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B I O L O G I A 1 2º A N O

Transmissão das características hereditárias


Transmissão das características hereditárias
Entre linhas puras detentoras de caracteres antagónicos
Cada espécie perpetua-se porque origina descendentes (sementes lisas vs. Sementes rugosas).
idênticos a si.
Cada individuo recebe uma herança (património) genético Mendel estudou apenas características descontínuas, desprezando
que irá ser responsável pela expressão de determinadas pequenas variações individuais.
características.

Genética- ramo da ciência que se dedica ao estudo da


hereditariedade, isto é, da transmissão de características de
uma geração para as seguintes, e das variações hereditárias.

Transmissão de características hereditárias

Os 1ªs trabalhos rigorosos que sustentavam uma explicação


plausível sobre o modo de transmissão das características
hereditárias, foram realizadas por Gregor Johann Mendel.
Estes estudos foram feitos em ervilheiras (Pisum sativum),
pois estas plantas reunião as seguintes características:
 Apresentavam um conjunto de características
discretas, isto é, bem diferenciadas e constantes;
 Cultivam-se facilmente, originando várias gerações,
com um elevado número de descendentes, num
curto intervalo de tempo;
 As flores possuem estames (órgão sexuais
masculinos) e carpelos (órgão sexual feminino),
permitindo a autopolinização;
 A fecundação pode ser realizada de forma Características descontínuas- características discretas e
controlada, isto é, pode efetuar-se polinização constantes.
cruzada.
Característica: “cor da semente”.
Para Mendel a enorme diversidade de tons que surgem na
natureza, não devem ser tidos em conta. Importa antes que,
os indivíduos analisados (neste caso, as sementes) possam ser
arrumadas em classes não sobreponíveis (classe das verdes e
classe das amarelas).

Mendel teve o cuidado de utilizar linhas puras, isto é, plantas


que, quando são autopolinizadas, originam uma descendência
igual entre si e igual aos seus progenitores (relativamente a
uma determinada característica).
Polinização cruzada- removem-se os estames numa fase em
que ainda não são capazes de produzir grãos de pólen e,
posteriormente, fertiliza-se essa planta com o pólen Para isso, Mendel cruzava as ervilheiras idênticas em relação a
proveniente de outra planta escolhida. uma determinada característica, durante varias gerações e
eliminava sucessivamente aquelas que surgiam com uma
A polinização cruzada realizada de forma artificial evitava a variação, dessa característica, diferente daquela que ele
autopolinização e garantia que o cruzamento era efetuado pretendia obter.
Transmissão das características hereditárias
Mendel debruçou-se sobre o modo de transmissão de 7 Além disso, realizou cruzamentos recíprocos, isto é, uma
características de Pisum sativum: variedade era usada algumas vezes como produtora de pólen
e outras vezes como progenitora feminina.
 Permitiram a Mendel concluir que o caracter herdado
não dependia da planta que doava as células
masculinas ou femininas.

Resultados da geração F1 / F1/ híbridos da 1ª geração:


Todas as sementes resultantes deste 1º cruzamento apresentavam o
aspeto liso, tendo desaparecido por completo o carácter rugoso.
Logo, embora cada indivíduo tenha recebido um factor antagónico
(transportado por cada um dos gâmetas), possuía, assim, os dois
factores (liso e rugoso). Contudo, o carácter liso ter-se-á sobreposto
ao carácter rugoso, que foi “silenciado”.

Resultados da geração F2:


Experiência de monoibridismo e Ao permitir que as sementes da geração F1 germinassem e dessem
segregação fatorial origem a plantas adultas, que se autopolinizaram, Mendel obteve
uma geração F2, com sementes lisas e rugosas, sendo as lisas em
Cruzamento de monoibridismo- situação em que se analisa a maior número.
transmissão de apenas 1 característica.
Mendel calculou a proporção entre o número de sementes lisas e o
número de sementes rugosas obtidas na geração F2: 5474: 1850 =
2,96 ; 𝑙𝑜𝑔𝑜, 2,96: 1;
E concluiu que a relação era de aproximadamente 3: 1 .

