443197 50 Casos linguagem-dismorfismo ligeiro
X
3447 Síndrome de Weaver 48 Casos
404507 Fibroma condromixóide 50 Casos
2897 Pytiriasis rubra pilosa 48 Casos
40 Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux 50 Casos
989 Aglossia - adactilia 47 Casos
Espectro clínico de osteólise multicêntrica –
371428 50 Casos 85162 Neuronopatia sensitiva e motora de início na face 47 Casos
nodulose - artropatia
Distrofia das cinturas musculares D4 calpaína-
352636 Síndrome de falanges micro geodésicas 50 Casos 565909 47 Casos
relacionada
33111 Pele laxa granulomatosa 50 Casos
Síndrome hemolitico - urémico atípico com défice
Síndrome de fenda labial/palatina-displasia 357008 47 Casos
3253 50 Casos de DGKE
ectodérmica
216828 Osteogénese imperfeita, tipo 5 47 Casos
3231 Onicodistrofia - surdez 50 Casos
1509 Displasia isquio-rotuliano 47 Casos
3130 Síndrome de Satoyoshi 50 Casos
1414 Síndrome colestase - linfedema 47 Casos
3111 Síndrome de Rotor 50 Casos
97297 Síndrome C-like 46 Casos
300512 Onicomatricoma 50 Casos
798 Síndrome de Schintzel-Giedion 46 Casos
29822 Hipotermia periódica espontânea 50 Casos
319646 Síndrome PGM -CDG 46 Casos
284448 CLIPPERS 50 Casos
250994 Síndrome de microduplicação 1q21.1 46 Casos
2805 Agenesia do pâncreas 50 Casos
99749 Síndrome de Kostmann 45 Casos
2801 Doença de Paget tipo juvenil 50 Casos
86788 Neutropenia, congénita grave, ligada ao X 45 Casos
Trissomia parcial do braço longo do cromossoma
262941 50 Casos 53721 Síndrome de Cobb 45 Casos
14
284984 Síndrome aneurisma - osteoartrite 45 Casos
2461 Síndrome de Marden-Walker 50 Casos
279947 Síndrome de doença pós-orgásmica 45 Casos
2407 Síndrome laringo-onico-cutâneo 50 Casos
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial,
221046 Poiquilodermia com neutropenia 50 Casos 254875 45 Casos
forma miopática
217385 Trissomia 17p13 50 Casos
Distrofia dos cones com resposta supernormal dos
Hérnia diafragmática - onfalocelo - agenesia do 209932 45 Casos
2143 50 Casos bastonetes
corpo caloso
1955 Eritroqueratodermia - ataxia 45 Casos
2136 Síndrome de Hennekam 50 Casos
21
ORPHAcode ORPHAcode
Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal Síndrome de Waardenburg-Shah, variante
166286 45 Casos 163746 40 Casos
dérmico neurológica
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica 140966 Queratose tipo Nagashima 40 Casos
99938 44 Casos
dominante tipo 2D 1369 Catarata - miocardiopatia 40 Casos
538756 Fibromas discoides múltiplo familiar 44 Casos 1225 Síndrome de craniossinostose - aplasia radial 40 Casos
221126 Síndrome de Fowler 44 Casos 1023 Síndrome de Ambras 40 Casos
Dermatite seborréica-like com elementos Atrofia cerebral difusa progressiva de início
168606 44 Casos
psoriasiformes 496641 precoce - microcefalia pós-natal - fraqueza 39 Casos
70594 Deficiência de sepiapterina redutase 43 Casos muscular - síndrome de atrofia óptica
2470 Síndrome de Matthew-Wood 43 Casos 458758 Hemangioendotelioma composto 39 Casos
2301 Intestino curto congénito 43 Casos Síndrome de baixa estatura-atrofia óptica-
391677 39 Casos
77301 Microdeleção 9q22.3 42 Casos anomalia Pelger-Huët
352629 Síndrome de microdeleção 16q24.1 42 Casos 317473 Pancitopenia devido a mutações no gene IKZF1 39 Casos
1621 Deleção 3q13 42 Casos Reunião, Anorexia, Vómito Incoercível, e sinais
99852 38 Casos
398156 Síndrome oculoauriculofrontonasal 41 Casos NEurológicos (RAVINE)
Poiquilodermia acroqueratótica hereditária tipo 91 Deficiência de aromatase 38 Casos
2907 41 Casos 69085 Síndrome membros-mama 38 Casos
Weary
254351 Síndrome de microdeleção distal 7q11.23 41 Casos 55654 Hipotricose simples 38 Casos
1052 Síndrome aneuploidia variada em mosaico 41 Casos Síndrome de défice intelectual ligado ao X
485350 38 Casos
99844 Deficiência da adesão leucocitária tipo III 40 Casos associada a CLCN4
96148 Monossomia distal 10q 40 Casos Síndrome de défice intelectual – hipotonia –
457260 38 Casos
96102 Trissomia distal 10q 40 Casos doença do movimento, ligada ao cromossoma X
95159 Porfiria hepatoeritropoética 40 Casos 36 Síndrome acrocalosal tipo Schinzel 38 Casos
90652 Síndrome otopalatodigital tipo 2 40 Casos 314621 Duplicação da hipófise 38 Casos
90350 Cutis laxa recessiva, tipo 2 40 Casos Deslocamento da retina regmatogénico,
209867 38 Casos
autossómico dominante
859 Deficiência de transcobalamina II 40 Casos
Paraparésia espástica autossómica recessiva, tipo
79134 Síndrome DEND 40 Casos 171629 38 Casos
35
79 Deficiência congénita de anti-plasmina 40 Casos
1647 Síndrome oculo-cerebro-cutâneo 38 Casos
52022 Síndrome de Potocki-Shaffer 40 Casos
163696 Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal 38 Casos
500163 Síndrome Witteveen-Kolk 40 Casos
Dissomia uniparental de origem paterna,
438117 Síndrome de Steel 40 Casos 96334 37 Casos
cromossoma 14
411777 Queratoacantoma eruptivo generalizado 40 Casos
79406 Epidermólise bolhosa juncional de início tardio 37 Casos
324977 Síndrome de disfunção dos proteossomas 40 Casos
596753 Síndrome VEXAS 37 Casos
314422 Carcinoma ameloblástico 40 Casos
494428 Fibroelastose pleuroparenquimatosa idiopática 37 Casos
2971 Pseudo-adrenoleucodistrofia 40 Casos
493342 Urticária vibratória 37 Casos
2962 Síndrome progeróide tipo de Barsy 40 Casos
391417 Doença HSD10 37 Casos
281190 Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita 40 Casos
3455 Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 37 Casos
280785 Mastocitose cutânea difusa bolhosa 40 Casos
3208 Deficiência de succinato-CoQ redutase 37 Casos
Acrodisostose com resitências hormonais
280651 40 Casos Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica
múltiplas 209341 37 Casos
dominante, de apresentação na infância
263534 Síndrome localizado de pele descamativa 40 Casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-
Epidermólise bolhosa simples com distrofia 100044 37 Casos
257 40 Casos intermediária, tipo B
muscular
98955 Distrofia corneana, tipo Lisch 36 Casos
2457 Displasia mandíbulo-acral 40 Casos
98908 Miopatia de armazenamento de lípidos neutros 36 Casos
24 Acidúria fumárica 40 Casos
300573 Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B 36 Casos
228384 Síndrome de microdeleção 5q14.3 40 Casos
Pyoderma gangrenosum - acne - hidradenite
2273 Síndrome ictiose folicular - atriquia - fotofobia 40 Casos 289478 36 Casos
supurativa
217008 Síndrome de Bockenheimer 40 Casos 1855 Espondilo-encondrodisplasia 36 Casos
210548 Síndrome macrocefalia-autismo 40 Casos Cirrose infantil hereditária em índios norte-
210122 Displasia congénita dos capilares alveolares 40 Casos 168583 36 Casos
americanos
1923 Embriofetopatia por metimazol 40 Casos Epilepsia focal benigna infantil com pontas e
Síndrome Hermansky-Pudlak devido a deficiência 166308 36 Casos
183678 40 Casos ondas da linha média durante o sono
AP-3 1532 Craniossinostose - alopecia - anomalia cerebral 36 Casos
1832 Displasia óssea osteosclerótica letal 40 Casos 101000 Paraparésia espástica 20 36 Casos
Displasia ectodérmica hipo-hidrótica autossómica 98773 Ataxia espinocerebelosa, tipo 21 35 Casos
1810 40 Casos
dominante 970 Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária 2 35 Casos
1745 Duplicação 6p 40 Casos 96125 Monossomia distal 6p 35 Casos
1742 Duplicação 5p 40 Casos
1699 Duplicação 12p 40 Casos
22
ORPHAcode ORPHAcode
Síndrome de perturbação comportamental PHIP- Deficiência de delta-1-pirrolina-5-carboxilato
35664 32 Casos
589905 relacionada-défice intelectual-obesidade- 35 Casos sintetase
dismorfia Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo
324535 32 Casos
Resistência a levotiroxina devido a mutação no 11
566231 35 Casos
receptor alfa da hormona tiroideia 3163 Síndrome SHORT 32 Casos
Síndrome de défice intelectual devida a mutação Diarreia crónica devido à hiperatividade da
464311 35 Casos 314373 32 Casos
pontual doDYRK1A guanilato ciclase 2C
446 Hemocromatose neonatal 35 Casos 293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal 32 Casos
443073 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 2S 35 Casos Insuficiência hepática por deficiência na síntese de
217371 32 Casos
3416 Hiperostose cortical generalizada 35 Casos proteínas codificadas pelo mtDNA
3275 Sinspondilia 35 Casos 141096 Narina supranumerária 32 Casos
293621 Distrofia corneana endotelial ligada ao X 35 Casos 99898 Deficiência de interferão gama, recetor 1 31 Casos
2777 Osteomesopicnose 35 Casos 96173 Cromossoma 9 em anel 31 Casos
2117 Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer 35 Casos 431255 Atrofia muscular escapulo-peroneal 31 Casos
2040 Fístula bronco-biliar congénita 35 Casos 231573 Dermatose erosiva e vesicular, congénita 31 Casos
198 Síndrome corno occipital 35 Casos 1747 Trissomia 7 em mosaico 31 Casos
1437 Cromossoma 1 em anel 35 Casos 1711 Trissomia 17 em mosaico 31 Casos
101001 Paraparésia espástica 21 35 Casos Ataxia por deficiência de ubiquinona, autossómica
139485 31 Casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante- recessiva
100045 35 Casos
intermediária, tipo C Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K,
99944 30 Casos
100024 Doença da cadeia pesada Mu 35 Casos autossómica dominante
943 Acidúria malónica 34 Casos Distrofia corneana mosqueada, tipo Francois-
98970 30 Casos
Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Neetens
93269 34 Casos 98764 Ataxia espinocerebelosa, tipo 27 30 Casos
Majewski (tipo 2)
75496 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeróide 34 Casos 957 Displasia acro-pecto-vertebral 30 Casos
398097 Síndrome antifosfolipídico neonatal 34 Casos 94065 Síndrome de microdeleção 15q24 30 Casos
363528 Síndrome de défice intelectual-estrabismo 34 Casos 93940 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 3 30 Casos
Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a Displasia espondiloepimetafisiária congénita, tipo
353284 34 Casos 93346 30 Casos
hoploinsuficiência em EP300 Strudwick
2953 Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contractural 34 Casos Displasia espondilometafisária, tipo 'fractura de
93315 30 Casos
2874 Facomatose pigmento-queratótica 34 Casos esquina'
1620 Deleção 3p25 34 Casos 91481 Dermóide anelar da córnea 30 Casos
561 Síndrome de Marshall-Smith 33 Casos 91396 Criptoftalmia isolada 30 Casos
Malformação cerebral - anormalidades 90045 Má absorção de folato, hereditária 30 Casos
500150 musculoesqueléticas - dismorfismo facial - 33 Casos Doença renal poliquística autossómica dominante
88924 30 Casos
síndrome da deficiência intelectual tipo 1 com esclerose tuberosa
488280 Síndrome de duplicação 14q32 33 Casos 85278 Síndrome de Christianson 30 Casos
Miopatia escapulohumeral peroneal distal 85277 Atraso mental ligado ao X tipo Cantagrel 30 Casos
447977 33 Casos
progressiva 85202 Síndrome de Keutel 30 Casos
Trombocitopenia - hipoplasia cerebelar - baixa 85164 Camptodactilia - estatura alta - escoliose - surdez 30 Casos
3322 33 Casos
estatura 79456 Mastocitose cutânea difusa 30 Casos
329457 Artrogripose distal tipo 5D 33 Casos 79411 Dermólise bolhosa distrófica regeneradora 30 Casos
3102 Síndrome de Richieri-Costa-Silveira-Pereira 33 Casos 79292 Doença de olho de peixe 30 Casos
300373 Gigantismo infantil, forma familiar 33 Casos Atraso do desenvolvimento por deficiência de 2-
79157 30 Casos
Ovários poliquísticos - disfunção do esfíncter metilbutiril-coA desidrogenase
2795 33 Casos
uretral 79155 Encefalopatia por hidroxiquinureninúria 30 Casos
2783 Osteopetrose autossómica dominante tipo 1 33 Casos 77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 30 Casos
2406 Síndrome Locked-in 33 Casos 715 Deficiência de fosforilase cinase muscular 30 Casos
225123 Hemocromatose tipo 3 33 Casos 66628 Obesidade por deficiência no recetor da leptina 30 Casos
2170 Deficiência de metilcobalamina tipo cbl G 33 Casos Defeito de fosforilação oxidativa combinada
497623 30 Casos
1681 Diprosopia 33 Casos relacionada com C12ORF65
1388 Síndrome de Catel-Manzke 33 Casos 477650 Reumatismo fibroblástico 30 Casos
123 Síndrome de Björnstadt 33 Casos 458768 Angioendotelioma intralinfático primário 30 Casos
Deficiência de succinil-CoA:3 oxoácida CoA Síndrome de défice intelectual-facies grosseira-
832 32 Casos 397709 30 Casos
transferase macrocefalia-hipotrofia cerebelar
67039 Displasia odonto-maxilar segmentar 32 Casos 35705 Doença neurometabólica por deficiência de serina 30 Casos
572768 Síndrome de microcefalia-micromelia 32 Casos 34592 Défice da expressão de HLA classe 1 30 Casos
458763 Hemangioendotelioma retiforme 32 Casos 3352 Síndrome trico-dento-ósseo 30 Casos
412217 Síndrome de distonia - afonia 32 Casos 3266 Sinostose úmero-radio-cubital 30 Casos
3258 Sindactilia tipo Cenani-Lenz 30 Casos
23
ORPHAcode ORPHAcode
3005 Doença de Pyle 30 Casos Síndrome de Prader-Willi devido a mutação
398069 28 Casos
29 Acidúria mevalónica 30 Casos pontual
2849 Síndrome de Perlman 30 Casos Síndrome de dor familiar episódica com
2834 Síndrome da pele enrugada 30 Casos 391392 envolvimento predominante dos membros 28 Casos
2763 Osteocranioestenose 30 Casos inferiores
275523 Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani 30 Casos 3459 Síndrome de Wilson-Turner 28 Casos
2746 Opsismodisplasia 30 Casos 34528 Hipomagnesemia com hipocalciúria 28 Casos
2733 Omodisplasia 30 Casos 329466 Autosomal dominant focal dystonia,DYT25 28 Casos
2728 Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda 30 Casos Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do
314022 28 Casos
estomago
2721 Displasia ondonto-onico-cutânea 30 Casos
276193 Ataxia espinocerebelosa, tipo 35 28 Casos
246 Disostose acrofacial pós-axial 30 Casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N,
2399 Síndrome de lipoma naso-palpebral - coloboma 30 Casos 228174 28 Casos
autossómica dominante
238446 Síndrome da microduplicação 15q11-q13 30 Casos
2220 Hipertricose cubital - baixa estatura 28 Casos
228415 Síndrome de microduplicação 5q35 30 Casos
163681 Síndrome displasia cortical - epilepsia focal 28 Casos
228236 Elastose dérmica focal linear 30 Casos
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 3 e
228116 Síndrome de Hughes-Stovin 30 Casos 139547 28 Casos
tipo 4
Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de
220295 30 Casos 966 Hipertricose - face acromegalóide 27 Casos
Cockayne
96078 Trissomia distal 16p 27 Casos
209943 Síndrome IRVAN 30 Casos
Displasia espondiloepimetafisiária - membros
Encefalopatia grave de apresentação neo-natal 93358 27 Casos
209370 30 Casos curtos - calcificação anormal
com microcefalia
592574 Síndrome de Menke-Hennekam 27 Casos
Fusão esplenogonadal - anomalias dos membros -
2063 30 Casos 586130 Insónia fatal esporádica 27 Casos
micrognatia
466 Insónia fatal familiar 27 Casos
Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-
2036 30 Casos Hipotiroidismo central congénito com aumento
mamilo 329235 27 Casos
testicular de início tardio, ligado ao cromossoma X
178345 Síndrome de excesso de aromatase 30 Casos
319635 Amiloidose com discromia cutânea 27 Casos
1752 Duplicação 8q 30 Casos
Leucoencefalopatia de inicio na idade adulta com
1662 Dermopatia restritiva letal 30 Casos 313808 27 Casos
esferóides axonais e glia pigmentada
1596 Deleção 15q25 30 Casos
280133 Deficiência do componente 3 do complemento 27 Casos
1545 Síndrome de Crisponi 30 Casos
2623 Nanismo geleofísico 27 Casos
1525 Cranio-osteo-artropatia 30 Casos
261250 Monossomia 16q24.3 27 Casos
1427 Displasia oto-espondilo-megaepifísária; OSMED 30 Casos
251287 Distrofia macular anular concêntrica benigna 27 Casos
141163 Anquilose glossopalatina 30 Casos
2169 Deficiência de metilcobalamina tipo cbl E 27 Casos
140933 Atrofodermia linear de Moulin 30 Casos
1040 Anadisplasia metafisária 27 Casos
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo
139552 30 Casos 100993 Paraparésia espástica 12 27 Casos
Jerash
137834 Síndrome de Frank-Ter Haar 30 Casos
52994 Leiomioma da órbita 26 Casos
1314 Calcificações talâmicas simétricas 30 Casos
Anormalidades neuro-oftalmológicas globais de
Síndrome de pseudo-infecção intrauterina
1229 30 Casos 488613 atraso no desenvolvimento - convulsões - 26 Casos
congénita
síndrome da deficiência intelectual
Síndrome de microcefalia-baixa estatura-
572773 29 Casos 40366 Embriofetopatia por acitretina 26 Casos
anomalias dos membros
Sindactilia – camptodactilia e clinodactilia do
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica 357332 26 Casos
466775 29 Casos quinto dedo – dedos bífidos
recessiva tipo 2X
2574 Síndrome de Moynahan 26 Casos
3255 Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso mental 29 Casos
199343 Síndrome SeSAME 26 Casos
2753 Síndrome oro-facio-digital tipo 4 29 Casos
1974 Síndrome facio-digito-genital tipo recessiva 26 Casos
2460 Síndrome Marden-Walker-like 29 Casos
1262 Síndrome de Book 26 Casos
Leucoencefalopatia com quistos bilaterais do lobo
139444 29 Casos 93109 Megacalicose congénita 25 Casos
temporal anterior
1186 Ataxia espinocerebelosa de início na infância 29 Casos 85203 Síndrome acro-peitoral 25 Casos
99812 Síndrome LIG4 28 Casos 79319 Síndrome das CDG tipo Ib 25 Casos
85173 Síndrome IMAGe 28 Casos 7 Síndrome 3C 25 Casos
79124 Doença veno-oclusiva hepática - imunodeficiência 28 Casos 56305 Atelosteogénese III 25 Casos
521258 Síndrome de microduplicação Xq25 28 Casos 56304 Atelosteogénese II 25 Casos
50814 Displasia cranio-lenticulo-sutural 28 Casos 54028 Síndrome de Plummer-Vinson 25 Casos
Microcefalismo malformação cortical-baixa Leucodistrofia hipomielinizante autossómica
468631 28 Casos 527497 25 Casos
estatura devido a deficiência RTTN recessiva NKX6-2-relacionada
457077 Síndrome de TAFRO 28 Casos 50944 Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge 25 Casos
Síndrome de deficiência intelectual relacionada à
488632 25 Casos
TBCK
24
ORPHAcode ORPHAcode
458803 Ataxia espinhocerebelar 42 25 Casos 364198 Tálus bipartido 23 Casos
Síndrome de perturbação do 314588 Tetrassomia 15q distal 23 Casos
453499 neurodesenvolvimento – dismorfismo craniofacial 25 Casos Síndrome de Kleefstra devido a uma mutação
– defeito cardíaco – displasia da anca 261652 23 Casos
pontual
397941 MAN1B1-CDG 25 Casos 238475 Hipercolanemia familiar 23 Casos
39041 Síndrome de Omenn 25 Casos 1617 Deleção 2q24 23 Casos
3472 Síndrome de Yunis-Varon 25 Casos Distrofia muscular congénita relacionada com
157973 23 Casos
314597 Síndrome de Chudley-McCullough 25 Casos laminopatia
281122 Bébe colódio com regressão espontânea 25 Casos 101028 Hidrópsia fetal por deficiência de transaldolase 23 Casos
268249 Embriopatia por micofenolato de mofetil 25 Casos 98805 Distonia idiopática de torção não-DYT1 22 Casos
251019 Síndrome de microdeleção 2q32 25 Casos 94063 Osteopoiquilose - baixa estatura - atraso mental 22 Casos
2499 Metacondromatose 25 Casos 93953 Quisto do canal tireoglosso, familiar 22 Casos
230 Deficiência de dopamina beta-hidroxilase 25 Casos 91387 Aneurisma da aorta torácica, forma familiar 22 Casos
1715 Duplicação 18p 25 Casos 85282 Síndrome MEHMO 22 Casos
1519 Síndrome de hipertelorismo SPECC1L-relacionado 25 Casos 85201 Síndrome genitorrotuliano 22 Casos
1448 Cromossoma 6 em anel 25 Casos 85191 Displasia de Singleton-Merten 22 Casos
98972 Distrofia corneana, nublada central, tipo Francois 24 Casos 79499 Surdez - onicodistrofia, forma dominante 22 Casos
66629 Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen 24 Casos 71271 Ectrodactilia de mãos e pés - surdez 22 Casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica Síndrome de défice intelectual GNB5-relacionado-
488333 24 Casos 542306 22 Casos
dominante tipo 2W arritmia cardíaca
487809 Gastrite colagenosa pediátrica 24 Casos Síndrome de hipohidrose-desequilibrio
Síndrome com crises encefalomiopáticas 528105 electrolítico-disfunção glândula lacrinal-ictiose- 22 Casos
metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia xerostomia
480864 24 Casos
cardíaca-perturbação do desenvolvimento Síndrome de dismorfismo facial-défice cognitivo-
466943 22 Casos
intelectual alterações do comportamento ssociados a WAC
Síndrome de encefalopatia – convulsões – 464738 Síndrome Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef 22 Casos
438216 hipotonia neonatal grave relacionada com PURA 24 Casos 445038 Acidúria 3 - metilglutacónica, tipo 7 22 Casos
devido a mutação pontual Miopatia escapuloperoneal, ligada ao
Síndrome de encefalopatia – convulsões – 431272 22 Casos
438213 24 Casos cromossoma X
hipotonia neonatal grave relacionada com PURA 398173 Displasia dermal focal facial tipo II 22 Casos
401973 Síndrome MEND 24 Casos Miopatia com oftalmoplegia externa, autossómica
399096 Anoctaminopatia distal 24 Casos 363677 22 Casos
recessiva, com início na infância
314404 Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia 24 Casos Perturbação do espectro autista com atraso do
329195 22 Casos
Síndrome de telangiectasia cutânea familiar e desenvolvimento e instabilidade da marcha
313846 24 Casos
predisposição para cancro orofaríngeo Síndrome de arteriopatia letal devido à deficiência
314718 22 Casos
300525 Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D 24 Casos de FBLN4
Síndrome de anomalias congénitas múltiplas – 269229 Displasia do tegumento da ponte 22 Casos
300496 24 Casos
hipotonia – convulsões, tipo 2 2492 Defeitos transversais dos membros - cardiopatia 22 Casos
251383 Síndrome CK 24 Casos 247820 Síndrome de sindactilia - displasia ectodérmica 22 Casos
247262 Síndrome de défice intelectual hiperfosfatémico 24 Casos 228423 Monocitopenia com suscetibilidade a infeções 22 Casos
Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 209908 Dificuldades de linguagem tipo 1 22 Casos
209902 24 Casos
7alfa-hidroxilase 1827 Displasia fronto-nasal acromélica 22 Casos
2069 Síndrome gastro-cutâneo 24 Casos 1723 Trissomia 2 em mosaico 22 Casos
Infeções bacterianas piogénicas por deficiência de 168612 Deficiência congénita de alfa-fetoproteína 22 Casos
183713 24 Casos
MyD88 163690 Síndrome hipotonia - cistinúria 22 Casos
171607 Paraparésia espástica ligada ao X, tipo 34 24 Casos Síndrome nefrogénico de antidiurese inapropriada
1490 Distrofia da córnea - surdez percetiva 24 Casos 93606 21 Casos
(NSIAD)
1361 Carnosinemia 24 Casos 93114 Doença de Charcot-Marie-Tooth - nefropatia 21 Casos
1234 Síndrome de Bartsocas-Papas 24 Casos Miopatia com corpos de inclusão hereditária -
99901 Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9 23 Casos 79091 21 Casos
artrogripose - oftalmoplegia
965 Síndrome face acromegalóide 23 Casos 69082 Síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar 21 Casos
93329 Omodisplasia, forma autossómica recessiva 23 Casos 66625 Síndrome cerebro-oculo-nasal 21 Casos
569821 Linfedema de Gordon primário congénito 23 Casos Imunodeficiência combinada devido a deficiência
542301 21 Casos
Síndrome de queratodermia palmoplantar- CARMIL2
538574 23 Casos
neuropatia motora e sensitiva hereditária Doença autossómica dominante das pequenas
482077 21 Casos
Síndrome de duplicação dos genes contíguos artérias cerebrais associada a HTRA1
477817 23 Casos
PMP22-RAI1 Síndrome de macroftalmia colobomatosa-
468672 21 Casos
Imunodeficiência combinada devido a défice de microcórnea
445018 23 Casos
LRBA Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica
466768 21 Casos
411493 Hipoplasia pontocerebelar, tipo 10 23 Casos dominante tipo 2Z
25
ORPHAcode ORPHAcode
Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica Síndrome de microcefalia congénita -
447964 21 Casos 391376 20 Casos
dominante tipo 2V encefalopatia grave - atrofia cerebral progressiva
Queratodermia palmoplantar não epidermolítica Síndrome de depleção doDNA mitocondrial, forma
402003 21 Casos
com formação de bolhas, autossómica dominante 369897 encefalomiopática com anomalias craniofaciais 20 Casos
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, variáveis
401869 21 Casos
forma fatal tipo 1 3387 Hipertricose cervical anterior 20 Casos
398189 Displasia dérmica facial focal, tipo IV 21 Casos 33445 Síndrome de Elejalde 20 Casos
Síndrome de dor familiar episódica com 3226 Surdez - linfedema - leucemia 20 Casos
391389 envolvimento predominante dos membros 21 Casos 3137 Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase 20 Casos
superiores Síndrome de cirrose - distonia - policitémia -
Síndrome progeroide – surdez – hipoplasia 309854 20 Casos
363649 21 Casos hipermanganesémia
mandibular 3021 Síndrome RAPADILINO 20 Casos
324972 Síndrome de MAGIC 21 Casos 30 Acidúria orótica hereditária 20 Casos
3063 Atraso mental ligado ao X tipo Snyder 21 Casos 289863 Encefalopatia atípica por glicína 20 Casos
Cutis laxa com anomalias graves pulmonares, 2847 Anomalia de pericárdio - hérnia difragmática 20 Casos
221145 21 Casos
gastrointestinais e urinárias 280779 Vasculopatia colagenosa cutânea 20 Casos
217330 Hiperuricemia - anemia - insuficiência renal 21 Casos 2755 Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 8 20 Casos
Hipomagnesemia isolada, autossómica 2751 Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 2 20 Casos
199326 21 Casos
dominante, tipo Glaudemans
2717 Síndrome oculo-trico-anal 20 Casos
171881 Miopatia de Cap 21 Casos
Doença linfoproliferativa autoimune associada a
Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia 268114 20 Casos
168593 21 Casos RAS
testicular
26137 Arterite temporal juvenil 20 Casos
1578 Deficiência de desidratase 21 Casos
251393 Epidermólise bolhosa juncional localizada 20 Casos
Síndrome de alfa talassemia - défice intelectual
98791 20 Casos 251061 Síndrome de microdeleção 7q31 20 Casos
ligado ao cromossoma 16
247522 Discinésia ciliar primária – retinite pigmentar 20 Casos
Miopatia com corpos em forma de impressão
97232 20 Casos 2394 Deficiência E3 de piruvato desidrogenase 20 Casos
digital
2375 Parésia do abdutor laríngeo - atraso mental 20 Casos
971 Síndrome acro-renal 20 Casos
228247 Pseudoxantoma elástico adquirido 20 Casos
96175 Cromossoma 11 em anel 20 Casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M,
93941 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 4 20 Casos 228179 20 Casos
88642 Indiferença congénita à dor 20 Casos
2021 Fibrocondrogénese 20 Casos
Neurodegeneração por deficiência da 3-hidroxi-
88639 20 Casos 1807 Displasia ectodérmica facial 20 Casos
isobutiril-CoA hidrolase
Microftalmia sindrómica por mutação no gene
88628 Ataxia cordonal posterior - retinite pigmentosa 20 Casos 178364 20 Casos
OTX2
86920 Dermatopatia pigmentar reticular 20 Casos
1513 Displasia cranio-diafisária 20 Casos
86919 Queratose palmar e plantar - clinodactilia 20 Casos
1466 Síndrome COFS 20 Casos
86797 Líquen mixedematoso, formas atípicas 20 Casos
1447 Cromossoma 4 em anel 20 Casos
Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade
85192 20 Casos 139455 Retinopatia, tipo Burgess-Black 20 Casos
óssea
1394 Displasia cerebro-facio-torácica 20 Casos
83616 Panencefalite por rubéola 20 Casos
1387 Catarata - atraso mental - hipogonadismo 20 Casos
Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação -
79476 20 Casos 1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter 20 Casos
défice neurológico)
79154 Acidúria 2-aminoadípica 20 Casos 1134 Arrinia 20 Casos
79084 Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling 20 Casos 101110 Ataxia espinocerebelosa, tipo 20 20 Casos
Doenças hemorrágicas por deficiência de 100976 Ictiose em fato de banho 20 Casos
73271 20 Casos Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-
recetores do colagénio 100043 20 Casos
Sinostose radio-cubital - trombocitopenia intermediária, tipo A
71289 20 Casos 935 Acondroplasia e agamaglobulinemia, tipo suíço 19 Casos
amegacariocítica
69723 Tirosinemia tipo III 20 Casos Epidermólise bolhosa generalizada simples
89838 19 Casos
69084 Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha 20 Casos autossómica recessiva
67046 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 20 Casos 75857 Deleção terminal 6q 19 Casos
63442 Falanges em forma de anjo - displasia epifisária 20 Casos 529962 Síndrome de microdelecção 17q24.2 19 Casos
53583 Coreoatetose - espasticidade, episódica 20 Casos Síndrome mucopolissacaridose-like com defeitos
505248 19 Casos
cardíacos congénitos e doenças hematopoiéticas
Síndrome de défice intelectual – baixa estatura –
457240 20 Casos Doença de Charcot Marie Tooth dominante
excesso de peso ligada ao cromossoma X 497757 19 Casos
autossómica relacionada ao MME tipo 2
455 Ictiose bolhosa de Siemens 20 Casos
494433 Síndrome de MIRAGE 19 Casos
448242 Braquiolmia, forma recessiva 20 Casos
Miopatia distal associada à adenilosuccinato
443811 PGM3-CDG 20 Casos 482601 19 Casos
sintetase similar 1
420179 Síndrome de sobrecrescimento de Malan 20 Casos
26
ORPHAcode ORPHAcode
466962 Sarcoma do tórax por défice de SMARCA4 19 Casos 1449 Cromossoma 7 em anel 18 Casos
Doença auto-imune multissitémica com início 1441 Cromossoma 17 em anel 18 Casos
438159 19 Casos
precoce relacionada com STAT3 139515 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J 18 Casos
43115 Deficiência de Aconitase 19 Casos 1272 Braquicefalia - surdez - catarata - atraso mental 18 Casos
Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 99853 Ovarioleucodistrofia 17 Casos
397946 19 Casos
58 93282 Displasia espondiloepifisária tipo Pakistani 17 Casos
391320 Doença hemorrágica do leste do Texas 19 Casos 91131 Síndrome CDG tipo Im 17 Casos
Disqueratose intraepitelial da córnea com Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo
352662 hiperqueratose palmoplantar e disqueratose 19 Casos 79283 17 Casos
cblD
laríngea 69744 Hipoqueratose palmo-plantar focal 17 Casos
3339 Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste 19 Casos 560 Síndrome de Marshall 17 Casos
3145 Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl 19 Casos Síndrome de atrofia óptica-ataxia-neuropatia
284169 Síndrome de microdeleção 10p11.21p12.31 19 Casos 543470 17 Casos
periférica-atraso global do desenvolvimento
Distrofia muscular congénita por deficiência na Síndrome de défice intelectual STAG1-
280671 19 Casos
biossíntese de fosfatidil-colina 502434 relacionado-dismorfismo facial-refluxo 17 Casos
2707 Síndrome oculo-cerebro-facial de Kaufman 19 Casos gastroesofágico
268261 Síndrome de microdeleção 21q22.13q22.2 19 Casos Síndrome de epilepsia sintomática por
500533 17 Casos
251046 Síndrome de microdeleção 6p22 19 Casos polidramnios-megalencefalia
Síndrome de febre epsódica familiar associada a Síndrome de dismorfia facial-atrésia das choanas-
247868 19 Casos 480880 17 Casos
NALP12 défice intelectual ligado ao X limitado à mulher
228410 Síndrome de doença de coração polivalvular 19 Casos Síndrome pós-natal de microcefalia-hipotonia
228387 Displasia espondilo-megaepifisária-metafisária 19 Casos 477673 infantil-diplegia espástica-disartria-défice 17 Casos
178487 Botulismo intestinal do adulto 19 Casos intelectual
171848 Neuropatia periférica, tipo Fiskerstrand 19 Casos 464760 Anomalia do disco óptico cavitário familiar 17 Casos
139447 Leucoencefalopatia cavitante, progressiva 19 Casos Síndrome linfoproliferativo autoimune devido a
436159 17 Casos
Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e haploinsuficiência CTLA4
139441 19 Casos Síndrome de disritmia auricular e intestinal
do cerebelo 435988 17 Casos
99741 Síndrome de King-Denborough 18 Casos crónica
96171 Cromossoma 2 em anel 18 Casos 404443 Síndrome Tatton-Brown-Rahman 17 Casos
86309 Síndrome das CDG tipo Ij 18 Casos Miopatia distal de início tardio relacionado com a
399058 17 Casos
alfa -B cristalina
Displasia espondilometafisária - distrofia de cones
85167 18 Casos Síndrome de ataxia cerebelosa - sinais piramidais -
e bastonetes
363429 nistagmo - apraxia oculomotora, autossómica 17 Casos
66637 Diafanospodilodisostose 18 Casos
recessiva
Síndrome de atrésia das coanas-atelia-
589856 18 Casos 353298 Síndrome de Roifman 17 Casos
hipotiroidismo-atraso pubertário-baixa estatura
3350 Tremor - nistagmo - úlcera duodenal 17 Casos
Síndrome de défice intelectual-anomalias
508498 18 Casos Miopatia hereditárica com corpos de inclusão, tipo
cardíacas-baixa estatura-hiperlaxidão articular 324381 17 Casos
4
Leucoencefalopatia progressiva-microcefalia
481152 18 Casos 3204 Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet 17 Casos
associada ao PYCR2
468641 Enteropatia crónica associada ao gene SLC2A1 18 Casos Suscetibilidade mendeliana a doenças
319595 17 Casos
micobacterianas devido a défice completo de IRF8
397596 Síndrome de activação PIK3 - delta 18 Casos
300530 Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E 17 Casos
370046 Didimose aplasticosebácea 18 Casos
Síndrome de Joubert - coloboma corio-retiniano
Acidémia metilmalónica com homocistinúria, tipo 2318 17 Casos
369962 18 Casos bilateral
cbIX
230839 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like 17 Casos
363417 Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy 18 Casos
227976 Atrofia ótica autossómica recessiva, tipo OPA7 17 Casos
324588 Discinésia familiar e mioquimia facial 18 Casos
210141 Tetraparésia espastica congénita 17 Casos
Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva
319569 para doenças micobacterianas, défice parcial de 18 Casos Doença autoinflamatória por deficiência do
210115 17 Casos
IFNgamaR1 antagonista do recetor da interleucina-1
Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica 1954 Eritrodermia letal congénita 17 Casos
300319 18 Casos 1908 Embriofetopatia por aminopterina 17 Casos
dominante tipo 2P
261344 Trissomia 1q em mosaico 18 Casos 1325 Camptodactilia - taurinúria 17 Casos
Infecções recorrentes - síndrome inflamatório por 1104 Síndrome anoftalmia-plus 17 Casos
251523 18 Casos 93357 Displasia SPONASTRIME 16 Casos
deficiência no metabolismo do zinco
2501 Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr 18 Casos 920 Abléfaro - macrostomia, sindrome 16 Casos
238505 Doença linfoproliferativa autossómica recessiva 18 Casos 85198 Disespondiloencondromatose 16 Casos
2353 Síndrome de Krieble-Bixler 18 Casos Obesidade por deficiência de pro-hormona
71528 16 Casos
228402 Síndrome de microdeleção 2q23.1 18 Casos convertase-I
171719 Síndrome marfanóide - cutis laxa 18 Casos 69737 Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy 16 Casos
158025 Histiocitose progressiva mucinosa hereditária 18 Casos
27
ORPHAcode ORPHAcode
Miopatia distal com envolvimento da perna 570371 Síndrome Bartter pré-natal transitório 15 Casos
63273 16 Casos
posterior e da mão anterior Artrogripose - doença das células dos cornos
53696 15 Casos
53296 Colagenoma cutâneo, familiar 16 Casos anteriores da medula, letal
Infertilidade feminina devido a paragem meiótica Encefalopatia devido a defeito de fissão dos
488191 16 Casos 527276 15 Casos
do oócito peroxissomas e mitocondrial
Síndrome de paraplegia espástica-atraso 521426 Doença do neurodesenvolvimento PLAA-associada 15 Casos
464282 16 Casos
psicomotor-convulsões Síndrome de défice intelectual-convulsões-marcha
513456 15 Casos
Síndrome de défice intelectual-macrocefalia- anómala-dismorfia facial
457279 16 Casos
hipotonia-alterações comportamentais Síndrome ligada ao X de cicatrizes quelóides-
Diarreia crónica com neuropatia hereditária 482606 mobilidade articular reduzida-aumento da relação 15 Casos
397606 16 Casos
sensitiva e autonómica escavação/disco óptico
Síndrome de anemia sideroblástica congénita - Miopatia mitocondrial com intolerância ao
457050 15 Casos
369861 imunodeficiência de célulasB - febre periódica - 16 Casos exercício, autossómica dominante
atraso de desenvolvimento 456369 Miopatia de corpos poliglicose, tipo 2 15 Casos
Síndrome de infeções recorrentes – mielofibrose - Síndrome de tetraplegia espástica – corpo caloso
369852 16 Casos 447997 15 Casos
nefromegália estreito – microcefalia pós-natal progressiva
Distrofia muscular das cinturas autossómica Doença hemorrágica relacionada com a
34514 16 Casos 436169 15 Casos
recessiva tipo 2G trombomodulina
33067 Condrodisplasia metafisária tipo Jansen 16 Casos Síndrome de restrição de crescimento
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 436144 intrauterino-baixa estatura-diabetes no início da 15 Casos
319524 16 Casos
15 idade adulta
319171 Síndrome de microdeleção distal 17p13.1 16 Casos 401768 Miopatia proximal com sinais extrapiramidais 15 Casos
314566 Apraxia progressiva primária da fala 16 Casos Síndrome de neuropatia periférica – miopatia –
397744 15 Casos
Obstrução intestinal no recém-nascido devido à habitus grosseiro progressivo – perda auditiva
314376 16 Casos
deficiência de guanilato ciclase 2C 397615 Obesidade devido a défice de CEP19 15 Casos
306734 Distonia primária, tipo DYT21 16 Casos 329324 Síndrome Klippel-Trenaunay inverso 15 Casos
306674 Síndrome de Kufor - Rakeb 16 Casos Ataxia cerebelar não-progressiva com défice
314647 15 Casos
Síndrome pâncreas hipoplásico - atresia intestinal intelectual
293864 16 Casos
- bexiga hipoplásica 314432 Síndrome de hérnia de Spigel-criptorquidia 15 Casos
Síndrome hereditário de calcificações múltiplas Atraso mental grave e paraparésia espástica
289601 16 Casos 280763 15 Casos
articular e arterial progressiva
279943 Neutrofilia hereditária 16 Casos Síndrome anomalias congénitas múltiplas -
280633 15 Casos
261257 Monossomia distal 17p13.3 16 Casos hipotonia - convulsões
2538 Microgastria - defeitos de redução dos membros 16 Casos 250984 Síndrome de Stickler autossómico recessivo 15 Casos
238455 Distonia-parkinsonismo infantil 16 Casos Poiquilodermia esclerosante hereditária com
221043 15 Casos
2102 Deficiência de GTP cicloidrolase I 16 Casos envolvimento dos tendões e pulmonar
2089 Glicogenose tipo 0 16 Casos 2075 Síndrome genito-palato-cardíaco 15 Casos
178355 Displasia de Smith-McCort 16 Casos 1901 Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos 15 Casos
1438 Cromossoma 10 em anel 16 Casos 171680 Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A 15 Casos
1231 Síndrome de Barber-Say 16 Casos Encefalopatia associada a deficiência de
137754 15 Casos
1195 Atransferrinemia 16 Casos aminoacilase 1
99954 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 15 Casos 93356 Displasia espondiloepimetafisiária, tipo Missouri 14 Casos
98949 Criptoftalmia completa 15 Casos 90390 Anoníquia - onicodistrofia 14 Casos
Dissomia uniparental de origem materna, Nefropatia progressiva com hipertensão,
96181 15 Casos 88659 14 Casos
cromossoma 6 autossómica dominante
Doenças do desenvolvimento sexual 46,XY, por 75378 Tricomacia oligocone 14 Casos
90796 15 Casos Síndrome de défice intelectual PUM1-associada-
deficiência isolada da 17,20-liase 589515 14 Casos
90400 Escleromixedema sem gamopatia monoclonal 15 Casos ataxia-convulsão
88620 Anosmia, isolada, congénita 15 Casos Síndrome de contracturas congénitas membros-
562528 14 Casos
face-hipotonia-atraso de desenvolvimento
88618 Deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase 15 Casos
Epidermólise bolhosa simples intermédia com
85146 Amiotrofia escapuloperonial 15 Casos 508529 14 Casos
cardiomiopatia
79351 Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase 15 Casos
Síndrome de défice intelectual-alteração do
79325 Síndrome das CDG tipo Ih 15 Casos
480907 desenvolvimento global-dismorfia facial-apêncide 14 Casos
79321 Síndrome das CDG tipo Id 15 Casos caudal
Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo 480483 Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 4 14 Casos
79284 15 Casos
cblF
466718 Epiteliopatia retiniana enrugada da Martinica 14 Casos
79149 Distrofia dermocondro-corneana 15 Casos
Síndrome de microcefalia – défice intelectual –
Glomerulonefrite membranosa congénita por 457351 perda auditiva neurossensorial – anomalias do 14 Casos
69063 aloimunização anti-endopeptidase neutra 15 Casos tónus muscular
materna
28
ORPHAcode ORPHAcode
Neutropenia congénita grave autossómica 50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand 13 Casos
423384 14 Casos
recessiva, défice de JAGN1 Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1 associada a
476394 13 Casos
Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo PMP2
401849 14 Casos
72 476102 Doença pediátrica hereditária Behçet-like 13 Casos
Distrofia da retina com disfunção retiniana interna Leucodistrofia hipomelizante autossómica
397758 14 Casos 466934 13 Casos
e anomalias das células ganglionares recessiva relacionada ao VPS11
371007 Distrofia muscular congénita com hiperlaxidão 14 Casos Síndrome com ataxia progressiva autossómica
448251 13 Casos
Síndrome de microcórnea – atrofia coriorretiniana recessiva - surdez
369970 14 Casos
miópica - telecanto 443098 Hiperostose craniana interna 13 Casos
369920 Hipoplasia pontocerebelar, tipo 9 14 Casos Síndrome de miopatia de início precoce -
439212 13 Casos
Défice intelectual devido anomaliasGRIA3, ligado arreflexia - dificuldade respiratória - disfagia
364028 14 Casos
ao cromossoma X Retinite pigmentar com manifestações cutâneas
436274 13 Casos
36355 Deficiência de P2Y12 14 Casos semelhantes a pseudoxantoma elástico
Tricomegalia - degenerescência pigmentar da Síndrome de défice intelectual-afasia de
3363 14 Casos 436151 13 Casos
retina - nanismo expressão-dismorfia facial
Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 435438 Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 7 13 Casos
320375 14 Casos
55 401953 Ataxia episódica com discurso arrastado 13 Casos
Síndrome de baixa estatura-dismorfia facial- Miopatia distal com início precoce, relacionada
314394 14 Casos 399103 13 Casos
hipotricose-onicodisplasia com a proteína nebulina
Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral Hipomielinização com envolvimento do tronco
314051 14 Casos
e talamus - lactato elevado 363412 cerebral e da medula espinhal e espasticidade das 13 Casos
Atraso do desenvolvimento e da linguagem devido pernas
313892 14 Casos
à deficiência SOX5 356978 Acidúria hidroxiglutáricaD,L - 2 13 Casos
Síndrome de cabelo encaracolado - queratodermia Dissomia uniparental paterna de genoma em
307766 14 Casos 329813 13 Casos
acral – cáries dentárias mosaico
Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, de Síndrome de resistência à insulina – obesidade
284289 14 Casos 329249 13 Casos
apresentação no adulto grave de início precoce devido a défice de SH2B1
284139 Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3 14 Casos 3268 Sinostose - microcefalia - escoliose 13 Casos
Osteosclerose - anomalias do sistema nervoso e Susceptibilidade a doenças micobacterianas,
2789 14 Casos 319605 13 Casos
das meninges ligada ao cromossoma X
Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral tipo Suscetibilidade mendeliana a doenças
2719 14 Casos
Cross 319547 micobacterianas devido a défice completo de 13 Casos
261323 Monossomia 21q22 14 Casos IFNgamaR2
Maculas congénitas hereditárias hipopigmentadas 313936 Síndrome PENS 13 Casos
2435 14 Casos
e hiperpigmentadas Displasia rabdomiomatosa - cardiopatia -
3097 13 Casos
238750 Síndrome da microdeleção 4q21 14 Casos anomalias genitais
2378 Síndrome de Laurin-Sandrow 14 Casos Paralisia facial congénita hereditária com perda
