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Princípios Básicos

da
Hereditariedade
Capítulo 3 do livro-texto
(páginas 41-69)
Os experimentos de Mendel e o
princípio da segregação
Gregor Johann Mendel (1822-1884)
Gregor Mendel
Gregor Mendel apresentou os resultados obtidos a
partir dos cruzamentos entre variedades de ervilha
(realizados no período de 1856 a 1863) nos meses
de fevereiro e março de 1865

O manuscrito descrevendo seus experimentos foi


publicado em 1866
 Versuche über Pflanzen-Hybriden. Verhandlungen des
naturforschenden den Vereines in Brunn 4: 3-47.
(Vorgelegt in den Sitzungen vom 8. Februar und 8. März
1865)

 Experiments in Plant Hybridization (Experimentos de


hibridização em plantas)

*Anais da Sociedade de História Natural de Brno (Brünn)


Página 21 do manuscrito de
Mendel “Experimentos de
hibridização em plantas”,
publicado em 1866
O trabalho de Gregor Mendel foi
redescoberto em 1900
 Hugo de Vries (1848-1935)

Sur la loi de disjonction des hybrides. Comptes Rendus de l’Academie


des Sciences (Paris), 130: 845-847. 1900.
 Erich von Tschermak (1871-1962)

Ueber kuenstliche Kreuzung bei Pisum sativum. Berichte der


Deutschen Botanischen Gesellschaft 18: 232-239. 1900.
 Carl Correns (1864-1933)
G. Mendel's Regel über das Verhalten der Nachkommenschaft der
Rassenbastarde. Berichte der deutschen botanischen Gesellschaft 18: 158–
168. 1900.
Erich von Tschermak

Carl Correns

Hugo de Vries
William Bateson (1861-1926)
Os princípios descobertos por Mendel se aplicam à espécie
humana

Archibald E. Garrod (1958–1936)


Por quê Mendel teve sucesso na elucidação
dos mecanismos da hereditariedade?
O enfoque de Mendel
 Material experimental

 Características escolhidas

 Metodologia

 Registro preciso dos


resultados

 Análise matemática
Por quê a ervilha (Pisum sativum)?
Fácil cultivo

Ciclo de vida curto

Prole abundante

Muitas variedades
Características da ervilha estudadas por
Mendel
 Cor da semente (cotilédones): amarela, verde
 Textura da semente: lisa, rugosa
 Posição da flor no caule: axial, terminal
 Cor da flor: roxa, branca
 Cor da vagem: amarela, verde
 Forma da vagem: inflada, constrita
 Altura da planta: alta, anã
Cruzamentos monohíbridos: a
estratégia experimental de Mendel
Cruzamento entre
indivíduos que
diferem em apenas
uma única
característica
O procedimento experimental de
Mendel
 Seleção das variedades puras (2 anos): parentais

 Realização dos cruzamentos monohíbridos

 Realização dos cruzamentos recíprocos

 Obtenção das gerações filiais: F1, F2, F3

 Registro e análise dos resultados

 Formulação da hipótese
Na ervilha, as plantas se reproduzem
naturalmente por autopolinização
Estandarte

Asas

Quilha
Estigma e estilete
♂ ♀

quilha

Tubo de
estames
Entretanto, a polinização artificial pode ser
realizada com sucesso
Remoção das anteras
(emasculação)

Parentais
(P)

Flor roxa
Flor branca
Transferência do
pólen

Geração filial
(F1) Todas com flores roxas
Para cada característica, Mendel realizou os
dois cruzamentos recíprocos possíveis
pólen

pólen
Que resultados foram obtidos
por Mendel?
Caracteres Parentais (P) F1 F2 Razão na F2
6.022 amarelas
Cor da semente Amarela / verde Amarela 3,01:1
2.001 verdes
5.474 lisas
Textura da semente Lisa / rugosa Lisa 2,96:1
1.850 rugosas
651 axiais
Posição da flor Axial / terminal Axial 3,14:1
207 terminais
705 roxas
Cor da flor Roxa / branca Roxa 3,15:1
224 brancas
882 cheias
Forma da vagem Cheia / constrita Cheia 2,95:1
299 constritas
428 verdes
Cor da vagem Verde / amarela Verde 2,82:1
152 amarelas
787 altas
Altura da planta Alta / anã Alta 2,84:1
277 anãs
Vamos analisar mais detalhadamente os
resultados obtidos em relação à herança
da cor da semente
P: Variedade pura com Variedade pura com
sementes amarelas x sementes verdes