Explicação dos resultados obtidos em F2: O fator responsável pelo


carácter rugoso que estava “escondido” na geração F1 poderia,
devido a uma nova combinação dos gâmetas, ser o único presente
em algumas plantas da geração F2 e, assim, manifestar-se (dado que
já se tinha verificado que na presença dos dois fatores apenas se
manifesta aquele que é responsável pelo carácter liso).

Mendel, com os seus estudos verificou que:


 Na primeira geração (nos híbridos), manifesta-se apenas
o caracter de um dos progenitores;
Após a obtenção de linhas puras, Mendel começou por
efetuar cruzamentos parentais (geração P/parental) -  Na geração F2, ambas as variantes surgem na
cruzamentos entre indivíduos de linhas puras, mas em que descendência numa proporção de 3 para 1.
cada individuo, envolvido no cruzamento, apresenta uma
Híbridos- organismo formado pelo cruzamento de
característica antagónica para a característica em estudo.
2 progenitores com características antagónicas.

Como tal, cruzou ervilheiras que eram linhas puras quanto à


característica “forma da semente”: ervilheiras de sementes lisas com Hipótese de Mendel
ervilheiras de sementes rugosas.  Existem 2 fatores alternativos/ variantes que
informam para cada carácter;
Estes cruzamentos foram realizados de forma controlada e  Para cada caracter, um organismo herda 2 fatores,
artificial, recorrendo à polinização cruzada, garantindo que a um de cada progenitor;
autopolinização não ocorria.  Se os 2 fatores são antagónicos, então temos:
Transmissão das características hereditárias
 Fator dominante- totalmente responsável pelo aspeto Experiência: MONOIBRIDISMO
manifestado; Procurou-se estudar o modo de transmissão da característica “cor da
corola”.
 Fator recessivo-não interfere na aparência do individuo;
1º efetuou-se o cruzamento entre linhas puras detentoras de
 Lei da Segregação Fatorial / Lei da Pureza dos Gâmetas/
características antagónicas quanto à cor da corola- resultaram
Primeira Lei de Mendel: durante a formação de gâmetas, os sementes que originaram a geração F1;
fatores separam-se, de tal forma que cada gâmeta contém 2º estas plantas realizaram a autopolinização- resultou a geração F2.
apenas 1 fator de cada par.

Representação esquemática dos cruzamentos- utilizam-se


símbolos alfabéticos:
 Fatores dominantes- letra maiúscula;
 Fator recessivo- representado pela mesma letra, mas em
minúsculo.

Os estudos desenvolvidos por Mendel permitiram explicar a


transmissão das características ao longo das gerações, que mais tarde
se veio a descobrir que correspondem a segmentos de DNA,
designados genes.