306530 13 Casos
199351 Distonia-parkinsonismo, tipo Paisan-Ruiz 14 Casos auditiva variável
1791 Disostose fronto-facio-nasal 14 Casos Atraso mental - cataratas - calcificações das
3042 13 Casos
168796 Síndrome mão-coração, tipo esloveno 14 Casos cartilagens auriculares - miopatia
1516 Dissinostose cranio-facial 14 Casos Síndrome hipertelorismo - seio preauricular -
293958 13 Casos
Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, obstrução do ducto lacrimal - surdez
139578 14 Casos 284160 Síndrome de microdeleção 8q21.11 13 Casos
com paraparésia espástica
137783 Síndrome de contratura letal congénita, tipo 3 14 Casos Síndrome nefrótico familiar resistente aos
280406 13 Casos
1193 Síndrome de Atkin-Flaitz-Patil-Smith 14 Casos esteróides, com surdez neurossensorial
96055 Tetrassomia 21 13 Casos 2319 Síndrome de Juberg-Hayward 13 Casos
939 Acidúria 3-hidroxiisobutírica 13 Casos Deficiência combinada não-adquirida da hormona
231720 13 Casos
da pituitária com anomalias da coluna
85174 Displasia pseudodiastrófica 13 Casos
1788 Disostose acro-facial tipo Rodriguez 13 Casos
79502 Queratodermia palmoplantar pontuada tipo II 13 Casos
Osteosclerose - atraso do desenvolvimento -
79478 Síndrome de Griscelli tipo 3 13 Casos 178377 13 Casos
craniossinostose
79329 Síndrome das CDG tipo IIa 13 Casos
Paraparésia espástica autossómica dominante,
69739 Disgenesia do tronco cerebral de Athabaskan 13 Casos 171612 13 Casos
tipo 37
66631 Síndrome CEDNIK 13 Casos
168549 Displasia espondilometafisária axial 13 Casos
Leucoencefalopatia calcificante de início precoce-
556985 13 Casos 1435 Coroideremia - surdez - obesidade 13 Casos
displasia esquelética
140969 Síndrome de Saldino-Mainzer 13 Casos
542657 Hipercloridrose isolada 13 Casos
101102 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H 13 Casos
Imunodeficiência combinada por deficiência de
538963 13 Casos 99672 Síndrome Dente e unhas de Fried 12 Casos
ITK
Polineuropatia neurossensorial axonal neonatal
538096 13 Casos Dissomia uniparental de origem materna,
fatal autossómica recessiva 96186 12 Casos
cromossoma 20
29
ORPHAcode ORPHAcode
Atraso mental ligado ao X - macrocefalia - macro- 1008 Alopecia - epilepsia - piorreia - atraso mental 12 Casos
85320 12 Casos
orquidia Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-
100046 12 Casos
844 Taquiarritmia auricular com intervalo PR curto 12 Casos intermediária, tipo D
79328 Síndrome das CDG tipo II 12 Casos 98912 Miopatia miofibrilar relacionada com ZASP 11 Casos
59303 Ictiose neonatal - colangite esclerosante 12 Casos 96172 Cromossoma 3 em anel 11 Casos
Síndrome de displasia esquelética- Hiperlaxidez cutânea por deficiência de fatores de
91135 11 Casos
508533 imunodeficiência células T-atraso de 12 Casos coagulação dependentes de vitamina K
desenvolvimento 91132 Hipotricose - ictiose, congénita 11 Casos
Síndrome de convulsões de início precoce- Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo
505237 anomalias distais dos membros-dismorfismo 12 Casos 85336 11 Casos
Hamel
facial-atraso global do desenvolviemnto 83629 Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisária 11 Casos
Atrofia da língua ipsoliose-lateral da língua - 79324 Síndrome das CDG tipo Ig 11 Casos
496689 12 Casos
síndrome de paraplegia espástica hereditária 79076 Polipose juvenil infantil 11 Casos
459033 Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4 12 Casos Defeito combinado da fosforilação oxidativa
442582 Amiloidose AH 12 Casos 572798 11 Casos
WARS2-relacionado
Distrofia muscular escapuloperoneal relacionada Linfedema primário de início tradio CELSR1-
437572 12 Casos 569816 11 Casos
comMYH7, de início tardio relacionado
Défice T+B combinado grave da imunidade 555407 Deficiência de NAD(P)HX epimerase 11 Casos
420573 12 Casos
adquirida devido a mutação no geneCTPS1 Síndrome de hipotonia da infância-anomalias
Demência neurodegenerativa com filamentos 522077 oculomotoras-movimentos hipercinéticos-atraso 11 Casos
412066 12 Casos
intermédios relacionada com PRKAR1B de desenvolvimento
Síndrome de hipohidrose – hipoplasia do esmalte 521450 Síndrome multissistémico LAMA5-relacionado 11 Casos
363523 12 Casos
– queratodermia palmoplantar – défice intelectual Síndrome de distonia-parkinsonismo-
314585 Síndrome de crescimento aumentado 15q 12 Casos 521406 11 Casos
hipermanganesémia
Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar Síndrome de displasia frontonasal-nariz bífido-
300570 12 Casos 521308 11 Casos
devido a mutação no gene TUBB3 anomalias dos membros superiores
300547 Hipercalcémia infantil autossómica recessiva 12 Casos 506307 Síndrome Stromme 11 Casos
2935 Polissindactilia cruzada 12 Casos Microangiopatia pontica com leucoencefalopatia
2919 Síndrome oro-facio-digital tipo 5 12 Casos 477749 11 Casos
284460 Retinopatia externa anular aguda 12 Casos 468661 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 74 11 Casos
280620 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 6 12 Casos Síndrome de insuficiência hepática infantil aguda
464724 11 Casos
Atraso mental recessivo - disfunção motora - associada a febre
280384 12 Casos
múltiplas contraturas articulares Síndrome de encefalomiopatia neonatal –
457185 11 Casos
2662 Síndrome naso-digito-acústico 12 Casos cardiomiopatia – dificuldade respiratória
Atrofia muscular - ataxia - retinite pigmentosa - Síndrome de défice intelectual - facies grosseira -
2579 12 Casos
diabetes mellitus 444077 obesidade - envolvimento pulmonar - baixa 11 Casos
254531 Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2 12 Casos estatura - displasia esquelética
247794 Catarata juvenil – microcórnea – glicosúria renal 12 Casos 444051 Síndrome de microdeleção 20q11.2 11 Casos
Hipofosfatemia dominante com nefrolitíase ou Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo
244305 12 Casos 444013 11 Casos
osteoporose 23
Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma 443988 Ventriculomegália com doença renal quística 11 Casos
238763 12 Casos
secundário 397937 Miopatia de corpos poliglicose 11 Casos
2224 Hipertriptofanemia 12 Casos Dismorfia facial – imunodeficiência – livedo –
352712 11 Casos
217377 Trissomia Xp11.22-p11.23 12 Casos baixa estatura
217346 Monossomia 19q13.11 12 Casos Encefalopatia fatal por defeitos de fissão
330050 11 Casos
210571 Distonia 16 12 Casos mitocondrial e dos peroxissomas
Hemiplegia alternante noturna familiar benigna da 319189 Mioclonia cortical, forma familiar 11 Casos
209973 12 Casos 313884 Síndrome da microdeleção 12p12.1 11 Casos
infância
199340 Distrofia muscular, tipo Selcen 12 Casos Displasia de encurvamento ósseo relacionada com
313855 11 Casos
1784 Disostose acro-fronto-facio-nasal 12 Casos FGFR2
171829 Síndrome de Bonaglia-Zuffardi 12 Casos 313850 Degenerescência cerebelo-retiniana infantil 11 Casos
166035 Condrodisplasia metafisária - retinite pigmentosa 12 Casos Hipertrigliceridemia e esteatose hepática infantil
300293 11 Casos
1555 Cutis gyrata - acantose nigricans - craniossinostose 12 Casos regressiva
Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou 2987 Síndrome pterígio antecubital 11 Casos
1487 12 Casos 2959 Progeria - baixa estatura - nevos pigmentados 11 Casos
ausência das falanges distais
Coloboma uveal com fenda lábio-palatina e atraso Hipoplasia do perónio - encurvamento do fémur -
1473 12 Casos 2854 11 Casos
mental oligodactilia
1458 Síndrome CODAS 12 Casos 2832 Tarso curto - ausência das pestanas inferiores 11 Casos
141148 Mio-hiperplasia hemifacial 12 Casos 280553 Miopatia miofibrilar hipertónica fatal, do latente 11 Casos
1179 Ataxia - desvio tónico para cima dos olhos 12 Casos 261349 Monossomia 2p15p16.1 11 Casos
30
ORPHAcode ORPHAcode
Distrofia muscular das cinturas tipo 1H, Síndrome de defeito cardíaco TMEM94-associado-
238755 11 Casos 562569 10 Casos
autossómica dominante dismorfia facial-atraso de desenvolvimento
238744 Síndrome mamário-digital-ungueal 11 Casos 531151 Síndrome de microdelecção 9q21.13 10 Casos
2329 Síndrome de Karsch-Neugebauer 11 Casos Síndrome de atraso do neurodesenvolvimento-
Neurodegeneração do estriado, autossómica 529665 convulsões-anomalias oftalmológicas-osteopenia- 10 Casos
228169 11 Casos atrafia cerebelosa
dominante
2253 Hipoplasia da fóvea - catarata pré-senil 11 Casos Síndrome de microcefalia-dismorfia facial-
221120 Síndrome pseudoaminopterina 11 Casos 521445 anomalias oculares-anomalias congénitas 10 Casos
Imunodeficiência combinada grave por deficiência múltiplas
217390 11 Casos 506358 Síndrome Gabriele de Vries 10 Casos
de DOCK8
2163 Holoprosencefalia - craniossinostose 11 Casos 495274 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T 10 Casos
Leuconiquia total - lesões tipo acantose nigricans - Síndrome do neurodesenvolvimento relacionada à
210133 11 Casos 494344 10 Casos
anomalias dos pelos RERE
2016 Síndrome fenda lateral do palato - sinéquias 11 Casos 468699 SLC39A8-CDG 10 Casos
1757 Dimelia peroniana - diplopodia 11 Casos Síndrome de dismorfismo facial-alterações do
Síndrome de escafocefalia familiar, tipo desenvolvimento psicomotor-alterações do
168624 11 Casos 466950 10 Casos
McGillivray comportamento devidas a uma mutação pontual
em WAC
Hiperandrogenismo por deficiência da cortisona-
168588 11 Casos 466926 Síndrome com convulsões-escoliose-macrocefalia 10 Casos
reductase
166282 Síndrome do nodo sinual 11 Casos 464443 COG6-CGD 10 Casos
166272 Síndrome de Goldblatt 11 Casos Síndrome de perturbação do
neurodesenvolvimento – dismorfismo craniofacial
1660 Dermato-odontodisplasia 11 Casos 453504 10 Casos
– defeito cardíaco – displasia da anca, devido a
1497 Disgenesia do corpo caloso, ligada ao X, recessiva 11 Casos
uma mutação pontual
Comunicação inter-auricular - defeito na condução
1479 11 Casos Cardiopatia hipertrófica congénita devido a
auriculo-ventricular 439854 10 Casos
glicogenose, forma fatal
1031 Amelogénese imperfeita - nefrocalcinose 11 Casos
Encefalopatia autoimune com parasonia e apneia
99807 Síndrome PEHO-like 10 Casos 420789 10 Casos
obstrutiva do sono
99329 48,XYYY, síndrome 10 Casos Síndrome semelhante à doença de Huntington
97340 Craniossinostose de Hunter-McAlpine 10 Casos 401901 10 Casos
devido a expansões C9ORF72
97240 Miopatia com corpos com padrão de zebra 10 Casos Miopatia distal com início na adolescência
968 Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson 10 Casos 399081 10 Casos
relacionada com KLHL9
96178 Cromossoma 16 em anel 10 Casos 39 Acromelanose 10 Casos
958 Síndrome acro-reno-mandibular 10 Casos Síndrome neurodegenerativo grave com
363400 10 Casos
Deficiência de D-glicerato desidrogenase lipodistrofia
93599 10 Casos
(hiperoxalúria tipo 2) 352737 Albinismo oculocutâneo, tipo TS 10 Casos
93406 Sindactilia tipo 5 10 Casos 352734 Albinismo oculocutâneo, tipo MP 10 Casos
93398 Genocondromatose tipo 2 10 Casos Ataxia cerebelosa com espasticidade de início
352641 10 Casos
93347 Displasia anauxética 10 Casos tardio, autossómica recessiva
916 Síndrome de Aase-Smith 10 Casos 35107 Desmosterolose 10 Casos
Líquen mixedematoso localizado com 3469 Aprosencefalia XK 10 Casos
90398 10 Casos
características de diferentes subtipos 3439 Síndrome de von Voss-Cherstvoy 10 Casos
86918 Queratodermia palmoplantar difusa - acrocianose 10 Casos 33574 Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase 10 Casos
Atraso mental ligado ao X - hipotonia - dismorfia 3317 Disostose toraco-pélvica 10 Casos
85329 10 Casos
facial - comportamento agressivo Nanismo primordial microcefálico devido a défice
85274 Atraso mental sindrómico ligado ao X tipo 7 10 Casos 329228 10 Casos
de ZNF335
85163 Hipomielinização - catarata congénita 10 Casos 3259 Síndrome sindactilia - polidactilia - lóbulo auricular 10 Casos
79503 Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin 10 Casos Ataxia cerebelosa congénita autossómica
324262 10 Casos
Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo recessiva por défice de MGLUR1
79281 10 Casos
3 319671 Síndrome Alazami 10 Casos
Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo Sobrecrescimento progressivo segmentar com
79280 10 Casos 314662 10 Casos
2 hiperplasia fibroadiposa
Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 313906 Quisto pancreático congénito 10 Casos
79279 10 Casos
1 309246 Gangliosidose-GM2, variante AB 10 Casos
Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações Displasia nefro-hepato-pancreática - quistos
79083 10 Casos 3032 10 Casos
em PPARG Dandy-Walker
71212 Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase 10 Casos 3023 Síndrome de Rasmussen-Johnsen-Thomsen 10 Casos
Hidropsia fetal não-imune com displasia linfática 294016 Síndrome microcefalia - malformação capilar 10 Casos
568062 10 Casos
generalizada PIEZO1-relacionada Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase
567502 Síndrome de imunodeficiência de células-B 10 Casos 2880 10 Casos
(PEPCK)
284227 Síndrome TEMPI 10 Casos
31
ORPHAcode ORPHAcode
2839 Displasia escapulo-pélvica 10 Casos Macrostomia - apêndices pré-auriculares -
83619 9 Casos
280794 Mastocitose cutânea difusa pseudoxantomatosa 10 Casos oftalmoplegia externa
280615 Hemoglobinopatia de Toms River 10 Casos 79405 Epidermólise bolhosa juncional inversa 9 Casos
276280 Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia 10 Casos 79322 Síndrome das CDG tipo Ie 9 Casos
2658 Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski 10 Casos 505208 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 8 9 Casos
263482 Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux 10 Casos Síndrome de miopatia mitocôndrial-ataxia
502423 9 Casos
Hiperinsulinismo hipoglicémico devido a défice de cerebelosa-retinopatia pigmentar
263458 10 Casos Distrofia retiniana progressiva familiar - coloboma
INSR 488197 9 Casos
Mioclonia hereditária - atrofia muscular distal da íris - síndrome da catarata congénita
2590 10 Casos Trombocitopenia hereditária com mielofibrose de
progressiva 480851 9 Casos
254504 Botulismo inalatório 10 Casos início precoce
254411 Líquen plano atrófico anular 10 Casos Síndrome de microcefalia progressiva-convulsões-
477814 9 Casos
2496 Mesomelia - sinostoses 10 Casos cegueira cortical-alterações do desenvolvimento
Paralisia supranuclear progressiva - afasia não Cetoacidose por défice do transportador
240112 10 Casos 438075 9 Casos
fluente progressiva monocarboxilato-1
Doença autoimune multissistémica por deficiência Vasculopatia STING-associada com início na
228426 10 Casos 425120 9 Casos
no Itch, sindrómica infância
2255 Hipoplasia do pâncreas - diabetes - cardiopatia 10 Casos 420561 Síndrome de Temple -Baraitser 9 Casos
220465 Síndrome de Laron com imunodeficiência 10 Casos Doença de Moyamoya com acalásia de início
401945 9 Casos
precoce
217335 Síndrome de MACS 10 Casos
Imunodeficiência combinada grave devido a défice
210144 Síndrome polimalformativo letal, tipo Boissel 10 Casos 397787 9 Casos
de IKK2
2072 Doença pseudo-Gaucher 10 Casos
Paralisia periódica com neuropatia motora distal
2047 Síndrome de Flynn-Aird 10 Casos 397750 9 Casos
com início tardio
Fenda do palato - cardiopatia - anomalias genitais
2008 10 Casos Síndrome de macrocefalia – atraso de
- ectrodactilia 397612 9 Casos
desenvolvimento psico-motor
Imunodeficiência combinada grave por anomalia
169090 10 Casos 370927 Glicogenose tipo Iy 9 Casos
do canal CRAC
Ataxia espinhocerebelar com movimentos
168486 Lipofuscinose ceróide neuronal congénita 10 Casos 363710 9 Casos
oculares verticais anómalos
166073 Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6 10 Casos
35704 Deficiência de arginina:glicina amidinotransferase 9 Casos
163966 Atraso mental ligado ao X, tipo Chassaing 10 Casos
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA
1627 Deleção 5q35 10 Casos 35701 9 Casos
sintetase
1568 Síndrome de Dandy-Walker, ligado ao X, recessivo 10 Casos 352745 Albinismo oculocutâneo, tipo 5 9 Casos
1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo B 10 Casos 329478 Miopatia distal do adulto por mutação VCP 9 Casos
1443 Cromossoma 19 em anel 10 Casos Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica
1439 Cromossoma 12 em anel 10 Casos 324585 9 Casos
dominante intermédia com dor neuropática
1426 Displasia Greenberg 10 Casos Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo
141007 Síndrome orofaciodigital tipo 9 10 Casos 319199 9 Casos
53
139426 Mioclonia perioral com ausências 10 Casos 314679 Síndrome cerebro-facio-articular 9 Casos
139406 Encefalopatia por deficiência de prosaposina 10 Casos 314466 Síndrome de Meigs atípico 9 Casos
1336 Hiperqueratose - hiperpigmantaçãoSíndrome 10 Casos Síndrome Ehlers-Danlos cifoescoliótico devido a
300179 9 Casos
Síndrome de calcificações coroido-cerebrais forma deficiência FKBP22
1313 10 Casos
infantil 2952 Polegares adutos - artrogripose, tipo Christian 9 Casos
1263 Displasia boomerang 10 Casos 293948 Síndrome de microdeleção 1p21.3 9 Casos
Ataxia cerebelosa - arreflexia - pés cavus - atrofia 293939 Síndrome de microduplicação distal Xq28 9 Casos
1171 10 Casos
ótica - surdez neuro-senssorial 2808 Parésia do abductor laríngeo 9 Casos
1150 Artrogripose múltipla - face em assobio congénita 10 Casos Doença de moyamoya - baixa estatura - dismorfias
101111 Ataxia espinocerebelosa, tipo 25 10 Casos 280679 9 Casos
faciais - hipogonadismo hipergonadotrófico
101007 Paraparésia espástica 27 10 Casos 2680 Neuropatia por hipomielinização - artrogripose 9 Casos
1010 Alopecia congénita - queratose palmoplantar 10 Casos 263487 SíndromeCDG, tipo IIi 9 Casos
100994 Paraparésia espástica 13 10 Casos 261190 Monossomia 15q14 9 Casos
99014 Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X, tipo 5 9 Casos 2557 Síndrome de Mietens 9 Casos
Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal 254525 Síndrome da microdeleção paterna 14q32.2 9 Casos
94124 9 Casos
tipo 1 Microftalmia - retinite pigmentosa - foveosquisis -
Atraso mental - epilepsia, ligado ao X, tipo 251279 9 Casos
93952 9 Casos drusas do disco óptico
recessivo Síndrome Hermansky-Pudlak devido a deficiência
93317 Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian 9 Casos 231531 9 Casos
BLOC-1
85338 Ataxia - apraxia - Atraso mental, ligado ao X 9 Casos Imunodeficiência combinada grave T+ B+ por
231154 9 Casos
85286 Atraso mental ligado ao X tipo Shashi 9 Casos deficiência parcial do RAG1
85199 Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose 9 Casos
32
ORPHAcode ORPHAcode
Imunodeficiência combinada grave por deficiência Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla,
228003 9 Casos 457406 8 Casos
de CORO1A forma fatal tipo 4
2213 Síndrome hipertelorismo - micrótia - fenda facial 9 Casos 438274 Hiperglucagonémia relacionada com GCGR 8 Casos
Poiquilodermia esclerosante hereditária, tipo Espasticidade neonatal grave com encefalopatia
221039 9 Casos 435845 8 Casos
Weary epilética
Paraparésia espástica, autossómica recessiva, tipo 435638 Síndrome de microdeleção 3p25.3 8 Casos
209951 9 Casos
18 Síndrome de cabelo encarapinhado –
420686 8 Casos
Imunodeficiência grave de células T - alopecia queratodermia palmoplantar
169095 9 Casos
congénita - distrofia das unhas Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção
404454 8 Casos
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY - hepática
168558 9 Casos
insuficiência suprarrenal Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma
401942 8 Casos
Atraso mental ligado ao X - síndrome familiar
163979 9 Casos
craniofacioesquelético Síndrome de Joubert com distrofia torácica
397715 8 Casos
1553 Síndrome de Curry-Jones 9 Casos asfixiante de Jeune
1512 Síndrome de Crane-Heise 9 Casos Síndrome de Silver-Russell devido a uma mutação
397590 8 Casos
140936 Síndrome de Lelis 9 Casos pontual
137628 Cardíacas, anomalias - heterotaxia 9 Casos Síndrome de microcefalia primária – défice
1345 Doença miocardiopatia - catarata - anca - coluna 9 Casos 391408 intelectual moderado – diabetes com início 8 Casos
1292 Braquimorfismo - onicodisplasia - disfalangia 9 Casos precoce
1264 Síndrome trico-retino-dento-digital 9 Casos Síndrome com perturbação do espetro autista -
370943 8 Casos
epilepsia - artrogripose
Agenesia pulmonar - cardiopatia - anomalias dos
1120 9 Casos Doença de Charcot –Marie – Tooth tipo 6, ligada
polegares 352675 8 Casos
ao cromossoma X
Albinismo ocular - surdez neuro-sensorial de início
1000 9 Casos Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica
tardio 352670 8 Casos
dominante intermédia, tipo F
99330 Síndrome 49,XYYYY 8 Casos
Doença cerebral do transporte vesicular de
Distonia de torção primária segmentar 352649 8 Casos
98807 8 Casos dopamina - serotonina
craniocervical de início precoce
Distrofia muscular das cinturas autosómica
922 Acilia nasal familiar 8 Casos 352479 8 Casos
recessiva por défice de ISPD
85273 Atraso mental ligado ao X tipo Abidi 8 Casos
3474 Síndrome de Zunich-Kaye 8 Casos
79350 Deficiência de 3-fosfoserina fosfatase 8 Casos
33572 Deficiência de 5-oxoprolinase 8 Casos
79333 Síndrome das CDG tipo IIe 8 Casos
Síndrome autossómica recessiva hiper IgE por
79323 Síndrome das CDG tipo If 8 Casos 331226 8 Casos
défice de TYK2
600731 Síndrome Clark-Baraitser 8 Casos
Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica
Síndrome de lisencefalia predominantemente 329258 8 Casos
dominante tipo 2Q
572013 posterior-ponte e medula ampla e achatada- 8 Casos
324321 Disfunção do nódulo sino-auricular e surdez 8 Casos
defeitos de decussação da linha média