F1: Todas amarelas


Autopolinização da F1

F2: 6.022 amarelas


2.001 verdes
8.023 sementes Razão na F2  3,01:1 (i.e. ~ 3:1)
Amostras de sementes verdes da F2

Plantas F2
Autopolinização das plantas F2

 Todas as plantas produziram apenas sementes verdes (F3)


Amostras de sementes amarelas da F2

519 plantas F2
Autopolinização das plantas F2

 166 plantas produziram apenas sementes amarelas (F3)


 353 plantas produziram amarelas e verdes, na proporção de 3:1

166  ⅓ 353  ⅔
Conclusões parciais de Mendel
 Semente amarela é a característica dominante em relação
a semente verde, que é a característica recessiva

 O caráter recessivo desaparece na F1 mas reaparece na F2,


juntamente com o dominante

 A proporção entre amarelas e verdes na F2 é ~ 3:1

 As sementes verdes são sempre puras (F2, F3, ...)

 Nas amarelas da F2, uma fração é pura e a outra é impura

 A razão entre amarelas puras e impuras é ~ 1:2


Um comportamento semelhante foi obtido
por Mendel para as demais características
estudadas
Conclusão de Mendel: existe um padrão
consistente na transmissão das características
da ervilha, nos cruzamentos monohíbridos
Como então explicar esse
padrão na transmissão das
características?
Para explicar o padrão de herança
observado nos cruzamentos monohíbridos,
Mendel formulou uma hipótese baseada
em três postulados
1. Fatores unitários aos pares

As características da ervilha são controladas


por fatores unitários que existem aos pares
em cada indivíduo
Vou dar vida aos
fatores; vou
simbolizá-los por
letras… (A, B, C, etc.)
Amarela (dominante)  fator A
Cor da semente

Verde (recessivo)  fator a

Semente AA  amarela

Semente aa  verde

Semente Aa  ?
2. Dominância e Recessividade

Quando dois fatores diferentes responsáveis


por uma certa característica estão presentes
no indivíduo, apenas a característica
determinada pelo fator dominante é
observada
 Em virtude da relação de dominância entre
os fatores, as sementes Aa são amarelas
3. Segregação

Durante a formação dos gametas, os fatores


segregam (separam-se) ao acaso, de tal
modo que cada gameta recebe apenas um
fator (uma cópia) para cada característica
AA

A A

Apenas gametas A ( f = 1)
aa

a a

Apenas gametas a ( f = 1)
Aa

A a

fA = ½ fa = ½
Gametas A e a, com a mesma freqüência
Resumindo

 Planta AA  gametas A (f =1)

 Planta aa  gametas a (f =1)

 Planta Aa  gametas A (f = ½) e a (f = ½)
Testando a hipótese de Mendel

Reconstruindo a história das


ervilhas com base nos postulados
Variedade pura com Variedade pura com
P: x
sementes amarelas sementes verdes
AA aa

Gametas A a
ff==11 f=1

F1:
Aa (todas amarelas)

* As plantas da geração F1 são igualmente monohíbridas


(i.e. heterozigotas em um único locus)
Autopolonização das plantas F1: Aa x Aa
♂ ♀