Genes alelos/ alelos- genes que Genótipo da geração parental: PP e pp


podem apresentar formas Alelo das ervilheiras com cor púrpura: P
alternativas. Alelo das ervilheiras com cor branca: p
Geração F2:
Atualmente, considera-se que P P
P PP Pp
existe um alelo responsável pela
P Pp Pp
forma lisa da semente
(dominante) e outro alelo Temos que por na legenda o que significa cada alelo!
responsável pela forma rugosa
(recessivo). Proporções dos fenótipos:
 3/4 de ervilheiras com cor purpura (O “P” é o fator dominante);
Locus- local do cromossoma ocupado por um gene, isto é,  1/4 de ervilheiras com cor branca (“pp” são fatores apenas
localização física do gene. recessivos)
 O caracter “forma das sementes” é determinado por 2 alelos
Proporções dos genótipos:
que se encontram no locus em cromossomas homólogos.  ¼ de ervilheiras com o genótipo PP;
 ½ Pp;
Genótipo- genes responsáveis por um determinado carácter.  ¼ pp.
 Ex: alelo responsável pela forma lisa (L) e o alelo responsável
pela forma rugosa (l- recessivo) - os genótipos possíveis Explicação da existência de indivíduos com o mesmo
seriam: LL, Ll e ll: fenótipo (flores com corola púrpura) e genótipos diferentes:
L L Quer os indivíduos com genótipo PP, quer os que têm o
L LL Ll genótipo Pp apresentam o fenótipo corola púrpura, porque o
L Ll Ll alelo P (que determina a cor púrpura) é dominante em
relação ao alelo p (que determina a cor branca). Assim, a
Fenótipo- (características) resulta da expressão de um presença do alelo P obriga à manifestação da característica
determinado genótipo. corola púrpura, não se manifestando a característica corola
branca (no caso dos indivíduos Pp).
Transmissão das características hereditárias
Resultados de Mendel Mendel considerou a união de 2 gâmetas e o conjunto
 Cada individuo da geração parental, sendo de genes que cada um deles recebe durante a meiose,
linhas puras, apresenta um genótipo fenómenos que ocorrem ao acaso.
formado por 2 alelos iguais para um
determinado carácter (ex: PP ou pp)-
homozigóticos para essas características; Cruzamento-teste ou recruzamento
 Ao formarem gâmetas, cada um dos (teste à segregação fatorial)
progenitores, por ser homozigótico para
essa característica, apenas pode formar Mendel procurou demonstrar que entre as ervilheiras que
gâmetas com um tipo de alelo (ex: P no apresentavam o fenótipo corola púrpura existiam genótipos
caso das plantas com flores de corolas diferentes. Para isso, cruzou algumas dessas ervilheiras com
púrpuras); corola púrpura (de genótipos desconhecidos) com ervilheiras
de corola branca (homozigóticas recessivas- pp)
 A união dos gâmetas da geração parental constitui a geração
F1, onde os indivíduos possuem 2 alelos diferentes para o Cruzamentos-teste/ retrocruzamentos- cruzamentos com
caracter considerado (Pp)- heterozigóticos para essa indivíduos homozigóticos recessivos, que permitem que se
característica; manifestem os alelos presentes nos indivíduos/progenitores
 Os indivíduos/híbridos da 1ª geração, originam gâmetas que apresentam o fenótipo dominante, de modo a
que são portadores do alelo P e outros que são determinar o seu genótipo.
portadores do alelo p;
Razão pela qual se cruzaram os indivíduos de genótipo
 A autopolinização que ocorreu nos indivíduos de F1 pode
desconhecido com indivíduos linhas puras recessivos
conduzir à reunião de gâmetas portadores de formas
alélicas iguais (homozigóticos) ou diferentes (homozigóticos recessivos): Uma vez que os gâmetas do
indivíduo homozigótico recessivo apenas possuem alelos
(homozigóticos);
recessivos, os alelos que os gâmetas do outro progenitor
possuem é que irão determinar o fenótipo da
descendência. Assim, se nessa descendência surgirem
indivíduos que manifestem o carácter recessivo, isso
significa que o progenitor (de genótipo inicialmente
desconhecido) é heterozigótico.

Xadrez mendeliano/ quadro de cruzamento/ quadro de


Punnett - facilita a visualização das combinações possíveis de Os indivíduos linhas puras recessivos apenas produzem
gâmetas e permite fazer uma previsão teórica das proporções gâmetas portadores do alelo recessivo p.
genotípicas dos indivíduos da geração F2. Contudo, os progenitores que apresentam corola púrpura
tanto podem ser:
 homozigóticos (PP);
 heterozigóticos (Pp).
Transmissão das características hereditárias
Por serem linhas puras, cada indivíduo da geração parental só pode
Progenitores homozigóticos produzir 1 tipo de gâmeta:
Apenas produzem gâmetas portadores do alelo P e  AL- sementes amarelas e lisas;
 al- sementes verdes e rugosas.
consequentemente, toda a descendência deste cruzamento (PP
X pp):
 será heterozigótica (Pp);
 fenotipicamente uniforme (todos com corola púrpura).