3219 Surdez - displasia óssea - granuloma do lábio 8 Casos
542585 Síndrome de neuropatia auditiva-atrofia óptica 8 Casos
Surdez de condução - malformação do pavilhão
536516 Síndrome Ehlers-Danlos miopático 8 Casos 3216 8 Casos
auricular
Disgenésia do segmento anterior autossómica
519388 8 Casos 314811 Baixa estatura devido à deficiência de GHRS 8 Casos
recessiva
Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial com
Síndrome de braquiesófago congénito-estômago 314637 8 Casos
514352 8 Casos acidose láctica por défice de MTO1
intratoráxico-anomalias vertebrais
Canalopatia do sódio relacionada com neuropatia
Síndrome de cavalgamento metópico-ptose- 306577 8 Casos
502430 8 Casos de pequenas fibras
dismorfismo facial
Síndrome de microcefalia primária – epilepsia –
Atrofia óptica-neuropatia periférica-síndrome de 306558 8 Casos
496790 8 Casos diabetes neonatal permanente
atraso no desenvolvimento
Síndrome de porencefalia – microcefalia –
Discinesia generalizada de início infantil com 306547 8 Casos
494526 8 Casos cataractas bilaterais congénitas
envolvimento orofacial
3019 Síndrome de Ramon 8 Casos
Síndrome de trombocitopenia com perda auditiva
494444 8 Casos 2958 Atraso mental ligado ao X - dismorfias 8 Casos
neurossensorial relacionada ao DIAPH1
2934 Polissindactilia - cardiopatia 8 Casos
Síndrome de neuropatia motora distal axonal-
476093 8 Casos 2885 Piebaldismo - sinais neurológicos 8 Casos
miopatia fiblilar autossómica dominante
468684 CCDC115-CDG 8 Casos 2812 Síndrome de pele dura de Parana 8 Casos
466722 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77 8 Casos 280325 Monossomia distal 12p 8 Casos
464336 Doença BENTA 8 Casos 280071 Síndrome de CDG tipo Ip 8 Casos
Síndrome de défice intelectual - dismorfia Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais -
459061 craniofacial - baixa estatura - anomalias 8 Casos 276432 hipotonia - atraso de desenvolvimento - 8 Casos
ectodérmicas criptorquidia - arritmia cardíaca
Síndrome de macrocefalia – défice intelectual – 263665 Enteropatia de células NK 8 Casos
457485 8 Casos 261483 Monossomia Xq27.3q28 8 Casos
distúrbio neurocomportamental – toráx estreito
261211 Monossomia 16p11.2p12.2 8 Casos
33
ORPHAcode ORPHAcode
2563 Síndrome MOMO 8 Casos Síndrome de baixa estatura-displasia esquelética-
2561 Síndrome de Ackerman 8 Casos 589442 degenerescência retiniana-défice intelectual- 7 Casos
254528 Síndrome da microdeleção materna 14q32.2 8 Casos surdez neurossensorial
251290 Foramina parietal com displasia cleidocraniana 8 Casos Síndrome de protusão maxilar anterior-
562559 7 Casos
244310 Síndrome CDG, tipo In 8 Casos estrabismo-défice intelectual
2371 Síndrome de Larsen-like tipo letal 8 Casos Síndrome de Fanconi atípico-hiperinsulinismo
544628 7 Casos
neonatal
2351 Síndrome de Kousseff 8 Casos
538101 Neuropatia axonal congénita com encefalopatia 7 Casos
2326 Síndrome de Kallmann - cardiopatia 8 Casos
Síndrome Ehlers-Danlos semelhante ao clássico
Microcórnea - megalolenticonus posterior - 536532 7 Casos
231736 8 Casos tipo 2
vasculatura fetal persistente - coloboma
Síndrome de imunodesregulação-doença
Hipoplasia radial - polegar trifalângico -
2252 8 Casos 529977 inflamatória intestinal-artrite-infecções 7 Casos
hipospadias - diastema maxilar
recorrentes-linfopenia
221054 Acrocefalopolidactilia 8 Casos
513436 Paraplegia espástica tipo 78 autossómica recessiva 7 Casos
2206 Hiperostose vertebral anquilosante com tilose 8 Casos
Síndrome de fenda lábio-palatina-dismorfismo
Hidrocefalia - displasia costo-vertebral - anomalia 508476 7 Casos
2180 8 Casos craniofacial-cardiopatia congénita-perda auditiva
de Sprengel
508093 Síndrome MEPAN 7 Casos
2107 Síndrome de atraso mental de Hall-Riggs 8 Casos
Imunodeficiência combinada devido a deficiência
Fenda palatina - Pavilhões auriculares grandes - 504530 7 Casos
2013 8 Casos Moesina
microcefalia
500548 Displasia metafisária osteosclerótica 7 Casos
Ectopia do cristalino - distrofia corio-retiniana -
1884 8 Casos Síndrome de regressão motora e cognitiva de
miopia
500180 início na infância com transtorno do movimento 7 Casos
1852 Retinopatia ligada ao X 8 Casos
extrapiramidal
1824 Displasia epifisária - microcefalia - nistagmo 8 Casos
497764 Ataxia espinocerebelar tipo 43 7 Casos
178506 Calcificação cerebral, tipo Rajab 8 Casos
Hérnia diafragmática onfalocele-anomalias
178389 Osteopetrose - hipogamaglobulinemia 8 Casos 496693 cardiovasculares - síndrome do defeito do raio 7 Casos
Derivados Mullerianos - linfangiectasia - radial
1655 8 Casos
polidactilia 488650 Miopatia distal, tipo Tateyama 7 Casos
163956 Atraso mental ligado ao X, tipo Nascimento 8 Casos 487825 Síndrome de Pierpont 7 Casos
Síndrome de Ehlers-Danlos, forma displásica Atrofia muscular espinal pré-natal com fraturas
157965 8 Casos 486811 7 Casos
espondiloqueirótica ósseas congénitas
1454 Síndrome de Joubert com defeito hepático 8 Casos Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva
1450 Cromossoma 8 em anel 8 Casos 477857 a doenças infecciosas por défice completo do 7 Casos
Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia - recetor RORgama
137639 8 Casos
hipomielinização Anidrose isolada generalizada com glândulas
1366 Catarata - alopecia - esclerodactilia 8 Casos 468666 7 Casos
sudoriparas normais
1327 Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 1 8 Casos 467166 Disgiria associada a tubulopatia 7 Casos
1318 Campomelia tipo Cumming 8 Casos 466703 TMEM199-CDG 7 Casos
1278 Braquidactilia pré-axial - hálux varo 8 Casos 459051 Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu 7 Casos
1226 Síndrome de Bamforth 8 Casos 457375 Encefalopatia relacionada com ITPA 7 Casos
1188 Síndrome de ataxia - surdez - atraso mental 8 Casos Síndrome de tremor – ataxia – hipomielinização
447896 7 Casos
99843 Deficiência da adesão leucocitária tipo II 7 Casos central
Acroqueratodermia pontuada, pigmentação tipo 439822 Síndrome de haploinsuficiência PDE4D 7 Casos
99710 7 Casos
sardas Taquiarritmia atrial – doença de condução
436242 7 Casos
93382 Braquidactilia A6 7 Casos cardíaca infra -Hisiana
93316 Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt 7 Casos Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica
435387 7 Casos
929 Acalasia microcefalia 7 Casos dominante tipo 2, mutações no gene VCP
Doença de Charcot-Marie-Tooth - surdez - atraso Síndrome de disfunção multissistémica do
90103 7 Casos 404463 7 Casos
mental músculo liso
Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Síndrome de défice intelectual- dismorfia facial
85334 7 Casos 404440 7 Casos
Bertini devido a haploinsuficiência de SETD5
85194 Síndrome espondilo-ocular 7 Casos Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo
401785 7 Casos
83620 Anendocrinose entérica 7 Casos 62
79094 Síndrome de Grange 7 Casos Miopatia distal de início nos membros superiores,
399086 7 Casos
Obesidade por deficiência de pro- tipo finlandês
71526 7 Casos 397695 Síndrome de microdeleção 3q27.3 7 Casos
opiomelanocortina
Cabelo lanoso - queratodermia palmo-plantar - 391646 Síndrome de Feingold, tipo 2 7 Casos
65282 7 Casos Síndrome de ataxia - défice intelectual - apraxia
miocardiopatia dilatada 370022 7 Casos
Hipopigmentação linear e assimetria facial com oculomotora - quistos cerebelosos
589608 7 Casos Síndrome de défice intelectual-convulsões-
anomalias acrais, oculares e cerebrais 369950 7 Casos
589527 Ataxia espinocerebelosa tipo 45 7 Casos macrocefalia-obesidade
34
ORPHAcode ORPHAcode
Síndrome de incapacidade motora e intelectual – 2232 Hipogonadismo primário - alopecia parcial 7 Casos
369939 7 Casos
surdez neurossensorial - distonia Anomalia diafragmática - anomalia dos membros -
2141 7 Casos
Síndrome com ictiose-baixa estatura- anomalia craniana
363992 7 Casos
braquidactilia-microsferofaquia 211067 Ataxia episódica tipo 5 7 Casos
Ataxia cerebelosa congénita autossómica 209970 Ataxia episódica tipo 7 7 Casos
363432 7 Casos
recessiva por défice de GRID2 2095 Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss 7 Casos
363396 Síndrome de miopia grave - surdez 7 Casos 199332 Síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia 7 Casos
357001 Síndrome de microdeleção 19p13.13 7 Casos Distrofia muscular - cataratas congénitas -
Epilepsia focal. défice intelectual – malformação 1875 7 Casos
352587 7 Casos hipogonadismo
cerebro - cerebelar 1858 Displasia óssea - epilepsia - baixa estatura 7 Casos
352582 Epilepsia mioclónica infantil, forma familiar 7 Casos 1842 Displasia óssea letal, tipo Holmgren 7 Casos
33573 Deficiência de gama-glutamil transpeptidase 7 Casos 1818 Displasia ectodérmica, tipo trico-odonto-ungueal 7 Casos
Torcicolo - quelóides - criptorquidia - displasia 178338 Síndrome de sensibilidade aos UV 7 Casos
3341 7 Casos
renal Doença mitocondrial fatal por deficiência
329802 Sídrome de microduplicação 5p13 7 Casos 168566 7 Casos
combinada da fosforilação oxidadativa 3
329329 Paquigiria frontotemporal, autossómica recessiva 7 Casos 163976 Atraso mental ligado ao X, tipo Van Esch 7 Casos
324632 Infecção por vírus Hendra 7 Casos 163693 Deleção 2p21 7 Casos
Paraplegia espástica autossómica dominante, tipo Degenerescência retiniana - nanoftalmia -
320355 7 Casos 1574 7 Casos
41 glaucoma
Susceptibilidade mendeliana a doenças Sindactilia - telecanto - malformações anogenitais
319623 micobacterianas devido a défice de CYBB, ligada 7 Casos 140952 7 Casos
e renais
ao cromossoma X 139474 Síndrome de Grisart-Destrée 7 Casos
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 1299 Síndrome braquio-esqueleto-genital 7 Casos
319504 7 Casos
8
1131 Síndrome arco branquial ligado ao X 7 Casos
3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 7 Casos
1078 Polegar rígido - braquidactilia - atraso mental 7 Casos
Imunodeficiência ligada ao X com defeito de
Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo
317476 magnésio, infeção pelo virus Epstein-Barr e 7 Casos 101078 7 Casos
4
neoplasia
101008 Paraparésia espástica 28 7 Casos
Imunodeficiência combinada devido à deficiência
314689 7 Casos 999 Albinismo cutâneo fenótipo hermine 6 Casos
de STK4
99141 Síndrome Atresia posterior das coanas - linfedema 6 Casos
314655 Síndrome da microdeleção 5q31.3 7 Casos
991 Agonadismo - dextrocardia - hérnia diafragmática 6 Casos
Acidémia metilmalónica devido a défice de
308425 7 Casos 98893 Distrofia muscular congénita, tipo 1b 6 Casos
metilmalomil-CoA epimerase
3078 Atraso mental grave ligado ao X tipo Gustavson 7 Casos Paralisia do nervo troclear, congénita, forma
91498 6 Casos
familiar
Síndrome com fenótipo marfanóide e progeróide -
300382 7 Casos 85276 Atraso mental ligado ao X tipo Armfield 6 Casos
lipodistrofia
Deficiência da função da pituitária anterior - 79156 Epilepsia - défice intelectual, por hidroxilisinúria 6 Casos
293978 7 Casos 79106 Síndrome de Eiken 6 Casos
imunodeficiência variável
Síndrome fragilidade cutânea - cabelo lanoso - Resistência à insulina - quintos metacarpianos
293165 7 Casos 66518 6 Casos
queratodermia palmoplantar curtos
2920 Síndrome de Oliver 7 Casos Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo
569274 6 Casos
2872 Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche 7 Casos 5
280365 Laminopatia lipodistrófica grave 7 Casos Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo
565624 6 Casos
39
2645 Nanismo osteoglofónico 7 Casos
555402 Deficiência de NAD(P)HX desidratase 6 Casos
263347 Síndrome MRCS 7 Casos
Síndrome de atraso do crescimento-défice
261279 Monossomia 17q23.1q23.2 7 Casos 541423 6 Casos
intelectual-hepatopatia
261229 Trissomia 14q11.2 7 Casos
Imunodeficiência combinada por deficiência de
261204 Trissomia 16p11.2 7 Casos 538958 6 Casos
CD70
Miopatia com acidose láctica e anemia
2598 7 Casos Ataxia cerebelosa congénita devido a mutação
sideroblástica 512260 6 Casos
RNU12
2560 Moebius - Neuropatia axonal - hipogonadismo 7 Casos
Hiperfenilalaninemia devido a deficiência
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, 508523 6 Casos
254930 7 Casos DNAJC12
tipo 7
Síndrome de regressão psicomotora-apraxia
254534 Síndrome da hipermetilação materna 14q32.2 7 Casos 505242 6 Casos
oculomotora-doença do movimento-nefropatia
247198 Atrofia cerebelar – cerebral progressiva 7 Casos Neurodesenvolvimento grave com dificuldades de
Ectrodactilia das mãos - disostose mandibulo- 500545 alimentação - movimento estereotípico da mão - 6 Casos
2439 7 Casos
facial catarata bilateral
228379 Tricodisplasia espinulosa associada a vírus 7 Casos 500055 Síndrome de microdeleção de 16p13.2 6 Casos
Patente de ducto arterioso - válvula aórtica
228190 7 Casos
bicúspide - anomalias das mãos
35
ORPHAcode ORPHAcode
Encefalopatia progressiva de início precoce - Suscetibilidade mendeliana a doenças
496756 síndrome de atrofia muscular espinhal ataxia- 6 Casos 319563 micobacterianas devido a défice completo de 6 Casos
distal espástica ISG15
495879 Agenesia congénita do escroto 6 Casos 3175 Espasticidade - atraso mental 6 Casos
Leucodistrofia hipomielinizante autossómica Imunodeficiência combinada devido à deficiência
495844 6 Casos 317428 6 Casos
recessiva relacionada ao C11ORF73 de ORAI1
Deficiência intelectual relacionada ao TELO2 - 314667 Síndrome CDG associado ao gene TMEM165 6 Casos
488642 6 Casos
transtorno do neurodesenvolvimento 314399 Aplasia autossómica dominante e mielodisplasia 6 Casos
Síndrome de alterações globais do Atraso mental ligado ao X - psicose -
480898 desenvolvimento-anomalias visuais-atrofia 6 Casos 3077 6 Casos
macroorquidia
cerebelosa progressiva-hipotonia axial 3074 Atraso mental - baixa estatura - hipertelorismo 6 Casos
Síndrome grave de hipotonia-alterações do Atraso da linguagem - assimetria facial -
467176 desenvolvimento psicomotor-estrabismo-defeito 6 Casos 3038 6 Casos
estrabismo - sulcos no lóbulo auricular
septal cardíaco 289513 Síndrome de microdeleção 12q15q21.1 6 Casos
Síndrome com macrocefalia-Défice intelectual-não 2824 Paraplegia - atraso mental - hiperqueratose 6 Casos
466791 6 Casos
compactação ventricular esquerda
2815 Paraparésia espástica - surdez 6 Casos
Síndrome com défice intelectual grave - agenésia
2804 Síndrome W 6 Casos
466688 do corpo caloso - dismorfismo facial - ataxia 6 Casos
2793 Síndrome oto-onico-peroneal 6 Casos
cerebelosa
2743 Oftalmoplegia - atraso mental - língua escrotal 6 Casos
Síndrome de baixa estaura-bracidactilía-
464288 6 Casos 2725 Anomalias oculares - aracnodactilia - cardiopatia 6 Casos
obesidade-atraso global do desenvolvimento
457378 Osteocondrodisplasia complexa fatal 6 Casos Distrofia muscular das cinturas por deficiência de
254361 6 Casos
plectina, autossómica recessiva
447980 Síndrome de microduplicação 19p13.3 6 Casos
Síndrome deEvans associado a imunodeficiência
444463 6 Casos Ataxia espástica autossómica recessiva - atrofia
primária 254343 6 Casos
óptica - disartria
Síndrome de défice intelectual grave – hipotonia –
436141 6 Casos 247815 Ataxia autossómica recessiva, défice de PEX10 6 Casos
estrabismo – face grosseira - planovalgo
Síndrome de Pierre Robin - contracturas - atraso 2464 Síndrome hábito marfanóide tipo de Silva 6 Casos
436003 6 Casos 2339 Queratose folicular - nanismo - atrofia cerebral 6 Casos
de desenvolvimento
Síndrome de anomalias das unhas e dentes – 2328 Síndrome de Kapur-Toriello 6 Casos
423454 queratodermia palmoplantar marginal – 6 Casos 230851 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvular cardíaco 6 Casos
hiperpigmentação oral 2306 Síndrome isotretinoina-like 6 Casos
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, 2230 Hipogonadismo hipogonadotrófico - alopecia 6 Casos
401874 6 Casos
forma fatal tipo 2 211017 Ataxia espinocerebelosa tipo 30 6 Casos
401777 Síndrome de atrofia ótica – défice intelectual 6 Casos 2057 Síndrome de Frydman-Cohen-Karmon 6 Casos
398127 Esclerodermia neonatal 6 Casos 1951 Epilepsia - telangiectasia 6 Casos
Síndrome multissistémico - falência hepática Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-
370088 6 Casos 1808 6 Casos
infantil aguda Fourie
Leucoencefalopatia com ataxia cerebelar 1795 Disostose periférica 6 Casos
363540 6 Casos
moderada e edema da substância branca 178303 Síndrome máscara facial de Nablus-like 6 Casos
Doença hepática - colangite crónica - 169464 Deficiência de CD59 6 Casos
357329 6 Casos
criptosporidiose 168984 Síndrome CLAPO 6 Casos
Lisencefalia em pedra de calçada sem 1661 Distrofia epitelial da córnea - baixa estatura 6 Casos
352682 6 Casos
envolvimento muscular ou ocular
157820 Síndrome do suor induzido pelo frio 6 Casos
Neurodegeneração progressiva de início precoce -
352654 6 Casos 1307 Síndrome de Buttiens-Fryns 6 Casos
amaurose - ataxia – espasticidade
1051 Anestesia da córnea - surdez - atraso mental 6 Casos
Oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-
352447 6 Casos 100071 Trissomia 3 em mosaico 6 Casos
emaciação
98676 Neuropatia ótica isolada, autossómica recessiva 5 Casos
3316 Síndrome de Thomas 6 Casos
97341 Maculopatia placóide persistente 5 Casos
Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e
3246 6 Casos 94056 Sinostose umero-cubital 5 Casos
pés
324569 Hipoplasia pontocerebelar, tipo 8 6 Casos Displasia espondiloepimetafisiária, congénita, tipo
93352 5 Casos
Iraqi
Anemia constitucional megaloblástica com doença
319651 6 Casos 90646 Surdez - hipogonadismo 5 Casos
neurológica grave
Susceptibilidade mendeliana a doenças Líquen mixedematoso localizado com gamopatia
90399 5 Casos
319612 micobacterianas devido a défice de IKBKG, ligada 6 Casos monoclonal ou sintomas sistémicos
ao cromossoma X Acantose nigricans - resistência à insulina -
90301 5 Casos
Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva cãimbras musculares - alargamento acral
319574 para doenças micobacterianas, défice parcial de 6 Casos Linfedema - defeitos do septo auricular -
86915 5 Casos
IFNgamaR2 anomalias faciais
86914 Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral 5 Casos
36
ORPHAcode ORPHAcode
Lisencefalia tipo III - sequência de acinesia fetal 464440 Distonia primária, tipo DYT27 5 Casos
86821 5 Casos
familiar 464366 Displasia esquelética letal relacionada com NEK9 5 Casos
85297 Ataxia espinocerebelosa ligada ao X, tipo 3 5 Casos Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo
459056 5 Casos
Atraso mental ligado ao X - coreoatetose - 75
85295 5 Casos
alterações do comportamento Síndrome de microcefalia – hipoplasia do corpo
457284 5 Casos
85284 Atraso mental ligado ao X tipo Reish 5 Casos caloso – défice intelectual – dismorfismo facial
Atraso mental ligado ao X - cúbito valgo - Síndrome de tremor essencial progressivo – atraso
85280 5 Casos
dismorfias 457212 da linguagem – dismorfia facial – défice intelectual 5 Casos
85175 Displasia de Astley-Kendall 5 Casos – perturbação do comportamento
Acondroplasia grave - atraso do desenvolvimento - 447737 Défice de DOCK2 5 Casos
85165 5 Casos
acantose nigricans Síndrome de diabetes mellitus de início juvenil –
Queratodermia palmoplantar - reversão sexual XX 445062 perda auditiva – neurodegeneração central e 5 Casos
85112 5 Casos periférica
- predisposição a carcinoma de células escamosas
Miopatia relacionada com a desmina com 444002 Síndrome de microdeleção 11q22.2q22.3 5 Casos
84132 5 Casos
inclusões tipo corpos de Mallory 423275 Ataxia espinhocerebelar 40 5 Casos
83472 Síndrome CAMOS 5 Casos Atrofia cerebral e cerebelar infantil com
402364 5 Casos
Hepatopatia - retinite pigmentar - polineuropatia - microcefalia pós-natal progressiva
79095 5 Casos
epilepsia 401986 Síndrome de microdeleção 1p31p32 5 Casos
75374 Bradiopsia 5 Casos Acidose lática neonatal grave devido a défice do
397593 5 Casos
Atraso do crescimento por deficiência de fator de complexoNFS1 –ISD11
73272 5 Casos
crescimento insulina-like I Síndrome de enteropatia e endocrinopatia
391487 5 Casos
65287 Deficiência de beta-ureidopropionase 5 Casos autoimune - suscetibilidade a infeções crónicas
Proteinose alveolar pulmonar de início infantil- Síndrome de défice intelectual-movimentos
572428 5 Casos 369847 5 Casos
hipogamaglobulinémia hipercinéticos-ataxia do tronco
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes
569290 5 Casos 363665 5 Casos
6 a queloide - envelhecimento precoce
Trombocitopenia congénita de pequenas Síndrome de parkinsonismo – espasticidade,
566192 5 Casos 363654 5 Casos
pequenas autossómica recessiva ligada ao cromossoma X
Ataxia espástica-disartria devido a deficiência de Síndrome de progeria cardiocutânea relacionado
557056 5 Casos 363618 5 Casos
glutaminase com LMNA
557003 Síndrome oculocerebrodental 5 Casos Doença do neurodesenvolvimento CTCF-
363611 5 Casos
Síndrome de atraso global do desenvolvimento- relacionada
544488 alopécia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalias 5 Casos Défice intelectual-hipotonia-espasticidade-
356996 5 Casos
cerebrais estruturais patologia do sono
Síndrome de défice intelectual-autismo-apraxia de 353320 Défice de piruvato carboxilase, tipo benigno 5 Casos
529965 5 Casos
discurso-dismorfia craniofacial Distrofia retiniana progressiva devido a défice do
352718 5 Casos
Síndrome de miopia grave-hiperlaxidão articular transporte de retinol
527450 5 Casos
generalizada-baixa estatura 352596 Epilepsia mioclónica progressiva com distonia 5 Casos
Síndrome de falência progressiva da medula 3383 Aplasia da tróclea do húmero 5 Casos
508542 óssea-imunodeficiência células B-displasia 5 Casos Complexo de Fallot - atraso mental e de
esquelética 3304 5 Casos
crescimento
50815 Síndrome surdez branquiogénica 5 Casos Síndrome autoinflamatório com infeções
