Situação Científica no Final do

Século 19
● Durante este século diversos agricultores e criadores de animais criaram
várias novas variantes e raças que apresentavam traços interessantes
economicamente dos ascendentes.
● O dilema em feiras e encontros de agronegócio da época era ao
precificar os descendentes para venda.
● Se o organismos for capaz de gerar descendentes com o traço de
interesse este teria muito valor de mercado.
● Se o organismo não for capaz de produzir descendentes com o traço de
interesse, ele não teria mais valor do que o que ele mesmo produzisse.
 Situação Científica no Final do
Século 19
● Após um encontro dos criadores de ovelhas o Abade Cyril Napp
(Monge responsável pelo monastério de Brünn, onde Mendel se
juntou) disse que criadores poderiam melhorar suas habilidade
de prever se um determinado traço iria aparecer ou não nos
descendentes se conseguissem responder 3 perguntas:
– O que é herdado?
– Como é herdado?
– Qual é o papel do acaso na herança?
 Situação Científica no Final do
Século 19
● Em 1843, aos 21 anos, Mendel se juntou ao Monastério de
Brünn, onde Cyril Napp, logo reconheceu as habilidades
intelectuais de Mendel.
● Incentivou ele a estudar, o enviando a Universidade de
Viena e ao voltar a Brünn ele logo iniciou os sus trabalhos
● Na época a província de Morávia, onde se localiza a cidade
de Brünn, era um centro de estudos e atividades científicas
 Situação Científica no Final do
Século 19
● Uma das teorias prevalecentes da época era a
teoria da herança misturada. Nesta teoria
descendentes de dois indivíduos
geneticamente diferentes resultavam em
indivíduos intermediários.

Sanders & Bowman; Genetic Analysis: An integrated approach, 3 ed., 2019

Gregor Johann Mendel
● Monge Augustino,
Áustria
● Nascido:20/07/1822
● Falecido: 06/01/1884
 Herança Mendeliana
● Outras denominações:
– Genética Mendeliana
– Mendelismo
● Definição:
– conjunto de princípios relacionados a herança de
características dos pais para os filhos.
● Publicado por Gregor Johann Mendel entre 1865
e 1866.
Tipos de Caracteres
Fenótipo

Genótipo
Outras Definições

● Alelo – Uma forma alternativa de um

determinado par alélico (organismo
diploide); mais de dois alelos podem
existir para qualquer gene específico,
mas somente um par está presente num
indivíduo
● Par de alelo – A combinação de 2
alelos que compreendem um par de gene
Definições

● Homozigoto – É um indivíduo que

contém somente um alelo num par
alélico.
● Heterozigoto – Um indivíduo que
contém representantes de formas
diferentes de alelos num par alélico
 Herança Monogênica
● Porque Mendel escolheu ervilhas
como material experimental?
– Cresciam bem no monastério, em
Brünn
– Uma flor contém ambos órgão sexuais
– Normalmente se auto fertilizam, não
há polinização cruzada
– Devido a anatomia da flor é possível
evitar a auto polinização
Fig. 2.2 - Introduction to Genetic Analysis, Griffihs, A. J. F. et al. 12 ed. 2020
 Herança Monogênica
●
Porque Mendel escolheu ervilhas como
material experimental? (Continuação)
– Para cada geração Mendel poderia
conseguir um grande número de indivíduos
em um período relativamente curto.
– Os caracteres que escolheu eram
dicotômicos, não havendo formas
intermediárias.
– Mendel tinha o controle de linhagens puras
e podia controlar pelo tempo necessário o
cultivo destas linhagens puras

Fig. 2.2 - Introduction to Genetic Analysis, Griffihs, A. J. F. et al. 12 ed. 2020

Traços com Dominância

Fig. 2.8, Genetics: From Genes to Genomes, Hartwell, 6 ed., 2018

 Leis de Mendel
1. Dominância: Um determinado fenótipo prevalece
quando o genótipo se encontra em heterozigose.
Normalmente o fenótipo é o mais frequente.
 O que é "Dominância"?
● Dominância é quando um fenótipo é expresso
tanto na forma de homozigose ou heterozigose.
● O fenótipo é consequência de características
da proteína
● Dominância e recessividade também tem um
fundamento molecular