P P
p Pp Pp
p Pp Pp

Progenitores heterozigóticos:
Os progenitores produzem 50% de gâmetas portadores do alelo
dominante P e 50% de gâmetas portadores do alelo recessivo p.
Descendentes deste cruzamento (Pp X pp ) :
 50% heterozigóticos (Pp);
 50% homozigóticos (pp).
O cruzamento de ervilheiras linhas puras (homozigóticas) para
P p
os 2 caracteres em estudo (AALL X aall) conduz à formação de
p Pp pp
uma geração F1 constituída por indivíduos com um fenótipo
p Pp pp
uniforme (AaLl- sementes amarelas e lisas)- igual ao que
acontecia nos cruzamentos de monoibridismo, em que apenas
Nota: se o número de descendentes for reduzido, pode acontecer que
se manifestam os caracteres dominantes.
toda a descendência apresente o fenótipo dominante, sem que isso
signifique que o progenitor seja homozigótico. Assim, é necessário que
Genótipo dos híbridos da 1ª geração:
se produza uma descendência com um número elevado de indivíduos.
AL AL
al AaLl AaLl
Prova da “segregação fatorial” de Mendel- o facto de a geração
al AaLl AaLl
F2 apresentar uma proporção genotipicamente 1:2:1 para
homozigóticos dominantes, heterozigóticos e homozigóticos
recessivos. Hipóteses para saber que tipos de gâmetas formarão os
indivíduos de F2:
 Segregação dependente- os alelos responsáveis pelos 2
Di-hibridismo caracteres em estudo são transmitidos em bloco para os
gâmetas, isto é, considerando que os 2 caracteres são
Di-hibridismo- modo de transmissão simultânea de 2 recebidos dos pais e transmitidos à descendência sempre
características. juntos.
 Gâmetas- al e AL;
Mendel pretendia verificar se existia alguma interferência na  Geração F2:
transmissão de 2 caracteres distintos (ex: “forma da semente” e o Geração fenotípica – 3:1 ( ¾ de
“cor da semente”) e se essa transmissão se fazia em bloco ou de sementes amarelas e lisas e ¼ de
forma independente. sementes verdes e rugosas)
 Segregação independente- os alelos responsáveis pelos
Experiência: 2 caracteres em estudo são transmitidos de forma
Começou por selecionar ervilheiras de linhas puras para 2 caracteres independente para os gâmetas, isto é, os indivíduos F1
diferentes. Cada indivíduo da geração parental possui 2 pares de alelos ao produzirem os seus gâmetas podem combiná-los de
AALL ou aall:
forma aleatória, desde que cada gâmeta possua um alelo
 par AA ou aa- responsável pela cor da semente;
 par LL ou ll- responsável pela forma da semente.
para a cor da semente e outro para a forma da semente.
Transmissão das características hereditárias
 Gâmetas: AL, Al, aL e al; “Leis” de Mendel e Teoria
 Geração F2: Cromossómica da Hereditariedade
o Fenótipos com a proporção 9:3:3:1

Resultados obtidos do cruzamento por autopolinização de F1:


Leis de Mendel:
 Lei da Segregação Fatorial/ 1ª lei de Mendel- quando
Nesta situação obter-se-íam 9/16 de sementes um organismo produz gâmetas, os alelos são
amarelas e lisas; 3/16 de sementes amarelas e segregados (separados), de tal forma que cada gâmeta
rugosas; 3/16 de sementes verdes e lisas e 1/16 de recebe apenas 1 dos elementos de cada par de alelos;
sementes verdes e rugosas.  Lei da Segregação Independente/ 2ª lei de Mendel-
Os resultados obtidos aproximam-se destes valores, concluindo-se que durante a formação dos gâmetas, alelos de diferentes
existe uma segregação independente dos alelos de diferentes genes são segregados de forma independente da
caracteres.
segregação dos alelos de outro gene.

