GENÉTICA – JORGE FIGUEIRÊDO

1) Conceitos Prévios

a) Genética
É a ciência que estuda a transmissão de características hereditárias de pais para filhos ao longo das gerações.
b) Gene
Segmento da molécula de DNA capaz de determinar uma característica. Contém a
informação para a síntese de um polipeptídeo.
1) ConceitosPrévios

c) Locus Gênico

Local do cromossomo onde se localiza um gene.

d) Genes Alelos
Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.

Obs.: Genes alelos nem sempre

são iguais. Eles podem diferir
uns dos outros devido a
processos mutacionais.
1) Conceitos Prévios

e) Gene dominante
Possui maior expressividade
Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc.
f) Genes recessivos
Possui menor expressividade
Representado por letras minísculas: a, b, c, d, etc.
g) Homozigoto (Puro)
Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma
característica

Dois genes alelos dominantes

Ex: AA; aa AA = Homozigoto Dominante
Dois genes alelos recessivos
aa = Homozigoto Recessivo
1) ConceitosPrévios

h) Heterozigoto (Híbrido)
Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de
uma característica. Ex: (Aa)
Em heterozigose o gene dominante
impede a expressão do gene recessivo.
Dessa maneira o gene recessivo só se
expressará quando for homozigoto
recessivo (aa).

i) Genótipo
constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos
que estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo.
1) Conceitos Prévios

j) Fenótipo
É a aparência física de um organismo.
É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente.

Fenótipo = genótipo + ambiente

Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos,
dependendo de sua interação com o meio.

Ex: Cor de pele

A cor da pele sofre forte influência
ambiental; pessoas com mesmo
genótipo podem apresentar diferentes
tons de pele, dependendo da exposição
à radiação ultra-violeta.
2) O trabalho de Mendel

▪ Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria.

▪ Desde criança observava e estudava a reprodução de plantas.
▪ Aos 21 anos entrou para o mosteiro da ordem dos agostinianos.
▪ Em 1843 tornou-se professor de Ciências Naturais e iniciou uma série de estudos
sobre a reprodução de ervilhas.
▪ Depois de vários anos de estudos Mendel propôs que a existência de características
(tais como a cor) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares
de hereditariedade, agora conhecidas como genes.
▪ Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras
bem definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras, confirmadas
somente depois de sua morte.
2) O trabalho de Mendel a)

▪ Por quê Mendel decidiu trabalhar com ervilhas? b)

o Fácil cultivo.
o Possuem características bem definidas (cor das c)
flores, sementes, etc.).
o Fácil polinização manual (artificial).
o Apresentam autopolinização. d)

▪ 1º Passo do Trabalho: Encontrar diferentes variedades

de ervilhas. e)

a) Forma da semente: lisa e rugosa f)

b) Cor da semente: amarela e verde
c) Cor das flores: púrpura e branca
d) Forma da vagem: inflada e comprimida
e) Cor da vagem: verde e amarela
f) Posição das flores: axilar e terminal
g) Altura da planta: alta e anã g)
2) O trabalho de Mendel

▪ 2º Passo: Certificar de que todas as plantas do experimento eram linhagens puras.

▪ Para ser considerado um indivíduo puro, a característica observada deveria ser a única forma presente em
várias gerações.
o Ex: Ervilhas com flores púrpuras, quando cruzadas uma com a outra, só
poderiam originar ervilhas com flores púrpuras por várias gerações.

Linhagem pura

(n) gerações

Só originam descendentes com

flores púrpuras.
2) O trabalho de Mendel
lisa rugosa

▪ 3º Passo: Cruzar plantas puras que se diferenciavam quanto a Pólen

cada uma das sete características escolhidas.
Parental
Exemplo: (P)

Plantas de sementes lisas x Plantas de semente rugosas

a) A geração constituída pelas variedades puras é chamada de
geração parental (P).

b) Os descendentes imediatos desse cruzamento é chamada de Geração (F1)

primeira geração híbrida ou geração filial (F1). Híbrida
Autofecundação
c) A descendência resultante da autofecundação da primeira
geração híbrida (F1) é chamada de segunda geração híbrida ou
geração (F2)

Sementes F2
das plantas F1
2) O trabalho de Mendel
lisa rugosa

d) Mendel observou que os indivíduos híbridos (heterozigotos) da Pólen

geração F1 eram sempre iguais a um dos parentais. (Todos os F1

possuíam sementes lisas). Parental
(P)
e) A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, produzia
uma descendência constituída por uma maioria de sementes
lisas. (3 sementes lisas para 1 semente rugosa ou 3:1).