329173 5 Casos
Imunodeficiência combinada devido a deficiência bacterianas piogénicas e amilopectinose
505227 5 Casos
de GINS1 3291 Síndrome de Teebi-Shaltout 5 Casos
Síndrome febril-paniculite-dermatose periódica de 3238 Regurgitação mitral - surdez - anomalias ósseas 5 Casos
500062 5 Casos
início na infância 3230 Síndrome de surdez - oligodontia 5 Casos
498700 Encefalite límbica com anticorpos neurexina-3 5 Casos Surdez - divertículos mesentéricos do intestino
498251 Febre periódico dependente do ciclo menstrual 5 Casos 3217 5 Casos
delgado - neuropatia
Epilepsia de início precoce - deficiência intelectual Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo
488635 5 Casos 320391 5 Casos
- síndrome de anomalias cerebrais 46
488618 Défice de transcetolase 5 Casos Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo
320385 5 Casos
488434 Síndrome de Camptodactilia, Guadalajara tipo 3 5 Casos 49
Síndrome da polidactilia mesoaxial com Paraplegia espástica com hereditariedade
488232 5 Casos 320360 5 Casos
malformação materna
Microcefalia-catarata-síndrome de dermatite Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo
488168 5 Casos 319519 5 Casos
psoriasiforme congénita 14
481665 Défice de UPS18 5 Casos Miopatia congénita com núcleos internos e
319160 5 Casos
Colestase intra-hepática familiar progressiva centros atípicos
480491 5 Casos
associada a MYO5B 3180 Síndrome de espondilo-camptodactilia 5 Casos
466695 Displasia supra-apical mediana do nariz 5 Casos 3168 Síndrome de Sillence 5 Casos
464756 Tumor neuroendócrino gástrico familiar de tipo 1 5 Casos 3166 Sialúria tipo francês 5 Casos
37
ORPHAcode ORPHAcode
3164 Síndrome de onfalocelo de Shprintzen 5 Casos 1811 Displasia odonto-microniquial 5 Casos
Amiloidose beta2-microglobulinica autossómica Imunodeficiência combinada grave - microcefalia -
314652 5 Casos
dominante 169079 atraso de crescimento - sensibilidade às radiações 5 Casos
Síndrome de dismorfia facial-miopia grave- ionizantes
314555 osteopenia-perturbação do desenvolvimento 5 Casos Disgenesia gonádica 46,XY - neuropatia motora e
168563 5 Casos
intelectual-anomalias dentárias sensitiva
314034 Síndrome da microduplicação 7p22.1 5 Casos 168443 Displasia espondiloepimetafisária - hipotricose 5 Casos
3079 Atraso mental tipo Buenos Aires 5 Casos 1657 Dermatosteolíse, tipo Kirghizian 5 Casos
300552 Colangite folicular e pancreatite 5 Casos 157962 Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet 5 Casos
300504 Matricoma onicocítico 5 Casos 157954 Síndrome ANE 5 Casos
Síndrome de catarata congénita - perda auditiva - 156728 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin 5 Casos
300313 5 Casos
atraso grave de desenvolvimento Malformação de Dandy-Walker - polidactilia pós-
1566 5 Casos
3003 Picnoacondrogénese 5 Casos axial
Hipoglicemia hipoinsulinémica e hemihipertrofia 1562 Dacriocistite - osteopoiquilose 5 Casos
293964 5 Casos
corporal 1514 Síndrome cranio-digital - atraso mental 5 Casos
Encefalopatia da infância por deficiência de Colestase - retinopatia pigmentar - fenda do
293955 5 Casos 1415 5 Casos
tiamina pirofosfoquinase palato
Síndrome letal de encefalocelo occipital - displasia Aracnodactilia - defeitos da ossificação - atraso
293925 5 Casos 1129 5 Casos
esquelética mental
293462 Distrofia corneana pré-Descemet 5 Casos 1113 Afalangia - sindactilia - microcefalia 5 Casos
Displasia pélvica - artrogripose dos membros Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo
2840 5 Casos 101076 5 Casos
inferiores 2
2831 Síndrome de Patterson-Lowry 5 Casos Síndrome alopecia - contracturas - nanismo -
1005 5 Casos
2819 Paraplegia espástica - lesões cutâneas da face 5 Casos atraso mental
Síndrome omfalocelo familiar com dismorfias Dissomia uniparental de origem paterna,
280403 5 Casos 96192 4 Casos
faciais cromossoma 7
Aciduria metilmalónica por deficiência do receptor Dissomia uniparental de origem materna,
280183 5 Casos 96188 4 Casos
da transcobalamina cromossoma 22
2798 Paquigiria - atraso mental - epilepsia 5 Casos 93946 Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco 4 Casos
2752 Síndrome oro-facio-digital tipo 3 5 Casos 93405 Sindactilia tipo 4 4 Casos
2736 Síndrome onfalocelo - fenda do palato (letal) 5 Casos 93333 Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra 4 Casos
2729 Síndrome de Okamuto 5 Casos 921 Síndrome de Abruzzo-Erickson 4 Casos
2715 Síndrome oculo-reno-cerebelar 5 Casos Infeções recorrentes - baixa estatura -
90023 4 Casos
2714 Nanismo oculo-palato-cerebral 5 Casos hipopigmentação - fácies grosseira
Nevo vinho do Porto - mega cisterna magna - Miopatia por sobrecarga das proteínas
2703 5 Casos 88635 4 Casos
hidrocefalia calsequestrina e SERCA1
2672 Síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz 5 Casos 85326 Atraso mental ligado ao X tipo Stoll 4 Casos
2669 Nefrose - surdez - malformações uro-digitais 5 Casos 85325 Atraso mental ligado ao X tipo Stevenson 4 Casos
2668 Nefropatia - surdez - hiperparatiroidismo 5 Casos 85323 Atraso mental ligado ao X tipo Seemanova 4 Casos
264200 Síndrome de microdeleção 14q22q23 5 Casos 85285 Atraso mental ligado ao X tipo Schimke 4 Casos
261102 Trisomia distal 7q11.23 5 Casos 85283 Atraso mental ligado ao X tipo Miles-Carpenter 4 Casos
2571 Morte neonatal - imunodeficiência 5 Casos 85186 Esclerose endosteal - hipoplasia cerebelosa 4 Casos
2558 Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli 5 Casos Displasia craniometadiafisária, tipo ossos
85184 4 Casos
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, wormianos
255235 5 Casos Displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul-
forma encefalomiopática com tubulopatia renal 85172 4 Casos
2536 Microcórnea - glaucoma - seios frontais ausentes 5 Casos Wilson
2491 Hipomelia - anomalias dos canais mullerianos 5 Casos 806 Síndrome de Scott 4 Casos
2432 Macrossomia - microftalmia - fenda do palato 5 Casos 77295 Leucodistrofia com oligodontia 4 Casos
228390 Displasia frontonasal - alopecia - anomalia genital 5 Casos 75391 Imunodeficiência com deficiência de células NK 4 Casos
228240 Elastoderma 5 Casos 69735 Hipotricose - linfedema - telangiectasia 4 Casos
228227 Elastose dérmica focal de início tardio 5 Casos Síndrome pterígios múltiplos autossómico
65743 4 Casos
Microcefalia - síndrome facio-cardio-esquelético, dominante
217026 5 Casos 65288 Agenesia pancreática e cerebelosa 4 Casos
tipo Hadziselimovic
2158 Histidinúria - tubulopatia renal 5 Casos Defeitos do desenvolvimento cardíaco e cerebral
580933 4 Casos
2085 Glaucoma - apneia do sono 5 Casos fatais
2077 Síndrome de German 5 Casos Síndrome autoinflamatório CEBPE-associado-
566067 4 Casos
imunodeficiência-disfunção neutrofílica
Doença do segundo neurónio motor, autossómica
206580 5 Casos Encefalopatia epiléptica neonatal devido a
recessiva, com apresentação na infância 557064 4 Casos
deficiência de glutaminase
2001 Fenda lábio-palatina - malrotação - cardiopatia 5 Casos
199337 Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose 5 Casos
38
ORPHAcode ORPHAcode
Síndrome de agenésia pancreática- Síndrome de hipomielinização – atrofia cerebelar
556955 4 Casos 447893 4 Casos
holoprosencefalia – hipoplasia do corpo caloso
Síndrome de retracção Duane com surdez 447784 Défice do transportador mitocondrial do piruvato 4 Casos
529574 4 Casos
congénita Síndrome de pele descamativa – leuconíquia –
Síndrome de anomalias congénitas vertebral- 444138 queratoses punctiformes acrais – queilite – lesões 4 Casos
521438 4 Casos
cardíaco-renal cutâneas nas articulações das mãos
Síndrome de paraplegia espástica-défice Síndrome de malformação fetal cerebral fatal –
444069 4 Casos
intelectual-nistagmo-obesidade paraplegia- atrésia duodenal – hipoplasia renal bilateral
521390 4 Casos
intellectual disability-nystagmus-obesity 443995 Disostose mandibulofacial com alopécia 4 Casos
syndrome Síndrome de fotossenssibilidade
Miopatia proximal com deplecção mitocondrial 438134 neurodegenerativa progressiva relacionada com 4 Casos
521305 4 Casos
focal PCNA
Paraplegia espástica complexa autossómica Leucodistrofia hipomielinizante autossómica
506353 4 Casos 438114 4 Casos
recessiva devido a disfunção da via Kennedy recessiva, mutação em RARS
505216 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 9 4 Casos Síndrome autoinflamatório-febre
436166 4 Casos
Síndrome do dismorfismo auditivo-facial interno periódica–enterocolite infantil
500188 4 Casos
auditivo externo dilatado ligado ao X Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica
435998 4 Casos
Microcefalia-corpo caloso e hipoplasia do vermis recessiva intermédia, tipo D
500159 cerebelar - dismorfismo facial - síndrome da 4 Casos Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações
deficiência intelectual 435660 4 Casos
no gene LIPE
Alta estatura-deficiência intelectual-anomalias Epilepsia mioclónica progressiva devido a défice
500095 4 Casos 424027 4 Casos
renais síndrome de CERS1
Artrogripose não letal autossómica recessiva Neutropenia congénita grave autossómica
498693 relacionada ao MYBPC1 síndrome congénita 4 Casos 420702 4 Casos
recessiva por défice de CSF3R
múltipla Síndrome de défice intelectual-apneia obstrutiva
Síndrome de supercrescimento com translocações 412069 do sono-dismorfismo ligeiro devido a mutações no 4 Casos
498488 4 Casos
2q37 geneAHDC1
Supercrescimento-metafisário síndrome de Síndrome de défice intelectual grave – diplegia
498485 4 Casos 404473 4 Casos
displasia espondilar espástica progressiva
Síndrome de degeneração dos gânglios basais com Infertilidade feminina devido a anomalias da zona
497906 4 Casos 404466 4 Casos
início na infância pelúcida
495818 Síndrome de microdeleção 9q33.3q34.11 4 Casos Síndrome de atrofia cerebral e cerebelar difusa –
404437 4 Casos
Distrofia muscular congénita - insuficiência convulsões intratáveis – microcefalia progressiva
486815 respiratória - anormalidades da pele - síndrome de 4 Casos Displasia espondilometafisária autossómica
hiperlaxia articular 401979 4 Casos
recessiva, tipo Mégarbané
Síndrome de atrofia óptica-neuropatia periférica- Encefalopatia hiperamoniémica devido a défice de
485421 doença dos núcleos cinzentos centrais similar a 4 Casos 401948 4 Casos
anidrase carbónica VA
Leigh 401862 Défice de lipoil transferase 1 4 Casos
Distrofia muscular das cinturas autossómico Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo
480682 4 Casos 401835 4 Casos
recessivo tipo 2Z 70
480556 Colangite isolada neonatal 4 Casos Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo
Polipose adenomatosa familiar atenuada 401810 4 Casos
480536 4 Casos 64
associada aMSH3 Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo
480476 Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 5 4 Casos 401780 4 Casos
61
Síndrome letal de não compactação do ventrículo Síndrome semelhante a Prader-Willi devido a
478049 esquerdo-convulsões-hipotonia-cataratas- 4 Casos 398079 4 Casos
mutação pontual
alterações do desenvolvimento Síndrome de microcefalia – corpo caloso estreito –
Síndrome de micrognatia-infeções recorrentes- 397951 4 Casos
défice intelectual
476126 alterações do comportamento-défice intelectual 4 Casos Síndrome de agenésia do sacro – ossificação
ligeiro 397927 anómala dos corpos vertebrais – persistência do 4 Casos
468717 Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5 4 Casos notocórdio
46059 Latosterolose 4 Casos Paralisia periódica com síndrome compartimental
397755 4 Casos
Síndrome de agenesia do corpo caloso – -like transitória
459074 4 Casos
macrocefalia - hipertelorismo Síndrome de baixa estatura – atresia do canal
Síndrome de displasia espondiloepimetafisária 397623 auditivo – hipoplasia mandibular – anomalias 4 Casos
progressiva – baixa estatura – dismorfia facial – esqueléticas
457395 4 Casos
encurtamento do quarto metatarso – défice 370052 Síndrome SCALP 4 Casos
intelectual 369942 CADDS 4 Casos
Síndrome de miopatia microfibrilar – anomalias Síndrome de défice intelectual-convulsões-
456328 4 Casos 369837 4 Casos
genitais, ligada ao cromossoma X hipotonia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas
451612 Obstrução congénita do ducto nasolacrimal 4 Casos
39
ORPHAcode ORPHAcode
Síndrome de défice intelectual-braquidactilia- Síndrome hipogonadismo hipogonadotrópico -
364577 4 Casos
sequência de Pierre Robin 293967 microcefalia grave - surdez neurossensorial - 4 Casos
363969 Atrofia cerebral autossómica recessiva 4 Casos dismorfias
Síndrome de Koolen-De-Vries devido a uma Anemia diseritropoiética congénita por mutação
363965 4 Casos 293825 4 Casos
mutação pontual em KLF1
363705 Síndrome craniofaciofrontodigital 4 Casos 2878 Focomelia - ectrodactilia - surdez - arritmia sinusal 4 Casos
Síndrome de défice intelectual e de linguagem 2865 Baixa estatura - pterígio do pescoço - cardiopatia 4 Casos
363686 graves – estrabismo – face em careta – dedos 4 Casos 284339 Hipoplasia pontocerebelosa, tipo 7 4 Casos
longos 2838 Divertículos renais caliciais - surdez 4 Casos
Síndrome com atraso do desenvolvimento – 2820 Paraplegia espástica - nefrite - surdez 4 Casos
363444 4 Casos
microcefalia – dismorfia facial, tipo Hutterite 280654 Displasia das unhas, autossómica recessiva 4 Casos
Encurtamento da ulna – dismorfismo – hipotonia – Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele
357175 4 Casos 280598 4 Casos
défice intelectual hiperelástica
356961 Síndrome SLC35A2 -CDG 4 Casos Condrodisplasia com luxações articulares, tipo
356947 Síndrome de microdeleção 3q26q27 4 Casos 280586 4 Casos
gPAPP
352709 Doença CLN13 4 Casos 280558 Síndrome de quebras de Varsóvia 4 Casos
Síndrome de deleção do ADN mitocondrial com Imunodeficiência combinada grave por deficiência
352470 4 Casos 280142 4 Casos
miopatia progressiva de LCK
3355 Displasia trico-odonto-ungueal 4 Casos 2769 Osteodisplasia familiar, tipo Anderson 4 Casos
329341 Encefalite límbica com anticorpos DPP6 4 Casos 2730 Oligodactilia pós-axial tetramélica 4 Casos
Síndrome de defeitos de condução cardíacos – 2723 Displasia odonto-trico-mélica hipohidrótica 4 Casos
329332 4 Casos
hipoplasia cerebelar - microcefalia Doença dos gânglios da base - espasmos infantis -
3270 Sinostose radio-cubital - atraso mental - hipotonia 4 Casos 263410 4 Casos
atraso psicomotor - atrofia cerebral progressiva
324581 Miopatia congénita benigna do Samaritano 4 Casos 2589 Mioclonia - ataxia cerebelosa - surdez 4 Casos
324313 Síndrome de microdeleção 9p13 4 Casos 2570 Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent 4 Casos
Surdez de condução - malformação do estapédio - Paniculite de início na lactância, com uveíte e
3232 4 Casos 251304 4 Casos
paralisia facial granulomatose sistémica
Hipoplasia da substância branca - agenesia do 251056 Síndrome de microdeleção 6q25 4 Casos
3207 4 Casos
corpo caloso - atraso mental 250977 Ribosiduria-AICA 4 Casos
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 250972 Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico 4 Casos
319509 4 Casos
9 2497 Displasia mesomélica dos membros superiores 4 Casos
Displasia condroectodérmica com cegueira Síndrome de sindactilia cutânea - displasia
319195 4 Casos 247827 4 Casos
noturna ectodérmica
3186 Holoprosencefalia - anomalias radio-cardio-renais 4 Casos 247790 Sobrecarga de ferro relacionada com o gene FTH1 4 Casos
Displasia da dentina, atipica, devido à deficiênia 247604 Esclero lateral primária juvenil 4 Casos
314721 4 Casos
de SMOC2
Síndrome atraso mental - hábito marfanóide tipo
314632 Doença CLN12 4 Casos 2463 4 Casos
autossómico
Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária 2412 Luxação da anca - dismorfias 4 Casos
314381 4 Casos
tipo 6
Leucoencefalopatia - queratodermia palmo-
313795 Síndrome de Jawad 4 Casos 2386 4 Casos
plantar
313781 Síndrome da microdeleção 20p13 4 Casos 228399 Síndrome de microdeleção 8q12 4 Casos
3133 Síndrome de Say-Field-Coldwell 4 Casos Neuropatia axonal de início precoce por
3132 Síndrome de Say-Barber-Miller 4 Casos 228374 4 Casos
deficiência NEFL, grave
3101 Síndrome de Richieri-Costa-da Silva 4 Casos 2278 Ictiose - atraso mental - nanismo - disfunção renal 4 Casos
3088 Retinopatia - anemia - anomalias do SNC 4 Casos Ictiose - alopecia - eclábio - ectrópio - atraso
306550 Imunodeficiência relacionada com FADD 4 Casos 2269 4 Casos
mental
Atraso mental ligado ao X - baixa estatura - 2218 Hipertricose cervical - neuropatia 4 Casos
3055 4 Casos
obesidade 2215 Hipertermia maligna - artrogripose - torcicolo 4 Casos
Atraso mental ligado ao X tipo Tranebjaerg - Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas
3052 4 Casos 217407 4 Casos
epilepsia - psoríase recorrentes
Atraso mental - dismorfias - hipogonadismo - Neuropatia desmielinizante progressiva com
3044 4 Casos 217396 4 Casos
diabetes mellitus necrose bilateral do estriado
Atraso de crescimento - hidrocefalia - hipoplasia 2150 Doença de Hirschsprung - braquidactilia tipo D 4 Casos
3035 4 Casos
pulmonar 210163 Miopatia letal congénita, tipo Compton-North 4 Casos
3015 Síndrome radio-renal 4 Casos Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática -
Síndrome de hábitus marfanóide – neurofibromas 210136 4 Casos
300501 4 Casos hipoplasia de medula óssea
orbitários e sistémicos dolorosos 210128 Encefalopatia por deficiência de urocanase 4 Casos
Dentes inclusos - hipoplasia maxilar - joelhos 209967 Ataxia episódica tipo 6 4 Casos
2972 4 Casos
valgos
2031 Fibrose hepática - quistos renais - atraso mental 4 Casos
2946 Braquidactilia tipo polegar longo 4 Casos
1973 Síndrome de facio-cardio-renal 4 Casos
40
ORPHAcode ORPHAcode
Síndrome de epífises ponteadas-hiperplasia Anemia hemolítica por deficiência de glutationa
1952 4 Casos 90030 3 Casos
osteoclástica reductase
1816 Displasia ectodérmica, tipo Berlin 4 Casos 85324 Atraso mental ligado ao X tipo Shrimpton 3 Casos
1809 Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal 4 Casos 85321 Surdez-atraso mental, tipo Martin-Probst 3 Casos
1794 Disostose óculo-maxilo-facial 4 Casos Atraso mental ligado ao X - hipogamaglobulinemia
85317 3 Casos
1787 Disostose acro-facial tipo Palagonia 4 Casos - deterioração neurológica progressiva
178400 Miopatia distal com início tibial anterior 4 Casos 85290 Atraso mental ligado ao X tipo Wilson 3 Casos
Doença hemorrágica por mutação de Pittsburg na Anemia microcítica - sobrecarga hepática de ferro
178396 4 Casos 83642 3 Casos
alfa-1 antitripsina - ferritinemia baixa
1768 Disgenesia caudal familiar 4 Casos Agamaglobulinemia - micrcefalia -
83617 3 Casos
171844 Cegueira - escoliose - aracnodactilia 4 Casos craniossinostose - dermatite grave
Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo 79347 Síndrome de Toriello-Higgins-Miller 3 Casos
171703 4 Casos 79330 Síndrome das CDG tipo IIb 3 Casos
caloso
1682 Dissecção arterial - lentiginose 4 Casos Diabetes neonatal - hipotiroidismo congénito -
166024 Displasia epifisária múltipla, tipo Al-Gazali 4 Casos 79118 glaucoma congénito - fibrose hepática - rins 3 Casos
Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões poliquísticos
165805 4 Casos 77299 Microftalmia - atrofia cerebral 3 Casos
febris
163985 Hiperecplexia - epilepsia 4 Casos Osteosclerose - ictiose - insuficiência ovárica
75325 3 Casos
163971 Atraso mental ligado ao X, tipo Cilliers 4 Casos precoce
Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Atraso global do desenvolvimento - osteopenia -
163668 4 Casos 73223 3 Casos
MacDermot anomalias ectodérmicas
Síndrome de displasia espondiloepifisária- Disgenesia cerebral congénita por deficiência de
163654 4 Casos 71278 3 Casos
braquidactilia-perturbação da linguagem glutamina sintetase
163649 Displasia espondiloepifisária, tipo Nishimura 4 Casos 69125 Anoniquia com pigmentação das flexuras 3 Casos
158687 Doença erosiva acantolítica fatal 4 Casos Surdez neuro-senssorial - embranquecimento
66633 3 Casos
precoce do cabelo - tremor idiopático
157832 Craniorinia 4 Casos
65798 Síndrome de Goodman 3 Casos
1538 Craniossinostose - Dandy-Walker - hidrocefalia 4 Casos
Nanismo por defeito qualitativo da hormona do
1528 Displasia craniotelencefálica 4 Casos 629 3 Casos
crescimento
1508 Síndrome coxo-auricular 4 Casos
Distrofia das cinturas musculares R24 POMGNT2-
1436 Displasia óssea - défice intelectual 4 Casos 565899 3 Casos
relacionada
1423 Condrodisplasia letal recessiva 4 Casos
Síndrome de craniossinostose-microrretrognatia-
140976 Síndrome RHYNS 4 Casos 565858 3 Casos
défice intelectual grave
1406 Síndrome de Charlie M 4 Casos Doença inflamatória intestinal infantil com
Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, 565788 3 Casos
139573 4 Casos envolvimento neurológico
com surdez e atraso global Hipomagnesémia primária com convulsões
137911 Autismo - mancha facial cor vinho do porto 4 Casos 564178 3 Casos
refractárias e défice intelectual
137908 Hipotonia com acidemia láctica e hiperamonemia 4 Casos 562509 Deficiência de heme oxigenase-1 3 Casos
Miocardiopatia-intolerância ao exercício por Encefalopatia epilética grave de início precoce
137625 4 Casos 544503 3 Casos
deficiência do glicogénio muscular e cardíaco RNF13-relacionada
Cardiopatia - hamartoma da língua - 52054 Craniossinostose - calcificações intracranianas 3 Casos
1338 4 Casos
polissindactilia Síndrome oro-facio-digital com baixa estatura e
Síndrome de camptodactilia-artrogripose-defeitos 508501 3 Casos
1323 4 Casos braquimesofalangia
esqueléticos faciais 50811 Lipodistrofia - atraso mental - surdez 3 Casos