Calha no teste exercícios do xadrez mendeliano, onde temos


que dizer quais são as proporções. Os detalhes da mitose, da meiose e da fecundação foram descritos
2 anos depois.
Conclusão de Mendel
Concluiu-se que nos cruzamentos de di-hibridismo se verifica a Segregação dos fatores de Mendel
segregação independente dos alelos. +
Separação dos cromossomas homólogos durante a meiose
=
Teoria Cromossómica da Hereditariedade
Segunda Lei de Mendel/ Lei da segregação Independente
Os alelos de genes diferentes são segregados de forma Teoria cromossómica da Hereditariedade
independente durante a formação dos gâmetas.  Os genes localizam-se nos cromossomas;
 Os cromossomas associam-se, formando pares de
Mais tarde verificou-se que esta lei só se aplica quando os genes homólogos. Em cada um destes pares, um tem
se encontram em cromossomas diferentes. Os cromossomas origem materna e outro paterna;
são segregados de forma independente durante a formação dos  O genótipo de um indivíduo, para um determinado
gâmetas. carácter, é constituído por 2 alelos, porque cada
cromossoma, de um par de homólogos, possui no
mesmo locus um alelo para esse caracter;
Probabilidades e previsão de  Durante a meiose, ocorre a separação dos
resultados em genética mendeliana cromossomas homólogos, que são transmitidos
separadamente para cada gâmeta- verifica-se a
segregação dos alelos;
Os resultados obtidos por Mendel baseiam-se em
 Existe segregação independente dos alelos
acontecimentos aleatórios e na reunião ao acaso de gâmetas.
localizados em cromossomas diferentes. Cada gâmeta
Logo, a genética mendeliana tem presente probabilidades.
pode ser portador de qualquer combinação de
𝐴
𝑃= cromossomas (de genes), dado que a distribuição dos
𝑁
A- nº de vezes que o acontecimento ocorre; cromossomas de um determinado par pelos gâmetas
B- N- nº de acontecimentos possíveis. é independente da distribuição dos cromossomas de
outro par;
 A fecundação permite que cada genes volte a estar
representado por 2 alelos, uma vez que voltam a
existir pares de cromossomas homólogos.
Transmissão das características hereditárias
Extensões da genética mendeliana Previsão da descendência resultante da autopolinização dos
indivíduos da geração F2:
 Plantas com flores vermelhas: Todos os descendentes
Situações de extensões da genética mendeliana- resultados que, apresentam flores vermelhas, com o genótipo VV.
aparentemente, não respeitam os princípios mendelianos, mas que
apresentam o mesmo modo de transmissão das características.
 Dominância incompleta e codominância

 Plantas com flores cor-de-rosa: a descendência de F3 é


Dominância incompleta idêntica à de F2, isto é, ¼ VV; ½ VB; ¼ BB;

 Situações em que um dos alelos de um


determinado locus não é completamente
dominante sobre o outro.  Plantas com flores brancas: todos os descendentes
 Não é correto utilizar os termos apresentam flores brancas, com o genótipo BB.
“dominante” e “recessivo”.
Ex: alelos responsáveis pela cor da flor Mirabilis
jalapa

Experiência: Codominância

 Ambos os alelos se expressam com


igual influência na determinação do
fenótipo, verificando-se a relação
dominância/recessividade entre os
alelos de um determinado gene.
 Ex: genes envolvidos na determinação da cor do pelo de alguns
bovinos: O cruzamento de indivíduos linhas puras de cor
vermelha com indivíduos linhas puras de cor branca
origina descendentes que possuem uma mistura de pelos
vermelhos e pelos brancos, cujo efeito é uma coloração
cinzento-avermelhada (ruão). Cada um dos alelos
expressa-se de forma independente, pelo a pelo.

Dominância incompleta vs codominância:


Genótipo dos híbridos da 1ª geração: VB; Pode considerar-se que se está perante uma situação de
Explicação para o fenótipo de F1: Os indivíduos de F1 apresentam dominância incompleta quando os indivíduos
um terceiro fenótipo (flores cor-de-rosa), provavelmente porque heterozigóticos apresentam um fenótipo intermédio
nenhum dos alelos é dominante sobre o outro. Assim, os entre o dos dois progenitores linhas puras, enquanto que
indivíduos heterozigóticos apresentam um fenótipo intermédio numa situação de codominância os indivíduos
entre o fenótipo dos dois homozigóticos (o vermelho e o branco). heterozigóticos expressam simultaneamente e de forma
Genótipo de F2: ¼ VV; ½ VB; ¼ BB (ou VV; VB; BB nas proporções 1:2:1, independente o fenótipo dos dois homozigóticos.
respetivamente ou, ainda, 25% VV; 50% VB; 25% BB).

V B
V VV VB
B VB BB
Transmissão das características hereditárias
Alelos múltiplos
Fenótipos possíveis de produzir com estes alelos múltiplos: 4;
Nas situações anteriormente apresentadas, cada locus Genótipo possível para o coelho com fenótipo albino: cc;
apresentava apenas 2 alelos que o poderiam ocupar, e um Percentagem de coelho albinos: 25%
gâmeta haploide apenas possui 1 alelo em cada locus. ch C
cch cch ch cch c
C c ch Cc

Alelos múltiplos na espécie humana

No caso da espécie humana temos como exemplo de alelos


múltiplos, os grupos sanguíneos do sistema ABO.