F2: A a
½ ½ Quadrado de Punnett

AA Aa
A
½ ¼ ¼
♀ ¾ amarelas : ¼ verdes
Aa aa
a (3 : 1)
½ ¼ ¼
Reginald Crundall Punnett
(1875 – 1967)
Portanto, os resultados obtidos por
Mendel podiam ser explicados pela
hipótese
É importante
A razão de 3:1 só pode
lembrar que: ocorrer se os fatores nas
plantas monohíbridas
segregarem nos gametas
com a mesma
probababilidade
Para demonstrar que os monohíbridos F1
produziam dois tipos de gametas, com igual
freqüência, Mendel idealizou o
cruzamento-teste
Resultados obtidos por Mendel ao
realizar o cruzamento-teste
Planta F1 obtida a partir Parental puro com
P: x
de semente amarela (Aa) sementes verdes (aa)
♀ ♂

F1: 58 Amarelas (Aa)


52 Verdes (aa)
110 sementes
Resultado do cruzamento-teste
recíproco
Planta F1 obtida a partir Parental puro com
P: x
de semente amarela (Aa) sementes verdes (aa)
♂ ♀

F1: 46 Amarelas (Aa)


52 Verdes (aa)
98 sementes
Esses resultados estão de acordo com o
previsto pelos postulados de Mendel?
Confrontando os valores observados e
os valores que seriam esperados, na
descendência dos cruzamentos-teste
Observados Esperados*
58 amarelas 55 amarelas
52 verdes 55 verdes
110 110

* ½ amarelas e ½ verdes Δ=  3
Observados Esperados*
46 amarelas 49 amarelas
52 verdes 49 verdes
98 98

* ½ amarelas e ½ verdes Δ=  3
Observados Esperados*
104 amarelas 104 amarelas
104 verdes 104 verdes
208 208

* ½ amarelas e ½ verdes Δ = zero


Usando o cruzamento-teste, Mendel
demonstrou que as plantas monohíbridas
F1 (Aa) produziam dois tipos de gametas,
com igual freqüência (i.e., ½ A e ½ a)
Por quê os alelos segregam nos
gametas com a mesma frequência?
A segregação dos alelos em igual
proporção é uma consequência do
comportamento dos cromossomos
homólogos durante a meiose
Meiose I
Prófase I Célula diplóide Yy de uma
planta oriunda de uma
semente amarela (F1)

Alelo Y  semente amarela


Metáfase I
Alelo y  semente verde

Anáfase I
Telófase I Meiose II
Prófase I

Metáfase II

Anáfase II
Telófase II

Frequências nos gametas


½Y : ½y
Terminologia
 Gene: segmento de DNA envolvido na determinação
de certa característica

 Alelo: uma de duas ou mais formas alternativas do


mesmo gene

 Locus (loci): local específico do cromossomo


ocupado por um certo gene

 Genótipo: conjunto de alelos de um indivíduo


 Homozigoto: indivíduo que possui dois alelos iguais
em um certo locus

 Heterozigoto: indivíduo que possui dois alelos


diferentes em um certo locus

 Fenótipo: aspecto do indivíduo (manifestação de


certa característica)

 Caráter: um atributo ou característica


Aplicando a terminologia
moderna
 Alelos: A, a

 Genótipos: AA, Aa, aa

 Homozigotos: AA, aa

 Heterozigoto: Aa

 Fenótipos: amarela, verde


F2: A a
½ ½
4 combinações genotípcas
AA Aa
A 3 classes genotípicas
½ ¼ ¼
2 classes fenotípicas
Aa aa
a
¼ AA : 2/4 Aa: ¼ aa
½ ¼ ¼ (1 : 2 : 1)

¾ amarelas : ¼ verdes
(3 : 1)
Conclusões dos experimentos de
Mendel envolvendo
cruzamentos monohíbridos
 As variações fenotípicas em cada uma das 7
características da ervilha são devidas a variações
em genes únicos

 Cada gene possui dois alelos, um dominante e


outro recessivo

 A partir do cruzamento de parentais puros e


contrastantes, os fenótipos dominante e recessivo
segregam na F2 na proporção mendeliana clássica
de 3:1
Mendel, por meio de seus
experimentos com a ervilha,
descobriu o padrão da herança
monogênica
Podemos então generalizar da
seguinte forma
 Se as variações fenotípicas em uma característica
são devidas a variações em um único gene, diz-se
que a característica possui herança monogênica