Displasia branquial - atraso mental - hérnia Imunodeficiência combinada grave devido a
1296 4 Casos 504523 3 Casos
inguinal deficiência LAT
1261 Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich 4 Casos 502437 Síndrome de delecção proximal 4q25 3 Casos
1240 Acrosquifodisplasia metafisária 4 Casos Encefalopatia progressiva de início precoce -
1135 Arrinia - atresia das coanas - microftalmia 4 Casos 500144 hipoplasia de perda auditiva - síndrome de atrofia 3 Casos
1117 Aplasia cutânea - miopia 4 Casos cerebral
Anomalia do arco aórtico - face peculiar - atraso Neurónios multinucleados - anidrâmnio - displasia
1110 4 Casos
mental 500135 renal - hipoplasia cerebelar - síndrome da 3 Casos
1094 Anoniquia - microcefalia 4 Casos hidranencefalia
Dissomia uniparental de origem materna, 496751 Síndrome de EVEN-plus 3 Casos
97678 3 Casos
cromossoma 13 Atrofia da língua cifoescoliose-lateral atrofia de
496686 3 Casos
95700 Hipoplasia suprarrenal familiar 3 Casos miopatia miofibrilar
Disostose espondilocostal - malformações anais e Agenesia labioscrotal congénita - malformação
94095 3 Casos
genito-urinárias 495875 cerebelar - síndrome dismorfismo facial-distrófico 3 Casos
93947 Atraso mental ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall 3 Casos da córnea
93267 Crânio em trevo - anomalia congénitas múltiplas 3 Casos Síndrome do envolvimento coréia-estriano
494541 3 Casos
benigno de início na infância
41
ORPHAcode ORPHAcode
Retinite pigmentosa - perda auditiva - Síndrome com encefalopatia epiléptica precoce –
494439 hipotireoidismo - envelhecimento prematuro - 3 Casos 411986 amaurose cortical - défice intelectual - dismorfia 3 Casos
síndrome de dismorismo facial facial
Défice de crescimento grave-estrabismo- Síndrome de ataxia cerebelosa - epilepsia - défice
488627 melanocitose dérmica extensa-síndrome de 3 Casos 404493 intelectual, autossómica recessiva por défice de 3 Casos
deficiência intelectual TUD
485418 Doença do tecido conjuntivo associada a EMILIN-1 3 Casos Síndrome com anomalia do sistema nervoso
485405 Síndrome de triplicação 16p12.1p12.3 3 Casos 404451 central – atraso de desenvolvimento – sindactilia, 3 Casos
Síndrome de anomalias do palato-diastemes relacionada com o gene FBLN1
477993 múltiplos-dismorfia facial-alterações do 3 Casos 402082 Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5 3 Casos
desenvolvimento 401935 Síndrome de microdeleção 14q24.1q24.3 3 Casos
477774 Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 27 3 Casos Síndrome de espasticidade – ataxia – anomalias
401866 3 Casos
Doença inflamatória intestinal infantil associada a na marcha
477661 3 Casos
IL21 401859 Défice da sintetase do ácido lipóico 3 Casos
476096 Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatia 3 Casos Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo
401795 3 Casos
Distrofia muscular das cinturas autossómica 59
476084 3 Casos
recessiva tipo 2X Síndrome de pancitopenia – atraso do
401764 3 Casos
Síndrome extrapiramidal-défice cognitivo- desenvolvimento
468620 3 Casos
epilepsia 398117 Dermatomiosite neonatal 3 Casos
Síndrome com insuficiência hepática infantil Imunodeficiência combinada devido a défice de
397964 3 Casos
466794 aguda-ataxia cerebelar-neuropatia motora 3 Casos MALT1
sensorial periférica Síndrome de défice intelectual grave –
Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por 397933 microcefalia pós-natal progressiva – movimentos 3 Casos
466784 3 Casos
defeito da metilação mitocondrial estereotipados das mãos na linha média
Síndrome de défice intelectual-fraqueza muscular- 397922 Síndrome ferro - cérebro - cutâneo 3 Casos
457365 3 Casos
baixa estatura-dismorfia facial 391457 Doença HSD10, tipo neonatal 3 Casos
453533 Síndrome de polineuropatia poliendócrina 3 Casos Neuropatia autonómica e sensorial hereditária,
391397 3 Casos
Insensibilidade congénita à dor com défice tipo 7
453510 3 Casos
intelectual grave Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4
391351 3 Casos
Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo relacionada com SURF1
444458 3 Casos
24 Epilepsia do lobo temporal mesial com início na
391316 3 Casos
444048 Síndrome de disgenésia ovárica – baixa estatura 3 Casos infância e regressão cognitiva grave
Deficiência de acil-CoA redutase 1 dos ácidos Síndrome de défice intelectual grave – baixa
438178 3 Casos
gordos 391307 estatura – problemas comportamentais – 3 Casos
Imunodeficiência primária com défice da dismorfismo facial
437552 citotoxicidade espontânea das células NK, 3 Casos 370127 Síndrome de plaquetas gigantesMedich 3 Casos
autossómica recessiva 370103 Distonia primária, tipoDYT17 3 Casos
Síndrome de retinite pigmentar – catarata juvenil Síndrome de défice intelectual-dismorfia facial-
436245 3 Casos 370010 3 Casos
– baixa estatura – défice intelectual anomalias das mãos
Síndrome de catarata - défice da hormona de Síndrome de dermatite grave – alergias múltiplas
436174 crescimento - neuropatia sensitiva - surdez 3 Casos 369992 3 Casos
– degradação metabólica
neurossensorial - displasia esquelética Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica
Síndrome de características progeróides – 369867 3 Casos
435953 3 Casos recessiva intermédia, tipo C
predisposição a carcinoma hepatocelular Distrofia muscular das cinturas autossómica
Síndrome de microcefalia – atraso no crescimento 369840 3 Casos
recessiva, tipo 2S
435938 – prognatismo – criptorquidia, ligada ao 3 Casos 363981 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 4B3 3 Casos
cromossoma X Síndrome de depleção do ADN mitocondrial,
Síndrome de anomalias colobomatosas do disco 363534 3 Casos
435930 3 Casos forma hepatocerebrorenal
óptico - atrofia macular - coriorretinopatia Síndrome com acinésia fetal – hemorragia cerebral
435628 Síndrome de Keppen-Lubinsky 3 Casos 363409 3 Casos
e retiniana
Distrofia muscular com fraqueza progressiva, Imunodeficiência combinada grave devido a défice
424261 3 Casos 357237 3 Casos
contracturas distais e coluna vertebral rígida de CARD11
Microcefalia – neuropatia axonal sensitivo – 3433 Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges 3 Casos
423894 3 Casos
motora complexa 3409 Síndrome de Urban-Rogers-Meyer 3 Casos
420794 Displasia cono-espondilar 3 Casos 3404 Síndrome de Ulbright-Hodes 3 Casos
420566 Coagulopatia devido a défice de CalDAG -GEFI 3 Casos Trigonocefalia - baixa estatura - atraso do
Epidermólise bolhosa simples devido a deficiência 3369 3 Casos
412189 3 Casos desenvolvimento
exofilina 5 3353 Trico-dermodisplasia - alterações dentárias 3 Casos
412035 Síndrome de microdeleção 13q12.3 3 Casos 3328 Ausência da tíbia - polidactilia - quisto aracnóideu 3 Casos
3326 Displasia timo-reno-ano-pulmonar 3 Casos
42
ORPHAcode ORPHAcode
Síndrome de catarata congénita - hipotonia 2741 Displasia oftalmo-mandibulo-mélica 3 Casos
330054 muscular progressiva - perda auditiva - atraso de 3 Casos 2724 Odontomatose - estenose da aorta e esófago 3 Casos
desenvolvimento Braquimetapodia - anodontia - hipotricose -
329178 Síndrome DPM2 -CDG 3 Casos 2713 3 Casos
albinismo
Miocardiopatia hipertrófica e doença tubular renal 2690 Neutropenia - monocitopenia - surdez 3 Casos
324525 3 Casos
devido a mutação do ADN mitocondrial 2673 Síndrome neuro-facio-digito-renal 3 Casos
324290 Doença dos corpos de Lafora de início precoce 3 Casos 263508 Síndrome CDG, tipo IIg 3 Casos
3236 Surdez de condução - ptose - anomalias ósseas 3 Casos 2617 Nanismo 'cabeça de pássaro' tipo Montreal 3 Casos
3210 Síndrome de Summitt 3 Casos 2613 Nefropatia unha-rótula - like 3 Casos
Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 261295 Monossomia 20p12.3 3 Casos
320401 3 Casos
44 261144 Síndrome FOXG1 devido a microdeleção 14q12 3 Casos
3172 Duplicação das sobrancelhas - sindactilia 3 Casos 261120 Monossomia 14q11.2 3 Casos
Síndrome de leucoencefalopatia autosómica 2608 Síndrome N 3 Casos
314572 recessiva com acidente vascular cerebral 3 Casos
Microcefalia - anomalias cerebrais - espasticidade
isquémico e retinite pigmentosa 2523 3 Casos
- hipernatremia
Neuropatia motora hereditária distal de ínicio no
314485 3 Casos Microcefalia - fenda do palato, autossómica
adulto jovem 2521 3 Casos
dominante
314389 Síndrome de duplicação Xq12-q13.3 3 Casos
Microcefalia - cardiopatia - defeito de
Síndrome de edema do nervo óptico e 2516 3 Casos
313800 3 Casos segmentação pulmonar
esplenomegalia
2515 Microcefalia - miocardiopatia 3 Casos
3104 Sequência de Robin - oligodactilia 3 Casos
251066 Síndrome de microdeleção 8p11.2 3 Casos
3098 Síndrome rizomélico 3 Casos
Síndrome de disostose metafisária-perturbação do
309111 Défice combinado da lípase - colipase pancreática 3 Casos 2502 3 Casos
desenvolvimento intelectual-surdez de condução
3086 Vitreo-retino-coroidopatia, dominante 3 Casos 2476 Síndrome de Medeira-Dennis-Donnai 3 Casos
Síndrome de displasia frontonasal – microftalmia Ectrodactilia das mãos - anomalias urinárias -
306542 3 Casos 2437 3 Casos
grave – fenda facial grave espinha bífida
Síndrome nefrótico-doença pulmonar intersticial- 2410 Síndrome de hipogonadismo - catarata 3 Casos
306504 3 Casos
epidermólise bolhosa
2409 Síndrome de Lowry-Maclean 3 Casos
Atraso mental - alopecia do couro cabeludo -
3041 3 Casos 238459 Síndrome de CDG tipo IIf 3 Casos
luxação da rótula - acromicria
2370 Displasia óssea tipo Larsen - nanismo 3 Casos
3026 Hipoplasia do eixo radial - atresia das coanas 3 Casos
Ptose - limitação do movimento ocular superior -
3018 Síndrome de Rambaud-Galian 3 Casos 228396 3 Casos
ausência do punctum lacrimal
3010 Síndrome de Qazi-Markouizos 3 Casos
2261 Hipospadias - atraso mental, tipo Goldblatt 3 Casos
Síndrome nefrótico-epidermólise bolhosa-surdez
300333 3 Casos Hipoplasia cerebelosa - degenerescência
neurossensorial 2246 3 Casos
tapetorretiniana
Anemia hipocrómica congénita grave com
300298 3 Casos Síndrome neurodegenerativa por deficiência no
sideroblastos em anel 217382 3 Casos
transporte cerebral de folato
2983 Pseudo-hermafroditismo atraso mental 3 Casos
217017 Síndrome de Zechi-Ceide 3 Casos
Anomalia pré-axial - polidactilia pós-axial -
2957 3 Casos 2167 Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder 3 Casos
hipospadias
2153 Hirschsprung - hipoplasia ungueal - dismorfias 3 Casos
Ausência do polegar - baixa estatura -
2951 3 Casos 2135 Síndrome de Hennekam-Beemer 3 Casos
imunodeficiência
2115 Síndrome de Harrod 3 Casos
Doença inflamatória do intestino e da pele,
294023 3 Casos 2111 Hamartoma quístico do pulmão e rim 3 Casos
neonatal
Polineuropatia - atraso mental - acromicria - 2101 Síndrome de Grubben-De Cock-Borghgraef 3 Casos
2928 3 Casos 2091 Bócio multinodular - rim quístico - polidactilia 3 Casos
menopausa precoce
2926 Polineuropatia - anomalias das mãos 3 Casos Glaucoma - ectopia do cristalino - microesferoquia
2084 3 Casos
Polidactilia pós-axial - anomalias dos dentes e - rigidez - baixa estatura
2916 3 Casos Fusão vertebral posterior lombo-sagrada -
vértebras 2064 3 Casos
2881 Fotossensibilidade cutânea - colite, letal 3 Casos blefaroptose
2868 Baixa estatura - valvulopatia - face peculiar 3 Casos Fragilidade óssea - craniossinostose - proptose -
2050 3 Casos
hidrocefalia
2863 Baixa estatura - ossos vormianos - dextrocardia 3 Casos
1972 Displasia facio-cardio-mélica letal 3 Casos
280640 Paquigiria occipital e polimicrogiria 3 Casos
Dismorfia facial - macrocefalia - miopia - Dandy-
Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações 1970 3 Casos
280356 3 Casos Walker
em PLIN1
1969 Síndrome FACES 3 Casos
Osteopatia estriada - dermopatia pigmentar -
2779 3 Casos 1943 Epilepsia infantil com crises focais migratórias 3 Casos
madeixa branca
Osteogénse imperfeita congénita - microcefalia - 1891 Atraso mental - espasticidade - ectrodactilia 3 Casos
2772 3 Casos Displasia ectodérmica - hipoidrose -
cataratas 1882 3 Casos
2760 Síndrome de Oslam 3 Casos hipotiroidismo - discinesia ciliar
1837 Síndrome de displasia metafisária cubital 3 Casos
43
ORPHAcode ORPHAcode
1790 Disostose facio-cranio-hipomandibular 3 Casos 949 Disostose acro-cranio-facial 2 Casos
171866 Displasia espondiloepimetafisária tipo aggrecan 3 Casos Atraso mental grave - epilepsia - anomalias anais -
94066 2 Casos
171860 Défice intelectual - cataratas - cifose 3 Casos hipoplasia das falanges distais
Imunodeficiência grave combinada T- B+ por Coloboma macular - fenda do palato - hallux
169157 3 Casos 91494 2 Casos
deficiência de CD45 valgus
Criohidrocitose hereditária com estomatina 91130 Miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica 2 Casos
168577 3 Casos
reduzida Obesidade - colite - hipotiroidismo - hipertrofia
88643 2 Casos
168555 Displasia espondilometafisária, tipo A4 3 Casos cardíaca - atraso do desenvolvimento
168544 Displasia espondilometafisária, tipo Golden 3 Casos Lisencefalia tipo III - displasia óssea dos
86822 2 Casos
166277 Síndrome de Suarez-Stickler 3 Casos metacarpos
Encefalomiopatia mitocondrial, tipo Ghezzi- Atraso mental ligado ao X - acromegalia -
166105 3 Casos 85327 2 Casos
Zeviani hiperatividade
Displasia epifisária múltipla, com displasia femoral Atraso mental ligado ao X - epilepsia -
166029 3 Casos 85319 2 Casos
proximal grave contracturas articulares progressivas - dismorfias
163961 Atraso mental ligado ao X, tipo Kroes 3 Casos Hipotonia - má evolução estaturoponderal -
79507 2 Casos
163665 Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn 3 Casos microcefalia
1548 Criptorquidia - aracnodactilia - atraso mental 3 Casos Deficiência na síntese de ácidos biliares, congénita
79302 2 Casos
3
1529 Síndrome craniofacial-surdez-mão 3 Casos
79107 Malformações - surdez - distonia 2 Casos
Atraso mental - hipoplasia do corpo caloso -
1495 3 Casos 785 Síndrome resistência aos estrogéneos 2 Casos
apêndice pré-auricular
139466 Síndrome SERKAL 3 Casos Anomalias auriculares - fenda labial com/sem
77300 2 Casos
fenda do palato - anomalias oculares
139414 Nevo panfolicular congénito 3 Casos
Malformação cerebral - doença cardíaca congénita
1389 Cegueira cortical - atraso mental - polidactilia 3 Casos 75389 2 Casos
- polidactilia pós-axial
1383 Catarata - surdez - hipogonadismo 3 Casos
Neuropatia visceral - anomalias do cérebro -
Catarata - atraso mental - atresia anal - anomalias 73246 2 Casos
1381 3 Casos dismorfia facial - atraso do desenvolvimento
urinárias
Atrofia muscular espinhal - complexo de Dandy-
Diarreia intratável - atresia das coanas - anomalias 73245 2 Casos
137622 3 Casos Walker - catarata
oculares
Anomalias da ossificação - atraso do
Catarata - freio oral aberrante - atraso do 73230 2 Casos
1373 3 Casos desenvolvimento psicomotor
crescimento
73224 Doença renal tubular - miocardiopatia 2 Casos
Cardiopatia - face redonda - atraso congénito do
1355 3 Casos Dentinogénse imperfeita - baixa estatura - surdez -
desenvolvimento 71267 2 Casos
atraso mental
1342 Síndrome coração - mão tipo espanhol 3 Casos
Diasplasia ectodérmica anidrótica com
Camptodactilia - hiperplasia do tecido fibroso - 69088 2 Casos
1321 3 Casos imunodeficiência, osteopetrose e linfedema
displasia esquelética
64542 Disostose acrofacial autossómica recessiva 2 Casos
1259 Blefaroptose - miopia - ectopia do cristalino 3 Casos
Síndrome de displasia espondilometafisária-
1185 Ataxia espinocerebelosa - dismorfias 3 Casos 589435 2 Casos
distrofia da córnea
1133 Síndrome de Aredyld 3 Casos
Síndrome de displasia anogenital-linfedema-
1130 Aracnodactilia - atraso mental - dismorfias 3 Casos 568056 2 Casos
imunodeficiência-Warts
Aplasia cutânea congénita - linfangiectasia miopatia congénita com redução de fibras
1116 3 Casos 544602 2 Casos
intestinal musculares tipo 2
Afalangia - hemivertebras - disgenesia urogenital e Síndrome de hérnia diafragmática-intestino curto-
1112 3 Casos 527468 2 Casos
intestinal asplenia
Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatia - Síndrome de cataracta congénita-hepatopatia
1101 3 Casos 521432 2 Casos
anomalias ósseas neonatal grave-atraso global do desenvolvimento
1069 Aniridia - ausência de rótula 3 Casos Doença Charcot-Marie-Tooth axonal autossómica
Aniridia - ptose - atraso mental - obesidade, tipo 521411 recessiva devido a defeito no metabolismo do 2 Casos
1067 3 Casos
familiar cobre
Deficiência de sulfato de heparano do enterócito, Agenesia do corpo caloso - atraso mental -
103910 3 Casos 52055 2 Casos
congénita coloboma - micrognatia
1027 Amelia autossómica recessiva 3 Casos Síndrome Vater-like com hipertensão pulmonar -
1006 Alopecia - deficiência em anticorpos 3 Casos 52047 anomalias dos pavilhões auriculares - atraso de 2 Casos
Resistência generalizada à hormona libertadora de crescimento
99832 2 Casos
tireotropina Síndrome de restrição de crescimento intra-
977 Adrenomiodistrofia 2 Casos uterino-máculas café com leite múltiplas
508512 2 Casos
Carcinoma papilar da tiroide com neoplasia congénitas-incremento de trocas entre cromátides
97290 2 Casos irmãs
papilar renal
Dissomia uniparental de origem materna, 508488 Síndrome de microdelecção 8q24.3 2 Casos
96187 2 Casos
cromossoma 21 50817 Anomalia de Duane - miopatia - escoliose 2 Casos
95428 Síndrome dos CDG tipo IIh 2 Casos
44
ORPHAcode ORPHAcode
Síndrome Zellweger-like sem anomalias Síndrome de resistência à insulina - nanismo
50812 2 Casos 436182 2 Casos
peroxissomais primordial microcefálico
50810 Microlisencefalia - micromelia 2 Casos Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica
435819 2 Casos
Síndrome de Osteólise escafoido-calâneo- dominante tipo 2, mutações no gene TGF
50809 2 Casos
rotuliana Encefalopatia progressiva com leucodistrofia
431361 2 Casos
502444 Deficiência de ceramidase 3 alcalina 2 Casos devido a défice de DECR
498497 Síndrome da costela-polidactilia curta tipo 5 2 Casos Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo
431329 2 Casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2, 57
487814 2 Casos Miopatia congénita com início semelhante à
autossómica dominante, devido à mutação DGAT2 424107 2 Casos
Macrotrombocitopenia-linfedema-dismorfismo miastenia
487796 2 Casos Síndrome de défice intelectual – espasticidade dos
atraso-facial-síndrome de camptodactilia
Síndrome letal de hidranencefalia-hérnia 423479 membros – distrofia da retina – diabetes insípida, 2 Casos
480528 2 Casos ligada ao cromossoma X
diafragmática
478042 Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 30 2 Casos Síndrome de microcefalia – baixa estatura – défice
423306 2 Casos
477831 Síndrome de sobrecrescimento Kosaki 2 Casos intelectual – dismorfismo facial
Alteração hemorrágica associada a défice de 420741 Síndrome de RIDDLE 2 Casos
477787 2 Casos Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo
fosfolipase-A2 alfa citosólica 420733 2 Casos
477684 Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 26 2 Casos 21
Síndrome de rigidez muscular hipercontráctil Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo
476406 2 Casos 420728 2 Casos
generalizada congénita 20
Distrofia muscular de cinturas auossómica Neutropenia congénita grave autossómica
466801 2 Casos 420699 2 Casos
recessiva tipe 2W recessiva por défice de CXCR2
465824 Síndrome do revestimento fetal 2 Casos Epidermólise bolhosa simples devido a deficiência
412181 2 Casos
BP230
Síndrome de défice intelectual – hipoplasia
459070 cerebelar – displasia espondilo-epifisária, ligada 2 Casos 411712 Défice materno de riboflavina 2 Casos
ao cromossoma X Síndrome de ataxia cerebelosa - epilepsia - défice
Síndrome de megalencefalia – cifoescoliose grave - 404499 intelectual, autossómica recessiva por défice de 2 Casos
457359 2 Casos KIAA0226
sobrecrescimento
457265 Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 9 2 Casos Síndrome com atraso global do desenvolvimento -
404476 quistos pulmonares - sobrecrescimento-tumor de 2 Casos
Surdez neurossensorial sindromática devido a um
457223 2 Casos Wilms
défice combinado na fosforilação oxidativa
Síndrome de agenesia parcial do corpo caloso –
Síndrome neurodegenerativo de neuropatia
457205 2 Casos 401959 hipoplasia do vermis cerebeloso com quistos da 2 Casos
axonal com início na infância-atrofia óptica
fossa posterior
Doença infantil multissistémica neurológica-
456312 2 Casos 401923 Síndrome de microdeleção 9q31.1q31.3 2 Casos
endócrina-pancreática
Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo
456298 Síndrome de microdeleção 1p35.2 2 Casos 401830 2 Casos
69
Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, défice de
453521 2 Casos Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo
CWF19L1 401820 2 Casos
67
448267 Displasia espondilometafisária regressiva 2 Casos
Queratodermia palmoplantar focal não- 401815 2 Casos
448264 2 Casos 66
epidermolítica
Síndrome de anomalia de Klippel-Feil-miopatia- 401805 2 Casos
447974 2 Casos 63
dismorfia facial
398109 Anemia hemolítica autoimune neonatal 2 Casos
Síndrome de défice de pigmentação –
447961 2 Casos Síndrome de défice intelectual-obesidade-
queratodermia palmoplantar – carcinoma cutâneo 397973 2 Casos
prognatismo-anomalias oculares e cutâneas
Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo
447954 2 Casos 397959 Défice de células T, TCR - alfa – beta – positivas 2 Casos
25
Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica
447731 Défice de NIK 2 Casos
397735 dominante tipo 2, devido a mutações no gene 2 Casos
Distrofia muscular das cinturas devido a défice de
445110 2 Casos MARS
POMK
397725 Neurodegeneração associada à proteína COASY 2 Casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 DNAJB2-