Existem diferentes tipos de sangue:


 Grupo A- na superfície das suas hemácias existem
Contudo, numa população podem existir mais do que 2 aglutinogénios A;
formas alélicas concorrentes para um determinado locus.  Grupo B- aglutinogénios B;
 Grupo AB- aglutinogénios A E B;
Alelos múltiplos- o locus tem alelos múltiplos quando existem  Grupo O- sem aglutinogénios. I-Hemoglobina
3 ou mais alelos que podem ocupar os 2 loci correspondentes
de 1 par de homólogos. O grupo sanguíneo humano ABO é determinado por um gene
 Mesmo nesta situação, cada individuo possui apenas 2 dos para o qual existem 3 variantes de alelos:
diversos alelos possíveis.  Alelo IA e Alelo IB- conduzem à produção de
 A maioria dos genes existentes nas populações apresenta mais do
aglutinogénios do tipo A e B respetivamente
que 2 formas alélicas.
 determinam a produção de substâncias de
!!antigénios- são biomoléculas específicas
Exemplo: capazes de desencadear uma resposta
imunitária; de natureza glicídica que existem, na
Nos coelhos podem existir 4 alelos para o locus da cor do pelo: superfície das hemácias;
 C- Alelo responsável por pelo cinzento-escuro;  Alelo i- conduz à não produção de aglutinogénios (A
 Cch- Alelo responsável por pelo cinzento-claro; ou B).
 Ch- Alelo responsável por pelo branco, exceto nas patas, nariz,
cauda e orelhas, onde é escuro;
Atenção à designação de antigénio.
 c- Alelo que conduz à não produção de pigmento para o pelo.

Sequencia de dominância: C > Cch > Ch > c Os problemas ocorrem, apenas, quando as transfusões são
feitas entre indivíduos de grupos diferentes.
 Se for introduzido um
determinado tipo de
hemácias num individuo
que não possua hemácias
desse tipo, o seu sistema
imunitário interpreta-as
Pelo facto de existir uma relação de dominância em sequência como um corpo
entre estes 4 alelos, a sua combinação, 2 a 2, permite gerar 4 estranho, produzindo
fenótipos diferentes. Para cada um desses fenótipos existe mais uma resposta imunitária
do que um genótipo possível, exceto para o caso do fenótipo
no sentido de as destruir.
“albino”, em que apenas é possível com a presença do alelo c
- Reação de aglutinação.
em homozigotia (o cruzamento cchc × chcc), e, para isso, tem de
estar presente nos dois progenitores.

Quem possui Anti-A são os


indivíduos do grupo B e O
Transmissão das características hereditárias
Os indivíduos do grupo A não podem receber sangue do
Calha a Reação de Aglutinação grupo B (tem anti-A), e apesar de não ser tão grave, não
convém receber do grupo AB (tem Anti-A). Ao receber destes
Quando se dá a reação de aglutinação, as hemácias morrem, grupos, as suas hemácias vão ser aglutinadas.
deixando de haver passagem de oxigénio e depois dá-se a sua
precipitação. Os indivíduos do grupo O são dadores universais, porém só
podem receber do grupo O.