 Se o gene possui dois alelos, um dominante e outro


recessivo, os fenótipos dominante e recessivo
segregarão na proporção mendeliana clássica de
3:1 (na prole de pais heterozigotos)
O raciocínio inverso também se
aplica, à semelhança daquele
utilizado por Mendel
 Suponha que em certo cruzamento entre parentais
contrastantes para certa característica:

 A geração F1 apresenta apenas um único


fenótipo

 Na geração F2 (obtida do cruzamento dos


indivíduos F1 entre si), os dois fenótipos
segregam na razão de 3:1 (3 dominante : 1
recessivo)

 Então, podemos assumir que as variações


fenotípicas observadas são devidas à variação em
um único gene; i.e. a característica é monogênica
Um exemplo
Partículas do CMV (vírus do Folha de abóbora infectada
mosaico do pepino) com CMV
Nasu e colaboradores (1996) estudaram a
herança da resistência ao CMV em cultivares
de feijão-de-corda (Vigna unguiculata)
PI 189375  suscetível (S)
Kurodane-Sanjaku  resistente (R)
P: Cultivar resistente ao Cultivar suscetível ao
CMV x CMV

F1: 36 plantas  todas resistentes

Autopolinização da F1

F2: 247 resistentes


83 suscetíveis
330 plantas F2 Razão na F2  2,97 : 1 (i.e. ~ 3:1)
A herança da característica
(resistência/suscetibilidade ao CMV) segue o
padrão de herança monogênica

Os fenótipos podem ser explicados por


variações em um único gene com 2 alelos,
um dominante e outro recessivo
Resistente (dominante)  alelo R
Resposta ao CMV

Suscetível (recessiva)  alelo r

RR, Rr  resistentes

rr  suscetíveis
Mais um exemplo
Lucien Cuénot (1866-1951)
Cuénot L., La loi de Mendel et l'hérédité de la pigmentation chez
les souris, Archives de Zoologie Expérimentale et Générale, 1902,
3e série, 10, p. XXVII-XXX.
P: Camundongo cinza x Camundongo albino

F1: Todos eram cinza

F1 x F1

F2: 198 cinza


72 albinos
270 animais F2 Razão na F2  2,75 : 1 (i.e. ~ 3:1)
Les albinos sont de race pure, sans trace de gris; en effet, croisés
entre eux, ils donnent toujours, sans exception, des albinos

Albino F2 x albino F2  todos albinos


Pour démontrer qu'il y a des gris de race pure et des gris
mixtes, c'est un peu plus compliqué que chez les plantes,
puisqu'on ne peut pas recourir a l'autofécondation

Cinza F2 x cinza F2  todos cinza

Pelo menos um dos pais era homozigoto

Cinza F2 x cinza F2  162 cinza e 57 albinos (2,84 : 1)

Os pais eram ambos heterozigotos


Em humanos, o polimorfismo existente
em relação à pigmentação da pele segue
claramente um padrão monogênico
 As diferenças fenotípicas (animal pigmentado
e animal albino) podem ser explicadas por
diferenças em um único gene
 O gene envolvido é o gene TYR, que codifica a
Tirosinase
 O que essa enzima tem a ver com a
pigmentação do animal?
A Tirosinase é a enzima que cataliza a primeira reação
bioquímica da via biossintética das melaninas
Biossíntese das melaninas

Eumelaninas Feomelaninas
 Alelo A (dominante): codifica uma tirosinase
funcional (530 resíduos de aminoácidos)

 Alelo a (recessivo): codifica uma enzima truncada,


com 53 resíduos a menos na extremidade C-terminal

 Isso é devido a uma mutação (G1431A) que introduz


um códon de terminação prematuro na sequência
codificadora da enzima
Algumas condições e doenças
com padrão de herança
monogênica em humanos
Dominantes Recessivas

Doença de Huntington Anemia falciforme

Acondroplasia Fenilcetonúria

Polidactilia Hemofilia

Hipercolesterolemia Alcaptonúria
Pele não pigmentada
Pele pigmentada
(albinismo)