443950 2 Casos Síndrome de baixa estatura -atraso moderado do
relacionada 391366 2 Casos
desenvolvimento-hepatite crónica
Intolerância ao ortostatismo devido a défice de
443236 2 Casos Síndrome de baixa estatura e atraso do
NET
391348 desenvolvimento-hipotonia-incapacidade visual- 2 Casos
440731 Défice de ferritina -L 2 Casos
acidose láctica
440713 Défice isolado de sedoheptulose quinase 2 Casos
391343 Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal 2 Casos
Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia /
439897 2 Casos Doença do músculo – olho – cérebro com
agenesia geniturinária 370997 2 Casos
leucodistrofia multiquística bilateral
439232 Amiloidose AApoAIV 2 Casos
370930 XYLT1-CDG 2 Casos
Macrotrombocitopenia autossómica recessiva
438207 2 Casos 370921 STT3A-CDG 2 Casos
grave
45
ORPHAcode ORPHAcode
370039 Angora, nevo capilar 2 Casos Surdez - hipospadias - sinostose metacárpica e
3224 2 Casos
Displasia espondilometafisária, tipo Czarny – metatársica
370019 2 Casos
Ratajczak 3218 Surdez - displasia epifisária - baixa estatura 2 Casos
370015 Displasia espondilometafisária, tipoIsidor 2 Casos 3214 Cegueira - surdez - hipopigmentação 2 Casos
Síndrome de hiperfalangismo – anomalias dos pés Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo
369979 2 Casos 320370 2 Casos
– pectus escavado grave 43
Acidémia metilmalónica com homocistinúria, tipo 3200 Síndrome de Stoll-Alembik-Finck 2 Casos
369955 2 Casos
cbIJ 3199 Síndrome de Stimmler 2 Casos
Adenoma secretor de aldosterona com doença 319675 Nanismo primordial microcefálico, tipo Dauber 2 Casos
369929 2 Casos
neuromuscular complexa Suscetibilidade mendeliana a doenças
369881 Síndrome de microdeleção 2p21 sem cistinúria 2 Casos 319600 2 Casos
micobacterianas devido a défice completo de IRF8
363680 Síndrome de microdeleção 2p13.2 2 Casos Suscetibilidade mendeliana autossómica
Distrofia muscular das cinturas autossómica 319589 dominante para doenças micobacterianas, défice 2 Casos
363623 2 Casos
recessiva, tipo 2T parcial de IFNgamaR2
Síndrome de hipotonia – atrofia cerebral - Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo
363424 2 Casos 319514 2 Casos
hiperglicinémia 13
Disostose mandibulofacial – macrobléfaro - Degenerescência espinocerebelosa - distrofia da
357158 2 Casos 3177 2 Casos
macrostomia córnea
352665 Síndrome de microdeleção 9p21 2 Casos Imunodeficiência combinada grave devido à
317425 2 Casos
Cardiomiopatia hipertrófica infantil por défice deficiência de DNA-PKcs
352563 2 Casos
deMRPL44 3173 Espasmos infantis - polegares largos 2 Casos
Défice intelectual-obesidade-malformação 3167 Síndrome de Siegler-Brewer-Carey 2 Casos
352530 2 Casos
cerebral-dismorfismo facial 3151 Esclerose múltipla - ictiose - deficiência de fator 8 2 Casos
Síndrome de ictiose congénita-perturbação do Síndrome de cataratas-cardiopatia congénita-
352333 2 Casos 314993 2 Casos
desenvolvimento inteletual-tetraplegia espástica defeito do tubo neural
3448 Síndrome de Weaver-Williams 2 Casos 314629 Doença CLN11 2 Casos
3429 Síndrome de Verloove-Vanhorick-Brubakk 2 Casos Síndrome de défice intelectual-hipotonia-
314575 2 Casos
3424 Síndrome velo-facio-esquelético 2 Casos braquicefalia-estenose pilórica-criptorquidia
3368 Trigonocefalia - nariz bífido - anomalias acrais 2 Casos Hábitus marfanoide - hérnia inguinal - idade óssea
314041 2 Casos
3365 Trigonocefalia - polegares largos 2 Casos avançada
3327 Síndrome tireo-cerebro-renal 2 Casos 314029 Osteogénese imperfeita com massa óssea elevada 2 Casos
3294 Anomalias dos tendões extensores dos dedos 2 Casos Síndrome de contracturas, pescoço alado,
314002 2 Casos
3293 Telecanto - hipertelorismo - pés cavus 2 Casos micrognatia e hipoplasia mamilar
Disostose espondilocostal – hipospádias – défice 313947 Sindrome de microduplicação 2q23.1 2 Casos
329252 2 Casos Síndrome de ataxia-neuropatia espástica de início
intelectual 313772 2 Casos
Diarreia crónica congénita com enteropatia precoce
329242 2 Casos 3134 Síndrome de SCARF 2 Casos
perdedora de proteína
Défice intelectual-dismorfia craniofacial- 309147 Alaninémia hiper-beta 2 Casos
329224 2 Casos
criptorquidia 309108 Défice de colipase pancreática 2 Casos
3262 Singnatia - anomalias múltiplas 2 Casos 3082 Atraso mental - polidactilia - cabelo impenteável 2 Casos
324575 Hiperinsulinismo devido a défice de HNF1A 2 Casos 3080 Atraso mental tipo Wolff 2 Casos
Afonia - surdez - distrofia retiniana - halux bifido - Síndrome de hipotricose – osteólise – periodontite
324540 2 Casos 307936 2 Casos
défice intelectual – queratodermia palmoplantar
Auto-inflamação e défice de anticorpos associados Atraso mental - miopatia - baixa estatura -
324530 2 Casos 3068 2 Casos
a PLCG2 e desregulação imune alterações endócrinas
Hipertrofia muscular – hepatomegália - Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo
324416 2 Casos 306511 2 Casos
polihidrâmnio 48
Défice intelectual – cardiomegália – insuficiência 3016 Ausência de rádio - anomalias ano-genitais 2 Casos
324410 2 Casos
cardíaca congestiva, ligada ao cromossoma X Tetraplegia espástica - retinite pigmentosa - atraso
3011 2 Casos
Distrofia óssea esclerosante mista com mental
324364 2 Casos
manifestações extra-esqueléticas Doença do tecido conjuntivo por deficiência de lisil
300284 2 Casos
Encurvamento lateral grave das tíbias com baixa 3-hidroxilase
324307 2 Casos
estatura 2997 Ptose - parésia das cordas vocais 2 Casos
324299 Paragangliomas múltiplos associados a policitémia 2 Casos Pterígio do pescoço - atraso mental - anomalias
2988 2 Casos
Imunodeficiência de células T com dos dedos
324294 2 Casos
epidermodisplasia verruciforme 2985 Síndrome de pseudo-progeria 2 Casos
3241 Síndrome surdez - cranio-facial 2 Casos 2976 Síndrome de pseudo-leprechaunismo de Petterson 2 Casos
3240 Surdez - acidose tubular - anemia 2 Casos Pseuso-hermafroditismo feminino - anomalias
2975 2 Casos
3239 Surdez - vitiligo - acalasia 2 Casos ósseas
3225 Surdez - insensibilidade à aldosterona 2 Casos 2956 Síndrome Prata-Liberal-Goncalves 2 Casos
46
ORPHAcode ORPHAcode
Porencefalia - hipoplasia cerebelosa - 2487 Anomalias dos membros inferiores - hipospadias 2 Casos
2941 2 Casos
malformações internas 2482 Síndrome de Melhem-Fahl 2 Casos
294026 Síndrome de microduplicação 2q31.1 2 Casos 2475 Madeixa branca com malformações 2 Casos
293807 Dilatação biliar induzida por quetamina 2 Casos 2427 Macrocefalia - baixa estatura - paraplegia 2 Casos
2921 Polidactilia pré-axial - coloboma - atraso mental 2 Casos 2400 Neuropatia motora periférica - disautonomia 2 Casos
2898 Plagiocefalia - atraso mental ligado ao X 2 Casos 2390 Síndrome de Lichstenstein 2 Casos
289522 Microtriplicação 11q24.1 2 Casos 238523 Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria 2 Casos
2892 Displasia pilo-dental com erros refrativos 2 Casos 238329 Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X 2 Casos
Pili torti - atraso do desenvolvimento - anomalias 2347 Displasia Kniest-like letal 2 Casos
2891 2 Casos
neurológicas 2324 Síndrome de Kaler-Garrity-Stern 2 Casos
2888 Sequência de Pierre-Robin - anomalia facio-digital 2 Casos 2321 Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl 2 Casos
2876 Síndrome de Phaver 2 Casos Síndrome de epidermólise bolhosa juncional
2871 Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller 2 Casos 231556 localizada de início tardio-perturbação do 2 Casos
2867 Baixa estatura tipo Bruxelas 2 Casos desenvolvimento intelectual
Baixa estatura - surdez - disfunção dos neutrófilos 2310 Ausência de membros inferiores - cataratas 2 Casos
2866 2 Casos
- dismorfia 228357 Doença CLN9 2 Casos
Paraplegia espástica - glaucoma - puberdade 2282 Síndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki 2 Casos
2826 2 Casos
precoce Ictiose - hepatoesplenomegalia - degenerescência
2825 Síndrome PARC 2 Casos 2274 2 Casos
cerebelosa
281127 Bébe colódio acral com regressão espontânea 2 Casos Ictiose - dedos fusiformes - fosseta mediana no
2272 2 Casos
280576 Síndrome progeria de Nestor-Guillermo 2 Casos lábio inferior
280397 Doença priónica familiar, Alzheimer-like 2 Casos 2271 Ictiose congénita - microcefalia - tetraplegia 2 Casos
2773 Osteogénse imperfeita - retinopatia 2 Casos 2266 Hipotricose - atraso mental, tipo Lopes 2 Casos
276556 Hiperinsulinismo devido a défice de UCP2 2 Casos 2256 Hipoplasia cubito-peroneal - anomalias renais 2 Casos
276405 Hiperbiliverdémia 2 Casos 2250 Hiposmia - hipoplasia nasal - hipogonadismo 2 Casos
Orofaringe imperfurada - anomalias costo- 2249 Hipoplasia do cúbito - atraso mental 2 Casos
2759 2 Casos
vertebrais 2235 Hipogonadismo - retinite pigmentosa 2 Casos
2722 Displasia odonto-ungeal com alopecia 2 Casos Hipogonadismo masculino - atraso mental -
2234 2 Casos
Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral tipo anomalias ósseas
2720 2 Casos
Preus Hipogonadismo - prolapso da válvula mitral -
2233 2 Casos
2718 Oculo-tricodisplasia 2 Casos atraso mental
Nefronoptise familiar do adulto - tetraparésia 221142 Atrofia macular confetti-like 2 Casos
2666 2 Casos
espástica Imunodeficiência combinada com anomalias facio-
221139 2 Casos
2653 Nanismo - surdez - retinite pigmentosa 2 Casos oculo-esqueléticas
2643 Nanismo microcefálico primordial tipo Toriello 2 Casos Macrotrombocitopenia com insuficiência da
220448 2 Casos
263501 SíndromeCDG, tipo IIj 2 Casos válvula mitral
Nanismo mesomélico - fenda do palato - 2204 Hiperostose cortical displásica 2 Casos
2631 2 Casos
camptodactilia 2184 Hidrocefalia - inserção baixa do umbigo 2 Casos
261534 Síndrome 49,XXXYY 2 Casos 2183 Hidrocefalia - obesidade - hipogonadismo 2 Casos
261304 Monossomia paterna de 20q13 2 Casos 2181 Hidrocefalia - estatura alta - laxidez articular 2 Casos
2597 Miopatia mitocondrial - acidose láctica 2 Casos 217399 Insensibilidade congénita à dor com hiperhidrose 2 Casos
2575 Fibrose quística - gastrite - anemia megaloblástica 2 Casos Microcefalia - glumerolonefrite - hábito
2172 2 Casos
Anemia sideroblástica refratária à piridoxina, marfanóide
255132 2 Casos
autossómica recessiva 2155 Doença de Hirschsprung - surdez - polidactilia 2 Casos
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, 2145 Craniossinostose de Herrmann-Opitz 2 Casos
254925 2 Casos
tipo 4 2119 Síndrome HEC 2 Casos
Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - 2110 Hallux varus e polissindactilia pré-axial 2 Casos
254898 2 Casos
valvulopatia 2109 Síndrome Hallermam-Streiff-like 2 Casos
2547 Microftalmia - microtia - acinesia fetal 2 Casos 2104 Síndrome de Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano 2 Casos
2533 Síndrome microcefalia - surdez 2 Casos Glabela proeminente - microcefalia -
Síndrome microcefalia - microcórnea, tipo 2083 2 Casos
2528 2 Casos hipogenitalismo
Seemanova 2074 Síndrome de Gemignani 2 Casos
2522 Microcefalia - fusão das vértebras cervicais 2 Casos Distrofia muscular das cinturas, autossómica
Microcefalia - convulsões - atraso mental - 206564 2 Casos
2519 2 Casos recessiva, tipo 2O
cardiopatia 2058 Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry 2 Casos
Síndrome microcefalia - albinismo - anomalias dos 2025 Fibromatose gengival - dismorfias facial 2 Casos
2513 2 Casos
dedos Fenda do palato - baixa estatura - anomalias
2511 Microbraquicefalia - ptose - fenda labial 2 Casos 2015 2 Casos
vertebrais
Defeitos nos membros superiores - anomalias nos 2010 Fenda do palato - surdez - oligodontia 2 Casos
2489 2 Casos
olhos e ouvidos
47
ORPHAcode ORPHAcode
Coloboma da cartilagem das asas do nariz - Fibrose pulmonar - imunodeficiência - disgenesia
2007 2 Casos 137631 2 Casos
telecanto gonadal
2003 Fenda lábio-palatina - surdez - lipoma sagrado 2 Casos 1368 Catarata - ataxia - surdez 2 Casos
1995 Fenda labial - retinopatia 2 Casos 1354 Cardiopatia - encurtamento de membros 2 Casos
199348 Encefalopatia sensível à tiamina 2 Casos Defeito aurículo-ventricular - blefarofimose -
1352 2 Casos
199329 Miopatia congénita, tipo Paradas 2 Casos defeitos radiais
Face plana - microstomia - anomalia do pavilhão 1326 Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 2 2 Casos
1968 2 Casos
auricular Braquitelefalangia - face característica - síndrome
1295 2 Casos
Extra-sístoles - baixa estatura - hiperpigmentação - de Kallman
1964 2 Casos
microcefalia Braquidactilia - mesomelia - atraso mental -
1277 2 Casos
1948 Epilepsia - microcefalia - displasia óssea 2 Casos cardiopatia
1937 Síndrome de Eng-Strom 2 Casos 1237 Síndrome de Beemer-Ertbruggen 2 Casos
1933 Encefalomiopatia aminoacidopatia mitocondrial 2 Casos 1236 Retardação mental - atetose - microftalmia 2 Casos
1927 Síndrome de Emery-Nelson 2 Casos 1227 Síndrome de Bangstad 2 Casos
1883 Displasia ectodérmica - surdez neuro-sensorial 2 Casos Atrofia espinhal - oftalmoplegia - síndrome
1217 2 Casos
1861 Síndrome displasia torácica - hidrocefalia 2 Casos piramidal
183707 Síndrome de imunodeficiência neutrofílica 2 Casos 1192 Aterosclerose - epilepsia - surdez 2 Casos
1825 Displasia epifisária - surdez - dismorfia 2 Casos 1184 Ataxia - fotossensibilidade - baixa estatura 2 Casos
1806 Displasia ectodérmica - cegueira 2 Casos 1126 Aprosencefalia - disgenesia cerebelar 2 Casos
1803 Displasia do tórax e membros, tipo Rivera 2 Casos 1123 Apêndice caudal - surdez 2 Casos
1780 Dismorfias - anomalias múltiplas estruturais 2 Casos 1068 Síndrome de aniridia - atraso mental 2 Casos
Síndrome dismorfia facial - escroto em xaile - 1064 Aniridia - agenesia renal - atraso psicomotor 2 Casos
1778 2 Casos 1046 Anemia hemolítica letal - anomalias genitais 2 Casos
laxidez articular
1770 Disgenesia gonadal tipo XY, anomalias associadas 2 Casos 1028 Síndrome amelo-onico-hipohidrótico 2 Casos
171839 Síndrome de Capra-DeMarco 2 Casos 1021 Amaurose - hipertricose 2 Casos
169100 Imunodeficiência por deficiência de CD25 2 Casos 1014 Alopecia - atraso mental - hipogonadismo 2 Casos
Desmielinização cerebral por deficiência de 1003 Defeitos no couro cabeludo - polidactilia pós-axial 2 Casos
168598 2 Casos
metionina adenosiltransferase 100013 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo C 2 Casos
Displasia espondilometafisária - antebraços 99849 Deficiência de enolase tipo 3 1 Caso
168552 2 Casos
arqueados - dismorfismo facial 79332 Síndrome das CDG tipo IId 1 Caso
Displasia espondiloepimetafisária - dentição 79326 Síndrome das CDG tipo Ii 1 Caso
168451 2 Casos
anormal Síndrome de doença inflamatória intestinal-
1670 Diarreia crónica com atrofia das vilosidades 2 Casos 529980 1 Caso
infecções sinopulmonares recorrentes
166038 Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila 2 Casos Síndrome de hidrópsia-acidose láctica-anemia
528091 1 Caso
166032 Displasia epifisária múltipla, com miniepifises 2 Casos sideroblástica-falência multissistémica
166016 Displasia epifisária múltipla, tipo Lowry 2 Casos 478029 Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 29 1 Caso
1659 Dermatoleucodistrofia 2 Casos 458798 Ataxia espinhocerebelar 41 1 Caso
163684 Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora 2 Casos 448010 CAD -CDG 1 Caso
1570 Síndrome de De Smet-Fabry-Fryns 2 Casos 440706 Défice de ribose – 5 – P isomerase 1 Caso
1563 Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer 2 Casos 435934 COG2 -CDG 1 Caso
Síndrome criptomicrotia - braquidactilia com Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações
1547 2 Casos 435651 1 Caso
excesso de arcos digitais no gene CIDEC
1533 Craniossinostose - aplasia peronial 2 Casos Imunodeficiência primária devido a défice de
431166 1 Caso
1521 Displasia cranio-fronto-nasal - anomalia de Poland 2 Casos STAT2
1506 Costelas finas - ossos tubulares - dismorfias 2 Casos Imunodeficiência combinada devido a défice de
431149 1 Caso
1488 Síndrome de Cooper-Wang-Jabs 2 Casos OX40
1485 Contraturas - hiperqueratose - letalidade 2 Casos Atrofia muscular espinhal com stress respiratório,
404521 1 Caso
Artrogripose - displasia ectodérmica - fenda lábio- tipo 2
1484 2 Casos Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo
palatina 401840 1 Caso
1453 Síndrome cleido-rizomélico 2 Casos 71
1433 Atrofia da coróide - alopecia 2 Casos Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo
401800 1 Caso
60
1422 Condrodisplasia - pseudo-hermafroditismo 2 Casos
397968 Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 2R 1 Caso
141258 Fenda facial número 4 de Tessier 2 Casos
370924 Glicogenose tipo Ix 1 Caso
1397 Agenesia do cerebelo - hidrocefalia 2 Casos
370097 Albinismo oculocutâneo, tipo 6 1 Caso
Cegueira noturna - anomalias esqueléticas - facies
1390 2 Casos 331190 Imunodeficiência por défice de ficolin3 1 Caso
peculiar
1380 Catarata - nefropatia - encefalopatia 2 Casos 331187 Imunodeficiência por défice de MASP-2 1 Caso
Hepatoencefalopatia por deficiência combinada 330029 Síndrome de hipotricose-surdez 1 Caso
137681 2 Casos Défice transitório neonatal múltipla da acil-CoA
da fosforilação oxidativa, tipo 1 329942 1 Caso
desidrogenase
48
Doença Número de
ORPHAcode
ou grupo de doenças casos
324422 SíndromeALG13 -CDG 1 Caso
Doença tubular renal - encefalopatia -
319678 1 Caso
miocardiopatia hipertrófica
300536 SíndromeCDG, tipo IR 1 Caso
2963 Síndrome progeróide tipo Petty 1 Caso
Distrofia muscular das cinturas autossómica
280333 1 Caso
recessiva - distroglicanopatia tipo C7
Síndrome osteoporose - hipopigmentação oculo-
2786 1 Caso
cutânea
263494 SíndromeCDG, tipo Io 1 Caso
263297 Glicogenose, tipo 15 1 Caso
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa,
254920 1 Caso
tipo 2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo B,
254334 1 Caso
intermédia, autossómica recessiva
243343 Deficiência de dimetilglicina desidrogenase 1 Caso
240760 Doença síndrome de quebras de Nijmegen-like 1 Caso
Distrofia muscular das cinturas, autossómica
206559 1 Caso
recessiva, tipo 2N
1692 Trissomia 1 em mosaico 1 Caso
141330 Síndrome orofaciodigital, tipo 13 1 Caso
141327 Síndrome orofaciodigital, tipo 12 1 Caso
1035 Atraso mental - face peculiar, tipo Ampola 1 Caso
49
Doença Número de
ORPHAcode
ou grupo de doenças famílias
Número de familias publicados 1065 Aniridia - ataxia cerebelosa - atraso mental 22 Famílias
Doença Número de
ORPHAcode Doença de Pelizaeus-Merzbacher,
ou grupo de doenças famílias 99027 20 Famílias
autossómica dominante, ou de início tardio
1652 Doença de Dent 250 Famílias 98763 Ataxia espinocerebelosa, tipo 14 20 Famílias
99879 Hiperparatiroidismo, familiar, isolado (FIHPT) 100 Famílias 97286 Síndrome de Carney-Stratakis 20 Famílias
98784 Epilepsia, noturna, tipo lobo frontal 100 Famílias 959 Síndrome acro-reno-ocular 20 Famílias
98759 Ataxia espinocerebelosa, tipo 17 100 Famílias Defeito combinado da fosforilação oxidativa,
89843 Epidermólise bolhosa pruriginosa distrófica 100 Famílias 369913 20 Famílias
tipo 17
276198 Ataxia espinocerebelosa, tipo 36 100 Famílias 3203 Estomatocitose hereditária hiper-hidratada 20 Famílias
1949 Convulsões neonatais benignas familiares 100 Famílias 3202 Estomatocitose hereditária desidratada 20 Famílias
1416 Condrocalcinose articular familiar 100 Famílias Deficiência da carnitina-palmitoil transferase
2524 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 81 Famílias 228308 20 Famílias
2, forma neonatal
51083 Síndrome QT curto familiar 80 Famílias 2229 Hipogonadismo - miocardiopatia 20 Famílias
526 Síndrome de Liddle 72 Famílias 1200 Síndrome Burn-McKeown 20 Famílias
60030 Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz 52 Famílias 100998 Paraparésia espástica 17 20 Famílias
98934 Doença Huntington-like 2 50 Famílias 99791 Displasia da dentina, tipo II 19 Famílias
643 Neuropatia axonal gigante 50 Famílias 168615 Persistência hereditária de alfa-fetoproteína 19 Famílias
2526 Microcefalia - linfedema - coriorretinopatia 50 Famílias 93311 Displasia epifisária múltipla, tipo 5 18 Famílias
Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico 25980 Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva 18 Famílias
536467 41 Famílias
B3GALT6-relacionado 1997 Fenda - ectropium - dentes cónicos 18 Famílias
98762 Ataxia espinocerebelosa, tipo 12 40 Famílias Anemia hemolítica não-esferocítica por
Epidermólise bolhosa distrófica localizada, 90031 17 Famílias
79410 40 Famílias deficiência de hexocinase
forma pré-tibial 615 Mixoma auricular familiar 17 Famílias
2670 Síndrome de Pierson 40 Famílias Paralisia espástica ascendente hereditária, de
Síndrome de pele descamativa generalizado, 293168 17 Famílias
263548 40 Famílias apresentação infantil
tipo A 88621 Síndrome da ictiose da prematuridade 16 Famílias
2254 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 40 Famílias 84090 Glumerolopatia de fibronectina 16 Famílias
79501 Queratodermia palmoplantar pontuada tipo I 35 Famílias Surdez - hipoplasia do esmalte - defeitos
200418 Imunodeficiência com anomalia do fator I 35 Famílias 3220 15 Famílias
ungueais
163937 Atraso mental ligado ao X, tipo Najm 35 Famílias Síndrome de polegar trifalângico -
2950 15 Famílias
1106 Síndrome oftalmo-acromélico 35 Famílias polissindactilia
Neuropatia axonal com neuromiotonia, 2850 Síndrome alopecia - atraso mental 15 Famílias
324442 33 Famílias
autossómica recessiva Encefalopatia necrotizante, aguda,
88619 14 Famílias
Deficiência combinada hereditária dos fatores autossómica dominante
98434 30 Famílias
de coagulação vitamina K-dependente 495930 Síndrome de monossomia do mosaico 7 14 Famílias
713 Deficiência de fosfoglicerato cinase 1 30 Famílias Atraso mental ligado ao X - hipoplasia
137831 14 Famílias