Os indivíduos do grupo sanguíneo AB não podem possuir


aglutininas porque apresentam os aglutinogénios A e B. Se
estes indivíduos produzissem aglutininas anti-A e/ou anti-B,
verificar-se-ia a aglutinação e precipitação das suas hemácias
e, consequentemente, a sua morte.
 Os antigénios presentes na superfície das hemácias são
designados aglutinogénios (pelo facto de, em presença de Os alelos IAIB possuem uma relação de codominância, pois
anticorpos específicos, desencadearem uma reação de verifica-se que ambos os alelos se expressam (ambos os alelos
aglutinação). têm expressão fenotípica).
Considerando os genótipos e os fenótipos do sistema ABO,
O conhecimento do grupo sanguíneo é fundamental quando verificamos que IA e IB são codominantes e ambos são
se procedem a transfusões sanguíneas, pois cada individuo dominantes relativamente ao alelo i. Ou seja, o alelo i é
produz anticorpos (proteínas), contra os aglutinogénios de recessivo em relação aos outros alelos.
grupos sanguíneos diferentes do seu:
Aglutininas- anticorpos específicos para os aglutinogénios das
 indivíduos do grupo A: anticorpos anti-B;
hemácias. As hemácias do tipo O não induzem a produção de
 indivíduos do grupo B: anticorpos anti-A; aglutininas.
 indivíduos do grupo AB: sem anticorpos;
 indivíduos do grupo O: anticorpos anti-A e anti-B;
Alelos letais
A reação antigénio-anticorpo conduz à aglutinação e
precipitação das hemácias, podendo causar a morte do Alelos letais- alelos que, quando se reúnem em homozigotia,
individuo que recebeu a transfusão. podem conduzir à morte do seu portador.

O facto desses genes em heterozigotia não serem letais


permite a sua manutenção na população.

Exemplo: Ausência de cauda nos gatos- fenótipo de Manx,


determinada pela presença de um alelo ML. A presença deste alelo
em homozigotia, torna o embrião inviável. Os indivíduos que
apresentam o genótipo MM desenvolvem cauda.
O cruzamento entre 2 indivíduos sem cauda conduz à
produção de uma descendência constituída por 2/3 de
indivíduos sem cauda e 1/3 de indivíduos com cauda.

Existe um desvio às proporções fenotípicas esperadas,


porque 1/4 dos embriões não completa o seu
Genótipo IAIA, IAi, IBIB, IBi, BB, IAIB ou AB ii ou 00 desenvolvimento embrionário, não chegando a nascer.
AA, ou AO ou BO

(As setas azuis são as transfusões que podemos fazer entre os grupos
sanguíneos)
Transmissão das características hereditárias
Para que obtenhamos gatos sem cauda, A cor castanha deveria surgir sempre que o alelo p estivesse
evitando a existência de embriões mortos, em homozigotia (pp). Contudo, a deposição do pigmento que
temos que realizar cruzamentos entre gatos confere a cor ao pelo (preto ou castanho) só ocorre se no
com fenótipo Manx com gatos com cauda MLM
locus responsável pela deposição de melanina estiver
× MM.
presente o alelo D.
Se no locus estiverem os 2 alelos recessivos (dd), que
Na espécie humana temos como exemplo de alelos letais:
impedem a deposição do pigmento, o rato será branco.
doença de Huntington, anemia falciforme, fenilcetonúria…

Assim, o locus responsável pela deposição de melanina é


epistático em relação ao locus responsável pela produção
Interação génica- epistasia
deste pigmento, pois o 1º gene altera a expressão fenotípica
do segundo.
Nos outros casos, o fenótipo resultava da expressão de um
único gene. Contudo, há situações em que 2 ou mais genes
NÃO alélicos interatuam para produzir uma determinada
característica fenotípica:
(Nos mapas de conceitos encontras este resumo bem
Epistasia- um gene de um determinado locus altera a
esquematizado em 4/5 páginas)
expressão fenotípica de um gene de um segundo locus.

Este facto conduz ao surgimento de proporções fenotípicas


diferentes das esperadas segundo os princípios de Mendel.

Exemplo: A característica “cor do pelo” de vários mamíferos é Apontamentos


determinada por 2 genes, localizados em diferentes loci.
As plantas têm reprodução sexuada;
As flores são os órgãos reprodutores das plantas.

Como a minha professora resolve os exercícios do xadrez


Mendeliano:

P: VV X BB
F1: 100% VB
F2: 25% VV : 50% VB : 25% BB ;
25% Vermelhos : 50% Rosas : 25% Brancos
V B
V VV VB
B BV BB

A meiose, a fecundação e as mutações levam ao surgimento de novos


alelos.

Alelos múltiplos- alelos com diferentes sequências.

Se consideramos que se trata de um cruzamento de Di-


hibridismo e assumindo o princípio da segregação
independente, seria de esperar uma descendência com a
proporção fenotípica de 9:3:3:1, o que não se verifica (9:3:4).

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