Geração
f) Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um dos pais
(F1)
ficava em “recesso”, ou seja, não expressava. Reaparecendo
novamente na descendência dos híbridos (F2). Híbrido
Autofecundação

✓ O traço que desaparecia na geração F1 era chamado de

recessivo (semente rugosa).

✓ O traço manifestado na geração F1 era chamado de Sementes F2

dominante (semente lisa). das plantas F1
2) O trabalho de Mendel

Como Mendel explicou o desaparecimento do caráter recessivo (semente

rugosa) em F1 e o seu reaparecimento em F2 na proporção 3 dominantes
para 1 recessivo?

Hipóteses de Mendel

a)Cada característica hereditária é determinada por um par de fatores

herdados em igual quantidade da mãe e do pai.

b)Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos produzem

gametas.

c)Se o indivíduo é puro (homozigoto) ele produzirá apenas um tipo de

gameta.

d)Se o indivíduo é hibrido (heterozigoto) ele produzirá dois tipos diferentes

de gametas.
3) 1ª Lei de Mendel

Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação).

“Cada característica é determinada por dois genes alelos que se separam na

gametogênese passando apenas um gene para cada gameta”.

3 sementes lisas
1 semente rugosa
Proporção 3:1
Numa espécie de planta, a cor das flores é determinada por um par de alelos. Plantas de flores
vermelhas cruzadas com plantas de flores brancas produzem plantas de flores cor-de-rosa.
Do cruzamento entre plantas de flores cor-de-rosa, resultam plantas com flores

A) das três cores, em igual proporção.

B) das três cores, prevalecendo as cor-de-rosa.
C) das três cores, prevalecendo as vermelhas.
D) somente cor-de-rosa.
E) somente vermelhas e brancas, em igual proporção.
A proporção 3 fenótipos amarelos para 1 fenótipo verde (3:1), obtida nas autofecundações de ervilhas
híbridas realizadas por Gregor Mendel no século XIX, demonstrou

A) a base matemática científica para a descoberta do núcleo celular.

B) a existência de fatores pares na determinação de características hereditárias.
C) que a recombinação de alelos ocorre em função da permutação.
D) a função dos cromossomos como material genético dos organismos.
E) que as características hereditárias estão contidas no DNA dos organismos.
De forma técnica e científica, em laboratórios especializados, e de forma prática e cotidiana em criações de
animais domésticos, são realizados cruzamentos que permitem verificar de forma simples a transmissão de
características genéticas recessivas, como o albinismo, que envolve apenas um par de alelos. Suponha que
um coelho macho não albino, com genótipo heterozigoto Aa, foi cruzado com uma fêmea albina aa. A partir
desse cruzamento, a probabilidade de nascimento de um filhote albino é
A) de 100 %.
B) de 75 %.
C) de 50 %.
D) de 25 %.
E) nula.
A doença de Gaucher, autossômica recessiva, afeta o metabolismo dos lipídios. O afetado, se não tratado, tem
aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição de plaquetas e de glóbulos brancos, desgaste ósseo, fadiga,
cansaço e atraso de crescimento. É correto afirmar que um paciente com esta doença transmite o gene
defeituoso para
A) seus filhos homens, apenas.
B) suas filhas mulheres, apenas.
C) 25% de sua descendência, apenas.
D) 50% de sua descendência, apenas.
E) 100% de sua descendência
Frutos com fenótipo “Violeta” são os únicos resultantes de herança do tipo dominância incompleta entre
cruzamentos de plantas com fruto “Roxo” e plantas com fruto “Branco”. Foram obtidas, de um cruzamento entre
heterozigotas, 48 plantas. Espera-se que a proporção fenotípica do fruto entre as plantas descendentes seja:
A) Violeta (0): Roxo (36): Branco (12).
B) Violeta (12): Roxo (24): Branco (12).
C) Violeta (24): Roxo (12): Branco (12).
D) Violeta (36): Roxo (12): Branco (0).
E) Violeta (48): Roxo (0): Branco (0).
Observe o que se lê no rótulo de uma garrafa de Coca-Cola:
Atenção fenilcetonúricos: contém fenilalanina
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária transmitida por herança autossômica de um par de alelos, que
impede o metabolismo do aminoácido fenilalanina, provocando seu acúmulo nos tecidos, inclusive no tecido
nervoso. Em consequência, surge uma deficiência mental acentuada e incurável. Assim, crianças
fenilcetonúricas, nos primeiros anos de vida, devem evitar alimentos que contêm fenilalanina, para não se
tornarem deficientes mentais. Se um casal normal tiver um filho com esta doença pode-se concluir que
A) O gene causador da doença é dominante.
B) Os pais deste doente são homozigotos.
C) Há uma probabilidade de 50% para nascer outra criança doente.
D) Em 12 crianças nascidas de casais como este, provavelmente 3 serão doentes.