Lisencefalia com anomalias genitais ligada ao cerebelosa
452 30 Famílias
X Artrogripose distal múltipla congénita ligada
1145 14 Famílias
425 Hipoalfalipoproteinemia familiar 30 Famílias ao X
3237 Sinostoses múltiplas - braquidactilia 30 Famílias Displasia espondiloepifisária com
137678 13 Famílias
Superatividade da fosforribosilpirofosfato encurtamento metafisário
3222 30 Famílias
sintetase 401996 Nefrite intersticial cariomegálica 12 Famílias
Síndrome de predisposição para carcinoma de 228277 Anetoderma familiar 12 Famílias
293822 células renais e melanoma relacionado com 30 Famílias 99955 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 11 Famílias
MITF 98971 Distrofia corneana, posterior amorfa 11 Famílias
Síndrome pericardite - artropatia - Síndrome congénita de insensibilidade à dor-
2848 30 Famílias 478664 11 Famílias
camptodactilia hipohidrose
Síndrome de descamação da pele, Encefalopatia epilética relacionada
generalizada tipo B comKCNQ2
Deficiência da carnitina-palmitoil transferase Síndrome de disfunção dos cones com miopia
2, forma grave do latente ligado ao X
217012 Ataxia espinocerebelosa tipo 31 30 Famílias Perturbação do desenvolvimento intelectual
Hipertiroidismo familiar por mutação no 85279 10 Famílias
424 28 Famílias ligada ao X sindromática KDM5C-relacionada
recetor da TSH 535458 Deficiência de GPIHBP1 familiar 10 Famílias
33108 Síndrome pterígios múltiplos, formas letais 28 Famílias 481662 Lupus eritematoso familiar tipo Chiblain 10 Famílias
Miopatia com corpos de inclusão - doença de Ataxia cerebelosa autossómica recessiva,
Paget - demência fronto-temporal défice de CHIP
3464 Síndrome de Woodhouse-Sakati 25 Famílias 3412 Associação VACTERL - hidrocefalia 10 Famílias
85293 Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas 24 Famílias 309020 Défice familiar de apolipoproteinaC -II 10 Famílias
536471 Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico 24 Famílias 2791 Síndrome oto-dentário 10 Famílias
50
ORPHAcode ORPHAcode
ou grupo de doenças famílias ou grupo de doenças famílias
2238 Hipoparatiroidismo familiar isolado 10 Famílias 85453 Doença de Partington 6 Famílias
2202 Queratodermia palmo-plantar - surdez 10 Famílias Encefalopatia com corpos de inclusão de
85110 6 Famílias
Queratose palmo-plantar - carcinoma neuroserpina, forma familiar
2198 10 Famílias
esofágico Síndrome de pterígio múltiplo ligado ao
79447 6 Famílias
Displasia espondilo-epimetafisária - cúbito cromossoma X
1856 10 Famílias
curto Epidermólise bolhosa simples intermédia
Miopatia hereditária com insuficiência 79401 PLEC-relacionada sem envolvimento 6 Famílias
178464 10 Famílias extracutâneo
respiratória precoce
166063 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 10 Famílias Hematúria familiar autossómica dominante -
Ausência de impressões digitais - milia 73229 tortuosidade arteriolar da retina - 6 Famílias
1658 10 Famílias artrogripose
congénita
Epidermólise bolhosa distrófica localizada, Síndrome de neuropatia sensitiva hereditária
apenas as unhas – surdez - demência
Epidermólise bolhosa distrófica localizada, 391411 Parkinsonismo juvenil atípico 6 Famílias
158673 10 Famílias Distrofia muscular das cinturas autossómica
forma acral 34516 6 Famílias
Sinostose do astrágalo e calcâneo - baixa dominante tipo 1D
1412 10 Famílias Síndrome de hipopigmentação –
estatura 324561 6 Famílias
Convulsões benignas neonatais-infantis queratodermia palmoplantar punctiforme
140927 10 Famílias Paraplegia espástica autossómica recessiva,
familiares 320380 6 Famílias
1276 Braquidactilia - hipertensão 10 Famílias tipo 54
101006 Paraparésia espástica 26 10 Famílias Sequência de Pierre-Robin - cardiopatia
2886 6 Famílias
100996 Paraparésia espástica 15 10 Famílias congénita - pés botos
100991 Paraparésia espástica 10 10 Famílias Osteosclerose autossómica dominante tipo
2790 6 Famílias
Worth
100989 Paraparésia espástica 8 10 Famílias
2045 Síndrome de Flotch 6 Famílias
100988 Paraparésia espástica 6 10 Famílias
1799 Disfasia do desenvolvimento, forma familiar 6 Famílias
263516 Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 3 9 Famílias
Displasia espondiloepimetafisária, tipo
217266 Síndrome de BNAR 9 Famílias 168454 6 Famílias
Genevieve
1062 Angioma neuro-cutâneo hereditário 9 Famílias
Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução
Hemorragia cerebral com amiloidose, 157801 6 Famílias
100008 9 Famílias das falanges
hereditária, tipo islandês
Anquilose do estribo com polegares e dedos
Osteoporose com fracturas, ligada ao 140917 6 Famílias
391330 8 Famílias dos pés largos
cromossoma X
Crescimento excessivo - dificuldades de
3248 Sinfalangia distal 8 Famílias 137634 6 Famílias
aprendizagem - dismorfias faciais
306527 Paralisia facial isolada hereditária congénita 8 Famílias
Distrofia da córnea, congénita, hereditária,
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo A, 101068 6 Famílias
217055 8 Famílias tipo estroma de Turpin
intermédia, autossómica recessiva
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F,
1377 Síndrome catarata - microcórnea 8 Famílias 99940 5 Famílias
1149 Doença artrogripose-like 8 Famílias 98766 Ataxia espinocerebelosa, tipo 5 5 Famílias
93561 Amiloidose da lisozima 7 Famílias 86789 Aplasia-hipoplasia isolada da rótula 5 Famílias
Anemia hemolítica por deficiência de Baixa estatura - anomalia da pituitária e do
adenilato cinase cerebelo - sela turca pequena
Paraplegia espástica autossómica recessiva Síndrome de doença pulmonar intersticial
tipo 76 autoimune - artrite
Síndrome de hipoplasia da fóvea – defeito de Síndrome de microftlamia colobomatosa -
397618 decussação dos nervos óticos – disgenésia do 7 Famílias 424099 5 Famílias
displasia rizomélica
segmento anterior
3454 Síndrome de Wieacker-Wolff 5 Famílias
324737 Síndrome SRD5A3-CDG 7 Famílias
34527 Hipomagnesemia com normocalciúria 5 Famílias
Hemorragia cerebral hereditária com
324713 7 Famílias 3351 Síndrome trico-odontico 5 Famílias
amiloidose, tipo Italiano
3301 Tetra-amelina - malformações múltiplas 5 Famílias
Paraplegia espástica autossómica recessiva,
320396 7 Famílias Paraplegia espástica autossómica recessiva,
tipo 45 320411 5 Famílias
tipo 49A
Lúpus eritematoso sistémico autossómico
300345 7 Famílias 319640 Distrofia macular da retina, tipo 2 5 Famílias
recessivo
Síndrome com perturbação do espetro autista
281139 Ictiose epidermolítica anular 7 Famílias
308410 - epilepsia devido a défice da desidrogenase 5 Famílias
251274 Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3 7 Famílias
cinase dos cetoácidos de cadeia ramificada
1897 Síndrome EEM 7 Famílias
Anemia sideroblástica - ataxia
Miopatia ligada ao X com atrofia dos 2802 5 Famílias
178461 7 Famílias espinocerebelosa
músculos posturais
231108 Tumor rabdóide familiar 5 Famílias
Dismorfia craniofacial - coloboma - agenesia
1777 7 Famílias 2118 Hawkinsinúria 5 Famílias
do corpo caloso
51
ORPHAcode ORPHAcode
Distrofia muscular das cinturas, autossómica Síndrome com contraturas progressivas da
206554 5 Famílias
recessiva, tipo 2M 466921 infância-fraqueza das cinturas dos membros- 3 Famílias
1879 Distrofia óssea esclerosante mista 5 Famílias distrofia muscular
1836 Displasia mesomélica, tipo Thai 5 Famílias Paraplegia espástica complexa autossómica
447757 3 Famílias
178333 Doença ocular tipo ilha Aland 5 Famílias dominante, tipo 9B
171851 Síndrome MEDNIK 5 Famílias 444072 Síndrome cerebelar - facial - dentário 3 Famílias
1428 Condromalácia da rótula 5 Famílias Síndrome de baixa estatura – idade óssea
435804 3 Famílias
Neuropatia hereditária sensitiva e avançada – osteoarterite de início precoce
139583 5 Famílias 3466 Síndrome WT membros-sangue 3 Famílias
autonómica, com surdez, ligada ao X
Epilepsia, restrita ao sexo feminino, com Trombocitose hereditária com defeitos
atraso mental terminais transversos dos membros
101003 Paraparésia espástica 23 5 Famílias Síndrome do complexo de Carney - trismus -
319340 3 Famílias
98890 Atrofia ótica, tipo 2 (OPA2) 4 Famílias pseudocamptodactilia
97239 Miopatia com corpos redutores 4 Famílias 314978 Ataxia cerebelar não progressiva ligada ao X 3 Famílias
93302 Braquiolmia tipo Maroteaux 4 Famílias 300359 Urticária familiar ao frio, forma atípica 3 Famílias
Osteoartrite de início precoce com displasia 2994 Pterigios - atraso mental - dismorfia facial 3 Famílias
93279 espondiloepifisária ligeira, por mutação no 4 Famílias 280628 Hiper- e hipopigmentação progressiva familiar 3 Famílias
COL2A1 Síndrome de hipertelorismo - hipospadias -
2211 3 Famílias
77297 Síndrome de Majeed 4 Famílias polissindactilia
Trombocitopenia autossómica dominante Deficiência de ácido gama-aminobutírico
com defeito da secreção plaquetária transaminase
46348 Dor retal, familiar 4 Famílias 162 Catarata - glaucoma 3 Famílias
423296 Ataxia espinhocerebelar 38 4 Famílias 1541 Craniossinostose tipo Warman 3 Famílias
Síndrome de dismorfia facial – luxação do 140963 Microtia bilateral - surdez - fenda do palato 3 Famílias
412022 cristalino – anomalias do segmento ocular 4 Famílias 1252 Síndrome de malformação blefaro-naso-faial 3 Famílias
anterior – bolhas de filtração espontâneas 1182 Ataxia - miose espástica congénita 3 Famílias
Polipose adenomatosa familiar atenuada, 1074 Anquiloblefaro filiforme - ânus imperforado 3 Famílias
401911 4 Famílias
relacionada com o gene AXIN2 101010 Paraparésia espástica 30 3 Famílias
Síndrome de hiperuricémia – hipertensão 99846 Mioglobinúria forma dominante 2 Famílias
363694 4 Famílias
pulmonar – falência renal – alcalose 98606 Hipoplasia sindrómica do bordo orbital 2 Famílias
2947 Polegares trifalângicos - braquiectrodactilia 4 Famílias 973 Adactilia unilateral 2 Famílias
293936 Queratocone familiar com cataratas 4 Famílias 94083 Síndrome de Partington 2 Famílias
2699 Nódulo mediano do lábio superior 4 Famílias 93409 Braquidactia-sindactilia, tipo Zhao 2 Famílias
Distrofia muscular das cinturas autossómica Síndrome de Alport - atraso mental -
266 4 Famílias
dominante tipo 1A 86818 hipoplasia do terço médio da face - 2 Famílias
Pé boto isolado familiar por síndrome de eliptocitose
238578 4 Famílias
microduplicação do 17q23.1-q23.2 85287 Atraso mental ligado ao X tipo Siderius 2 Famílias
2307 Síndrome IVIC 4 Famílias Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência
Surdez neurosensorial progressiva - 83639 2 Famílias
228012 4 Famílias de glicosilfosfatidilinositol
miocardiopatia hipertrófica 79141 Calosidades dolorosas hereditária 2 Famílias
139525 Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 2 4 Famílias 79136 Ataxia episódica tipo 4 2 Famílias
1275 Braquidactilia - displasia do cotovelo e punho 4 Famílias 75497 Síndrome de Ehlers-Danlos ligado ao X 2 Famílias
1187 Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal) 4 Famílias 75373 Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva 2 Famílias
101108 Ataxia espinocerebelosa, tipo 23 4 Famílias 75327 Distrofia macular tipo Carolina do Norte 2 Famílias
Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, Atraso mental ligado ao X com deficiência
tipo 3 isolada de hormona de crescimento
97249 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3 3 Famílias 65720 Artrogripose - escoliose grave 2 Famílias
Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva - Hidropsia fetal linfático-relacionada EPHB4-
cegueira - surdez relacionada
94064 Síndrome surdez-infertilidade 3 Famílias Distrofia muscular das cinturas autossómica
895 Síndrome de Waardenburg tipo 2 3 Famílias 55596 2 Famílias
dominante tipo 1G
Anemia diseritropoiética com Deficiência do factor 1 de maturação da lipase
trombocitopenia familiar
Atrofia ótica e catarata, autossómica Imunodeficiência combinada relacionada com
dominante TFRC
530849 Deficiência de apolipoproteína A5 familiar 3 Famílias Paraplegia espástica complexa autossómica
447760 2 Famílias
Síndrome de predisposição hematológica recessiva, tipo 9B
488647 3 Famílias
relacionada à DDX41 Paraplegia espástica complexa autossómica
447753 2 Famílias
dominante, tipo 9A
52
ORPHAcode ORPHAcode
Anomalia do desenvolvimento sexual, 46, XY, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L,
99945 1 Família
443087 por défice testicular da enzima 17,20 - 2 Famílias autossómica dominante
desmolase Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G,
99941 1 Família
439254 Amiloidose ITM2B 2 Famílias autossómica dominante
434179 Síndrome orofacialdigital tipo 14 2 Famílias 99806 Síndrome oculo-oto-dentário (OOD) 1 Família
42665 Síndrome de Tietz 2 Famílias 998 Síndrome de Albinismo - surdez 1 Família
Distonia cervical com início na idade adulta, 99792 Displasia da dentina - ossos escleróticos 1 Família
420492 2 Famílias
tipoDYT23 98959 Distrofia corneana, subepitelial mucinosa 1 Família
411788 Tricomegália familiar isolada 2 Famílias Síndrome de ataxia cerebelosa autossómica
95434 1 Família
Doença de Charcot -Marie - Tooth recessiva-doença do movimento
401964 autossómica dominante tipo 2 com axónios 2 Famílias 93397 Braquidactilia tipo A7 1 Família
gigantes 93283 Displasia espondiloepifisária tipo Kimberley 1 Família
Ataxia cerebellar autossómica recessive 85335 Síndrome de Fried 1 Família
352403 2 Famílias
associada à espectrina 85322 Atraso mental ligado ao X tipo Pai 1 Família
Estatura elevada – escoliose – macrodactilia 85292 Ataxia espinocerebelosa ligada ao X, tipo 4 1 Família
329191 2 Famílias
do hálux
Atraso mental ligado ao X tipo Stocco Dos
Hemorragia cerebral hereditária com 85288 1 Família
324718 2 Famílias Santos
amiloidose, tipo Flamengo
85168 Conodisplasia craniofacial 1 Família
Hemorragia cerebral hereditária com
324708 2 Famílias 84093 Neuropatia termossensitiva hereditária 1 Família
amiloidose, tipo Iowa
79135 Ataxia episódica tipo 3 1 Família
Surdez progressiva - catarata, forma
3233 2 Famílias 79129 Tricodisplasia - amelogénese imperfeita 1 Família
Lipodistrofia parcial familiar por mutações em
Retinite pigmentosa - surdez - 79085 1 Família
3085 2 Famílias AKT2
hipogenitalismo
Displasia ectodérmica com dentes neonatais
3034 Atraso na ossificação membranosa craniana 2 Famílias 69083 1 Família
tipo Turnpenny
Síndrome de displasia - neoplasia ectodérmica
300576 2 Famílias 589522 Ataxia espinocerebelosa tipo 46 1 Família
Predisposição a infecção virica grave por
2818 Paresia espástica - glaucoma - atraso mental 2 Famílias 574918 1 Família
deficiência de IRF7
Síndrome de Joubert com defeito
2754 2 Famílias Defeito radial do cúbito/perónio com
orofaciodigital 52056 1 Família
braquidactilia
263463 Displasia esquelética associada a CHST3 2 Famílias
498602 Braquidactilia Sugarman 1 Família
Displasia metafisária - hipoplasia maxilar -
2504 2 Famílias 488437 Displasia fronto-nasal relacionada ao SIX2 1 Família
braquidactilia
Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose
2471 Síndrome de Mcdonough 2 Famílias
476119 da parte superior das costas autossómica 1 Família
Lóbulos auriculares espessos - surdez de
2405 2 Famílias dominante
condução
Paraplegia espástica autossómica dominante,
2379 Parkinsonismo precoce - défice intelectual 2 Famílias 444099 1 Família
tipo 73
Anomalia do polegar - alopecia - anomalia da
2251 2 Famílias 443162 Microhidranencefalia, relacionada com NDE1 1 Família
pigmentação
Síndrome de miopia - recuo do 1/3 médio da
2239 Hipoparatiroidismo ligado ao X 2 Famílias
440354 face - surdez neurossensorial - displasia 1 Família
Surdez neurossensorial com miocardiopatia rizomélica, autossómica dominante
217622 2 Famílias
dilatada
Síndrome de microftalmia colobomatosa –
2027 Fibromatose gengival - surdez progressiva 2 Famílias 431140 microcefalia – défice intelectual – baixa 1 Família
1895 Síndrome de malformação de Edinburgo 2 Famílias estatura, ligada ao cromossoma X
1867 Epidermólise bolhosa, tipo macular 2 Famílias 391327 Hiperostose calvária, ligada ao cromossoma X 1 Família
1786 Disostose acrofacial, forma de Catania 2 Famílias 370131 Síndrome das plaquetas White 1 Família
Neuropatia hereditária sensitiva e 370091 Albinismo oculocutâneo, tipo 5 1 Família
139564 2 Famílias
autonómica, tipo 1B Anemia deseritropoiética com plaquetas
139557 Atrofia muscular espinhal, distal, ligada ao X 2 Famílias 363727 anómalas e neutropenia, ligada ao 1 Família
Paraparésia espástica por mutação na cromossoma X
139480 2 Famílias
esterase neurotóxica 3417 Síndrome de Van den Bosch 1 Família
139471 Síndrome de Bakrania-Ragge 2 Famílias 3408 Doença de Upington 1 Família
1350 Síndrome coração - mão tipo 2 2 Famílias 3361 Tricodisplasia - xerodermia 1 Família
Miocardiopatia - surdez por mutação no gene Gastropatia hipertrófica não
1349 2 Famílias 329883 1 Família
do tRNA da lys hipoproteinémica
1241 Síndrome de Bencze 2 Famílias Paraplegia espástica - doença de Paget do
114 Auriculo-osteodisplasia 2 Famílias 329475 1 Família
osso
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1, Hemorragia cerebral hereditária com
99946 1 Família 324723 1 Família
autossómica dominante amiloidose, tipo Ártico
53
ORPHAcode ORPHAcode
Hemorragia cerebral hereditária com Velocidade reduzida da condução nervosa,
amiloidose, tipo Piedmont autossómica dominante
Paraplegia espástica autossómica dominante, Neuropatia com diminuição da acuidade
tipo 36 auditiva
Deficiência de esteróide desidrogenase - Microtia - coloboma ocular - ducto
anomalias dentárias nasolacrimal imperfurado
Artrogripose miogénica multiplex congénita, 137776 Síndrome de contratura letal congénita, tipo 2 1 Família
319332 1 Família
autossómica recessiva 1319 Camptobraquidactilia 1 Família
Síndrome estenose sub-aórtica - baixa 1246 Síndrome de Biemond 1 Família
3191 1 Família
estatura 1228 Síndrome de Banki 1 Família
Acidose tubular renal proximal autossómica Anomalia da mão tipo artrogripose - surdez
dominante neuro-sensorial
300305 Síndrome de microduplicação 11p15.4 1 Família 1122 Hipoplasia cubital - ectrodactilia dos pés 1 Família
2999 Ptose - estrabismo - pupilas ectópicas 1 Família 101112 Ataxia espinocerebelosa, tipo 26 1 Família
293375 Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt 1 Família 101101 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 1 Família
2917 Síndrome polidactilia - miopia 1 Família 101009 Paraparésia espástica 29 1 Família
2890 Pili torti - onicodisplasia 1 Família 101005 Paraparésia espástica 25 1 Família
Pectus escavatum - macrocefalia - displasia 101004 Paraparésia espástica 24 1 Família
2835 1 Família
das unhas 100999 Paraparésia espástica 19 1 Família
Paraplegia espástica - neuropatia - 100997 Paraparésia espástica 16 1 Família
2821 1 Família
poiquilodermia
100995 Paraparésia espástica 14 1 Família
276183 Ataxia espinocerebelosa, tipo 32 1 Família
Síndrome linfoproliferativa autoimune com
275517 1 Família
infecções recorrentes
2709 Síndrome oculo-dental 1 Família
Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de
2674 1 Família
Chipre
2663 Síndrome de Nathalie 1 Família
2572 Síndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar 1 Família
2565 Síndrome de Mononen-Karnes-Senac 1 Família
2408 Síndrome de Lowe-Kohn-Cohen 1 Família
2391 Ligamento costocoracóide curto congénito 1 Família
Lipodermóide epibulbar - apendice pré-
231742 1 Família
auricular - politelia
Queratodermia palmo-plantar - paralisia
2201 1 Família
espástica
2186 Hidrocefalia - escleróticas azuis - nefropatia 1 Família
2097 Síndrome de Grant 1 Família
2090 Síndrome GMS 1 Família
Deficiência de fatores de crecimento
1979 1 Família
peptídicos
1962 Exostose - anetodermia - braquidactilia tipo E 1 Família
1892 Ectrodactilia - polidactilia 1 Família
1876 Distrofia muscular óculo-gastro-intestinal 1 Família
1765 Discondrosteose - nefrite 1 Família
Paraparesia espástica autossómica
171863 1 Família
dominante, tipo 42
Paraparésia espástica autossómica recessiva,
171622 1 Família
tipo 32
Paraparésia espástica autossómica
171617 1 Família
dominante, tipo 38
166108 Atraso mental, tipo Birk-Barel 1 Família
166011 Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton 1 Família
Epilepsia rolândica - distonia induzida por
163727 1 Família
exercício paroxismal - cãibra do escrivão
163662 Displasia espondiloepifisária, tipo Reardon 1 Família
1551 Deficiência familiar benigna de cobre 1 Família
1527 Craniossinostose, tipo Filadélfia 1 Família
Distrofia muscular das cinturas, autossómica
140922 1 Família
recessiva, tipo 2J
54
Para aceder às bases de dados epidemiológicos completos da Orphanet, visite Orphadata (www.orphadata.org).
Para qualquer questão ou comentário, por favor contacte-nos: contact.orphanet@inserm.fr
Editor-in-chief :Ana Rath – Editor of the report: Moï Yamazaki - Technical support : David Lagorce and Valérie Lanneau
A forma correta de citar este documento é:
« Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos », Relatórios Orphanet, Coleção Doenças Raras, Janeiro 2022,
Número 2 : Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos publicados
O conteúdo destes relatórios representa o ponto de vista do autor e são da sua responsabilidade; não podendo ser
considerados como a opinião da Comissão Europeia e/ou da Agência de Execução para os Consumidores, a Saúde, a
Agricultura e a Alimentação ou qualquer outro organismo da União Europeia. A comissão Europeia e a Agência não
aceitam qualquer responsabilidade pelo uso que possa ser feito das informações contidas nestes relatórios.

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Número 2 | Janeiro 2022

Prevalência e incidência das doenças raras :

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