Genetic Analysis: an Integrated Approach, Sanders, M. F. e Bowman, J. L., 3 ed, 2019

 O que é "Dominância"?
● É o fenômeno onde uma variante (alelo) de um
gene num cromossomo está mascarando ou
sobrepondo o efeito de uma outra variante de
um mesmo gene numa outra cópia do
cromossomo.

https://en.wikipedia.org/wiki/Dominance_(genetics)
 O que é "Dominância"?
● Zigosidade: é o grau de similaridade de alelos num
organismo.
● A maioria dos eucariotos possuem dois conjuntos de
cromossomos que coincidem no seu conteúdo (diploides)
● Apesar de coincidirem suas sequências podem diferir ou
até mesmo faltar sequências similares (cromossomos de
sistemas sexuais)

https://en.wikipedia.org/wiki/Zygosity
 O que é "Dominância"?
● Quando as duas sequências (uma de cada cromossomos)
forem iguais definimos como um "Homozigoto"
● Quando diferente, definimos como "Heterozigoto"
● Quando um alelo do par não existe denominamos
"Hemizigoto"
● Se ambos alelos estão ausentes definimos como
"Nulizigotos"

https://en.wikipedia.org/wiki/Zygosity
 Zigosidade
● Pode ser;
– Haplosuficiente,
– Haploinsuficiencia completa,
– Haploinsuficiencia incompleta.
 Zigosidade
● Haplosuficiente: Num alelo funcional de um indivíduo
haplosuficiente o alelo seria considerado "dominante"
enquanto que o alelo não funcional seria "recessivo".
– Exemplo: Num alelo funcional, consideramos que um gene tem
100% da produção de um alelo quando ele é homozigoto.
Quando este mesmo alelo se encontra em heterozigose,
somente seriam produzidos 50%, mas que ainda é suficiente
para que o fenótipo ou o produto possa executar a sua função
mantendo então o fenótipo.
 Zigosidade
● Haplosuficiencia incompleta: Menos comum, a presença de
um único alelo funcional, não evita a expressão do fenótipo de
um alelo não funcional, mas minimiza os seus efeitos.
Ex.: Anemia Falciforme: Gene Hb, onde Hb a é o alelo com a
forma aguda e Hbs o alelo normal.
Hbs Hbs = indivíduo normal, com células arredondadas
● Hbs Hba = Indivíduo com parte das células deformadas e parte
normal
● Hba Hba células totalmente deformadas.
 Zigosidade
● Haploinsuficiencia completa: Uma única
cópia do alelo, não produz produto suficiente
para qualquer função, fazendo com que o alelo
recessivo seja o mais frequente.
 Teste Para 1ª Lei de Mendel
● Cruzamento inicial
com linhagens puras
● Obtenção de
indivíduos 1ª geração
heterozigotos
 Teste Para 1ª Lei de Mendel
● Cruzamento entre F1
indivíduos da 1ª geração
● 2ª geração com
indivíduos homozigotos
e heterozigotos. Sendo
que heterozigotos são
maioria
 Teste Para 1ª Lei de Mendel
● Cruzamento entre
indivíduos da 2ª geração
● 3ª geração segue sendo
mantida a proporção de
Dominantes para
recessivos de 3:1 se
todos os cruzamentos
forem incluídos
Resumo da Primeira Lei de Mendel
O cruzamento de duas linhagens
puras distintas (P) resultam em
descendentes (F1) com fenótipos
de somente uma das linhagens.
O cruzamento entre descendentes
de linhagens puras (F1) resulta a
reaparição do fenótipo da linhagem
pura que não apareceu na primeira
geração (F1).

Isto implica que os caracteres

não se misturaram, foram
absovidos ou perdidos entre
gerações e sim possuem origens
em "fatores" próprios
Resumo da Primeira Lei de Mendel

● Proporção fenotípica esperada: 3:1

● Proporção genotípica: 1:2:1
● Dominante: Carácter fenotípico
que prevalece, quando em
heterozigose
● Recessivo: Carácter fenotípico que
somente é expresso quando em
homozigose