Colégio João Herman Rodrigues de

Figueiredo
Aula 01:
GENÉTICA:
INTRODUÇÃO, CONCEITOS BÁSICOS, PRIMEIRA LEI DE MENDEL
E SUAS VARIAÇÕES, PROBABILIDADE, HEREDOGRAMA
Prof. Leon Leite
3º Médio

Conceição, 27 de janeiro de 2023

1
Introdução à Genética
Conceitos Básicos
Definição de Gene

Um gene contém a informação para a

produção de um RNA funcional
Definição de lócus gênico

Contém 1
gene
Genes alelos

(AA) Alelos
(Bb) Alelos

Cromossomos Homólogos
Genes alelos determinam as características nos organismos
Definição de homozigoto

Genes alelos iguais

(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Definição de heterozigoto

Genes alelos diferentes

(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Gene Dominante
Ambos se
expressam

Somente o gene dominante se

expressa.
Gene recessivo
Ambos se
expressam

O gene recessivo é
inibido pelo seu alelo
dominante.
Genótipo
Fenótipo

Aparência física e/ou fisiológica de

um organismo.

Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente

Mesmo fenótipo e genótipo

Gêmeos Idênticos
São separados na infância...
Mesmo Genótipo, mas
Fenótipos diferentes
A primeira lei de Mendel
Definição
Casos que vão além da
1ª Lei de Mendel
Codominância
Codominância
Herança intermediária
Herança intermediária
Genes letais
Probabilidade
em Genética
Análise de
Heredograma
s
Simbologia básica
Heredograma
Herança autossômica

Quando o gene relacionado à

herança situa-se num dos 44
cromossomos autossomos
(cromossomos não sexuais).

46 Cromossomos (Total)
44 Cromossomos Autossomos
2 Cromossomos Sexuais
XX (Feminino)
Ser Humano XY (Masculino)
Herança autossômica

 Não possui relação com o sexo do

indivíduo;
 Ocorre em igual proporção em homens
e mulheres.

Divide-se em dois tipos:

Recessiva
Herança autossômica
Dominante
Herança autossômica recessiva
Expressa-se quando o indivíduo apresenta
dois genes alelos recessivos.

Ex: Fibrose cística – Doença genética que afeta os

pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas.

Genótipos:

AA: Normal
Aa: Normal
aa: Afetado
Herança autossômica recessiva
Ex: Anemia falciforme – Doença genética que
resulta na formação de hemácias anormais, em
forma de foice, com baixa eficiência no transporte
de oxigênio.

Genótipos:

SS: Normal
Ss: Traço falcêmico
ss: Afetado (Aborto)
 Herança autossômica recessiva

Heredograma característico

1. Pais normais com algum filho(a)

afetado(a).

2. Os pais normais serão (Aa) e o

filho(a) afetado(a) será (aa).

3. Não deve haver discrepância na

quantidade de homens e
mulheres afetados.
Herança autossômica dominante
Expressa-se quando o indivíduo apresenta pelo
menos um gene alelo dominante.

Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas mãos e/ou

nos pés.

Genótipos:

AA: Afetado
Aa: Afetado
aa: Normal
 Herança autossômica dominante

Heredograma característico

1. Pais afetados com algum

filho(a) normal.

2. Os pais afetados serão (Aa)

e o filho(a) normal será
(aa).

3. Não deve haver

discrepância na
quantidade de homens e
mulheres afetados.